Σύνδρομο Rett

Ορισμός

Σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο που ο εγκέφαλος αναπτύσσεται. Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στα κορίτσια.

Τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Rett φαίνεται να αναπτύσσονται κανονικά στην αρχή, αλλά τα συμπτώματα επιφάνεια μετά την ηλικία των 6 μηνών. Την πάροδο του χρόνου, τα παιδιά με σύνδρομο Rett έχουν αυξανόμενα προβλήματα με την κίνηση, το συντονισμό και την επικοινωνία που μπορεί να επηρεάσουν την ικανότητά τους να χρησιμοποιούν τα χέρια τους, να επικοινωνούν και με τα πόδια.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rett, οι πιθανές θεραπείες που μελετάται. Η τρέχουσα θεραπεία του συνδρόμου Rett εστιάζει στη βελτίωση της κυκλοφορίας και την επικοινωνία και την παροχή φροντίδας και υποστήριξης για τα πάσχοντα παιδιά και τις οικογένειές τους.

Συμπτώματα

Τα μωρά με σύνδρομο Rett γενικά γεννιέται μετά από μια φυσιολογική εγκυμοσύνη και τον τοκετό. Οι περισσότεροι φαίνεται να αναπτυχθούν και να συμπεριφέρονται κανονικά για τους πρώτους έξι μήνες. Μετά από αυτό, τα σημεία και τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται. Οι πιο έντονες μεταβολές εμφανίζονται γενικά στους 12 έως 18 μήνες της ηλικίας, σε μια περίοδο εβδομάδων ή μηνών.

Rett σημάδια συνδρόμου και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Επιβραδύνει την ανάπτυξη. Brain ανάπτυξη επιβραδύνεται μετά τη γέννηση. Μικρότερο από το κανονικό μέγεθος του κεφαλιού είναι συνήθως το πρώτο σημάδι ότι ένα παιδί έχει σύνδρομο Rett. Ξεκινά γενικά να γίνεται εμφανής μετά από 6 μήνες της ηλικίας. Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, καθυστερημένη ανάπτυξη και σε άλλα μέρη του σώματος γίνεται εμφανής.
• Η απώλεια της φυσιολογικής κίνησης και του συντονισμού. Η πιο σημαντική απώλεια των δεξιοτήτων κίνησης (κινητικές δεξιότητες) ξεκινά συνήθως μεταξύ 12 και 18 μηνών. Τα πρώτα σημεία περιλαμβάνουν συνήθως μια μείωση του χειριστηρίου και μειώνοντας την ικανότητά να ανιχνεύσουμε ή να περπατήσει κανονικά. Κατά την πρώτη, αυτή η απώλεια των ικανοτήτων συμβαίνει ταχέως και στη συνέχεια συνεχίζει πιο σταδιακά.
• Απώλεια επικοινωνίας και σκέψης ικανότητες. Παιδιά με σύνδρομο Rett συνήθως αρχίζουν να χάνουν την ικανότητα να μιλούν και να επικοινωνούν με άλλους τρόπους. Μπορούν να γίνουν αδιάφοροι για τους άλλους ανθρώπους, τα παιχνίδια και το περιβάλλον τους. Μερικά παιδιά έχουν γρήγορες αλλαγές, όπως μια ξαφνική απώλεια της ομιλίας. Την πάροδο του χρόνου, τα περισσότερα παιδιά ανακτήσει σταδιακά επαφή με τα μάτια και να αναπτύξουν δεξιότητες μη λεκτική επικοινωνία.
• Ανώμαλη κινήσεις των χεριών. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα παιδιά με σύνδρομο Rett αναπτύσσουν συνήθως τις ιδιαίτερες συνήθειες χέρι τους, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει το στύψιμο το χέρι, πιέζοντας, παλαμάκια, υποκλοπή ή το τρίψιμο.
• Ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών. Παιδιά με σύνδρομο Rett τείνουν να έχουν ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών, όπως η έντονη κοιτάζοντας, αναβοσβήνει ή κλείνοντας το ένα μάτι κάθε φορά.
• Αναπνευστικά προβλήματα. Αυτά περιλαμβάνουν κρατήματος της αναπνοής (άπνοια), ασυνήθιστα γρήγορη αναπνοή (υπεραερισμός), και ισχυρή εκπνοή του αέρα ή το σάλιο. Αυτά τα προβλήματα τείνουν να εμφανισθούν κατά τις ώρες εγρήγορσης, αλλά όχι κατά τη διάρκεια του ύπνου.
• Ευερεθιστότητα. Παιδιά με σύνδρομο Rett γίνεται ολοένα και πιο ταραγμένοι και οξύθυμοι καθώς γερνούν. Περίοδοι κλαίει ή ουρλιάζει μπορεί να αρχίσει ξαφνικά και διαρκούν για ώρες.
• Ανώμαλη συμπεριφορές. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν αιφνίδια, περίεργες εκφράσεις του προσώπου και μεγάλες περιόδους του γέλιου, κραυγής που συμβαίνει για κανέναν προφανή λόγο, το χέρι γλείφει και να πιάσει από τα μαλλιά ή τα ρούχα.
• Επιληπτικές κρίσεις. Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν Rett κατασχέσεις εμπειρία σύνδρομο σε κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Τα συμπτώματα ποικίλουν από άτομο σε άτομο, και μπορούν να κυμαίνονται από περιοδικές μυϊκούς σπασμούς σε πλήρη άνθηση επιληψία.
• Ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση). Σκολίωση είναι κοινά με το σύνδρομο Rett. Αρχίζει συνήθως μεταξύ 8 και 11 ετών.
• Καρδιακή αρρυθμία (αρρυθμίες). Αυτή είναι μια απειλητική για τη ζωή πρόβλημα για πολλά παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Rett.
• Δυσκοιλιότητα. Αυτό είναι ένα κοινό πρόβλημα σε άτομα με σύνδρομο Rett.

