Ορισμός
Διφορούμενη γεννητικών οργάνων είναι μια σπάνια πάθηση στην οποία εξωτερικά γεννητικά όργανα ενός νηπίου δεν φαίνεται να είναι σαφώς είτε αρσενικό ή θηλυκό. Σε αμφίβολα γεννητικά όργανα, τα γεννητικά όργανα του μωρού δεν μπορεί να είναι καλοσχηματισμένα ή το μωρό μπορεί να έχει χαρακτηριστικά και των δύο φύλων. Σε ένα μωρό με αμφίβολα γεννητικά όργανα, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα μπορεί να μην ταιριάζουν με τα εσωτερικά γεννητικά όργανα.
Αμφίβολα γεννητικά όργανα δεν είναι μια ασθένεια. Αντ 'αυτού, είναι ένα σημάδι από μια κατάσταση που επηρεάζει τη σεξουαλική ανάπτυξη.
Αμφίβολα γεννητικά όργανα είναι συνήθως εμφανής κατά ή σύντομα μετά τη γέννηση. Αμφίβολα γεννητικά όργανα μπορεί να είναι πολύ οδυνηρή για τις οικογένειες. Ιατρική ομάδα σας θα καθορίσει την αιτία των αμφίβολα γεννητικά όργανα και να παρέχουν πληροφορίες και συμβουλές που μπορούν να βοηθήσουν τις αποφάσεις οδηγός για το φύλο του μωρού.
Συμπτώματα
Ιατρική ομάδα σας θα είναι πιθανώς να είναι ο πρώτος που θα αναγνωρίσει αμφίβολα γεννητικά όργανα αμέσως μετά το μωρό σας γεννιέται.
Τα μωρά που είναι γενετικά γυναίκες (με δύο χρωμοσώματα Χ) μπορεί να έχουν:
- Μια διευρυμένη κλειτορίδα, η οποία μπορεί να μοιάζει με ένα μικρό πέος
- Κλειστά χείλη ή χείλη που περιλαμβάνουν διπλώνει και μοιάζουν με ένα όσχεο
- Κομμάτια που αισθάνονται σαν όρχεις στο λιωμένο χείλη
Τα μωρά που είναι γενετικά αρσενικά (με ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα) μπορεί να έχουν:
- Μια κατάσταση κατά την οποία ο στενός σωλήνας που μεταφέρει τα ούρα και το σπέρμα (ουρήθρα) δεν είναι πλήρως επεκταθεί στην άκρη του πέους (υποσπαδίας)
- Μια ασυνήθιστα μικρό πέος με το άνοιγμα της ουρήθρας πιο κοντά στο όσχεο
- Η απουσία του ενός ή και των δύο όρχεων σε ό, τι φαίνεται να είναι το όσχεο
Αιτίες
Αμφίβολα γεννητικά όργανα εμφανίζεται όταν κάτι πάει στραβά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διακόψει ή να διαταράξει την ανάπτυξη των οργάνων φύλου του εμβρύου.
Πώς όργανα ΕΣΩΡΟΥΧΩΝ SEX FORM στη μήτρα
Γενετικό φύλο ενός μωρού καθορίζεται κατά τη σύλληψη, με βάση το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Το ωάριο της μητέρας περιέχει ένα χρωμόσωμα Χ, και το σπέρμα του πατέρα περιέχει είτε ένα Χ ή Υ χρωμόσωμα. Ένα μωρό που κληρονομεί το Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα είναι μια γενετική γυναίκες (δύο Χ χρωμοσώματα). Ένα μωρό που κληρονομεί το χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα είναι μια γενετική αρσενικό (ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα).
Αρσενικά και θηλυκά γεννητικά όργανα αναπτυχθεί από τον ίδιο ιστό. Είτε αυτό ιστός γίνεται αρσενικά όργανα ή θηλυκά όργανα εξαρτάται από τα χρωμοσώματα. Στους άνδρες, μια περιοχή στο χρωμόσωμα Υ πυροδοτεί την ανάπτυξη των όρχεων, οι οποίες παράγουν ανδρικές ορμόνες. Η παρουσία ή απουσία των αρσενικών ορμονών ελέγχει την ανάπτυξη των οργάνων φύλου. Αρσενικά γεννητικά όργανα αναπτύσσονται σε συνάρτηση ανδρικές ορμόνες από τις εμβρύου όρχεις. Σε ένα έμβρυο χωρίς χρωμόσωμα Υ - χωρίς τα αποτελέσματα των αρσενικών ορμονών - τα γεννητικά όργανα αναπτυχθεί ως θηλυκό.
