Ορισμός
Σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει το συνδετικό ιστό - οι ίνες που υποστηρίζουν και να καθηλωθούν τα όργανά σας και άλλες δομές στο σώμα σας. Σύνδρομο Marfan πιο συχνά επηρεάζει την καρδιά, τα μάτια, τα αιμοφόρα αγγεία και το σκελετό.
Τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι συνήθως ψηλός και αδύνατος με δυσανάλογα μακριά χέρια, πόδια, δάχτυλα χεριών και ποδιών. Οι ζημίες που προκαλούνται από το σύνδρομο Marfan μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή. Εάν επηρεάζονται καρδιά ή τα αιμοφόρα αγγεία σας, η κατάσταση μπορεί να γίνει απειλητική για τη ζωή.
Η θεραπεία περιλαμβάνει συνήθως φάρμακα για να κρατήσει την αρτηριακή σας πίεση χαμηλά για να μειωθεί η πίεση για αποδυνάμωση των αιμοφόρων αγγείων. Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας και το μέρος του σώματός σας που επηρεάζονται, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη.
Συμπτώματα
Τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό, ακόμη και μεταξύ μελών της ίδιας οικογένειας. Μερικοί άνθρωποι βιώνουν μόνο ήπιες συνέπειες, αλλά και άλλοι, να αναπτύξουν απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος τείνει να επιδεινώνεται με την ηλικία.
Marfan Σύνδρομο χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ψηλή και λεπτή κατασκευή
- Δυσανάλογα μακριά χέρια, πόδια, δάχτυλα χεριών και ποδιών
- Μια στέρνο που εξέχει προς τα έξω ή προς τα μέσα ντιπ
- Μια ψηλή, θολωτή υπερώα και γεμάτο δόντια
- Ψίθυροι Καρδιάς
- Extreme μυωπία
- Μια ασυνήθιστα κυρτή σπονδυλική στήλη
- Η πλατυποδία
Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Αν νομίζετε ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να έχει σύνδρομο Marfan, μιλήστε με το γιατρό ή τον παιδίατρό σας. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ένα πρόβλημα, τότε μάλλον θα πρέπει να παραπεμφθεί σε ειδικό για περαιτέρω αξιολόγηση.
Αιτίες
Σύνδρομο Marfan προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που επιτρέπει στο σώμα σας να παράγει μια πρωτεΐνη που βοηθά να συνδετικού ιστού ελαστικότητα και τη δύναμή της.
Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Marfan κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο από έναν γονέα που έχει τη διαταραχή. Κάθε παιδί του πληγέντος γονέα έχει 50-50 πιθανότητες να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο. Σε περίπου 25 τοις εκατό των ανθρώπων που έχουν σύνδρομο Marfan, το παθολογικό γονίδιο δεν προέρχεται από τους δύο γονείς. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μια νέα μετάλλαξη αναπτύσσει αυθόρμητα.
Παράγοντες κινδύνου
Σύνδρομο Marfan επηρεάζει άνδρες και γυναίκες εξίσου και εμφανίζεται σε όλες τις φυλές και εθνοτικές ομάδες. Επειδή είναι μια γενετική κατάσταση, ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για το σύνδρομο Marfan έχει έναν γονέα με τη διαταραχή.
Επιπλοκές
Επειδή το σύνδρομο Marfan μπορεί να επηρεάσει σχεδόν κάθε μέρος του σώματός σας, μπορεί να προκαλέσει μια ευρεία ποικιλία των επιπλοκών.
Καρδιαγγειακές επιπλοκές
Οι πιο επικίνδυνες επιπλοκές του συνδρόμου Marfan αφορούν τα αγγεία της καρδιάς και του αίματος. Λανθασμένη συνδετικού ιστού μπορεί να αποδυναμώσει την αορτή - τη μεγάλη αρτηρία που προκύπτει από το αίμα της καρδιάς και των προμηθειών προς το σώμα.
