Χοριακής λάχνης

Ορισμός

Χοριακής λάχνης (CVS) είναι μια προγεννητική δοκιμασία στην οποία ένα δείγμα των χοριονικών λαχνών απομακρύνεται από τον πλακούντα για τη δοκιμή.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο πλακούντας παρέχει οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά για την ανάπτυξη του μωρού και απομακρύνει τα προϊόντα αποβλήτων από το αίμα του μωρού. Οι χοριακών λαχνών είναι ψιλές προβλέψεις που κάνουν το μεγαλύτερο μέρος του πλακούντα και να μοιραστούν γενετική σύσταση του μωρού.

Χοριακής λάχνης μπορεί να αποκαλύψει εάν ένα μωρό έχει μια χρωμοσωμική κατάσταση, όπως το σύνδρομο Down. Χοριακής λάχνης μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη δοκιμή για άλλες γενετικές παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση.

Παρά το γεγονός ότι η δειγματοληψία χοριακής λάχνης μπορεί να παράσχει πολύτιμες πληροφορίες για την υγεία του μωρού σας, η απόφαση να συνεχίσει επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις είναι σοβαρή. Είναι σημαντικό να κατανοήσουν τους κινδύνους των χοριακών λαχνών - και να είναι προετοιμασμένοι για τα αποτελέσματα.

Βλέπε επίσης

Γιατί το κάνει

Χοριακής λάχνης. Είχατε θετικά αποτελέσματα από μια προγεννητική διαγνωστική εξέταση.
Χοριακής λάχνης. Είχατε θετικά αποτελέσματα από μια προγεννητική διαγνωστική εξέταση.

Χοριακής λάχνης μπορεί να παρέχει πληροφορίες για τον γενετικό makeup του μωρού σας. Σε γενικές γραμμές, δειγματοληψίας χοριακής λάχνης προσφέρεται όταν τα αποτελέσματα των δοκιμών ενδέχεται να έχει σημαντικές επιπτώσεις στη διαχείριση της εγκυμοσύνης - ή την επιθυμία σας για να συνεχίσετε την εγκυμοσύνη. Τυπικά, η αξία των πληροφοριών αυτών μπορεί να εκτιμηθεί μόνο από εσάς και το σύντροφό σας.

Χοριακών λαχνών γίνεται συνήθως μεταξύ των εβδομάδων 10 και 12 της εγκυμοσύνης - νωρίτερα από ό, τι άλλες προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση.

Θα μπορούσε να εξετάσει χοριακής λάχνης, εάν:

  • Είχατε θετικά αποτελέσματα από μια προγεννητική εξέταση διαλογής Εάν τα αποτελέσματα της δοκιμής ελέγχου -. Όπως η πρώτη οθόνη τριμήνου ή μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση - είναι θετικές ή ανησυχητικό, μπορείτε να επιλέξετε για βιοψία χοριακών λαχνών για να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει τη διάγνωση.
  • Είχατε μια χρωμοσωμική κατάσταση σε μια προηγούμενη εγκυμοσύνη. Εάν μια προηγούμενη εγκυμοσύνη είχε επηρεαστεί από το σύνδρομο Down ή άλλη χρωμοσωμική κατάσταση, αυτή η εγκυμοσύνη είναι σε μεγαλύτερο κίνδυνο, πάρα πολύ.
  • Είσαι 35 ετών και άνω. Μωρά που γεννιούνται από γυναίκες 35 ετών και άνω έχουν υψηλότερο κίνδυνο χρωμοσωμικών συνθήκες, όπως το σύνδρομο Down.
  • Έχετε οικογενειακό ιστορικό ενός συγκεκριμένου γενετική πάθηση, ή εσείς ή ο σύντροφός σας είναι ένα γνωστό φορέα της μια γενετική πάθηση Εκτός από τον εντοπισμό σύνδρομο Down, χοριακής λάχνης μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση πολλές άλλες γενετικές ασθένειες -. Όπως η Tay-Sachs και η κυστική ίνωση.