Πώς αμφίβολα γεννητικά όργανα εμφανίζεται
Μια διακοπή των βημάτων που καθορίζουν το φύλο μπορεί να οδηγήσει σε μια αναντιστοιχία μεταξύ των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και τα εσωτερικά γεννητικά όργανα ή χρωμοσωμικό φύλο (ΧΧ ή ΧΥ). Η έλλειψη ή ανεπάρκεια των αρσενικών ορμονών σε ένα γενετικό αρσενικό έμβρυο μπορεί να προκαλέσει αμφίβολα γεννητικά όργανα, ενώ η έκθεση σε ανδρικές ορμόνες κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης έχει ως αποτέλεσμα αμφίβολα γεννητικά όργανα σε μια γενετική θηλυκό.
Οι μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου σεξ και να προκαλέσει αμφίβολα γεννητικά όργανα. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το να λείπει ένα χρωμόσωμα φύλου ή μια επιπλέον, μπορεί επίσης να προκαλέσει αμφίβολα γεννητικά όργανα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι συνθήκες μπορεί να φαίνεται να συμβαίνει κατά τύχη.
Πιθανές αιτίες της γενετικής γυναίκες
Αιτίες της αμφίβολα γεννητικά όργανα σε μια γενετική γυναίκα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Ορισμένες μορφές αυτής της γενετικής νόσου προκαλεί τα επινεφρίδια να κάνει υπέρβαση ανδρικές ορμόνες (ανδρογόνα).
- Η προγεννητική έκθεση σε ανδρικές ορμόνες. Ορισμένα φάρμακα που περιέχουν ανδρικές ορμόνες ή που διεγείρουν την παραγωγή των αρσενικών ορμονών σε μια έγκυος γυναίκα μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη θηλυκά γεννητικά όργανα για να γίνει πιο αρρενωπός. Παραδείγματα περιλαμβάνουν προγεστερόνη, η οποία είναι ένα φάρμακο που μερικές φορές λαμβάνονται στα πρώτα στάδια της κύησης, και αναβολικά στεροειδή. Ένα αναπτυσσόμενο μωρό μπορεί επίσης να εκτεθούν σε περίσσεια αρσενικών ορμονών, αν η μητέρα έχει μια ασθένεια ή πάθηση που προκαλεί ορμονική ανισορροπία.
- Οι όγκοι. Σπάνια, ένας όγκος στη μητέρα μπορεί να παράγει ανδρικές ορμόνες.
Πιθανές αιτίες της γενετικής άνδρες
Αιτίες της αμφίβολα γεννητικά όργανα σε μια γενετική αρσενικό μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μειωμένη ανάπτυξη των όρχεων. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε γενετικές ανωμαλίες ή άγνωστες αιτίες.
- Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Ορισμένες μορφές αυτής της γενετικής νόσου μπορεί να βλάψει την παραγωγή των αρσενικών ορμονών.
- Ανδρογόνων σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας. Σε αυτή την κατάσταση, η ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων ιστών δεν ανταποκρίνονται συνήθως σε ανδρικές ορμόνες.
- Ανωμαλίες με όρχεις ή η τεστοστερόνη. Διάφορες ανωμαλίες μπορεί να επηρεάσει τη δραστηριότητα των όρχεων ». Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει δομικά προβλήματα με τους όρχεις, τα προβλήματα με την παραγωγή της ανδρικής ορμόνης τεστοστερόνης ή προβλήματα με κυτταρικούς υποδοχείς που αποκρίνονται στην τεστοστερόνη.
- 5α-αναγωγάσης ανεπάρκεια. Αυτό το ένζυμο ελάττωμα παρεμποδίζει κανονική παραγωγή ανδρικών ορμονών.
