Ορισμός
Η δισχιδής ράχη είναι μέρος μιας ομάδας των συγγενών ανωμαλιών που ονομάζονται ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα. Η νευρικού σωλήνα είναι η εμβρυακή δομή που τελικά αναπτύσσεται στον εγκέφαλο του μωρού και του νωτιαίου μυελού και των ιστών που τα περικλείουν.
Κανονικά, το νευρικό σωλήνα σχηματίζει νωρίς στην εγκυμοσύνη και κλείνει από την 28η ημέρα μετά τη σύλληψη. Σε μωρά με δισχιδή ράχη, ένα τμήμα του νευρικού σωλήνα αποτυγχάνει να αναπτυχθεί ή να κλείσει σωστά, προκαλώντας ελαττώματα στο νωτιαίο μυελό και στα οστά της σπονδυλικής στήλης.
Δισχιδής ράχη εμφανίζεται σε διάφορες μορφές της σοβαρότητας. Όταν η θεραπεία για τη δισχιδή ράχη είναι απαραίτητη, έχει κάνει μέσω της χειρουργικής επέμβασης, αν και μια τέτοια αντιμετώπιση δεν είναι πάντα επιλύσει εντελώς το πρόβλημα.
Συμπτώματα
Δισχιδής ράχη εμφανίζεται σε τρεις μορφές, το καθένα διαφορετικό σε σοβαρότητα:
Δισχιδής ράχη occulta
Αυτό ηπιότερο μορφή καταλήγει σε ένα μικρό διάκενο διαχωρισμού ή σε ένα ή περισσότερα από τα οστά (σπόνδυλοι) της σπονδυλικής στήλης. Επειδή τα νεύρα της σπονδυλικής στήλης συνήθως δεν εμπλέκονται, τα περισσότερα παιδιά με αυτή τη μορφή της δισχιδούς ράχης δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα και την εμπειρία δεν νευρολογικά προβλήματα. Ορατές ενδείξεις της δισχιδούς ράχης occulta μπορεί μερικές φορές να δει στο δέρμα του νεογέννητου πάνω από το νωτιαίο ελάττωμα, όπως οι εξής:
- Μια ανώμαλη τούφα από τα μαλλιά
- Μια συλλογή του λίπους
- Ένα μικρό λακκάκι ή ένα σημάδι
- Αποχρωματισμό του δέρματος
Πολλοί άνθρωποι που έχουν δισχιδή ράχη occulta δεν γνωρίζουν ακόμη, αν η κατάσταση είναι ανακαλύφθηκε κατά τη διάρκεια μια ακτινογραφία ή άλλη απεικονιστική εξέταση γίνεται για άλλους λόγους.
Meningocele
Σε αυτό σπάνια μορφή, οι προστατευτικές μεμβράνες γύρω από το νωτιαίο μυελό (μήνιγγες) ωθήσει έξω διαμέσου του ανοίγματος στους σπονδύλους. Επειδή ο νωτιαίος μυελός αναπτύσσεται κανονικά, αυτές οι μεμβράνες μπορούν να αφαιρεθούν με χειρουργική επέμβαση με ελάχιστη ή καμία βλάβη στο νεύρο μονοπατιών.
Myelomeningocele
Επίσης γνωστό ως ανοικτή δισχιδής ράχη, myelomeningocele είναι η πιο σοβαρή μορφή - και οι άνθρωποι διαμορφώνουν συνήθως εννοούν όταν χρησιμοποιούν τον όρο «δισχιδής ράχη."
Στην myelomeningocele, το νωτιαίο κανάλι του μωρού παραμένει ανοιχτό κατά μήκος πολλών σπονδύλων στο κάτω ή στη μέση πίσω. Εξαιτίας αυτού του ανοίγματος, τόσο οι μεμβράνες και ο νωτιαίος μυελός προεξέχουν κατά τη γέννηση, σχηματίζοντας ένα σάκο στην πλάτη του μωρού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το δέρμα καλύπτει το σάκο. Συνήθως, όμως, οι ιστοί και τα νεύρα που εκτίθενται, καθιστώντας το μωρό επιρρεπείς σε απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις.
