Το σύνδρομο Hunter

Ορισμός

Το σύνδρομο Hunter είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται όταν ένα ένζυμο που χρειάζεται το σώμα σας είναι είτε λείπει είτε δεν λειτουργεί σωστά.

Επειδή το σώμα δεν έχει αρκετό από το ένζυμο για να σπάσει ορισμένα πολύπλοκα μόρια, τα μόρια συσσωρεύονται σε επιβλαβείς ποσότητες σε ορισμένα κύτταρα και ιστούς. Η συσσώρευση που συμβαίνει στο σύνδρομο Hunter προκαλεί τελικά μόνιμη, προοδευτική βλάβη που επηρεάζει την εμφάνιση, την πνευματική ανάπτυξη, η λειτουργία των οργάνων και σωματικές ικανότητες.

Το σύνδρομο Hunter εμφανίζεται στα παιδιά από την ηλικία των 18 μηνών. Είναι σχεδόν πάντα συμβαίνει σε άνδρες.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Hunter. Η θεραπεία του συνδρόμου Hunter περιλαμβάνει τη διαχείριση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Hunter είναι ένας τύπος μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών που ονομάζεται βλεννοπολυσακχαρίδωση (MPS), και σύνδρομο Hunter αναφέρεται ως MPS II. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Hunter διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι έχουν ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι έχουν σοβαρά προβλήματα. Τα συμπτώματα δεν είναι παρόντες κατά τη γέννηση. Εάν τα συμπτώματα αρχίζουν νωρίς - γύρω από τις ηλικίες 2 έως 4 - το σύνδρομο είναι συνήθως πιο σοβαρή.

Τα σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Καθυστέρηση της ανάπτυξης, όπως η καθυστέρηση περπάτημα ή την ομιλία
  • Αλλάζοντας τα χαρακτηριστικά του προσώπου, συμπεριλαμβανομένης της πάχυνση των χειλέων, της γλώσσας και τα ρουθούνια
  • Μια ευρεία μύτη και φούντωσε τα ρουθούνια
  • Νύχι-όπως τα χέρια
  • Μία προεξέχουσα γλώσσα
  • Ανώμαλη το μέγεθος των οστών ή το σχήμα και άλλων σκελετικών ανωμαλιών
  • Διευρυμένη εσωτερικά όργανα, όπως το ήπαρ και ο σπλήνας, με αποτέλεσμα μια διογκωμένη κοιλιά
  • Αναπνευστικές δυσκολίες όπως άπνοια ύπνου, μια κατάσταση κατά την οποία αναπνοή σταματά κατά διαστήματα κατά τη διάρκεια του ύπνου
  • Καρδιαγγειακές διαταραχές, όπως η προοδευτική πάχυνση των βαλβίδων της καρδιάς, υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) και απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων
  • Ζημία όραση ή απώλεια από την εκφύλιση των κυττάρων που συλλαμβάνουν το φως και η συγκέντρωση των κυτταρικών υπολειμμάτων στον εγκέφαλο προκαλεί πίεση στο οπτικό νεύρο και τα μάτια
  • Προοδευτική απώλεια της ακοής
  • Επιθετική συμπεριφορά
  • Καχεκτική ανάπτυξη
  • Δυσκαμψία
  • Διάρροια
  • Το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα
  • Άπνοια κατά τον ύπνο

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Το σύνδρομο Hunter δεν είναι κοινή, αλλά αν παρατηρήσετε αλλαγές στην εμφάνιση του προσώπου του παιδιού σας, μια απώλεια των δεξιοτήτων που αποκτήθηκαν στο παρελθόν, ή άλλα σημεία ή συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, μιλήστε με το γιατρό πρωτοβάθμιας φροντίδας του παιδιού σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε αν θέλετε να δείτε έναν ειδικό ή να αναζητήσουν περαιτέρω δοκιμές.

Αιτίες

Το σύνδρομο Hunter αναπτύσσεται όταν ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα κληρονομείται από τη μητέρα του παιδιού. Λόγω του ότι ελαττωματικό χρωμόσωμα, ένα ένζυμο που χρειάζεται για να σπάσει σύνθετα σάκχαρα που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες λείπει ή δυσλειτουργεί.

Το λείπει ή δυσλειτουργίας ένζυμο ονομάζεται iduronate-2-σουλφατάση.

