Νόσο του Wilson

Ορισμός

Νόσος του Wilson είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί πάρα πολύ χαλκό να συσσωρεύονται στο ήπαρ, τον εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα. Ένας άλλος όρος για τη νόσο του Wilson είναι ηπατοφακοειδής εκφύλιση.

Χαλκού παίζει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη των υγιών νεύρα, τα οστά, το κολλαγόνο και η μελανίνη χρωστική ουσία του δέρματος. Κανονικά, ο χαλκός απορροφάται από το φαγητό σας, και τυχόν περίσσεια αποβάλλεται μέσω της χολής - μια ουσία που παράγεται στο συκώτι σας.

Όμως, σε άτομα με νόσο του Wilson, ο χαλκός δεν αποβάλλεται σωστά και αντί να συσσωρεύεται, ενδεχομένως σε μια απειλητική για τη ζωή επίπεδο. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η νόσος του Wilson είναι θανατηφόρα. Όταν διαγνωστεί νωρίς, η νόσος του Wilson είναι θεραπεύσιμη, και πολλοί άνθρωποι με την διαταραχή ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Συμπτώματα

Νόσος του Wilson προκαλεί μια μεγάλη ποικιλία από σημεία και συμπτώματα που συχνά συγχέεται με άλλες ασθένειες και παθήσεις. Τα σημεία και συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το ποια είναι τα μέρη του σώματός σας επηρεάζονται από τη νόσο του Wilson.

Τα σημεία και συμπτώματα της νόσου του Wilson περιλαμβάνουν:

  • Αδεξιότητα
  • Κατάθλιψη
  • Δυσκολία στην ομιλία
  • Δυσκολία στην κατάποση
  • Δυσκολία στο περπάτημα
  • Drooling
  • Εύκολη μώλωπες
  • Κούραση
  • Ακούσια ανακίνηση
  • Πόνος στις αρθρώσεις
  • Απώλεια της όρεξης
  • Ναυτία
  • Δερματικό εξάνθημα
  • Πρήξιμο στα χέρια και τα πόδια
  • Κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών (ίκτερος)

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Κλείστε ένα ραντεβού με το γιατρό σας εάν έχετε οποιαδήποτε σημεία και συμπτώματα που σας ανησυχούν.

Εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει διαγνωστεί με τη νόσο του Wilson, ενημερώστε το γιατρό σας στο επόμενο ραντεβού σας. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξετάσεις για να διαπιστωθεί αν μπορεί να έχετε νόσο του Wilson.

Βλέπε επίσης

Αιτίες

Η νόσος του Wilson συμβαίνει όταν μια γενετική μετάλλαξη οδηγεί σε συσσώρευση του χαλκού στο σώμα σας.

Νόσο του Wilson. Πώς η γενετική μετάλλαξη συμβαίνει.
Νόσο του Wilson. Πώς η γενετική μετάλλαξη συμβαίνει.

Πώς η γενετική μετάλλαξη εμφανίζεται
Η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο του Wilson είναι πιο συχνά μεταφέρεται από τη μια γενιά στην επόμενη. Η νόσος του Wilson κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, πράγμα που σημαίνει ότι για να αναπτύξουν τη νόσο θα πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Εάν λάβετε μόνο ένα παθολογικό γονίδιο, δεν θα αρρωστήσει τον εαυτό σας, αλλά είστε θεωρείται φορέας και μπορεί να περάσει το γονίδιο στα παιδιά σας.

Πώς η γενετική μετάλλαξη προκαλεί τη νόσο του Wilson
Η μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο του Wilson προκαλεί προβλήματα με μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μετακίνηση περίσσεια χαλκού από το ήπαρ σας.

Το σώμα σας συλλέγει χαλκού από το φαγητό που τρώμε κατά τη διαδικασία της πέψης. Ο χαλκός μεταφέρεται στο ήπαρ όπου τα κύτταρα του ήπατος που χρησιμοποιούν για τις καθημερινές εργασίες. Οι περισσότεροι άνθρωποι τρώνε περισσότερο χαλκό από όσο χρειάζονται. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το ήπαρ παίρνει ό, τι χρειάζεται και αποβάλλει το υπόλοιπο στη χολή, ένα χυμό πεπτικό παράγεται από το ήπαρ.

