Craniosynostosis

Ορισμός

Κρανιοσυνοστεώσεις είναι ένα εκ γενετής ελάττωμα στο οποίο ένα ή περισσότερα των αρθρώσεων μεταξύ των οστών του κρανίου του μωρού σας κοντά πρόωρα, πριν από εγκέφαλο βρέφους σας έχει σχηματιστεί πλήρως. Όταν το μωρό σας έχει κρανιοσυνοστεώσεων, του ή της εγκέφαλος δεν μπορεί να αναπτυχθεί στο φυσικό του σχήμα και το κεφάλι είναι παραμορφωμένος.

Craniosynostosis μπορεί να επηρεάσει μία ή περισσότερες αρθρώσεις στο κρανίο του μωρού σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, κρανιοσυνοστεώσεις συνδέεται με μια υποκείμενη ανωμαλία του εγκεφάλου που αποτρέπει τον εγκέφαλο από την αυξανόμενη σωστά.

Craniosynostosis. Σημάδια κρανιοσυνοστεώσεις γενικά.

Θεραπεία κρανιοσυνοστεώσεις συνήθως σημαίνει ότι το μωρό σας χρειάζεται χειρουργική επέμβαση για το διαχωρισμό των λιωμένο οστά. Αν δεν υπάρχει υποκείμενη ανωμαλία του εγκεφάλου, η χειρουργική επέμβαση επιτρέπει στον εγκέφαλο κατάλληλο χώρο για να αναπτυχθούν και να εξελιχθούν.

Συμπτώματα

Κρανίο του μωρού σας έχει επτά οστά. Κανονικά, αυτά τα οστά δεν συγχωνεύονται μέχρι περίπου την ηλικία των 2, δίνοντας χρόνο εγκεφάλου του μωρού σας να αυξάνεται. Αρθρώσεις που ονομάζεται κρανιακές ραφές, κατασκευασμένο από ισχυρό, ινώδη ιστό, κρατήστε αυτά τα οστά μεταξύ τους. Στο μπροστινό μέρος του κρανίου του μωρού σας, τα ράμματα τέμνονται στο μεγάλο μαλακό σημείο (fontanel) στην κορυφή του κεφαλιού του μωρού σας. Κανονικά, οι ραφές παραμένουν ευέλικτες μέχρι την ασφάλεια των οστών.

Σημάδια Craniosynostosis σε γενικές γραμμές
Σημάδια κρανιοσυνοστεώσεις περιλαμβάνουν:

• Ένα παραμορφωμένο κρανίο, με το σχήμα ανάλογα με το ποια από τις κρανιακές ραφές επηρεάζονται
• Ένα μη φυσιολογικό αίσθημα ή εξαφανίζονται "soft spot" (fontanel) στο κρανίο του μωρού σας
• Αργά ή όχι ανάπτυξη της κεφαλής, όπως το μωρό σας μεγαλώνει
• Ανάπτυξη έθεσε, σκληρό κορυφογραμμή κατά μήκος πληγείσες ράμματα
• Η αυξημένη πίεση στο εσωτερικό του κρανίου (ενδοκρανιακή πίεση)

Τα σημάδια της κρανιοσυνοστεώσεις μπορεί να μην είναι εμφανής κατά τη γέννηση, αλλά θα γίνουν εμφανή κατά τη διάρκεια των πρώτων μηνών της ζωής του μωρού σας.

Κύριες κατηγορίες και τα χαρακτηριστικά
Υπάρχουν δύο κατηγορίες κρανιοσυνοστεώσεις:

• Πρωτοβάθμια κρανιοσυνοστεώσεις. Εάν το μωρό σας έχει την κύρια κρανιοσυνοστεώσεων, μία ή περισσότερες από τις κρανιακές ραφές γίνει άκαμπτο, συνδυάζοντας τα συνδέουν τα οστά και αναστέλλοντας την ικανότητα του εγκεφάλου να αναπτυχθούν κανονικά.
• Δευτεροβάθμια κρανιοσυνοστεώσεις. Με δευτεροβάθμια κρανιοσυνοστεώσεων, ο εγκέφαλος του μωρού σας σταματά να αυξάνεται, συνήθως οφείλεται σε υποκείμενη κληρονομικό σύνδρομο, επιτρέποντας τα ράμματα για να λιώσει πρόωρα.

