Ορισμός
Creutzfeldt-Jakob (KROITS αισθητή YAH-kobe) νόσος είναι μια εκφυλιστική διαταραχή του εγκεφάλου που οδηγεί σε άνοια και, τελικά, το θάνατο. Τα συμπτώματα της ασθένειας Creutzfeldt-Jakob (CJD), μερικές φορές μοιάζουν με αυτά των άλλων άνοιας, όπως διαταραχές του εγκεφάλου, όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, αλλά Creutzfeldt-Jakob νόσος εξελίσσεται συνήθως πολύ πιο γρήγορα.
Creutzfeldt-Jakob κατέλαβε την προσοχή του κοινού στη δεκαετία του 1990, όταν κάποιοι άνθρωποι στο Ηνωμένο Βασίλειο ανέπτυξε μια μορφή της νόσου - CJD παραλλαγή (vCJD) - μετά από την κατανάλωση κρέατος από άρρωστα ζώα. Ωστόσο, «κλασική» Creutzfeldt-Jakob δεν έχει συνδεθεί με μολυσμένο βοδινό κρέας.
Αν και σοβαρή, CJD είναι σπάνια, και vCJD είναι το λιγότερο κοινή μορφή. Σε όλο τον κόσμο, υπάρχει μια κατ 'εκτίμηση μία περίπτωση της ασθένειας Creutzfeldt-Jakob ασθένεια διαγνωστεί ανά εκατομμύριο ανθρώπους κάθε χρόνο, συνήθως σε ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας.
Συμπτώματα
Creutzfeldt-Jakob χαρακτηρίζεται από ταχεία διανοητική επιδείνωση, συνήθως μέσα σε λίγους μήνες. Τα αρχικά σημάδια και τα συμπτώματα της CJD συνήθως περιλαμβάνουν:
- Οι αλλαγές στην προσωπικότητα
- Ανησυχία
- Κατάθλιψη
- Απώλεια μνήμης
- Διαταραχή της σκέψης
- Θολή όραση
- Αϋπνία
- Δυσκολία στην ομιλία
- Δυσκολία στην κατάποση
- Αιφνίδια, σπασμωδικές κινήσεις
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα ψυχικά συμπτώματα επιδεινώνονται. Οι περισσότεροι άνθρωποι τελικά να πέσει σε κώμα. Καρδιακή ανεπάρκεια, αναπνευστική ανεπάρκεια, πνευμονία ή άλλες λοιμώξεις είναι γενικά η αιτία του θανάτου. Η νόσος διαρκεί συνήθως την πορεία του σε περίπου επτά μήνες, αν και μερικοί άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μέχρι και ένα ή δύο χρόνια μετά τη διάγνωση.
Σε ανθρώπους με την πιο σπάνια vCJD, ψυχιατρικά συμπτώματα μπορεί να είναι πιο εμφανή στην αρχή, με την άνοια - η απώλεια της ικανότητας να σκέφτονται, λόγο και να θυμάστε - ανάπτυξη αργότερα στην πορεία της νόσου. Επιπλέον, αυτή η παραλλαγή επηρεάζει τους ανθρώπους σε νεαρότερη ηλικία από την κλασική CJD κάνει, και φαίνεται να έχουν ελαφρώς μεγαλύτερη διάρκεια - 12 έως 14 μήνες.
Αιτίες
Creutzfeldt-Jakob και οι παραλλαγές του ανήκουν σε μια ευρεία ομάδα ανθρώπων και των ζώων είναι γνωστή ως μεταδοτικές σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες (ΜΣΕ). Το όνομα προέρχεται από το σπογγώδες τρύπες, ορατές κάτω από ένα μικροσκόπιο, που αναπτύσσονται σε προσβεβλημένο ιστό του εγκεφάλου.
Η αιτία της ασθένειας Creutzfeldt-Jakob και άλλων ΜΣΕ φαίνεται να είναι ανώμαλη εκδόσεις ένα είδος πρωτεΐνης που ονομάζεται prion. Κανονικά, αυτές οι πρωτεΐνες είναι αβλαβή, αλλά όταν είναι παραμορφωμένο γίνονται μολυσματικό και μπορεί να σπέρνουν τον όλεθρο στην φυσιολογικών βιολογικών διαδικασιών.