- Ανεύρυσμα της αορτής. Η πίεση του αίματος που εγκαταλείπει την καρδιά σας μπορεί να προκαλέσει το τείχος της αορτής σας να φουσκώνει, σαν ένα αδύνατο σημείο σε ένα ελαστικό. Σε άτομα που έχουν σύνδρομο Marfan, αυτό είναι πιο πιθανό να συμβεί στην αορτική ρίζα - όπου η αρτηρία αφήνει την καρδιά σας.
- Ανατομή της αορτής. Το τοίχωμα της αορτής αποτελείται από στρώσεις. Dissection συμβαίνει όταν ένα μικρό σχίσιμο στην εσώτατο στρώμα του τοιχώματος της αορτής που επιτρέπει στο αίμα να αποσπάσουν μεταξύ των εσωτερικών και των εξωτερικών στρωμάτων του τοιχώματος. Αυτό μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο στο στήθος ή την πλάτη. Μια αορτική ανατομή αποδυναμώνει τη δομή του σκάφους και μπορεί να οδηγήσει σε ρήξη, η οποία μπορεί να αποβεί μοιραία.
- Δυσπλασίες Valve. Οι άνθρωποι που έχουν σύνδρομο Marfan, επίσης, είναι πιο πιθανό να έχουν προβλήματα με τις βαλβίδες της καρδιάς τους, η οποία μπορεί να είναι ακατάλληλη ή υπερβολικά ελαστική. Όταν οι καρδιακές βαλβίδες δεν λειτουργούν σωστά, η καρδιά σας έχει συχνά να εργαστεί σκληρότερα για να αντισταθμίσει. Αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια.
Επιπλοκές μάτι
Επιπλοκές μάτι μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Εξάρθρωση φακού. Η εστίαση του φακού στο μάτι σας μπορεί να κινηθεί από τη θέση, αν αποδυναμώσει την υποστήριξη των δομών του. Ο ιατρικός όρος για αυτό το πρόβλημα είναι Εκτοπία φακού και αυτό συμβαίνει σε περισσότερο από το ήμισυ των ανθρώπων που έχουν σύνδρομο Marfan.
- Τα προβλήματα του αμφιβληστροειδούς. Σύνδρομο Marfan αυξάνει επίσης τον κίνδυνο μιας αποκόλληση ή ρήξη στον αμφιβληστροειδή, το φωτοευαίσθητο ιστό που γραμμές το οπίσθιο τοίχωμα του ματιού σας.
- Πρόωρη έναρξη γλαύκωμα ή καταρράκτη. Οι άνθρωποι που έχουν σύνδρομο Marfan έχουν την τάση να αναπτύξουν αυτά τα προβλήματα στα μάτια σε νεαρότερη ηλικία. Γλαύκωμα προκαλεί την πίεση εντός του οφθαλμού για την αύξηση, η οποία μπορεί να προκαλέσει βλάβη του οπτικού νεύρου. Ο καταρράκτης είναι θολό περιοχές συνήθως σαφής φακό του ματιού.
Σκελετικών επιπλοκών
Σύνδρομο Marfan αυξάνει τον κίνδυνο ανώμαλες καμπύλες της σπονδυλικής στήλης, όπως η σκολίωση. Επίσης, μπορεί να επηρεάσει τη φυσιολογική ανάπτυξη των πλευρών, η οποία μπορεί να προκαλέσει το στέρνο είτε να προεξέχουν ή φαίνεται βυθισμένη στο στήθος. Foot πόνο και το χαμηλό πόνο στην πλάτη είναι κοινά με το σύνδρομο Marfan.