Στάδια σύνδρομο Rett
Σύνδρομο Rett είναι συνήθως χωρίζεται σε τέσσερα στάδια:

• Σημάδια I. Στάδιο και τα συμπτώματα είναι λεπτές και εύκολα παραβλέπεται κατά το πρώτο στάδιο, το οποίο ξεκινά μεταξύ 6 και 18 μηνών. Μωρά σε αυτό το στάδιο μπορεί να δείξει λιγότερη επαφή με τα μάτια και να αρχίσει να χάνουν το ενδιαφέρον τους στα παιχνίδια. Μπορούν επίσης να έχουν καθυστερήσεις στην καθιστή ή σέρνεται.
• Στάδιο II. Ξεκινώντας μεταξύ 1 και 4 ετών, τα παιδιά με σύνδρομο Rett χάνουν σταδιακά την ικανότητα να μιλούν και να χρησιμοποιούν τα χέρια τους σκόπιμα. Επαναλαμβανόμενες, άσκοπες κινήσεις των χεριών αρχίσει κατά το στάδιο αυτό. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Rett να κρατήσει την αναπνοή ή hyperventilate τους και μπορούν να ουρλιάζουν ή να κλάψω για κανέναν προφανή λόγο. Είναι συχνά δύσκολο για αυτούς να κινηθούν μόνοι τους.
• Stage III. Το τρίτο στάδιο είναι ένα οροπέδιο που συνήθως αρχίζει μεταξύ των ηλικιών 2 και 10 χρόνια και μπορεί να διαρκέσει για χρόνια. Αν συνεχίσει προβλήματα με την κίνηση, τη συμπεριφορά μπορεί να βελτιωθεί. Τα παιδιά σε αυτό το στάδιο συχνά κλαίνε λιγότερο και να γίνει λιγότερο οξύθυμος. Αυξημένη επαφή με τα μάτια και με τα μάτια και τα χέρια να επικοινωνούν γενικά να βελτιωθεί κατά το στάδιο αυτό.
• Στάδιο IV. Το τελευταίο στάδιο χαρακτηρίζεται από μειωμένη κινητικότητα, μυϊκή αδυναμία και σκολίωση. Κατανόηση, την επικοινωνία και το χέρι των δεξιοτήτων γενικά δεν μειωθεί περαιτέρω κατά το στάδιο αυτό. Στην πραγματικότητα, επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών μπορεί να μειωθεί. Παρά το γεγονός ότι ο αιφνίδιος θάνατος μπορεί να συμβεί, η μέση διάρκεια ζωής των ανθρώπων με σύνδρομο Rett είναι άνω των 50 ετών. Συνήθως χρειάζονται φροντίδα και βοήθεια σε όλη τη ζωή τους.