Σε ανεπηρέαστη ανθρώπους, τα ένζυμα αυτά βρίσκονται σε μέρη των κυττάρων του σώματος είναι γνωστή ως λυσοσώματα. Τα λυσοσώματα χρησιμοποιούν ένζυμα για να σπάσει γλυκοζαμινογλυκάνες, ως μέρος της συνήθους ανακύκλωσης του σώματος και τη διαδικασία ανανέωσης. Σε ένα άτομο με σύνδρομο Hunter ή την άλλη μορφή MPS, αυτά τα ένζυμα, είτε λείπουν ή δεν λειτουργούν σωστά.

Κανονικά, τα θρεπτικά συστατικά που διασπώνται από τα λυσοσώματα βοηθήσει το σώμα σας την οικοδόμηση των οστών, χόνδρων, των τενόντων, κερατοειδείς, δέρμα και συνδετικό ιστό, και το υγρό που λιπαίνει τις αρθρώσεις σας.

Όταν αυτό το ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά, αχώνευτος γλυκοζαμινογλυκάνες συλλέγουν στα κύτταρα, το αίμα και τους συνδετικούς ιστούς, προκαλώντας μόνιμη και προοδευτική βλάβη. Σύνδρομο Hunter και άλλες μορφές της MPS μερικές φορές ονομάζονται λυσοσωμικού ασθένειες αποθήκευσης.

Παράγοντες κινδύνου

Υπάρχουν δύο σημαντικοί παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη του συνδρόμου Hunter:

  • Οικογενειακό ιστορικό. Σύνδρομο Hunter προκαλείται από ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα και ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό χρωμόσωμα να αναπτύξουν τη νόσο. Το σύνδρομο Hunter είναι αυτό που είναι γνωστό ως μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νόσο. Αυτό σημαίνει ότι οι γυναίκες φέρουν το ελαττωματικό προκαλούν ασθένειες χρωμόσωμα Χ και μπορεί να περάσει επάνω, αλλά δεν επηρεάζονται από τη νόσο τους.
  • Sex. Του συνδρόμου Hunter σχεδόν πάντα συμβαίνει σε άνδρες. Τα κορίτσια είναι λιγότερο σε κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου, επειδή κληρονομούν δύο Χ χρωμοσώματα. Εάν ένα από τα χρωμοσώματα Χ είναι ελαττωματικό, φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα τους, μπορεί να παρέχει ένα γονίδιο λειτουργία. Εάν το Χ χρωμόσωμα ενός άνδρα είναι ελαττωματικό, ωστόσο, δεν υπάρχει άλλο κανονικό χρωμόσωμα Χ για να αντισταθμίσει το πρόβλημα.

Επιπλοκές

Μια ποικιλία από επιπλοκές μπορούν να συμβούν με σύνδρομο Hunter ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Αναπνευστικές επιπλοκές. Όλες οι μορφές της MPS, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Hunter, περιλαμβάνει αναπνευστικές επιπλοκές που συμβάλλουν στην αναπηρία του παιδιού σας και μερικές φορές να προκαλέσουν το θάνατο, όπως η νόσος εξελίσσεται. Μια διευρυμένη γλώσσα, συμπυκνωμένη ούλα, και πάχυνση των ρινικών διόδων και των αεραγωγών (τραχεία), κάνει την αναπνοή δύσκολη. Τα παιδιά έχουν συχνά χρόνιες λοιμώξεις των ώτων και κόλπων, λοιμώξεις του αναπνευστικού, και πνευμονία. Η υπνική άπνοια, μια κατάσταση κατά την οποία η αναπνοή διακόπτεται κατά διαστήματα κατά τη διάρκεια του ύπνου, είναι συχνά παρόν λόγω της στένωσης των αεραγωγών.

  • Καρδιακές επιπλοκές. Πρήξιμο του ιστού που σχετίζεται με το σύνδρομο Hunter μπορεί να προκαλέσει προοδευτική πάχυνση των βαλβίδων της καρδιάς. Αυτό προκαλεί ακατάλληλη κλείσιμο των βαλβίδων της καρδιάς. Ως αποτέλεσμα, η καρδιά και άλλα μέρη του σώματος δεν λαμβάνουν αίμα αποτελεσματικά. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι συνθήκες αυτές συχνά γίνονται χειρότερα και τυπικά να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια.

    Το σύνδρομο Hunter. Αναπνευστικές επιπλοκές.
    Το σύνδρομο Hunter. Αναπνευστικές επιπλοκές.

    Η πάχυνση του ιστού μπορεί επίσης να προκαλέσει στένωση της αορτής (στένωση) και άλλα αιμοφόρα αγγεία. Αυτό με τη σειρά του μπορεί να οδηγήσει σε υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) και στένωση των αρτηριών στους πνεύμονες (πνευμονική υπέρταση).