Χοριακής λάχνης δεν μπορεί να ανιχνεύσει ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη. Εάν οι ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα είναι μια ανησυχία, ένα υπερηχογράφημα ή γενετική αμνιοκέντηση μπορεί να συνιστάται αντ 'αυτού.

Ο γιατρός σας μπορεί να προειδοποιούν ενάντια διατραχηλική χοριακής λάχνης - η οποία γίνεται μέσω του κόλπου - εάν έχετε:

  • Κολπική αιμορραγία ή κηλίδες αίματος στα δύο προηγούμενων εβδομάδων
  • Μια λοίμωξη του τραχήλου της μήτρας
  • Τραχήλου στένωση ή απόφραξη (στένωση του τραχήλου της μήτρας)
  • Ακούσιες σπασμούς των μυών του κολπικού τοιχώματος (Vaginismus)
  • Μια απρόσιτη πλακούντα, λόγω της κεκλιμένης μήτρα ή μη καρκινικές αυξήσεις στο κατώτερο τμήμα της μήτρας (ινομυώματα)

Σπάνια, ο γιατρός σας μπορεί να προειδοποιούν ενάντια διακοιλιακό χοριακής λάχνης - η οποία γίνεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος - εάν:

  • Η μήτρα σας είναι σοβαρά τίτλο πίσω και έχετε εντερικά βρόχους μεταξύ του κοιλιακού τοιχώματος και τη μήτρα σας
  • Πλακούντα σας βρίσκεται στο πίσω μέρος της μήτρας σας και το μωρό σας εμποδίζει την πρόσβαση σε αυτό

Ρέζους (Rh) παράγοντα - ένα κληρονομικό γνώρισμα που αναφέρεται σε μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που βρίσκεται στην επιφάνεια των ερυθρών κυττάρων του αίματος - τα θέματα, πάρα πολύ.

Ο γιατρός σας μπορεί να προειδοποιούμε τους δύο τύπους των χοριακών λαχνών, εάν είστε ρέζους αρνητικό, ο πατέρας του μωρού σας είναι ρέζους θετικό και είστε ευαισθητοποιημένοι - το σώμα σας έχει ήδη αρχίσει να παράγει αντισώματα μετά από έκθεση σε ερυθρά αιμοσφαίρια του μωρού σε μερικά σημείο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αν είστε ευαισθητοποιημένοι και έχουν χοριακής λάχνης, είστε σε αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών μετά από δειγματοληψία χοριακής λάχνης.

Βλέπε επίσης

Κίνδυνοι

Χοριακής λάχνης φέρει διάφορους κινδύνους, όπως οι εξής:

  • Αποβολή. Συνολικά, χοριακής λάχνης φέρει 1 στα 100 κίνδυνο αποβολής. Ο κίνδυνος αποβολής φαίνεται να είναι ελαφρώς υψηλότερη όταν το δείγμα του ιστού λαμβάνεται από τον τράχηλο (διατραχηλική) και όχι στο κοιλιακό τοίχωμα (διακοιλιακό). Ο κίνδυνος της αποβολής αυξάνει επίσης αν το μωρό είναι μικρότερο από το κανονικό για του ή την ηλικία κύησης.
  • Rh ευαισθητοποίηση. Χοριακής λάχνης μπορεί να προκαλέσει μερικά από τα κύτταρα του αίματος του μωρού για να εισέλθουν στο αίμα σας. Αν έχετε ρέζους αρνητικό αίμα και δεν έχουν αναπτύξει αντισώματα στο αίμα ρέζους θετικό, θα σας δοθεί ένα φάρμακο που ονομάζεται Rh ανοσοσφαιρίνη μετά τη δοκιμή για να σας αποτρέψει από το να παράγουν αντισώματα έναντι των κυττάρων του αίματος του μωρού σας. Μια εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει αν έχετε αρχίσει να παράγει αντισώματα.
  • Λοίμωξη. Σπάνια, χοριακής λάχνης μπορεί να προκαλέσει μια μόλυνση της μήτρας.

Ορισμένες παλαιότερες μελέτες πρότειναν ότι η δειγματοληψία χοριακής λάχνης μπορεί να προκαλέσει βλάβες στα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών του μωρού. Ωστόσο, ο κίνδυνος φαίνεται να είναι μια ανησυχία μόνο εάν η διαδικασία γίνεται πριν από εννέα εβδομάδες της κύησης.