Νευρολογική διαταραχή είναι κοινή, όπως οι εξής:
- Μυϊκή αδυναμία, μερικές φορές με τη συμμετοχή παράλυση
- Του εντέρου και της ουροδόχου κύστης προβλήματα
- Επιληπτικές κρίσεις, ειδικά αν το παιδί απαιτεί μια διακλάδωση
- Ορθοπεδικά προβλήματα - όπως παραμορφωμένα πόδια, άνιση γοφούς και κυρτή σπονδυλική στήλη (σκολίωση)
Αιτίες
Οι γιατροί δεν είναι σίγουροι για το τι προκαλεί την δισχιδή ράχη. Όπως και με πολλά άλλα προβλήματα, φαίνεται να προκύπτει από έναν συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου, όπως ένα οικογενειακό ιστορικό του νευρικού σωλήνα και ανεπάρκειας φυλλικού οξέος.
Παράγοντες κινδύνου
Αν και οι γιατροί και οι ερευνητές δεν γνωρίζουν με βεβαιότητα γιατί δισχιδή ράχη συμβαίνει, έχουν εντοπίσει μερικούς παράγοντες κινδύνου:
- Race. Δισχιδής ράχη είναι πιο συχνή μεταξύ των λευκών και των Ισπανόφωνων.
- Οικογενειακό ιστορικό του νευρικού σωλήνα. Ζευγάρια που είχατε ένα παιδί με έλλειμμα του νευρικού σωλήνα έχουν μια ελαφρώς μεγαλύτερη πιθανότητα να αποκτήσουν και άλλο παιδί με το ίδιο ελάττωμα. Ότι ο κίνδυνος αυξάνεται εάν έχουν δύο προηγούμενα παιδιά έχουν προσβληθεί από την ασθένεια. Επιπλέον, μια γυναίκα που γεννήθηκε με μια νευρικού σωλήνα, ή που έχει στενή σχέση με έναν, έχει μεγαλύτερες πιθανότητες να γεννήσουν ένα παιδί με δισχιδή ράχη. Ωστόσο, τα περισσότερα μωρά με δισχιδή ράχη που γεννήθηκαν από γονείς με κανένα γνωστό οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.
- Φυλλικού οξέος. Φολικό οξύ (βιταμίνη Β-9) είναι σημαντική για την υγιή ανάπτυξη του βρέφους. Το φολικό οξύ είναι η φυσική μορφή της βιταμίνης Β-9. Η συνθετική μορφή, που βρίσκεται σε συμπληρώματα και τα εμπλουτισμένα τρόφιμα, ή φυλλικό οξύ. Μια ανεπάρκεια φυλλικού οξέος αυξάνει τον κίνδυνο της δισχιδούς ράχης ή άλλων ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα.
- Ορισμένα φάρμακα. Αντιεπιληπτική φαρμακευτική αγωγή, όπως το βαλπροϊκό οξύ (Depakene, Stavzor), φαίνεται να προκαλεί ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, όταν λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ίσως επειδή επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να χρησιμοποιήσει το φυλλικό οξύ και το φολικό οξύ.
- Ο διαβήτης. Οι γυναίκες με διαβήτη που δεν ελέγχουν το σάκχαρο στο αίμα τους έχουν και υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με δισχιδή ράχη.
- Η παχυσαρκία. Πριν από την εγκυμοσύνη η παχυσαρκία σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη.
- Η αυξημένη θερμοκρασία του σώματος. Ορισμένα στοιχεία δείχνουν ότι η αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος (υπερθερμία) στις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της δισχιδούς ράχης. Ανύψωση βασική θερμοκρασία του σώματός σου λόγω πυρετού ή την χρήση της σάουνας ή υδρομασάζ, έχει συσχετισθεί με αυξημένο κίνδυνο της δισχιδούς ράχης.
Εάν έχετε γνωστό παράγοντες κινδύνου για την δισχιδή ράχη, μιλήστε με το γιατρό σας για να διαπιστώσετε αν χρειάζεστε μια μεγαλύτερη δόση ή τη δόση συνταγή του φυλλικού οξέος, ακόμη και πριν από την εγκυμοσύνη αρχίζει. Εάν παίρνετε φάρμακα, ενημερώστε το γιατρό σας. Ορισμένα φάρμακα μπορεί να ρυθμιστεί ώστε να μειώνει τον πιθανό κίνδυνο της δισχιδούς ράχης, εάν τα σχέδια γίνονται μπροστά από το χρόνο.