Σύνδρομο Rett. Απώλεια φυσιολογική κίνηση και το συντονισμό.

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Συμπτώματα του συνδρόμου Rett μπορεί να είναι λεπτές στα πρώτα στάδια. Δείτε το γιατρό του παιδιού σας αμέσως εάν αρχίσετε να παρατηρείτε σωματικά προβλήματα ή αλλαγές στη συμπεριφορά, όπως:

• Επιβράδυνση της ανάπτυξης από το κεφάλι του παιδιού σας ή άλλα μέρη του σώματος
• Μειώθηκε ο συντονισμός ή η κινητικότητα? Επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών
• Μείωση επαφή με τα μάτια ή απώλεια ενδιαφέροντος για κανονικό παιχνίδι
• Καθυστερημένη ανάπτυξη του λόγου ή απώλεια απέκτησε προηγουμένως ικανότητες ομιλίας
• Προβληματική συμπεριφορά ή σημαντικές εναλλαγές της διάθεσης (συναισθηματική απορρύθμιση)
• Κάθε σαφή απώλεια προηγουμένως κερδίσει ορόσημα στην ακαθάριστη κινητήρα ή λεπτές κινητικές ικανότητες

Αιτίες

Σύνδρομο Rett είναι μια γενετική διαταραχή, αλλά σε λίγες μόνο περιπτώσεις που κληρονόμησε. Αντ 'αυτού, η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια εμφανίζεται τυχαία και αυθόρμητα.

Σύνδρομο Rett στα αγόρια
Επειδή οι άνδρες έχουν έναν διαφορετικό συνδυασμό χρωμοσωμάτων από τα θηλυκά, τα αγόρια που έχουν τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Rett επηρεάζονται καταστροφικές τρόπους. Οι περισσότεροι από αυτούς πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή στην πρώιμη βρεφική ηλικία.

Ένας πολύ μικρός αριθμός των αγοριών έχουν λιγότερο καταστροφική μορφή του συνδρόμου Rett. Παρόμοια με τα κορίτσια με σύνδρομο Rett, αυτά τα παιδιά είναι πιθανό να ζουν μέχρι την ενηλικίωσή τους, αλλά είναι ακόμα σε κίνδυνο μια σειρά από υγεία και προβλήματα συμπεριφοράς.

Παράγοντες κινδύνου

Σύνδρομο Rett είναι σπάνια. Επηρεάζει τα παιδιά όλων των φυλών. Ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου έχει τυχαίες γενετικές μεταλλάξεις που είναι γνωστό ότι προκαλούν τη νόσο. Σε σπάνιες περιπτώσεις, κληρονομικοί παράγοντες - για παράδειγμα, που έχει στενούς μέλη της οικογένειας με σύνδρομο Rett - μπορεί να διαδραματίσει έναν ρόλο.

Επιπλοκές

Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Απώλεια επικοινωνίας και σκέψης ικανότητες.

