Ορισμός
Πολυκυτταραιμία vera είναι μια διαταραχή του αίματος στην οποία μυελό των οστών σας κάνει πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια. Αληθής πολυκυτταραιμία, επίσης, μπορεί να οδηγήσει στην παραγωγή των πάρα πολλοί από τους άλλους τύπους κυττάρων του αίματος - τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια. Αλλά είναι η περίσσεια ερυθρών αιμοσφαιρίων που πήζει το αίμα σας και να προκαλέσει τα περισσότερα από τα ζητήματα που σχετίζονται με πολυκυτταραιμία vera.
Πολυκυτταραιμία vera - που ονομάζεται επίσης κύριο πολυκυτταραιμία - είναι σπάνια και συνήθως αναπτύσσεται αργά. Μπορείτε να το έχετε για πολλά χρόνια χωρίς να παρατηρήσει σημάδια ή συμπτώματα. Συχνά, πολυκυτταραιμία vera βρεθεί κατά τη διάρκεια ενός τεστ αίματος που γίνονται για κάποιο άλλο λόγο.
Χωρίς θεραπεία, πολυκυτταραιμία vera μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Ωστόσο, με την κατάλληλη ιατρική φροντίδα, πολλοί άνθρωποι βιώνουν μερικά προβλήματα που σχετίζονται με την ασθένεια αυτή.
Συμπτώματα
Στα πρώιμα στάδια της, πολυκυτταραιμία vera συνήθως δεν προκαλεί οποιαδήποτε σημάδια ή συμπτώματα. Ωστόσο, καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να αντιμετωπίσετε:
- Πονοκέφαλος
- Ζάλη
- Φαγούρα, ειδικά μετά ένα ζεστό μπάνιο ή ντους
- Ερυθρότητα του δέρματος σας
- Δύσπνοια
- Δυσκολία στην αναπνοή όταν ξαπλώνετε
- Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, αίσθημα καύσου ή αδυναμία στα χέρια, τα πόδια, τα χέρια ή τα πόδια
- Ένα αίσθημα πληρότητας ή φουσκώματος στο αριστερό άνω κοιλιακή χώρα σας οφείλεται σε μια διευρυμένη σπλήνα
- Κούραση
Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Κλείστε ένα ραντεβού με το γιατρό σας για την αξιολόγηση, αν έχετε κάποιο από τα σημεία ή συμπτώματα πολυκυτταραιμία vera.
Επειδή πολυκυτταραιμία vera προκαλεί το αίμα σας για να πυκνώσει και να επιβραδύνει τη ροή του αίματος, αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων στο αίμα. Αν εμφανιστεί ένας θρόμβος αίματος στο κεφάλι σας, μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό επεισόδιο. Ζητούν επείγουσα ιατρική φροντίδα, εάν έχετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα σημεία ή συμπτώματα ενός εγκεφαλικού επεισοδίου:
- Ξαφνικό μούδιασμα, αδυναμία ή παράλυση του προσώπου, του βραχίονα ή το πόδι σας - συνήθως στη μία πλευρά του σώματός σας
- Ξαφνική δυσκολία στην ομιλία ή στην κατανόηση του λόγου (αφασία)
- Αιφνίδια θολή, διπλή ή μειωμένη όραση
- Ξαφνική ζάλη, απώλεια της ισορροπίας ή απώλεια συντονισμού
- Μια ξαφνική, οξεία κεφαλαλγία ή ένα ασυνήθιστο πονοκέφαλο, ο οποίος μπορεί να συνοδεύεται από δυσκαμψία του αυχένα, του προσώπου πόνο, πόνο ανάμεσα στα μάτια σας, εμετό ή αλλοιωθεί συνείδησης
- Σύγχυση, ή προβλήματα με τη μνήμη, προσανατολισμού στο χώρο ή αντίληψη
Αιτίες
Αληθής πολυκυτταραιμία συμβαίνει όταν μια μετάλλαξη σε ένα κύτταρο μυελού των οστών προκαλεί ένα πρόβλημα με την παραγωγή κυττάρων του αίματος. Κανονικά, το σώμα σας ρυθμίζει προσεκτικά τον αριθμό του καθενός από τους τρεις τύπους των κυττάρων του αίματος που έχετε. Αλλά σε πολυκυτταραιμία vera, ο μηχανισμός σώμα σας χρησιμοποιεί για να ελέγχουν την παραγωγή των κυττάρων του αίματος που απομειωθεί η αξία, και το μυελό των οστών σας κάνει πάρα πολλά κάποιων κυττάρων του αίματος.
