Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Ορισμός

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (kun-Jen-i-TUL uh-DRE-nul hi-PUR-PLA-zhuh) είναι μια συλλογή των γενετικών παθήσεων που περιορίζουν την ικανότητα επινεφρίδια σας να γίνουν ορισμένες ορμόνες ζωτικής σημασίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, τα επινεφρίδια δεν παράγουν αρκετή κορτιζόλη. Η παραγωγή των δύο άλλων κατηγοριών ορμονών μπορούν επίσης να επηρεαστούν, συμπεριλαμβανομένων mineralocorticoids (για παράδειγμα, αλδοστερόνη) και ανδρογόνα (για παράδειγμα, τεστοστερόνη).

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με την φυσιολογική αύξηση και ανάπτυξη των παιδιών - συμπεριλαμβανομένων φυσιολογική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Αυτό επηρεάζει τόσο τους άνδρες και τις γυναίκες.

Αν συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή, οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή με την κατάλληλη θεραπεία.

Συμπτώματα

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων:

  • Classic συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων. Αυτή η πιο σοβαρή μορφή της νόσου εντοπίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία.
  • Nonclassic συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων. Αυτή η ηπιότερη μορφή αναπτύσσεται συνήθως στην όψιμη παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή.

Classic συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
Η πιο προφανής ένδειξη του κλασικού συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων στα κορίτσια είναι συχνά παθολογικά-εμφανίζονται στα γεννητικά όργανα που μοιάζουν περισσότερο άνδρες από τις γυναίκες, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει μια διευρυμένη κλειτορίδα - μια κατάσταση που ονομάζεται διφορούμενη εξωτερικά γεννητικά όργανα. Άλλα σημεία και συμπτώματα στα κορίτσια αντανακλούν επίσης την έκθεση σε αυξημένα επίπεδα των αρσενικών ορμονών του φύλου (ανδρογόνα), ενώ στη μήτρα.

Η κατάσταση δεν είναι συνήθως τόσο οπτικά εμφανής στα αγοράκια, αν και μερικά από τα εμπλεκόμενα αρσενικά βρέφη έχουν μια διευρυμένη πέος.

Τα σημεία και συμπτώματα του κλασικού συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων σε βρέφη περιλαμβάνουν:

  • Διφορούμενη γεννητικών οργάνων στα κορίτσια
  • Διευρυμένη πέος στα αγόρια
  • Κακή αύξηση του σωματικού βάρους
  • Η απώλεια βάρους
  • Αφυδάτωση
  • Εμετός

Τα σημεία και συμπτώματα του κλασικού συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων σε παιδιά και ενήλικες περιλαμβάνουν:

  • Πολύ νωρίς στην εφηβεία
  • Η ταχεία ανάπτυξη κατά την παιδική ηλικία, αλλά μικρότερη από το μέσο όρο τελικό ύψος
  • Παράτυπη εμμήνου ρύσεως σε γυναίκες
  • Στειρότητα στις γυναίκες και τους άνδρες

Nonclassic συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
Αυτή η μορφή της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων είναι πιο ήπια και συνήθως αναπτύσσεται στην όψιμη παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή.

Τα σημεία και συμπτώματα είναι συνήθως πιο εμφανής σε νεαρά κορίτσια και τις γυναίκες και συχνά περιλαμβάνουν:

  • Ακανόνιστη ή απούσα έμμηνος ρύση
  • Ανδρικά χαρακτηριστικά, όπως τρίχες του προσώπου, υπερβολική τριχοφυΐα στο σώμα και την εμβάθυνση της φωνής
  • Υπογονιμότητα

Σε αμφότερες θηλυκά και τα αρσενικά, τα σημεία και τα συμπτώματα της nonclassic συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, επίσης, μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Πρόωρη εφηβεία
  • Η ταχεία ανάπτυξη κατά την παιδική ηλικία, αλλά μικρότερη από το μέσο όρο τελικό ύψος
  • Σοβαρή ακμή
  • Χαμηλή οστική πυκνότητα
  • Τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα
  • Η παχυσαρκία

