Σύνδρομο Noonan

Ορισμός

Noonan σύνδρομο είναι μια γενετική διαταραχή που αποτρέπει την κανονική ανάπτυξη σε διάφορα μέρη του σώματος. Ένα άτομο μπορεί να επηρεαστεί από το σύνδρομο Noonan με διάφορους τρόπους. Αυτές περιλαμβάνουν ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, κοντό ανάστημα, ανωμαλίες της καρδιάς, άλλα σωματικά προβλήματα και πιθανές αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Noonan σύνδρομο αυτό προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη και αποκτάται όταν ένα παιδί κληρονομεί ένα αντίγραφο ενός γονιδίου επηρεάζονται από έναν γονέα (κυρίαρχη κληρονομικότητα). Μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως μια αυθόρμητη μετάλλαξη, που σημαίνει ότι δεν υπάρχει ιστορία που εμπλέκονται οικογένεια.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Noonan. Διοίκηση εστιάζει στον έλεγχο των συμπτωμάτων και των επιπλοκών της νόσου. Η αυξητική ορμόνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία του κοντού αναστήματος σε ορισμένα άτομα με σύνδρομο Noonan.

Συμπτώματα

Τα χαρακτηριστικά του προσώπου
Ο τρόπος που το πρόσωπο ενός ατόμου φαίνεται είναι ένα από τα βασικά κλινικά χαρακτηριστικά που οδηγεί σε διάγνωση του συνδρόμου Noonan. Τα χαρακτηριστικά αυτά αλλάζουν με την ηλικία:

  • Πρώιμη παιδική ηλικία. Ένα μωρό μικρότερα του 1 μηνός μπορεί να έχει ευρεία σειρά και κάτω λοξά μάτια, χαμηλή-set αυτιά, ένα βαθύ αυλάκι και μεγάλη κορυφές στο άνω χείλος, ένα κοντό λαιμό, και μια χαμηλή γραμμή των μαλλιών στο πίσω μέρος του το κεφάλι.
  • Νηπιακή ηλικία. Ένα βρέφος μπορεί να έχει εξέχουσα μάτια με κλίση προς τα κάτω και συμπυκνωμένη καπάκια, και μια μύτη που είναι κατάθλιψη στην κορυφή, με ευρεία βάση και βολβώδη μύτη.
  • Παιδική ηλικία. Πρόσωπο ενός παιδιού μπορεί να φαίνεται ανέκφραστο, και του ή της τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να εμφανιστεί χοντρό ή επίμηκες.
  • Εφηβεία. Πρόσωπο ενός εφήβου είναι συνήθως όλη την Ευρώπη στο μέτωπο εκλεπτύνει σε ένα μυτερό πηγούνι. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου να γίνει πιο έντονη και τα μάτια είναι λιγότερο εμφανή, και μακραίνει ο λαιμός να αποκαλύψει επιπλέον πτυχές του δέρματος (δικτυωτή λαιμού) ή εμφανή λαιμό (τραπεζοειδή) μυών.
  • Ενηλικίωση. Όταν ένα παιδί με σύνδρομο Noonan ενηλικίωση, η πτυχή που εκτείνεται από την άκρη της μύτης έως την γωνία του στόματος γίνεται εμφανή και το δέρμα μπορεί να είναι τσαλακωμένο και εμφανίζονται διαφανή.

Καρδιοπάθεια
Περίπου το 80 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Noonan έχουν συγγενή καρδιοπάθεια, που ευθύνονται για ορισμένα από τα βασικά σημεία και τα συμπτώματα. Παιδιατρική καρδιολόγοι μπορούν να είναι οι πρώτοι γιατροί για να δουν τα παιδιά με σύνδρομο Noonan. Ορισμένες μορφές συγγενούς καρδιοπάθειας που συνδέεται με τη διαταραχή αυτή περιλαμβάνουν:

  • Βαλβιδοπάθειες. Πνευμονική στένωση της βαλβίδας είναι μια στένωση της πνευμονικής βαλβίδας, το πτερύγιο του ιστού που χωρίζει το κάτω δεξιά θάλαμο (κοιλία) της καρδιάς σας από το αρτηρίας που παρέχει αίμα στους πνεύμονες (πνευμονική αρτηρία). Είναι το πιο κοινό πρόβλημα με την καρδιά δει με σύνδρομο Noonan. Το ελάττωμα μπορεί να συμβεί από μόνη της, ή μπορεί να υπάρχουν επιπλέον σχετίζεται ελαττώματα.
  • Πάχυνση του καρδιακού μυός (υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια). Αυτό είναι ανώμαλη ανάπτυξη ή πάχυνση του καρδιακού μυός που επηρεάζει περισσότερο από το 20 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Noonan.
  • Άλλα δομικά ελαττώματα. Άτομα με σύνδρομο Noonan έχουν συχνά τις διαρθρωτικές ανωμαλίες της καρδιάς. Τα ελαττώματα περιλαμβάνουν μια τρύπα στον τοίχο που χωρίζει τα δύο κάτω θαλάμους της καρδιάς (μεσοκοιλιακή επικοινωνία), ή μια κατάσταση που προκαλεί στένωση των αρτηριών που μεταφέρουν το αίμα στους πνεύμονες οξυγόνου (στένωση της πνευμονικής αρτηρίας).

Θέματα ανάπτυξης
Βάρος κατά τη γέννηση του παιδιού σας θα είναι πιθανώς να είναι φυσιολογική, αλλά μερικά παιδιά με σύνδρομο Noonan έχουν δυσκολία με τη διατροφή. Αυτό μπορεί να προκαλέσει κακή αύξηση του σωματικού βάρους έως περίπου 18 μήνες.

Η εκρηκτική ανάπτυξη που είναι συνήθως παρατηρείται κατά τη διάρκεια της εφηβείας μπορεί να καθυστερήσει το παιδί σας, αλλά επειδή η ασθένεια αυτή προκαλεί οστική ωριμότητα να καθυστερήσει, το παιδί σας έχει τη δυνατότητα να συνεχίσει να αναπτύσσεται μέσα του ή της το τέλος της εφηβείας.

Με την ενηλικίωση, περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με σύνδρομο Noonan έχουν κανονικό ύψος, αλλά κοντό ανάστημα παραμένει πιο συχνή.

Μυοσκελετικές θέματα
Ένα ιδιόρρυθμο στήθος συχνά με μια βυθισμένη στέρνο (pectus excavatum) ή αυξημένα στέρνου (pectus carinatum) εμφανίζεται συχνά σε άτομα με σύνδρομο Noonan. Wide-set θηλές και ένα κοντό λαιμό, συχνά με επιπλέον πτυχές του δέρματος (webbed λαιμό), είναι επίσης κοινά.

Μαθησιακές δυσκολίες
Νοημοσύνη δεν επηρεάζεται για τους περισσότερους ανθρώπους με σύνδρομο Noonan. Ωστόσο, υπάρχει ένας αυξημένος κίνδυνος μαθησιακές δυσκολίες.

Ειδική εκπαίδευση στο σχολείο μπορεί να είναι απαραίτητη για ορισμένα άτομα με σύνδρομο Noonan. Ακόμα, είναι συνηθισμένο για τους ανθρώπους με σύνδρομο Noonan να τελειώσει το γυμνάσιο, να πάει στο κολέγιο και να έχουν επαγγελματική σταδιοδρομία.

Παθήσεις των ματιών
Ένα κοινό σημάδι σύνδρομο Noonan είναι ανωμαλίες των ματιών και των βλεφάρων. Διαφορές στο σχήμα και το μέγεθος των ματιών είναι χαρακτηριστικά σήμα κατατεθέν. Συχνά, η ίριδα είναι απαλό γαλάζιο ή πράσινο.