Βλέπε επίσης
Επιπλοκές
Δισχιδής ράχη μπορεί να προκαλέσει κανένα σύμπτωμα ή μόνο μικρές σωματικές αναπηρίες. Συχνά, αυτό οδηγεί σε σοβαρή σωματική και πνευματική αναπηρία.
Παράγοντες που επηρεάζουν τη σοβαρότητα
Η σοβαρότητα της κατάστασης επηρεάζεται από:
- Το μέγεθος και η θέση του νευρικού σωλήνα
- Είτε το δέρμα καλύπτει την πληγείσα περιοχή
- Ποια σπονδυλικά νεύρα βγαίνουν από την πληγείσα περιοχή του νωτιαίου μυελού
Φάσμα των επιπλοκών
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Φυσικές και νευρολογικά προβλήματα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνουν την έλλειψη της κανονικής του εντέρου και του ελέγχου της ουροδόχου κύστης και πλήρη ή μερική παράλυση των κάτω άκρων. Τα παιδιά και οι ενήλικες με αυτή τη μορφή της δισχιδή ράχη μπορεί να χρειάζεται πατερίτσες, στηρίγματα ή αναπηρικές καρέκλες για να τους βοηθήσει να πάρει γύρω, ανάλογα με το μέγεθος του ανοίγματος στη σπονδυλική στήλη και τη φροντίδα που υποβλήθηκαν μετά τη γέννηση.
- Συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος). Μωρά γεννιούνται με myelomeningocele και εμπειρία συνήθως συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο, μια κατάσταση γνωστή ως υδροκεφαλία. Τα περισσότερα βρέφη με μυελομηνιγγοκήλη θα χρειαστεί μια κοιλιακή διακλάδωση - ένα χειρουργικά τοποθετείται σωλήνας που επιτρέπει στο ρευστό στον εγκέφαλο να στραγγίσει όπως απαιτείται μέσα στην κοιλία. Αυτός ο σωλήνας μπορεί να τοποθετηθεί ακριβώς μετά τη γέννηση, κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης για να κλείσει το σάκο στο κάτω μέρος της πλάτης, είτε αργότερα ως υγρό συσσωρεύεται.
- Η μόλυνση στους ιστούς που περιβάλλουν τον εγκέφαλο (μηνιγγίτιδα). Μερικά μωρά με myelomeningocele μπορεί να αναπτύξουν μηνιγγίτιδα, λοίμωξη των ιστών που περιβάλλουν τον εγκέφαλο, η οποία μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.
- Άλλες επιπλοκές. Πρόσθετα προβλήματα μπορεί να προκύψουν, όπως τα παιδιά με δισχιδή ράχη γερνούν. Τα παιδιά με myelomeningocele μπορεί να αναπτύξουν μαθησιακές δυσκολίες, όπως δυσκολία δίνοντας προσοχή, τα προβλήματα με τη γλώσσα και την κατανόηση κειμένου, και το πρόβλημα εκμάθηση μαθηματικών. Τα παιδιά με δισχιδή ράχη μπορεί να εμφανίσουν επίσης λατέξ αλλεργίες, δερματικά προβλήματα, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, γαστρεντερικές διαταραχές και η κατάθλιψη.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να υποπτευόμαστε ή διάγνωση της κατάστασης του μωρού σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Εκτός από το φορέα παροχής υγειονομικής περίθαλψης που έχετε επιλέξει για τη φροντίδα σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, θα έχετε επίσης πιθανό διαβουλεύσεις με μια διεπιστημονική ομάδα των χειρουργών ιατρών, και φυσιοθεραπευτές σε ένα κέντρο που ειδικεύεται στη θεραπεία δισχιδή ράχη. Τα παιδιά με myelomeningocele απαιτούν συνεχή ιατρική προσοχή σε όλη τη ζωή τους για την παρακολούθηση της κατάστασής τους και των επιπλοκών θεραπεία.
Επειδή το ραντεβού μπορεί να είναι σύντομη, και υπάρχει συχνά πολύ έδαφος να καλύψει, είναι μια καλή ιδέα να είναι καλά προετοιμασμένοι. Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να ετοιμαστείτε για το ραντεβού σας, και τι να περιμένουμε από τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης σας, αν υπάρχουν υποψίες ότι το μωρό σας μπορεί να έχει δισχιδή ράχη.
