Ορισμός
Η δοκιμή του γονιδίου BRCA είναι μια εξέταση αίματος που χρησιμοποιεί την ανάλυση DNA για να εντοπίσει επιβλαβείς αλλαγές (μεταλλάξεις) σε κάθε ένα από τα δύο γονίδια ευαισθησία του καρκίνου του μαστού - BRCA1 και BRCA2. Οι γυναίκες που έχουν κληρονομήσει μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια αντιμετωπίζουν πολύ υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και του καρκίνου των ωοθηκών σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό.
Η δοκιμή του γονιδίου BRCA προσφέρεται μόνο σε άτομα που είναι πιθανό να έχουν μια κληρονομική μετάλλαξη, με βάση την προσωπική ή οικογενειακή ιστορία, ή έχουν συγκεκριμένους τύπους καρκίνου του μαστού. Η δοκιμή του γονιδίου BRCA δεν ρουτίνας για τις γυναίκες σε μέσο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.
Έχοντας μια μετάλλαξη του γονιδίου BRCA είναι ασυνήθιστο. Κληρονομικές μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA είναι υπεύθυνη για περίπου 5 τοις εκατό των καρκίνων του μαστού και περίπου 10 έως 15 τοις εκατό των καρκίνων των ωοθηκών.
Από μια δοκιμή γονιδίου BRCA, μπορείτε να μάθετε αν φέρουν κληρονομική μετάλλαξη του γονιδίου BRCA και να λάβετε μια εκτίμηση του προσωπικού κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του μαστού και του καρκίνου των ωοθηκών. Η γενετική συμβουλευτική είναι ένα σημαντικό μέρος της διαδικασίας ελέγχου του γονιδίου BRCA.
Βλέπε επίσης
Γιατί το κάνει
Μεταλλάξεις είτε γονίδιο του καρκίνου του μαστού - BRCA1 ή BRCA2 - αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και του καρκίνου των ωοθηκών σε σύγκριση με τον κίνδυνο καρκίνου του μια γυναίκα χωρίς μετάλλαξη του γονιδίου BRCA. Οι άνδρες με κληρονομούμενες μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA αντιμετωπίζουν επίσης αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. BRCA μεταλλάξεις μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο άλλων τύπων καρκίνου στις γυναίκες και άνδρες, καθώς και.
Ίσως να είναι σε αυξημένο κίνδυνο να έχουν μια μετάλλαξη του γονιδίου BRCA - και υποψήφιος για τον έλεγχο του γονιδίου BRCA - εάν έχετε:
- Μια προσωπική ιστορία του καρκίνου του μαστού διαγνωσθεί σε νεαρή ηλικία (πριν την εμμηνόπαυση), ο καρκίνος του μαστού επηρεάζει τα δύο στήθη (διμερείς καρκίνο του μαστού), ή και τα δύο του μαστού και των ωοθηκών
- Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών και στενός συγγενής με καρκίνο των ωοθηκών ή τον καρκίνο του μαστού πριν την εμμηνόπαυση ή και τα δύο
- Μια ιστορία του καρκίνου του μαστού σε νεαρή ηλικία σε δύο ή περισσότερους στενούς συγγενείς, όπως γονείς, τα αδέλφια και τα παιδιά σας
- Ένας άνδρας σε σχέση με τον καρκίνο του μαστού
- Ένα μέλος της οικογένειας που έχει τόσο μαστού και των ωοθηκών
- Ένα μέλος της οικογένειας με τις διμερείς καρκίνο του μαστού
- Δύο ή περισσότερες συγγενείς με καρκίνο των ωοθηκών
- Μια σχετική με γνωστή BRCA1 ή BRCA2
- Ασκενάζι (Ανατολική Ευρώπη), εβραϊκής καταγωγής, με ένα στενό συγγενή που έχει καρκίνο του στήθους ή των ωοθηκών
- Ashkenazi εβραϊκή καταγωγή και μια προσωπική ιστορία του καρκίνου των ωοθηκών
Ποιος θα πρέπει να εξετάσει BRCA δοκιμές γονιδίων;
Στην ιδανική περίπτωση, σε μια οικογένεια που θα μπορούσε να φέρει μια μετάλλαξη BRCA, ένα μέλος της οικογένειας που έχει καρκίνο του στήθους ή των ωοθηκών θα έχουν τη δοκιμή του γονιδίου BRCA πρώτα. Αν αυτό το άτομο συμφωνεί στο γενετικό έλεγχο και δεν φέρουν τη μετάλλαξη του γονιδίου BRCA, στη συνέχεια, άλλα μέλη της οικογένειας δεν θα επωφεληθούν από τη λήψη της δοκιμής.