Προβλήματα με τους μυς των ματιών (στραβισμός, ή διέσχισαν τα μάτια), διαθλαστικό πρόβλημα - αστιγματισμό, μυωπία (μυωπία), υπερμετρωπία (υπερμετρωπία), ταχεία κίνηση των βολβών των ματιών (νυσταγμός) - και τα προβλήματα με τα νεύρα των ματιών είναι κοινά.

Αιμορραγία
Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Noonan έχουν ιστορικό ανώμαλη αιμορραγία ή μώλωπες. Μερικές φορές η κατάσταση αιμορραγίας δεν γίνονται αντιληπτά παρά ένα άτομο έχει χειρουργική επέμβαση και τις εμπειρίες υπερβολική αιμορραγία (αιμορραγία).

Όρους του λεμφικού
Σύνδρομο Noonan μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με το λεμφικό σύστημα, το οποίο αποστραγγίζει το πλεονάζον υγρό από το σώμα και βοηθά στην καταπολέμηση των λοιμώξεων. Αυτά τα προβλήματα μπορούν να εμφανιστούν πριν ή μετά τη γέννησή τους και να επικεντρώνονται σε μια συγκεκριμένη περιοχή του σώματος ή μπορεί να είναι διαδεδομένη. Το πιο κοινό πρόβλημα είναι η περίσσεια υγρού (λεμφοίδημα) στο πίσω μέρος των χεριών ή πάνω από τα πόδια.

Γεννητικών οργάνων και των νεφρών συνθήκες
Πολλοί άνθρωποι, ιδίως οι άντρες, με το σύνδρομο Noonan μπορεί να έχουν προβλήματα με τα γεννητικά όργανα και τα νεφρά. Προβλήματα στους νεφρούς είναι γενικά ήπιες και εμφανίζονται σε ένα αρκετά μικρό αριθμό ατόμων με το σύνδρομο.

Εφηβεία μπορεί να καθυστερήσει σε αγόρια και κορίτσια, αλλά και περισσότερες γυναίκες εμφανίζουν φυσιολογική γονιμότητα. Στους άνδρες, όμως, η γονιμότητα μπορεί να μην αναπτυχθεί κανονικά - συχνά λόγω της κρυψορχία, μια κατάσταση που είναι κοινή σε άνδρες με σύνδρομο Noonan.

Δερματικές παθήσεις
Διάφορα προβλήματα που επηρεάζουν το χρώμα και την υφή του δέρματος είναι κοινά. Τα άτομα με σύνδρομο Noonan έχουν συχνά σγουρά, τρίχες ή αραιά μαλλιά.

Σύνδρομο Noonan. Πάχυνση του καρδιακού μυός (υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια).
Σύνδρομο Noonan. Πάχυνση του καρδιακού μυός (υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια).

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Noonan μπορεί να είναι λεπτές. Εάν υποψιάζεστε ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να έχει τη διαταραχή, δείτε το γιατρό πρωτοβάθμιας φροντίδας σας ή στον παιδίατρο του παιδιού σας. Εσείς ή το παιδί σας μπορεί να αναφέρεται σε ένα γενετιστή και έναν καρδιολόγο. Σύνδρομο Noonan μπορεί να ανιχνευθεί με το μοριακό γενετικό έλεγχο. Εάν το παιδί σας είναι σε κίνδυνο λόγω της οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Noonan, προγεννητικές εξετάσεις μπορεί να είναι διαθέσιμες.

Αιτίες

Η αιτία της Noonan σύνδρομο είναι μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Επί του παρόντος, οι επιστήμονες γνωρίζουν από οκτώ γονίδια που μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο Noonan.

Η μετάλλαξη μπορεί να κληρονομείται από έναν γονέα ο οποίος φέρει το ελαττωματικό γονίδιο (αυτοσωματικό κυρίαρχο), ή μπορεί να αναπτυχθούν εξαιτίας μιας νέας μετάλλαξης σε παιδιά που δεν έχουν μια γενετική προδιάθεση για τη νόσο. Τα παιδιά που έχουν ένα γονέα με σύνδρομο Noonan έχουν μια πιθανότητα 50 τοις εκατό της ανάπτυξης της διαταραχής.