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Επικοινωνήστε με τον παιδίατρο του παιδιού σας εάν το παιδί σας έχει σημάδια και τα συμπτώματα που φαίνεται να δείχνουν συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων. Επίσης, εάν είστε έγκυος και μπορεί να είναι σε ομάδα υψηλού κινδύνου για την συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, λόγω της δικής ιατρικό σας ιστορικό ή την εθνικότητα σας, ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συζητήσει μαζί σας για πιθανή θεραπεία του εμβρύου σας πριν από τη γέννηση (προγεννητική θεραπεία).

Αιτίες

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων επηρεάζει επινεφρίδια σας, ένα ζευγάρι από ξύλο καρυδιάς μεγέθους όργανα που βρίσκονται πάνω από τα νεφρά σας.

Κληρονομική διαταραχή επηρεάζει την παραγωγή της κορτιζόλης
Η αιτία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων είναι μια κληρονομική γενετική ανωμαλία που περιορίζει την παραγωγή ενός από τα πολλά ένζυμα τα επινεφρίδια χρησιμοποιούν για να κάνουν κορτιζόλης. Το ένζυμο πιο συχνά λείπει σε συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων είναι 21-υδροξυλάσης. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί μερικές φορές να ονομάζεται 21-υδροξυλάσης ανεπάρκεια. Τα σημεία και συμπτώματα του συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων είναι χειρότερο, όταν η ενζυμική ανεπάρκεια είναι σοβαρή.

Τα περισσότερα από τα προβλήματα που προκαλούνται από την κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων που σχετίζονται με την έλλειψη της κορτιζόλης, η οποία διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης σας, τη διατήρηση του σακχάρου στο αίμα και τα επίπεδα ενέργειας, και την προστασία του σώματός σας κατά του στρες.

Ένα παιδί με κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί επίσης να αντιμετωπίσετε:

  • Η έλλειψη στην παραγωγή των επινεφριδίων »της αλδοστερόνης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλή αρτηριακή πίεση, χαμηλότερα επίπεδα νατρίου και καλίου υψηλότερο επίπεδο. Το νάτριο και το κάλιο συνήθως εργάζονται μαζί για να βοηθήσει στη διατήρηση της σωστής ισορροπίας των υγρών στο σώμα σας, μετάδοση νευρικών ερεθισμάτων, καθώς και των συμβάσεων και να χαλαρώσετε τους μυς σας.
  • Η υπερβολική παραγωγή των αρσενικών ορμονών του φύλου (ανδρογόνα όπως η τεστοστερόνη). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μικρό ύψος, πρόωρη εφηβεία στα αγόρια, μη φυσιολογική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων στα κορίτσια και σοβαρής ακμής. Τα σημεία και συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν, ανάλογα με το συγκεκριμένο γονίδιο είναι ελαττωματικό.
Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Classic συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.
Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Classic συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.

Η κατάσταση έχει περάσει μαζί σε ένα πρότυπο κληρονομικότητας που ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Τα παιδιά που έχουν τη διαταραχή έχουν δύο γονείς που έχουν είτε την κατάσταση οι ίδιοι ή οι οποίοι είναι και οι δύο φορείς της γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί την κατάσταση.

Παράγοντες κινδύνου

Εάν εσείς και ο σύζυγός σας έχουν συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων ή αν οι δύο από σας είναι φορείς της γενετικής ανωμαλίας για την ασθένεια, το παιδί σας είναι σε αυξημένο κίνδυνο να έχουν την κατάσταση.

Οι άνθρωποι σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν τη διαταραχή αυτή, ιδιαίτερα Ασκενάζι Εβραίοι. Η κατάσταση είναι πιο συχνή μεταξύ των Ισπανόφωνων, Γιουγκοσλάβοι και οι Εσκιμώοι.