Βλέπε επίσης
Κίνδυνοι
Δεν υπάρχει ιατρικό κίνδυνο που συνδέεται με αυτή δοκιμάζεται για μια μετάλλαξη του γονιδίου BRCA, εκτός από τις μικρές κινδύνους - όπως ζαλάδα, αιμορραγία ή μώλωπες - να έχουν στο αίμα σας κατάρτιση. Οι κίνδυνοι που συνδέονται με τις συναισθηματικές, οικονομικές, ιατρικές και κοινωνικές επιπτώσεις των αποτελεσμάτων των δοκιμών σας.
Αν θετικοί για μια μετάλλαξη του γονιδίου BRCA, μπορείτε να αντιμετωπίσετε:
- Συναισθήματα άγχους, θυμού, θλίψης ή κατάθλιψης
- Οι ανησυχίες σχετικά με πιθανή διάκριση ασφάλισης
- Στραγγιστό οικογενειακές σχέσεις με τη μάθηση μιας οικογενειακής γενετική μετάλλαξη
- Δύσκολες αποφάσεις σχετικά με τα προληπτικά μέτρα που έχουν μακροπρόθεσμες συνέπειες
- Συναισθήματα του "αναπόφευκτου" που θα πάρει τον καρκίνο
Από την άλλη πλευρά, αν έχετε δοκιμάσει αρνητικό για μετάλλαξη BRCA ή τα αποτελέσματά σας δεν είναι σαφής - λένε ότι έχουν μια γενετική μετάλλαξη, αλλά αυτό που δεν έχει συσχετιστεί με τον καρκίνο και σε άλλους ανθρώπους - ίσως αντιμετωπίσετε:
- Η αβεβαιότητα και η ανησυχία ότι το αποτέλεσμά σας μπορεί να μην είναι ένα πραγματικό αρνητικό αποτέλεσμα
- «Ενοχή Survivor" Εάν η οικογένειά σας έχει μια γνωστή γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να επηρεάσουν τους αγαπημένους σας
Βλέπε επίσης
Πώς να προετοιμαστείτε
Το πρώτο βήμα στη διαδικασία δοκιμής του γονιδίου BRCA είναι να συναντηθεί με ένα γενετικό σύμβουλο. Μόλις εξετάσει με κάθε γενετικό τεστ, να συναντηθεί με ένα γενετικό σύμβουλο για να διαπιστώσει αν είναι κατάλληλο για σας και να συζητήσουν τους πιθανούς κινδύνους, τους περιορισμούς και τα οφέλη.
Η γενετική σύμβουλος παίρνει ένα λεπτομερές οικογενειακό και ιατρικό ιστορικό, αξιολογεί τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, συζητά τους κινδύνους και τα οφέλη των γενετικών αναλύσεων, και περιγράφει τις επιλογές σας.
Για να προετοιμαστεί για τη συνάντησή σας με ένα γενετικό σύμβουλο:
- Μαζέψτε πληροφορίες σχετικά με το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας, ιδιαίτερα εκείνη των στενών συγγενών.
- Έγγραφο προσωπικό ιατρικό ιστορικό σας, συμπεριλαμβανομένης της συλλογής εγγραφών από ειδικούς ή τα αποτελέσματα των προηγούμενων γενετικών δοκιμών, εάν είναι διαθέσιμη.
- Γράψτε τις ερωτήσεις για το σύμβουλο.
- Σκεφτείτε να έχετε ένα φίλο ή μέλος της οικογένειάς σας συνοδεύσει για να υποβάλουν ερωτήσεις ή να κρατήσετε σημειώσεις.
Προχωρώντας με γενετικό έλεγχο, αφού συναντηθεί με έναν σύμβουλο γενετικής είναι στο χέρι σας.
