Ορισμός
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική μορφή αναιμίας - μια κατάσταση στην οποία δεν υπάρχουν αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρουν αρκετό οξυγόνο σε όλο το σώμα σας.
Κανονικά, τα ερυθρά σας αιμοσφαίρια είναι ευέλικτες και στρογγυλά, διακινούνται εύκολα μέσω των αιμοφόρων αγγείων σας. Σε δρεπανοκυτταρική αναιμία, τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται άκαμπτες και κολλώδης και διαμορφώνονται όπως τα δρεπάνια ή φεγγάρια ημισέληνο. Αυτά τα κύτταρα ακανόνιστου σχήματος μπορεί να κολλήσουν στα μικρά αιμοφόρα αγγεία, τα οποία μπορεί να επιβραδύνει ή να εμποδίσει τη ροή του αίματος και οξυγόνου σε μέρη του σώματος.
Δεν υπάρχει θεραπεία για τα περισσότερα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ωστόσο, οι θεραπείες μπορεί να ανακουφίσει τον πόνο και να βοηθήσει στην πρόληψη περαιτέρω προβλημάτων που σχετίζονται με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Βλέπε επίσης
Συμπτώματα
Τα σημεία και συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας συνήθως εμφανίζεται μετά από ένα βρέφος είναι 4 μηνών και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αναιμία. Δρεπάνι κύτταρα είναι εύθραυστα. Θα σπάσουν χώρια εύκολα και να πεθάνει, αφήνοντας σας χρόνια έλλειψη στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια ζουν συνήθως περίπου 120 ημέρες πριν πεθάνουν και πρέπει να αντικατασταθούν. Ωστόσο, δρεπανοκυτταρική κύτταρα πεθαίνουν μετά από μόλις 10 έως 20 ημέρες. Το αποτέλεσμα είναι μια χρόνια έλλειψη ερυθρών κυττάρων του αίματος, που είναι γνωστή ως αναιμία. Χωρίς αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια σε κυκλοφορία, το σώμα σας δεν μπορεί να πάρει το οξυγόνο που χρειάζεται για να αισθάνονται ενεργά. Γι 'αυτό αναιμία προκαλεί κούραση.
- Τα επεισόδια πόνου. Περιοδική επεισόδια πόνου, που ονομάζονται κρίσεις, είναι ένα σημαντικό σύμπτωμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ο πόνος αναπτύσσεται όταν δρεπανοειδής ερυθρά αιμοσφαίρια μπλοκάρει τη ροή του αίματος μέσω των μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων στο στήθος, στην κοιλιά και τις αρθρώσεις σας. Ο πόνος μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα οστά σας. Ο πόνος μπορεί να ποικίλλουν σε ένταση και μπορεί να διαρκέσει για λίγες ώρες έως λίγες εβδομάδες. Μερικοί άνθρωποι βιώνουν μόνο μερικά επεισόδια πόνου. Άλλοι βιώνουν μια δωδεκάδα ή περισσότερες κρίσεις ετησίως. Αν η κρίση είναι αρκετά σοβαρή, μπορεί να χρειαστεί να εισαχθεί σε νοσοκομείο.
- Σύνδρομο χειρός-ποδός. Πρησμένα χέρια και τα πόδια μπορεί να είναι τα πρώτα σημάδια της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σε μωρά. Η διόγκωση που προκαλείται από δρεπανοειδής ερυθρών αιμοσφαιρίων εμποδίζει τη ροή του αίματος από τα χέρια και τα πόδια τους.
- Οι συχνές λοιμώξεις. Δρεπανοκύτταρα μπορεί να βλάψει το σπλήνα σας, ένα όργανο που καταπολεμά τις λοιμώξεις. Αυτό μπορεί να σας κάνει πιο ευάλωτους σε λοιμώξεις. Οι γιατροί δίνουν συνήθως τα βρέφη και τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία αντιβιοτικά για την πρόληψη δυνητικά απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις, όπως η πνευμονία.
- Καθυστερημένη ανάπτυξη. Ερυθρά αιμοσφαίρια παρέχει το σώμα σας με το οξυγόνο και τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεστε για την ανάπτυξη. Η έλλειψη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη σε βρέφη και παιδιά και να καθυστερήσει την εφηβεία σε εφήβους.
- Τα προβλήματα όρασης. Ορισμένα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία προβλήματα όρασης εμπειρία. Μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τα μάτια σας μπορεί να γίνει συνδεδεμένο με το δρεπάνι κύτταρα. Αυτό μπορεί να βλάψει τον αμφιβληστροειδή - το τμήμα του ματιού που επεξεργάζεται οπτικές εικόνες.
Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Αν και δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι συνήθως διαγιγνώσκεται σε πρώιμο στάδιο, αν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσει οποιοδήποτε από τα παρακάτω προβλήματα, δείτε το γιατρό σας αμέσως ή αναζητήστε επείγουσα ιατρική φροντίδα:
- Ανεξήγητη επεισόδια έντονου πόνου, όπως πόνο στην κοιλιά, στο στήθος, στα οστά ή στις αρθρώσεις.
- Οίδημα στα χέρια ή τα πόδια.
- Κοιλιακή διόγκωση, ειδικά αν η περιοχή είναι προσφορά στην αφή.
- Πυρετός. Άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο λοίμωξης, και ο πυρετός μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι μιας ασθένειας.
- Χλωμό δέρμα ή καρφί κρεβάτια.
- Κίτρινη απόχρωση στο δέρμα ή του λευκού των ματιών.
- Τυχόν σημεία ή συμπτώματα του εγκεφαλικού επεισοδίου. Εάν παρατηρήσετε οποιαδήποτε μονόπλευρη παράλυση ή αδυναμία στο πρόσωπο, στα χέρια ή τα πόδια, σύγχυση, δυσκολία στην βάδιση και την ομιλία, αιφνίδια προβλήματα όρασης ή μούδιασμα, ή πονοκέφαλο, καλέστε το 911 ή τοπικό σωστό αριθμό έκτακτης ανάγκης σας μακριά.
Βλέπε επίσης
Αιτίες
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που λέει το σώμα σας για να κάνετε αιμοσφαιρίνης - το κόκκινο, πλούσια σε σίδηρο ένωση που δίνει κόκκινο χρώμα του αίματος. Αιμοσφαιρίνη επιτρέπει ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες σε όλα τα μέρη του σώματός σας. Σε δρεπανοκυτταρική αναιμία, η ανώμαλη αιμοσφαιρίνη προκαλεί ερυθρά αιμοσφαίρια να γίνει άκαμπτο, κολλώδης και παραμορφωμένο.
Η δρεπανοκυτταρική γονίδιο κυττάρων έχει περάσει από γενιά σε γενιά σε ένα μοτίβο της κληρονομιάς που ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικότητα. Αυτό σημαίνει ότι τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας πρέπει να περάσει την ελαττωματική μορφή του γονιδίου για ένα παιδί να επηρεάζονται.
Εάν μόνο ένας γονέας περνάει το δρεπάνι γονίδιο κυττάρων στο παιδί, ότι το παιδί θα έχει την δρεπανοκυτταρική γνώρισμα των κυττάρων. Με ένα φυσιολογικό γονίδιο της αιμοσφαιρίνης και ένα ελαττωματικό μορφή του γονιδίου, τα άτομα με το δρεπάνι γνώρισμα των κυττάρων κάνουν τόσο φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης. Το αίμα τους μπορεί να περιέχει μερικές δρεπάνι κύτταρα, αλλά γενικά δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Ωστόσο, είναι φορείς της νόσου, το οποίο σημαίνει ότι μπορεί να περάσει το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους.
Με κάθε εγκυμοσύνη, έχουν δύο άτομα με δρεπανοκυτταρική γνωρισμάτων κυττάρων:
- Ένα 25 τοις εκατό πιθανότητες να αποκτήσει υγιείς παιδί με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη
- Ένα 50 τοις εκατό πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί που επίσης είναι φορέας
- Ένα 25 τοις εκατό πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία
Βλέπε επίσης
Παράγοντες κινδύνου
Ο κίνδυνος να κληρονομήσει δρεπανοκυτταρική αναιμία έρχεται κάτω σε γενετική. Για ένα μωρό να γεννηθεί με δρεπανοκυτταρική αναιμία, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν δρεπανοκυτταρική γονίδιο κυττάρων.
Το γονίδιο είναι πιο συχνή σε οικογένειες που προέρχονται από την Αφρική, την Ινδία, τη Μεσόγειο, τη Σαουδική Αραβία και τη Νότια και την Κεντρική Ευρώπη. Στην Ευρώπη, πιο συχνά επηρεάζει μαύρους και ισπανόφωνους.
Βλέπε επίσης
Επιπλοκές
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά από επιπλοκές, όπως οι εξής:
- Εγκεφαλικό επεισόδιο. Ένα εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να προκύψει, εάν δρεπάνι κύτταρα ροής του αίματος μπλοκ σε μια περιοχή του εγκεφάλου σας. Σημάδια του εγκεφαλικού επεισοδίου περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, αδυναμία ή μούδιασμα των χεριών και των ποδιών σας, ξαφνική δυσκολία στην ομιλία, και απώλεια των αισθήσεων. Εάν το μωρό ή το παιδί σας έχει οποιοδήποτε από αυτά τα σημεία και τα συμπτώματα, ζητήστε αμέσως ιατρική περίθαλψη. Ένα εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να αποβεί μοιραία.
- Οξεία θωρακικό σύνδρομο. Αυτό απειλητική για τη ζωή επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας προκαλεί πόνο στο στήθος, πυρετό και δυσκολία στην αναπνοή. Το οξύ θωρακικό σύνδρομο μπορεί να προκληθεί από μια λοίμωξη των πνευμόνων ή με δρεπάνι κύτταρα φράσσουν τα αγγεία του αίματος στους πνεύμονές σας. Μπορεί να απαιτεί επείγουσα ιατρική θεραπεία με αντιβιοτικά και άλλες θεραπείες.
- Πνευμονική υπέρταση. Άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν επίσης να αναπτύξουν υψηλή πίεση του αίματος στους πνεύμονες τους (πνευμονική υπέρταση). Δύσπνοια και δυσκολία στην αναπνοή είναι κοινά συμπτώματα αυτής της κατάστασης, η οποία μπορεί να αποβεί μοιραία.
- Βλάβη των οργάνων. Δρεπάνι κύτταρα μπορεί να μπλοκάρει τη ροή του αίματος μέσω των αιμοφόρων αγγείων, αμέσως στερεί ένα όργανο του αίματος και του οξυγόνου. Σε δρεπανοκυτταρική αναιμία, αίμα είναι επίσης χρονίως χαμηλή οξυγόνο. Η χρόνια στέρηση πλούσιο σε οξυγόνο αίμα μπορεί να βλάψει τα νεύρα και τα όργανα στο σώμα σας, συμπεριλαμβανομένων και των νεφρών, του ήπατος και του σπλήνα σας. Βλάβη των οργάνων μπορεί να αποβεί μοιραία.
- Τύφλωση. Μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τα μάτια σας μπορεί να μπλοκαριστεί από δρεπάνι κύτταρα. Κατά τη διάρκεια του χρόνου, αυτό μπορεί να βλάψει τον αμφιβληστροειδή - το τμήμα του ματιού που επεξεργάζεται οπτικές εικόνες - και να οδηγήσει σε τύφλωση.
- Έλκη του δέρματος. Δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προκαλέσει ανοιχτές πληγές, που ονομάζεται έλκη, στα πόδια σας.
- Χολόλιθοι. Η κατανομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων παράγει μια ουσία που ονομάζεται χολερυθρίνη. Ένα υψηλό επίπεδο χολερυθρίνης στο σώμα σας μπορεί να οδηγήσει σε πέτρες στη χολή.
- Πριαπισμός. Οι άνδρες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να εμφανίσουν επώδυνη, μακράς διάρκειας στύσεις, μια κατάσταση που ονομάζεται πριαπισμός. Όπως συμβαίνει και σε άλλα μέρη του σώματος, δρεπανοκυτταρική κύτταρα μπορούν να μπλοκάρουν τα αιμοφόρα αγγεία στο πέος. Αυτό μπορεί να βλάψει το πέος και τελικά να οδηγήσει σε ανικανότητα.
Βλέπε επίσης
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι συνήθως διαγιγνώσκεται μέσω γενετικού ελέγχου γίνεται όταν ένα μωρό γεννιέται. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι πιθανό να δοθούν στον οικογενειακό γιατρό ή τον παιδίατρό σας. Μόλις δρεπανοκυτταρική αναιμία διαγιγνώσκεται, τότε μάλλον θα πρέπει να αναφέρεται σε ένα γιατρό που ειδικεύεται στις διαταραχές του αίματος (αιματολόγος) ή παιδιατρική αιματολόγος.
Επειδή το ραντεβού μπορεί να είναι σύντομη, και υπάρχει συχνά πολύ έδαφος να καλύψει, είναι μια καλή ιδέα να είναι καλά προετοιμασμένοι. Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε, και τι να περιμένετε από το γιατρό σας.
Τι μπορείτε να κάνετε
- Καταγράψτε οποιαδήποτε συμπτώματα που έχετε παρατηρήσει, περιλαμβανομένων εκείνων που μπορεί να φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο έχει προγραμματιστεί η συνάντηση.
- Φέρτε ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο μαζί. Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να θυμόμαστε όλες τις πληροφορίες που παρέχονται κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης. Κάποιος που σας συνοδεύει μπορεί να θυμηθεί κάτι που έχετε ξεχάσει.
- Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας.
Ο χρόνος σας με το γιατρό σας είναι περιορισμένος, έτσι πρέπει να καταρτισθεί κατάλογος των ερωτήσεων μπορεί να σας βοηθήσει να αξιοποιήσετε στο έπακρο το χρόνο σας μαζί. Κατάλογος ερωτήσεις σας από το πιο σημαντικό στο λιγότερο σημαντικό στην περίπτωση χρόνος τρέχει έξω. Για δρεπανοκυτταρική αναιμία, περιλαμβάνουν μερικές βασικές ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας:
- Ποια είναι η πιο πιθανή αιτία των συμπτωμάτων του παιδιού μου;
- Υπάρχουν άλλες πιθανές αιτίες;
- Απαιτούνται είδη Τι των εξετάσεων;
- Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες και που μου προτείνετε;
- Τι είδους ανεπιθύμητες ενέργειες είναι κοινές με αυτές τις θεραπείες;
- Υπάρχουν εναλλακτικές λύσεις για την αρχική προσέγγιση που μου πρότειναν εκεί;
- Ποια είναι η πρόγνωση του παιδιού μου;
- Υπάρχουν κάποιες διαιτητικές ή δραστηριότητα περιορισμούς;
- Υπάρχουν κάποια φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω μαζί μου; Τι ιστοσελίδες μου προτείνετε;
Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε έτοιμη, μην διστάσετε να υποβάλλουν ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας.
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να κρατήσει χρόνο να πάει πέρα από τα σημεία που θέλετε να περάσετε περισσότερο χρόνο για. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει:
- Πότε θα παρατηρήσετε πρώτα αυτά τα συμπτώματα;
- Έχουν συνεχή ή περιστασιακά;
- Μήπως είναι κάτι που φαίνεται να βελτιώνουν αυτά τα συμπτώματα;
- Αυτό, αν μη τι άλλο, φαίνεται να επιδεινώσει τα συμπτώματα;
- Υπάρχει κάποιος στην οικογένειά σας έχετε δρεπανοκυτταρική αναιμία;
- Έχετε ποτέ πει ότι έχετε ένα γνώρισμα για την δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Βλέπε επίσης
Εξετάσεις και διάγνωση
Μια εξέταση αίματος μπορεί να ελέγξει για την αιμοσφαιρίνη S - την ελαττωματική μορφή της αιμοσφαιρίνης που κρύβεται πίσω από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Στην Ευρώπη, αυτή η εξέταση αίματος είναι μέρος της ρουτίνας ελέγχου των νεογέννητων γίνεται στο νοσοκομείο. Αλλά τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες μπορεί να ελεγχθεί, πάρα πολύ.
Στους ενήλικες, ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από μία φλέβα στο χέρι. Σε μικρά παιδιά και μωρά, το δείγμα αίματος συνήθως συλλέγεται από ένα δάχτυλο ή τη φτέρνα. Το δείγμα στη συνέχεια αποστέλλονται σε ένα εργαστήριο, όπου αυτό είναι σε διαλογή για την αιμοσφαιρίνη S.
Εάν η δοκιμή διαλογής είναι αρνητική, δεν υπάρχει δρεπάνι γονιδίου κυττάρων. Εάν η δοκιμή διαλογής είναι θετική, περαιτέρω εξετάσεις θα γίνουν για να καθοριστεί αν ένα ή δύο δρεπανοκυτταρική γονίδια των κυττάρων είναι παρόντες. Οι άνθρωποι που έχουν ένα γονίδιο - δρεπανοκυτταρική γνώρισμα των κυττάρων - έχουν ένα αρκετά μικρό ποσοστό της αιμοσφαιρίνης S. Άνθρωποι με δύο γονίδια - δρεπανοκυτταρική αναιμία - έχουν ένα πολύ μεγαλύτερο ποσοστό του ελαττωματικού αιμοσφαιρίνης.
Πρόσθετες δοκιμές
Για να επιβεβαιώσετε οποιαδήποτε διάγνωση, ένα δείγμα αίματος εξετάζεται κάτω από ένα μικροσκόπιο για να ελέγξει για μεγάλο αριθμό δρεπάνι κυττάρων - ένα σημάδι της ασθένειας. Αν εσείς ή το παιδί σας έχει την ασθένεια, μια εξέταση αίματος για τον έλεγχο της αναιμίας - χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων - θα γίνει. Και ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει πρόσθετες δοκιμές για να ελέγξει για πιθανές επιπλοκές της νόσου.
Αν εσείς ή το παιδί σας μεταφέρει το δρεπάνι γονίδιο κυττάρων, μπορεί να αναφέρεται σε ένα γενετικό σύμβουλο - εμπειρογνώμονα σε γενετικές ασθένειες.
Οι δοκιμές για την ανίχνευση δρεπανοκυτταρική γονίδια των κυττάρων πριν από τη γέννηση
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να διαγνωστεί σε ένα αγέννητο μωρό με δειγματοληψία ένα μέρος του υγρού που περιβάλλει το μωρό στη μήτρα (αμνιακό υγρό) της μητέρας για να ψάξουν για την δρεπανοκυτταρική γονίδιο κυττάρων. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχει διαγνωστεί με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή δρεπανοκυτταρική γνώρισμα των κυττάρων, ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με το αν θα πρέπει να εξετάσει αυτόν τον προσυμπτωματικό έλεγχο. Ρωτήστε για την παραπομπή σε ένα γενετικό σύμβουλο που μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε τον κίνδυνο για το μωρό σας.
Βλέπε επίσης
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Μεταμόσχευση μυελού των οστών προσφέρει τη μοναδική πιθανή θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ωστόσο, η εύρεση ενός δότη είναι δύσκολη και η διαδικασία έχει σοβαρούς κινδύνους που συνδέονται με αυτήν, συμπεριλαμβανομένου του θανάτου.
Ως αποτέλεσμα, η θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι συνήθως αποσκοπεί στην αποφυγή των κρίσεων, ανακούφιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών. Εάν έχετε δρεπανοκυτταρική αναιμία, θα πρέπει να κάνουν τακτικές επισκέψεις στο γιατρό σας για να ελέγξετε ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα σας και να παρακολουθεί την υγεία σας. Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν φάρμακα για τη μείωση του πόνου και την πρόληψη των επιπλοκών, οι μεταγγίσεις αίματος και συμπληρωματικό οξυγόνο, καθώς και μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Φάρμακα
Φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιλαμβάνουν:
- Αντιβιοτικά. Παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να αρχίσει την λήψη των αντιβιοτικών πενικιλλίνη όταν είναι περίπου 2 μηνών και να συνεχίσει τη λήψη του μέχρι να είναι 5 ετών. Με αυτόν τον τρόπο βοηθά στην πρόληψη των λοιμώξεων, όπως η πνευμονία, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή σε ένα βρέφος ή παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Τα αντιβιοτικά μπορεί επίσης να βοηθήσει τους ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία καταπολέμηση ορισμένων λοιμώξεων.
- Αναλγητικά φάρμακα. Για την ανακούφιση από τον πόνο κατά τη διάρκεια μιας κρίσης δρεπάνι, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει over-the-counter αναλγητικά και η εφαρμογή της θερμότητας στην πληγείσα περιοχή. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε ισχυρότερη αναλγητικά φάρμακα συνταγών.