Θυμηθείτε, χοριακής λάχνης είναι συνήθως προσφέρονται όταν τα αποτελέσματα των δοκιμών ενδέχεται να έχει σημαντικές επιπτώσεις στη διαχείριση της εγκυμοσύνης. Τελικά, η απόφαση να έχει χοριακής λάχνης είναι στο χέρι σας. Ο γιατρός σας ή γενετικό σύμβουλο μπορεί να σας βοηθήσει να σταθμίσει όλους τους παράγοντες στην απόφαση.

Βλέπε επίσης

Πώς να προετοιμαστείτε

Ίσως χρειαστεί να έχουν μια πλήρη κύστη για δειγματοληψία χοριακής λάχνης, έτσι ώστε να πίνετε πολλά υγρά πριν το ραντεβού σας. Ανάλογα με τη θέση του πλακούντα, όμως, μπορεί να σας ζητηθεί να αδειάσετε την κύστη σας λίγο πριν από τη διαδικασία.

Είχατε μια χρωμοσωμική κατάσταση σε μια προηγούμενη εγκυμοσύνη. Έχετε οικογενειακό ιστορικό ενός συγκεκριμένου γενετική πάθηση, ή εσείς ή ο σύντροφός σας είναι ένας γνωστός φορέας μιας γενετικής πάθησης.
Είχατε μια χρωμοσωμική κατάσταση σε μια προηγούμενη εγκυμοσύνη. Έχετε οικογενειακό ιστορικό ενός συγκεκριμένου γενετική πάθηση, ή εσείς ή ο σύντροφός σας είναι ένας γνωστός φορέας μιας γενετικής πάθησης.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να υπογράψετε ένα έντυπο συγκατάθεσης πριν από τη διαδικασία αρχίζει. Εξετάστε το ενδεχόμενο ζητώντας από κάποιον να σας συνοδεύσει στο ραντεβού για συναισθηματική υποστήριξη ή για να σας μεταφέρει στο σπίτι αργότερα.

Βλέπε επίσης

Τι μπορείτε να περιμένετε

Χοριακών λαχνών γίνεται συνήθως σε μια εγκατάσταση εξωτερικών ασθενών ή το γραφείο του παρόχου της υγειονομικής περίθαλψης.

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας
Πρώτον, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιούν υπερήχους για να καθορίσει την ηλικία κύησης του μωρού σας και τη θέση του πλακούντα. Θα ξαπλώσετε ανάσκελα σε ένα τραπέζι εξετάσεις και σηκώστε το πουκάμισό σας για να εκθέσει την κοιλιά σας. Ο γιατρός σας θα εφαρμόσει ένα ειδικό gel στην κοιλιά σας, και στη συνέχεια χρησιμοποιήστε μια μικρή συσκευή γνωστή ως μετατροπέας υπερήχων για να δείξει τη θέση του μωρού σας σε μια οθόνη.

Στη συνέχεια, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει την υπερηχογραφική εικόνα ως οδηγό και να πάρει το δείγμα ιστού από τον πλακούντα. Αυτό μπορεί να γίνει μέσω του τραχήλου της μήτρας σας (διατραχηλική) ή το κοιλιακό τοίχωμα σας (διακοιλιακό).