Επιπλοκές

Τα μωρά, παιδιά ή ενήλικες με κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να αντιμετωπίσετε μια απειλητική για τη ζωή "επινεφριδιακή κρίση," λόγω της ανεπαρκούς παραγωγής της κορτιζόλης από τα επινεφρίδια. Μια επινεφριδιακή κρίση μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά χαμηλό επίπεδο νατρίου στο αίμα, διάρροια, έμετο, αφυδάτωση, τα χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και σοκ. Οι άνθρωποι που βιώνουν μια επινεφριδιακή κρίση χρειάζονται άμεση θεραπεία.

Επινεφριδιακή κρίση δεν συμβαίνουν σε ενήλικες με τη nonclassic μορφή συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων.

Μακροπρόθεσμες επιπλοκές της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Συνεχίζεται κίνδυνο επινεφριδιακή κρίση
  • Υπογονιμότητα
  • Σεξουαλικά προβλήματα, όπως πόνος κατά τη συνουσία και την αμηχανία για τα γεννητικά όργανα

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

Classic συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων είναι συνήθως ανιχνεύεται κατά τη γέννηση ή στην πρώιμη βρεφική ηλικία, όταν τα κοριτσάκια δείχνουν αμφίβολα γεννητικά όργανα ή όταν τα μωρά των δύο φύλων δείχνουν σημάδια σοβαρής ασθένειας. Εάν το μωρό σας κάνει εμετό, λήθαργο ή παρουσιάζουν άλλα συμπτώματα της σοβαρής ασθένειας, αναζητούν άμεση ιατρική φροντίδα.

Σε nonclassic συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, μπορείτε να κάνετε πρώτα ένα ραντεβού όταν παρατηρήσετε σημάδια και τα συμπτώματα της πρόωρης εφηβείας - μερικές φορές πολύ νωρίς - το παιδί σας ή το μεγαλύτερο παιδί. Μετά το οικογενειακό σας γιατρό ή τον παιδίατρο του παιδιού σας αξιολογεί το παιδί σας, το παιδί σας μπορεί να αναφέρεται σε ένα γιατρό που ειδικεύεται στη διάγνωση και θεραπεία παθήσεων που σχετίζονται με τα επινεφρίδια (ενδοκρινολόγο).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα σημεία και τα συμπτώματα της nonclassic συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων δεν μπορεί να αναπτυχθεί σε γυναίκες μέχρι τα εφηβικά ή νεαρών ενήλικων χρόνων. Ενδείξεις της κατάστασης σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν ακανόνιστη ή την έλλειψη της εμμήνου ρύσεως, ανεπιθύμητη τριχοφυΐα αρσενικό πρότυπο στις γυναίκες (υπερτρίχωση) ή τη στειρότητα.

Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να προετοιμαστούν για το ραντεβού σας.

Τι μπορείτε να κάνετε

  • Μάθετε αν το παιδί σας πρέπει να ακολουθήσετε οποιεσδήποτε προ-ραντεβού περιορισμούς, όπως η αλλαγή του ή την τροφή ή υγρό πρόσληψη να ετοιμαστείτε για εξετάσεις αίματος και ούρων.
  • Καταγράψτε οποιαδήποτε σημάδια και τα συμπτώματα του παιδιού σας έχει δοκιμάσει, και για πόσο καιρό.
  • Κάντε μια λίστα των βασικών ιατρικών πληροφοριών του παιδιού σας, συμπεριλαμβανομένων των πρόσφατων ασθένειες παιδί σας είχε και τα ονόματα των φαρμάκων αυτός ή αυτή λαμβάνει.
  • Γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να είστε βέβαιος να ρωτήσετε το γιατρό σας.

