Γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού: ψυχολογικές και κοινωνικές επιπτώσεις
Γενετικός έλεγχος για την εκτίμηση του μαστού και τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών μπορεί να ωθήσει πολλές συναισθηματικές και ψυχολογικές αντιδράσεις. Πώς θα πάρει την είδηση ότι έχετε δοκιμαστεί θετικά ή αρνητικά σας επηρεάσει;
Σκέψη για να πάρει ένα γενετικό τεστ για να μάθετε εάν έχετε μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια ευαισθησίας του καρκίνου του μαστού - BRCA1 ή BRCA2; Πρώτον, σκεφτείτε αν είστε στη μικρή μειοψηφία των γυναικών για τους οποίους η δοκιμή μπορεί να είναι χρήσιμη.
Οι ψυχολογικές, συναισθηματικές και κοινωνικές επιπτώσεις του γενετικού ελέγχου είναι επίσης αξίζει να εξεταστεί, τόσο για τον εαυτό σας και τα μέλη της οικογένειάς σας.
Θετικά αποτελέσματα της δοκιμής
Εάν η γενετική εξέταση αποκαλύπτει μια μετάλλαξη του γονιδίου BRCA, μπορεί να αντιμετωπίσετε μια σειρά από αντιδράσεις για την εκμάθηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών σας, όπως οι εξής:
- Ανησυχία για την ανάπτυξη του καρκίνου. Έχοντας ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA δεν σημαίνει ότι θα πάρετε σίγουρα καρκίνο του στήθους ή των ωοθηκών. Τα αποτελέσματα των δοκιμών δεν μπορεί να προσδιορίσει ακριβώς το επίπεδο του κινδύνου, σε ποια ηλικία θα μπορούν να αναπτύξουν καρκίνο, πόσο επιθετικά η ασθένεια μπορεί να εξελιχθεί ή πώς τον κίνδυνο θανάτου από καρκίνο σε σύγκριση με τον κίνδυνο άλλων γυναικών.
- . Ανακούφιση του γνωρίζοντας την κατάσταση του κινδύνου σας Μπορείτε να δείτε τα αποτελέσματα των δοκιμών σας σε ένα θετικό φως: Τώρα ξέρετε τι είστε επάνω ενάντια. Μπορείτε να εντείνει τις προσπάθειές της παρακολούθησης του καρκίνου ή να μειώνουν τους κινδύνους βήματα, όπως η προληπτική χειρουργική επέμβαση ή φαρμακευτική αγωγή. Έχετε επίσης τη δυνατότητα να ενημερώσει και να εκπαιδεύσει τα μέλη της οικογένειας που μπορεί να επηρεαστούν.
- Τεταμένες οικογενειακές σχέσεις. Κάποιοι από τους συγγενείς σας μπορεί να μην θέλετε να ξέρετε υπάρχει μια γονιδιακή μετάλλαξη ανιχνεύεται μέσα στην οικογένεια. Αλλά μπορεί να είναι δύσκολο να κρατήσει την αλήθεια από κοντά τα μέλη της οικογένειας, αν σχεδιάζετε προληπτικά μέτρα, όπως η προληπτική χειρουργική επέμβαση. Δώστε σκεφτεί εκ των προτέρων για το πώς - ή ακόμα και αν - θα μοιραστεί τα αποτελέσματα των δοκιμών σας με τα μέλη της οικογένειας.
- Ενοχή για το πέρασμα μια γονιδιακή μετάλλαξη στο παιδί σας. Μαθαίνοντας γενετική κατάστασή σας μπορεί να παρακινήσει τους φόβους ότι το παιδί ή τα παιδιά σας, επίσης, έχουν κληρονομήσει τη μετάλλαξη του γονιδίου. Αν μάθετε ότι είστε φορέας του γονιδίου του καρκίνου του μαστού, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε περισσότερες ερωτήσεις και το άγχος για το πότε είναι η καλύτερη στιγμή για να συζητήσει τα αποτελέσματα με τα παιδιά σας.
- Το άγχος πάνω από σημαντικές ιατρικές αποφάσεις. Λήψη θετικό αποτέλεσμα τεστ σημαίνει ότι θα θέλετε να εξετάσει την πρόληψη του καρκίνου και των στρατηγικών έγκαιρης ανίχνευσης που είναι καλύτερο για σας. Συζητώντας τις επιλογές με ένα γενετικό σύμβουλο, ειδικός του μαστού ή ογκολόγος μπορεί να σας βοηθήσει να σας καθοδηγήσει.
- Οι ανησυχίες σχετικά με τις διακρίσεις ασφάλιση υγείας. Στην Ευρώπη, η ομοσπονδιακή Γενετική ΑΠΑΓΟΡΕΥΣΗ ΤΩΝ ΔΙΑΚΡΙΣΕΩΝ πράξη Πληροφοριών του 2008 προστατεύει τα άτομα που υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο. Απαγορεύει ασφαλιστές από την άρνηση ασφάλισης ή αύξηση των ποσοστών ασφάλιστρα ή οι εισφορές, βάσει των γενετικών πληροφοριών. Ο νόμος καλύπτει επίσης την προστασία από τις διακρίσεις για την απασχόληση.
Συζήτηση σχετικά με αυτά - ή οποιαδήποτε άλλη - ανησυχίες σχετικά με γενετικό σύμβουλο, γιατρό σας ή άλλο φορέα παροχής υγειονομικής περίθαλψης.