Επιπλοκές του συνδρόμου Rett περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα Κίνημα (κινητική δυσλειτουργία), όπως ακανόνιστες κινήσεις των χεριών και δυσκολία στο περπάτημα
• Ασυνήθιστο συνήθειες ύπνου - όπως ο ύπνος κατά τη διάρκεια της ημέρας ή ξυπνάει τη νύχτα
• Κατασχέσεις
• Δυσκολία στην πρόσληψη φαγητού, με αποτέλεσμα την κακή διατροφή και καθυστερημένη ανάπτυξη
• Δυσκοιλιότητα, η οποία μπορεί να είναι μια σοβαρή και μακροχρόνια, συνεχιζόμενο πρόβλημα
• Απειλητικές για τη ζωή του καρδιακού ρυθμού (καρδιακές αρρυθμίες)
• Λεπτό, εύθραυστα οστά επιρρεπή σε κατάγματα
• Σκολίωση (ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης), το οποίο μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση, εάν είναι σοβαρή
• Μικρότερη διάρκεια ζωής - οι άνθρωποι με σύνδρομο Rett δεν ζουν όσο οι περισσότεροι άνθρωποι λόγω των καρδιακών προβλημάτων και άλλες επιπλοκές της υγείας

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

Ο γιατρός του παιδιού σας θα ψάξει για αναπτυξιακά προβλήματα σε τακτικές εξετάσεις. Εάν το παιδί σας εμφανίσει οποιαδήποτε συμπτώματα του συνδρόμου Rett, αυτός ή αυτή είναι πιθανό να αναφέρεται σε έναν παιδιατρικό νευρολόγο ή αναπτυξιακό παιδίατρο για τον έλεγχο και τη διάγνωση.

Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να ετοιμαστείτε για το διορισμό του παιδιού σας.

Τι μπορείτε να κάνετε
Πάρτε αυτά τα βήματα για να προετοιμάσετε:

• Κάντε μια λίστα με κάθε ασυνήθιστη συμπεριφορά ή άλλα σημεία. Ο ειδικός θα εξετάσει το παιδί σας προσεκτικά και να παρακολουθήσετε για την επιβράδυνση της ανάπτυξης και την ανάπτυξη, αλλά και καθημερινές παρατηρήσεις σας είναι πολύ σημαντική.
• Κάντε μια λίστα με όλα τα φάρμακα που παίρνει το παιδί σας. Συμπεριλάβετε τυχόν βιταμίνες, βότανα και over-the-counter φάρμακα.
• Αν είναι δυνατόν, να φέρει ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο μαζί σας. Ένας αξιόπιστος σύντροφος μπορεί να σας βοηθήσει να θυμάστε τις πληροφορίες και να παρέχουν συναισθηματική υποστήριξη.
• Κάντε μια λίστα με ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό του παιδιού σας. Μην φοβάστε να κάνετε ερωτήσεις όταν δεν καταλαβαίνουν κάτι. Αν έχετε ξεμείνει από χρόνο, ζητήστε να μιλήσετε με έναν νοσηλευτή ή βοηθός γιατρού, ή να αφήσετε ένα μήνυμα για το γιατρό.

Για το σύνδρομο Rett, ερωτήσεις να ρωτήσω μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Γιατί νομίζετε ότι το παιδί μου κάνει (ή δεν έχει) έχει σύνδρομο Rett;
• Είναι ένας τρόπος για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση εκεί;
• Ποιες είναι οι άλλες πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων του παιδιού μου;
• Εάν το παιδί μου έχει σύνδρομο Rett, είναι ένας τρόπος για να πει πόσο σοβαρή είναι εκεί;
• Ποιες αλλαγές μπορώ να περιμένω να δω το παιδί μου την πάροδο του χρόνου;
• Μπορώ να ασχοληθούν με το παιδί μου στο σπίτι ή θα χρειαστεί να ψάξουν για εξωτερική φροντίδα;
• Τι είδους ειδικές θεραπείες κάνουν τα παιδιά με σύνδρομο Rett ανάγκη;
• Πόσα και τι είδους τακτική ιατρική φροντίδα θα χρειασθεί το παιδί μου;
• Τι είδους υποστήριξη είναι διαθέσιμη για τις οικογένειες των παιδιών με σύνδρομο Rett;
• Πώς μπορώ να μάθω περισσότερα για αυτή τη διαταραχή;
• Ποιες είναι οι πιθανότητες να έχουν και άλλα παιδιά με σύνδρομο Rett;

Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας μπορεί να σας υποβάλει ερωτήσεις, όπως:

• Πότε θα παρατηρήσετε πρώτα ασυνήθιστη συμπεριφορά του παιδιού σας ή άλλα σημάδια ότι κάτι μπορεί να είναι λάθος;
• Πόσο σοβαρά είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του παιδιού σας; Είναι αυτοί που παίρνει σταδιακά χειρότερα;
• Αυτό, αν μη τι άλλο, φαίνεται να βελτιώνει τα συμπτώματα του παιδιού σας;
• Αυτό, αν μη τι άλλο, φαίνεται να επιδεινώνει τα συμπτώματα του παιδιού σας;
• Τι θα μπορούσε να κάνει το παιδί σας πριν ότι αυτός ή αυτή δεν μπορεί πλέον να κάνω;

Εξετάσεις και διάγνωση

Διάγνωση Σύνδρομο Rett περιλαμβάνει προσεκτική παρατήρηση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης του παιδιού σας και απαντώντας σε ερωτήσεις σχετικά με αυτήν ή ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό του.

Το παιδί σας μπορεί να έχει επίσης ορισμένες δοκιμές για να προσδιορίσει τις συνθήκες που μπορούν να προκαλέσουν μερικά από τα ίδια συμπτώματα με το σύνδρομο Rett. Μερικές από αυτές τις συνθήκες περιλαμβάνουν:

• Άλλες γενετικές διαταραχές
• Ο αυτισμός
• Εγκεφαλική παράλυση
• Ακοής ή προβλήματα όρασης
• Επιληψία
• Νοσήματα που προκαλούν τον εγκέφαλο ή το σώμα για να σπάσει (διαταραχές εκφύλιση)
• Διαταραχές του εγκεφάλου που προκαλείται από τραύμα ή μόλυνση
• Προγεννητική εγκεφαλική βλάβη

Τι εξετάσεις χρειάζεται το παιδί σας εξαρτάται από συγκεκριμένα σημεία και τα συμπτώματα. Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Οι εξετάσεις αίματος
• Οι εξετάσεις ούρων
• Δοκιμές για τη μέτρηση της ταχύτητας των ερεθισμάτων μέσω ενός νεύρου (μελέτες νευρικής αγωγιμότητας)
• Οι εξετάσεις απεικόνισης, όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI) ή αξονική τομογραφία (CT) σαρώνει
• Ακρόαση δοκιμές
• Eye και εξετάσεις όρασης
• Δοκιμές δραστηριότητα του εγκεφάλου (ηλεκτροεγκεφαλογραφήματα, που ονομάζεται επίσης ΗΕΓ)

Γενετικός έλεγχος
Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μια γενετική εξέταση (ανάλυση DNA) για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συνδρόμου Rett. Η δοκιμή απαιτεί την κατάρτιση μια μικρή ποσότητα αίματος από μια φλέβα στο χέρι του παιδιού σας. Το αίμα στη συνέχεια να σταλεί σε ένα εργαστήριο, όπου οι τεχνικοί εξετάζουν το DNA του παιδιού σας για ανωμαλίες και ενδείξεις ως προς την αιτία και τη σοβαρότητα της διαταραχής του παιδιού σας.

Εάν ο γιατρός του παιδιού σας υποψιάζεται ακόμα Σύνδρομο Rett λαμβάνοντας υπόψη και άλλες δυνατότητες, αυτός ή αυτή θα χρησιμοποιήσει συγκεκριμένες κατευθυντήριες γραμμές για τη διάγνωση.