Τι μπορείτε να κάνετε
- Να είστε ενήμεροι για τυχόν προ-ραντεβού οδηγίες. Κατά τη στιγμή που κάνετε τη συνάντηση, να είστε βέβαιος να ρωτήσω αν υπάρχει κάτι που πρέπει να κάνετε εκ των προτέρων, όπως είναι το πόσιμο επιπλέον νερό πριν από ένα υπερηχογράφημα.
- Κάντε μια λίστα με όλες τις βιταμίνες φάρμακα και συμπληρώματα που πήρατε πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.
- Ζητήστε από ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο να έρθει μαζί σας, αν είναι δυνατόν. Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να θυμόμαστε όλες τις πληροφορίες που παρέχονται κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης. Κάποιος που σας συνοδεύει μπορεί να θυμηθεί κάτι που έχετε ξεχάσει.
- Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας.
Προετοιμασία ερωτήσεων που θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο από το χρόνο σας με τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης σας. Κατάλογος ερωτήσεις σας από το πιο σημαντικό στο λιγότερο σημαντικό στην περίπτωση χρόνος τρέχει έξω. Για δισχιδή ράχη, ορισμένα βασικά ερωτήματα που υποβάλλουν περιλαμβάνουν:
- Είναι η δισχιδής ράχη του παρόντος και πόσο σοβαρή είναι;
- Είναι η απόδειξη του νερού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος) εκεί;
- Μπορεί το μωρό μου να αντιμετωπίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
- Τι θα γίνει για το μωρό μου αμέσως μετά τη γέννηση;
- Μπορεί η θεραπεία να θεραπεύσει το παιδί μου;
- Θα υπάρξουν μόνιμα αποτελέσματα;
- Που μπορώ να αποταθώ για να μάθετε σχετικά με τους πόρους της κοινότητας που μπορεί να είναι σε θέση να βοηθήσω το παιδί μου;
- Ποιες είναι οι πιθανότητες να συμβεί κάτι τέτοιο και πάλι σε μελλοντικές εγκυμοσύνες;
- Πώς μπορώ να κρατήσει αυτό να συμβεί ξανά στο μέλλον;
- Υπάρχουν κάποια φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω σπίτι μαζί μου; Τι ιστοσελίδες σου προτείνουμε να επισκεφθείτε;
Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε έτοιμη να ρωτήσετε το γιατρό σας, μην διστάσετε να υποβάλλουν ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας.
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να κρατήσει χρόνο να πάει πέρα από οποιαδήποτε σημεία που θέλετε να περάσετε περισσότερο χρόνο για. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει:
- Είχατε ποτέ ένα παιδί με δισχιδή ράχη ή άλλες γενετικές ανωμαλίες;
- Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της δισχιδή ράχη εκεί;
- Είστε σε οποιαδήποτε αντιεπιληπτική φαρμακευτική αγωγή, ή ήσασταν λήψη τους κατά την έναρξη της εγκυμοσύνης σας;
- Είστε ενήμεροι για τους πόρους στην κοινότητά σας, που είναι διαθέσιμα για την υποστήριξη σας και το παιδί σας στην αντιμετώπιση με δισχιδή ράχη;
- Εάν είναι απαραίτητο, είστε σε θέση να ταξιδέψει σε μια διευκόλυνση που προσφέρει εξειδικευμένη φροντίδα;
Εξετάσεις και διάγνωση
Εάν είστε έγκυος, θα πρέπει να προσφέρεται προγεννητικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου για να ελέγξει για δισχιδή ράχη και άλλες γενετικές ανωμαλίες. Οι δοκιμές δεν είναι τέλεια. Οι περισσότερες μητέρες που έχουν θετικές εξετάσεις αίματος έχουν φυσιολογική μωρά. Επίσης, ακόμη και αν τα αποτελέσματα είναι αρνητικά, υπάρχει ακόμα μια μικρή πιθανότητα ότι η δισχιδής ράχη είναι παρούσα. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με προγεννητικό έλεγχο, τους κινδύνους και πώς μπορείτε να χειριστείτε τα αποτελέσματα.
