Ορισμός
Επεμβατική προγεννητικό έλεγχο (NiPt), επίσης γνωστή ως μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD), είναι μια μέθοδος διαλογής για την ανίχνευση συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε ένα αναπτυσσόμενο μωρό.
Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση είναι ένα εξελιγμένο εξέταση αίματος που εξετάζει εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα για να διαπιστωθεί αν το μωρό σας είναι σε κίνδυνο του συνδρόμου Down, επιπλέον αλληλουχίες του χρωμοσώματος 13 (τρισωμία 13), επιπλέον αλληλουχίες του χρωμοσώματος 18 (τρισωμία 18) ή το σεξ χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως το σύνδρομο Turner. Η δοκιμή μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί το φύλο ενός μωρού και (Rh) ρέζους τύπο του αίματος.
Επί του παρόντος, μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο είναι διαθέσιμη μόνο για τις γυναίκες που έχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου.
Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε άλλα τεστ που μπορεί να θέσουν την εγκυμοσύνη σας σε κίνδυνο. Ο γιατρός σας ή μια γενετική σύμβουλος θα συζητήσουμε αν μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση μπορεί να σας ωφελήσει και πώς να ερμηνεύσει τα αποτελέσματα.
Γιατί το κάνει
Επεμβατική προγεννητική δοκιμές είναι πολύ πιο ευαίσθητη και συγκεκριμένη από τις παραδοσιακές πρώτο και δεύτερο τρίμηνο διαλογής. Ως αποτέλεσμα, μη επεμβατική δοκιμή μπορεί συχνά να βοηθήσει τις γυναίκες που έχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου αποφευχθούν επεμβατικές δοκιμές, όπως:
- Αμνιοκέντηση. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ένα μικρό δείγμα του υγρού που περιβάλλει και προστατεύει το μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (αμνιακό υγρό) απομακρύνεται από τη μήτρα για τη δοκιμή.
- Χοριακής λάχνης (CVS). Κατά τη διάρκεια του CVS, ένα μικρό δείγμα από τις ψιλές προεξοχών που αποτελούν μέρος του αναπτυσσόμενου πλακούντα (χοριονικών λαχνών) αφαιρούνται από τον πλακούντα για τη δοκιμή.
Αμνιοκέντηση και CVS δύο φέρουν έναν μικρό κίνδυνο αποβολής.
Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο πρώτα εάν:
- Έχετε παράγοντες κινδύνου για το γεγονός ότι ένα μωρό που έχει μια χρωμοσωμική κατάσταση. Επεμβατική προγεννητική διάγνωση μπορεί να καθορίσει αν το μωρό σας είναι σε κίνδυνο κάποιας χρωμοσωμικής κατάστασης. Οι παράγοντες κινδύνου μπορεί να περιλαμβάνουν μεγαλύτερη ηλικία της μητέρας ή έχουν ήδη γεννήσει ένα μωρό που έχει σύνδρομο Down, τρισωμία 13 και τρισωμία 18. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει επίσης μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση, αν έχετε πάρει ανησυχητικά αποτελέσματα από ένα άλλο προγεννητικό τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου.
- Είσαι φορέας μιας φυλοσύνδετη υπολειπόμενη διαταραχή. Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο διαταραχές, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή αίμα-διαταραχή της πήξης (αιμορροφιλία), επηρεάζει συνήθως μόνο τα αρσενικά. Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση μπορεί να καθορίσει το φύλο του μωρού σας πριν από έναν υπέρηχο. Ενώ η μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση μπορεί να καθορίσει το φύλο του μωρού σας, δεν θα καθορίσει εάν το μωρό σας έχει τη διαταραχή. Ανάλογα με τα αποτελέσματα των δοκιμών σας, μια γενετική σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε τα επόμενα βήματα.
- Έχετε μια ρέζους αρνητικό τύπο του αίματος. Επεμβατική προγεννητική διάγνωση μπορεί να καθορίσει Rh παράγοντας του μωρού σας. Αν είστε ρέζους αρνητικό και το μωρό σας είναι ρέζους θετικό, μπορεί να παράγει αντισώματα Rh μετά από έκθεση σε ερυθρά αιμοσφαίρια του μωρού σας. Αυτό ονομάζεται καθίσταται ευαισθητοποιηθεί. (Αυτό είναι συνήθως δεν είναι μια ανησυχία κατά την πρώτη εγκυμοσύνη, αλλά μπορεί να είναι μια ανησυχία κατά τη διάρκεια επόμενες εγκυμοσύνες.)
Ενώ η μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση είναι σήμερα συνιστάται για τις γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να μεταφέρουν ένα μωρό που έχει χρωμοσωμική ανωμαλία, η έρευνα είναι σε εξέλιξη για να δούμε πώς θα μπορούσε να είναι χρήσιμη για άλλες γυναίκες. Η έρευνα, επίσης, να γίνει για να δούμε τι άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικές ασθένειες μπορούν να ανιχνευθούν μέσω αυτού του τύπου της δοκιμής.