Πώς CJD μεταδίδεται
Ο κίνδυνος της CJD είναι χαμηλή. Η ασθένεια δεν μπορεί να μεταδοθεί μέσω του βήχα ή το φτέρνισμα, συγκινητικό, ή της σεξουαλικής επαφής. Οι τρεις τρόποι που αναπτύσσει είναι:
- Σποραδικά. Οι περισσότεροι άνθρωποι με την κλασική CJD αναπτύξουν τη νόσο για κανέναν προφανή λόγο. CJD που συμβαίνει χωρίς εξήγηση ονομάζεται αυθόρμητη CJD ή σποραδική CJD και αντιπροσωπεύει την πλειοψηφία των περιπτώσεων.
- Με την κληρονομιά. Στην Ευρώπη, περίπου 5 έως 10 τοις εκατό των ατόμων με CJD έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου ή θετική δοκιμασία για μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με CJD. Αυτός ο τύπος αναφέρεται ως οικογενής CJD.
- Από μόλυνση. Ένας μικρός αριθμός των ατόμων που έχουν αναπτύξει CJD αφού εκτεθούν σε μολυσμένο ανθρώπινο ιστό κατά τη διάρκεια μιας ιατρικής διαδικασίας, όπως ένα κερατοειδή ή μεταμόσχευση δέρματος. Επίσης, επειδή οι πρότυπες μεθόδους αποστείρωσης δεν καταστρέφει τα ανώμαλα πρίον, μερικοί άνθρωποι έχουν αναπτύξει CJD μετά υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο με μολυσμένα εργαλεία. Οι περιπτώσεις της CJD που σχετίζονται με ιατρικές διαδικασίες που αναφέρονται ως ιατρογενή CJD. Παραλλαγή CJD συνδέεται κυρίως με την κατανάλωση βοείου κρέατος προσβληθεί από σπογγώδη εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών (ΣΕΒ), ο ιατρικός όρος για την ασθένεια των τρελών αγελάδων.
Παράγοντες κινδύνου
Οι περισσότερες περιπτώσεις της ασθένειας Creutzfeldt-Jakob συμβεί για άγνωστους λόγους, και υπάρχουν παράγοντες κινδύνου μπορεί να προσδιοριστεί. Εντούτοις, μερικοί παράγοντες φαίνεται να συνδέονται με διαφορετικά είδη της CJD.
- Ηλικία. Σποραδική μορφή της CJD τείνει να αναπτύξουν αργότερα στη ζωή τους, συνήθως γύρω στην ηλικία των 60. Η έναρξη της οικογενούς μορφής της CJD εμφανίζεται μόνο λίγο νωρίτερα. Από την άλλη πλευρά, vCJD έχει επηρεάσει τους ανθρώπους σε πολύ μικρότερη ηλικία, συνήθως στα τέλη του '20 τους.
- Γενετική. Άτομα με οικογενή CJD έχουν μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια. Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, το οποίο σημαίνει ότι θα πρέπει να κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, από τους δύο γονείς, να αναπτύξουν τη νόσο. Εάν έχετε τη μετάλλαξη, η πιθανότητα μετάδοσης της στα παιδιά σας είναι 50 τοις εκατό. Γενετική ανάλυση σε άτομα με ιατρογενή και παραλλαγή CJD υποδεικνύουν ότι κληρονομεί πανομοιότυπα αντίγραφα ορισμένων παραλλαγών του γονιδίου πριόν μπορεί να προδιαθέτουν ένα άτομο σε αναπτυσσόμενες CJD αν εκτεθεί σε μολυσμένο ιστό.
- Η έκθεση σε μολυσμένο ιστό. Οι άνθρωποι που έχουν λάβει ανθρώπινη αυξητική ορμόνη που προέρχεται από ανθρώπινη υπόφυση ή που είχατε dura mater μοσχεύματα μπορεί να είναι σε κίνδυνο ιατρογενούς CJD. Τον κίνδυνο προσβολής από vCJD από την κατανάλωση μολυσμένου βοείου κρέατος είναι δύσκολο να προσδιοριστεί. Σε γενικές γραμμές, αν οι χώρες εφαρμόζουν αποτελεσματικά μέτρα για τη δημόσια υγεία, ο κίνδυνος είναι σχεδόν ανύπαρκτη.