Για συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, περιλαμβάνουν μερικές βασικές ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας:

  • Τι προκαλεί τα σημεία και τα συμπτώματα του παιδιού μου;
  • Υπάρχουν άλλες πιθανές αιτίες για τα συμπτώματα αυτά εκεί;
  • Τι είδους εξετάσεις το παιδί μου χρειάζεται;
  • Ποια προσέγγιση θεραπεία μου προτείνετε;
  • Θα θεραπεία επιβραδύνει το ρυθμό με τον οποίο το παιδί μου είναι σεξουαλικά ωρίμανση;
  • Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες της θεραπείας;
  • Πώς θα παρακολουθεί την υγεία του παιδιού μου την πάροδο του χρόνου;
  • Τι είναι ο κίνδυνος του παιδιού μου μακροπρόθεσμων επιπλοκών;
  • Σας συνιστούμε να λάβει το παιδί μου ψυχολογική υποστήριξη;
  • Σας προτείνουμε ότι η οικογένειά μας να συναντηθεί με ένα γενετικό σύμβουλο;

Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε έτοιμη να ρωτήσετε το γιατρό σας, μην διστάσετε να υποβάλλουν ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας ανά πάσα στιγμή που δεν καταλαβαίνετε κάτι.

Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να κρατήσει χρόνο να πάει πέρα ​​από τα σημεία που θέλετε να μιλήσουμε για το βάθος. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει:

  • Ποια είναι τα συμπτώματα του παιδιού σας;
  • Όταν έκανε το πρώτο σας αρχίσετε να παρατηρήσει αυτά τα συμπτώματα;
  • Να τα συμπτώματα του παιδιού σας περιλαμβάνουν αίσθημα κόπωσης ή λιποθυμία;
  • Να τα συμπτώματα του παιδιού σας περιλαμβάνουν αίσθημα ναυτία;
  • Είναι το παιδί σας αντιμετωπίζει κάποια κοινωνικά προβλήματα που σχετίζονται με του ή της πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης;
  • Έχει κάποιος στην οικογένειά σας έχει διαγνωστεί με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων;
  • Σκοπεύετε να έχουν περισσότερα παιδιά;

Εξετάσεις και διάγνωση

Οι δοκιμές για τη διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων περιλαμβάνουν:

  • Φυσική εξετάσεις. Γιατρός του παιδιού σας θα εξετάσει το παιδί σας και να αξιολογήσει τα συμπτώματα. Αν, με βάση αυτά τα ευρήματα, ο γιατρός υποψιάζεται συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, το επόμενο βήμα είναι να επιβεβαιώσει τη διάγνωση με εξετάσεις αίματος και ούρων.
  • Εξετάσεις αίματος και ούρων για τη διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων επίπεδα μέτρο ορμόνες που παράγονται από τα επινεφρίδια -. Κορτιζόλη, αλδοστερόνη και ανδρογόνα. Η διάγνωση μπορεί να γίνει όταν υπάρχουν ανώμαλα επίπεδα αυτών των ορμονών.

    Σε πολλά κράτη, οι γιατροί οφείλουν να διεξάγουν ορμονικές εξετάσεις για συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων στα νεογνά κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής. Λαμβάνεται αίμα με τσίμπημα φτέρνα του νεογνού αναλύονται και.

Προγεννητικός έλεγχος
Οι γιατροί έχουν τα εργαλεία για να ελέγξουν και να διαγνώσει συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων σε έμβρυα. Τα εργαλεία αυτά χρησιμοποιούνται πιο συχνά όταν τα αδέλφια έχουν την ασθένεια ή τα μέλη της οικογένειας που είναι γνωστό ότι φέρει το ελάττωμα του γονιδίου.

Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Nonclassic συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Nonclassic συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.

Αν είστε έγκυος και έχετε την κατάσταση ή οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μία από τις ακόλουθες δοκιμές:

  • Η αμνιοπαρακέντηση. Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί μια βελόνα να αποσύρει ένα δείγμα κυττάρων από το αμνιακό υγρό μέσα στη μήτρα και να καθορίσει στο εργαστήριο αν η κατάσταση είναι παρούσα.
  • Χοριακών λαχνών. Αυτό το τεστ περιλαμβάνει την απόσυρση των κυττάρων από τον πλακούντα για ανάλυση στο εργαστήριο.

