Ορισμός
Triple X σύνδρομο είναι μια ανωμαλία των χρωμοσωμάτων που επηρεάζει περίπου 1 στις 1.000 γυναίκες. Οι γυναίκες έχουν συνήθως δύο Χ χρωμοσώματα, ένα από κάθε γονέα. Σε τριπλή σύνδρομο Χ, μια γυναίκα έχει τρία χρωμοσώματα Χ -, εξ ου και το όνομα.
Triple X σύνδρομο προκαλείται συνήθως από ένα λάθος στο σχηματισμό ωαρίων της μητέρας ή το σπερματοζωάριο του πατέρα. Μερικές φορές, τριπλό σύνδρομο Χ εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενός λάθους νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου.
Πολλά κορίτσια και γυναίκες με τριπλή σύνδρομο Χ δεν έχουν συμπτώματα ή μόνο ήπια συμπτώματα. Σε άλλες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να είναι πιο έντονη - ενδεχομένως να περιλαμβάνει αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Χ τριπλή εξαρτάται από το ποια συμπτώματα, αν υπάρχουν, εκθέματα κόρη σου και τη σοβαρότητά τους.
Συμπτώματα
Triple X σύνδρομο δεν μπορεί να προκαλέσει οποιαδήποτε σημάδια ή συμπτώματα. Εάν τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται, μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ψηλό ανάστημα
- Κάθετη δερματοπτυχών που μπορεί να καλύψει τις εσωτερικές γωνίες των ματιών (epicanthal πτυχώσεις)
- Καθυστερημένη ανάπτυξη της ομιλίας και των γλωσσικών δεξιοτήτων
- Ασθενής μυϊκό τόνο (υποτονία)
- Καμπύλο δάχτυλα ροζ (clinodactyly)
- Συμπεριφορά και τα προβλήματα ψυχικής υγείας
- Η πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια ή των ωοθηκών ανωμαλίες
- Δυσκοιλιότητα ή κοιλιακοί πόνοι
Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Δείτε το γιατρό της κόρης σας εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με αναπτυξιακή πορεία της κόρης σας. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τι μπορεί να είναι η αιτία και να προτείνει τα κατάλληλα μέτρα.
Βλέπε επίσης
Αιτίες
Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα που συμβαίνουν σε 22 ζευγάρια, συν δύο φυλετικά χρωμοσώματα, ένα μητρικής και ένα πατρικό. Αυτά τα χρωμοσώματα περιέχουν γονίδια, τα οποία μεταφέρουν τις οδηγίες που καθορίζουν τα πάντα, από το ύψος σας με το χρώμα των ματιών σας.
Ένα από αυτά τα ζεύγη χρωμοσωμάτων καθορίζει το φύλο σας. Θα λάβετε ένα χρωμόσωμα φύλου από τη μητέρα σου και άλλο από τον πατέρα σου. Η μητέρα σας μπορεί να σας δώσει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, αλλά ο πατέρας σου μπορεί να περάσει σε ένα Χ ή Υ χρωμόσωμα. Εάν λάβετε ένα χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα σας, το ζεύγος XX κάνει γενετικά ένα θηλυκό. Εάν λάβετε ένα Υ χρωμόσωμα από τον πατέρα σας, τότε ζεύγος XY σας σημαίνει ότι είστε γενετικά ένα αρσενικό.
Τα θηλυκά με τριπλή σύνδρομο Χ έχουν ένα τρίτο χρωμόσωμα Χ. Παρά το γεγονός ότι αυτή η κατάσταση είναι γενετική, είναι συνήθως δεν είναι κληρονομική. Αντ 'αυτού, αυτό που συνήθως συμβαίνει είναι ότι είτε κυττάρων της μητέρας ωάριο ή σπερματοζωάριο του πατέρα δεν έχει σχηματιστεί σωστά, με αποτέλεσμα ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Αυτό το τυχαίο σφάλμα στο ωάριο ή το σπερματοζωάριο κυτταρικής διαίρεσης ονομάζεται μη αποσύνδεση.
Όταν η αιτία είναι ένα ακατάλληλο ωάριο ή σπερματοζωάριο, όπως είναι συνήθως η περίπτωση, όλα τα κύτταρα στο σώμα του απογόνους έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα. Περιστασιακά, το επιπλέον χρωμόσωμα δεν εμφανίζεται μέχρι νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου. Αν αυτή είναι η περίπτωση, τότε το θηλυκό λέγεται ότι έχουν μια μορφή μωσαϊκό της τριπλής συνδρόμου Χ.
Με τη μορφή ψηφιδωτού, μόνο μερικά από τα κύτταρα του σώματος έχει το τρίτο χρωμόσωμα Χ. Επειδή μόνο μερικά κύτταρα περιέχουν το επιπλέον χρωμόσωμα Χ, γυναίκες με τη μορφή μωσαϊκού της τριπλής συνδρόμου Χ μπορεί να έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα.