Αρνητικά αποτελέσματα των δοκιμών
Μαθαίνοντας ότι ο γενετικός έλεγχος δεν βρήκε καμία μεταβολή στα γονίδια BRCA μπορεί να προκαλέσει αισθήματα:
Ανακούφιση που δεν έχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Εάν το αποτέλεσμα της δοκιμής σας είναι αρνητικό και υπάρχει μια γνωστή μετάλλαξη στην οικογένειά σας, μπορείτε να αισθανθείτε σαν ένα τεράστιο βάρος έχει αρθεί από τους ώμους σας. Ωστόσο, δεδομένης της ιστορίας της οικογένειάς σας, θα θελήσετε να αναπτύξει ένα σχέδιο με το γιατρό σας για την παρακολούθηση ελέγχου με βάση το ιστορικό της οικογένειάς σας.
Θα ήταν λάθος να αφήσουμε αρνητική δοκιμασία νηνεμία σας αποτελέσματα που σε μια ψεύτικη αίσθηση ασφάλειας. Θα εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν το ίδιο επίπεδο κινδύνου για καρκίνο, όπως το γενικό πληθυσμό - ή ίσως ελαφρώς υψηλότερα λόγω της ιστορίας της οικογένειάς σας - και αυτό καθιστά τις πιθανότητες να σας περίπου 1 στα 8 για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού στη διάρκεια της ζωής σας.
- . «Survivor» ενοχή Testing αρνητικό για μετάλλαξη BRCA μπορεί να φέρει σε αισθήματα ενοχής - ειδικά αν άλλα μέλη της οικογένειας κάνουν φέρουν τη μετάλλαξη και αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
- Η αβεβαιότητα σχετικά με τον κίνδυνο για καρκίνο. Τα αποτελέσματα των δοκιμών δεν είναι πάντα ξεκάθαρη. Λήψη αρνητικό αποτέλεσμα εξέτασης δεν μπορεί να επιτρέψει στο γιατρό σας να σχεδιάσετε ένα οριστικό συμπέρασμα σχετικά με την κατάσταση του κινδύνου σας. Επίσης, αρνητική εξέταση δεν σημαίνει ότι δεν θα επιτρέψει μια μέρα να αναπτύξουν καρκίνο, όπως ακριβώς βρέθηκε θετικός δεν σημαίνει ότι τελικά θα αναπτύξουν καρκίνο.
Βλέπε επίσης
Γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού: ψυχολογικές και κοινωνικές επιπτώσεις
Παραλλαγή ή άγνωστα αποτελέσματα των δοκιμών
Σε ορισμένες περιπτώσεις, δοκιμή προσδιορίζει μια αλλοίωση του γονιδίου που δεν έχει παρατηρηθεί σε προηγούμενες οικογένειες, και δεν υπάρχουν αρκετές πληροφορίες για τη μεταβολή να γνωρίζει αν προκαλεί αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Αυτό είναι γνωστό ως μια παραλλαγή του αβέβαιη σημασία.
Μαθαίνοντας ότι έχετε μια γενετική παραλλαγή της άγνωστης σημασίας μπορεί να οδηγήσει σε:
- Σύγχυση και ανησυχία σχετικά με τον κίνδυνο για καρκίνο
- Απογοήτευση για την έλλειψη χρήσιμων πληροφοριών για τους κινδύνους του καρκίνου
- Δυσκολία λήψης προσυμπτωματικό έλεγχο του καρκίνου, τη θεραπεία και την πρόληψη των αποφάσεων
Ζώντας με τα αποτελέσματα των δοκιμών
Οι περισσότεροι άνθρωποι θα πρέπει να ανησυχούν αν του δοθεί η ευκαιρία να μάθετε αν τον κίνδυνο μιας σοβαρής ασθένειας ήταν υψηλότερη από το μέσο όρο. Στην πραγματικότητα, μπορείτε να αποφασίσετε ότι θέλετε μάλλον δεν γνωρίζουν, και μόλις παραιτηθεί από τον έλεγχο συνολικά. Αυτή είναι μια έγκυρη επιλογή.
Είναι επίσης φυσιολογικό να αντιμετωπίσετε τη θλίψη, άγχος ή ακόμα και θυμό, αν τα αποτελέσματα των δοκιμών σας είναι θετική. Ίσως να είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν μια πιο βαθιά αρνητική αντίδραση, αν δεν περίμενα τα αποτελέσματα να είναι θετικά - για παράδειγμα, αν το οικογενειακό ιστορικό σας δεν είναι ότι σημαντική.
Ωστόσο, η έρευνα δείχνει ότι, σε μακροπρόθεσμη βάση, οι περισσότεροι άνθρωποι πάνε καλά με τη γνώση του αυξημένου κινδύνου για καρκίνο και δεν βιώνουν σημαντική δυσφορία πάνω από τα αποτελέσματα των δοκιμών.
Είναι επίσης σημαντικό να γνωρίζουμε ότι η απόφαση για προληπτική (προφυλακτική) χειρουργική επέμβαση, εάν είστε θετικοί για το γονίδιο BRCA δεν είναι επείγον, και είναι σημαντικό να πάρετε το χρόνο για να κατανοήσουν όλες τις επιλογές σας. Μερικές φορές είναι χρήσιμο να ζητήσετε μια δεύτερη γνώμη ή να συναντηθεί με έναν ειδικό του μαστού που μπορεί να σας βοηθήσει να σταθμίσει τους κινδύνους και τα οφέλη από τις διαθέσιμες επιλογές με βάση την κατάσταση ατομικές σας.
Για πολλούς, απλά γνωρίζοντας το βαθμό επικινδυνότητας διευκολύνει την ψυχολογική και συναισθηματική δυσφορία. Μπορούν να είναι ενεργή και να δημιουργήσουν ένα σχέδιο για να αντιμετωπίσουν τον αυξημένο κίνδυνο.