Το σύνδρομο Angelman

Ορισμός

Angelman σύνδρομο είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί αναπτυξιακές αναπηρίες και νευρολογικά προβλήματα, όπως δυσκολία στην ομιλία, την εξισορρόπηση και το περπάτημα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, σπασμούς. Η συχνή χαμόγελα και ξεσπάσματα γέλιου είναι κοινά για τα άτομα με σύνδρομο Angelman, και πολλοί έχουν ευτυχισμένο, ευερέθιστος προσωπικότητες.

Angelman σύνδρομο. Σίτιση δυσκολίες.
Angelman σύνδρομο. Σίτιση δυσκολίες.

Angelman σύνδρομο συνήθως δεν ανιχνεύεται έως ότου οι γονείς αρχίσετε να παρατηρείτε τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις, όταν ένα μωρό είναι περίπου 6 έως 12 μηνών. Κατασχέσεις συχνά αρχίζουν όταν ένα παιδί είναι μεταξύ 2 και 3 ετών.

Τα άτομα με σύνδρομο Angelman τείνουν να ζήσουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής, αλλά μπορεί να γίνει λιγότερο ευέξαπτος με την ηλικία. Άλλα σημεία και συμπτώματα παραμένουν. Η θεραπεία για το σύνδρομο Angelman επικεντρώνεται στην διαχείριση των ιατρικών και αναπτυξιακά προβλήματα του παιδιού.

Συμπτώματα

Χαρακτηριστικά σημάδια του συνδρόμου Angelman και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • Αναπτυξιακές καθυστερήσεις, όπως η έλλειψη σέρνεται ή φλυαρία σε 6 έως 12 μήνες, και διανοητική αναπηρία
  • Η έλλειψη ή ελάχιστη ομιλίας
  • Αδυναμία να περπατήσει, να μετακινήσει ή να εξισορροπήσει καλά (αταξία)
  • Τρόμος κίνηση των χεριών και των ποδιών
  • Η συχνή χαμόγελο και το γέλιο
  • Ευτυχισμένος, ευερέθιστα προσωπικότητα

Οι άνθρωποι που έχουν Angelman σύνδρομο μπορεί να έχει και άλλα σημεία και συμπτώματα, όπως οι εξής:

  • Επιληπτικές κρίσεις, που συνήθως αρχίζουν μεταξύ 2 και 3 ετών
  • Stiff ή σπασμωδικές κινήσεις
  • Μικρό μέγεθος κεφαλής, με την επιπεδότητα στο πίσω μέρος του κεφαλιού (microbrachycephaly)
  • Διέλευση από τα μάτια (στραβισμός)
  • Tongue ενθουσιώδεις
  • Περπατώντας με τα χέρια στον αέρα
  • Φως μελάγχρωση στα μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια (αποχρωματισμός)

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Τα περισσότερα μωρά με το σύνδρομο Angelman δεν παρουσιάζουν σημεία ή συμπτώματα της διαταραχής, όταν γεννιόμαστε. Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman είναι συνήθως αναπτυξιακές καθυστερήσεις, όπως η έλλειψη σέρνεται ή φλυαρία, μεταξύ 6 και 12 μηνών.

Εάν το παιδί σας φαίνεται να έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση ή εάν το παιδί σας έχει άλλα σημεία ή συμπτώματα του συνδρόμου Angelman, να κλείσετε ένα ραντεβού για να μιλήσετε με το γιατρό του παιδιού σας.

Αιτίες

Angelman σύνδρομο είναι μια γενετική διαταραχή. Είναι πιο συχνά προκαλούνται από προβλήματα με ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 που ονομάζεται ουβικιτίνης-πρωτεΐνης λιγάση E3A (UBE3A) γονιδίου.

Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA που παρέχουν τα σχεδιαγράμματα για όλα τα χαρακτηριστικά σας. Θα λάβετε τα γονίδιά σας, οι οποίες εμφανίζονται σε ζεύγη, από τους γονείς σας. Ένα αντίγραφο προέρχεται από τη μητέρα σας (μητρική αντίγραφο), και το άλλο αντίγραφο προέρχεται από τον πατέρα σου (πατρικό αντίγραφο).