  • Σκελετικών και του συνδετικού ιστού επιπλοκές. Η αποθήκευση αχώνευτος γλυκοζαμινογλυκανών σε συνδετικούς ιστούς αποτελέσματα σε ανωμαλίες στα οστά, τις αρθρώσεις και τους συνδέσμους. Αυτό μειώνει την ανάπτυξη του παιδιού σας, προκαλώντας πόνο και φυσικές παραμορφώσεις, και καθιστά δύσκολο για αυτόν να κινηθεί.

    Σχεδόν ο καθένας με σύνδρομο Hunter βιώνει η δυσκαμψία της άρθρωσης, η οποία κάνει κίνηση επώδυνη. Η ακαμψία προκαλείται από διόγκωση των κοινών συνδετικών ιστών και ανωμαλίες των χόνδρων και των οστών. Εάν το παιδί σας είναι στον πόνο, αυτός ή αυτή είναι πιθανό να κινούνται λιγότερο, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε μεγαλύτερη δυσκαμψία και πόνο.

    Η ομάδα των ανωμαλιών που βλέπουμε συνήθως στα οστά των ατόμων με σύνδρομο Hunter ονομάζεται dysostosis multiplex. Τα παιδιά με τις ανωμαλίες αυτές μπορούν να αναπτυχθούν με ακανόνιστο σχήμα σπονδύλων και αγκάθια (kyphoscoliosis), τα πλευρά, τα χέρια, τα δάχτυλα, τα πόδια, και λεκάνες. Κρανία τους μπορεί να πιέσει προς τα κάτω ή να συγχωνεύσουν με τον ανώτερο αγκάθια τους. Αυτές οι επιπλοκές προκαλούν πολλούς ανθρώπους με σύνδρομο Hunter είναι υπερβολικά σύντομη. Εκείνοι με ηπιότερες περιπτώσεις μπορεί να φτάσει σε φυσιολογικά ή σχεδόν κανονικό ύψος.

    Κήλες (βουβωνοκήλη και ομφαλοκήλη), είναι κοινά στο σύνδρομο Hunter. Συμβαίνουν λόγω των προβλημάτων του συνδετικού ιστού. Μια κήλη εμφανίζεται όταν μαλακών ιστών, συνήθως μέρος του εντέρου, σπρώχνει μέσα από ένα αδύναμο σημείο ή σχισμή στο κατώτερο κοιλιακό τοίχωμα. Κήλες σχετίζονται με το σύνδρομο Hunter μπορεί να γίνει αρκετά μεγάλα και είναι συχνά ένα από τα πρώτα σημάδια της διαταραχής. Διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία), η οποία είναι κοινή σε σύνδρομο Hunter, μπορεί να αυξήσει την πίεση στην κοιλιά, προκαλώντας μια κήλη.

  • Εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα επιπλοκές. Μια ποικιλία νευρολογικών επιπλοκών μπορεί να είναι παρόν και να συνεχίσει να αναπτύσσεται σε παιδιά με σύνδρομο Hunter. Πολλά νευρολογικά προβλήματα που προκαλούνται από συσσώρευση περίσσεια υγρών στον εγκέφαλο του παιδιού σας (υδροκέφαλος). Η πίεση από αυτά τα υγρά μπορεί να προκαλέσει άλλα προβλήματα που μπορεί να επηρεάσουν τα μάτια του παιδιού σας και τα άλλα αισθητήρια όργανα, η οποία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές κεφαλαλγίες, παρεμβαίνουν με όραμα και να αλλάξει την ψυχική κατάσταση του παιδιού σας. Τοποθέτηση μια διακλάδωση μπορεί να βοηθήσει στην αποστράγγιση περίσσεια υγρών και να ανακουφίσει την πίεση στο νωτιαίο μυελό. Δοκιμές απεικόνισης, επίσης, μπορεί να αποκαλύψει μια ποικιλία από κύστη-όπως δομές σε τμήματα του εγκεφάλου.

    Το παιδί σας μπορεί επίσης να αναπτύξει μια κατάσταση κατά την οποία οι μεμβράνες που περιβάλλουν τον νωτιαίο μυελό μπορεί να γίνει παχύ και σημαδεμένο (υπερτροφική παχυμηνιγγίτιδα του τραχήλου της μήτρας). Αυτό προκαλεί πίεση και συμπίεση του ανώτερου νωτιαίου μυελού. Ως αποτέλεσμα, το παιδί σας μπορεί να αναπτύξει κούραση στα του ή της πόδια και σταδιακά να αποδυναμώσει και να γίνει λιγότερο σωματικά δραστήριοι.

