Σύνδρομο απαιτητικός

Ορισμός

Σύνδρομο απαιτητικός είναι μια διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει σοβαρές όραση, ακοή και των κοινών προβλημάτων. Επίσης γνωστό ως κληρονομική προοδευτική arthro-οφθαλμοπάθεια, σύνδρομο Stickler συχνά διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία.

Τα παιδιά που έχουν το σύνδρομο Stickler συχνά έχουν διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου - προεξέχοντα μάτια, μικρή μύτη και ένα υποχωρώντας πηγούνι. Έχοντας ένα μικρό σαγόνι με μια γλώσσα που έχει περιορισμένη κίνηση μπορεί να οδηγήσει στην αναπνοή και τη σίτιση δυσκολίες κατά τη βρεφική ηλικία.

Ενώ δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο Stickler, οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και την πρόληψη των επιπλοκών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρειάζεται για να διορθώσει κάποιες από τις φυσικές ανωμαλίες που συνδέονται με το σύνδρομο Stickler.

Συμπτώματα

Τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Stickler - και η σοβαρότητα αυτών των σημείων και συμπτωμάτων - ποικίλλουν ευρέως από άτομο σε άτομο. Ένας συνδυασμός από αυτά τα σημεία και τα συμπτώματα είναι κοινά σε άτομα που έχουν το σύνδρομο Stickler.

Pierre Robin ακολουθία
Πολλοί άνθρωποι που έχουν σύνδρομο Stickler γεννήθηκαν με ένα σύμπλεγμα γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να κάνει την αναπνοή και τη σίτιση δύσκολη. Ονομάζεται Pierre Robin ακολουθία, αυτός ο συνδυασμός γενετικών ανωμαλιών μπορεί να περιλαμβάνει ένα λυκόστομα, ένα μικρό σαγόνι και τη γλώσσα που πέφτει πίσω προς το φάρυγγα.

Altered χαρακτηριστικά του προσώπου
Τα παιδιά με σύνδρομο Stickler έχουν συχνά μια κάπως επίπεδη δομή του προσώπου με μια μικρή μύτη και επίπεδη ή εσοχή ρινική γέφυρα. Το πηγούνι είναι συνήθως foreshortened. Τα χαρακτηριστικά αυτά συχνά γίνονται λιγότερο διακριτικά με την ηλικία.

Προβλήματα στα μάτια
Τα παιδιά που έχουν το σύνδρομο Stickler συχνά βιώνουν οφθαλμικές διαταραχές που συνδέονται συχνότερα με ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας.

• Σοβαρές μυωπία. Παιδιά με σύνδρομο Stickler συχνά γεννιούνται με σοβαρή μυωπία, μια διαταραχή της όρασης στο οποίο μπορείτε να δείτε κοντινά αντικείμενα με σαφήνεια, αλλά τα αντικείμενα μακρύτερα εμφανίζονται θολά.
• Οι καταρράκτη. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Stickler γεννηθεί με καταρράκτη, η θόλωση του φακού εστίασης μέσα στο μάτι. Ο καταρράκτης μπορεί επίσης να αναπτυχθεί αργότερα στην παιδική ηλικία.
• Γλαύκωμα. Γλαύκωμα προκαλεί την πίεση εντός του οφθαλμού για την αύξηση, μερικές φορές στο σημείο ότι το οπτικό νεύρο είναι κατεστραμμένο.
• Αποκολλήσεις αμφιβληστροειδούς. Προβλήματα με την επένδυση του βολβού του ματιού, που ονομάζεται τον αμφιβληστροειδή, είναι κοινά με το σύνδρομο Stickler του. Ο αμφιβληστροειδής είναι ζωτικής σημασίας για την όραση, τύφλωση έτσι μπορούν να προκύψουν αν τραβά μακριά ή δάκρυα ελεύθερο από το πίσω μέρος του βολβού του ματιού.

Προβλήματα ακοής
Η έκταση της απώλειας της ακοής διαφέρει μεταξύ των ανθρώπων που έχουν σύνδρομο Stickler. Είναι συνήθως επηρεάζει την ικανότητα να ακούσει τις υψηλές συχνότητες και τείνει να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.

Σύνδρομο απαιτητικός. Σοβαρή μυωπία.