Μια λείπουν ή ελαττωματικό γονίδιο
Αμφότερα τα γονίδια σε ένα ζεύγος που συνήθως είναι ενεργά. Αυτό σημαίνει ότι τα κύτταρά σας να χρησιμοποιήσετε τις πληροφορίες τόσο από το μητρικό αντίγραφο και το πατρικό αντίγραφο κάθε ζεύγος γονιδίων. Αλλά σε ένα μικρό αριθμό γονιδίων, μόνο ένα αντίγραφο ενός ζεύγους γονίδιο είναι ενεργό. Η δραστηριότητα της κάθε αντίγραφο γονιδίου εξαρτάται από το αν είχε περάσει από τη μητέρα σας ή από τον πατέρα σου. Αυτό το γονέα-συγκεκριμένη δραστηριότητα γονιδίου που ονομάζεται αποτύπωση. Σε αυτά τα γονίδια, όταν το αντίγραφο που δραστηριοποιούνται συνήθως λείπει ή είναι ελαττωματικό, προκαλεί προβλήματα στις λειτουργίες και τα χαρακτηριστικά που ελέγχονται από αυτό το γονίδιο.

Κανονικά, μόνο το μητρικό αντίγραφο του γονιδίου UBE3A είναι ενεργή στον εγκέφαλο, που προκαλείται από αυτό που είναι γνωστό ως γονιδιωματική αποτύπωση. Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Angelman συμβαίνουν όταν μέρος της μητέρας χρωμόσωμα 15, το οποίο περιέχει το γονίδιο αυτό, λείπει ή είναι κατεστραμμένο. Σε ένα μικρό αριθμό περιπτώσεων, Angelman σύνδρομο προκαλείται όταν δύο πατρική αντίγραφα του γονιδίου κληρονομείται, αντί για μία πατρική και ένα αντίγραφο της μητέρας (πατρική μονογονεϊκή δισωμία).

Παράγοντες κινδύνου

Angelman σύνδρομο είναι σπάνια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ερευνητές δεν γνωρίζουν τι προκαλεί τις γενετικές αλλαγές που οδηγούν σε σύνδρομο Angelman. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Angelman δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Σε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων, πάντως, Angelman σύνδρομο μπορεί να κληρονομείται από έναν γονέα, έτσι, ένα οικογενειακό ιστορικό της νόσου μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ενός μωρού των αναπτυσσόμενων Angelman σύνδρομο.

Επιπλοκές

Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Κύρτωση της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).
Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Κύρτωση της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).

Επιπλοκές που σχετίζονται με το σύνδρομο Angelman περιλαμβάνουν:

  • Σίτιση δυσκολίες. Μερικά βρέφη με σύνδρομο Angelman έχουν προβλήματα με το θηλασμό κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, λόγω της αδυναμίας να συντονίσει το πιπίλισμα και την κατάποση. Εάν το παιδί σας έχει δυσκολία σίτισης, παιδίατρος μπορεί να σας συστήσει ένα υψηλής θερμιδικής αξίας φόρμουλα για να βοηθήσει το μωρό βάρους σας κέρδος.
  • Υπερκινητικότητα. Πολλά μικρά παιδιά με το σύνδρομο Angelman έχουν αυξημένη κινητική δραστηριότητα. Μπορούν να κινηθούν γρήγορα από τη μία δραστηριότητα στην άλλη, συχνά κρατώντας τα χέρια τους ή ένα παιχνίδι στο στόμα τους. Προσοχής τους μπορεί να είναι πολύ σύντομη. Υπερκινητικότητα συχνά μειώνεται με την ηλικία σε παιδιά με σύνδρομο Angelman, και η φαρμακευτική αγωγή συνήθως δεν είναι απαραίτητη.
  • Οι διαταραχές του ύπνου. Είναι κοινό για τα άτομα με σύνδρομο Angelman να έχουν ανώμαλη ύπνου-εγρήγορσης μοτίβα και να χρειάζονται λιγότερο ύπνο από το κανονικό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι δυσκολίες του ύπνου μπορεί να βελτιωθεί με την ηλικία. Φαρμακευτική αγωγή και θεραπεία συμπεριφοράς μπορεί να βοηθήσει διαταραχές του ύπνου ελέγχου.
  • Κάμπτοντας της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση). Ορισμένα άτομα με σύνδρομο Angelman ανώμαλη ανάπτυξη αυτής της πλευρά σε πλευρά κύρτωση της σπονδυλικής στήλης πάροδο του χρόνου.
  • Η παχυσαρκία. Μεγαλύτερα παιδιά με σύνδρομο Angelman τείνουν να έχουν μεγάλη όρεξη, που οδηγούν στην παχυσαρκία.