Οι εξετάσεις αίματος
Ο γιατρός σας πιθανότατα θα ελέγξει για δισχιδή ράχη από το πρώτο εκτελεί τα ακόλουθα:
Ορού της μητέρας α-εμβρυϊκής σφαιρίνης (MSAFP) δοκιμής. Ένα κοινό κριτήριο που χρησιμοποιείται για να ελέγξει για myelomeningocele είναι το μητρικό ορό α-εμβρυϊκής σφαιρίνης (MSAFP) δοκιμής. Για να εκτελέσετε αυτή τη δοκιμή, ο γιατρός σας εφιστά ένα δείγμα αίματος και το στέλνει σε ένα εργαστήριο, όπου δοκιμάζεται για την άλφα-εμβρυϊκής σφαιρίνης (AFP) - μια πρωτεΐνη που παράγεται είναι από το μωρό. Είναι φυσιολογικό για ένα μικρό ποσό του AFP για να διαπεράσει τον πλακούντα και να εισέλθουν στο αίμα της μητέρας, αλλά αφύσικα υψηλά επίπεδα της AFP δείχνουν ότι το μωρό έχει μια νευρικού σωλήνα, συνήθως δισχιδή ράχη ή ανεγκεφαλία, μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μια υπανάπτυκτη και εγκεφάλου ελλιπές κρανίο.
Μερικές δισχιδής ράχη περιπτώσεις δεν παράγουν ένα υψηλό επίπεδο AFP. Από την άλλη πλευρά, όταν ένα υψηλό επίπεδο AFP βρίσκεται, ένα νευρικού σωλήνα είναι παρόν μόνο ένα μικρό ποσοστό του χρόνου. Διαφορετικά επίπεδα της AFP μπορεί να προκληθεί από άλλους παράγοντες - συμπεριλαμβανομένης μιας εσφαλμένο υπολογισμό του εμβρύου ηλικίας ή πολλαπλές μωρά - έτσι ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει ένα follow-up εξέταση αίματος για επιβεβαίωση. Εάν τα αποτελέσματα εξακολουθούν να είναι υψηλές, θα χρειαστεί περαιτέρω αξιολόγηση, συμπεριλαμβανομένης της εξέτασης με υπερήχους.
- Άλλες εξετάσεις αίματος. Ο γιατρός σας μπορεί να εκτελέσει την MSAFP δοκιμή με δύο ή τρεις άλλες εξετάσεις αίματος, η οποία μπορεί να εντοπίσει άλλες ορμόνες, όπως η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (HCG), ανασταλτίνης Α και εστριόλη. Ανάλογα με τον αριθμό των δοκιμών, ο συνδυασμός ονομάζεται τριπλή οθόνη ή τετράκλινα οθόνη (οθόνη quad). Οι δοκιμές αυτές συνήθως γίνεται με τη δοκιμασία MSAFP, αλλά ο στόχος τους είναι η οθόνη για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), δεν ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα.
Υπέρηχος
Πολλοί γυναικολόγοι βασίζονται σε υπερηχογράφημα για την οθόνη για δισχιδή ράχη. Αν οι εξετάσεις αίματος δείχνουν υψηλά επίπεδα AFP, ο γιατρός σας θα σας προτείνει μια εξέταση με υπερήχους για να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε το γιατί. Οι πιο συχνές εξετάσεις υπερήχων αναπήδηση υψηλής συχνότητας ηχητικά κύματα από τους ιστούς στο σώμα σας να σχηματίσει μαύρο-άσπρο-και εικόνων σε μια οθόνη βίντεο.
Οι πληροφορίες αυτές οι εικόνες δίνουν μπορεί να διαπιστώσει εάν υπάρχουν περισσότερα από ένα μωρό και μπορεί να βοηθήσει για να επιβεβαιώσει την ηλικία κύησης, δύο παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν τα επίπεδα AFP. Ένα προηγμένο υπερηχογράφημα μπορεί επίσης να ανιχνεύσει σημάδια της δισχιδή ράχη, όπως ένα ανοιχτό σπονδυλική στήλη ή τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του εγκεφάλου του μωρού σας που δείχνουν δισχιδή ράχη.
Στα χέρια των εμπειρογνωμόνων, υπέρηχος σήμερα είναι αρκετά αποτελεσματικά για την ανίχνευση δισχιδή ράχη και την αξιολόγηση της σοβαρότητας της. Ο υπέρηχος είναι ασφαλές τόσο για τη μητέρα και το μωρό.
