Ινώδη δυσπλασία

Ορισμός

Ινώδης δυσπλασία των οστών είναι μια διαταραχή στην οποία σαν ουλή (ινώδη) ιστός αναπτύσσεται στη θέση του φυσιολογικό οστό. Καθώς το οστό μεγαλώνει, το πιο μαλακό, ινώδης ιστός επεκτείνεται, αποδυναμώνοντας το κόκαλο. Ινώδης δυσπλασία μπορεί να προκαλέσει το προσβεβλημένο οστό να παραμορφώνεται και να γίνουν ευαίσθητα σε θραύση.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με ινώδη δυσπλασία διαγνωσθεί κατά τη διάρκεια της εφηβείας ή την πρώιμη ενήλικη ζωή. Ήπιες περιπτώσεις προκαλούν συνήθως δεν παρουσιάζει σημεία ή συμπτώματα. Πιο σοβαρές περιπτώσεις ινώδη δυσπλασία μπορεί να οδηγήσει σε οστικό πόνο και παραμόρφωση.

Η βασική αιτία της ινώδους δυσπλασίας είναι άγνωστη. Δεν υπάρχει θεραπεία για την ινώδη δυσπλασία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των σημείων και συμπτωμάτων.

Συμπτώματα

Ινώδη δυσπλασία μπορεί να επηρεάσει κάθε κόκαλο στο σώμα σας. Οι περισσότεροι άνθρωποι με την διαταραχή έχουν μόνο μία επηρεαζόμενη οστά - μια μορφή που ονομάζεται monostotic ινώδη δυσπλασία - και την ανάπτυξη δεν παρουσιάζει σημεία ή συμπτώματα. Όταν η κατάσταση επηρεάζει περισσότερο από το ένα κόκαλο, είναι γνωστό ως polyostotic ινώδη δυσπλασία. Τα οστά που προσβάλλονται συνηθέστερα είναι οι εξής:

  • Μηριαίου οστού (μηρός)
  • Οστό της κνήμης (κνήμη)
  • Οστά της πυέλου
  • Παϊδάκια
  • Κρανίο
  • Οστά του προσώπου
  • Ανώτερο κόκκαλο (βραχιόνιο)

Ινώδης δυσπλασία μπορεί να προκαλέσει λίγες ή καθόλου σημεία και συμπτώματα, ιδιαίτερα αν η κατάσταση είναι ήπια. Τα σημεία και συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται κατά την εφηβεία ή την δεκαετία του '20. Εάν έχετε την polyostotic μορφή, έχετε περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν σημεία και συμπτώματα, συνήθως από την ηλικία των 10. Πιο σοβαρή δυσπλασία ινώδη μπορεί να προκαλέσει:

  • Ο πόνος στα οστά
  • Δυσκολία στο περπάτημα
  • Παραμορφώσεις των οστών
  • Κατάγματα

Σε σπάνιες περιπτώσεις, ινώδης δυσπλασία μπορεί να σχετίζεται με ανωμαλίες στις ορμόνες που παράγουν αδένες του ενδοκρινικού συστήματος σας - όπως υπόφυση - που ρυθμίζουν διάφορες λειτουργίες σε όλο το σώμα σας. Αυτές οι ανωμαλίες περιλαμβάνουν:

  • Πολύ πρόωρη εφηβεία (πρώιμη εφηβεία). Κορίτσια με McCune-Albright σύνδρομο μπορεί να βιώσουν έμμηνο ρύση και άλλα σημάδια της εφηβείας πριν την ηλικία των 8. Τα αγόρια με την προϋπόθεση μπορεί να δείξει σημάδια της εφηβείας σε μικρότερη ηλικία από το κανονικό, αλλά η πρόωρη εφηβεία στα αγόρια είναι λιγότερο συχνές από ό, τι στα κορίτσια.
  • Προβλήματα του θυρεοειδούς αδένα. Αυτό το μικρό αδένα στο λαιμό, το οποίο επηρεάζει το μεταβολισμό, μπορεί να διευρυνθεί ή να έχουν κύστεις.
  • Αποχρωματισμό του δέρματος. Patches της πιο σκούρο δέρμα, γνωστή ως κηλίδες cafe au lait, φαίνεται φως καφέ χρωματισμένο για δικαιότερη παιδιά, αλλά μπορεί να είναι δύσκολο να δει κανείς σε παιδιά με σκούρο δέρμα.