Οστών και των αρθρώσεων ανωμαλίες

• Η υπερβολική ελαστικότητα των αρθρώσεων. Παιδιά που έχουν σύνδρομο Stickler συχνά μπορεί να επεκτείνει ανώδυνα τις αρθρώσεις τους, πέρα από το φυσιολογικό εύρος της κίνησης. Αυτή η ικανότητα τείνει να μειώνεται με την ηλικία.
• Οστεοαρθρίτιδα. Πρόωρη αρθρίτιδας, μερικές φορές αρχίζουν στην παιδική ηλικία, είναι κοινή στο σύνδρομο Stickler.
• Μακριά δάχτυλα. Πολλοί άνθρωποι που έχουν το σύνδρομο Stickler έχουν μακριά δάχτυλα, συχνά με διευρυμένη αρθρώσεις.
• Σκολίωσης. Ανώμαλη καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης, όπως σκολίωση, μερικές φορές συμβαίνουν σε παιδιά με σύνδρομο Stickler. Μεγαλώνοντας τα παιδιά θα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά για την ανάπτυξη της σκολίωσης, έτσι ώστε η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να παρασχεθεί, όταν ενδείκνυται.

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης, ιδιαίτερα με τους γιατρούς που ειδικεύονται σε οφθαλμικές διαταραχές, είναι ζωτικής σημασίας να παρακολουθεί οποιαδήποτε εξέλιξη των συμπτωμάτων. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ζωή-αλλάζοντας επιπλοκές. Ακρόαση θα πρέπει να ελέγχεται τακτικά, ειδικά στα παιδιά.

Αιτίες

Απαιτητικός σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που εμπλέκονται στο σχηματισμό μιας κατηγορίας πρωτεϊνών που ονομάζονται κολλαγόνου. Το κολλαγόνο είναι ένα από τα δομικά στοιχεία πολλών τύπων των συνδετικών ιστών, οι οποίες υποστηρίζουν τις εσωτερικές δομές του σώματός σας. Οι τύποι του κολλαγόνου που επηρεάζονται περισσότερο από το σύνδρομο Stickler είναι οι ποικιλίες που συνθέτουν:

• Χόνδρος, ο ιστός που προστατεύει τα οστά στο εσωτερικό των αρθρώσεων
• Υαλοειδούς, το ζελέ-όπως ουσία που γεμίζει το κέντρο του ματιού

Εάν έχετε το σύνδρομο Stickler και ο σύντροφός σας δεν έχει, οι πιθανότητες ότι θα περάσει με τον όρο σε κάθε ένα από τα παιδιά σας είναι 50 τοις εκατό. Σπάνια, οι άνθρωποι μπορούν να αναπτύξουν το σύνδρομο Stickler χωρίς να επηρεαστεί γονέα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα αποτελέσματα σύνδρομο Stickler από μια τυχαία μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια σας.

Παράγοντες κινδύνου

Το παιδί σας είναι πιο πιθανό να έχουν γεννηθεί με σύνδρομο Stickler εάν είτε εσείς ή ο σύντροφός σας έχει τη διαταραχή.

Επιπλοκές

Πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• . Δυσκολία στην αναπνοή ή τη σίτιση των βρεφών που γεννιούνται με ακολουθία Pierre Robin - το οποίο περιλαμβάνει ένα άνοιγμα στην οροφή του στόματος (λυκόστομα), ένα δυσανάλογα μεγάλη γλώσσα και μια μικρή κάτω γνάθο - μπορεί να εμφανίσουν δυσκολία σίτισης ή στην αναπνοή.
• Τύφλωση. Τύφλωση μπορεί να προκύψει, εάν το γλαύκωμα δεν αντιμετωπιστούν ή αν δεν αποκολλήσεις αμφιβληστροειδούς επισκευαστεί αμέσως.
• Οι μολύνσεις αυτιών. Παιδιά με ανωμαλίες του προσώπου δομή που σχετίζεται με το σύνδρομο Stickler είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν ωτίτιδες από τα παιδιά με φυσιολογικό τα χαρακτηριστικά του προσώπου.
• Κώφωση. Απώλεια ακοής επιδεινώνεται συνήθως με το χρόνο, και ένα μικρό ποσοστό των ατόμων με σύνδρομο Stickler γίνει τελικά εντελώς κουφός.
• Καρδιακά προβλήματα. Ενώ μερικές μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα με σύνδρομο Stickler διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για προβλήματα καρδιακής βαλβίδας, άλλες μελέτες δεν βρήκαν καμία σχέση μεταξύ των δύο καταστάσεων.
• Οδοντικά προβλήματα. Τα περισσότερα παιδιά που έχουν σύνδρομο Stickler έχουν ασυνήθιστα μικρές γνάθους, τόσο συχνά δεν υπάρχει αρκετός χώρος για το πλήρες συμπλήρωμα των ενήλικων δοντιών. Τιράντες ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, οδοντιατρικές χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να είναι απαραίτητη.

