Ορισμός
Νευροϊνωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή που διαταράσσει την ανάπτυξη των κυττάρων στο νευρικό σας σύστημα, προκαλώντας όγκους για να διαμορφώσει στο νευρικό ιστό. Οι όγκοι αυτοί μπορεί να αναπτυχθεί οπουδήποτε στο νευρικό σας σύστημα, όπως στον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα νεύρα. Neurofibromatosis διαγιγνώσκεται συνήθως στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή.
Οι όγκοι είναι συνήθως noncancerous (καλοήθης), αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, οι όγκοι αυτοί γίνονται καρκινικά (κακοήθη) όγκους. Οι άνθρωποι με νευροϊνωμάτωση συχνά βιώνουν ήπια συμπτώματα. Επιπτώσεις της νευροϊνωμάτωση μπορεί να κυμαίνεται από απώλεια ακοής, μαθησιακές απομείωσης, και την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία (καρδιαγγειακές) επιπλοκές σε σοβαρή αναπηρία λόγω συμπίεσης των νεύρων από όγκους, απώλεια της όρασης και έντονο πόνο.
Neurofibromatosis θεραπεία έχει ως στόχο να μεγιστοποιήσει την υγιή ανάπτυξη και την ανάπτυξη και τη διαχείριση των επιπλοκών από τη στιγμή που προκύπτουν. Όταν νευροϊνωμάτωση προκαλεί μεγάλους όγκους ή όγκους που Τύπο σε ένα νεύρο, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει τα συμπτώματα ευκολία. Μερικοί άνθρωποι μπορούν να επωφεληθούν από άλλες θεραπείες, όπως η στερεοτακτική ακτινοχειρουργική, φάρμακα για τον έλεγχο του πόνου ή σωματικής θεραπείας.
Συμπτώματα
Τρεις διακριτοί τύποι νευροϊνωμάτωση υπάρχουν, το καθένα με διαφορετικά σημεία και τα συμπτώματα.
Νευροϊνωμάτωση 1 (NF1)
Νευροϊνωμάτωση 1 (NF1) εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία. Τα σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Flat, ανοιχτό καφέ κηλίδες στο δέρμα. Αυτά τα αβλαβή σημεία, που ονομάζεται επίσης cafe au lait (ka-FAY oh LAY) σημεία, είναι κοινά σε πολλούς ανθρώπους. Αν έχετε περισσότερα από έξι από αυτούς, είναι μια ισχυρή ένδειξη της NF1. Το NF1, cafe au lait κηλίδες είναι συνήθως παρόντες κατά τη γέννηση ή εμφανίζονται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής και στη συνέχεια να σταθεροποιηθεί. Δεν είναι σοβαρό, αλλά μπορεί μερικές φορές να είναι ένα καλλυντικό ανησυχία.
- Freckling στις μασχάλες ή τη βουβωνική χώρα. Freckling εμφανίζεται συνήθως από την ηλικία των 4 ή 5.
- Μαλακό εξογκώματα πάνω ή κάτω από το δέρμα (νευρινώματα). Νευρινώματα είναι καλοήθεις όγκοι που μπορεί να βρίσκονται οπουδήποτε στο σώμα. Πολλοί άνθρωποι αναπτύσσουν όγκους στο δέρμα ή κάτω από το δέρμα, αλλά μπορεί επίσης να νευροϊνώματα αναπτύσσονται στο εσωτερικό του σώματος. Μερικές φορές, μια αύξηση θα περιλαμβάνει πολλαπλές νεύρα (plexiform neurofibroma).
- Μικροσκοπικά εξογκώματα στην ίριδα του ματιού σας (lisch οζίδια) Lisch οζίδια -. Αβλαβή βλάβες στο μάτι σας - δεν μπορεί εύκολα να δει μόνο με την εξέταση τους, και να μην επηρεάσουν την όρασή σας. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να ανιχνεύσει αυτές τις βλάβες χρησιμοποιώντας ένα ειδικό εργαλείο.
- Παραμορφώσεις των οστών. Ανωμαλίες στον τρόπο οστά μεγαλώνουν και μια ανεπάρκεια της οστικής πυκνότητας μπορεί να προκαλέσει παραμορφώσεις των οστών, όπως μια κυρτή σπονδυλική στήλη (σκολίωση) ή υποκλίθηκε κνήμη.