Αν αποφασίσετε να έχετε μια δοκιμή γονίδιο BRCA γίνει, να προετοιμαστείτε για τις συναισθηματικές και κοινωνικές επιπτώσεις ότι η εκμάθηση γενετική κατάστασή σας μπορεί να έχει. Τα αποτελέσματα των δοκιμών θα μπορούσε επίσης να αποτύχει να σας παρέχει σαφείς απαντήσεις σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σας, έτσι ώστε να προετοιμαστούν για να αντιμετωπίσουν αυτό το ενδεχόμενο, πάρα πολύ.
Βλέπε επίσης
Τι μπορείτε να περιμένετε
Η δοκιμή του γονιδίου BRCA είναι μια εξέταση αίματος. Ένας γιατρός, νοσηλευτής ή ιατρική τεχνικός εισάγει μια βελόνα σε μια φλέβα, συνήθως στο βραχίονά σας, η λήψη του δείγματος αίματος που απαιτούνται για τις δοκιμές. Δείγμα αίματος σας πηγαίνει στη συνέχεια σε ένα εργαστήριο για ανάλυση DNA.
Χρειάζονται αρκετές εβδομάδες πριν από τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι διαθέσιμα. Θα συναντηθεί με γενετικό σύμβουλο σας για να μάθετε τα αποτελέσματα των δοκιμών σας, να συζητήσουμε τις επιπτώσεις τους και να πάνε πέρα από τις επιλογές σας. Ομοσπονδιακών και πολιτειακών νόμων συμβάλει στη διασφάλιση του απορρήτου των γενετικών πληροφοριών σας και την προστασία κατά των διακρίσεων στην ασφάλιση υγείας και στην απασχόληση.
Βλέπε επίσης
Αποτελέσματα
Τα αποτελέσματα των δοκιμών σας μπορεί να είναι θετική, αρνητική ή αβέβαιη.
Θετικό αποτέλεσμα της δοκιμής
Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι έχετε μια επιβλαβή μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια του καρκίνου του μαστού, το BRCA1 ή BRCA2, και πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών σε σύγκριση με κάποιον που δεν έχει τη μετάλλαξη. Αλλά ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξουν τελικά καρκίνο.
Συνέχεια φροντίδα μετά από ένα θετικό αποτέλεσμα θα μπορούσε να περιλαμβάνει τη λήψη ειδικών μέτρων για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου σας. Τι θα επιλέξετε να κάνετε εξαρτάται από πολλούς παράγοντες - όπως η ηλικία, το ιατρικό ιστορικό, πριν από θεραπείες, χειρουργικές επεμβάσεις παρελθόν και τις προσωπικές προτιμήσεις.
Για να μειώσετε τον κίνδυνο για καρκίνο μετά από ένα θετικό αποτέλεσμα, ίσως:
Αύξηση της επιτήρησης ελέγχου (επιτήρησης). Για τον καρκίνο του μαστού, αν έχετε μια μετάλλαξη BRCA σημαίνει ότι κλινικές εξετάσεις μαστού κάθε έξι μήνες και μαστογραφία και μαγνητική τομογραφία (MRI) εξετάσεις κάθε χρόνο. Ορισμένοι ειδικοί συνιστούν εναλλασσόμενο μαστογραφία και μαγνητική τομογραφία του μαστού κάθε έξι μήνες. Οι δοκιμές αυτές δεν εμποδίζουν τον καρκίνο του μαστού, αλλά μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό νωρίς. Μια μελέτη για την αξιολόγηση επιβίωσης διαπίστωσε ότι η αντικατάσταση μαστογραφία συν ΜΤΜ για προφυλακτική μαστεκτομή προσφέρονται συγκρίσιμη επιβίωση.
Μπορείτε επίσης να επιλέξετε να δημιουργεί μηνιαία αυτοεξέταση του μαστού εξετάσεις για να εξοικειωθούν με την κανονική υφή των ιστών του μαστού σας. Δυνητικά ανησυχητικό αλλαγές του μαστού μπορεί να είναι ευκολότερο για σας να εντοπίσει νωρίτερα, αν γνωρίζετε τι είναι φυσιολογικό.
Επιτήρησης για τον καρκίνο των ωοθηκών με τις διαθέσιμες δοκιμές δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου, ούτε έχει δείξει ένα όφελος επιβίωσης. Οι δοκιμές περιλαμβάνουν την εξαμηνιαίες πυελική εξετάσεις και ετήσια διακολπικό υπερηχογράφημα και μια εξέταση αίματος για τη μέτρηση του καρκίνου αντιγόνο σας 125 επίπεδο.