    Άλλες διαταραχές, όπως το σύνδρομο του καρπιαίου σωλήνα, μπορεί να προκύψει από τη συμπίεση των νεύρων που συμβαίνει λόγω των παραμορφώσεων των οστών και της αποθήκευσης των γλυκοζαμινογλυκανών στους ιστούς.

    Μη φυσιολογική συμπεριφορά μπορεί να αναπτυχθεί σε παιδιά με πιο σοβαρές περιπτώσεις του συνδρόμου Hunter. Συχνά ψυχική ανάπτυξη του παιδιού σας θα γίνει επηρεάζονται μεταξύ των ηλικιών 2 και 6. Μερικά παιδιά είναι υπερκινητικά και έχουν πρόβλημα να πληρώνουν την προσοχή ή μετά τις κατευθύνσεις. Το παιδί σας μπορεί επίσης να συμπεριφέρονται επιθετικά και δεν φαίνεται να μπορούν να αίσθηση κινδύνου. Ως συνολική φυσική πτώση λειτουργία του παιδιού σας, τα προβλήματα συμπεριφοράς τείνουν να γίνονται λιγότερο σοβαρά.

    Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε παιδιά με σύνδρομο Hunter.

  • Μεγαλύτερη ανάκαμψη από άλλες ασθένειες. Θα πρέπει να γνωρίζετε ότι οι χρόνοι αποκατάστασης από τις συνήθεις ασθένειες της παιδικής ηλικίας μπορεί να είναι μεγαλύτερο για τα παιδιά με Hunter και άλλα σύνδρομα MPS. Ως εκ τούτου, να είστε βέβαιος να λάβει γενικά μέτρα πρόληψης - για παράδειγμα, να πάρετε το παιδί σας ένα εμβόλιο της γρίπης και να διασφαλίσετε ότι το παιδί σας λαμβάνει όλα τα απαραίτητα εμβόλια.

Βλέπε επίσης

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

Θα πιθανώς η πρώτη φέρει τις ανησυχίες σας σχετικά με το παιδί σας με του ή το γιατρό πρωτοβάθμιας φροντίδας της. Ο γιατρός του παιδιού σας, τότε θα σας κατευθύνει πιθανόν σε ειδικούς για μια οριστική διάγνωση και τη θεραπεία. Ωστόσο, το γιατρό πρωτοβάθμιας φροντίδας του παιδιού σας εξακολουθούν γενικά να εξακολουθεί να συμμετέχει για να βοηθήσει στο συντονισμό υγεία του παιδιού σας ανάγκες φροντίδας. Μερικοί από τους ειδικούς που μπορούν να συμμετέχουν στη φροντίδα του παιδιού σας περιλαμβάνει ένα αυτί, τη μύτη και ωτορινολαρυγγολόγος (ΩΡΛ), έναν ειδικό της καρδιάς (καρδιολόγος), έναν εγκέφαλο και εξειδικευμένη νεύρων (νευρολόγος), έναν οφθαλμίατρο (οφθαλμίατρος), έναν διαιτολόγο, και φυσικά, την επαγγελματική και την ομιλία θεραπευτές.

Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Καρδιακές επιπλοκές.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Καρδιακές επιπλοκές.

Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να ετοιμαστείτε για το ραντεβού σας, και τι μπορείτε να περιμένετε από το γιατρό του παιδιού σας.

Τι μπορείτε να κάνετε

  • Κάντε μια λίστα με οποιαδήποτε σημεία ή συμπτώματα που έχετε παρατηρήσει στο παιδί σας, περιλαμβανομένων εκείνων που μπορεί να φαίνονται άσχετα με το σύνδρομο Hunter. Για παράδειγμα, η διάρροια είναι ένα σημάδι του συνδρόμου Hunter, αλλά αυτό που δεν είναι απαραίτητο να συνδεθεί με προβλήματα συμπεριφοράς.
  • Σημειώστε βασικές προσωπικές πληροφορίες, όπως κάθε προσωπική ή οικογενειακή ιστορία μιας γενετικής ανωμαλίας.
  • Πάρτε ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο μαζί, αν είναι δυνατόν. Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να θυμόμαστε όλες τις πληροφορίες που παρέχονται κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης. Κάποιος που σας συνοδεύει μπορεί να θυμηθεί κάτι που έχετε ξεχάσει.
  • Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας.