Οι επιπλοκές της εγκυμοσύνης
Σύνδρομο Marfan μπορεί να αποδυναμώσει τα τοιχώματα της αορτής, η κύρια αρτηρία που αφήνει την καρδιά. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η καρδιά μιας γυναίκας αντλεί περισσότερο αίμα από το συνηθισμένο, και αυτό μπορεί να θέσει επιπλέον πίεση στην αορτή της γυναίκας - η οποία αυξάνει τον κίνδυνο θανατηφόρου ανατομή ή ρήξη.
Βλέπε επίσης
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Σύνδρομο Marfan μπορεί να επηρεάσει πολλά διαφορετικά μέρη του σώματός σας, οπότε ίσως χρειαστεί να δείτε μια ποικιλία των ιατρικών ειδικοτήτων, όπως:
- Ένας καρδιολόγος, ένας γιατρός που ειδικεύεται στην καρδιά και το αίμα Διαταραχές του σκάφους
- Ένας οφθαλμίατρος, ένας γιατρός που ειδικεύεται στις διαταραχές του οφθαλμού
- Ένας ορθοπεδικός, ένας γιατρός που ειδικεύεται στον τομέα των διαρθρωτικών προβλημάτων του σκελετού
- Ένας γενετιστής, ένας γιατρός που ειδικεύεται σε γενετικές διαταραχές
Για να γίνει η καλύτερη δυνατή χρήση του χρόνου διορισμού, το σχέδιο μπροστά και να έχουν σημαντικές πληροφορίες, όπως οι εξής:
- Λεπτομερείς περιγραφές των συμπτωμάτων σας
- Λεπτομέρειες σχετικά με το ιατρικό ιστορικό σας, συμπεριλαμβανομένων τυχόν προηγούμενες χειρουργικές επεμβάσεις
- Μια λίστα με όλα τα φάρμακα και τα συμπληρώματα σας
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Όλοι οι γιατροί σας θα θέλει να ακούσει για συγκεκριμένα συμπτώματα σας, και εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε σύνδρομο Marfan ή βιώσει μια πρόωρη, ανεξήγητη καρδιά σχετίζονται με την αναπηρία ή θάνατο.
Εξετάσεις και διάγνωση
Σύνδρομο Marfan μπορεί να αποτελέσει πρόκληση για τους γιατρούς για τη διάγνωση, επειδή πολλοί διαταραχές του συνδετικού ιστού έχουν παρόμοια σημεία και συμπτώματα. Ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας, τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό - τόσο στα χαρακτηριστικά τους και τη σοβαρότητά τους.
Ορισμένοι συνδυασμοί των συμπτωμάτων και το οικογενειακό ιστορικό πρέπει να είναι παρόντες για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συνδρόμου Marfan. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα άτομο μπορεί να έχει κάποια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Marfan, αλλά όχι αρκετά από αυτά να διαγνωστεί με τη διαταραχή.
Καρδιολογικές εξετάσεις
Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται σύνδρομο Marfan, μια από τις πρώτες δοκιμές που αυτός ή αυτή μπορεί να συστήσει είναι ένα υπερηχοκαρδιογράφημα. Η δοκιμή αυτή χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να συλλάβει σε πραγματικό χρόνο εικόνες της καρδιάς σας σε κίνηση. Ελέγχει την κατάσταση των βαλβίδων της καρδιάς σας και το μέγεθος της αορτής σας. Άλλες επιλογές απεικόνισης της καρδιάς περιλαμβάνουν αξονική τομογραφία (CT) και η μαγνητική τομογραφία (MRI).
Εάν διαγνωστεί με σύνδρομο Marfan, θα πρέπει να έχουν τακτικές ηχωκαρδιογραφημάτων να παρακολουθεί το μέγεθος και την κατάσταση της αορτής σας.
Οφθαλμολογικές εξετάσεις
Οφθαλμολογικές εξετάσεις που μπορεί να χρειάζονται περιλαμβάνουν:
- Σχισμοειδή λυχνία εξετάσεις. Η δοκιμή αυτή ελέγχει για την εξάρθρωση του φακού, καταρράκτη ή αποκόλληση αμφιβληστροειδούς. Τα μάτια σας θα πρέπει να είναι εντελώς διαστολή με σταγόνες για αυτόν τον διαγωνισμό.