Ελαττώματα σε αυτά τα γονίδια να τους αναγκάσει να παράγουν πρωτεΐνες που είναι συνεχώς ενεργοί. Επειδή αυτά τα γονίδια παίζουν ρόλο στο σχηματισμό των πολλούς ιστούς σε όλο το σώμα, αυτή η συνεχής ενεργοποίηση των πρωτεϊνών τους διαταράσσει τη φυσιολογική διαδικασία της κυτταρικής ανάπτυξης και διαίρεσης.

Βλέπε επίσης

Επιπλοκές

Πολλά από τα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Noonan αντιμετωπίζονται ακριβώς όπως θα ήταν για οποιονδήποτε άλλο αντιμετωπίζετε κάποιο πρόβλημα υγείας. Στο σύνολό τους όμως, τα πολλά προβλήματα που αυτή η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει απαιτούν συντονισμένη διαχείριση της ομάδας της υγειονομικής περίθαλψης σας.

Οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν τα οποία μπορεί να απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή, όπως οι εξής:

  • Αναπτυξιακά ζητήματα. Εάν το παιδί σας έχει επηρεαστεί αναπτυξιακά, αυτός ή αυτή μπορεί να έχουν δυσκολία με την οργάνωση και χωρική έννοια. Μερικές φορές οι αναπτυξιακές προκλήσεις είναι αρκετά σοβαρές ώστε να απαιτούν ένα ειδικό σχέδιο για την αντιμετώπιση μάθησης του παιδιού σας και εκπαιδευτικές ανάγκες.

  • Αιμορραγία και μώλωπες. Σύνδρομο Noonan μπορεί να προκαλέσει υπερβολική αιμορραγία και μώλωπες. Αυτό μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης ή οδοντιατρικές εργασίες.

    Εάν υπάρχει υπερβολική αιμορραγία και μώλωπες επηρεάσει εσάς ή το παιδί σας, αποφύγετε ασπιρίνη ή ασπιρίνη προϊόντων που περιέχουν, επειδή η ασπιρίνη μπορεί να επηρεάσει την πήξη του αίματος. Τα παιδιά σε γενικές γραμμές πρέπει να αποφεύγεται την ασπιρίνη λόγω της σύνδεσής του με το σύνδρομο Reye.

  • Επιπλοκές από τις συνθήκες του λεμφικού. Μερικές φορές μπορεί να συλλέξει ρευστό στην κοιλότητα γύρω από την καρδιά και τους πνεύμονες, απαιτώντας ένα θωρακικό σωλήνα να στραγγίσει. Εάν η αποστράγγιση είναι παρατεταμένη ή πρέπει να επαναλαμβάνεται, αυτό μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε απώλεια βάρους ή λοίμωξη.
  • Γεννητικών οργάνων και επιπλοκές του ουροποιητικού συστήματος. Αρσενικά μπορεί να έχουν χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων και άλλα προβλήματα γονιμότητας λόγω της κρυψορχία (κρυψορχία). Δομικές ανωμαλίες στα νεφρά μπορεί να αυξήσει το ποσοστό των λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος.

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

Αν είναι υποψία ότι εσείς ή το παιδί σας έχει σύνδρομο Noonan, είναι πιθανό να ξεκινήσει ο γιατρός της πρωτοβάθμιας φροντίδας σας ή στον παιδίατρο του παιδιού σας. Ωστόσο, ανάλογα με τα σημεία και τα συμπτώματα, εσείς ή το παιδί σας μπορεί να παραπεμφθεί σε ειδικό. Για παράδειγμα, εάν εσείς ή το παιδί σας έχει σημάδια και τα συμπτώματα της καρδιακής νόσου, τότε μάλλον θα πρέπει να αναφέρεται σε καρδιολόγο ή ένα παιδιατρικό καρδιολόγο.