- Μαθησιακές δυσκολίες. Μειωμένη δεξιότητες σκέψης (νόησης) είναι κοινές σε παιδιά με NF1, αλλά είναι συνήθως ήπιες. Τα παιδιά μπορεί να έχουν δυσκολία με τη γλώσσα και οπτικο-χωρικές ικανότητες. Τα παιδιά με NF1 μπορούν συχνά να έχουν μια συγκεκριμένη μαθησιακή δυσκολία, όπως η διαταραχή Προσοχής (ADHD).
- Μεγαλύτερο από το μέσο μέγεθος του κεφαλιού. Παιδιά με NF1 τείνουν να έχουν μεγαλύτερο από το μέσο μέγεθος του κεφαλιού και υψηλότερο όγκο στον εγκέφαλο, αλλά είναι άγνωστο αν αυτό σχετίζεται με γνωστική εξασθένηση.
- Κοντό ανάστημα. Παιδιά με NF1 έχουν συχνά ένα κοντό ανάστημα και είναι κάτω του μέσου όρου σε ύψος.
Νευροϊνωμάτωση 2 (NF2)
Νευροϊνωμάτωση 2 (NF2) είναι πολύ λιγότερο συχνές από ό, NF1. Τα σημεία και τα συμπτώματα της NF2 συνήθως προκύπτουν από την ανάπτυξη των προδρομικά σβαννώματα (επίσης γνωστή ως ακουστικά νευρώματα) και στα δύο αυτιά.
Οι καλοήθεις όγκοι αναπτύσσονται στο νεύρο που μεταφέρει ήχο και πληροφορίες υπόλοιπο από το αυτί στον εγκέφαλο (το όγδοο κρανιακό νεύρο). Με αποτέλεσμα σημεία και συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται στα τέλη εφήβων και στα πρώτα ενήλικα χρόνια και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Σταδιακή απώλεια της ακοής
- Κουδούνισμα στα αυτιά
- Κακή ισορροπία
Σε ορισμένες περιπτώσεις, NF2 μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση των σβαννώματα σε άλλα νεύρα του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του κρανίου, το νωτιαίο, οπτικές (οπτικών) και τα περιφερικά νεύρα. Associated σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Facial πτώση
- Μούδιασμα και αδυναμία στα χέρια ή τα πόδια
- Πόνος
- Δυσκολίες ισορροπίας
Επιπλέον, NF2 μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρασης λόγω ανώμαλη ανάπτυξη στον αμφιβληστροειδή (κυρίως σε παιδιά), ή λόγω της ανάπτυξης του καταρράκτη.
Schwannomatosis
Schwannomatosis είναι μια σπάνια μορφή της νευροϊνωμάτωση μόλις πρόσφατα αναγνώρισε. Είναι σπάνια προσβάλλει τους ανθρώπους πριν από δεκαετία του '20 ή του '30 τους. Schwannomatosis προκαλεί επώδυνες όγκους που ονομάζονται νευρινώματα να αναπτυχθούν σε κρανίου, του νωτιαίου μυελού και των περιφερικών νεύρων, αλλά όχι για το νεύρο που μεταφέρει ήχο και πληροφορίες υπόλοιπο από το αυτί στον εγκέφαλο (το όγδοο κρανιακό νεύρο).
Επειδή οι όγκοι δεν αναπτύσσονται σε αυτό το νεύρο, schwannomatosis δεν προκαλεί απώλεια ακοής, καθιστώντας διαφορετικό από NF2. Όπως με NF2, όμως, schwannomatosis δεν προκαλεί γνωστική δυσλειτουργία. Schwannomatosis κυρίως προκαλεί χρόνιο πόνο, η οποία μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε στο σώμα σας.
Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Εάν παρατηρήσετε σημεία ή συμπτώματα νευροϊνωμάτωση στο παιδί σας ή τον εαυτό σας, καλέστε τον γιατρό σας για ένα ραντεβού ή να επάνω στην επόμενη επίσκεψή σας. Οι όγκοι που συνδέονται με νευροϊνωμάτωση είναι συνήθως καλοήθεις και αργή ανάπτυξη. Έτσι, αν και είναι σημαντικό να επιτευχθεί η έγκαιρη διάγνωση και παρακολούθηση για επιπλοκές, η κατάσταση δεν είναι μια κατάσταση έκτακτης ανάγκης.