- Eye δοκιμή πίεσης. Για να ελέγξετε για το γλαύκωμα, ο γιατρός ματιών σας μπορεί να μετρήσει την πίεση μέσα στο βολβό του ματιού σας αγγίζοντας με ένα ειδικό εργαλείο. Οι Numbing σταγόνες που χρησιμοποιούνται συνήθως πριν από τη δοκιμή αυτή.
Γενετικός έλεγχος
Αν τα ευρήματα από τις συνήθεις εξετάσεις για το σύνδρομο Marfan δεν είναι σαφής, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να είναι χρήσιμη. Μπορεί επίσης να θέλετε να μιλήσετε σε ένα γενετικό σύμβουλο πριν από την έναρξη μιας οικογένειας, για να δούμε τι πιθανότητές σας είναι να περάσει στο σύνδρομο Marfan για το μέλλον των παιδιών σας.
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Ενώ δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο Marfan, η θεραπεία επικεντρώνεται στην πρόληψη των διαφόρων επιπλοκών της νόσου. Στο παρελθόν, οι άνθρωποι που είχαν το σύνδρομο Marfan σπάνια ζούσαν τελευταία 40. Με την τακτική παρακολούθηση και σύγχρονη θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Marfan μπορεί πλέον να αναμένουν να ζήσουν μια πιο φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Φάρμακα
Οι γιατροί συχνά συνταγογραφήσει αντιυπερτασικά φάρμακα για να βοηθήσει στην πρόληψη της αορτής από την διεύρυνση και να μειώσει τον κίνδυνο του διαχωρισμού και της ρήξης. Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα φάρμακα είναι β-αναστολείς, τα οποία προκαλούν την καρδιά σας να χτυπά πιο αργά και με λιγότερη δύναμη. Άλλα φάρμακα πίεσης του αίματος, όπως η λοσαρτάνη (Cozaar), παρουσιάζουν επίσης υπόσχεση.
Θεραπεία
Μια εξάρθρωση φακό στο μάτι σας μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με γυαλιά ή φακούς επαφής που διαθλούν γύρω ή μέσα από το φακό. Χειρουργική επέμβαση για την αντικατάσταση του φακού μπορεί να είναι επίσης μια επιλογή.
Χειρουργικές και άλλες διαδικασίες
Ανάλογα με τα σημεία και τα συμπτώματα σας, οι διαδικασίες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Επισκευής αορτής Αν διάμετρο αορτής σας μεγαλώνει γρήγορα ή να φθάσει σε επικίνδυνο μέγεθος -. Συνήθως περίπου 2 ίντσες (5 εκατοστά) - ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μια επιχείρηση για να αντικαταστήσει ένα μέρος της αορτής σας με ένα σωλήνα κατασκευασμένο από συνθετικό υλικό. Αυτό μπορεί να βοηθήσει να αποτρέψει μια απειλητική για τη ζωή ρήξης. Αορτικής βαλβίδας μπορεί να χρειαστεί να αντικατασταθούν, καθώς και.
- Θεραπεία σκολίωση. Για μερικά παιδιά και τους εφήβους, οι γιατροί συνιστούν ένα custom-made πίσω στήριγμα, το οποίο φοριέται σχεδόν συνεχώς μέχρι να ολοκληρωθεί η ανάπτυξη. Εάν η καμπύλη στη σπονδυλική στήλη του παιδιού σας είναι πολύ μεγάλη, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για να ισιώσει η σπονδυλική στήλη.