Επειδή το ραντεβού μπορεί να είναι σύντομη, και επειδή υπάρχουν συχνά πολύ έδαφος να καλύψει, είναι μια καλή ιδέα να είναι καλά προετοιμασμένοι. Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε, και τι να περιμένετε από το γιατρό σας.

Τι μπορείτε να κάνετε

  • Καταγράψτε οποιαδήποτε συμπτώματα που έχετε παρατηρήσει, περιλαμβανομένων εκείνων που μπορεί να φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο έχει προγραμματιστεί η συνάντηση.
  • Κάντε μια λίστα με κάθε βιταμίνες φάρμακα ή συμπληρώματα που εσείς ή το παιδί σας μπορεί να παίρνετε.
  • Γράψτε τις ερωτήσεις για να ζητήσει από το γιατρό.

Ο χρόνος σας με το γιατρό σας είναι περιορισμένος, έτσι πρέπει να καταρτισθεί κατάλογος των ερωτήσεων μπορεί να σας βοηθήσει να αξιοποιήσετε στο έπακρο το χρόνο σας μαζί. Κατάλογος ερωτήσεις σας από το πιο σημαντικό στο λιγότερο σημαντικό στην περίπτωση χρόνος τρέχει έξω. Για το σύνδρομο Noonan, περιλαμβάνουν μερικές βασικές ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας:

  • Ποια είναι η πιο πιθανή αιτία αυτών των συμπτωμάτων;
  • Υπάρχουν άλλες πιθανές αιτίες;
  • Τι είδη των δοκιμών μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan;
  • Ποια άλλα προβλήματα μπορεί να προκύψουν εξαιτίας του συνδρόμου Noonan;
  • Ποια είναι η καλύτερη πορεία δράσης για την αντιμετώπιση του συνδρόμου Noonan;
  • Ποιες είναι οι εναλλακτικές λύσεις για την αρχική προσέγγιση που μου πρότειναν;
  • I ή το παιδί μου έχει και άλλα προβλήματα υγείας. Πώς μπορούμε να διαχειριστούμε καλύτερα αυτούς τους όρους;
  • Υπάρχουν περιορισμοί που εγώ ή το παιδί μου πρέπει να ακολουθήσει εκεί;
  • Θα πρέπει να δει έναν ειδικό ή να λάβει το παιδί μου σε έναν ειδικό;
  • Φυλλάδια εκεί ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω μαζί μου; Τι ιστοσελίδες μου προτείνετε;
  • Αν η διάγνωση του συνδρόμου Noonan έχει επιβεβαιωθεί, είναι μια ομάδα υποστήριξης ή η μητρική ομάδα υποστήριξης στην περιοχή μου;

Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να κρατήσει χρόνο να πάει πέρα ​​από τα σημεία που θέλετε να περάσετε περισσότερο χρόνο για. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει:

  • Όταν εσείς ή το παιδί σας να εμφανίζονται τα συμπτώματα;
  • Έχετε σας ή τα συμπτώματα του παιδιού σας συνεχή ή περιστασιακά;
  • Μήπως είναι κάτι που φαίνεται να βελτιώνουν τα συμπτώματα ή το παιδί σας σας;
  • Μήπως είναι κάτι που φαίνεται να επιδεινώσει τα συμπτώματα;
  • Έχετε κάποια μέλη της οικογένειας που είχα συγγενή καρδιοπάθεια, προβλήματα αιμορραγίας ή κοντό ανάστημα;

Εξετάσεις και διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Noonan γίνεται συνήθως μετά από ένα γιατρό παρατηρεί μερικά από τα βασικά σημεία της νόσου, αλλά αυτό μπορεί να είναι δύσκολη, επειδή μερικά από τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με αυτή την διαταραχή είναι λεπτές και μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστούν. Μερικές φορές, σύνδρομο Noonan δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την ενηλικίωση, μόνο μετά από ένα άτομο έχει ένα παιδί που είναι πιο προφανώς επηρεάζονται από την κατάσταση. Μοριακή γενετική εξέταση μπορεί να βοηθήσει να γίνει μια διάγνωση.