Προετοιμάζοντας μια λίστα με ερωτήσεις θα σας βοηθήσει να βεβαιωθείτε ότι έχετε καλύψει όλα τα σημεία που είναι σημαντικά για εσάς. Μερικές βασικές ερωτήσεις που ίσως να θέλετε να ρωτήσετε το γιατρό σας:

  • Τι είναι το σύνδρομο Hunter;
  • Υπάρχουν άλλες πιθανές αιτίες για τα συμπτώματα του παιδιού μου εκεί;
  • Υπάρχουν πρόσθετες δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση;
  • Τι θεραπείες είναι διαθέσιμες, και ποιες μου προτείνετε για το παιδί μου;
  • Μήπως αυτή η θεραπεία έχει κανένα κίνδυνο;
  • Τι είδους βελτίωσης μπορούμε να περιμένουμε;
  • Ποια είναι η μακροπρόθεσμη πρόγνωση του παιδιού μου;
  • Υπάρχουν εναλλακτικές λύσεις για την αρχική προσέγγιση που μου πρότειναν εκεί;
  • Μήπως το παιδί μου πρέπει να τρώμε μια ειδική δίαιτα;
  • Αν το παιδί μου είναι στον πόνο, πώς μπορώ να κάνω το παιδί μου πιο άνετα;
  • Ποιες είναι οι προτάσεις σας για την αντιμετώπιση προβλήματα συμπεριφοράς;
  • Τι γίνεται με τη ρουτίνα καλά φροντίδα των παιδιών; Σε περίπτωση που το παιδί μου να πάρει εμβολιασμούς ρουτίνας παιδική ηλικία; Σε περίπτωση που το παιδί μου να πάρει πυροβολισμούς γρίπης;
  • Μήπως το παιδί μου πρέπει να δούμε διαφορετικούς ειδικούς;
  • Τι είδους βοήθεια θα χρειασθεί το παιδί μου στο σχολείο και πώς μπορώ να διασφαλίσω ότι τα δημόσια σχολεία θα παρέχουν στους εκπαιδευτικούς πόρους και τις ανάγκες του παιδιού μου;
  • Αν έχω πια παιδιά, ποια είναι η πιθανότητα ότι θα περάσει αυτό το σύνδρομο σε αυτούς; Μπορώ να αποτρέψετε αυτό να συμβεί;
  • Υπάρχουν κάποια φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω σπίτι μαζί μου; Τι ιστοσελίδες σου προτείνουμε να επισκεφθείτε; Υπάρχουν τοπικών πόρων που διατίθενται για μένα και το παιδί μου;
  • Μπορεί να σας συστήσει κάποιος που μπορώ να μιλήσω με περίπου ασφαλιστική κάλυψη και άλλα έξοδα που σχετίζονται με τις ειδικές ανάγκες του παιδιού μου;

Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε έτοιμη να ρωτήσετε το γιατρό σας, μην διστάσετε να ζητήσετε πρόσθετες ερωτήσεις που συμβαίνουν σε σας κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας. Μην διστάσετε να πάρετε σημειώσεις. Στο τέλος του ραντεβού σας, μπορεί να θέλετε να συνοψίσει τις πληροφορίες που έχετε λάβει με το γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι μπορείτε να το καταλάβετε.

Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να κρατήσει χρόνο να πάει πέρα ​​από οποιαδήποτε σημεία που θέλετε να περάσετε περισσότερο χρόνο για. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει:

  • Όταν δεν θα παρατηρήσετε τα πρώτα συμπτώματα του παιδιού σας;
  • Οι άλλοι ενήλικες αναφέρουν τυχόν ανησυχίες για το παιδί σας;
  • Τα συμπτώματα του παιδιού σας παρουσιάζει όλη την ώρα ή μήπως έρχονται και παρέρχονται?
  • Ξέρετε αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Hunter;
  • Είναι κάτι που κάνει τα συμπτώματα του παιδιού σας καλύτερα;
  • Αυτό, αν μη τι άλλο, φαίνεται να επιδεινώνει τα συμπτώματα του παιδιού σας;