- Υδροξυουρία (Droxia, Υδρέα). Όταν λαμβάνεται καθημερινά, υδροξυουρία μειώνει τη συχνότητα των επώδυνων κρίσεων και μπορεί να μειώσει την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος. Μπορεί να είναι μια επιλογή για τους ενήλικες με σοβαρή νόσο. Η υδροξυουρία φαίνεται να λειτουργεί με την τόνωση της παραγωγής εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης - ένα είδος αιμοσφαιρίνης που βρέθηκαν στα νεογέννητα που βοηθά στην πρόληψη του σχηματισμού των δρεπανοκυττάρων. Υδροξυουρία αυξάνει τον κίνδυνο λοιμώξεων, και υπάρχει κάποια ανησυχία ότι η μακροχρόνια χρήση αυτού του φαρμάκου μπορεί να προκαλέσει όγκους ή λευχαιμία σε ορισμένα άτομα. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε αν αυτό το φάρμακο μπορεί να είναι επωφελής για σας.
Εκτίμηση του κινδύνου εγκεφαλικού επεισοδίου
Χρησιμοποιώντας ένα ειδικό μηχάνημα υπερήχων (διακρανιακή), οι γιατροί μπορούν να μάθουν ποια παιδιά έχουν υψηλότερο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου. Αυτή η δοκιμή μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε παιδιά ηλικίας 2, και εκείνοι που βρίσκονται να έχουν υψηλό κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου στη συνέχεια κατεργάζονται με τακτικές μεταγγίσεις αίματος.
Εμβολιασμούς για την πρόληψη λοιμώξεων
Επειδή οι λοιμώξεις μπορεί να είναι πολύ σοβαρές σε παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία, ο γιατρός σας είναι πιθανό να συστήσει το παιδί σας να λαμβάνουν τα διαθέσιμα εμβόλια.
Οι μεταγγίσεις αίματος
Σε μια μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα ερυθρά αιμοσφαίρια αφαιρούνται από μία παροχή της αιμοδοσίας. Αυτά τα κύτταρα, στη συνέχεια δωρεά χορηγείται ενδοφλεβίως σε ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Μεταγγίσεις αίματος αύξηση του αριθμού των φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία, βοηθώντας στην ανακούφιση αναιμίας. Σε παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία σε υψηλό κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου, τακτικές μεταγγίσεις αίματος μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου.
Οι μεταγγίσεις αίματος φέρουν κάποιο κίνδυνο. Αίμα περιέχει σίδηρο. Τακτικές μεταγγίσεις αίματος προκαλούν υπερβολική ποσότητα σιδήρου να συσσωρεύονται στο σώμα σας. Επειδή η περίσσεια σιδήρου μπορεί να βλάψει την καρδιά, το συκώτι και άλλα όργανα, τα άτομα που υποβάλλονται σε τακτικές μεταγγίσεις μπορεί να χρειαστεί θεραπεία για να μειώσουν τα επίπεδα σιδήρου. Deferasirox (Exjade) είναι ένα από του στόματος φαρμακευτική αγωγή που μπορεί να μειώσει τα επίπεδα περίσσειας σιδήρου.
Συμπληρωματικό οξυγόνο
Αναπνοή συμπληρωματικό οξυγόνο μέσω μιας μάσκας αναπνοής προσθέτει οξυγόνο στο αίμα σας και σας βοηθά να αναπνέουν ευκολότερα. Μπορεί να είναι χρήσιμο εάν έχετε οξύ θωρακικό σύνδρομο ή δρεπανοκυτταρική κρίση κυττάρων.
Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων
Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, που ονομάζεται επίσης μια μεταμόσχευση μυελού των οστών, περιλαμβάνει την αντικατάσταση του μυελού των οστών επηρεάζονται από δρεπανοκυτταρική αναιμία με υγιή μυελό των οστών από δότη. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων συνιστάται μόνο για τους ανθρώπους που έχουν σημαντικά συμπτώματα και τα προβλήματα από δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Εάν ένας δότης έχει βρεθεί, ο μυελός των οστών άρρωστα στο άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι εξαντλημένο πρώτα με ακτινοβολία ή χημειοθεραπεία. Τα υγιή βλαστικά κύτταρα από τον δότη διηθείται από το αίμα. Τα υγιή βλαστικά κύτταρα εγχέεται ενδοφλεβίως στην κυκλοφορία του αίματος του ατόμου με δρεπανοκυτταρική αναιμία, όπου μεταναστεύουν στις κοιλότητες του μυελού των οστών και να αρχίζουν την παραγωγή νέων κυττάρων αίματος. Η διαδικασία απαιτεί μια μακρά παραμονή στο νοσοκομείο. Μετά τη μεταμόσχευση, θα λάβετε φάρμακα για να βοηθήσουν την πρόληψη της απόρριψης του δοτού βλαστικών κυττάρων.
Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων εγκυμονεί κινδύνους. Υπάρχει μια πιθανότητα ότι το σώμα σας μπορεί να απορρίψει το μόσχευμα, που οδηγεί σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Επιπλέον, δεν είναι όλοι ένας υποψήφιος για μεταμόσχευση ή να βρείτε ένα κατάλληλο δότη.
Αντιμετώπιση των επιπλοκών
Οι γιατροί τη θεραπεία περισσότερες επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, όπως αυτά συμβαίνουν. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει αντιβιοτικά, βιταμίνες, μεταγγίσεις αίματος, αναλγητικά φάρμακα, άλλα φάρμακα και, ενδεχομένως, τη χειρουργική επέμβαση, έτσι ώστε να διορθώσει τα προβλήματα όρασης ή για να αφαιρέσετε ένα κατεστραμμένο σπλήνα.
Πειραματικές θεραπείες
Οι επιστήμονες μελετούν νέες θεραπείες για την δρεπανοκυτταρική αναιμία, όπως οι εξής:
- Γονιδιακή θεραπεία. Επειδή η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο, οι ερευνητές διερευνούν αν εισάγοντας ένα φυσιολογικό γονίδιο στο μυελό των οστών των ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία θα έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή της κανονικής αιμοσφαιρίνης. Οι επιστήμονες διερευνούν επίσης τη δυνατότητα να απενεργοποιήσετε το ελαττωματικό γονίδιο, ενώ επανενεργοποίηση ένα άλλο γονίδιο που ευθύνεται για την παραγωγή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης - ένα είδος αιμοσφαιρίνης που βρέθηκαν στα νεογέννητα που αποτρέπει δρεπάνι κύτταρα από τη διαμόρφωση.
- Το μονοξείδιο του αζώτου. Άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν χαμηλά επίπεδα του μονοξειδίου του αζώτου στο αίμα τους. Το μονοξείδιο του αζώτου είναι ένα αέριο που βοηθά να κρατήσει τα αιμοφόρα αγγεία ανοικτή και μειώνει την κολλητικότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η θεραπεία με το μονοξείδιο του αζώτου μπορεί να αποτρέψει δρεπανοκυτταρική κύτταρα από συσσώρευση μαζί.
- Φάρμακα για την ενίσχυση της παραγωγή εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Οι ερευνητές μελετούν διάφορα φάρμακα για να επινοήσει έναν τρόπο να ενισχύσει την παραγωγή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Αυτό είναι ένα είδος αιμοσφαιρίνης που σταματά δρεπάνι κύτταρα από τη διαμόρφωση.
Βλέπε επίσης
Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα
Η λήψη μέτρων για να παραμείνουν υγιείς μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε τις επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Αν εσείς ή το παιδί σας έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία, ακολουθήστε αυτές τις προτάσεις για να βοηθήσει να παραμείνουν υγιείς:
- Πάρτε συμπληρώματα φυλλικού οξέος καθημερινά, και να επιλέξουν μια υγιεινή διατροφή. Μυελό των οστών χρειάζεται το φολικό οξύ και άλλες βιταμίνες για να κάνει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ένα συμπλήρωμα φυλλικού οξέος. Μπορείτε να αυξήσετε τον αριθμό των βιταμινών που τρώτε κάθε μέρα επιλέγοντας μια διατροφή που εστιάζει σε μια ποικιλία από πολύχρωμα φρούτα και λαχανικά, καθώς και δημητριακά ολικής αλέσεως.
- Πίνετε άφθονο νερό. Αφυδάτωση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ενός δρεπανοκυτταρική κρίση κυττάρων. Πίνετε νερό όλη την ημέρα σας. Αυξήστε την ποσότητα του νερού που πίνετε αν ασκείστε ή να περνούν το χρόνο τους σε ένα ζεστό και ξηρό κλίμα.