Επιπλοκές
Όπως και με άλλες αιτίες της άνοιας, της νόσου Creutzfeldt-Jakob επηρεάζει βαθιά τον εγκέφαλο, καθώς και το σώμα, αν και CJD και τις παραλλαγές του συνήθως προχωρήσει πολύ πιο γρήγορα. Οι άνθρωποι με CJD συνήθως αποχωρήσει από τους φίλους και την οικογένεια και τελικά να χάνουν την ικανότητα να αναγνωρίζει ή να σχετίζονται με αυτά κατά οποιονδήποτε ουσιαστικό τρόπο. Χάνουν επίσης τη δυνατότητα να φροντίσουν τον εαυτό τους, και πολλοί ενδεχομένως να γλιστρήσει σε κώμα. Η ασθένεια είναι τελικά μοιραία.
Φυσικές επιπλοκές, το σύνολο των οποίων μπορεί να γίνει απειλητική για τη ζωή, περιλαμβάνουν:
- Λοίμωξη
- Καρδιακή ανεπάρκεια
- Αναπνευστική ανεπάρκεια
Βλέπε επίσης
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Είναι πιθανό να ξεκινήσει βλέποντας τον οικογενειακό γιατρό σας ή γενικό ιατρό. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν σας καλούν να κανονίσει μια συνάντηση, μπορεί να αναφέρονται αμέσως σε ειδικό μολυσματικών ασθενειών.
Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να προετοιμαστούν για το ραντεβού σας.
Τι μπορείτε να κάνετε
- Καταγράψτε οποιαδήποτε συμπτώματα που αντιμετωπίζετε, περιλαμβανομένων εκείνων που μπορεί να φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο έχει προγραμματιστεί η συνάντηση.
- Σημειώστε βασικές προσωπικές πληροφορίες, για τυχόν πρόσφατες αλλαγές ζωής.
- Δημιουργήστε μια λίστα με όλες τις βιταμίνες φάρμακα ή συμπληρώματα που παίρνετε.
- Φέρτε ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο μαζί, αν είναι δυνατόν. Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να απορροφούν όλες τις πληροφορίες που μπορείτε να πάρετε κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης. Κάποιος που σας συνοδεύει μπορεί να θυμηθεί κάτι που έχετε ξεχάσει.
- Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας.
Προετοιμάζοντας μια λίστα ερωτήσεων για το γιατρό σας θα σας βοηθήσει να αξιοποιήσετε στο έπακρο το χρόνο σας μαζί. Κατάλογος ερωτήσεις σας από το πιο σημαντικό στο λιγότερο σημαντικό. Για την ασθένεια Creutzfeldt-Jakob, περιλαμβάνουν μερικές βασικές ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας:
- Τι προκαλεί τα συμπτώματα ή την κατάστασή μου;
- Εκτός από την πιο πιθανή αιτία, ποιες είναι οι άλλες πιθανές αιτίες για τα συμπτώματα ή την κατάστασή μου;
- Τι είδους εξετάσεις πρέπει να κάνω;
- Ποια είναι η καλύτερη πορεία δράσης;
- Υπάρχουν περιορισμοί που θα πρέπει να ακολουθήσετε εκεί;
- Θα πρέπει να δείτε έναν ειδικό;
- Υπάρχουν κάποια φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω σπίτι μαζί μου; Τι ιστοσελίδες σας προτείνουμε να επισκεφθείτε;
Μην διστάσετε να ζητήσετε άλλες ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας ανά πάσα στιγμή.
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα, όπως:
- Πότε ξεκίνησες να εμφανίσουν συμπτώματα;
- Είναι τα συμπτώματά σας συνεχή ή περιστασιακά;
- Πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματά σας;
- Αυτό, αν μη τι άλλο, φαίνεται να βελτιώνει τα συμπτώματα σας;
- Αυτό, αν μη τι άλλο, φαίνεται να επιδεινώνει τα συμπτώματα σας;
- Έχει κάποιος στην οικογένειά σας είχε Creutzfeldt-Jakob;
Εξετάσεις και διάγνωση
Μόνο μια βιοψία εγκεφάλου ή μια εξέταση του εγκεφαλικού ιστού μετά θάνατον (αυτοψία) μπορεί να επιβεβαιώσει την παρουσία της ασθένειας Creutzfeldt-Jakob. Όμως, οι γιατροί συχνά μπορεί να κάνει μια ακριβή διάγνωση βασίζεται σε ιατρικά και προσωπική σας ιστορία, μια νευρολογική εξέταση, και ορισμένες διαγνωστικές εξετάσεις.