- Στέρνο διορθώσεις. Εάν ένα βυθισμένο στέρνο επηρεάζει την αναπνοή του παιδιού σας, η χειρουργική επέμβαση για να επισκευάσει την παραμόρφωση μπορεί να είναι μια επιλογή, και την ασφάλιση είναι πιθανό να το καλύψει. Μία προεξέχουσα στέρνο συνήθως δεν προκαλεί λειτουργικά προβλήματα, αλλά μπορεί να είναι ένα καλλυντικό ανησυχία - το οποίο μπορεί να σημαίνει την ασφαλιστική σας δεν θα το καλύψει.
- Οφθαλμολογικές επεμβάσεις. Εάν τμήματα του αμφιβληστροειδή σας έχει σχιστεί ή να βγει από το πίσω μέρος του ματιού σας, χειρουργική αποκατάσταση είναι συνήθως επιτυχής. Αν έχετε καταρράκτη, θολωμένο φακό σας μπορεί να αντικατασταθεί με ένα τεχνητό φακό.
Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα
Μπορεί να χρειαστεί να αποφεύγονται ανταγωνιστικά αθλήματα και ορισμένες ψυχαγωγικές δραστηριότητες, εάν είστε σε αυξημένο κίνδυνο αορτική ανατομή ή ρήξη. Αυξήσεις στην πίεση του αίματος, κοινή σε δραστηριότητες όπως η άρση βαρών, τοποθετήστε επιπλέον πίεση στην αορτή. Λιγότερο έντονες δραστηριότητες - όπως το ζωηρό περπάτημα, μπόουλινγκ, διπλό τένις ή γκολφ - είναι κατά κανόνα ασφαλέστερα.
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Ζώντας με μια γενετική διαταραχή μπορεί να είναι εξαιρετικά δύσκολο και για τους δύο ενήλικες και παιδιά. Ενήλικες που λαμβάνουν διάγνωση αργότερα στη ζωή τους μπορεί να αναρωτιούνται πώς η ασθένεια θα επηρεάσει τη σταδιοδρομία τους, τις σχέσεις τους και την αίσθηση του εαυτού τους. Και μπορεί να ανησυχούν για το πέρασμα το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους.
Αλλά σύνδρομο Marfan μπορεί να είναι ακόμη πιο δύσκολο για τους νέους ανθρώπους, κυρίως επειδή η συχνά εγγενείς αυτοσυνειδησία της παιδικής και εφηβικής ηλικίας μπορεί να επιδεινωθεί από την επίδραση της νόσου στην εμφάνιση, τις ακαδημαϊκές επιδόσεις και κινητικές δεξιότητες.
Παροχή συναισθηματική, πρακτική υποστήριξη
Δουλεύοντας μαζί, τους γονείς, τους δασκάλους και το ιατρικό προσωπικό μπορούν να παρέχουν στα παιδιά με τόσο συναισθηματική υποστήριξη και πρακτικές λύσεις για ορισμένες από τις πιο οδυνηρές πτυχές της νόσου. Για παράδειγμα, τα παιδιά με το σύνδρομο Marfan μπορεί να δυσκολευτεί στο σχολείο λόγω των προβλημάτων των ματιών που μπορεί να διορθωθεί με γυαλιά ή φακούς επαφής.
Για τους περισσότερους νέους, καλλυντικά ανησυχίες είναι τουλάχιστον εξίσου σημαντική με την ακαδημαϊκή. Οι γονείς μπορούν να βοηθήσουν με την πρόβλεψη αυτών των προβλημάτων και την παροχή λύσεων:
- Οι φακοί επαφής αντί για τα γυαλιά
- Ένα στήριγμα για τη σκολίωση
- Οδοντιατρικές εργασίες για το γεμάτο δόντια
- Ρούχα που κολακεύει ένα ψηλό, λεπτό πλαίσιο
Σε μακροπρόθεσμη βάση, ακριβείς πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια, καλή ιατρική περίθαλψη και την ισχυρή κοινωνική υποστήριξη μπορεί να βοηθήσει παιδιά και ενήλικες να αντιμετωπίσουν με σύνδρομο Marfan.