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

Καλέστε το γιατρό σας εάν το μωρό ή το παιδί σας δεν φτάνει αναμένεται αναπτυξιακά ορόσημα ή έχει οποιαδήποτε άλλα σημεία ή συμπτώματα κοινά με το σύνδρομο Angelman. Μετά την αρχική ραντεβού σας, μπορεί να αναφέρεται σε ένα γιατρό που ειδικεύεται στη διάγνωση και θεραπεία των συνθηκών που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα (νευρολόγος).

Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να ετοιμαστείτε για το ραντεβού σας και να γνωρίζετε τι να περιμένετε από το γιατρό σας.

Τι μπορείτε να κάνετε

  • Καταγράψτε οποιαδήποτε σημάδια ή συμπτώματα που έχετε παρατηρήσει στο παιδί σας, και για πόσο καιρό.
  • Φέρτε τα βιβλία του μωρού και άλλα αρχεία της ανάπτυξης του παιδιού σας. Φωτογραφίες και βίντεο μπορεί να είναι χρήσιμη.
  • Κάντε μια λίστα των βασικών ιατρικών πληροφοριών του παιδιού σας, συμπεριλαμβανομένων και άλλων καταστάσεων για τις οποίες το παιδί σας είναι σε θεραπεία και τα ονόματα των βιταμινών φάρμακα ή συμπληρώματα που αυτός ή αυτή λαμβάνει.
  • Ζητήστε από έναν έμπιστο μέλος της οικογένειας ή φίλο να σας συναντήσουν για το διορισμό του παιδιού σας. Εάν ο γιατρός του παιδιού σας αναφέρει την πιθανότητα μια αναπτυξιακή διαταραχή, μπορεί να έχετε μεγάλη δυσκολία εστίασης σε τίποτα ο γιατρός λέει ότι την επόμενη. Πάρτε κάποιον μαζί που μπορούν να προσφέρουν συναισθηματική υποστήριξη και μπορεί να σας βοηθήσει να πάρετε σε όλα τα στοιχεία.
  • Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας. Δημιουργώντας τη λίστα των ερωτήσεων εκ των προτέρων μπορεί να σας βοηθήσει να αξιοποιήσετε στο έπακρο από το χρόνο σας με το γιατρό σας.

Ερωτήσεις για το γιατρό του παιδιού σας στο αρχικό διορισμό περιλαμβάνουν:

  • Τι προκαλεί τα σημεία και τα συμπτώματα του παιδιού μου;
  • Υπάρχουν άλλες πιθανές αιτίες για τα συμπτώματα αυτά εκεί;
  • Τι είδους εξετάσεις το παιδί μου χρειάζεται;
  • Σε περίπτωση που το παιδί μου δείτε έναν ειδικό;

Οι ερωτήσεις να ρωτήσω αν παραπεμφθεί σε ειδικό περιλαμβάνουν:

  • Μήπως το παιδί μου έχει σύνδρομο Angelman;
  • Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές αυτής της κατάστασης;
  • Τι θεραπείες είναι διαθέσιμες για την κατάσταση αυτή;
  • Ποια προσέγγιση θεραπεία μου προτείνετε;
  • Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για το παιδί μου;
  • Ποια είναι η αναπτυξιακή δυναμική για ένα άτομο με σύνδρομο Angelman;
  • Πόσο συχνά θα βλέπετε το παιδί μου για την παρακολούθηση του ή της εν εξελίξει για την υγεία και την ανάπτυξη;
  • Υπάρχουν άλλα παιδιά μου ή τα μέλη της οικογένειας βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο αυτή την κατάσταση;
  • Θα έπρεπε ή το παιδί μου να ελέγχονται για τις γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση;
  • Ποια άλλα είδη των ειδικών θα πρέπει να δει το παιδί μου;
  • Πώς μπορώ να βρω άλλες οικογένειες που τα καταφέρνετε με το σύνδρομο Angelman;

Μην διστάσετε να ζητήσετε οποιαδήποτε άλλα θέματα που συμβαίνουν σε σας.