Οι εξετάσεις είναι πιθανό να αποκαλύψει το εν λόγω χαρακτηριστικό συμπτώματα όπως μυϊκές συσπάσεις και σπασμοί, μη φυσιολογικά αντανακλαστικά και προβλήματα συντονισμού. Οι άνθρωποι με CJD, επίσης, μπορεί να έχουν περιοχές της τύφλωσης και τις αλλαγές στην οπτική-χωρική αντίληψη.
Επιπλέον, οι γιατροί συνήθως χρησιμοποιούν αυτές τις δοκιμές για να βοηθήσει στον εντοπισμό CJD:
- Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG). Χρησιμοποιώντας ηλεκτρόδια τοποθετούνται στο τριχωτό της κεφαλής σας, αυτό το τεστ μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου σας. Οι άνθρωποι με CJD και vCJD παρουσιάζουν χαρακτηριστικά ανωμαλίες.
- Μαγνητική τομογραφία (MRI). Αυτή η τεχνική χρησιμοποιεί ραδιοκύματα και ένα μαγνητικό πεδίο για να δημιουργήσει συγχρονική εικόνες από το κεφάλι και το σώμα σας. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στη διάγνωση εγκεφαλικών διαταραχών, λόγω της υψηλής ανάλυσης εικόνες της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και φαιάς ουσίας.
- Σπονδυλική δοκιμές υγρών. Εγκεφαλονωτιαίο υγρό περιβάλλει και τα μαξιλάρια εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Σε ένα τεστ που ονομάζεται οσφυονωτιαία παρακέντηση - γνωστό ως Spinal Tap - γιατροί χρησιμοποιούν μια βελόνα να αποσύρει μια μικρή ποσότητα αυτού του υγρού για τη δοκιμή. Η παρουσία μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό είναι συχνά μια ένδειξη της CJD ή vCJD.
Βλέπε επίσης
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την ασθένεια Creutzfeldt-Jakob ή οποιαδήποτε από τις παραλλαγές του. Ένας αριθμός φαρμάκων έχουν δοκιμαστεί - συμπεριλαμβανομένων στεροειδών, αντιβιοτικών και αντιικών παραγόντων - και δεν έδειξαν οφέλη. Για το λόγο αυτό, οι γιατροί επικεντρωθεί στην ανακούφιση από τον πόνο και άλλα συμπτώματα και κάνοντας τους ανθρώπους με αυτές τις ασθένειες όσο πιο άνετη γίνεται.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει κανένας γνωστός τρόπος για την πρόληψη σποραδική CJD. Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό νευρολογικής νόσου, μπορείτε να ωφεληθείτε από το να μιλάμε με μια γενετική σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας βοηθήσει να ταξινομήσετε μέσω των κινδύνων που συνδέονται με την ιδιαίτερη κατάστασή σας.