Η αμνιοπαρακέντηση
Αν μια εξέταση αίματος δείχνει υψηλά επίπεδα της AFP στο αίμα σας, αλλά το υπερηχογράφημα είναι φυσιολογικό, ο γιατρός σας μπορεί να προσφέρει αμνιοπαρακέντηση. Κατά την αμνιοκέντηση, ο γιατρός σας χρησιμοποιεί μια βελόνα για να αφαιρέσετε ένα δείγμα του υγρού από το αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο. Μια ανάλυση δείχνει το επίπεδο της παρούσης AFP στο αμνιακό υγρό.
Μια μικρή ποσότητα του AFP βρίσκεται κανονικά σε αμνιακό υγρό. Εντούτοις, όταν ένα ανοιχτό νευρικού σωλήνα είναι παρόν, το αμνιακό υγρό περιέχει μια αυξημένη ποσότητα του AFP, επειδή το δέρμα που περιβάλλει σπονδυλικής στήλης του μωρού έχει φύγει και AFP διαρροών στο αμνιακό σάκο. Ένα δεύτερο τεστ μπορεί να γίνει στο ίδιο δείγμα να αξιόπιστα επιβεβαιώσει ότι μια νευρικού σωλήνα είναι παρούσα.
Συζήτηση για τους κινδύνους αυτής της δοκιμής, συμπεριλαμβανομένων μια μικρή κίνδυνο απώλειας της εγκυμοσύνης, με το γιατρό σας.
Βλέπε επίσης
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Δισχιδής ράχη θεραπείας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης. Δισχιδής ράχη occulta συχνά δεν απαιτούν θεραπεία σε όλα, αλλά και άλλα είδη της δισχιδούς ράχης κάνει.
Χειρουργική
Meningocele περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για να θέσει τις μήνιγγες πίσω στη θέση του και κλείστε το άνοιγμα στους σπονδύλους. Myelomeningocele απαιτεί επίσης τη χειρουργική επέμβαση, συνήθως μέσα σε 24 έως 48 ώρες μετά τη γέννηση. Εκτέλεση της χειρουργικής επέμβασης νωρίς μπορεί να βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση του κινδύνου μόλυνσης που είναι συνδεδεμένες με τα εκτεθειμένα νεύρα και μπορεί επίσης να συμβάλει στην προστασία του νωτιαίου μυελού από περαιτέρω ηθικά τραύματα. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ένας νευροχειρουργός τοποθετεί το νωτιαίο μυελό και εκτεθειμένο ιστό μέσα στο σώμα του μωρού και τις καλύπτει με μυς και το δέρμα. Μερικές φορές μια διακλάδωση για τον έλεγχο της υδροκεφαλία στον εγκέφαλο του μωρού τοποθετείται κατά τη διάρκεια της λειτουργίας στο νωτιαίο μυελό.
Προγεννητική χειρουργική επέμβαση
Σε αυτή τη διαδικασία - η οποία πραγματοποιείται πριν από την 26η εβδομάδα της εγκυμοσύνης - χειρουργοί εκθέτουν μήτρα μιας εγκύου μητέρας χειρουργικά, ανοίξτε τη μήτρα και την επισκευή του νωτιαίου μυελού του μωρού.
Οι υποστηρικτές της εμβρυϊκή χειρουργική επέμβαση πιστεύουν ότι η λειτουργία των νεύρων σε μωρά με δισχιδή ράχη φαίνεται να επιδεινώνεται ραγδαία μετά τη γέννησή τους, έτσι ώστε να μπορεί να είναι καλύτερο για την επισκευή δισχιδή ράχη ελαττώματα, ενώ είστε ακόμα έγκυος και το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα σας (στη μήτρα). Μέχρι σήμερα, τα παιδιά που έλαβαν την εμβρυϊκή χειρουργική επέμβαση χρειάζονται λιγότερες αναστομώσεις, και είναι λιγότερο πιθανό να χρειαστεί πατερίτσες ή άλλων συσκευών περπάτημα. Αλλά η πράξη ενέχει κινδύνους για τη μητέρα και αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο πρόωρου τοκετού.
Συζητήστε με το γιατρό σας αν αυτή η διαδικασία μπορεί να είναι σωστό για εσάς.