Τι να περιμένετε από το γιατρό σας

Ένας γιατρός που βλέπει το παιδί σας για πιθανή σύνδρομο Angelman είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να κρατήσει χρόνο να πάει πέρα ​​από οποιαδήποτε σημεία που θέλετε να μιλήσουμε για το βάθος. Ο γιατρός μπορεί να ζητήσει:

  • Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του παιδιού σας;
  • Πότε θα παρατηρήσετε πρώτα αυτά τα σημάδια και τα συμπτώματα;
  • Είναι το παιδί σας έχει προβλήματα με νοσηλευτική ή διατροφή;
  • Είναι το παιδί σας φτάνοντας τα φυσικά ορόσημα που αναμένονται για την ηλικία του;
  • Έχετε παρατηρήσει τυχόν προβλήματα με την ισορροπία, το συντονισμό ή κίνηση που φαίνεται ασυνήθιστο σε σύγκριση με τους συνομηλίκους του παιδιού σας;
  • Μήπως το παιδί σας φαίνεται να γελάσει, χαμόγελο ή να εκφράσει τον ενθουσιασμό πιο συχνά από ό, τι του ή τους συμμαθητές της;
  • Μήπως το παιδί σας εκφράσω τον ενθουσιασμό με ασυνήθιστες φυσικές συμπεριφορές, όπως χτυπώντας τα χέρια του;
  • Μήπως το παιδί σας να επικοινωνούν προφορικά, είτε με τη φλυαρία ή φλυαρίες ή - σε μεγαλύτερα βρέφη και παιδιά - με τις λέξεις;
  • Μήπως το παιδί σας να έχουν μια κανονική καθημερινή ρυθμό του ύπνου και εγρήγορσης;
  • Έχει το παιδί σας παρουσίασε επιληπτικές κρίσεις; Αν ναι, πόσο συχνά;
  • Έχετε κάποιο από πρώτου βαθμού του παιδιού σας συγγενείς - όπως ένα γονέα ή αδελφό - έχουν διαγνωστεί με το σύνδρομο Angelman;
  • Έχετε την υποστήριξη από έναν σύντροφο ή την οικογένεια για να βοηθήσει με ένα παιδί με ειδικές ανάγκες;

Εξετάσεις και διάγνωση

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να υποπτεύονται σύνδρομο Angelman, αν το παιδί σας έχει αναπτυξιακές καθυστερήσεις και άλλα σημεία και συμπτώματα της διαταραχής, όπως είναι τα προβλήματα με την κίνηση και την ισορροπία, το μικρό μέγεθος της κεφαλής, και επιπεδότητα στο πίσω μέρος του κεφαλιού, μαζί με τις συχνές γέλιο.

Επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Angelman απαιτεί τη λήψη δείγματος αίματος από το παιδί σας για γενετικές μελέτες. Ένας συνδυασμός γενετικών εξετάσεων μπορεί να αποκαλύψει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το σύνδρομο Angelman. Οι δοκιμές αυτές μπορεί να φανεί σε:

  • Χρωμόσωμα το μέγεθος, το σχήμα και τον αριθμό. Αυτή η δοκιμή, γνωστή ως ανάλυση χρωμοσωμάτων (καρυότυπος), εξετάζει χρωμοσώματα σε ένα δείγμα κυττάρων.
  • Λείπουν χρωμοσώματα. Γνωστή ως φθορισμό in situ υβριδισμού (FISH), αυτό το τεστ μπορεί να δείξει αν τυχόν τμήματα χρωμοσωμάτων λείπουν.
  • Γονική πρότυπο DNA. Αυτή η δοκιμή, που είναι γνωστή ως δοκιμασία μεθυλίωσης του DNA, αποκαλύπτει μοτίβο αποτύπωσης ενός γονιδίου. Κανονικά αποτελέσματα δείχνουν τόσο μια πατρική και μητρική πρότυπο DNA - που σημαίνει ότι τα γονίδια από τους δύο γονείς είναι ενεργό. Σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου, μόνον το μητρικό γονίδιο είναι ενεργό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, για τα άτομα με σύνδρομο Angelman, το μητρικό αντίγραφο του γονιδίου χάνεται, έτσι δεν υπάρχουν αντίγραφα του λειτουργικού γονιδίου στον εγκέφαλο.
  • Γονιδιακή μετάλλαξη. Σπάνια, Angelman σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί όταν μητέρας αντίγραφο ενός ατόμου του γονιδίου UBE3A είναι ενεργή, αλλά μεταλλαγμένο. Εάν τα αποτελέσματα της δοκιμής μεθυλίωση του DNA είναι φυσιολογικό, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να διατάξει ένα γονίδιο UBE3A δοκιμή αλληλουχίας να ψάξουν για ένα μητρικό μετάλλαξη.