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Συμβουλευτείτε το γιατρό σας εάν εσείς ή το παιδί σας:

  • Αναπτύσσει πόνος στα οστά
  • Έχει δυσκολία στο περπάτημα
  • Κατάγματα των οστών, ιδιαίτερα περισσότερο από μία φορά
  • Αναπτύσσει μια δυσμορφία στο ένα άκρο ή διαφορά μεταξύ των μηκών των άκρων

Αν εσείς ή το παιδί σας έχει διαγνωστεί με ινώδη δυσπλασία, δείτε το γιατρό σας αν ο πόνος:

  • Επιδεινώνεται
  • Αυξήσεις με δραστηριότητα βάρη
  • Σας ξυπνά τη νύχτα
  • Δεν υποχωρεί με την ανάπαυση
  • Προκαλεί σας να χωλαίνει

Βλέπε επίσης

Αιτίες

Μπορείτε να αναπτύξουν ινώδης δυσπλασία πριν από τη γέννηση, και η ανάπτυξή του έχει συνδεθεί με μια γονιδιακή μετάλλαξη που επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν οστά. Κανείς δεν γνωρίζει τι προκαλεί τη μετάλλαξη, αλλά δεν κληρονομείται από τους γονείς σας, και δεν μπορείτε να το δώσετε στα παιδιά σας.

Τα οστά είναι ζωντανοί ιστοί, έτσι ώστε ακόμη και μετά τη διακοπή της καλλιέργειας, τα οστά σας είναι σε μια συνεχή διαδικασία ανανέωσης είναι γνωστή ως αναδιαμόρφωση. Κατά τη διαδικασία αυτή, ορισμένα κύτταρα των οστών (οστεοκλάστες) γκρεμίσουμε (επαναρροφούν) οστού, ενώ άλλα κύτταρα (οστεοβλάστες) αναδόμηση του οστού. Ινώδη δυσπλασία διαταράσσει τη διαδικασία, προκαλώντας το παλαιό οστό να σπάσει γρηγορότερα και την αντικατάσταση φυσιολογικό ιστό των οστών με μαλακό, ινώδη ιστό.

Επιπλοκές

Εκτός από κατάγματα των οστών, σοβαρή δυσπλασία ινώδες μπορεί να οδηγήσει σε:

  • Παραμόρφωση των οστών. Την αδυνατισμένη περιοχή του προσβεβλημένου οστού μπορεί να προκαλέσει το οστό να λυγίσει (τόξο). Εάν η σπονδυλική στήλη σας έχει επηρεαστεί, μπορείτε να αναπτύξουν σκολίωση, μια μη φυσιολογική κύρτωση της σπονδυλικής στήλης.
  • Όραμα και απώλεια ακοής. Τα νεύρα για τα μάτια και τα αυτιά σας μπορεί να περιβάλλεται από τις πληγείσες των οστών. Σοβαρή παραμόρφωση των οστών του προσώπου μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια της όρασης και της ακοής, αλλά είναι μια σπάνια επιπλοκή.
  • Αρθρίτιδα. Εάν είναι παραμορφωμένα πόδι και πυελική οστά, αρθρίτιδα μπορεί να σχηματιστεί στις αρθρώσεις των οστών αυτών.
  • Καρκίνος. Σπάνια, μια πληγείσα περιοχή του οστού μπορεί να εξελιχθούν σε καρκινικά. Αυτή η σπάνια επιπλοκή που επηρεάζει συνήθως μόνο τα άτομα που είχαν προηγουμένως υποβληθεί σε ακτινοθεραπεία.

Βλέπε επίσης

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

Οι περισσότεροι άνθρωποι με ινώδη δυσπλασία δεν έχουν καθόλου συμπτώματα και διαγιγνώσκονται όταν μια ακτινογραφία που λαμβάνονται για άλλο λόγο αποκαλύπτει σημάδια ινώδη δυσπλασία.