Η μετάλλαξη που προκαλεί αληθής πολυκυτταραιμία πιστεύεται ότι επηρεάζουν ένα διακόπτη πρωτεΐνη που λέει τα κύτταρα να αναπτυχθούν. Συγκεκριμένα, πρόκειται για μια μετάλλαξη στην πρωτεΐνη JAK2 (το JAK2 μετάλλαξη V617F). Οι περισσότεροι άνθρωποι με αληθή πολυκυτταραιμία έχουν αυτή τη μετάλλαξη. Οι γιατροί και οι ερευνητές δεν καταλαβαίνουν ακόμα την πλήρη ρόλο αυτής της μετάλλαξης και τις συνέπειές της για τη θεραπεία της νόσου.
Δεν είναι σαφές τι προκαλεί τη μετάλλαξη που οδηγεί σε πολυκυτταραιμία vera. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η μετάλλαξη συμβαίνει μετά τη σύλληψη - πράγμα που σημαίνει ότι η μητέρα και ο πατέρας σας δεν το έχουν - γι 'αυτό απέκτησε, αντί να κληρονομείται από έναν γονέα.
Παράγοντες κινδύνου
Παράγοντες που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης αληθής πολυκυτταραιμία περιλαμβάνουν:
- Η αύξηση της ηλικίας. Ο κίνδυνος πολυκυτταραιμία vera αυξάνεται με την ηλικία. Είναι πιο συχνή στους ενήλικες ηλικίας άνω των 60, και είναι σπάνια σε άτομα κάτω των 20 ετών.
- Όντας αρσενικό. Πολυκυτταραιμία vera επηρεάζει τους άνδρες συχνότερα από τις γυναίκες.
- Έχοντας μια οικογενειακή ιστορία της πολυκυτταραιμία vera. Έχοντας στενούς συγγενείς με πολυκυτταραιμία vera μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της νόσου.
Επιπλοκές
Πιθανές επιπλοκές της πολυκυτταραιμία vera περιλαμβάνουν:
- Οι θρόμβοι αίματος. Αληθής πολυκυτταραιμία προκαλεί το αίμα σας να είναι παχύτερο από το κανονικό, η οποία μπορεί να επιβραδύνει το ρυθμό της ροής του αίματος μέσα στις φλέβες και τις αρτηρίες σας. Αυξημένο πάχος του αίματος και μειωμένη ροή του αίματος, καθώς και ανωμαλίες των αιμοπεταλίων σας, να αυξήσει τον κίνδυνο θρόμβωσης του αίματος. Οι θρόμβοι αίματος μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή, ή απόφραξη μιας αρτηρίας στους πνεύμονες (πνευμονική εμβολή) ή σε μια φλέβα βαθιά μέσα στο μυ (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση).
- Διευρυμένη σπλήνα (σπληνομεγαλία). Σπλήνα σας βοηθά το σώμα σας να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις και το φίλτρο ανεπιθύμητο υλικό, όπως παλιά ή κατεστραμμένα κύτταρα του αίματος. Η αύξηση του αριθμού των κυττάρων του αίματος που προκαλείται από αληθή πολυκυτταραιμία κάνει σπλήνα σας εργαστούμε σκληρότερα από το φυσιολογικό, γεγονός που οδηγεί στη μεγέθυνση.
- Δερματικά προβλήματα. Πολυκυτταραιμία vera μπορεί να προκαλέσει το δέρμα σας για να φαγούρα, ειδικά μετά από ένα ζεστό μπάνιο ή ντους, ή μετά τον ύπνο σε ένα ζεστό κρεβάτι. Μπορεί να αισθανθείτε ένα κάψιμο ή μούδιασμα στο δέρμα σας, ιδιαίτερα στα χέρια, τα πόδια, τα χέρια ή τα πόδια. Το δέρμα σας μπορεί επίσης να εμφανιστεί κόκκινο, ειδικά στο πρόσωπό σας.