Παράγοντες κινδύνου
Το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να διαδραματίσει έναν ρόλο στην ανάπτυξη της αμφίβολα γεννητικά όργανα, γιατί πολλές διαταραχές της αναπτυξιακό αποτέλεσμα σεξ από γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να είναι κληρονομική. Πιθανοί παράγοντες κινδύνου για αμφίβολα γεννητικά όργανα περιλαμβάνουν το οικογενειακό ιστορικό:
- Ανεξήγητη θάνατοι σε νηπιακή ηλικία
- Υπογονιμότητα, απουσιάζει έμμηνο ρύση ή η περίσσεια του προσώπου τρίχας στις γυναίκες
- Ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων
- Ανώμαλη σωματική ανάπτυξη κατά την εφηβεία
- Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
Εάν η οικογένειά σας έχει ιστορικό από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου, να σκεφτούν να αναζητήσουν ιατρική συμβουλή πριν προσπαθούν να συλλάβουν. Μπορείτε επίσης να επωφεληθούν από γενετική συμβουλευτική.
Επιπλοκές
Επιπλοκές της αμφίβολα γεννητικά όργανα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Υπογονιμότητα. Είτε οι άνθρωποι με αμφίβολα γεννητικά όργανα μπορεί να έχουν τα παιδιά εξαρτάται από τη συγκεκριμένη διάγνωση. Για παράδειγμα, οι γενετικοί γυναίκες με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων συνήθως μπορείτε να μείνετε έγκυος, εάν το επιθυμούν.
- Αυξημένος κίνδυνος ορισμένων καρκίνων. Ορισμένες διαταραχές της ανάπτυξης φύλου σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ορισμένων τύπων καρκίνου.
Βλέπε επίσης
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Εάν το μωρό σας γεννήθηκε με ασαφή γεννητικά όργανα, μπορεί να αναφέρεται σε ένα ιατρικό κέντρο με τους γιατρούς που έχουν εμπειρία σε αυτή την κατάσταση. Αμφίβολα γεννητικά όργανα είναι ασυνήθιστο και περίπλοκο και μπορεί να απαιτούν μια ομάδα εμπειρογνωμόνων. Η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει έναν παιδίατρο, νεογνολόγος, παιδιατρική ουρολόγος, παιδιατρική γενική χειρουργός, ενδοκρινολόγος, γενετιστή και ψυχολόγο ή κοινωνικό λειτουργό.
Επειδή το ραντεβού μπορεί να είναι σύντομη, και επειδή υπάρχουν συχνά πολύ έδαφος να καλύψει, είναι μια καλή ιδέα να είναι καλά προετοιμασμένοι. Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να ετοιμαστείτε και να ξέρετε τι να περιμένετε από το γιατρό σας.
Τι μπορείτε να κάνετε
- Να είστε ενήμεροι για τυχόν προ-ραντεβού περιορισμούς. Κατά τη στιγμή που κάνετε τη συνάντηση, να είστε βέβαιος να ρωτήσω αν υπάρχει κάτι που πρέπει να κάνετε εκ των προτέρων, όπως οι αλλαγές στη διατροφή, για να προετοιμάσει το μωρό σας για τις δοκιμές και τις διαδικασίες.
- Σημειώστε βασικές προσωπικές πληροφορίες, όπως το οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών ή παθήσεων, όπως αμφίβολα γεννητικά όργανα.
- Θεωρήστε ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο μαζί. Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να θυμόμαστε όλες τις πληροφορίες που παρέχονται κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης. Κάποιος που σας συνοδεύει μπορεί να θυμηθεί κάτι που έχετε ξεχάσει.
- Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας.
Ο χρόνος σας με το γιατρό σας είναι περιορισμένος, έτσι πρέπει να καταρτισθεί κατάλογος των ερωτήσεων θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο το χρόνο σας μαζί. Κατάλογος ερωτήσεις σας από το πιο σημαντικό στο λιγότερο σημαντικό στην περίπτωση χρόνος τρέχει έξω. Για αμφίβολα γεννητικά όργανα, περιλαμβάνουν μερικές βασικές ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας:
- Τι προκάλεσε αμφίβολα γεννητικά όργανα βρέφους μου;
- Τι είδη των δοκιμών χρειάζεται το βρέφος μου;
- Ποια είναι η καλύτερη πορεία δράσης;
- Ποιες είναι οι εναλλακτικές λύσεις για την αρχική προσέγγιση που μου πρότειναν;
- Υπάρχουν περιορισμοί ότι το μωρό μου θα πρέπει να ακολουθήσει εκεί;
- Σε περίπτωση βρέφος μου δείτε έναν ειδικό; Ποια θα είναι το κόστος, και θα ασφαλιστική μου κάλυψη;
- Υπάρχει μια γενική εναλλακτική λύση στο φάρμακο είστε συνταγογράφηση εκεί;
- Φυλλάδια εκεί ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω μαζί μου; Τι ιστοσελίδες μου προτείνετε;
- Τι θα καθορίσει αν θα πρέπει να προγραμματίσετε μια επίσκεψη παρακολούθησης;
Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε έτοιμη να ρωτήσετε το γιατρό σας, μην διστάσετε να ζητήσετε άλλες ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας.