Εάν η κατάσταση έχει διαγνωστεί πριν από τη γέννηση, η θεραπεία μπορεί να αρχίσει στη μήτρα. Προγεννητική διάγνωση και η θεραπεία μπορεί να είναι σε θέση να μειώσει τον κίνδυνο των επιπλοκών.

Δοκιμή για να καθορίσει το φύλο του παιδιού
Μετά τη γέννηση, το παιδί σας μπορεί να έχει διφορούμενη εξωτερικών γεννητικών οργάνων, έτσι μπορεί να μην είστε σίγουροι για το φύλο του παιδιού σας. Σε αυτή την περίπτωση, γενετικές εξετάσεις αίματος μπορεί να αναλύσει χρωμοσώματα - σε ένα τεστ που ονομάζεται καρυότυπος - να καθοριστεί το φύλο του παιδιού σας.

Επιπλέον, ένα υπερηχογράφημα πυέλου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την παραγωγή εικόνων του γυναικείου αναπαραγωγικού δομές - ο τραχήλου, της μήτρας και των σαλπίγγων - για να επιβεβαιώσει εάν το παιδί σας είναι ένα κορίτσι.

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Για τη θεραπεία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, είναι καλύτερο να πάρετε μια παραπομπή σε έναν ειδικό στην παιδική ηλικία ορμονικά ζητήματα (παιδιατρική ενδοκρινολόγος). Οι θεραπείες περιλαμβάνουν:

  • Φάρμακα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο γιατρός του παιδιού σας θα σας συνταγογραφήσει φάρμακα αντικατάστασης ορμονών για να ενισχύσει τα επίπεδα των ορμονών ανεπάρκεια στο παιδί σας και να τα επαναφέρετε σε φυσιολογικά επίπεδα. Για παράδειγμα, το παιδί σας μπορεί να πάρει ένα από του στόματος φάρμακο - όπως υδροκορτιζόνη ή δεξαμεθαζόνη να αντικαταστήσει κορτιζόλη και fludrocortisone να αντικαταστήσει αλδοστερόνης - σε καθημερινή βάση. Μερικές φορές, τα παιδιά με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων χρειάζονται πολλαπλά φάρμακα, με ακόμα υψηλότερες δόσεις που συνταγογραφούνται σε περιόδους ασθένειας ή σοβαρού στρες, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής επέμβασης.

    Στεροειδή φάρμακα τύπου αντικατάστασης μπορεί να προκαλέσει ανεπιθύμητες ενέργειες, ιδιαίτερα εάν οι δόσεις είναι υψηλές και χρησιμοποιούνται μακροπρόθεσμα. Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί το παιδί σας για τις παρενέργειες φαρμάκων, όπως η απώλεια της οστικής μάζας και μειωμένη ανάπτυξη, και θα ζητήσει επίσης τακτικές εξετάσεις αίματος για να δούμε αν τα φάρμακα χρειάζονται προσαρμογή. Κρατήστε όλα τα προγραμματισμένα ραντεβού, έτσι ώστε ο γιατρός σας μπορεί να ελέγχει τακτικά την πρόοδο του παιδιού σας, συμπεριλαμβανομένης της παρακολούθησης αλλαγές στο ύψος, το βάρος και την πίεση του αίματος.

    Η θεραπεία για τα κορίτσια με κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων περιλαμβάνει μια προσεκτική ισορροπία των σωστή ποσότητα των φαρμάκων κορτιζόνης. Επαρκής αντικατάσταση κορτιζόνη είναι απαραίτητη για να καταστείλει ανδρογόνα, επιτρέποντας κανονικό ύψος και την ελαχιστοποίηση των ανδρικών χαρακτηριστικών. Ωστόσο, πάρα πολύ κορτιζόνη μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Cushing. Ο γιατρός σας θα προγραμματίσει τακτικές εξετάσεις για να παρακολουθείτε το παιδί σας για αυτές τις παρενέργειες.