Αιτίες
Neurofibromatosis προκαλείται από γενετικές ανωμαλίες (μεταλλάξεις) που είτε έχουν περάσει από γονέα ή εμφανίζονται αυθόρμητα κατά τη σύλληψη. Κάθε μορφή νευροϊνωμάτωση προκαλείται από μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια.
Νευροϊνωμάτωση 1 (NF1)
Το γονίδιο NF1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17. Κανονικά, αυτό το γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται νευροφιμπρομίνης, το οποίο είναι άφθονο σε νευρικό ιστό του συστήματος και βοηθά στη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης. Μια μετάλλαξη του γονιδίου NF1 προκαλεί απώλεια νευροφιμπρομίνης, το οποίο επιτρέπει στα κύτταρα να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα.
Νευροϊνωμάτωση 2 (NF2)
Ένα παρόμοιο πρόβλημα με NF2. Το NF2 γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται merlin. Μια μετάλλαξη του γονιδίου NF2 προκαλεί απώλεια του Μέρλιν, η οποία επίσης οδηγεί σε ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη.
Schwannomatosis
Schwannomatosis μπορεί να συνδέεται με μια μετάλλαξη του SMARCB1 γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22. Άλλες μεταλλάξεις γονιδίων μπορεί να εμπλέκεται στην schwannomatosis. Η εμφάνιση των schwannomatosis μπορεί να είναι κληρονομική ή μπορεί να είναι σποραδική (αυθόρμητα), αλλά αυτά δεν είναι γνωστά ακόμα.
Παράγοντες κινδύνου
Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για νευροϊνωμάτωση είναι μια οικογενειακή ιστορία της διαταραχής. Περίπου τα μισά από NF1 και NF2 περιπτώσεις είναι κληρονομική. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις προκύπτουν από αυθόρμητες μεταλλάξεις που συμβαίνουν κατά τη σύλληψη.
NF1 και NF2 είναι και οι δύο αυτοσωματικό κυρίαρχο διαταραχές, πράγμα που σημαίνει ότι κάθε παιδί ενός γονέα με τη διαταραχή έχει ένα 50 τοις εκατό πιθανότητες να κληρονομήσει τη γενετική μετάλλαξη.
Το μοτίβο κληρονομικότητας για schwannomatosis είναι λιγότερο σαφής. Οι ερευνητές σήμερα εκτιμούν ότι ο κίνδυνος κληρονομεί schwannomatosis από ένα προσβεβλημένο γονέα είναι περίπου 15 τοις εκατό.
Επιπλοκές
Επιπλοκές της νευροϊνωμάτωση ποικίλλουν, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια. Σε γενικές γραμμές, οι επιπλοκές προκύψουν από την ανάπτυξη του όγκου στρέβλωση του νευρικού ιστού ή πατώντας σε εσωτερικά όργανα.
Οι γιατροί δεν μπορούν να προβλέψουν εάν η ασθένειά σας θα προχωρήσει, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι με νευροϊνωμάτωση βιώνουν μια ήπια ή μέτρια μορφή της νόσου, ανεξάρτητα από τον τύπο.
Νευροϊνωμάτωση 1 (NF1) επιπλοκές
Κοινή επιπλοκές της NF1 περιλαμβάνουν:
- Νευρολογικά προβλήματα. Μάθησης και σκέψης (γνωστική) δυσκολίες εμφανίζονται σε έως και 60 τοις εκατό των περιπτώσεων NF1 και είναι η πιο κοινή νευρολογική πρόβλημα που συνδέεται με NF1. Ασυνήθιστο επιπλοκές που σχετίζονται με NF1 περιλαμβάνουν επιληψία, εγκεφαλικό επεισόδιο και συσσώρευση της περίσσειας υγρού στον εγκέφαλο (υδροκεφαλία).
- Ανησυχίες με την εμφάνισή Ορατά σημάδια από νευροϊνωμάτωση -. Όπως εκτεταμένες κηλίδες cafe au lait, πολλαπλούς όγκους των νεύρων (νευρινώματα) στην περιοχή του προσώπου ή μεγάλη νευρινώματα - μπορεί να προκαλέσει άγχος και συναισθηματική δυσφορία, ακόμη και αν δεν είναι ιατρικώς σοβαρά.