Κίνδυνοι
Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση δεν δημιουργεί φυσικούς κινδύνους για εσάς ή το μωρό σας.
Ενώ η μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση μπορεί να προκαλέσει άγχος, θα μπορούσε να σας βοηθήσει να αποφευχθεί η ανάγκη για περισσότερο επεμβατικές εξετάσεις, θεραπεία ή παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.
Να θυμάστε, ωστόσο, ότι η μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση δεν οθόνη για όλες τις χρωμοσωμικές ή γενετικές παθήσεις.
Πώς να προετοιμαστείτε
Αν σας ενδιαφέρει σε μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη διαθεσιμότητα του. Επίσης, σκεφτείτε έλεγχο για να δούμε αν η ασφάλιση υγείας σας καλύπτει το κόστος της μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση.
Προτού υποβληθούν σε μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση, παροχέα υπηρεσιών υγείας σας ή ένα γενετικό σύμβουλο θα εξηγήσει τα πιθανά αποτελέσματα και τι μπορεί να σημαίνει για εσάς και το μωρό σας. Να είστε βέβαιος να συζητήσει οποιεσδήποτε απορίες ή ανησυχίες που έχετε σχετικά με τη διαδικασία ελέγχου.
Τι μπορείτε να περιμένετε
Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση μπορεί να γίνει το νωρίτερο την 10η εβδομάδα της κύησης.
Κατά τη διάρκεια της μη επεμβατική προγεννητική εξέταση ένα δείγμα μητρικού αίματος λαμβάνεται και να σταλεί σε ένα εργαστήριο. Το εργαστήριο αναλύει το μητρικό και εμβρυϊκό DNA στο δείγμα αίματος. Μια τιμή υψηλότερη από την αναμενόμενη αναλογία των αλληλουχιών χρωμοσώματος 21 δεικνύει, για παράδειγμα, η πιθανή παρουσία του τρισωμία 21 στο μωρό. Τρισωμία 21 είναι η πιο κοινή αιτία του συνδρόμου Down.
Τυπικά, τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι διαθέσιμα εντός δύο εβδομάδων.
Αποτελέσματα
Ο γιατρός σας ή μια γενετική σύμβουλος θα σας εξηγήσει τα αποτελέσματα των μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση. Για παράδειγμα:
- Χρωμοσωμικές συνθήκες. Εάν τα αποτελέσματα της δοκιμής είναι φυσιολογικό, μπορεί να μην χρειάζονται περαιτέρω δοκιμές. Ωστόσο, εάν τα αποτελέσματα υποδεικνύουν την πιθανότητα ότι το μωρό σας έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, αμνιοκέντηση ή CVS θα προσφερθούν. Περαιτέρω δοκιμές χρησιμοποιώντας το δείγμα από αμνιοκέντηση ή CVS μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
- Φύλο του εμβρύου. Εάν είστε ο φορέας ενός φυλοσύνδετη υπολειπόμενη διαταραχή και τα αποτελέσματα των δοκιμών δείχνουν ότι είστε μεταφέρουν ένα κορίτσι, μπορεί να μην χρειάζονται περαιτέρω δοκιμές. Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών δείχνουν ότι είστε μεταφέρουν ένα αγόρι, αμνιοκέντηση ή CVS θα προσφερθούν. Αυτές οι δοκιμές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση μια γενετική πάθηση.
- Rh παράγοντας. Εάν είστε ρέζους αρνητικό και τα αποτελέσματα των δοκιμών δείχνουν ότι το μωρό σας είναι ρέζους αρνητικό, δεν θα χρειαστεί φαρμακευτική αγωγή για να αποτρέψει το σώμα σας από την παραγωγή Rh αντισώματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών δείχνουν ότι το μωρό σας είναι ρέζους θετικό και έχετε ήδη ευαισθητοποιηθεί, το μωρό σας θα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά.
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να διορθωθεί. Εάν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με μια χρωμοσωμική ανωμαλία, θα πρέπει να αποφασίσει αν θα συνεχίσει με την εγκυμοσύνη σας ή τι μέτρα θα πάρετε για τη φροντίδα για το μωρό σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά αυτός ή αυτή γεννιέται. Ο γιατρός σας ή μια γενετική σύμβουλος μπορεί να βοηθήσει απαντήσει σε οποιεσδήποτε ερωτήσεις μπορεί να έχετε.
Λάβετε υπόψη ότι ανεξάρτητα από τα αποτελέσματα των μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση, εάν έχετε παράγοντες κινδύνου που υποδηλώνουν ότι το μωρό σας μπορεί να είναι σε αυξημένο κίνδυνο μιας χρωμοσωμικής κατάστασης έχετε τη δυνατότητα να υποβάλλονται σε αμνιοκέντηση ή CVS.