Εξετάσεις και διάγνωση

Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Hunter σχεδόν πάντα φαίνονται υγιή κατά τη γέννηση. Αλλαγές σε χαρακτηριστικά του προσώπου είναι συχνά η πρώτη σημαντική ένδειξη ότι κάτι δεν είναι σωστό.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συνδρόμου Hunter, ο γιατρός σας θα κάνει εξετάσεις αίματος, ούρων ή ιστού δειγματοληπτικούς ελέγχους που αναζητούν υπερβολική γλυκοζαμινογλυκανών στα ούρα του παιδιού σας ή την ανεπάρκεια των ενζύμων στα υγρά κύτταρα του σώματος του παιδιού σας ή. Επιπλέον, γενετική ανάλυση μπορεί να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Μερικές φορές, ένα άλλο πρόβλημα υγείας μπορεί να οδηγήσει σε διάγνωση του συνδρόμου Hunter. Για παράδειγμα, αν το παιδί σας έχει υποτροπιάζουσα πνευμονία, μια ακτινογραφία θώρακος μπορεί να δείξει με ακανόνιστο σχήμα σπονδύλων και των πλευρών, ένα κοινό σημάδι του συνδρόμου αυτού. Το εύρημα αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε περαιτέρω έλεγχο και έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Ωστόσο, επειδή η διαταραχή εξελίσσεται αργά και σημεία και τα συμπτώματα της επικαλύπτονται με μια σειρά από άλλες διαταραχές, η οριστική διάγνωση μπορεί να πάρει κάποιο χρόνο.

Προγεννητικός έλεγχος
Προγεννητικό έλεγχο του υγρού που περιβάλλει το μωρό (αμνιοπαρακέντηση) ή ενός δείγματος ιστού από τον πλακούντα (λήψη χοριακής λάχνης) μπορεί να επαληθεύσει εάν το αγέννητο παιδί σας φέρει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου ή επηρεάζεται με τη διαταραχή.

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Επειδή δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο Hunter, η θεραπεία επικεντρώνεται στην διαχείριση σημάδια, συμπτώματα και επιπλοκές να παρέχουν κάποια ανακούφιση για το παιδί σας, καθώς η νόσος εξελίσσεται.

Αναδυόμενες θεραπείες
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για Hunter ή άλλα σύνδρομα MPS, κάποιες θεραπείες που είναι στα πρώτα στάδια τους είχαν κάποια επιτυχία, επιβραδύνοντας την εξέλιξη της νόσου και τη μείωση της σοβαρότητας της.

Αυτές οι αναδυόμενες θεραπείες περιλαμβάνουν:

  • Μεταμόσχευση μυελού των οστών. Εάν ένα υγιή δότη αίματος ταιριάζει παιδιού σας και τύπου ιστού, μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία ορισμένων συμπτωμάτων σε ηπιότερες μορφές του συνδρόμου Hunter. Μυελού των οστών λαμβάνεται από το ισχίο του δότη και μεταμοσχεύονται στο παιδί σας με ένεση στη δική του ή της φλέβες (ενδοφλέβια). Αυτή η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει να διευκολύνει τα προβλήματα της αναπνοής, την κινητικότητα, και την καρδιά, το συκώτι και τη λειτουργία του σπλήνα. Μπορεί επίσης να βοηθήσει την πρόληψη των ψυχικών παλινδρόμησης του παιδιού σας. Αυτή η θεραπεία δεν θα βοηθήσει με τα οστά ή προβλήματα όρασης.

  • Η θεραπεία ενζύμου. Αυτή η θεραπεία χρησιμοποιεί τεχνητές ή γενετικά ένζυμα για να αντικαταστήσει λείπουν ή είναι ελαττωματικά ένζυμα του παιδιού σας και να ανακουφίσει τα συμπτώματα της νόσου. Ονομάζεται idursulfase (Elaprase), αυτή η θεραπεία χορηγείται μία φορά την εβδομάδα μέσω της ενδοφλέβιας οδού. Δεδομένου αρκετά νωρίς, θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης μπορεί να καθυστερήσει ή να αποτρέψει μερικά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Hunter. Είναι σαφές, ωστόσο, εάν οι βελτιώσεις που παρατηρήθηκαν με αυτή τη θεραπεία είναι αρκετά σημαντικές ώστε να αυξήσει την ποιότητα της ζωής των ατόμων με τη νόσο. Επιπλέον, τα οφέλη στον τρόπο σκέψης και την ευφυΐα δεν έχουν παρατηρηθεί με θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.

    Σοβαρές αλλεργικές αντιδράσεις μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της θεραπεία ενζυμικής αντικατάστασης. Άλλες πιθανές παρενέργειες περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, πυρετό, δερματικές αντιδράσεις και υψηλή αρτηριακή πίεση. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες τείνουν να μειώνονται με τη πάροδο του χρόνου, όμως.

  • Γονιδιακή θεραπεία. Αντικατάσταση του χρωμοσώματος υπεύθυνη για την παραγωγή του ενζύμου που λείπει θα μπορούσε να θεραπεύσει θεωρητικά σύνδρομο Hunter, αλλά χρειάζεται πολύ περισσότερη έρευνα είναι αναγκαία.