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, εσείς ή το παιδί σας μπορεί να εμφανίσουν πόνο και άλλα συμπτώματα που οδηγούν σε σας για να προγραμματίσετε μια συνάντηση με τον οικογενειακό γιατρό σας ή τον παιδίατρο του παιδιού σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να αναφέρεται σε ένα γιατρό που ειδικεύεται στη θεραπεία των οστών και των τραυματισμών των μυών ή διαταραχές (ορθοπεδικός χειρουργός).

Ινώδη δυσπλασία. Πολύ πρόωρη εφηβεία (πρώιμη εφηβεία).
Ινώδη δυσπλασία. Πολύ πρόωρη εφηβεία (πρώιμη εφηβεία).

Επειδή το ραντεβού μπορεί να είναι σύντομη, και επειδή υπάρχουν συχνά πολύ έδαφος να καλύψει, είναι μια καλή ιδέα να είναι καλά προετοιμασμένοι για το ραντεβού σας. Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να ετοιμαστείτε για το ραντεβού σας, και τι να περιμένουμε από το γιατρό.

  • Να είστε ενήμεροι για τυχόν προ-ραντεβού περιορισμούς. Κατά τη στιγμή που κάνετε τη συνάντηση, να είστε βέβαιος να ρωτήσω αν υπάρχει κάτι που πρέπει να κάνετε εκ των προτέρων.
  • Καταγράψτε οποιαδήποτε συμπτώματα που εσείς ή το παιδί σας βιώνει, περιλαμβανομένων εκείνων που μπορεί να φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο έχει προγραμματιστεί η συνάντηση.
  • Κάντε μια λίστα με βασικές ιατρικές σας πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων και των άλλων όρων που εσείς ή το παιδί σας είναι σε θεραπεία για και τα ονόματα των φαρμάκων που εσείς ή το παιδί σας παίρνει.
  • Πάρτε ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο μαζί, αν είναι δυνατόν. Απολαμβάνοντας όλες τις πληροφορίες που παρέχονται σε εσάς σε διορισμό ενός γιατρού μπορεί μερικές φορές να είναι συντριπτική. Κάποιος που σας συνοδεύει μπορεί να θυμηθεί κάτι που έχετε ξεχάσει.
  • Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας.

Ετοιμάστε μια λίστα με ερωτήσεις, ώστε να μπορείτε να αξιοποιήσετε στο έπακρο περιορισμένο χρόνο σας με το γιατρό σας. Κατάλογος ερωτήσεις σας από το πιο σημαντικό στο λιγότερο σημαντικό στην περίπτωση χρόνος τρέχει έξω. Για ινώδη δυσπλασία, περιλαμβάνουν μερικές βασικές ερωτήσεις για να ρωτήσει:

  • Τι προκαλεί τα συμπτώματα ή την κατάσταση;
  • Τι είδη των δοκιμών μπορεί να είναι απαραίτητο;
  • Μπορεί αυτή η κατάσταση επιδεινώνεται με το πέρασμα του χρόνου;
  • Μήπως αυτή η κατάσταση πρέπει να αντιμετωπιστεί;
  • Σας προτείνουμε ο έλεγχος παρακολούθησης για την παρακολούθηση της κατάστασης; Πόσο συχνά;
  • Θα φαρμακευτική αγωγή είναι απαραίτητη; Πόσο καιρό θα μου ή το παιδί μου πρέπει να το πάρετε;
  • Υπάρχει μια γενική εναλλακτική λύση στο φάρμακο είστε συνταγογράφηση εκεί;
  • Μπορώ ή το παιδί μου πρέπει να ανησυχείτε για το πέρασμα αυτής της κατάστασης στους απογόνους;
  • Έχετε κάποια φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω σπίτι μαζί μου; Τι ιστοσελίδες μου προτείνετε;

Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε έτοιμη να ρωτήσετε το γιατρό σας, κάνετε ερωτήσεις οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας ότι δεν καταλαβαίνετε κάτι.

Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να κρατήσει χρόνο να πάει πέρα ​​από οποιαδήποτε σημεία που θέλετε να περάσετε περισσότερο χρόνο για. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει:

  • Όταν εσείς ή το παιδί σας να εμφανίζονται τα συμπτώματα;
  • Έχουν τα συμπτώματα είναι συνεχή ή περιστασιακά;
  • Πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα;
  • Είστε εσείς ή το παιδί σας, λαμβάνοντας κάθε over-the-counter φάρμακα για τον πόνο;
  • Μήπως ο πόνος ξυπνήσει εσείς ή το παιδί σας μέχρι το βράδυ;
  • Είναι ο πόνος ή παραμόρφωση πάρει καλύτερα, μένοντας το ίδιο ή χειροτερεύει;
  • Είναι οποιαδήποτε δραστηριότητα που εσείς ή το παιδί σας δεν είναι σε θέση να το κάνουμε λόγω της ινώδους δυσπλασίας εκεί;

Τι να κάνετε στο μεταξύ
Εάν αισθανθείτε πόνο κατά τη διάρκεια που φέρουν το βάρος των δραστηριοτήτων, να λάβει μέτρα για την πρόληψη τραυματισμών ενώ περιμένετε για το ραντεβού σας με το γιατρό σας. Υποστηρίξτε το βάρος σας με μπαστούνι, δεκανίκια ή ραβδιού.

Εξετάσεις και διάγνωση

Αν έχετε monostotic ινώδη δυσπλασία, μπορεί να μην το γνωρίζουν μέχρι να ανακαλυφθεί τυχαία σε ακτινογραφία για κάποια άλλη πάθηση. Αν έχετε σημεία και συμπτώματα, ο γιατρός σας θα εκτελέσει μια φυσική εξέταση και την τάξη ακτινογραφίες των πληγέντων οστών. Στις X-ray, ινώδη δυσπλασία εμφανίζεται ως μια ανώμαλη τμήμα του οστού (βλάβη) που έχει το θολό εμφάνιση γυαλί.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει περισσότερες δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση ή να προσδιοριστεί η έκταση της διαταραχής. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Οι εξετάσεις απεικόνισης. Αξονική τομογραφία (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να καθορίσει πόσο μεγάλο βαθμό επηρεάζονται τα οστά σας.
  • Σπινθηρογράφημα οστών. Η δοκιμή αυτή χρησιμοποιεί ραδιενεργών ανιχνευτών, που εγχέονται στο σώμα σας. Τα οστά σας να λάβει τα ιχνηθετών και εκπέμπουν ακτινοβολία που συλλαμβάνεται από μια ειδική φωτογραφική μηχανή, η οποία παράγει μια εικόνα του σκελετού σας. Ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει ένα σπινθηρογράφημα των οστών για να διαπιστωθεί αν ινώδης δυσπλασία σας είναι monostotic ή polyostotic.
  • Βιοψίας οστού. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί μια κοίλη βελόνη για να αφαιρέσει ένα μικρό κομμάτι του προσβεβλημένου οστού για εργαστηριακή ανάλυση. Θα λάβετε τοπικά αναισθητικά σε ναρκωμένο η περιοχή όπου η βελόνα έχει εισαχθεί. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μια ανοιχτή βιοψία - απαιτεί γενική αναισθησία και χειρουργική τομή - μπορεί να είναι απαραίτητη.

Βλέπε επίσης

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Εάν έχετε ήπια δυσπλασία ινώδη που ανακάλυψε τυχαία και δεν έχετε σημεία ή συμπτώματα, ο κίνδυνος ανάπτυξης παραμόρφωση ή θραύση των οστών σας είναι χαμηλή. Ο γιατρός σας μπορεί να παρακολουθεί την κατάστασή σας με την παρακολούθηση ακτινογραφίες κάθε έξι μήνες. Εάν δεν υπάρχει καμία εξέλιξη, δεν χρειάζεται θεραπεία.

Αν αναπτύξετε σημεία και συμπτώματα, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική επέμβαση.