Όμως, σε άτομα με νόσο του Wilson, η επιπλέον χαλκός δεν αφήνει το σώμα σας. Αντ 'αυτού, ο χαλκός συσσωρεύεται στο ήπαρ, όπου μπορεί να προκαλέσει σοβαρές και μερικές φορές μη αναστρέψιμη βλάβη. Με τον καιρό, περίσσεια χαλκού αφήνει το ήπαρ και αρχίζει και συσσωρεύεται στα βλάπτουν άλλα όργανα, ειδικά του εγκεφάλου, τα μάτια και τα νεφρά.

Παράγοντες κινδύνου

Θα μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο της νόσου του Wilson, αν μία ή περισσότερες από πρώτου βαθμού συγγενείς σας έχουν διαγνωστεί με την πάθηση.

Ρωτήστε το γιατρό σας αν θα πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο για να μάθετε εάν έχετε νόσο του Wilson. Διάγνωση την κατάσταση όσο το δυνατόν νωρίτερα αυξάνει δραματικά τις πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας.

Επιπλοκές

Η νόσος του Wilson μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, όπως:

  • Ουλές του ήπατος (κίρρωση). Καθώς τα κύτταρα του ήπατος προσπαθούν να κάνουν τις επισκευές στις ζημίες που προξενούνται από την υπερβολική μορφές χαλκού, ουλώδης ιστός στο ήπαρ. Ο ουλώδης ιστός καθιστά πιο δύσκολο για το συκώτι για να λειτουργήσει.
  • Ηπατική ανεπάρκεια. Ηπατική ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί ξαφνικά (οξεία ηπατική ανεπάρκεια), ή μπορεί να αναπτυχθεί αργά σε διάστημα πολλών ετών. Εάν η ηπατική ανεπάρκεια εξελίσσεται, η μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να είναι μια θεραπευτική επιλογή.
  • Καρκίνο του ήπατος. Βλάβη στο ήπαρ προκαλείται από την ασθένεια του Wilson μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του ήπατος.
  • Επίμονη νευρολογικά προβλήματα. Νευρολογικά προβλήματα συνήθως βελτιώνονται με τη θεραπεία για τη νόσο του Wilson. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι μπορεί να παρουσιάσουν μόνιμες νευρολογικές δυσκολίες παρά τη θεραπεία.
  • Προβλήματα στα νεφρά. Νόσο του Wilson μπορεί να βλάψει τα νεφρά, οδηγώντας σε προβλήματα νεφρών, όπως πέτρες στα νεφρά και ένα μη φυσιολογικό αριθμό των αμινοξέων στα ούρα (αμινοξυουρία).

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

Είναι πιθανό να ξεκινήσει από την πρώτη δει τον οικογενειακό γιατρό σας ή γενικό ιατρό. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι μπορεί να έχετε κάποιο πρόβλημα με το ήπαρ, όπως η νόσος του Wilson, μπορεί να αναφέρεται σε ένα γιατρό που ειδικεύεται στο ήπαρ (ηπατολόγου).

Πώς να προετοιμάσει
Επειδή το ραντεβού μπορεί να είναι σύντομη, και επειδή υπάρχουν συχνά πολύ έδαφος να καλύψει, είναι μια καλή ιδέα να είναι καλά προετοιμασμένοι για το ραντεβού σας. Για την προετοιμασία για το ραντεβού σας, προσπαθήστε να:

  • Να είστε ενήμεροι για τυχόν προ-ραντεβού περιορισμούς. Κατά τη στιγμή που κάνετε τη συνάντηση, να είστε βέβαιος να ρωτήσω αν υπάρχει κάτι που πρέπει να κάνετε εκ των προτέρων, όπως κάποιος περιορισμός στη διατροφή σας.
  • Καταγράψτε οποιαδήποτε συμπτώματα που αντιμετωπίζετε, περιλαμβανομένων εκείνων που μπορεί να φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο έχει προγραμματιστεί η συνάντηση.
  • Σημειώστε βασικές προσωπικές πληροφορίες, όπως έντονο στρες, οι πρόσφατες αλλαγές ζωής ή οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Wilson.
  • Κάντε μια λίστα με όλα τα φάρμακα, καθώς και κάθε βιταμίνες ή συμπληρώματα, που παίρνετε.
  • Πάρτε ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο μαζί, αν είναι δυνατόν. Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να απορροφήσει όλες τις πληροφορίες που παρέχονται κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης. Κάποιος που σας συνοδεύει μπορεί να θυμηθεί κάτι που έχετε ξεχάσει.

Ερωτήσεις για να ζητήσει
Ο χρόνος σας με το γιατρό σας είναι περιορισμένος, έτσι πρέπει να καταρτισθεί κατάλογος των ερωτήσεων θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο το χρόνο σας μαζί. Κατάλογος ερωτήσεις σας από το πιο σημαντικό στο λιγότερο σημαντικό στην περίπτωση χρόνος τρέχει έξω. Για τη νόσο του Wilson, περιλαμβάνουν μερικές βασικές ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας:

  • Έχω νόσο του Wilson;
  • Τι είδους εξετάσεις πρέπει να κάνω;
  • Έχει τη νόσο του Wilson κατεστραμμένο ήπαρ μου ή άλλα όργανα;
  • Χρειάζομαι θεραπεία για τη νόσο του Wilson;
  • Τι κάνετε θεραπεία μου προτείνετε;
  • Ποιες είναι οι παρενέργειες της συνιστώμενης θεραπείας;
  • Υπάρχουν και άλλες επιλογές θεραπείας;
  • Έχω και άλλα προβλήματα υγείας. Πώς μπορώ να διαχειριστώ καλύτερα μαζί;
  • Υπάρχουν περιορισμοί που θα πρέπει να ακολουθήσετε εκεί;
  • Θα πρέπει να αποφεύγετε το αλκοόλ ή τα φάρμακα που μπορεί να βλάψει το συκώτι μου;
  • Θα πρέπει να δείτε έναν ειδικό; Ποια θα είναι το κόστος, και θα ασφαλιστική μου κάλυψη;
  • Θα πρέπει να δείτε έναν ειδικό γενετικό σύμβουλο;
  • Σε περίπτωση που τα μέλη της οικογένειας μου να ελέγχονται για τη νόσο του Wilson;
  • Υπάρχουν κάποια φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω μαζί μου; Τι ιστοσελίδες μου προτείνετε;

Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε έτοιμη να ρωτήσετε το γιατρό σας, μην διστάσετε να υποβάλλουν ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας ανά πάσα στιγμή που δεν καταλαβαίνετε κάτι.

Εξετάσεις και διάγνωση

Τη διάγνωση της νόσου του Wilson μπορεί να είναι δύσκολο, διότι τα σημεία και συμπτώματα της είναι συχνά δυσδιάκριτες από εκείνες των άλλων ασθενειών του ήπατος, όπως ηπατίτιδα. Τι περισσότερο, πολλά συμπτώματα μπορεί να εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου, αντί να παραστούν όλα με τη μία. Behavioral αλλαγές που έρχονται βαθμιαία μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολο να συνδεθούν με το Wilson. Οι γιατροί βασίζονται σε ένα συνδυασμό συμπτωμάτων και των αποτελεσμάτων των δοκιμών για να γίνει η διάγνωση.

Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Πώς η γενετική μετάλλαξη προκαλεί τη νόσο του Wilson.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Πώς η γενετική μετάλλαξη προκαλεί τη νόσο του Wilson.

Οι εξετάσεις και οι διαδικασίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου του Wilson περιλαμβάνουν:

  • Εξετάσεις αίματος και ούρων. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξετάσεις αίματος για να παρακολουθεί την ηπατική λειτουργία σας και να αναζητήσει χαλκού στο αίμα σας. Το αίμα σας μπορεί επίσης να ελεγχθεί για το επίπεδο μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ceruloplasmin. Αυτή η πρωτεΐνη, το οποίο μεταφέρει χαλκού στο αίμα σας, είναι συνήθως χαμηλά στη νόσο του Wilson. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να χρησιμοποιήσει εξετάσεις ούρων για να μετρήσει την ποσότητα του χαλκού αποβάλλεται στα ούρα σας σε μια περίοδο 24 ωρών.
  • Τομογραφίες του εγκεφάλου. Εάν έχετε σημεία και συμπτώματα που υποδηλώνουν νόσο του Wilson επηρεάζει το μυαλό σας, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξετάσεις για να δημιουργήσετε τις εικόνες του εγκεφάλου σας. Δοκιμές μπορούν να περιλαμβάνουν αξονική τομογραφία (CT) και η μαγνητική τομογραφία (MRI).
  • Εξετάσεις των ματιών. Χρησιμοποιώντας ένα μικροσκόπιο με μια πηγή φωτός υψηλής έντασης (σχισμοειδή λυχνία), ένας οφθαλμίατρος ελέγχει τα μάτια σας για χρυσό-καφέ αποχρωματισμό (Kayser-Fleischer δαχτυλίδια). Η ανώμαλη εμφάνιση προκαλείται από τις καταθέσεις των περίσσεια χαλκού στα μάτια. Νόσος του Wilson έχει επίσης συσχετισθεί με ένα είδος του καταρράκτη, που ονομάζεται καταρράκτης ηλιέλαιο, που μπορεί να δει σε μια εξέταση των ματιών.
  • Αφαίρεση ενός δείγματος του ιστού του ήπατος για τον έλεγχο. Σε μια διαδικασία που ονομάζεται βιοψία ήπατος, εισάγει το γιατρό σας μια λεπτή βελόνα από το δέρμα σας και στο συκώτι σας. Ο γιατρός σας αντλεί από ένα μικρό δείγμα του ηπατικού ιστού και το στέλνει σε ένα εργαστήριο για να δοκιμαστούν για την περίσσεια του χαλκού.
  • Γενετικές εξετάσεις. Μία εξέταση αίματος που ονομάζεται DNA ανάλυση μετάλλαξη μπορεί να εντοπίσει τις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο του Wilson. Αυτό το τεστ είναι διαθέσιμο σε περιορισμένο αριθμό ιατρικών κέντρων και γίνεται με τη χρήση ενός μικρού δείγματος του αίματος από το χέρι σας ή να συλλέγονται από ένα τσίμπημα δάχτυλο. Είναι συνιστάται όταν οι άλλες μορφές των δοκιμών υποστηρίζουν τη διάγνωση της νόσου του Wilson ή όταν άλλες εξετάσεις δεν παρέχουν πειστικά αποτελέσματα. Γνωρίζοντας μεταλλάξεις της νόσου του Wilson στην οικογένειά σας επιτρέπει στους γιατρούς να γενετικά αδέλφια οθόνη και να αρχίσει θεραπεία προτού ανακύψουν εξουθενωτικές συμπτώματα.

Βλέπε επίσης

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Αν έχετε διαγνωστεί με νόσο του Wilson, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει φάρμακα για να μειώσουν την ποσότητα του χαλκού στο σώμα σας. Μόλις που έχει επιτευχθεί, η θεραπεία εστιάζεται στην πρόληψη του χαλκού από το κτίριο και πάλι. Όταν η ηπατική βλάβη είναι σοβαρή, η μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να είναι απαραίτητη.

Φάρμακα που απομακρυνθεί η περίσσεια του χαλκού από το σώμα σας
Φάρμακα που ονομάζονται χηλικών παραγόντων προτρέψει τα όργανά σας να απελευθερώσει χαλκού στο αίμα σας. Ο χαλκός είναι συνέχεια φιλτράρεται από τα νεφρά σας και κυκλοφόρησε στα ούρα σας.

Η θεραπεία για τα άτομα με σημεία και συμπτώματα της νόσου του Wilson αρχίζει συνήθως με ένα χηλικό παράγοντα. Μόλις σημεία και τα συμπτώματα σας είναι υπό έλεγχο, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μικρότερη δόση του φαρμάκου για να διατηρήσει ένα ασφαλές επίπεδο του χαλκού στο σώμα σας.

Οι γιατροί μερικές φορές προτείνουμε επίσης και χηλικών παραγόντων για ανθρώπους που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο του Wilson, αλλά δεν έχουν σημεία και συμπτώματα. Για αυτούς τους ανθρώπους, ένας παράγοντας χηλίωσης μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο της βλάβης του ήπατος.