Επίσημη διαγνωστικά κριτήρια
Οι γιατροί χρησιμοποιούν διαφορετικά κριτήρια για τη διάγνωση του συνδρόμου Rett, αλλά όλα περιλαμβάνουν παρόμοια σημεία και συμπτώματα. Ένα κοινό σύνολο κριτηρίων που διατυπώνονται στο Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο των Ψυχικών Διαταραχών (DSM), που δημοσιεύθηκε από την Ευρωπαϊκή Ψυχιατρική Εταιρεία.

Τα κριτήρια που απαιτούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Rett περιλαμβάνουν:

• Προφανώς φυσιολογική ανάπτυξη για τους πρώτους πέντε μήνες μετά τη γέννηση
• Κανονική περίμετρο κεφαλής κατά τη γέννηση, που ακολουθείται από μια επιβράδυνση του ρυθμού αύξησης της κεφαλής μεταξύ των ηλικιών από 5 μήνες και 4 χρόνια
• Σοβαρή μείωση των γλωσσικών δεξιοτήτων
• Η απώλεια των δεξιοτήτων χέρι και την ανάπτυξη των επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών μεταξύ των ηλικιών από 5 μήνες και 30 μήνες
• Απώλεια της αλληλεπίδρασης με τους άλλους (αν και αυτό συχνά βελτιώνει αργότερα)
• Μια ασταθή πόδια ή κακώς ελεγχόμενες κινήσεις του κορμού
• Σοβαρά μειωμένη ικανότητα να επικοινωνούν και να κινηθεί κανονικά

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα πυρήνα, τα παιδιά με σύνδρομο Rett μπορεί να έχουν άλλα σημεία και συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά μπορεί να έχουν πολλά από τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett, αλλά δεν δείχνουν όλα αυτά. Αυτό είναι γνωστό ως παραλλαγή ή άτυπη σύνδρομο Rett.

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Θεραπεία του συνδρόμου Rett απαιτεί μια ομαδική προσέγγιση, συμπεριλαμβανομένης της τακτικής ιατρικής περίθαλψης? Φυσικά, την επαγγελματική και λογοθεραπεία? Και ακαδημαϊκών, κοινωνικών υπηρεσιών και υπηρεσιών επαγγελματικής κατάρτισης. Η ανάγκη για υποστήριξη δεν τελειώνει όπως τα παιδιά γίνονται μεγάλα - είναι συνήθως απαραίτητη σε όλη τη ζωή.

Θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά και τους ενήλικες με σύνδρομο Rett περιλαμβάνουν:

• Φάρμακα. Αν και τα φάρμακα δεν μπορεί να θεραπεύσει σύνδρομο Rett, που μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη διαταραχή, όπως επιληπτικές κρίσεις και μυϊκή δυσκαμψία.
• Φυσικές και λογοθεραπεία. Φυσικοθεραπεία και η χρήση των τιράντες ή νάρθηκες μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά που έχουν σκολίωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τη φυσική θεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει να διατηρήσει το περπάτημα των δεξιοτήτων, την ισορροπία και την ευελιξία, ενώ η εργοθεραπεία μπορεί να βελτιώσει τη σκόπιμη χρήση των χεριών. Αν επαναλαμβανόμενες βραχίονα και κίνηση του χεριού είναι ένα πρόβλημα, νάρθηκες που περιορίζουν τον αγκώνα ή κίνηση του καρπού μπορεί να είναι χρήσιμη. Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ζωής ενός παιδιού με τη διδασκαλία μη λεκτική τρόπους επικοινωνίας.
• Διατροφική υποστήριξη. Σωστή διατροφή είναι εξαιρετικά σημαντική τόσο για τη φυσιολογική ανάπτυξη και για τη βελτίωση της ψυχικής και κοινωνικών ικανοτήτων. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Rett μπορεί να χρειαστεί ένα υψηλής θερμιδικής αξίας, καλά ισορροπημένη διατροφή. Άλλοι μπορεί να χρειαστεί να τροφοδοτείται μέσω ενός σωλήνα που τοποθετείται στη μύτη (ρινογαστρικού σωλήνα) ή απευθείας στο στομάχι (γαστροστομία).