- Προβλήματα λόγω των υψηλών επιπέδων των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να οδηγήσουν σε μια σειρά από άλλες επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένων ανοιχτές πληγές στο εσωτερικό επένδυση του στομάχου σας, ανώτερου λεπτού εντέρου ή του οισοφάγου (πεπτικών ελκών) και φλεγμονή στις αρθρώσεις ( ουρική αρθρίτιδα).
- Άλλες διαταραχές του αίματος. Σε σπάνιες περιπτώσεις, αληθής πολυκυτταραιμία μπορεί να οδηγήσει σε άλλες παθήσεις του αίματος, συμπεριλαμβανομένης μια προοδευτική διαταραχή στην οποία μυελός των οστών αντικαθίσταται με ουλώδη ιστό (μυελοσκλήρυνση), μία κατάσταση στην οποία τα βλαστικά κύτταρα δεν ωριμάζουν ή τη λειτουργία σωστά (μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο ), ή ο καρκίνος του αίματος και του μυελού των οστών (οξεία λευχαιμία).
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Έναρξη με να δει τον οικογενειακό γιατρό σας ή γενικό ιατρό, εάν έχετε οποιαδήποτε σημεία ή συμπτώματα που σας ανησυχούν. Εάν έχετε διαγνωσθεί με πολυκυτταραιμία vera, μπορεί να αναφέρεται σε ένα γιατρό που ειδικεύεται στις παθήσεις του αίματος (αιματολόγος).
Επειδή το ραντεβού μπορεί να είναι σύντομη, και επειδή υπάρχουν συχνά πολύ έδαφος να καλύψει, είναι μια καλή ιδέα να είναι καλά προετοιμασμένοι. Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε, και τι να περιμένετε από το γιατρό σας.
Τι μπορείτε να κάνετε
- Να είστε ενήμεροι για τυχόν προ-ραντεβού περιορισμούς. Κατά τη στιγμή που κάνετε τη συνάντηση, να είστε βέβαιος να ρωτήσω αν υπάρχει κάτι που πρέπει να κάνετε εκ των προτέρων, όπως κάποιος περιορισμός στη διατροφή σας.
- Καταγράψτε οποιαδήποτε συμπτώματα που αντιμετωπίζετε, περιλαμβανομένων εκείνων που μπορεί να φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο έχει προγραμματιστεί η συνάντηση.
- Σημειώστε βασικές προσωπικές πληροφορίες, όπως έντονο στρες ή πρόσφατες αλλαγές ζωής.
- Κάντε μια λίστα με όλες τις βιταμίνες φάρμακα ή συμπληρώματα που παίρνετε.
- Πάρτε ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο μαζί. Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να απορροφήσει όλες τις πληροφορίες που παρέχονται κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης. Κάποιος που σας συνοδεύει μπορεί να θυμηθεί κάτι που έχετε ξεχάσει.
- Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας.
Ο χρόνος σας με το γιατρό σας είναι περιορισμένος, έτσι πρέπει να καταρτισθεί κατάλογος των ερωτήσεων μπορεί να σας βοηθήσει να αξιοποιήσετε στο έπακρο το χρόνο σας μαζί. Κατάλογος ερωτήσεις σας από το πιο σημαντικό στο λιγότερο σημαντικό στην περίπτωση χρόνος τρέχει έξω. Για πολυκυτταραιμία vera, περιλαμβάνουν μερικές βασικές ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας:
- Τι προκαλεί τα συμπτώματα ή την κατάστασή μου;
- Ποιες είναι οι άλλες πιθανές αιτίες για τα συμπτώματα ή την κατάστασή μου;
- Τι είδους εξετάσεις πρέπει να κάνω;
- Είναι η πάθηση μου προσωρινή ή χρόνια;
- Ποια είναι η καλύτερη πορεία δράσης;
- Ποιες είναι οι εναλλακτικές λύσεις για την αρχική προσέγγιση που μου πρότειναν;
- Έχω και άλλα προβλήματα υγείας. Πώς μπορώ να διαχειριστώ καλύτερα μαζί;
- Υπάρχουν περιορισμοί που θα πρέπει να ακολουθήσετε εκεί;
- Θα πρέπει να δείτε έναν ειδικό; Ποια θα είναι το κόστος, και θα ασφαλιστική μου κάλυψη;
- Υπάρχει μια γενική εναλλακτική λύση στο φάρμακο είστε συνταγογράφηση για μένα;
- Υπάρχουν κάποια φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω μαζί μου; Τι ιστοσελίδες μου προτείνετε;
- Τι θα καθορίσει αν θα πρέπει να προγραμματίσετε μια επίσκεψη παρακολούθησης;
Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε έτοιμη να ρωτήσετε το γιατρό σας, μην διστάσετε να ζητήσετε άλλες ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας.