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να επιτρέψει περισσότερο χρόνο αργότερα για να καλύψει άλλα σημεία που θέλετε να αντιμετωπίσει. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει:
- Η οικογένειά σας έχει ιστορικό αμφίβολα γεννητικά όργανα;
- Η οικογένειά σας έχει ιστορικό άλλες γενετικές ασθένειες;
- Να τυχόν ασθένειες ή παθήσεις τείνουν να τρέξει στην οικογένειά σας;
- Είχατε ποτέ μια αποβολή;
- Είχατε ποτέ ένα παιδί που πέθανε σε βρεφική ηλικία;
Εξετάσεις και διάγνωση
Αμφίβολα γεννητικά όργανα είναι συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση ή λίγο μετά. Οι γιατροί και οι νοσηλευτές που βοηθούν με την παράδοση σας μπορεί να παρατηρήσετε τα σημάδια της αμφίβολα γεννητικά όργανα σας στο νεογέννητο.
Ο καθορισμός της αιτίας αμφίβολα γεννητικά όργανα
Εάν το μωρό σας έχει γεννηθεί με αμφίβολα γεννητικά όργανα, οι γιατροί θα εργαστεί για να καθοριστεί η αιτία της διαταραχής. Η αιτία βοηθά στην θεραπεία οδηγό και τις αποφάσεις σχετικά με το φύλο του μωρού. Ο γιατρός σας είναι πιθανό να αρχίσουν από τις ερωτήσεις για την οικογένειά σας και το ιατρικό ιστορικό και θα κάνει μια φυσική εξέταση για να ελέγξει για όρχεις και να αξιολογεί τα γεννητικά όργανα του βρέφους.
Ιατρική ομάδα σας θα σας συστήσει πιθανότατα τις ακόλουθες εξετάσεις και διαδικασίες:
- Οι εξετάσεις αίματος για να μετρηθούν τα επίπεδα ορμονών
- Οι εξετάσεις αίματος για να αναλύσει τα χρωμοσώματα και καθορίζουν το γενετικό φύλο (ΧΧ ή ΧΥ)
- Υπερηχογράφημα της πυέλου και της κοιλιάς για να ελέγξετε κατέβει όρχεις, της μήτρας και του κόλπου
- X-ray μελέτες χρησιμοποιώντας ένα σκιαγραφικό για να βοηθήσει να διευκρινιστεί ανατομία
- Σε ορισμένες περιπτώσεις, ελάχιστα επεμβατική χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για να συλλέξει ένα δείγμα ιστού των αναπαραγωγικών οργάνων νεογέννητο σας
Ο προσδιορισμός του φύλου
Χρησιμοποιώντας τις πληροφορίες που συγκεντρώθηκαν από τις δοκιμές αυτές, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει μια κατάλληλη φύλο για το μωρό. Η πρόταση θα βασίζεται στο γενετικό φύλο, την ανατομία, και τη μελλοντική αναπαραγωγική και σεξουαλική δυνατότητες. Συνήθως, μια οικογένεια μπορεί να πάρει μια απόφαση μέσα σε λίγες ημέρες μετά τη γέννηση. Οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν ότι καθώς το παιδί μεγαλώνει, αυτός ή αυτή μπορεί να κάνει μια διαφορετική απόφαση σχετικά με την ταυτοποίηση των φύλων.
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Μόλις εσείς και ο γιατρός σας έχουν επιλέξει το φύλο για το μωρό σας, μπορείτε να επιλέξετε να ξεκινήσετε τη θεραπεία για αμφίβολα γεννητικά όργανα. Ο στόχος της θεραπείας είναι να διασφαλίσει τη σεξουαλική λειτουργία και τη γονιμότητα, καθώς και μακράς διαρκείας για την ψυχολογική και κοινωνική ευημερία. Πότε πρέπει να αρχίσει θεραπεία εξαρτάται από τη συγκεκριμένη κατάσταση του παιδιού σας.