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Επειδή δεν υπάρχει τρόπος για να επιδιορθώσετε χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο Angelman. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην διαχείριση των ιατρικών και αναπτυξιακά προβλήματα που προκαλούν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Μια ομάδα από επαγγελματίες υγείας κατά πάσα πιθανότητα θα συνεργαστεί μαζί σας για να διαχειριστείτε την κατάσταση του παιδιού σας. Ανάλογα με τα σημεία και τα συμπτώματα του παιδιού σας, η θεραπεία για το σύνδρομο Angelman μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

  • Anti-κατάσχεση φάρμακα. Φαρμακευτική αγωγή μπορεί να είναι απαραίτητες για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων που προκαλούνται από το σύνδρομο Angelman.
  • Φυσική θεραπεία. Παιδιά με σύνδρομο Angelman να μάθουν να περπατούν καλύτερα και να ξεπεράσουν άλλα προβλήματα κίνησης με τη βοήθεια της φυσικής αγωγής.
  • Η θεραπεία ανακοίνωση. Παρά το γεγονός ότι τα άτομα με σύνδρομο Angelman συνήθως δεν αναπτύσσουν λεκτική γλώσσα πέρα από απλές προτάσεις, η θεραπεία της επικοινωνίας μπορεί να είναι χρήσιμη. Μη λεκτική γλωσσικές δεξιότητες μπορούν να αναπτυχθούν μέσω της νοηματικής γλώσσας και της επικοινωνίας εικόνα.
  • Η θεραπεία συμπεριφοράς. Συμπεριφορική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά με το σύνδρομο Angelman ξεπεράσει υπερκινητικότητα και ένα σύντομο εύρος προσοχής, η οποία μπορεί να βοηθήσει στην αναπτυξιακή πορεία. Παρά το γεγονός ότι το επίπεδο των ανθρώπων που την ανάπτυξη με σύνδρομο Angelman μπορεί να επιτύχει ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό, πολλοί είναι εξερχόμενες και είναι σε θέση να οικοδομήσουν σχέσεις με τους φίλους και την οικογένεια.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Ανακαλύπτοντας το παιδί σας έχει Angelman σύνδρομο μπορεί να είναι συντριπτική. Μπορεί να μην ξέρετε τι να περιμένετε, και μπορεί να ανησυχούν για την ικανότητά σας να φροντίσει ένα παιδί με ιατρικά προβλήματα και αναπτυξιακές διαταραχές. Υπάρχουν πόροι που μπορούν να βοηθήσουν.

Εργασία με μια ομάδα
Βρείτε μια ομάδα ιατρών και θεραπευτών που εμπιστεύεστε για να σας βοηθήσει με τις σημαντικές αποφάσεις που θα πρέπει να κάνετε για τη φροντίδα και τη θεραπεία του παιδιού σας. Αυτοί οι επαγγελματίες μπορούν επίσης να βοηθήσει στον εντοπισμό και την αξιολόγηση των άλλων κατάλληλων πόρων στην περιοχή σας.

Σκεφτείτε μια ομάδα υποστήριξης
Κάθε οικογένεια και κάθε παιδί με σύνδρομο Angelman είναι διαφορετική. Αλλά σύνδεση με άλλες οικογένειες που αντιμετωπίζουν τις ίδιες προκλήσεις μπορεί να σας βοηθήσει να αισθανθείτε λιγότερο μόνοι. Ρωτήστε το γιατρό του παιδιού σας για πληροφορίες σχετικά με τις ομάδες υποστήριξης και άλλες οργανώσεις στην περιοχή σας που μπορούν να βοηθήσουν.

Πρόληψη

Σε σπάνιες περιπτώσεις, Angelman σύνδρομο μπορεί να περάσει από τις πληγείσες γονέα στο παιδί μέσα από ελαττωματικά γονίδια. Αν έχετε απορίες σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Angelman, ή αν έχετε ήδη ένα παιδί με σύνδρομο Angelman, μπορεί να θέλετε να μιλήσετε με το γιατρό σας ή έναν γενετικό σύμβουλο για να βοηθήσει τον σχεδιασμό των μελλοντικών κυήσεων.