Χρήση από του στόματος αντισυλληπτικά. Χρήση αντισυλληπτικών χαπιών έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών σε BRCA φορείς μετάλλαξης. Ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού ανεβαίνει ελαφρώς αν χρησιμοποιούν αντισυλληπτικά χάπια για περισσότερο από πέντε χρόνια, όμως.
Πάρτε ένα φάρμακο για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου (χημειοπροφύλαξη). Ταμοξιφαίνη μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού κατά περίπου 50 τοις εκατό στις γυναίκες που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου. Μερικές μικρές μελέτες έχουν δείξει ότι η ταμοξιφαίνη μπορεί να σας βοηθήσει να μειώσετε τον κίνδυνο στις γυναίκες ειδικά με BRCA 2 γονιδιακής μετάλλαξης.
Ένα άλλο προληπτικό φάρμακο είναι η ραλοξιφαίνη (Evista), η οποία βοηθά επίσης να μειώσει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες με υψηλό κίνδυνο, αν και δεν έχει μελετηθεί ειδικά σε γυναίκες με μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA.
Υποβάλλονται σε προληπτική χειρουργική επέμβαση Προληπτική (προφυλακτική) μαστεκτομή -. Χειρουργική αφαίρεση του υγιούς ιστού του μαστού - μειώνει το κίνδυνο καρκίνου του μαστού για φορείς του γονιδίου BRCA κατά περίπου 90 τοις εκατό, σύμφωνα με διάφορες μελέτες. Απομάκρυνση των υγιών σαλπίγγων και των ωοθηκών (προληπτικά σαλπιγγοωοθηκεκτομή) μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού από όσο το 50 τοις εκατό σε προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες, και μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών με όσο το 90 τοις εκατό και στις δύο προ-και μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες.
Προληπτική επέμβαση δεν εξαλείφει κάθε κίνδυνο καρκίνου. Είναι δυνατόν για τον καρκίνο να αναπτυχθεί σε οποιοδήποτε ιστό που δεν μπορούσαν να αφαιρεθούν με χειρουργική επέμβαση.
Αρνητικό ή αβέβαιο αποτέλεσμα της δοκιμής
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν μετάλλαξη του γονιδίου BRCA βρέθηκε. Ωστόσο, η εκτίμηση του κινδύνου καρκίνου σας εξακολουθεί να είναι δύσκολη. Το αποτέλεσμα της δοκιμής θεωρείται ένα «πραγματικό αρνητικό" μόνο αν διαπιστώσει ότι δεν φέρουν μια συγκεκριμένη μετάλλαξη BRCA που είναι ήδη εντοπιστεί σε σχετική.
Μια διφορούμενη αποτέλεσμα εμφανίζεται όταν η δοκιμή βρίσκει μια γενετική μετάλλαξη που δεν έχει συνδεθεί με τον καρκίνο σε άλλους ανθρώπους. Αυτό είναι γνωστό ως μια παραλλαγή του απροσδιορίστου σημασίας, και είναι χρήσιμο να συναντηθεί με γενετικό σύμβουλο σας για να καταλάβετε πώς να ερμηνεύσει αυτή τη διαπίστωση και να αποφασίζουν για κατάλληλη συνέχεια. Τα νέα μοντέλα που αναπτύχθηκαν για να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο του καρκίνου με ασαφή αποτελέσματα.
Λάβετε υπόψη ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα εξέτασης δεν εξαλείφει την πιθανότητα ανάπτυξης μιας nonhereditary καρκίνο του μαστού. Έχετε ακόμα τον ίδιο κίνδυνο καρκίνου, όπως αυτό του γενικού πληθυσμού.
Αν και η δοκιμή του γονιδίου BRCA μπορεί να ανιχνεύσει την πλειοψηφία των μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, θα μπορούσατε να έχετε μια γονιδιακή μετάλλαξη ότι η δοκιμή δεν ήταν σε θέση να ανιχνεύσει. Ή μπορεί να είστε σε υψηλό κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου, εάν η οικογένειά σας μεταφέρει υψηλού κινδύνου μετάλλαξης του γονιδίου ότι οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί.