Ορισμός
Ehlers-Danlos σύνδρομο είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που επηρεάζουν συνδετικούς ιστούς σας - κυρίως το δέρμα, τις αρθρώσεις και τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων. Συνδετικός ιστός είναι ένα πολύπλοκο μίγμα πρωτεϊνών και άλλων ουσιών, που παρέχει αντοχή και ελαστικότητα στις υποκείμενες δομές στο σώμα σας.
Οι άνθρωποι που έχουν σύνδρομο Ehlers-Danlos έχουν συνήθως υπερβολικά ευέλικτες αρθρώσεις και ελαστικό, εύθραυστο δέρμα. Αυτό μπορεί να γίνει ένα πρόβλημα εάν έχετε μια πληγή που απαιτεί ράμματα, επειδή το δέρμα συχνά δεν είναι αρκετά ισχυρή για να τους κρατήσει.
Μια πιο σοβαρή μορφή της διαταραχής, που ονομάζεται αγγειακή σύνδρομο Ehlers-Danlos, μπορεί να προκαλέσει τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων εντέρων σας, ή τη μήτρα σε ρήξη. Αν έχετε αγγειακή σύνδρομο Ehlers-Danlos, μπορεί να θέλετε να μιλήσετε σε ένα γενετικό σύμβουλο πριν από την έναρξη μιας οικογένειας.
Συμπτώματα
Τα σημεία και συμπτώματα της πιο κοινή μορφή του συνδρόμου Ehlers-Danlos περιλαμβάνουν:
- Υπερβολικά ευλύγιστες αρθρώσεις. Επειδή ο συνδετικός ιστός που κρατά τις αρθρώσεις μαζί είναι πιο χαλαρή, τις αρθρώσεις σας μπορεί να κινηθεί πολύ πέρα από το φυσιολογικό εύρος της κίνησης. Οι μικρές αρθρώσεις που επηρεάζονται περισσότερο από τις μεγάλες αρθρώσεις. Μπορεί επίσης να είναι σε θέση να αγγίξει την άκρη της μύτης σας με τη γλώσσα σας.
- Ελαστικό δέρμα. Εξασθενημένος συνδετικός ιστός επιτρέπει το δέρμα σας για να τεντώσει πολύ περισσότερο από το συνηθισμένο. Μπορεί να είστε σε θέση να τραβήξει ένα τσίμπημα του δέρματος μέχρι μακριά από τη σάρκα σας, αλλά θα σπάσει απότομα δεξιά πίσω στη θέση του όταν θα αφήσει να πάει. Το δέρμα σας μπορεί επίσης να αισθάνονται εξαιρετικά απαλό και βελούδινο.
- Εύθραυστο δέρμα. Κατεστραμμένο δέρμα συχνά δεν επουλώνονται καλά. Για παράδειγμα, τα ράμματα που χρησιμοποιούνται για να κλείσει μια πληγή που συχνά θα σχίσει έξω και να αφήσει ένα ανοιχτό ουλή. Αυτά τα σημάδια μπορεί να φανεί λεπτό και ζαρωμένη.
- Λιπαρά όγκοι στα σημεία πίεσης. Αυτές οι μικρές, αβλαβή όγκοι μπορεί να συμβεί γύρω από τα γόνατα ή τους αγκώνες και μπορεί να εμφανιστούν στις ακτινογραφίες.
Σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει από άτομο σε άτομο. Ορισμένα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos θα έχει υπερβολικά εύκαμπτα αρθρώσεις, αλλά μερικά ή κανένα από τα συμπτώματα του δέρματος.
Αγγειακή σύνδρομο Ehlers-Danlos
Οι άνθρωποι που έχουν το αγγειακό υποτύπου του συνδρόμου Ehlers-Danlos μοιράζονται συχνά διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου ενός λεπτού μύτη, λεπτό άνω χείλος, μικρές λοβούς των αυτιών και προεξέχοντα μάτια. Έχουν επίσης λεπτή, διάφανη επιδερμίδα που μώλωπες πολύ εύκολα. Σε ανοιχτόχρωμο δέρμα, τους ανθρώπους, τα αιμοφόρα αγγεία είναι πολύ ορατή μέσω του δέρματος.
Μία από τις πιο σοβαρές μορφές της νόσου, αγγειακού Ehlers-Danlos σύνδρομο μπορεί να αποδυναμώσει μεγαλύτερη αρτηρία της καρδιάς σας (αορτή), καθώς και των αρτηριών στα νεφρά και σπλήνα σας. Μια ρήξη οποιουδήποτε από αυτά τα αιμοφόρα αγγεία μπορεί να αποβεί μοιραία. Το αγγειακό υπότυπος μπορεί επίσης να αποδυναμώσει τα τοιχώματα της μήτρας ή το παχύ έντερο - η οποία μπορεί επίσης ρήξη.