Συνεχή φροντίδα
Η θεραπεία δεν τελειώνει με την αρχική χειρουργική επέμβαση, όμως. Σε βρέφη με myelomeningocele, ανεπανόρθωτη βλάβη των νεύρων που έχει ήδη συμβεί, και συνεχή φροντίδα από μια διεπιστημονική ομάδα από γιατρούς χειρουργούς, και οι θεραπευτές είναι συνήθως απαραίτητη. Παράλυση και της ουροδόχου κύστης και των προβλημάτων του εντέρου συχνά παραμένουν, και θεραπεία για αυτές τις συνθήκες συνήθως ξεκινά σύντομα μετά τη γέννηση. Τα μωρά με myelomeningocele μπορεί επίσης να αρχίσει ασκήσεις που θα προετοιμάσουν τα πόδια τους για περπάτημα με τιράντες ή πατερίτσες όταν είναι μεγάλα.
Επιπλέον, τα μωρά με μυελομηνιγγοκήλη μπορεί να χρειάζονται περαιτέρω ενέργειες για μια ποικιλία επιπλοκών. Πολλοί έχουν Καθήλωση Νωτιαίου Μυελού - μια κατάσταση κατά την οποία ο νωτιαίος μυελός είναι συνδεδεμένη με την ουλή του κλεισίματος και είναι λιγότερο ικανό να αναπτυχθεί σωστά σε μήκος, καθώς το παιδί μεγαλώνει. Αυτή η προοδευτική "πρόσδεση" μπορεί να προκαλέσει απώλεια της λειτουργίας των μυών στα πόδια, του εντέρου ή της ουροδόχου κύστης. Χειρουργική επέμβαση μπορεί να περιορίσει το βαθμό της αναπηρίας και μπορεί επίσης να επαναφέρετε κάποια λειτουργία.
Γέννηση καισαρική τομή
Γέννηση καισαρική τομή μπορεί επίσης να είναι μέρος της θεραπείας για δισχιδής ράχη. Πολλά μωρά με myelomeningocele τείνουν να είναι σε πόδια-πρώτο (ισχιακή προβολή) θέση. Αν το μωρό σας είναι σε αυτή τη θέση ή εάν ο γιατρός σας έχει εντοπίσει μια μεγάλη κύστη, καισαρική γέννηση μπορεί να είναι ένας αποτελεσματικός τρόπος για να παραδώσει το μωρό σας.
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Η είδηση ότι το νεογέννητο παιδί σας έχει μια κατάσταση όπως η δισχιδής ράχη μπορεί να σας προκαλέσει φυσικά ως γονέα για να αισθάνονται θλίψη, θυμό, απογοήτευση, φόβο και θλίψη. Υπάρχει καλός λόγος για να ελπίζουμε, όμως, επειδή οι περισσότεροι άνθρωποι με δισχιδή ράχη διάγουν ενεργό, παραγωγικό και γεμάτο ζωή - ιδίως με την ενθάρρυνση και την υποστήριξη από τους αγαπημένους.
Ακόμη και με σοβαρή δισχιδή ράχη, τα περισσότερα παιδιά μπορούν να περπατήσουν τουλάχιστον για μικρές αποστάσεις, συνήθως με τη βοήθεια των τιράντες, καλάμια ή πατερίτσες, αν και μπορεί να απαιτούν αναπηρικά αμαξίδια για μεγαλύτερες αποστάσεις. Η χρήση αυτών των συσκευών μπορεί να βοηθήσει ένα παιδί να αντισταθμίσει του ή της κατάστασης και να αποκτήσουν μεγαλύτερη ανεξαρτησία.
Πολλά παιδιά με δισχιδή ράχη έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά είναι πιθανό να χρειαστεί έγκαιρης εκπαιδευτικής παρέμβασης για μαθησιακά προβλήματα. Μπορούν επίσης να χρειαστείτε επιπλέον βοήθεια από τους δασκάλους και συμβούλους για να προσαρμοστούν στο σχολείο. Μια φυσική αναπηρία, όπως η δισχιδής ράχη μπορεί επίσης να προκαλέσει συναισθηματικά και κοινωνικά προβλήματα. Τα παιδιά με δισχιδή ράχη χρειάζονται ενθάρρυνση για να συμμετάσχουν σε δραστηριότητες με τους συνομηλίκους τους και να ζουν ανεξάρτητοι, σε φυσικούς περιορισμούς και τις δυνατότητές τους. Μπορεί να είναι χρήσιμο να θυμόμαστε ότι αυτά τα παιδιά δεν έχουν ποτέ γνωστό τι είναι αποδεκτό ως φυσιολογική λειτουργία και συχνά προσαρμόζονται με την κατάστασή τους σε αξιόλογα τρόπους.