Οι κοινοί τύποι και τα χαρακτηριστικά
Οι πιο κοινοί τύποι κρανιοσυνοστεώσεις είναι:

• Οβελιαία συνοστέωση (Σκαφοκεφαλία). Πρόωρη σύντηξη του ράμματος στην κορυφή της κεφαλής (οβελιαία ραφή) αναγκάζει την κεφαλή για να αυξηθεί μακρύ και στενό, αντί πλάτος. Σκαφοκεφαλία είναι ο πιο κοινός τύπος της κρανιοσυνοστεώσεις.
• Στεφανιαία συνοστέωση (πρόσθια πλαγιοκεφαλία) Πρόωρη συγχώνευση μίας στεφανιαίας ραφής -. Μία από τις δομές που λειτουργούν από κάθε αυτί στην οβελιαία ραφή στο πάνω μέρος του κεφαλιού - μπορεί να αναγκάσει το μέτωπο του μωρού σας για να ισοπεδώσουν στην προσβεβλημένη πλευρά. Μπορεί επίσης να αυξήσει την υποδοχή μάτι και να προκαλέσει μια ευκαιρία μύτη και κεκλιμένη κρανίο.
• Bicoronal συνοστέωση (brachycephaly). Όταν και οι δύο από τις στεφανιαίες ράμματα λιώσει πρόωρα, το μωρό σας μπορεί να έχει μια επίπεδη, αυξημένα μέτωπο και φρύδια.

Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Κύριες κατηγορίες και τα χαρακτηριστικά.

Σπάνια είδη και τα χαρακτηριστικά
Δύο λιγότερο κοινούς τύπους κρανιοσυνοστεώσεις είναι:

• Μετωπικού συνοστέωση (Τριγωνοκεφαλία). Μετωπικού ραφή τρέχει από τη μύτη του μωρού σας με την οβελιαία ραφή. Πρόωρη σύντηξη δίνει το τριχωτό της κεφαλής ένα τριγωνικού σχήματος.
• Λαμβδοειδείς συνοστέωση (οπίσθια πλαγιοκεφαλία). Αυτή η σπάνια μορφή κρανιοσυνοστεώσεις περιλαμβάνει την λαμβδοειδείς ράμμα, το οποίο τρέχει σε όλο το κρανίο κοντά στο πίσω μέρος του κεφαλιού. Μπορεί να προκαλέσει μείωση της κλίσης της κεφαλής του μωρού σας στην προσβεβλημένη πλευρά.

Παραμορφωμένο κεφάλι δεν μπορεί να σημαίνει κρανιοσυνοστεώσεις
Ένα παραμορφωμένο κεφάλι δεν δείχνουν πάντα κρανιοσυνοστεώσεις. Για παράδειγμα, αν το πίσω μέρος του κεφαλιού του μωρού σας εμφανίζεται πεπλατυσμένο, θα μπορούσε να είναι το αποτέλεσμα του ύπνου του μωρού σας για του ή πίσω.

Το "Back to Sleep" εκστρατεία, συν-χρηματοδοτείται από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και Ανθρώπινης Ανάπτυξης, ενθαρρύνει τους γονείς να θέσει υγιή μωρά να κοιμούνται στις πλάτες τους για να μειώσουν τον κίνδυνο του συνδρόμου αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (SIDS). Αλλά, αυτό έχει επίσης ως αποτέλεσμα περισσότερες περιπτώσεις παραμορφωμένο κεφάλι. Στην περίπτωση αυτή, η ισοπέδωση δεν είναι σοβαρό γιατί είναι ένα αποτέλεσμα της θέσης χύτευση, όχι κρανιοσυνοστεώσεις.

