Γονίδια του Αλτσχάιμερ: είστε σε κίνδυνο;
Αρκετά γονίδια που έχουν συσχετιστεί με τη νόσο του Αλτσχάιμερ, αλλά απαιτείται περισσότερη έρευνα.
Γονίδια του Αλτσχάιμερ είναι γονίδια που να σας κάνει πιο πιθανό να αναπτύξουν τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Τα γονίδια που ελέγχουν τη λειτουργία του κάθε κυττάρου στο σώμα σας. Μερικά γονίδια καθορίζουν βασικά χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα των ματιών και των μαλλιών σας. Άλλα γονίδια που μπορεί να σας κάνει πιο πιθανό να αναπτύξουν ορισμένες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Αλτσχάιμερ.
Οι ερευνητές έχουν εντοπιστεί αρκετά γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Ωστόσο, οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου είναι μόνο ένα μέρος της ιστορίας της νόσου του Αλτσχάιμερ.
Τα πιο κοινά όψιμης έναρξης νόσο του Alzheimer
Παρά το γεγονός ότι μια σπάνια μορφή της νόσου του Alzheimer εμφανίζεται πριν από την ηλικία 65, (πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer), η πιο κοινή ποικιλία της νόσου του Αλτσχάιμερ αρχίζει συνήθως μετά την ηλικία των 65 ετών (όψιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer). Η πιο κοινή γονίδιο που σχετίζεται με τη νόσο όψιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer ονομάζεται απολιποπρωτεΐνη Ε (APOE).
APOE έχει τρεις κοινές μορφές:
- APOE e2 - η λιγότερο συχνή - φαίνεται να μειώνει τον κίνδυνο της νόσου του Alzheimer.
- APOE e4 - λίγο πιο κοινή - φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο της νόσου του Alzheimer.
- APOE e3 - το πιο κοινό - δεν φαίνεται να επηρεάζει τον κίνδυνο της νόσου του Alzheimer.
Τα γονίδια δεν είναι ο μόνος παράγοντας που
Επειδή έχετε κληρονομήσει ένα γονίδιο APOE από τη μητέρα σου και άλλο από τον πατέρα σας, έχετε δύο αντίγραφα του γονιδίου APOE. Έχοντας τουλάχιστον ένα γονίδιο APOE ε4 αυξάνει τον κίνδυνο εκδήλωσης νόσου Αλτσχάιμερ. Αν έχετε δύο γονίδια APOE ε4, ο κίνδυνος είναι ακόμα μεγαλύτερος.
Όχι ο καθένας που έχει ένα ή δύο γονίδια APOE e4 αναπτύσσει τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Η νόσος εμφανίζεται σε πολλούς ανθρώπους που δεν έχουν καμία APOE ε4 του γονιδίου, γεγονός που υποδηλώνει ότι η APOE ε4 του γονιδίου επηρεάζει τον κίνδυνο, αλλά δεν είναι η αιτία. Άλλοι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι πιθανόν εμπλέκονται στην ανάπτυξη της νόσου Alzheimer.
Άλλα όψιμη έναρξη γονίδια
Καθώς η έρευνα σχετικά με την γενετική του Αλτσχάιμερ εξελίσσεται, οι ερευνητές αποκάλυψη δεσμών μεταξύ όψιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer και μια σειρά από άλλα γονίδια. Αρκετά παραδείγματα περιλαμβάνουν:
- SORL1. Μερικές παραλλαγές της SORL1 στο χρωμόσωμα 11, φαίνεται να σχετίζεται με τη νόσο του Alzheimer.
- CLU. Αυτό το γονίδιο βοηθά στη ρύθμιση της κάθαρσης του αμυλοειδούς-β από τον εγκέφαλο. Έρευνα υποστηρίζει τη θεωρία ότι μια ανισορροπία στην παραγωγή και κάθαρση του αμυλοειδούς-βήτα είναι κεντρικής σημασίας για την ανάπτυξη της νόσου Alzheimer.
- CR1. Μια ανεπάρκεια της πρωτεΐνης αυτό το γονίδιο παράγει μπορεί να συμβάλει στην χρόνια φλεγμονή στον εγκέφαλο. Η φλεγμονή είναι μια άλλη πιθανή παράγοντας στην ανάπτυξη της νόσου Alzheimer.
- PICALM. Αυτό το γονίδιο συνδέεται με τη διαδικασία με την οποία τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου (νευρώνες) επικοινωνούν μεταξύ τους. Ομαλή επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων είναι σημαντική για τη σωστή λειτουργία του νευρώνα και σχηματισμό της μνήμης.
- Trem2. Αυτό το πρόσφατα εντοπίστηκαν γονίδια εμπλέκονται στη ρύθμιση της απόκρισης του εγκεφάλου σε φλεγμονή. Οι σπάνιες παραλλαγές σε αυτό το γονίδιο που σχετίζεται με έναν αυξημένο κίνδυνο της νόσου του Αλτσχάιμερ.
Οι ερευνητές επιδιώκουν να μάθει περισσότερα σχετικά με τους βασικούς μηχανισμούς της νόσου του Alzheimer και, συνεπώς, τους τρόπους για τη θεραπεία και την πρόληψη της νόσου.
Όπως και με APOE, τα γονίδια αυτά αποτελούν παράγοντες κινδύνου δεν είναι, άμεσες αιτίες. Με άλλα λόγια, με μια παραλλαγή ενός από αυτά τα γονίδια μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της νόσου του Alzheimer. Ωστόσο, γνωρίζοντας αν έχετε μια τέτοια μεταβολή δεν βοηθήσει στην πρόβλεψη αν θα αναπτύξουν Αλτσχάιμερ.