Αιτίες
Τα διαφορετικούς υποτύπους του συνδρόμου Ehlers-Danlos συνδέεται με μια ποικιλία από γενετικές αιτίες, μερικά από τα οποία είναι κληρονομική και μεταβιβάζεται από το γονέα στο παιδί.
Αν έχετε κάποια υποτύπους σύνδρομο Ehlers-Danlos, όπως η αγγειακή ποικιλία, υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι θα περάσει το γονίδιο σε κάθε ένα από τα παιδιά σας.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές εξαρτώνται από τα είδη των σημείων και συμπτωμάτων που έχετε. Για παράδειγμα, υπερβολικά ευέλικτο αρθρώσεις μπορεί να οδηγήσει σε κοινές εξαρθρώσεις και πρόωρη εμφάνιση αρθρίτιδας. Εύθραυστο δέρμα μπορεί να αναπτύξουν εμφανή ουλή.
Οι άνθρωποι που έχουν αγγειακή σύνδρομο Ehlers-Danlos κινδυνεύουν συχνά θανατηφόρα ρήξεις των μεγάλων αιμοφόρων αγγείων. Ορισμένα όργανα, όπως η μήτρα και τα έντερα, επίσης, μπορεί να διαρραγούν. Η εγκυμοσύνη μπορεί να αυξήσει τους κινδύνους αυτούς.
Βλέπε επίσης
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Μπορεί να φέρει πρώτα τις ανησυχίες σας την προσοχή της τον οικογενειακό σας γιατρό, αλλά αυτός ή αυτή μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γιατρό που ειδικεύεται σε γενετικές ασθένειες.
Τι μπορείτε να κάνετε
Πριν από το ραντεβού σας, μπορεί να θέλετε να γράψετε μια λίστα με απαντήσεις στις ακόλουθες ερωτήσεις:
- Τι είδους συμπτώματα που αντιμετωπίζετε;
- Έχετε τους γονείς, τους παππούδες σας ή τα αδέλφια είχαν παρόμοια συμπτώματα;
- Έχει καμία σχέση αίματος πέθανε από ρήξη των αιμοφόρων αγγείων ή οργάνων;
- Ποια φάρμακα και τα συμπληρώματα παίρνετε τακτικά;
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει κάποια από τις παρακάτω ερωτήσεις:
- Είναι κάποια από τις αρθρώσεις σας, υπερβολικά ευέλικτο;
- Είναι το δέρμα ελαστικό και επιπλέον σας;
- Μήπως το δέρμα σας να θεραπεύσει κακώς μετά από τραυματισμούς;
Εξετάσεις και διάγνωση
Εξαιρετικά χαλαρές αρθρώσεις, εύθραυστα ή ελαστικό δέρμα, και ένα οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι συχνά αρκετό για να γίνει η διάγνωση. Γενετικές εξετάσεις σε ένα δείγμα του αίματός σας μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση σε ορισμένες περιπτώσεις και να βοηθήσει να αποκλείσει άλλα προβλήματα.
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Ehlers-Danlos, αλλά η θεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και την πρόληψη της περαιτέρω επιπλοκές.
Φάρμακα
Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα για να σας βοηθήσει να ελέγξετε:
- Πόνος Αν over-the-counter αναλγητικά -. Όπως η ιβουπροφαίνη (Advil, Motrin IB, κ.ά.) και η ναπροξένη (Aleve) - δεν είναι αρκετά, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ισχυρότερα φάρμακα για κοινές ή μυϊκό πόνο.
- Η πίεση του αίματος. Επειδή τα αιμοφόρα αγγεία είναι πιο ευάλωτα σε ορισμένους τύπους σύνδρομο Ehlers-Danlos, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να μειώσει το άγχος για τα πλοία, διατηρώντας την αρτηριακή σας πίεση σε χαμηλά επίπεδα.
Φυσική θεραπεία
Αρθρώσεις με ασθενή συνδετικό ιστό είναι πιο πιθανό να εξαρθρώσει. Ασκήσεις για να ενισχύσει τους μυς γύρω από ένα κοινό μπορεί να βοηθήσει στην σταθεροποίηση της άρθρωσης. Φυσικοθεραπευτής σας μπορεί να συστήσει επίσης ειδικά στηρίγματα για να βοηθήσει να αποτρέψει την κοινή εξαρθρώσεις.
Χειρουργικές και άλλες διαδικασίες
Σε σπάνιες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση συνιστάται για την επισκευή των αρθρώσεων που έχει πληγεί από επαναλαμβανόμενες εξαρθρώσεις. Ωστόσο, το δέρμα σας και το συνδετικό ιστό των πληγέντων από κοινού δεν μπορεί να επουλωθούν σωστά μετά την επέμβαση.