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να δοθεί ο απαραίτητος χρόνος για να καλύψει άλλα σημεία που θέλετε να αντιμετωπίσει. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει:
- Όταν άρχισαν για πρώτη φορά να εμφανίζονται τα συμπτώματα;
- Είναι τα συμπτώματά σας συνεχή ή περιστασιακά;
- Πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματά σας;
- Αυτό, αν μη τι άλλο, φαίνεται να βελτιώνει τα συμπτώματα σας;
- Αυτό, αν μη τι άλλο, φαίνεται να επιδεινώνει τα συμπτώματα σας;
Εξετάσεις και διάγνωση
Οι εξετάσεις αίματος
Οι γιατροί χρησιμοποιείτε πιο συχνά εξετάσεις αίματος για τη διάγνωση πολυκυτταραιμία vera. Εάν έχετε αληθής πολυκυτταραιμία, εξετάσεις αίματος μπορεί να αποκαλύψει:
- Μια αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και, σε μερικές περιπτώσεις, μια αύξηση σε αιμοπετάλια ή λευκά αιμοσφαίρια.
- Αυξημένα μέτρηση αιματοκρίτη, το ποσοστό των ερυθρών κυττάρων του αίματος που συνθέτουν συνολικού όγκου του αίματος.
- Αυξημένα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης, η πλούσια σε σίδηρο πρωτεΐνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει οξυγόνο.
- Πολύ χαμηλά επίπεδα της ερυθροποιητίνης (ΕΡΟ), μια ορμόνη που διεγείρει το μυελό των οστών για την παραγωγή νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Φιλοδοξία μυελών των οστών ή βιοψία
Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε αληθής πολυκυτταραιμία, αυτός ή αυτή μπορεί να συστήσει μια φιλοδοξία μυελών των οστών ή βιοψία να συλλέγει ένα δείγμα του μυελού των οστών σας. Μια βιοψία μυελού των οστών περιλαμβάνει τη λήψη ενός δείγματος στερεού υλικού του μυελού των οστών. Μία αναρρόφηση μυελού των οστών γίνεται συνήθως ταυτόχρονα ως μια βιοψία. Κατά τη διάρκεια μιας φιλοδοξία, ο γιατρός σας αποσύρει ένα δείγμα από το υγρό τμήμα του μυελού σας.
Εάν η εξέταση του μυελού των οστών σας δείχνει ότι που παράγουν υψηλότερο από το κανονικό αριθμό των κυττάρων του αίματος, μπορεί να είναι ένα σημάδι της αληθούς πολυκυτταραιμίας.
Δοκιμές για την μετάλλαξη του γονιδίου που προκαλεί αληθής πολυκυτταραιμία
Εάν έχετε αληθής πολυκυτταραιμία, η ανάλυση του μυελού των οστών ή το αίμα σας μπορεί να σας δείξει την μετάλλαξη στα κύτταρα (JAK2 μετάλλαξη V617F) που είναι συνδεδεμένες με την ασθένεια.
Βλέπε επίσης
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Πολυκυτταραιμία vera είναι μια χρόνια κατάσταση που δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη μείωση της ποσότητας των αιμοσφαιρίων. Σε πολλές περιπτώσεις, η θεραπεία μπορεί να αποτρέψει τις επιπλοκές από αληθούς πολυκυτταραιμίας και να μειώσει ή να εξαλείψει τα σημεία και συμπτώματα της νόσου.