Βλέπε επίσης
Γονίδια του Αλτσχάιμερ: είστε σε κίνδυνο;
Πρόωρη έναρξη της νόσου του Alzheimer
Ένα πολύ μικρό ποσοστό των ανθρώπων που αναπτύσσουν τη νόσο του Αλτσχάιμερ έχουν την πρόωρη έναρξη τύπου, η οποία έχει χαρακτηριστεί ως αρχίζουν πριν από την ηλικία των 65 ετών.
Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει τρία γονίδια στα οποία μεταλλάξεις προκαλούν πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer. Αν έχετε κληρονομήσει ένα από αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια από τους δύο γονείς, θα έχετε την εμπειρία πιθανόν τα συμπτώματα της νόσου του Alzheimer πριν την ηλικία των 65. Τα γονίδια που εμπλέκονται είναι:
- Αμυλοειδούς πρόδρομης πρωτεΐνης (ΑΡΡ)
- Πρεσενιλίνη 1 (PSEN1)
- Πρεσενιλίνη 2 (PSEN2)
Μεταλλάξεις των γονιδίων αυτών προκαλούν την παραγωγή υπερβολικών ποσοτήτων ενός τοξικού θραύσματος πρωτεΐνης που ονομάζεται αμυλοειδές-βήτα πεπτιδίου. Δεδομένου ότι αυτά τα θραύσματα συγκρατούνται μαζί και να συλλέγουν στον εγκέφαλο, όπως πλακών αμυλοειδούς, οι δυσλειτουργίες πρωτεΐνης tau. Καθώς τα σωματίδια πρωτεΐνης tau κολλήσουν μεταξύ τους και να σχηματίζουν νευροϊνιδιακές, τα εγκεφαλικά κύτταρα πεθαίνουν και τα σημάδια και τα συμπτώματα της νόσου του Alzheimer αναπτυχθεί.
Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι που έχουν πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer δεν έχουν μεταλλάξεις σε αυτά τα τρία γονίδια. Τούτο υποδηλώνει ότι αυτή η πρόωρη εμφάνιση μορφή της νόσου του Alzheimer που συνδέεται με άλλες γενετικές μεταλλάξεις που δεν έχουν εντοπιστεί ακόμα.
Γενετικός έλεγχος
Οι περισσότεροι ειδικοί δεν συνιστούν γενετικών εξετάσεων για όψιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer. Σε ορισμένες περιπτώσεις πρώιμης έναρξης της νόσου του Alzheimer, ωστόσο, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να είναι κατάλληλη.
Στην περίπτωση της APOE, να γνωρίζει αν έχετε την ποικιλία e4 δεν σας πω αν θα αναπτύξουν Αλτσχάιμερ. Παρά το γεγονός ότι πολλοί άνθρωποι με APOE e4 αναπτύξουν Αλτσχάιμερ, πολλοί δεν το κάνουν. Αντίθετα, μερικοί άνθρωποι που δεν APOE e4 γονίδια αναπτύξουν Αλτσχάιμερ. Οι περισσότεροι κλινικοί γιατροί αποθαρρύνουν τη δοκιμή για το γονότυπο της APOE, επειδή τα αποτελέσματα είναι δύσκολο να ερμηνευθούν.
Δοκιμές για τα μεταλλαγμένα γονίδια που έχουν συνδεθεί με την πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer - APP, PSEN1 και PSEN2 - μπορούν να παρέχουν ορισμένα αποτελέσματα και να έχουν επιπτώσεις για τις τρέχουσες και μελλοντικές θεραπευτικές δοκιμές φαρμάκων.
Πριν από τη δοκιμή, είναι σημαντικό να ζυγίσει τις συναισθηματικές συνέπειες που έχουν αυτές τις πληροφορίες. Τα αποτελέσματα μπορεί να επηρεάσει το δικαίωμά σας για ορισμένες μορφές ασφάλισης, όπως η αναπηρία, μακροχρόνια περίθαλψη και την ασφάλιση ζωής.
Οι γιατροί συχνά μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια τη νόσο του Αλτσχάιμερ, χωρίς γενετικές εξετάσεις.
Ερευνητές και τα γονίδια
Οι ερευνητές υποψιάζονται ότι πολλά περισσότερα γονίδια που δεν έχουν εντοπιστεί ακόμα επηρεάζουν τον κίνδυνο της νόσου του Alzheimer. Τέτοιες πληροφορίες μπορεί να αποδειχθεί ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη νέων τρόπων για τη θεραπεία, ή ακόμη και την πρόληψη, τη νόσο του Αλτσχάιμερ στο μέλλον.
Νόσος Μελέτη του Αλτσχάιμερ Genetics, που χρηματοδοτείται από το Εθνικό Ινστιτούτο για τη Γήρανση, εξετάζει τις γενετικές πληροφορίες που προέρχονται από οικογένειες που έχουν τουλάχιστον δύο μέλη της οικογένειας που έχουν αναπτύξει Αλτσχάιμερ μετά την ηλικία των 65. Εάν η οικογένειά σας είναι ενδιαφέρονται να συμμετέχουν σε αυτή τη μελέτη, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα για την Εθνική Repository κυττάρων για τη νόσο του Αλτσχάιμερ.
Αρκετές άλλες μελέτες που αξιολογούν τη γενετική των ατόμων με νόσο Αλτσχάιμερ και τα μέλη των οικογενειών τους.