Θεραπείες για επιπλοκές

  • Ανακούφιση για αναπνευστικές επιπλοκές. Αφαίρεση των αμυγδαλών και των αδενοειδών εκβλαστήσεων μπορεί να ανοίξει αεραγωγών του παιδιού σας και την ανακούφιση άπνοια ύπνου. Όμως, καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι ιστοί συνεχίζουν να πυκνώσει και αυτά τα προβλήματα μπορεί να έρθει πίσω. Αναπνευστικές συσκευές που χρησιμοποιείτε πίεση αέρα για να κρατήσει τον αεραγωγό ανοιχτό - όπως συνεχούς θετικής πίεσης αεραγωγών (CPAP) ή δύο επιπέδων θετικής πίεσης αεραγωγών (BiPAP) συσκευές - μπορούν να βοηθήσουν με τον ανώτερο εμπόδια αεραγωγών και η άπνοια του ύπνου. Κρατώντας αεραγωγών του παιδιού σας ανοιχτά μπορεί επίσης να αποφευχθεί χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα (υποξαιμία).
  • Αντιμετώπιση των επιπλοκών της καρδιάς. Γιατρός του παιδιού σας θα θέλουν να παρακολουθήσουν εκ του σύνεγγυς για καρδιαγγειακές επιπλοκές, όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, καρδιακό φύσημα και διαρροές βαλβίδες της καρδιάς. Εάν το παιδί σας έχει σοβαρά καρδιαγγειακά προβλήματα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για την αντικατάσταση βαλβίδων της καρδιάς.

  • Θεραπεία για τη σκελετική και του συνδετικού ιστού προβλήματα. Επειδή τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Hunter δεν επουλώνονται καλά και συχνά έχει επιπλοκές μετά την επέμβαση, οι επιλογές είναι περιορισμένες για την αντιμετώπιση των σκελετικών επιπλοκών και του συνδετικού ιστού. Για παράδειγμα, η χειρουργική επέμβαση για τη σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης χρησιμοποιώντας εσωτερικού υλικού είναι δύσκολη όταν τα οστά είναι εύθραυστα.

    Ελαστικότητα των αρθρώσεων του παιδιού σας μπορεί να βελτιωθεί με τη φυσική θεραπεία, η οποία βοηθά στην ακαμψία τη διεύθυνση και στη διατήρηση της λειτουργίας. Ωστόσο, η φυσική θεραπεία δεν μπορεί να σταματήσει την προοδευτική μείωση της κοινής πρότασης. Το παιδί σας μπορεί τελικά να χρειαστεί να χρησιμοποιήσει μια αναπηρική καρέκλα λόγω του πόνου και η περιορισμένη αντοχή.

    Χειρουργική επέμβαση μπορεί να επισκευάσει κήλες, αλλά λόγω της αδυναμίας στους συνδετικούς ιστούς, τα αποτελέσματα συνήθως δεν είναι ιδανικές. Η διαδικασία χρειάζεται συχνά να επαναληφθεί. Μια επιλογή είναι να διαχειριστεί κήλες του παιδιού σας με υποστηρικτική δικτυώματα και όχι χειρουργική επέμβαση, λόγω των κινδύνων της αναισθησίας και της χειρουργικής.