Triple σύνδρομο Χ που ονομάζεται επίσης τρισωμία Χ, triplo X σύνδρομο και το σύνδρομο XXX. Είναι επίσης γνωστή και ως 47, σύνδρομο XXX λόγω της ύπαρξης ενός χρωμοσώματος 47η, η οποία είναι η επιπλέον χρωμόσωμα Χ.
Επιπλοκές
Triple σύνδρομο Χ μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη αναπηρίες ή μαθησιακές δυσκολίες, και είναι πιθανό ότι οι μαθησιακές δυσκολίες ή καθυστερημένη ανάπτυξη θα μπορούσε τελικά να οδηγήσει σε μια ποικιλία άλλων θεμάτων, συμπεριλαμβανομένων των ακαδημαϊκών προβλήματα, το άγχος και η κακή δεξιότητες κοινωνικοποίησης που προκαλούν κοινωνική απομόνωση.
Άλλες πιθανές, αν και πολύ πιο σπάνια, επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν:
- Η πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια ή ανωμαλίες των ωοθηκών. Όταν οι ωοθήκες σταματούν να εργάζονται πριν από την αναμενόμενη ηλικία της εμμηνόπαυσης, υπάρχει μια μείωση στην παραγωγή ορισμένων ορμονών και τα αυγά δεν είναι πλέον απελευθερώνονται από τις ωοθήκες κάθε μήνα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει στειρότητα. Επιπλέον, τα κορίτσια και οι γυναίκες με τριπλή σύνδρομο Χ μπορεί να έχουν ακατάλληλη ωοθήκες.
- Κατασχέσεις. Κορίτσια και οι γυναίκες με τριπλή σύνδρομο Χ μπορεί να αναπτυχθεί μια διαταραχή κατάσχεση.
- Νεφρικές ανωμαλίες. Θηλυκά γεννιούνται με τριπλή σύνδρομο Χ μπορεί επίσης να έχουν αναπτύξει ασυνήθιστα νεφρά ή μπορεί να έχει ένα μόνο νεφρό.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Αν έχετε απορίες σχετικά με την ανάπτυξη της κόρης σας, να κλείσετε ένα ραντεβού για να μιλήσω γι 'αυτό με τον οικογενειακό γιατρό ή τον παιδίατρό σας.
Επειδή το ραντεβού μπορεί να είναι σύντομη, και υπάρχει συχνά πολύ έδαφος να καλύψει, είναι μια καλή ιδέα να φτάσει καλά προετοιμασμένοι. Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να ετοιμαστείτε για το ραντεβού σας, και τι μπορείτε να περιμένετε από το γιατρό σας.
Τι μπορείτε να κάνετε
- Καταγράψτε οποιαδήποτε συμπτώματα που έχετε παρατηρήσει στην κόρη σας, περιλαμβανομένων εκείνων που μπορεί να φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο έχει προγραμματιστεί η συνάντηση.
- Σημειώστε βασικές προσωπικές πληροφορίες, για τυχόν σημαντικές ασθένειες που μπορεί να έχουν βιώσει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή τυχόν φάρμακα που μπορεί να έχουν χρησιμοποιηθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Επίσης, προσπαθήστε να θυμηθούμε όταν η κόρη σας ικανοποιούνται αναπτυξιακά ορόσημα, όπως η εκμάθηση να πει πρώτη λέξη της ή μαθαίνει να περπατάει.
- Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό του παιδιού σας.
Ο χρόνος σας με το γιατρό της κόρης σας μπορεί να είναι περιορισμένος, έτσι πρέπει να καταρτισθεί κατάλογος των ερωτήσεων μπορεί να σας βοηθήσει να αξιοποιήσετε στο έπακρο το χρόνο σας μαζί. Για το σύνδρομο Triple X, ορισμένα βασικά ερωτήματα ίσως να θέλετε να ρωτήσω είναι:
- Ποια είναι η πιο πιθανή αιτία των συμπτωμάτων της κόρης μου;
- Τι είδους εξετάσεις δεν χρειάζεται; Για τις εξετάσεις αυτές απαιτούν κάποια ειδική προετοιμασία;
- Πώς θα μπορούσε αυτό να επηρεάσει την κατάστασή της;
- Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες, και ποιά θα προτείνατε;
- Η κόρη μου έχει και άλλα προβλήματα υγείας. Πώς μπορούμε να διαχειριστούμε καλύτερα αυτούς τους όρους;
- Υπηρεσίες Τι είναι διαθέσιμες για να βοηθήσει την κόρη μου με αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή μαθησιακές δυσκολίες;
- Υπάρχουν κάποια φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω μαζί μου; Τι ιστοσελίδες σου προτείνουμε να επισκεφθείτε;
Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε προετοιμαστεί εκ των προτέρων, μην διστάσετε να κάνετε ερωτήσεις μπορείτε να σκεφτείτε κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας.