Αν υπάρχουν ενδείξεις καρδιακά προβλήματα, ο γιατρός σας θα σας συστήσει πιθανότατα ένα:

  • Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ). Το ΗΚΓ περιλαμβάνει την τοποθέτηση ηλεκτροδίων στο στήθος σας. Ένα ΗΚΓ καταγράφει τα ηλεκτρικά ερεθίσματα που ταξιδεύουν μέσα από την καρδιά σας για να αξιολογήσει τα προβλήματα.
  • Ηχοκαρδιογράφημα. Το υπερηχοκαρδιογράφημα χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσετε μια κινούμενη εικόνα της καρδιάς σας που εργάζονται έτσι ώστε ο γιατρός σας μπορεί να δει πού μπορεί να υπάρξουν προβλήματα.

Αυτές οι δοκιμές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να εκτιμήσει τον τύπο και τη σοβαρότητα της κατάστασης. Οι δοκιμές αυτές συνήθως γίνεται από έναν γιατρό που ειδικεύεται στις παθήσεις της καρδιάς (καρδιολόγος).

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Θεραπεία των συμπτωμάτων και των επιπλοκών που προκύπτουν με το σύνδρομο Noonan εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα τους. Πολλά από τα θέματα υγείας και της σωματικής που συνδέονται με το σύνδρομο αυτό αντιμετωπίζονται ακριβώς με τον τρόπο που είναι στο γενικό πληθυσμό.

Η θεραπευτική προσέγγιση που ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει να αντιμετωπίσει διάφορες πτυχές του συνδρόμου Noonan μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Καρδιά θεραπείας. Ορισμένα φάρμακα μπορεί να είναι αποτελεσματική στη θεραπεία ορισμένων ειδών των καρδιακών προβλημάτων. Αν υπάρχει κάποιο πρόβλημα με τις βαλβίδες της καρδιάς σας, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει ότι η λειτουργία της καρδιάς σας να αξιολογούνται περιοδικά.

  • Θεραπεία χαμηλό ρυθμό ανάπτυξης. Πολλά παιδιά με σύνδρομο Noonan δεν αναπτύσσονται σε κανονικό ρυθμό. Το ύψος του παιδιού σας θα πρέπει να μετράται τρεις φορές το χρόνο έως ότου αυτός ή αυτή είναι 3 ετών, και στη συνέχεια μία φορά κάθε χρόνο, μέχρι την ενηλικίωση για να βεβαιωθείτε ότι αυτός ή αυτή μεγαλώνει.

    Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Άλλα δομικά ελαττώματα.
    Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Άλλα δομικά ελαττώματα.

    Σύνδρομο Noonan προκαλεί συχνά τρώνε τις δυσκολίες, και το παιδί σας μπορεί να μην πάρει επαρκή διατροφή.

    Ο γιατρός σας είναι πιθανό να ελέγξει χημεία του αίματος του παιδιού σας, στη λειτουργία του θυρεοειδούς, την ανάπτυξη των οστών και τα επίπεδα ορμονών. Αν η ανάπτυξη του παιδιού σας επίπεδα ορμονών είναι ανεπαρκή, η θεραπεία με αυξητική ορμόνη μπορεί να είναι μια θεραπευτική επιλογή.

  • Αντιμετώπιση των μαθησιακών δυσκολιών. Ένα ευρύ φάσμα των ψυχικών και συμπεριφορικών θέματα μπορεί να συμβεί με αυτόν τον όρο. Ευτυχώς, υπάρχουν πολλές επιτυχείς τρόπους αντιμετώπισης με ό, τι είναι συνήθως ήπια συμπτώματα.

    Αν ανακαλύψουν νωρίς ότι το παιδί σας έχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη, ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με βρέφος προγράμματα διέγερσης. Φυσικές και ομιλία θεραπείες μπορεί να είναι χρήσιμη για την αντιμετώπιση μιας ποικιλίας των πιθανών συμπτωμάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ειδική εκπαίδευση ή εξατομικευμένες στρατηγικές διδασκαλίας μπορεί να είναι κατάλληλη.