  • Τη διαχείριση των νευρολογικών επιπλοκών. Προβλήματα που σχετίζονται με τη συσσώρευση υγρού και ιστών γύρω από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν λόγω των εγγενών κινδύνων στη θεραπεία αυτών των τμημάτων του σώματος. Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για την αποστράγγιση περίσσεια υγρών ή να αφαιρέσετε οικιστικό ιστό. Εάν το παιδί σας έχει σπασμούς, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει αντιεπιληπτικά φάρμακα.
  • Διαχείριση προβλημάτων συμπεριφοράς. Εάν το παιδί σας αναπτύσσει μη φυσιολογική συμπεριφορά, ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Hunter, παρέχοντας ένα ασφαλές περιβάλλον του σπιτιού είναι ένας από τους σημαντικότερους τρόπους που μπορείτε να διαχειριστείτε αυτή την πρόκληση. Θεραπεία προβλημάτων συμπεριφοράς με φάρμακα είχε περιορισμένη επιτυχία, επειδή τα περισσότερα φάρμακα έχουν παρενέργειες που μπορούν να κάνουν άλλες επιπλοκές της νόσου, όπως τα αναπνευστικά προβλήματα, ακόμη χειρότερα.
  • Αντιμετώπιση των ζητημάτων του ύπνου. Οι συνήθειες ύπνου ενός παιδιού με σύνδρομο Hunter γίνονται όλο και πιο ανοργάνωτη. Φάρμακα όπως ηρεμιστικά και κυρίως μελατονίνη μπορεί να βελτιώσει τον ύπνο. Κρατώντας ένα αυστηρό χρονοδιάγραμμα ύπνο και να βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας κοιμάται σε ένα καλά-σκοτεινό δωμάτιο μπορεί επίσης να βοηθήσει. Επιπλέον, δημιουργώντας ένα ασφαλές περιβάλλον στο υπνοδωμάτιο του παιδιού σας - βάζοντας το στρώμα στο πάτωμα, γεμίσει τους τοίχους, την απομάκρυνση όλων των σκληρών έπιπλα, τοποθετώντας μόνο μαλακά, ασφαλή παιχνίδια στο δωμάτιο - μπορεί να σας βοηθήσει να κοιμούνται ευκολότερα, αν γνωρίζετε το παιδί σας έχει λιγότερο δυνατότητα για τον τραυματισμό.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Υποστήριξη για εσάς και την οικογένειά σας
Οι προκλήσεις για τους γονείς, τις οικογένειες και τους φροντιστές των παιδιών με σοβαρές αναπηρίες είναι μεγάλη. Η συμμετοχή σε μια ομάδα υποστήριξης για τους γονείς των παιδιών με σύνδρομο Hunter ή άλλα σύνδρομα MPS μπορεί να είναι ένας πολύ καλός τρόπος για να λάβετε πρακτικές πληροφορίες και καθημερινές στρατηγικές που ζουν από άλλους γονείς βρίσκονται σε παρόμοια κατάσταση με τη δική σας. Πολλές οικογένειες βρίσκουν συχνά τη φιλία και την ενθάρρυνση σε ομάδες υποστήριξης, καθώς και. Ρωτήστε το γιατρό σας εάν υπάρχει μια ομάδα στην περιοχή σας.

Η έντονη εποπτεία που μπορεί να χρειάζονται για το παιδί σας μπορεί να σας προκαλέσει και άλλους φροντιστές να γίνουν σωματικά, ψυχικά και συναισθηματικά εξαντληθεί. Είναι σημαντικό να λάβετε βοήθεια από άλλα μέλη της οικογένειας και να βρείτε άλλα είδη υποστήριξης. Εάν η φροντίδα ανάπαυλας είναι διαθέσιμες, να επωφεληθούν από αυτό, έτσι ώστε να μπορείτε να κάνετε ένα διάλειμμα και να είναι πιο αποτελεσματική σε βάθος χρόνου να ανταποκριθεί στις ημέρα με την ημέρα προκλήσεις της φροντίδας για ένα παιδί με ειδικές ανάγκες.

Ελέγξτε με το νομό και το κράτος σας για τους πόρους που μπορεί να είναι στη διάθεσή σας ως γονέας ενός παιδιού με ειδικές ανάγκες.

Αφήνοντας άλλους να γνωρίζουν
Χάρη σε ένα στενό αεραγωγό, τα άτομα με σύνδρομο Hunter συχνά έχουν δυσκολία στο να λαμβάνουν ένα σωλήνα αναπνοής (που διασωληνώθηκε) κατά τη διάρκεια της γενικής αναισθησίας. Μπορεί να θέλετε να το σημειώσουν τη φροντίδα των παιδιών ή τις μορφές σχολικής εκπαίδευσης, ώστε το προσωπικό έκτακτης ανάγκης μπορεί να είναι σε εγρήγορση σχετικά με το γεγονός αυτό, σε περίπτωση που το παιδί σας έχει μια έκτακτης ανάγκης και δεν είστε εκεί. Ένας έμπειρος ειδικός αναισθησία (αναισθησιολόγος) θα πρέπει να εκτελέσει τη διασωλήνωση ενός ατόμου με σύνδρομο Hunter.

Πρόληψη

Το σύνδρομο Hunter είναι μια γενετική διαταραχή. Συζητήστε με το γιατρό σας ή έναν γενετικό σύμβουλο, εάν σκέφτεστε για την κατοχή των παιδιών και εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειάς σας έχει μια γενετική διαταραχή ή οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών. Αν νομίζετε ότι μπορεί να είναι ένας φορέας, γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες. Αν έχετε ήδη ένα παιδί με σύνδρομο Hunter, μπορεί να θέλετε να ζητήσει τη συμβουλή ενός συμβούλου γιατρού ή του γενετικού πριν να έχουν περισσότερα παιδιά.