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να κρατήσει χρόνο να πάει πέρα από τα σημεία που θέλετε να περάσετε περισσότερο χρόνο για. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει:
- Όταν δεν θα παρατηρήσετε τα πρώτα συμπτώματα της κόρης σας;
- Μήπως είναι κάτι που φαίνεται να βελτιώνουν τα συμπτώματα της κόρης σας;
- Αυτό, αν μη τι άλλο, φαίνεται να επιδεινώσει τα συμπτώματα;
- Μήπως η κόρη σας να επιτύχει αναπτυξιακά ορόσημα στην ώρα τους, όπως η εκμάθηση να μιλήσει ή να περπατήσει;
Εξετάσεις και διάγνωση
Επειδή πολλά κορίτσια με τριπλή σύνδρομο Χ είναι υγιείς και να έχουν μια φυσιολογική εμφάνιση, μπορούν να παραμένουν αδιάγνωστες όλη τους τη ζωή, ή η διάγνωση μπορεί να ανακαλυφθεί κατά την εξέταση για άλλους λόγους.
Προγεννητικό γενετικό έλεγχο, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης, μπορεί να δώσει μια διάγνωση της τριπλής συνδρόμου Χ πριν από τη γέννηση.
Μετά τη γέννηση, τρίκλινα σύνδρομο Χ μπορεί να διαγνωστεί από την εκτέλεση μιας χρωμοσωμική ανάλυση σε δείγμα αίματος που ελήφθη από την κόρη σας.
Πριν από γενετικό έλεγχο, είναι σημαντικό να λάβει τη γενετική παροχή συμβουλών για να σας παρέχει όλες τις πληροφορίες για τριπλή σύνδρομο Χ.
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Αν η κόρη σας έχει τριπλή σύνδρομο Χ, η θεραπεία βασίζεται στα συμπτώματα της, εφόσον υπάρχουν. Για παράδειγμα, αν έχει μια μαθησιακή δυσκολία από το τριπλό Χ, που θα απαιτούσε την ίδια παροχή συμβουλών σε οποιονδήποτε άλλον με το μαθησιακές δυσκολίες. Η συμβουλευτική συνήθως περιλαμβάνει τη διδασκαλία νέων τεχνικών και στρατηγικών για τη μάθηση, καθώς και την παροχή κινήτρων και να βοηθήσει με τη χρήση αυτών των συμβουλές στην καθημερινή ζωή.
Αν η κόρη σας έχει διαγνωστεί με τριπλή σύνδρομο Χ, ο γιατρός της μπορεί να συστήσει περιοδικές προβολές σε όλη την παιδική ηλικία. Αυτό θα βοηθήσει να διασφαλιστεί ότι οποιαδήποτε αναπτυξιακή καθυστέρηση ή μαθησιακές δυσκολίες που μπορεί να προκύψουν λαμβάνουν άμεση θεραπεία.
Επειδή τα κορίτσια με τριπλή σύνδρομο Χ μπορεί να είναι πιο ευαίσθητα στο στρες, είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι η κόρη σας έχει ένα υποστηρικτικό περιβάλλον, καθώς και. Ψυχολογική υποστήριξη μπορεί να βοηθήσει, τόσο με τη διδασκαλία σας και την οικογένειά χρήσιμες μεθόδους σας αποδεικνύοντας την αγάπη και την ενθάρρυνση, και αποθαρρύνοντας συμπεριφορές που μπορεί να μην συνειδητοποιούν είναι αρνητικές.
Η αλλαγή που προκαλεί χρωμόσωμα τριπλή σύνδρομο Χ δεν μπορεί να επισκευαστεί, έτσι ώστε το ίδιο το σύνδρομο έχει καμία θεραπεία. Ωστόσο, δεδομένης της φύσης των θεραπεύσιμη περισσότερα συμπτώματα και πόσο συχνά συμπτώματα δεν εμφανίζονται καθόλου, είναι πολύ πιθανό να οδηγήσει σε πλήρη και κανονική ζωή με το σύνδρομο αυτό.
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Ένας αριθμός των ομάδων μπορεί να παρέχει βοήθεια και υποστήριξη για τα άτομα με τριπλή σύνδρομο Χ και τις οικογένειές τους. Αυτά περιλαμβάνουν υποστήριξη Γνώσης & Δράσης, το οποίο παρέχει πληροφορίες και συμβουλές σχετικά με την αντιμετώπιση του συνδρόμου, καθώς και τρόπους για να συναντηθούν και να μιλήσουν με άλλους σε παρόμοιες καταστάσεις. Ο τηλεφωνικός αριθμός είναι 888-999-9428. Επιπλέον, ο γιατρός της κόρης σας μπορεί να είναι σε θέση να συστήσει μια τοπική ομάδα υποστήριξης.
Εάν εμφανιστούν μαθησιακές δυσκολίες, το Εθνικό Κέντρο για Μαθησιακές Δυσκολίες είναι μια καλή πηγή, καθώς και. Μπορεί να επιτευχθεί σε 888-575-7373 ή μέσω της ιστοσελίδας του.