Εναλλακτική ιατρική

Επειδή το σύνδρομο Rett είναι μια σοβαρή και ανίατη διαταραχή, οι γονείς είναι κατανοητό αναζήτηση για θεραπείες που θα βελτιώσει τα συμπτώματα και την ποιότητα του παιδιού τους της ζωής. Παραδείγματα εναλλακτικές ή συμπληρωματικές θεραπείες που έχουν δοκιμαστεί σε παιδιά με σύνδρομο Rett περιλαμβάνουν:

• Βελονισμός
• Χειροπρακτική θεραπεία
• Myofascial release, μια θεραπεία μασάζ που βοηθά να χαλαρώσει δυσκαμψία των μυών και των αρθρώσεων
• Γιόγκα
• Ζώων με τη βοήθεια της θεραπείας, όπως η χρήση σκυλιά θεραπείας
• Ακουστική ολοκλήρωση της κατάρτισης, η οποία χρησιμοποιεί ορισμένες συχνότητες ήχου για τη θεραπεία προβλήματα ομιλίας και λόγου
• Μουσικοθεραπεία
• Υδροθεραπεία, η οποία περιλαμβάνει κολύμπι ή κινείται στο νερό

Δεν υπάρχουν πολλές ενδείξεις ότι αυτές οι προσεγγίσεις είναι αποτελεσματικές, αν και μερικοί γονείς που τα χρησιμοποιούσαν αναφέρουν καλά αποτελέσματα. Αν νομίζετε ότι ένα (ή περισσότερα) από αυτές τις θεραπείες μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας, ζητήστε από τον παροχέα της θεραπείας σας για τα πιθανά οφέλη και πώς η προσέγγιση θα μπορούσε να ταιριάζει στο ιατρικό πρόγραμμα θεραπείας.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Τα παιδιά με σύνδρομο Rett χρειάζεστε βοήθεια με τις περισσότερες καθημερινές εργασίες, όπως το φαγητό, το περπάτημα και τη χρήση της τουαλέτας. Αυτή η συνεχής φροντίδα μπορεί να είναι κουραστική και αγχωτική για τις οικογένειες. Για την καλύτερη αντιμετώπιση της πρόκλησης:

• Βρείτε τρόπους για να ανακουφίσει την πίεση. Είναι φυσικό να αισθάνονται συγκλονισμένοι κατά καιρούς. Συζήτηση για τα προβλήματά σας με έναν έμπιστο φίλο ή μέλος της οικογένειας για να βοηθήσει να ανακουφίσει το άγχος σας. Πάρτε λίγο χρόνο για τον εαυτό σας να κάνει κάτι που σας αρέσει να φορτίσετε την μπαταρία σας.
• Κανονίστε για εξωτερική βοήθεια. Αν φροντίζετε το παιδί σας στο σπίτι, να ζητήσει τη βοήθεια εξωτερικών φροντιστές που μπορεί να σας δώσει ένα διάλειμμα από καιρό σε καιρό. Ή μπορείτε να σκεφτείτε ιδρυματική φροντίδα σε κάποιο σημείο, ειδικά όταν το παιδί σας γίνεται ένας ενήλικας.
• Σύνδεση με άλλους. Γνωριμία με άλλες οικογένειες που αντιμετωπίζουν προβλήματα παρόμοια με τα δικά σας μπορεί να σας βοηθήσει να αισθανθείτε λιγότερο μόνοι. Ψάξτε για online υποστήριξη και πληροφορίες από οργανισμούς όπως το Διεθνές σύνδρομο Rett Foundation.

Πρόληψη

Δεν υπάρχει κανένας γνωστός τρόπος για την πρόληψη του συνδρόμου Rett. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την διαταραχή εμφανίζεται αυθόρμητα. Ακόμα κι έτσι, αν έχετε ένα παιδί ή άλλο μέλος της οικογένειας με σύνδρομο Rett, μπορεί να θέλετε να ρωτήσετε το γιατρό για τον γενετικό έλεγχο.