- Αποφύγετε ακραίες θερμοκρασίες. Έκθεση σε υπερβολική ζέστη ή κρύο μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ενός δρεπανοκυτταρική κρίση κυττάρων.
- Μειώστε το στρες. Ένας δρεπανοκυτταρική κρίση κυττάρων μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα του στρες.
- Να ασκείστε τακτικά, αλλά μην το παρακάνετε. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με το πόσο η άσκηση είναι σωστή για σας.
- Χρησιμοποιήστε το over-the-counter φάρμακα με προσοχή. Ορισμένα φάρμακα, όπως το αποσυμφορητικό ψευδοεφεδρίνη, μπορεί να συστέλλονται τα αιμοφόρα αγγεία σας και να το καταστήσει πιο δύσκολο για τα δρεπάνι κύτταρα να κινούνται ελεύθερα μέσα.
- Fly σε αεροπλάνα με θάλαμο επιβατών υπό πίεση. Unpressurized καμπίνες των αεροσκαφών δεν μπορεί να παρέχει αρκετό οξυγόνο. Τα χαμηλά επίπεδα οξυγόνου μπορεί να προκαλέσει ένα δρεπάνι κρίση.
- Σχέδιο μπροστά όταν ταξιδεύουν σε περιοχές υψηλού υψομέτρου περιοχές. Υπάρχει λιγότερο οξυγόνο σε μεγαλύτερα υψόμετρα, έτσι ώστε να μπορούν να απαιτούν συμπληρωματικό οξυγόνο για να αποφύγει την δρεπανοκυτταρική κρίση κυττάρων. Συνάντηση με το γιατρό σας πριν από το ταξίδι σας για να συζητήσουν τους κινδύνους της που ταξιδεύουν σε μεγάλο υψόμετρο περιοχή.
Βλέπε επίσης
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Αν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία, μπορεί να θέλετε να βοηθήσει με τις πιέσεις της δια βίου ασθένεια. Σκεφτείτε προσπαθώντας να:
- Βρείτε κάποιον να μιλήσει με. Δρεπανοκυτταρική κέντρα κυττάρων και κλινικές μπορούν να παρέχουν πληροφορίες και συμβουλές. Ρωτήστε το γιατρό σας ή το προσωπικό σε ένα δρεπάνι κέντρο κελί, αν υπάρχουν ομάδες υποστήριξης για τις οικογένειες στην περιοχή σας. Μιλώντας με άλλους που αντιμετωπίζουν τις ίδιες προκλήσεις που είναι μπορεί να είναι χρήσιμη. Προσευχή, την οικογένεια και τους φίλους, επίσης, μπορούν να αποτελέσουν πηγή στήριξης.
- Εξερευνήστε τρόπους για να αντιμετωπίσουν τον πόνο. Εάν είστε στον πόνο, συνεργαστεί με το γιατρό σας για να βρείτε τρόπους για να ελέγχετε τον πόνο σας. Πόνος φάρμακα δεν μπορούν πάντα να όλο τον πόνο μακριά. Διαφορετικές τεχνικές εργασίες για διαφορετικούς ανθρώπους, αλλά αξίζει τον κόπο να προσπαθεί μαξιλάρια θέρμανσης, θερμά λουτρά, μασάζ και φυσιοθεραπεία.
- Μάθετε αρκετά για δρεπανοκυτταρική αναιμία για τη λήψη αποφάσεων σχετικά με τη φροντίδα. Εάν έχετε ένα παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία, μάθετε τόσο πολύ όπως μπορείτε για την ασθένεια, ώστε να μπορείτε να κάνετε συνειδητές επιλογές για τη φροντίδα του παιδιού σας. Κάντε ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού του παιδιού σας. Ρωτήστε ομάδα υγειονομικής περίθαλψής σας να συστήσει καλές πηγές για περαιτέρω πληροφορίες.
Βλέπε επίσης
Πρόληψη
Εάν μεταφέρετε το δρεπάνι γνώρισμα των κυττάρων, μπορεί να θέλετε να δείτε έναν ειδικό γενετικό σύμβουλο πριν από προσπαθούν να συλλάβουν ένα παιδί. Μια γενετική σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτός ή αυτή μπορεί επίσης να εξηγήσει τις πιθανές θεραπείες, τα προληπτικά μέτρα και την αναπαραγωγική επιλογές.