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
- Η λήψη αίματος από τις φλέβες σας. Αντλώντας ένα ορισμένο ποσό του αίματος από τις φλέβες σας σε μια διαδικασία που ονομάζεται φλεβοτομία είναι συνήθως η πρώτη θεραπευτική επιλογή για τα άτομα με πολυκυτταραιμία vera. Αυτό μειώνει τον αριθμό των κυττάρων του αίματος και μειώνει τον όγκο του αίματος σας, πράγμα που καθιστά ευκολότερο για το αίμα σας να λειτουργήσει σωστά. Πόσο συχνά θα πρέπει να έχετε φλεβοτομία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασής σας.
- Η φαρμακευτική αγωγή για να μειώσετε τα κύτταρα του αίματος. Για τα άτομα με αληθή πολυκυτταραιμία που δεν βοήθησε από φλεβοτομία και μόνο, τα φάρμακα, όπως υδροξυουρία (Droxia, Υδρέα) ή αναγρελίδη (Agrylin), για να καταστείλουν την ικανότητα του μυελού των οστών σας να παράγει κύτταρα του αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί. Η ιντερφερόνη-άλφα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διεγείρει το ανοσοποιητικό σύστημα να καταπολεμήσει την υπερπαραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
- Χαμηλή δόση ασπιρίνης. Γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να πάρετε μια μικρή δόση ασπιρίνης για να μειώσετε τον κίνδυνο θρόμβωσης του αίματος. Χαμηλή δόση ασπιρίνης μπορεί επίσης να βοηθήσει να μειώσει την καύση πόνος στα πόδια ή τα χέρια σας.
- Θεραπεία για τη μείωση φαγούρα. Εάν έχετε ενοχλητική φαγούρα, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα, όπως αντιισταμινικά, ή να συστήσει υπεριώδες φως θεραπεία για να ανακουφίσουν τον πόνο σας.
Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα
Μπορείτε να λάβει μέτρα για να βοηθήσετε τον εαυτό σας να αισθανθεί καλύτερα, αν έχετε διαγνωστεί με πολυκυτταραιμία vera. Προσπαθήστε να:
- Άσκηση. Μέτρια άσκηση, όπως το περπάτημα, μπορεί να βελτιώσει τη ροή του αίματος σας, η οποία μειώνει τον κίνδυνο θρόμβωσης του αίματος. Πόδι και τον αστράγαλο τεντώματα και ασκήσεις μπορεί επίσης να βελτιώσει την κυκλοφορία του αίματος σας.
- Αποφύγετε τον καπνό. Τη χρήση καπνού μπορεί να προκαλέσει τα αιμοφόρα αγγεία σας να περιορίσετε, αυξάνοντας τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου λόγω θρόμβων στο αίμα.
- Να είστε καλά για το δέρμα σας. Για να μειώσετε φαγούρα, κάνουν μπάνιο σε δροσερό νερό και σκουπίστε το δέρμα σας ξηρό. Αποφύγετε τζακούζι, θερμαινόμενο τζακούζι και ζεστό ντους ή μπανιέρες. Προσπαθήστε να μην το μηδέν, καθώς μπορεί να βλάψει το δέρμα σας και να αυξήσει τον κίνδυνο λοίμωξης. Χρησιμοποιήστε τη λοσιόν για να κρατήσει το δέρμα σας ενυδατωμένο.
- Αποφύγετε τις ακραίες θερμοκρασίες. Κακή ροή του αίματος αυξάνει τον κίνδυνο τραυματισμού από ζεστό και κρύο θερμοκρασίες. Σε κρύο καιρό, να φοράτε πάντα ζεστά ρούχα, ιδιαίτερα στα χέρια και τα πόδια σας. Σε ζεστό καιρό, προστατεύετε τον εαυτό σας από τον ήλιο και να πίνετε πολλά υγρά.
- Ρολόι για πληγές. Κακή κυκλοφορία μπορεί να καταστήσει δύσκολο για πληγές να επουλωθούν, ιδιαίτερα στα χέρια και τα πόδια σας. Ελέγχετε τα πόδια σας τακτικά και να ενημερώσετε το γιατρό σας για τυχόν πληγές.