Πρόληψη ιατρογενή CJD
Νοσοκομεία και άλλα νοσηλευτικά ιδρύματα ακολουθούν σαφείς πολιτικές για την πρόληψη ιατρογενούς CJD. Τα μέτρα αυτά περιλαμβάνονται:
- Αποκλειστική χρήση των συνθετικών ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης, και όχι από το είδος που προέρχεται από ανθρώπινη υπόφυση
- Καταστροφή των χειρουργικών εργαλείων που χρησιμοποιούνται στον ιστό του εγκεφάλου ή του νευρικού κάποιον με γνωστή ή υποψία CJD
- Single-χρήση κιτ για την σπονδυλική βρύσες (οσφυϊκή κλαταρίσματα)
Για να διασφαλιστεί η ασφάλεια της παροχής αίματος, τα άτομα με κίνδυνο έκθεσης σε CJD ή vCJD δεν είναι επιλέξιμες για να δώσουν αίμα. Αυτό περιλαμβάνει ανθρώπους που:
- Έχετε ένα βιολογικό συγγενή που έχει διαγνωστεί με CJD
- Έχουν λάβει μια σκληρή μήνιγγα μόσχευμα εγκεφάλου
- Έχουν λάβει ανθρώπινη αυξητική ορμόνη
- Δαπανήθηκαν συνολικά τουλάχιστον τρεις μήνες στο Ηνωμένο Βασίλειο 1980-1996
- Ήταν πέντε ή περισσότερα έτη στη Γαλλία από το 1980 έως σήμερα
- Μεταγγισθήκατε στο Ηνωμένο Βασίλειο μεταξύ του 1980 και του παρόντος
- Έχει κάνει ενέσιμη ινσουλίνη βοοειδών ανά πάσα στιγμή από το 1980
Πρόληψη vCJD
Τον κίνδυνο προσβολής από vCJD στην Ευρώπη παραμένει εξαιρετικά χαμηλή. Μέχρι στιγμής, μόνο σε τρεις περιπτώσεις έχουν αναφερθεί στις ΗΠΑ Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, σαφείς ενδείξεις που καταδεικνύουν ότι τα κρούσματα αυτά αποκτήθηκαν στο εξωτερικό - δύο στο Ηνωμένο Βασίλειο και μία στη Σαουδική Αραβία.
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, όπου η πλειοψηφία των vCJD περιπτώσεις έχουν συμβεί, έχουν λιγότερες από 200 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί. Μετά την πρώτη εμφάνισή του το 1995, CJD συχνότητα κορυφώθηκε μεταξύ 1999 και 2000, και έχει μειωθεί από τότε.
Ρύθμιση των δυνητικών πηγών vCJD
Οι περισσότερες χώρες έχουν λάβει μέτρα για την πρόληψη της ΣΕΒ-μολυσμένους ιστούς από την είσοδο του εφοδιασμού τροφίμων, συμπεριλαμβανομένων των αυστηρών περιορισμών κατά την εισαγωγή βοοειδών από χώρες όπου η ΣΕΒ είναι κοινή? Οι περιορισμοί σχετικά με τη διατροφή των ζώων? Αυστηρές διαδικασίες για την αντιμετώπιση με τα άρρωστα ζώα? Επιτήρηση και οι μέθοδοι ελέγχου για την παρακολούθηση βοοειδή υγείας? και οι περιορισμοί σχετικά με τα μέρη των βοοειδών μπορούν να υποβληθούν σε επεξεργασία για τα τρόφιμα.
Ο κίνδυνος vCJD από τις ακόλουθες πηγές εκτιμάται ότι είναι εξαιρετικά χαμηλή:
- Εμβόλια. Ορισμένα τμήματα των αγελάδων, συμπεριλαμβανομένου του αίματος, ένζυμα και αμινοξέα, χρησιμοποιείται για να αναπτυχθούν τα βακτήρια και τους ιούς που απαιτούνται να γίνουν ορισμένες εμβόλια. Δεν είναι όλα τα εμβόλια που καλλιεργούνται σε βοοειδή μέρη, όμως, και η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) συνιστά ότι οι εταιρείες που παράγουν αυτά τα εμβόλια χρησιμοποιούν τα κοπάδια εξαρτήματα μόνο από χώρες χαμηλού κινδύνου. Αυτές οι συστάσεις ισχύουν για τα καλλυντικά, καθώς και. Η FDA κρατά μια λίστα στην ιστοσελίδα της εταιρείες που χρησιμοποιούν τα βοοειδή από χώρες που δεν έχουν ταξινομηθεί ως χαμηλού κινδύνου.
- Ινσουλίνη. Ινσουλίνη που πωλούνται στην Ευρώπη δεν προέρχεται από βοοειδή, αλλά έχετε τη δυνατότητα να εισάγουν ινσουλίνης βοείου κρέατος από άλλες χώρες, αν ακολουθούν συγκεκριμένες κατευθυντήριες γραμμές. Επειδή δεν υπάρχει κανένας τρόπος να εγγυηθεί την ασφάλεια των εισαγόμενων ινσουλίνης, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τον καλύτερο τρόπο για την απόκτηση της ινσουλίνης από πηγές εκτός της Ευρώπης.