- Σκελετικών προβλημάτων. Μερικά παιδιά έχουν σχηματιστεί ασυνήθιστα οστών, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κάμψη των ποδιών και των καταγμάτων που μερικές φορές δεν επουλώνονται. NF1 μπορεί να προκαλέσει καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) που μπορεί να χρειάζονται αντιστήριξη ή χειρουργική επέμβαση. NF1 είναι, επίσης, συνδέεται με μειωμένη οστική πυκνότητα, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο αδύναμα οστά (οστεοπόρωση).
- Visual δυσκολίες. Περιστασιακά σε παιδιά, ένας όγκος (οπτικό μονοπάτι γλοίωμα) αυξάνεται στο νεύρο που οδηγεί από τον οφθαλμό στον εγκέφαλο (οπτικό νεύρο) μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα όρασης.
- Αύξηση νευρινώματα. Ορμονικές αλλαγές που σχετίζονται με την εφηβεία, η εγκυμοσύνη ή η εμμηνόπαυση μπορεί να προκαλέσει αύξηση των νευρινώματα. Οι περισσότερες γυναίκες με NF1 έχουν υγιή εγκυμοσύνη, αλλά θα χρειαστεί πιθανόν παρακολούθηση από έναν μαιευτήρα εξοικειωμένοι με NF1, εκτός από την NF1 ειδικούς τους.
- Καρδιαγγειακά προβλήματα. Οι άνθρωποι με NF1 έχουν αυξημένο κίνδυνο υψηλής πίεσης του αίματος και, σπάνια ανωμαλίες των αιμοφόρων αγγείων.
- Καρκίνο. Λιγότερο από το 10 τοις εκατό των ατόμων με NF1 αναπτύξουν καρκινικά (κακοήθη) όγκους. Αυτά συνήθως προκύπτουν από νευρινώματα στο πλαίσιο των νευρινώματα δέρμα ή plexiform περιλαμβάνει πολλαπλές νεύρα.
Monitor νευρινώματα άγρυπνα για οποιαδήποτε αλλαγή στην εμφάνιση, το μέγεθος ή τον αριθμό. Αλλαγές μπορεί να υποδεικνύει καρκινική ανάπτυξη. Όσο νωρίτερα μια κακοήθεια ανιχνεύεται, τόσο καλύτερες είναι οι πιθανότητες για την αποτελεσματική θεραπεία.
Οι άνθρωποι με NF1 έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο από άλλες μορφές καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, λευχαιμία, όγκοι του εγκεφάλου και ορισμένους τύπους καρκίνου των μαλακών ιστών.
Νευροϊνωμάτωση 2 (NF2) επιπλοκές
NF2 μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές όπως οι εξής:
- Αιθουσαία νευρινώματα και στα δύο αυτιά, που μπορεί να αυξηθεί με την πάροδο του χρόνου
- Μερική ή ολική κώφωση
- Προσώπου νευρική βλάβη
- Visual δυσκολίες
- Δερματικές βλάβες
- Αδυναμία ή μούδιασμα στα άκρα
- Πολλαπλές καλοήθεις όγκοι του εγκεφάλου (μηνιγγίωμα) ή όγκοι του νωτιαίου χρειάζονται συχνές επεμβάσεις
Schwannomatosis επιπλοκές
Ο πόνος που προκαλείται από schwannomatosis μπορεί να είναι εξουθενωτική και να απαιτεί χειρουργική αντιμετώπιση ή διαχείριση από έναν ειδικό πόνο.
Βλέπε επίσης
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Θα πρέπει πιθανώς να συζητήσουμε πρώτα τυχόν ανησυχίες σχετικά με την παιδίατρο του παιδιού σας ή το γιατρό πρωτοβάθμιας φροντίδας σας. Τελικά, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε άλλους ειδικούς, όπως ένα γιατρό εκπαιδευμένο στον εγκέφαλο και παθήσεις του νευρικού συστήματος (νευρολόγος), ανάλογα με την κατάσταση και τις επιπλοκές σας.
Για πρώτη σας επίσκεψη, η οποία μπορεί να λάβει χώρα κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης ρουτίνας καλά το παιδί, είναι μια καλή ιδέα να έρθουν προετοιμασμένοι για να κάνουν την καλύτερη δυνατή χρήση της καθορισμένης προθεσμίας.
Τι μπορείτε να κάνετε
- Γράψτε κάτω μια λίστα με τις ανησυχίες, κάνοντας μια σημείωση όταν ξεκίνησα την κατοχή τους.
- Φέρτε πλήρες ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό του παιδιού σας με σας - ή το δικό σας αν είστε ο ένας να αξιολογηθεί - εάν ο γιατρός σας δεν έχει ήδη.
- Συντάξτε μια λίστα ερωτήσεων για το γιατρό σας, ζητώντας για τις πιθανές αιτίες, τις θεραπείες, τα αποτελέσματα και τα επόμενα βήματα.
- Πάρτε τις σημειώσεις στο ραντεβού για να σας βοηθήσει να θυμάστε τα βασικά σημεία αργότερα.
- Φέρτε τις φωτογραφίες των άλλων μελών της οικογένειας (ζωντανό ή νεκρό), που νομίζετε ότι μπορεί να είχαν παρόμοια φυσικά ευρήματα
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να προβεί σε λεπτομερή φυσική εξέταση και να σας ζητήσω να περιγράψει τις ανησυχίες σας με κάθε λεπτομέρεια. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να διεξάγει κάποια γνωστικά τεστ. Ανάλογα με την ηλικία του παιδιού σας, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει σχετικά με την απόδοση στο σχολείο.
Μερικά σημάδια και τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης μπορεί να μην εμφανιστεί μέχρι μια ορισμένη ηλικία. Εξαιτίας αυτού, μπορεί να χρειαστούν χρόνια για τη διάγνωση της κατάστασής σας.
Εξετάσεις και διάγνωση
Για τη διάγνωση της πάθησής σας, ο γιατρός σας θα εξετάσει τα συμπτώματά σας, το ιατρικό ιστορικό και την ιστορία της οικογένειάς σας. Ανάλογα με τον τύπο της νευροϊνωμάτωση υποψία, ο γιατρός σας μπορεί να διεξάγει ή να παραγγείλετε διάφορες δοκιμές, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Η φυσική εξέταση και το ιατρικό ιστορικό. Ο γιατρός σας θα διαγνώσει συνήθως νευροϊνωμάτωση 1 (NF1) βασίζεται σε μια φυσική εξέταση, τον έλεγχο για τα χαρακτηριστικά της NF1. Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει μια ειδική λάμπα για να ελέγξετε το δέρμα σας για ανοιχτόχρωμα σημεία cafe au lait.
Μια φυσική εξέταση είναι επίσης σημαντική για τη διάγνωση νευροϊνωμάτωση 2 (NF2). Ένα οικογενειακό ιστορικό NF1 και NF2 μπορεί να βοηθήσει είτε να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
- Εξετάσεις των ματιών. Εξέταση από έναν γιατρό μάτι (οφθαλμίατρος) μπορεί να ανιχνεύσει μικροσκοπικά εξογκώματα στην ίριδα του ματιού σας (Lisch οζίδια) και του καταρράκτη.
- Εξετάσεις Ear. Ακοής και της ισορροπίας εξετάσεις, όπως ακοομετρία, electronystagmography και ακουστικές στελέχους ερέθισμα μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε το επίπεδο της ακοής και της λειτουργίας της ισορροπίας σε ένα άτομο με NF2.
Οι εξετάσεις απεικόνισης. Οι εξετάσεις απεικόνισης, όπως ακτινογραφίες, αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία, δεν είναι πάντα απαραίτητο, αλλά μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό ανωμαλιών των οστών, βαθιά όγκους στον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό, και πολύ μικρών όγκων. Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί επίσης να βοηθήσει στον εντοπισμό γλοιώματα του οπτικού νεύρου μονοπάτι στο μάτι σας.
Οι εξετάσεις απεικόνισης μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στην παρακολούθηση NF2 και schwannomatosis.
- Γενετικές εξετάσεις. Γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες για NF1, NF2 και schwannomatosis, και μπορεί να γίνει πριν από τη γέννηση. Το προσωπικό μπορεί επίσης να παρέχει γενετική συμβουλευτική.
Βλέπε επίσης
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Νευροϊνωμάτωση δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά οι γιατροί θα σας παρακολουθεί για επιπλοκές και τη θεραπεία των συμπτωμάτων σας. Μια ομάδα γιατρών εκπαιδευμένοι σε πολλούς τομείς σε μια κλινική νευρινωμάτωση συχνά μπορούν να συμμετέχουν στην φροντίδα σας.
Ή το παιδί σας σας θα πρέπει να αρχίσει την κατάλληλη θεραπεία το συντομότερο δυνατόν. Σε γενικές γραμμές, όσο πιο γρήγορα εσείς ή το παιδί σας είναι υπό τη φροντίδα του ένα γιατρό εκπαιδευμένο στην αντιμετώπιση νευροϊνωμάτωση, τόσο καλύτερη είναι η έκβαση.
Παρακολούθηση
Εάν έχετε ένα παιδί με νευροϊνωμάτωση 1 (NF1), ο γιατρός σας είναι πιθανό να συστήσει ετήσια ηλικία-κατάλληλες εξετάσεις για να:
- Εκτιμήστε το δέρμα του παιδιού σας για το νέο νευρινώματα ή αλλαγές στις ήδη υπάρχουσες
- Ελέγξτε την πίεση του αίματος του παιδιού σας για τα σημάδια της υψηλής πίεσης του αίματος
- Αξιολογούν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού σας - συμπεριλαμβανομένων ύψος, το βάρος και η περίμετρος κεφαλής - σύμφωνα με τις καμπύλες ανάπτυξης για παιδιά με NF1
- Ελέγξτε για σημάδια της πρόωρης εφηβείας
- Αξιολογήστε το παιδί σας για τυχόν αλλαγές και σκελετικές ανωμαλίες
- Αξιολογήστε την μάθηση και την ανάπτυξη και την πρόοδο του παιδιού σας στο σχολείο
- Αποκτήστε μια πλήρη οφθαλμολογική εξέταση των ματιών του παιδιού σας
Εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές στα σημεία και συμπτώματα μεταξύ των επισκέψεων, όπως η ταχεία ανάπτυξη της neurofibroma ή την έναρξη του πόνου σε έναν όγκο, είναι σημαντικό να επικοινωνήσετε με το γιατρό σας αμέσως για να αποκλείσει το ενδεχόμενο ενός καρκινικού όγκου και την πρόσβαση στην κατάλληλη θεραπεία σε ένα πρώιμο στάδιο.
Μόλις ένα παιδί με NF1 ενηλικίωση, η συχνότητα της παρακολούθησης μπορεί να ρυθμιστεί ανάλογα με τις ανάγκες του ατόμου με NF1. Οι ενήλικες με ήπια μορφή της νόσου μπορεί να μην χρειάζεται παρακολούθηση όσο συχνά κάποιος με περισσότερες-σοβαρές επιπλοκές.
Αν έχετε schwannomatosis, μπορεί να σας δοθεί φαρμακευτική αγωγή για να βοηθήσει στον έλεγχο του πόνου σας.
Χειρουργική επέμβαση και άλλες διαδικασίες
Χειρουργική. Ίσως χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να αφαιρέσει το σύνολο ή μέρος των όγκων που έχουν συμπίεση γύρω ιστούς ή όργανα επιζήμια. Χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση από τα συμπτώματα όλων των μορφών νευροϊνωμάτωση.
Η πλήρης απομάκρυνση των νευρινώματα σε άτομα με schwannomatosis μπορεί να διευκολύνει τον πόνο σημαντικά.
Αν έχετε νευροϊνωμάτωση 2 (NF2) και έχουν βιώσει την απώλεια ακοής, συμπίεση του στελέχους ή την ανάπτυξη του όγκου, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση αιθουσαία νευρινώματα. Χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ακοής σας. Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση ενέχει κινδύνους, συμπεριλαμβανομένης της απώλειας ακοής ή βλάβη στα νεύρα του προσώπου.
Συζητήστε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της χειρουργικής επέμβασης προσεκτικά με ένα γιατρό ή τον χειρουργό με εμπειρία στη θεραπεία των όγκων των νεύρων. Για παράδειγμα, οι όγκοι συχνά αυξάνεται πίσω, και η χειρουργική επέμβαση δεν μπορεί να συνιστάται και πάλι.