  • Διατραχηλική χοριακής λάχνης. Εάν ο πλακούντας βρίσκεται σε ευνοϊκή θέση, ο γιατρός σας μπορεί να πάρει το δείγμα μέσω του τραχήλου της μήτρας σας. Μετά τον καθαρισμό του κόλπου και του τραχήλου της μήτρας σας με ένα αντισηπτικό, αυτός ή αυτή θα ανοίξει τον κόλπο σας με ένα κάτοπτρο και να εισαγάγετε ένα λεπτό, κοίλο σωλήνα μέσω του τραχήλου της μήτρας σας. Όταν ο καθετήρας φθάσει τον πλακούντα, απαλή αναρρόφηση θα χρησιμοποιηθεί για να αφαιρέσει ένα μικρό δείγμα ιστού. Μπορεί να αισθάνεστε κράμπες, ενώ το δείγμα ιστού αφαιρείται.
  • Διακοιλιακοί χοριακής λάχνης. Εάν ο πλακούντας δεν είναι σαφώς προσιτό μέσω του τραχήλου ή έχετε μια λοίμωξη του τραχήλου της μήτρας, όπως ο έρπης, ο γιατρός σας μπορεί να πάρει το δείγμα μέσα από μια βελόνα εισάγεται στη μήτρα σας. Μετά τον καθαρισμό κοιλιά σας με ένα αντισηπτικό, αυτός ή αυτή θα εισάγει μια μακρά, λεπτή βελόνα μέσα κοιλιακό τοίχωμα σας και στη μήτρα σας. Μπορεί να παρατηρήσετε μια αίσθηση τσιμπήματος όταν η βελόνα εισέρχεται στο δέρμα σας, και ίσως αισθάνεστε κράμπες όταν η βελόνα εισέρχεται στη μήτρα σας. Το δείγμα ιστού από τον πλακούντα θα αντλείται σε μια σύριγγα, και η βελόνα θα πρέπει να αφαιρεθεί.

Θα πρέπει να βρεθεί ακόμα ενώ το δείγμα ιστού αφαιρείται. Η όλη διαδικασία διαρκεί συνήθως περίπου 30 λεπτά.

Εάν ο γιατρός σας δεν είναι σε θέση να αφαιρέσει μια επαρκή ποσότητα του ιστού με την πρώτη προσπάθεια, η διαδικασία μπορεί να χρειαστεί να επαναληφθεί.

Μετά τη διαδικασία
Μετά από το δείγμα ιστού αφαιρείται, παροχέα υπηρεσιών υγείας σας μπορεί να χρησιμοποιούν υπερήχους για να παρακολουθεί το ρυθμό της καρδιάς του μωρού σας. Μπορεί να αισθανθείτε μια μικρή ποσότητα της κολπικής αιμορραγίας αμέσως μετά τη διαδικασία.

Το δείγμα του ιστού θα αναλυθεί σε ένα εργαστήριο. Τα αποτελέσματα μπορεί να διαρκέσει μερικές μέρες ή μερικές εβδομάδες, ανάλογα με την πολυπλοκότητα της ανάλυσης του εργαστηρίου.

Επικοινωνήστε με το γιατρό σας αν έχετε:

  • Διαρροή υγρών από τον κόλπο σας
  • Βαριά αιμορραγία
  • Ο πυρετός
  • Συστολές της μήτρας

Βλέπε επίσης

Αποτελέσματα

Ο γιατρός σας ή μια γενετική σύμβουλος θα σας βοηθήσει να καταλάβετε αποτελέσματα δειγματοληψίας χοριακής λάχνης σας. Περιστασιακά, τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι ασαφείς και η αμνιοκέντηση - άλλο προγεννητικό διαγνωστικό τεστ - είναι απαραίτητη για να γίνει ακριβής διάγνωση.

Με δειγματοληψία χοριακής λάχνης, υπάρχει μία σπάνια πιθανότητα ενός ψευδώς θετική δοκιμασία - όταν το τεστ είναι θετικό, αλλά δεν υπάρχει ασθένεια. Είναι επίσης σημαντικό να θυμόμαστε ότι η δειγματοληψία χοριακής λάχνης δεν μπορεί να εντοπίσει όλες τις γενετικές ανωμαλίες, όπως η δισχιδής ράχη και άλλες ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα.

Εάν η δειγματοληψία χοριακής λάχνης δείχνει ότι το μωρό σας έχει μια χρωμοσωμική ή γενετική κατάσταση που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, ίσως βρεθούμε αντιμέτωποι με στρέψει αποφάσεις - όπως το αν θα συνεχίσει την εγκυμοσύνη. Ζητήστε υποστήριξη από την ομάδα φροντίδα της υγείας σας και τους αγαπημένους σας κατά τη διάρκεια αυτής της δύσκολης περιόδου.

Βλέπε επίσης