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Επικοινωνήστε με τον παιδίατρό σας αν νομίζετε ότι το κεφάλι του μωρού σας δεν αναπτύσσεται όπως θα έπρεπε ή αν έχει ένα ασυνήθιστο σχήμα.

Βλέπε επίσης

• Το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (SIDS)

Αιτίες

Η αιτία της κρανιοσυνοστεώσεις είναι άγνωστη. Ωστόσο, υπάρχει μια κληρονομική συνιστώσα για κρανιοσυνοστεώσεις όταν συμβαίνει με ορισμένα γενετικά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Apert και το σύνδρομο Crouzon. Εκτός παραμορφωμένο κεφάλι, τα παιδιά με γενετικά σύνδρομα μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και νοητική υστέρηση.

Επιπλοκές

Τα μωρά με κρανιοσυνοστεώσεις, ιδιαίτερα εκείνους με ένα υποκείμενο σύνδρομο, μπορεί να αναπτύξουν αυξημένη πίεση στο εσωτερικό του κρανίου (ενδοκρανιακή πίεση). Κρανία τους δεν επεκτείνονται αρκετά για να κάνουν χώρο για την καλλιέργεια τους εγκεφάλους τους.

Εάν δεν αντιμετωπιστεί, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση μπορεί να προκαλέσει:

• Τύφλωση
• Κατασχέσεις
• Εγκεφαλική βλάβη
• Θάνατος, σε σπάνιες περιπτώσεις

Επιπλέον, δυσμορφίες του προσώπου που επηρεάζουν την μέση του προσώπου του παιδιού σας μπορεί να προκαλέσει:

• Άνω εμπόδια αεραγωγών, θέτει σε κίνδυνο την ικανότητα του μωρού σας να αναπνέει
• Μόνιμη παραμόρφωση της κεφαλής
• Προβλήματα με την ομιλία και τη γλωσσική ανάπτυξη
• Χαμηλή αυτοεκτίμηση

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να υποπτεύονται κρανιοσυνοστεώσεις σε μια ρουτίνα καλά παιδί επίσκεψη λόγω της κατάργησης των μαλακά σημεία του μωρού σας ή επειδή το κεφάλι του μωρού σας δεν αναπτύσσεται όπως θα έπρεπε. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορείτε να κλείσετε ένα ραντεβού, γιατί υποψιάζεστε ότι το παιδί σας έχει κρανιοσυνοστεώσεις.

Τι μπορείτε να κάνετε
Αν έχετε χρόνο για να προετοιμαστούν πριν από το διορισμό του μωρού σας, είναι μια καλή ιδέα να:

• Καταγράψτε οποιαδήποτε συμπτώματα που έχετε παρατηρήσει, όπως έθεσε κορυφογραμμές ή την απουσία μαλακά σημεία στο κεφάλι του μωρού σας.
• Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας.

Ο χρόνος σας με το γιατρό σας μπορεί να είναι περιορισμένος, έτσι πρέπει να καταρτισθεί κατάλογος των ερωτήσεων μπορεί να σας βοηθήσει να αξιοποιήσετε στο έπακρο το χρόνο σας μαζί. Για κρανιοσυνοστεώσεις, περιλαμβάνουν μερικές βασικές ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας:

• Ποια είναι η πιο πιθανή αιτία των συμπτωμάτων του μωρού μου;
• Υπάρχουν άλλες πιθανές αιτίες;
• Τι είδους εξετάσεις χρειάζεται το μωρό μου; Για τις εξετάσεις αυτές απαιτούν κάποια ειδική προετοιμασία;
• Είναι η κατάσταση αυτή προσωρινή ή μακροχρόνια;
• Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες, και ποιά θα προτείνατε;
• Ποιοι είναι οι κίνδυνοι που εμπλέκονται με τη χειρουργική επέμβαση;
• Ποιος θα εκτελέσει τη χειρουργική επέμβαση αν χρειαστεί;
• Οι εναλλακτικές λύσεις σε χειρουργική επέμβαση εκεί;
• Τι θα συμβεί αν επιλέξετε να μην έχουν τη χειρουργική επέμβαση τώρα;
• Θα το ανώμαλο σχήμα του κρανίου επηρεάζουν τη λειτουργία του εγκεφάλου του μωρού μου;
• Φυλλάδια εκεί ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω μαζί μου; Τι ιστοσελίδες μου προτείνετε;

Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να έχετε ερωτήσεις για σας, καθώς και. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να κρατήσει χρόνο να πάει πέρα ​​από τα σημεία που θέλετε να περάσετε περισσότερο χρόνο για. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει:

• Πότε θα παρατηρήσετε πρώτα τις αλλαγές στο κεφάλι του μωρού σας;
• Πόσο χρόνο χρειάζεται το μωρό σας να περάσετε με δική του ή πίσω;
• Σε ποια θέση έχει το μωρό σας κοιμάται;
• Έχει το μωρό σας παρουσίασε επιληπτικές κρίσεις;
• Είναι η ανάπτυξη του μωρού σας με το χρονοδιάγραμμα;
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό κρανιοσυνοστεώσεις ή γενετικές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Apert και το σύνδρομο Crouzon;

Εξετάσεις και διάγνωση

Διάγνωση της κρανιοσυνοστεώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μια φυσική εξέταση. Ο γιατρός σας θα αισθανθεί το κεφάλι του μωρού σας για ανωμαλίες, όπως κορυφογραμμές ράμματα, και να αναζητήσει παραμορφώσεις του προσώπου.
• Μελέτες απεικόνισης. Ακτινογραφίες ή αξονική τομογραφία (CT) τομογραφία του κρανίου του μωρού σας θα δείξει αν τυχόν ράμματα είχε κάψει. Λιωμένο ράμματα είναι αναγνωρίσιμα διά της απουσίας τους, επειδή είναι αόρατα όταν συγχωνεύονται, καθώς και από το ridging της γραμμής ραφής.
• Γενετικές εξετάσεις. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται παραμορφωμένο κρανίο του μωρού σας προκαλείται από μια υποκείμενη κληρονομικό σύνδρομο, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό του συνδρόμου. Οι γενετικές εξετάσεις συνήθως απαιτούν ένα δείγμα αίματος. Ανάλογα με το είδος της ανωμαλίας είναι ύποπτο, ο γιατρός σας μπορεί να πάρει ένα δείγμα του μωρού σας είναι ένας ιστός των μαλλιών, του δέρματος ή άλλα, όπως τα κύτταρα από το εσωτερικό του μάγουλου. Το δείγμα αποστέλλεται σε ένα εργαστήριο για ανάλυση.

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Ήπιες περιπτώσεις κρανιοσυνοστεώσεις - αυτές που αφορούν μόνο ένα ράμμα και όχι υποκείμενο σύνδρομο - μπορούν να απαιτούν καμία θεραπεία. Ανωμαλίες του κρανίου μπορεί να γίνει λιγότερο προφανής, όπως το μωρό σας μεγαλώνει και αναπτύσσεται τα μαλλιά. Ή ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μια κρανιακή κράνος για να βοηθήσει να αναδιαμορφώσει το κεφάλι.

Χειρουργική
Για τα περισσότερα βρέφη, όμως, η χειρουργική επέμβαση είναι η κύρια θεραπεία για κρανιοσυνοστεώσεις. Ο τύπος και η χρονική στιγμή της χειρουργικής επέμβασης εξαρτάται από τον τύπο της κρανιοσυνοστεώσεις και αν υπάρχει μια υποκείμενη σύνδρομο.

Ο σκοπός της χειρουργικής επέμβασης είναι να ανακουφίσει την πίεση στον εγκέφαλο, να δημιουργήσει χώρο για τον εγκέφαλο να αναπτυχθούν κανονικά και να βελτιώσει την εμφάνιση του παιδιού σας. Μια ομάδα που περιλαμβάνει έναν ειδικό σε χειρουργική επέμβαση της κεφαλής και του προσώπου (κρανιοπροσωπικές χειρουργός) και έναν ειδικό σε χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο (νευροχειρουργός) συχνά εκτελεί τη διαδικασία.

• Παραδοσιακή χειρουργική επέμβαση. Ο χειρουργός κάνει μια τομή στο τριχωτό της κεφαλής του μωρού σας και τα οστά του κρανίου, αναδιαμορφώνει έπειτα την πληγείσα μερίδα του κρανίου. Μερικές φορές οι πλάκες και βίδες, συχνά είναι κατασκευασμένα από υλικό που απορροφάται πάροδο του χρόνου, χρησιμοποιείται για να κρατήσει τα οστά στη θέση τους. Χειρουργική επέμβαση, η οποία πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της γενικής αναισθησίας, συνήθως διαρκεί ώρες.

  Μετά το χειρουργείο, βρέφος σας παραμένει στο νοσοκομείο για τουλάχιστον τρεις ημέρες. Μερικά παιδιά μπορεί να απαιτήσει μια δεύτερη χειρουργική επέμβαση αργότερα, επειδή οι επανεμφανιστεί κρανιοσυνοστεώσεις. Επίσης, τα παιδιά με δυσμορφίες του προσώπου συχνά απαιτούν μελλοντικές χειρουργικές επεμβάσεις για να αναδιαμορφώσει τα πρόσωπά τους.

• Ενδοσκοπική χειρουργική επέμβαση. Αυτή η λιγότερο επεμβατική μορφή της χειρουργικής επέμβασης δεν αποτελεί επιλογή για όλους. Όμως, σε ορισμένες περιπτώσεις, ο χειρουργός μπορεί να χρησιμοποιήσει ένα φωτισμένο σωλήνα (ενδοσκόπιο) που εισάγεται μέσω ενός ή δύο μικρές τομές τριχωτού της κεφαλής πάνω από την πληγείσα ράμματος. Ο χειρουργός ανοίγει το ράμμα για να ενεργοποιήσετε τον εγκέφαλο του μωρού σας να αναπτυχθούν κανονικά. Ενδοσκοπική χειρουργική επέμβαση συνήθως διαρκεί περίπου μία ώρα, προκαλεί μείωση του οιδήματος και την απώλεια αίματος και μειώνει την παραμονή στο νοσοκομείο, συχνά σε μία ημέρα μετά την επέμβαση.

Αν το μωρό σας έχει μια υποκείμενη σύνδρομο, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης μετά τη χειρουργική επέμβαση για την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής και ελέγξτε για αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση. Η ανάπτυξη του κρανίου θα πρέπει να παρακολουθούνται σε τακτική βάση σε καλά παιδί επισκέψεις.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Έχοντας ένα παιδί με κρανιοσυνοστεώσεις μπορεί να είναι το άγχος που παράγουν και συναισθηματικά αποστράγγιση. Μιλώντας με ανθρώπους που ασχολούνται με παρόμοιες προκλήσεις μπορεί να σας δώσει πληροφορίες και συναισθηματική υποστήριξη.

Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τις ομάδες υποστήριξης στην κοινότητά σας. Αν μια ομάδα δεν είναι για σας, ίσως ο γιατρός σας μπορεί να σας φέρει σε επαφή με μια οικογένεια που έχει ασχοληθεί με κρανιοσυνοστεώσεις. Ή μπορεί να είναι σε θέση να βρει ομάδα ή μεμονωμένα σε απευθείας σύνδεση υποστήριξη.

Εάν το παιδί σας έχει σημαντικές κρανίου ή του προσώπου ανωμαλίες, να συζητήσουν αυτές τις ανωμαλίες με το δάσκαλο του παιδιού σας πριν αρχίσει το σχολείο.