    Ως ενήλικες, ορισμένοι άνδρες και γυναίκες με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων είναι σε θέση να σταματήσετε να παίρνετε τα φάρμακά τους αντικατάστασης ορμονών. Ωστόσο, άλλοι, ιδίως οι άνθρωποι με την κλασική μορφή της νόσου, μπορεί να χρειαστεί να πάρετε φάρμακα ορμονικής υποκατάστασης επ 'αόριστον.

  • Χειρουργική. Σε ορισμένες βρέφος κορίτσια που έχουν διφορούμενη εξωτερικών γεννητικών οργάνων, οι γιατροί συστήνουν επανορθωτική χειρουργική επέμβαση για να διορθώσει την εμφάνιση και τη λειτουργία των γεννητικών οργάνων. Αυτή η διαδικασία μπορεί να περιλαμβάνει μείωση του μεγέθους κλειτορίδας και ανασυγκρότηση του το άνοιγμα του κόλπου. Η χειρουργική επέμβαση είναι συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ 2 και 6 μηνών.

Προγεννητική διαχείριση
Μερικές φορές, η θεραπεία για συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να αρχίσει πριν γεννηθεί το παιδί σας.

Όταν η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων διαγιγνώσκεται στο έμβρυο, μία επιλογή είναι η έγκυος μητέρα να λάβει ένα ισχυρό κορτικοστεροειδές φάρμακο, όπως η δεξαμεθαζόνη, πριν από τον τοκετό. Τα κορτικοστεροειδή μπορεί να διαπεράσει τον πλακούντα και να καταστείλουν τη δράση των ιδίων των επινεφριδίων του εμβρύου αδένες. Με τη μείωση της έκκρισης των ανδρικών ορμονών (ανδρογόνα), αυτή η προσέγγιση μπορεί να επιτρέψει θηλυκά γεννητικά όργανα να αναπτυχθούν κανονικά. Μπορεί επίσης να μειώσει τα ανδρικά χαρακτηριστικά που μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα σε θηλυκά έμβρυα. Όταν το έμβρυο είναι αρσενικό, οι γιατροί μπορεί να συστήσει μια μικρότερη διάρκεια της θεραπείας δεξαμεθαζόνη χαμηλότερη δόση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να κρατήσει τα επινεφρίδια λειτουργούν όσο πιο φυσιολογικά γίνεται.

Αν και η χρήση των δεξαμεθαζόνη μπορεί να είναι αποτελεσματική, πολλοί γιατροί θα συνταγογραφούν με προσοχή, καθώς δεν υπάρχει καμία σαφής ένδειξη ακόμη για τη μακροπρόθεσμη ασφάλεια του φαρμάκου σε παιδιά με αυτή την κατάσταση. Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί επίσης να προκαλέσει ανεπιθύμητες ενέργειες στην έγκυο μητέρα, συμπεριλαμβανομένων υπερβολική αύξηση του βάρους, εναλλαγές της διάθεσης και υψηλή αρτηριακή πίεση.

Πρόγνωση
Πολλά παιδιά με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να διαχειριστεί με επιτυχία την κατάσταση από την διαμονή τους σε φάρμακα ορμονικής υποκατάστασης τους. Μεγαλώνουν για να οδηγήσει τη ζωή με καλή υγεία και με ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, μπορεί να είναι μικρότερη από ό, τι οι γονείς τους. Και οι άνδρες και οι γυναίκες μπορεί να έχουν προβλήματα γονιμότητας στην ενήλικη ζωή.

Τα κορίτσια που έχουν διορθωτικές γεννητικών χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρειαστεί περαιτέρω αισθητική χειρουργική αργότερα στη ζωή. Όταν γίνονται σεξουαλικά ενεργοί, θα είστε πιο πιθανό από ό, τι οι γυναίκες που δεν είχαν γεννητικών χειρουργική επέμβαση για να αντιμετωπίσετε τα σεξουαλικά προβλήματα όπως ο πόνος κατά τη συνουσία.