Βλέπε επίσης

• Οστεοαρθρίτιδα

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Stickler - όπως ανωμαλίες του προσώπου και προβλήματα στα μάτια - θα είναι εμφανής, ενώ το παιδί σας είναι ακόμα στο νοσοκομείο μετά τον τοκετό. Άλλες φορές, το παιδί σας δεν θα πρέπει να διαγνωστεί μέχρι αυτός ή αυτή είναι μεγαλύτερα.

Μετά τη διάγνωση, το παιδί σας θα πρέπει να παρακολουθείται τακτικά από τους γιατρούς που ειδικεύονται σε τομείς που αφορούν ειδικά προβλήματα του παιδιού σας. Ανάλογα με τις ανάγκες του παιδιού σας, αυτός ή αυτή μπορεί να δει έναν ειδικό στην φροντίδα των ματιών (οφθαλμίατρος)? Στα αυτιά, τη μύτη και το λαιμό φροντίδας (ΩΡΛ)? Ή στην κοινή φροντίδα (ρευματολόγο). Από το σύνδρομο Stickler είναι μια γενετική κατάσταση, που συχνά φροντίδα συντονίζεται από ένα γενετιστή.

Τι μπορείτε να κάνετε
Πριν από τον διορισμό σας, ίσως να θέλετε να γράψετε μια λίστα με απαντήσεις στις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Μήπως το παιδί σας φαίνεται να έχει προβλήματα όρασης, όπως θολή όραση ή να βλέπει μυγάκια ή φώτα που αναβοσβήνουν;
• Μήπως το παιδί σας φαίνεται να έχει καμία δυσκολία στην ακοή;
• Έχετε κάποιο από τα συμπτώματα του παιδιού σας επιδεινώθηκε πρόσφατα;
• Οι όραση ή την ακοή του παιδιού σας συμπτώματα που να παρεμβαίνει με τα μαθήματά του ή της;
• Ποια φάρμακα και τα συμπληρώματα κάνει το παιδί σας να πάρει;
• Έχει κάποιος από το στενό ή να παραταθεί η οικογένειά σας είχε παρόμοια προβλήματα με αυτό;

Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης, ο γιατρός σας μπορεί να εξετάσει το πρόσωπο και το στόμα του παιδιού σας στα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Stickler. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να επεκτείνει τα χέρια, τα πόδια του παιδιού σας και τα δάχτυλα για να καθοριστεί η έκταση του ή την ευελιξία της.

Εξετάσεις και διάγνωση

Ενώ το σύνδρομο Stickler μπορεί μερικές φορές να διαγνωστεί με βάση το ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας και μια φυσική εξέταση, συμπληρωματικές εξετάσεις μπορεί να χρειαστούν για να καθορίσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και να βοηθήσει άμεσα αποφάσεις για τη θεραπεία.

Οι εξετάσεις απεικόνισης
Ακτίνες Χ μπορεί να ελέγξει για ανωμαλίες ή βλάβες στις αρθρώσεις και τη σπονδυλική στήλη.

Οφθαλμολογικές εξετάσεις
Εξετάσεις μάτι μπορεί να εντοπίσει:

• Extreme μυωπία
• Γλαύκωμα, μια αύξηση στην πίεση εντός του οφθαλμού
• Καταρράκτη, η θόλωση του φακού του ματιού
• Ελαττώματα στο υαλώδες, το υλικό σαν ζελέ που γεμίζει το μάτι σας
• Προβλήματα με την επένδυση του ματιού (αμφιβληστροειδής), το οποίο είναι ζωτικής σημασίας για την όραση

Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Οστών και των αρθρώσεων ανωμαλίες.

Ακρόαση δοκιμές
Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει ένα τεστ που ονομάζεται ακουόγραμμα - που μετρά την ικανότητά σας για τον εντοπισμό διαφορετικά γήπεδα και τον όγκο του ήχου - για να διαπιστωθεί αν το παιδί σας έχει βιώσει την απώλεια ακοής.

Γενετικές εξετάσεις
Μοριακή γενετικός έλεγχος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό των μεταλλαγμένων γονιδίων που σχετίζονται με το σύνδρομο Stickler, αλλά δεν είναι συνήθως χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση αυτής της διαταραχής. Ωστόσο, είναι μερικές φορές χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση υπόνοιας για διάγνωση ή για την προγεννητική διάγνωση.

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Stickler. Η θεραπεία αντιμετωπίζει τα σημάδια και τα συμπτώματα της διαταραχής.