Οι παρενέργειες των χηλικών παραγόντων εξαρτάται από τη συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή:

  • Penicillamine (cuprimine, εξάρτησης). Πενικιλλαμίνη μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες, συμπεριλαμβανομένων των προβλημάτων του δέρματος, η καταστολή μυελού οστών, επιδείνωση των νευρολογικών συμπτωμάτων και γενετικές ανωμαλίες.
  • Τριεντίνης (syprine). Τριεντίνης λειτουργεί σαν πενικιλλαμίνη, αλλά τείνει να προκαλέσει λιγότερες παρενέργειες. Ακόμα, υπάρχει ο κίνδυνος ότι νευρολογικά συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθεί κατά τη λήψη τριεντίνη, αν και πιστεύεται ότι είναι μικρότερο κίνδυνο από ό, τι είναι πενικιλλαμίνη.

Η φαρμακευτική αγωγή για τη διατήρηση υγιών επιπέδων χαλκού
Οξικού ψευδαργύρου εμποδίζει το σώμα σας από την απορρόφηση του χαλκού από τα τρόφιμα που τρώτε. Ο ψευδάργυρος είναι μερικές φορές χρησιμοποιείται σε άτομα που είχα επιτυχή θεραπεία με ένα χηλικό παράγοντα. Σε αυτούς τους ανθρώπους, ο ψευδάργυρος μπορεί να βοηθήσει να διατηρήσει ένα υγιές επίπεδο του χαλκού. Ο ψευδάργυρος είναι επίσης χρησιμοποιείται σε ανθρώπους που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο του Wilson, αλλά δεν έχουν οποιαδήποτε σημάδια ή συμπτώματα.

Οξικού ψευδαργύρου προκαλεί ελάχιστες παρενέργειες, αλλά μπορεί να προκαλέσει στομαχικές διαταραχές.

Μεταμόσχευση ήπατος
Για τα άτομα με σοβαρή ηπατική βλάβη, η μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να είναι απαραίτητη. Κατά τη διάρκεια μιας μεταμόσχευσης ήπατος, ο χειρουργός αφαιρεί άρρωστο συκώτι σας και το αντικαθιστά με ένα υγιές ήπαρ από έναν δότη. Οι περισσότεροι μεταμοσχευμένο συκώτι προέρχονται από δότες που έχουν πεθάνει. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα ήπαρ μπορεί να προέρχονται από ζώντα δότη, όπως ένα μέλος της οικογένειας. Σε αυτή την περίπτωση, ο χειρουργός αφαιρεί ασθενές συκώτι σας και το αντικαθιστά με ένα τμήμα του ήπατος μέλος της οικογένειάς σας.

Βλέπε επίσης

Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα

Οι γιατροί συχνά συνιστούν περιορίζουν την ποσότητα του χαλκού που καταναλώνουμε στη διατροφή σας κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της θεραπείας για τη νόσο του Wilson. Ως σημεία και τα συμπτώματα σας υποχωρούν και τα επίπεδα χαλκού στην πτώση του σώματός σας, μπορείτε να είστε σε θέση να περιλαμβάνουν το χαλκό που περιέχουν τα τρόφιμα στη διατροφή σας.

Χαλκό που περιέχουν τα τρόφιμα
Τα τρόφιμα που περιέχουν υψηλά επίπεδα χαλκού περιλαμβάνουν:

  • Ο χαλκός που περιέχουν βιταμίνες και ανόργανα άλατα συμπληρώματα
  • Συκώτι
  • Οστρακόδερμο
  • Μανιτάρια
  • Ξηροί καρποί
  • Σοκολάτα
  • Αποξηραμένα φρούτα
  • Ξερά μπιζέλια, φασόλια και φακές
  • Αβοκάντο
  • Προϊόντα Bran

Χαλκού στο νερό της βρύσης
Τα επίπεδα χαλκού το νερό της βρύσης σας δοκιμάζεται αν έχετε σωλήνες χαλκού στο σπίτι σας ή εάν το νερό σας προέρχεται από ένα πηγάδι. Τα περισσότερα δημοτικά συστήματα νερού δεν περιέχουν υψηλά επίπεδα χαλκού.

Αν έχετε σωλήνες χαλκού, εκτελέστε τη βρύση για μερικά δευτερόλεπτα πριν από τη συλλογή νερού για πόση και μαγείρεμα. Το νερό που βρίσκεται στους σωλήνες χαλκού μπορεί να πάρει σωματίδια χαλκού. Τρέξιμο Το νερό ξεπλένει ότι το μολυσμένο νερό από τους σωλήνες.