Φάρμακα
Φάρμακα που ονομάζονται διφωσφονικά, συμπεριλαμβανομένου του pamidronate (Aredia) και του alendronate (Fosamax), χρησιμοποιούνται για να αναστέλλουν τη διάσπαση των οστών, τη διατήρηση της οστικής μάζας και ακόμη και να αυξήσουν την οστική πυκνότητα στη σπονδυλική στήλη και το ισχίο σας, μειώνοντας τον κίνδυνο των καταγμάτων. Οι γιατροί χρησιμοποιούν αυτά τα φάρμακα κυρίως για ενήλικες για τη θεραπεία της οστεοπόρωσης και την αύξηση της πυκνότητας των οστών, αλλά διφωσφονικά μπορούν επίσης να μειώσουν οστών πόνο που συνδέεται με ινώδη δυσπλασία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να βελτιώσει το σχηματισμό οστού.

Λίγα είναι γνωστά σχετικά με τη χρήση των διφωσφονικών προς τα παιδιά και τους εφήβους, αλλά μερικές μελέτες δείχνουν ότι μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση από τον πόνο σε παιδιά και εφήβους με σοβαρή δυσπλασία ινώδη.

Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Προβλήματα του θυρεοειδούς αδένα.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Προβλήματα του θυρεοειδούς αδένα.

Από στόματος διφωσφονικά είναι γενικά καλά ανεκτό, αλλά μπορεί να ερεθίσουν το γαστρεντερικό σωλήνα σας. Εάν δεν μπορεί να ανεχθεί από του στόματος διφωσφονικά ή εάν ο γιατρός σας συνιστά ένα φάρμακο που δεν είναι διαθέσιμα σε προφορική μορφή, ενδέχεται να λάβετε διφωσφονικά μέσω μιας φλέβας (ενδοφλεβίως). Δεν μπορείτε να πάρετε διφωσφονικά εάν έχετε σοβαρή νεφρική νόσο ή χαμηλά επίπεδα-επίπεδα ασβεστίου.

Χειρουργική
Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση, προκειμένου να:

  • Διόρθωση παραμόρφωσης
  • Διορθώστε τη διαφορά στο μήκος των άκρων
  • Fix ένα κάταγμα
  • Αφαιρέστε την πληγείσα περιοχή του οστού (βλάβη) που του προκαλεί δυσκολία σας
  • Ανακουφίστε την πίεση σε ένα νεύρο, ιδιαίτερα αν η βλάβη είναι στο κρανίο ή το πρόσωπό σας

Χειρουργική επέμβαση μπορεί να περιλαμβάνει την αφαίρεση της αλλοίωσης των οστών και την αντικατάστασή του με κόκαλα μπολιασμένα από ένα άλλο μέρος του σώματός σας ή από τον ιστό των οστών δωρεά από νεκρό δότη. Ο χειρουργός σας μπορεί να εισάγει μεταλλικές πλάκες, ράβδους ή βίδες για τη σταθεροποίηση του οστού και του μοσχεύματος. Οι κίνδυνοι περιλαμβάνουν μόλυνση, θρόμβους αίματος και αιμορραγία. Επιπλέον, ένα μόσχευμα οστού δεν μπορεί να διαρκέσει.

Βλέπε επίσης

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Ζώντας με μια κατάσταση, όπως ινώδη δυσπλασία ή έχουν ένα παιδί με την πάθηση μπορεί να είναι αγχωτική. Μπορεί να είναι χρήσιμο για σας να:

  • Μάθετε όλων που μπορείτε για την κατάσταση. Γνωρίζοντας τι μπορείτε να περιμένετε από την άποψη των σημείων και συμπτωμάτων και τι μπορείτε να κάνετε γι 'αυτούς μπορεί να βοηθήσει να διευκολύνει το μυαλό σας.
  • Γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης Μιλώντας σε ανθρώπους με παρόμοιες ανησυχίες -. Είτε online είτε πρόσωπο με πρόσωπο - μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε λύσεις για τις προκλήσεις και να σας βοηθήσει να αισθάνεστε ότι δεν είστε μόνοι. Συζητήστε με το γιατρό σας για να βρείτε τις ομάδες στην περιοχή σας.