Φάρμακα
Ορμονικά φάρμακα μπορεί να βοηθήσει να διορθώσει την ορμονική ανισορροπία. Σε μερικά παιδιά, οι ορμόνες μπορούν να χορηγηθούν αμέσως μετά τη γέννηση και μπορεί να είναι η μόνη θεραπεία είναι απαραίτητο. Για παράδειγμα, σε μια γενετική θηλυκό με ένα ελαφρώς διευρυμένο κλειτορίδα που προκαλείται από μια μικρή έως μέτρια περίπτωση συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, κατάλληλα επίπεδα των ορμονών μπορεί να συρρικνωθεί τον ιστό κοντά σε ένα φυσιολογικό μέγεθος. Άλλα παιδιά μπορεί να λάβει ορμόνες γύρω από το χρόνο που θα υποβληθούν κανονικά στην εφηβεία.
Χειρουργική
Σε παιδιά με αμφίβολα γεννητικά όργανα, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για:
- Διατηρήστε φυσιολογική σεξουαλική λειτουργία
- Δημιουργία πιο φυσικά τα γεννητικά όργανα
Η χρονική στιγμή της χειρουργικής επέμβασης για την ασαφή γεννητικά όργανα, θα εξαρτηθεί από τη συγκεκριμένη κατάσταση του παιδιού σας. Πολλοί γιατροί προτιμούν να αναβάλει την χειρουργική επέμβαση γίνεται αποκλειστικά και μόνο για λόγους αισθητικής έως ότου το άτομο με αμφίβολα γεννητικά όργανα είναι αρκετά ώριμη για να συμμετάσχει στην απόφαση για την ανάθεση των δύο φύλων.
Για τα κορίτσια με αμφίβολα γεννητικά όργανα, τα όργανα σεξ συχνά εργάζονται κανονικά, παρά τη διφορούμενη εξωτερική εμφάνιση. Αν κόλπο ενός κοριτσιού είναι κρυμμένο κάτω από το δέρμα της, η χειρουργική επέμβαση στην παιδική ηλικία μπορεί να βοηθήσει με τη σεξουαλική λειτουργία αργότερα. Για τα αγόρια, η χειρουργική επέμβαση για να ανακατασκευάσει μια ατελή πέος μπορεί να βελτιώσει την εμφάνιση και να κάνει δυνατή στύση.
Τα αποτελέσματα της χειρουργικής επέμβασης είναι συχνά ικανοποιητική, αλλά χειρουργικές επεμβάσεις επαναλαμβάνω, μπορεί να χρειαστούν αργότερα. Οι κίνδυνοι περιλαμβάνουν ένα απογοητευτικό αισθητικό αποτέλεσμα ή σεξουαλική δυσλειτουργία, όπως η μειωμένη ικανότητα για την επίτευξη οργασμού.
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Εάν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με αμφίβολα γεννητικά όργανα, μπορεί να ανησυχούν για το μέλλον του παιδιού σας. Ψυχικής υγείας μπορεί να σας βοηθήσει να ασχοληθεί με αυτό το δύσκολο και απρόσμενη σύνολο περιστάσεων. Ρωτήστε το γιατρό του παιδιού σας για μια παραπομπή σε έναν θεραπευτή ή σύμβουλο ο οποίος έχει εμπειρία βοηθά τους ανθρώπους στην κατάστασή σας. Εκτός από τη συνεχή παροχή συμβουλών για την οικογένειά σας, μπορείτε να ωφεληθείτε από μια ομάδα υποστήριξης, είτε αυτοπροσώπως, είτε σε απευθείας σύνδεση.
Μη γνωρίζοντας το φύλο του νεογέννητου σας αμέσως μπορεί να μετατρέψει μια αναμενόμενη για την γιορτή σε μια αγχωτική κρίση. Μέχρι την ιατρική αξιολόγηση είναι πλήρης, μπορεί να χρειαστεί να αποφευχθεί η σκέψη του παιδιού είτε ένα αγόρι ή ένα κορίτσι. Μπορείτε να επιλέξετε να αναβάλει ανακοινώνοντας επίσημα τη γέννηση μέχρι την δοκιμή είναι πλήρης και έχετε καταλήξει σε ένα σχέδιο με την ιατρική ομάδα σας. Θα θελήσετε να δώσετε στον εαυτό σας αρκετό χρόνο για να μάθουν και να σκεφτούμε το ζήτημα πριν να απαντήσει σε ερωτήσεις από την οικογένεια και τους φίλους.