Ορισμός
Γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει την εξέταση DNA σας, η βάση δεδομένων χημική ουσία που μεταφέρει τις οδηγίες για τις λειτουργίες του σώματός σας. Γενετική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει αλλαγές ή μετατροπές στα γονίδιά σας που μπορεί να προκαλέσουν ασθένεια ή ασθένεια.
Αν και η γενετική εξέταση μπορεί να παρέχει σημαντικές πληροφορίες για τη διάγνωση, τη θεραπεία και την πρόληψη ασθενειών, υπάρχουν περιορισμοί. Για παράδειγμα, εάν είστε ένα υγιές άτομο, ένα θετικό αποτέλεσμα από τις γενετικές δοκιμασίες δεν σημαίνει πάντα θα αναπτύξουν μια ασθένεια. Από την άλλη πλευρά, σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν εγγυάται ότι δεν θα έχουν μια ορισμένη διαταραχή.
Μιλώντας με το γιατρό σας ή έναν γενετικό σύμβουλο για το τι θα κάνετε με τα αποτελέσματα είναι ένα σημαντικό βήμα στη διαδικασία του γενετικού ελέγχου.
Βλέπε επίσης
Γιατί το κάνει
Οι διάφοροι τύποι των γενετικών δοκιμών γίνεται για διάφορους λόγους:
- Ο διαγνωστικός έλεγχος. Εάν έχετε συμπτώματα μιας ασθένειας που μπορεί να προκληθεί από γενετικές αλλοιώσεις, γενετική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει αν έχετε την υποψία διαταραχής. Παραδείγματα διαταραχών για τις οποίες γενετικός έλεγχος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση περιλαμβάνουν ενηλίκων πολυκυστική νόσος των νεφρών, υπερφόρτωση σιδήρου (αιμοχρωμάτωση) και Charcot-Marie-Tooth νόσο.
- Προσυμπτωματικά και δοκιμών πρόβλεψης. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό μια γενετική πάθηση, που υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο πριν έχετε συμπτώματα μπορεί να δείξει αν είστε σε κίνδυνο να αναπτύξουν την εν λόγω προϋπόθεση.
- Δοκιμή Carrier Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό μια γενετική διαταραχή -. Όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία ή κυστική ίνωση - ή είστε σε μια εθνοτική ομάδα που έχει υψηλό κίνδυνο μιας συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας, μπορείτε να επιλέξετε να έχουν γενετικές δοκιμές προτού έχουν παιδιά. Μια διευρυμένη δοκιμή διαλογής φορέως μπορεί να ανιχνεύσει γονίδια που σχετίζονται με μία ευρεία ποικιλία γενετικών ασθενειών και μεταλλάξεις.
- Φαρμακογενετική. Εάν έχετε μια συγκεκριμένη κατάσταση υγείας ή ασθένειας, αυτό το είδος του γενετικού ελέγχου μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τι φάρμακο και τη δοσολογία θα είναι πιο αποτελεσματική και επωφελής για σας.
- Προγεννητικός έλεγχος. Εάν είστε έγκυος, εξετάσεις είναι διαθέσιμα που μπορεί να εντοπίσει ορισμένα είδη ανωμαλίες στα γονίδια του μωρού σας. Σύνδρομο Down και τρισωμία 18 είναι δύο γενετικές διαταραχές που συχνά προβάλλεται ως μέρος της προγεννητικής γενετικής ανάλυσης.
- Νεογέννητο διαλογής. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος των γενετικών δοκιμών. Στην Ευρώπη, όλα τα κράτη απαιτούν ότι τα νεογνά να ελέγχονται για ορισμένες ανωμαλίες γονιδίων που προκαλούν συγκεκριμένες προϋποθέσεις. Αυτό το είδος του γενετικού ελέγχου είναι σημαντικό γιατί αν τα αποτελέσματα δείχνουν ότι υπάρχει μια διαταραχή, όπως η συγγενής υποθυρεοειδισμός ή φαινυλκετονουρία (PKU), την περίθαλψη και θεραπεία μπορεί να αρχίσει αμέσως.
- Δοκιμή Προεμφυτευτική. Επίσης κάλεσε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, η δοκιμή αυτή μπορεί να χρησιμοποιηθεί όταν προσπαθείτε να συλλάβουν ένα παιδί με εξωσωματική γονιμοποίηση. Με την εξωσωματική γονιμοποίηση, τα αυγά αφαιρούνται από μια γυναίκα και το σπέρμα συλλέγονται από έναν άνδρα. Τα αυγά στη συνέχεια γονιμοποιούνται με το σπέρμα έξω από το σώμα για τη δημιουργία εμβρύων. Τα έμβρυα στη συνέχεια ελέγχονται για γενετικές ανωμαλίες. Τα έμβρυα χωρίς ανωμαλίες εμφυτεύεται στη μήτρα, με την ελπίδα για την επίτευξη εγκυμοσύνης.
Βλέπε επίσης
Πώς να προετοιμαστείτε
Προτού υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο, να συγκεντρώσει όσες περισσότερες πληροφορίες μπορείτε σχετικά με το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας. Στη συνέχεια, μιλήστε με το γιατρό σας ή έναν γενετικό σύμβουλο για την προσωπική και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε καλύτερα τον κίνδυνο. Συζητήστε ερωτήσεις ή ανησυχίες που έχετε για τον γενετικό έλεγχο στην εν λόγω συνεδρίαση. Επίσης, μιλάμε για τις επιλογές σας, ανάλογα με τα αποτελέσματα της δοκιμής.
Εάν αυτή δοκιμάζεται για μια γενετική διαταραχή που τρέχει σε οικογένειες, μπορεί να θέλετε να εξετάσει τη συζήτηση την απόφασή σας να υποβληθεί σε γενετικές εξετάσεις με την οικογένειά σας. Έχοντας αυτές τις συζητήσεις πριν από τη δοκιμή μπορεί να σας δώσει μια αίσθηση του πώς η οικογένειά σας μπορεί να ανταποκριθεί στα αποτελέσματα δοκιμής σας και πώς θα τους επηρεάσει.
Δεν είναι όλες οι ασφάλιση υγείας πληρώνει για γενετικό έλεγχο. Έτσι, πριν να έχουν μια γενετική εξέταση, επικοινωνήστε με τον ασφαλιστικό σας για να δείτε τι θα πρέπει να καλυφθούν. Στην Ευρώπη, η ομοσπονδιακή Γενετική ΑΠΑΓΟΡΕΥΣΗ ΤΩΝ ΔΙΑΚΡΙΣΕΩΝ Act Πληροφοριών (GINA) βοηθά στην πρόληψη της ασφάλισης υγείας ή οι εργοδότες κάνουν διακρίσεις εις βάρος σας με βάση τα αποτελέσματα των δοκιμών. Τα περισσότερα κράτη προσφέρουν πρόσθετη προστασία.
Βλέπε επίσης
Τι μπορείτε να περιμένετε
Ο γιατρός σας, γενετιστή ή νοσοκόμα μπορεί να διαχειρίζεται μια γενετική εξέταση. Ανάλογα με τον τύπο της δοκιμής, ένα δείγμα αίματος, το δέρμα σας, αμνιακό υγρό ή άλλου ιστού θα πρέπει να συλλέγονται και να σταλούν σε ένα εργαστήριο για ανάλυση.
- Το δείγμα αίματος. Ένα μέλος της ομάδας υγείας σας αποκτά το δείγμα με την εισαγωγή μιας βελόνας σε μια φλέβα στο χέρι σας. Για νεογέννητα τεστ ανίχνευσης, ένα δείγμα αίματος λαμβάνεται από τσίμπημα φτέρνα του μωρού σας.
- Μάγουλο επιχρίσματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα δείγμα επιχρίσματος από το εσωτερικό του μάγουλου σας συλλέγονται για το γενετικό έλεγχο.
- Αμνιοκέντηση. Αυτή η προγεννητική γενετική εξέταση βασίζεται σε ένα δείγμα του αμνιακού υγρού. Κατά την αμνιοκέντηση, ο γιατρός σας εισάγει μια λεπτή, κοίλη βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος σας και στη μήτρα σας. Μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού κατόπιν αντλείται σε μια σύριγγα, και η βελόνα αφαιρείται.
- Χοριακών λαχνών. Για αυτό το προγεννητικό γενετικό τεστ, ο γιατρός σας παίρνει ένα δείγμα ιστού από τον πλακούντα. Ανάλογα με την κατάστασή σας, το δείγμα μπορεί να ληφθεί με ένα σωλήνα (καθετήρα) μέσω του τραχήλου της μήτρας σας ή μέσω κοιλιακού τοιχώματος και η μήτρα σας, χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα.
Βλέπε επίσης
Αποτελέσματα
Η ποσότητα του χρόνου που χρειάζεται για να λάβετε τα αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων σας θα εξαρτηθεί από το είδος της δοκιμής και της υγείας εργαστήριό σας φροντίδα. Συζητήστε με το γιατρό σας πριν από τη δοκιμή για το πότε μπορείτε να περιμένετε τα αποτελέσματα. Το εργαστήριο θα παράσχει πιθανόν τα αποτελέσματα των δοκιμών με το γιατρό σας γραπτώς. Ο γιατρός σας μπορεί να συζητήσει στη συνέχεια μαζί σας.
Θετικά αποτελέσματα
Αν το γενετικό αποτέλεσμα της δοκιμής είναι θετικό, σημαίνει ότι η γενετική αλλοίωση που είχε ελεγχθεί για ανιχνεύθηκε. Τα βήματα που παίρνετε μετά από λάβετε ένα θετικό αποτέλεσμα θα εξαρτηθεί από το λόγο που υποβλήθηκε γενετικό έλεγχο. Αν ο σκοπός ήταν να διαγνώσει μια συγκεκριμένη ασθένεια ή πάθηση, ένα θετικό αποτέλεσμα θα βοηθήσει εσάς και το γιατρό σας να καθορίσει τη σωστή θεραπεία και το σχέδιο διαχείρισης.
Αν ελέγχθηκαν για να μάθετε αν είστε μεταφέρουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει ασθένεια στο παιδί σας, και η δοκιμή είναι θετική, ο γιατρός σας ή μια γενετική σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να καθορίσει τον κίνδυνο του παιδιού σας πραγματικά την ανάπτυξη της νόσου. Τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορούν επίσης να παρέχουν πληροφορίες για να κρίνει, όπως εσείς και ο σύντροφός σας να κάνει τις αποφάσεις του οικογενειακού προγραμματισμού.
Αν είχατε γονιδιακός έλεγχος για να διαπιστωθεί εάν μπορεί να αναπτύξουν κάποια ασθένεια, ένα θετικό τεστ δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα πάρετε ότι η διαταραχή. Για παράδειγμα, με ένα γονίδιο του καρκίνου του μαστού (BRCA1 ή BRCA2) σημαίνει ότι βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κάποια στιγμή στη ζωή σας, αλλά δεν δείχνουν με βεβαιότητα ότι θα πάρετε τον καρκίνο του μαστού. Ωστόσο, υπάρχουν κάποιες προϋποθέσεις, όπως η νόσος του Huntington, για την οποία έχει το αλλαγμένο γονίδιο αποτελεί ένδειξη ότι η ασθένεια τελικά θα αναπτυχθούν.
Συζητήστε με το γιατρό σας για το τι ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει για εσάς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορείτε να κάνετε αλλαγές στον τρόπο ζωής που μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης μιας νόσου, ακόμη και αν έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που μας κάνει πιο επιρρεπείς σε μια διαταραχή. Τα αποτελέσματα μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να κάνετε τις επιλογές που σχετίζονται με τον οικογενειακό προγραμματισμό, τη σταδιοδρομία και την ασφαλιστική κάλυψη.
Επιπλέον, μπορείτε να επιλέξετε να συμμετάσχουν στην έρευνα ή μητρώα που σχετίζονται με γενετική διαταραχή ή κατάσταση σας. Αυτές οι επιλογές μπορεί να σας βοηθήσει να μείνετε ενημερωμένο με τις νέες εξελίξεις στην πρόληψη ή τη θεραπεία.
Αρνητικά αποτελέσματα
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει μια γενετική αλλοίωση δεν είχε ανιχνευθεί από το τεστ. Αλλά ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν εγγυάται ότι δεν έχετε μια αλλαγή. Η ακρίβεια των γενετικών εξετάσεις για την ανίχνευση αλλοιώσεων ποικίλλει, ανάλογα με την κατάσταση που δοκιμάζονται και κατά πόσον ή όχι η μεταβολή έχει προηγουμένως εντοπιστεί σε ένα μέλος της οικογένειας.
Ακόμα κι αν δεν έχουν τη γενετική τροποποίηση, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι δεν θα πάρετε ποτέ την ασθένεια. Για παράδειγμα, οι άνθρωποι που δεν έχουν ένα γονίδιο του καρκίνου του μαστού (BRCA1 ή BRCA2) μπορούν να συνεχίσουν να αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού. Επίσης, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να μην είναι σε θέση να ανιχνεύσει όλες τις γενετικές ανωμαλίες.
Αβέβαια αποτελέσματα
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας γενετικός έλεγχος μπορεί να μην είναι σε θέση να παρέχει χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με το εν λόγω γονίδιο. Ο καθένας έχει διαφορές στον τρόπο γονίδια εμφανίζονται (πολυμορφισμοί), και συχνά, αυτές οι μεταβολές δεν επηρεάζουν την υγεία σας. Αλλά μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει διάκριση μεταξύ μιας ασθένειας που προκαλεί αλλοίωση του γονιδίου και αβλαβή παραλλαγή γονιδίου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο έλεγχος παρακολούθησης μπορεί να είναι απαραίτητη.
Δεν έχει σημασία ποια είναι τα αποτελέσματα των γενετικών αναλύσεων σας, μιλήστε με το γιατρό σας ή το γενετικό σύμβουλο ερωτήσεις ή ανησυχίες που μπορεί να έχετε. Αυτό θα σας βοηθήσει να καταλάβετε τι σημαίνουν τα αποτελέσματα για εσάς και την οικογένειά σας.