Φάρμακα

• ΜΣΑΦ. Τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) όπως η ιβουπροφαίνη (Advil, Motrin, κ.ά.) και η ναπροξένη (Aleve, Naprosyn, κ.ά.) μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση από οίδημα, δυσκαμψία και πόνο. Λαμβάνοντας αυτά τα φάρμακα πριν ή μετά από σωματική δραστηριότητα μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας να κινείται πιο άνετα. Μην δίνετε ασπιρίνη σε παιδιά ηλικίας κάτω των 14 ετών λόγω του κινδύνου του συνδρόμου Reye.
• Γλαύκωμα ναρκωτικά. Παιδιά που πάσχουν από γλαύκωμα, θα πρέπει να λαμβάνουν καθημερινά φάρμακα για τον έλεγχο της πίεσης μέσα στα μάτια τους. Οι περισσότεροι από αυτούς τους τύπους των φαρμάκων που έρχονται υπό τη μορφή οφθαλμικών σταγόνων.

Sensory βοηθήματα

• Διορθωτικούς φακούς. Διορθωτικούς φακούς είναι σημαντικές για τη θεραπεία της σοβαρής μυωπία που σχετίζεται με το σύνδρομο Stickler.
• Ακουστικά βαρηκοΐας. Εάν το παιδί σας έχει προβλήματα ακοής, μπορείτε να διαπιστώσετε ότι του ή της ποιότητας της ζωής βελτιώνεται φορώντας ένα ακουστικό βαρηκοΐας.

Θεραπεία

• Η λογοθεραπεία. Παιδί σας μπορεί να χρειαστεί λογοθεραπεία εάν η απώλεια ακοής επηρεάζει την ικανότητά του να μάθετε πώς να προφέρει ορισμένους ήχους.
• Ειδική εκπαίδευση. Ακοής ή προβλήματα όρασης μπορεί να προκαλέσει μαθησιακές δυσκολίες στο σχολείο, τόσο ειδικές υπηρεσίες εκπαίδευσης μπορεί να είναι χρήσιμη.
• Φυσικοθεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τη φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει με κινητικά προβλήματα που σχετίζονται με πόνο στις αρθρώσεις και δυσκαμψία. Εξοπλισμός όπως σιδεράκια, καλάμια και πατοι μπορεί επίσης να βοηθήσει.

Χειρουργική

• Τραχειοστομίας. Νεογνά με πολύ μικρές γνάθους και μεγάλες γλώσσες μπορεί να χρειαστεί μια τραχειοτομή για να δημιουργήσει μια τρύπα στο λαιμό, ώστε να μπορούν να αναπνέουν. Η λειτουργία αντιστρέφεται όταν το μωρό έχει μεγαλώσει αρκετά μεγάλο ώστε του ή της αναπνευστικής οδού δεν είναι πλέον μπλοκαριστεί.
• Χειρουργική επέμβαση σαγόνι. Χειρουργοί μπορεί να επιμηκύνει την κάτω γνάθο με το σπάσιμο την κάτω γνάθο και την εμφύτευση μιας συσκευής που θα τεντώσει σταδιακά το οστό καθώς θεραπεύει.
• Cleft επισκευή ουρανίσκο. Μωρά γεννιούνται με μια τρύπα στην οροφή στο στόμα (λυκόστομα) υποβάλλονται συνήθως χειρουργική επέμβαση στην οποία ιστού από την οροφή του στόματος μπορεί να τεντωθεί για να καλύψει το λυκόστομα.
• Σωλήνες αυτί. Η χειρουργική τοποθέτηση ενός μικρού πλαστικού σωλήνα στο τύμπανο μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της συχνότητας και της σοβαρότητας των λοιμώξεων του αυτιού, που είναι ιδιαίτερα συχνή σε παιδιά που έχουν σύνδρομο Stickler.
• Οφθαλμολογικές επεμβάσεις. Χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση καταρράκτη ή διαδικασίες για την επανατοποθέτηση του αμφιβληστροειδούς, η επένδυση στο πίσω μέρος του οφθαλμού, μπορεί να είναι αναγκαία για τη διατήρηση της όρασης.
• Αντικατάσταση της άρθρωσης. Πρόωρη έναρξη αρθρίτιδα, ιδιαίτερα στα ισχία και τα γόνατα, μπορεί να απαιτήσει κοινές χειρουργικές επεμβάσεις αντικατάστασης σε πολύ μικρότερη ηλικία από ό, τι είναι χαρακτηριστική για το γενικό πληθυσμό.

Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα

• Αποφύγετε την επαφή με τον αθλητισμό. Έντονη σωματική δραστηριότητα μπορεί να τονίσει τις αρθρώσεις, και τα αθλήματα επαφής, όπως το ποδόσφαιρο, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς.
• Ζητήστε εκπαιδευτική βοήθεια. Το παιδί σας μπορεί να έχουν δυσκολία στο σχολείο λόγω των προβλημάτων ακοής ή να δει. Δασκάλους του παιδιού σας πρέπει να γνωρίζει του ή της ειδικές ανάγκες.