  • Θεραπείες Vision. Επειδή τα προβλήματα όρασης είναι κοινά με το σύνδρομο Noonan, το παιδί σας θα χρειαστεί οφθαλμολογικές εξετάσεις τουλάχιστον κάθε δύο χρόνια. Τα περισσότερα ζητήματα μάτι μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο με τα γυαλιά. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για ορισμένες συνθήκες, όπως ο καταρράκτης.
  • Η θεραπεία για αιμορραγία και μώλωπες. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχει μια ιστορία εύκολο μελάνιασμα ή υπερβολική αιμορραγία, αποφύγετε την ασπιρίνη και την ασπιρίνη προϊόντων που περιέχουν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα που βοηθούν στην πήξη του αίματος.

  • Η θεραπεία για τα προβλήματα του λεμφικού. Παρά το γεγονός ότι τα λεμφικά προβλήματα είναι λιγότερο κοινό σύμπτωμα, τους πολλούς τρόπους με τους οποίους μπορούν να συμβούν μπορούν να βρουν το πρόβλημα και στη συνέχεια να την αντιμετωπίζει μια πρόκληση. Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν συνήθως περίσσεια υγρού που παίρνει αποθηκεύονται σε διάφορα μέρη του σώματός σας.

    Μερικές φορές υγρό μπορεί να συλλέξει στο χώρο γύρω από την καρδιά και τους πνεύμονές σας. Αν συμβεί αυτό, ο γιατρός σας μπορεί να θέλετε να εισαγάγετε ένα σωλήνα στο στήθος σας για να στραγγίσει το υγρό. Για να αποφύγετε αυτό το πρόβλημα, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει να τροποποιήσετε τη διατροφή σας. Μερικές φορές, η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη εάν το οίδημα γύρω από την καρδιά και τους πνεύμονες επιμένει.

  • Η θεραπεία των γεννητικών οργάνων και προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος. Αν ο γιος σας έχει κρυψορχία κατά τη γέννηση, ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει πιθανό σε έναν έμπειρο χειρουργό να εξετάσει εάν η χειρουργική επέμβαση είναι κατάλληλη. Είναι καλύτερο για το παιδί σας να λαμβάνει τέτοιου είδους θεραπεία πριν από την είσοδό του σχολείου.

    Ένα άλλο κοινό πρόβλημα σε άνδρες με σύνδρομο Noonan είναι ότι οι όρχεις τους δεν λειτουργούν σωστά, στην οποία περίπτωση αντικατάστασης τεστοστερόνης μπορεί να είναι μια επιλογή.

    Εάν μια λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος, η θεραπεία περιλαμβάνει αντιβιοτικά.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Ένας αριθμός των ομάδων υποστήριξης είναι διαθέσιμες για τα άτομα με σύνδρομο Noonan και τις οικογένειές τους. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με την εξεύρεση μιας ομάδας υποστήριξης στην περιοχή σας.

Υπάρχουν επίσης καλές πηγές στο Διαδίκτυο που μπορούν να σας κατευθύνουν σε τοπικές ομάδες υποστήριξης και πηγές πληροφόρησης σχετικά με αυτό το σύνδρομο.

Πρόληψη

Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Noonan, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά υποβάλλονται σε γενετική συμβουλευτική πριν έχετε παιδιά. Ωστόσο, επειδή πολλές από τις περιπτώσεις της ασθένειας αυτής εμφανίζονται αυθόρμητα, είναι συχνά δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για να το αποτρέψει.

Αν σύνδρομο Noonan ανιχνεύεται νωρίς, είναι πιθανό ότι σε εξέλιξη και ολοκληρωμένη φροντίδα μπορεί να μειώσει κάποιες από τις επιπλοκές της, όπως οι καρδιακές παθήσεις.