Εάν το παιδί σας έχει δισχιδή ράχη, θα μπορούν να επωφεληθούν από την εύρεση μιας ομάδας υποστήριξης των άλλων γονέων, οι οποίοι ασχολούνται με την πάθηση. Μιλώντας με άλλους οι οποίοι κατανοούν τις προκλήσεις - και τα οφέλη - που ζουν με δισχιδή ράχη μπορεί να είναι χρήσιμη.
Πρόληψη
Το φολικό οξύ, που λαμβάνονται σε μορφή συμπληρώματος τουλάχιστον ένα μήνα πριν από τη σύλληψη και κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης, μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο της δισχιδούς ράχης και άλλων ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα.
Πάρτε φολικό οξύ πρώτη
Είναι κρίσιμης σημασίας να έχουν αρκετό φολικό οξύ στο σύστημά σας από τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης για να αποφευχθεί η εμφάνιση δισχιδής ράχη. Επειδή πολλές γυναίκες δεν ανακαλύπτουν ότι είναι έγκυος, μέχρι αυτή τη στιγμή, οι ειδικοί συστήνουν ότι όλες οι γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία να λάβει ένα καθημερινό συμπλήρωμα 400 μικρογραμμαρίων (mcg) του φολικού οξέος. Πολλά τρόφιμα, όπως ψωμί, ζυμαρικά, ρύζι και δημητριακά πρωινού, εμπλουτισμένα με 400 mcg φυλλικού οξέος ανά μερίδα. Το φολικό οξύ μπορεί να αναγράφονται στις συσκευασίες τροφίμων, όπως το φυλλικό οξύ, το οποίο είναι η φυσική μορφή του φολικού οξέος που βρίσκονται στα τρόφιμα.
Σχεδιασμός της εγκυμοσύνης
Αν είστε ενεργά προσπαθούν να συλλάβουν, οι περισσότεροι ειδικοί πιστεύουν ότι τα συμπληρώματα της εγκυμοσύνης τουλάχιστον 400 mcg φυλλικού οξέος την ημέρα είναι η καλύτερη προσέγγιση για τις γυναίκες που προγραμματίζουν εγκυμοσύνη. Το σώμα σας δεν απορροφά φυλλικού οξέος τόσο εύκολα όσο απορροφά συνθετικό φολικό οξύ, και οι περισσότεροι άνθρωποι δεν παίρνουν τη συνιστώμενη ποσότητα φυλλικού οξέος μέσω της διατροφής μόνο, έτσι ώστε τα συμπληρώματα βιταμινών είναι αναγκαία για να αποφευχθεί η δισχιδής ράχη. Και, είναι πιθανό ότι το φυλλικό οξύ θα βοηθήσει επίσης να μειώσει τον κίνδυνο των άλλων γενετικών ανωμαλιών, όπως λαγόχειλο, λυκόστομα και ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς.
Είναι επίσης μια καλή ιδέα να τρώνε μια υγιεινή διατροφή, συμπεριλαμβανομένων των τροφίμων πλούσιων σε φυλλικό οξύ ή εμπλουτισμένα με φυλλικό οξύ. Αυτή η βιταμίνη είναι παρούσα φυσικά σε πολλά τρόφιμα, όπως οι εξής:
- Φασόλια
- Εσπεριδοειδή φρούτα και χυμοί
- Ο κρόκος του αυγού
- Σκούρα πράσινα λαχανικά, όπως το μπρόκολο και το σπανάκι
Όταν απαιτούνται υψηλότερες δόσεις
Αν έχετε δισχιδή ράχη ή αν έχετε γεννήσει ένα παιδί με δισχιδή ράχη, θα χρειαστείτε επιπλέον φυλλικού οξέος πριν μείνετε έγκυος. Εάν παίρνετε αντιεπιληπτική φαρμακευτική αγωγή ή έχετε διαβήτη, μπορείτε επίσης να ωφεληθούν από μια μεγαλύτερη δόση αυτής της βιταμίνης Β. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η συνιστώμενη δόση του φυλλικού οξέος μπορεί να είναι έως 4.000 mcg (4 mg), ξεκινώντας έναν μήνα πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια των πρώτων μηνών της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, ελέγξτε με το γιατρό σας πριν τη λήψη πρόσθετων συμπληρώματα φυλλικού οξέος.