Πρόληψη
Εάν έχετε κάποιο προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Ehlers-Danlos και σκέφτεστε για την έναρξη μιας οικογένειας, μπορείτε να ωφεληθείτε από το να μιλάμε σε ένα γενετικό σύμβουλο - έναν επαγγελματία υγειονομικής περίθαλψης εκπαιδευμένοι για την αξιολόγηση του κινδύνου των κληρονομικών διαταραχών. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε το μοτίβο κληρονομικότητας του τύπου Ehlers-Danlos σύνδρομο που επηρεάζει εσάς και τους κινδύνους που ενέχει για τα παιδιά σας.
Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα
Αν έχετε σύνδρομο Ehlers-Danlos, είναι σημαντικό για την πρόληψη των τραυματισμών και προστατεύουν το δέρμα και τις αρθρώσεις σας. Εδώ είναι μερικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να προφυλάξετε τον εαυτό σας.
- Αποφύγετε τους τραυματισμούς. Αποφύγετε αθλήματα επαφής, άρση βαρών και άλλες δραστηριότητες που αυξάνουν τον κίνδυνο τραυματισμού.
- Μειώστε την ακαταστασία. Για την πρόληψη των πτώσεων και τραυματισμών στο σπίτι, αφήστε τους διαδρόμους και τις πόρτες χωρίς ακαταστασία. Αποφύγετε χαλαρά χαλιά και ηλεκτρικά καλώδια, η οποία μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο να σκοντάψει και να πέσει.
- Χρησιμοποιήστε ήπια σαπούνια και τα αντηλιακά. Για την προστασία εύκολα να καταστραφεί το δέρμα και για την προστασία από την πρόωρη γήρανση, χρησιμοποιήστε ήπια σαπούνια και φοράτε αντηλιακό όταν είστε έξω.
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Αντιμέτωποι με μια δια βίου ασθένεια είναι προκλητική. Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας, μπορεί να αντιμετωπίσει τις προκλήσεις στο σπίτι, στην εργασία και στις σχέσεις σας με τους άλλους. Εδώ είναι μερικές προτάσεις που μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσουν:
- Αυξήστε τις γνώσεις σας. Γνωρίζοντας περισσότερα για το σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορεί να σας βοηθήσει να πάρετε τον έλεγχο της κατάστασής σας. Βρείτε έναν γιατρό που είναι έμπειρος στην αντιμετώπιση αυτής της διαταραχής.
- Πείτε στους άλλους. Εξηγήστε την κατάστασή σας στα μέλη της οικογένειας, τους φίλους και τον εργοδότη σας. Ρωτήστε τον εργοδότη σας για τυχόν καταλύματα που αισθάνεστε θα σας κάνει μια πιο παραγωγική εργαζόμενο.
- Φτιάξτε ένα σύστημα υποστήριξης. Καλλιεργήστε τις σχέσεις με την οικογένεια και τους φίλους οι οποίοι είναι θετικοί και φροντίδα. Μπορεί επίσης να βοηθήσει να μιλήσετε με έναν σύμβουλο ή μέλος του κλήρου. Οι ομάδες υποστήριξης, είτε online είτε αυτοπροσώπως, να βοηθήσει τους ανθρώπους να μοιράζονται κοινές εμπειρίες και τις πιθανές λύσεις στα προβλήματα.
Βοηθώντας το παιδί σας να αντιμετωπίσει
Αν είστε γονέας ενός παιδιού με σύνδρομο Ehlers-Danlos, να εξετάσει αυτές τις προτάσεις για να βοηθήσετε το παιδί σας:
- Διατηρήστε την ομαλότητα. Όσο το δυνατόν περισσότερο, τη θεραπεία το παιδί σας όπως και τα άλλα παιδιά. Ζητήστε από τους άλλους - παππούδες και γιαγιάδες, θείες, θείοι, οι εκπαιδευτικοί - να κάνουν το ίδιο.
- Να ανοίξει. Αφήστε το παιδί σας να εκφράσει τα συναισθήματά του για την κατοχή σύνδρομο Ehlers-Danlos, ακόμη και αν αυτό σημαίνει να είναι θυμωμένος μερικές φορές. Βεβαιωθείτε ότι οι δάσκαλοι του παιδιού σας και το νοσηλευτικό προσωπικό γνωρίζουν για την κατάσταση του παιδιού σας. Επανεξέταση μαζί τους τις κατάλληλες δεξιότητες φροντίδας, ιδίως σε περίπτωση πτώσης ή τραυματισμού.
- Προώθηση της δραστηριότητας. Ενθαρρύνετε το παιδί σας να συμμετέχουν σε σωματικές δραστηριότητες με τα κατάλληλα όρια. Αποθάρρυνση αθλήματα επαφής, ενώ ενθάρρυνση των μη φέροντες βάρος δραστηριότητες, όπως το κολύμπι. Ο γιατρός του παιδιού σας ή ο φυσιοθεραπευτής μπορεί επίσης να έχει συστάσεις.