- Στερεοτακτική ακτινοχειρουργική. Εάν έχετε NF2, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει στερεοτακτική ακτινοχειρουργική για να αφαιρέσετε αιθουσαία νευρινώματα. Αυτή η διαδικασία επιτρέπει στο γιατρό σας για να παραδώσει την ακτινοβολία με μεγάλη ακρίβεια τη θέση του όγκου, και μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της ακοής σας σε κάποιο βαθμό. Ωστόσο, μπορεί να δημιουργήσει μια ανησυχία του καρκίνου που προκαλείται από ακτινοβολία, ειδικά εάν η ακτινοβολία εφαρμόζεται επαναληπτικά και σε νεαρή ηλικία.
- Ακουστική εμφυτεύματα εγκεφαλικού στελέχους και τα κοχλιακά εμφυτεύματα. Εάν έχετε NF2 και απώλεια ακοής, μπορεί να είναι επιλέξιμες για τα εμφυτεύματα στελεχιαία ακουστικά ή κοχλιακά εμφυτεύματα για να βοηθήσουν τη βελτίωση της ακοής σας.
Η θεραπεία του καρκίνου
Οι κακοήθεις όγκους και άλλους καρκίνους που σχετίζονται με νευροϊνωμάτωση κατεργάζεται με πρότυπο θεραπείες του καρκίνου, όπως η χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία. Ωστόσο, η έγκαιρη αναγνώριση των κακοήθων όγκων και την έγκαιρη θεραπεία είναι οι πιο σημαντικοί παράγοντες που προκύπτουν σε καλή έκβαση.
Βλέπε επίσης
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Η φροντίδα για ένα παιδί με μια χρόνια ασθένεια όπως η νευροϊνωμάτωση μπορεί να είναι μια πρόκληση, ακόμη και αν η ασθένεια είναι ήπια. Μεγαλύτερη σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να καταστήσει ακόμη πιο δύσκολη. Υπάρχουν πολλά ιατρικά ραντεβού για να κρατήσει, θεραπείες για την παρακολούθηση και τις οδηγίες που ακολουθούν. Όλα αυτά, εκτός από την γενική ανησυχία για την υγεία και το άγχος του παιδιού σας πάνω από τα αποτελέσματα, μπορεί να είναι συντριπτική. Μπορεί να βοηθήσει να έχετε κατά νου ότι πολλά παιδιά με νευροϊνωμάτωση μεγαλώνουν για να ζήσουν υγιείς ζωές με λίγες, εάν υπάρχουν, τις επιπλοκές.
Ίσως το πιο σημαντικό πράγμα που μπορείτε να κάνετε για χάρη του παιδιού σας και τον εαυτό σας είναι να βρείτε ένα γιατρό πρωτοβάθμιας φροντίδας που εμπιστεύεστε και οι οποίοι μπορούν να συντονίσουν τη φροντίδα του παιδιού σας με άλλους ειδικούς. Tumor Foundation των παιδιών έχει ένα online εργαλείο για να σας βοηθήσει να βρείτε έναν ειδικό νευροϊνωμάτωση στην περιοχή σας.
Μπορείτε επίσης να το βρείτε χρήσιμο να ενταχθούν σε μια ομάδα υποστήριξης για τους γονείς που νοιάζονται για τα παιδιά με νευροϊνωμάτωση, ADHD, ειδικές ανάγκες ή χρόνιες παθήσεις εν γένει. Tumor Foundation Το Παιδικό παραθέτει τις ομάδες υποστήριξης και οικογενειακές εκδηλώσεις από το κράτος στην ιστοσελίδα της. Ή, ελέγξετε τις τοπικές καταχωρήσεις κοινότητά σας για τις ομάδες υποστήριξης ή ρωτήστε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.
Εκτεταμένη οικογένεια και τους φίλους μπορεί να είναι μεγαλύτερο και πιο κοντινό δίκτυο υποστήριξης σας. Μην φοβάστε να δεχτεί τη βοήθειά τους με καθημερινές ανάγκες, όπως το μαγείρεμα, το καθάρισμα, φροντίδα για τα άλλα παιδιά σας ή απλά να σας δώσω ένα αναγκαίο διάλειμμα. Επιτρέποντάς τους να μοιραστούν το ταξίδι σας μπορεί να εμπλουτίσουν τη ζωή τους, καθώς και με τα δικά σας.