Μερικά υποστηρικτές των παιδιών με αμφίβολα γεννητικά όργανα υποστηρίζουν ότι διορθωτική χειρουργική επέμβαση δεν θα πρέπει να γίνεται μέχρι το παιδί να είναι αρκετά μεγάλος για να κατανοήσει τους κινδύνους και να επιλέξετε το δικό ανάθεση των φύλων. Ωστόσο, οι περισσότεροι ειδικοί συνιστούν την εκτέλεση διορθωτικών γεννητικών χειρουργική επέμβαση, όταν τα κορίτσια είναι πολύ μικρά επειδή η χειρουργική επέμβαση είναι τεχνικά λιγότερο δύσκολο από ό, τι κατά τα επόμενα έτη.

Πριν από τη λήψη αποφάσεων σχετικά με την καλύτερη θεραπευτική προσέγγιση για την κόρη σας, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τα θέματα αυτά. Δουλεύοντας μαζί, εσείς και ο γιατρός σας μπορεί να κάνει συνειδητές επιλογές που θα βοηθήσουν την κόρη σας να ευδοκιμήσουν.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Τα θηλυκά με κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων - οι οποίοι εκτίθενται στη μήτρα σε υψηλά επίπεδα ανδρικών ορμονών του φύλου - είναι πιο πιθανό από ό, τι τα κορίτσια χωρίς αυτή την κατάσταση να προτιμούν συνήθως αρσενικό-ρόλοι των φύλων και δραστηριότητες σε όλη τη ζωή τους. Μπορούν να είναι πιο πιθανό να εντοπιστούν ως αμφιφυλόφιλος ή ομοφυλόφιλος.

Τα σεξουαλικά προβλήματα είναι κοινά μεταξύ των κοριτσιών και των γυναικών με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, όπως οι εξής:

  • Αμηχανία για την εμφάνιση των γεννητικών οργάνων
  • Αβεβαιότητα ότι η επαφή θα είναι δυνατή
  • Πόνο και αιμορραγία κατά τη συνουσία
  • Δυσφορία λέει ένα νέο συνεργάτη για την ασθένεια

Έγκαιρη και σταθερή υποστήριξη από την οικογένεια και τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να βοηθήσει τα κορίτσια μεγαλώνουν να έχουν φυσιολογική αυτοεκτίμηση και μια ικανοποιητική κοινωνική ζωή. Βεβαιωθείτε ότι συμβουλευτική περιλαμβάνεται στο σχέδιο θεραπείας του παιδιού σας και ότι σας και την υγεία του παιδιού σας παρόχους υγειονομικής δώσουν προσοχή στην ψυχική και συναισθηματική υγεία της, καθώς και τη σωματική ευεξία.

Μπορείτε επίσης να βοηθήσετε το παιδί σας αντιστέκεται στον πειρασμό να υπερ-προστασία της, η οποία μπορεί να πείσει μόνο ότι είναι διαφορετικές ή περιορισμένες. Αν έχετε πρόβλημα να αντιμετωπίσουν την κατάσταση του παιδιού σας ή να αισθάνονται συγκλονισμένοι από ανησυχία, ρωτήστε το γιατρό σας να σας παραπέμψει σε έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας. Ένας έμπειρος θεραπευτής μπορεί να σας βοηθήσει να ασχοληθεί με τα συναισθήματά σας και να αναπτύξουν υγιείς στρατηγικές ανατροφή των παιδιών.

Πρόληψη

Οι γιατροί συστήνουν συχνά γενετική συμβουλευτική για τους γονείς που έχουν συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων και το ενδεχόμενο έναρξης μιας οικογένειας. Η διαταραχή μπορεί να διαγνωστεί σε έμβρυα, και έγκαιρη θεραπεία, συχνότερα ξεκινώντας στο πρώτο ή το δεύτερο τρίμηνο, μπορεί να μειώσει ή ακόμα και την εξάλειψη των συμπτωμάτων μετά τη γέννηση.