Ορισμός
Σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική κατάσταση που προκύπτει όταν ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Σύνδρομο Klinefelter είναι μια κοινή γενετική πάθηση που επηρεάζει άνδρες.
Klinefelter σύνδρομο επηρεάζει αρνητικά την ανάπτυξη των όρχεων, και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μικρότερο από φυσιολογικούς όρχεις. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μείωση της παραγωγής της ορμόνης τεστοστερόνης. Σύνδρομο Klinefelter μπορεί επίσης να προκαλέσει μειωμένη μυϊκή μάζα, μειωμένη προσώπου και σώματος μαλλιά, και διευρυμένη ιστό του μαστού. Τα αποτελέσματα του συνδρόμου Klinefelter ποικίλλουν, και όχι ο καθένας με αυτό αναπτύσσει αυτά τα σημάδια και τα συμπτώματα.
Σύνδρομο Klinefelter συχνά δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την ενηλικίωση. Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter παράγουν λίγη ή καθόλου σπέρμα. Αλλά διαδικασίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής μπορεί να καταστήσει δυνατό για μερικά άτομα με σύνδρομο Klinefelter στα παιδιά του πατέρα.
Συμπτώματα
Πολλά παιδιά με σύνδρομο Klinefelter έχουν λίγα εμφανή συμπτώματα, και η κατάσταση μπορεί να πάει αδιάγνωστες μέχρι την ενηλικίωση. Για άλλους, η κατάσταση έχει μια αξιοσημείωτη επίδραση στην ανάπτυξη ή την εμφάνιση. Σύνδρομο Klinefelter μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα λόγου και μάθησης σε ορισμένα αγόρια.
Τα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία και μπορεί να περιλαμβάνουν:
Μωρά
- Αδύναμους μύες
- Αργή ανάπτυξη κινητήρα - διαρκεί περισσότερο από το μέσο όρο για να καθίσουν, να ανιχνεύσουμε και να περπατήσετε
- Καθυστέρηση στην ομιλία
- Ησυχία, υπάκουο προσωπικότητα
- Προβλήματα κατά τη γέννηση, όπως οι όρχεις που δεν έχουν κατέβει στο όσχεο
Αγόρια και έφηβοι
- Ψηλότερος από το μέσο ανάστημα
- Μεγαλύτερα τα πόδια, μικρότερη κορμό και ευρύτερες ισχία σε σύγκριση με άλλα αγόρια
- Απών, καθυστερημένη ή ελλιπή εφηβεία
- Μετά την εφηβεία, λιγότερη μυϊκή φορείς και λιγότερο προσώπου και σώματος μαλλιά σε σύγκριση με άλλους εφήβους
- Μικρή, σταθερή όρχεις
- Μικρό πέος
- Διευρυμένη ιστό του μαστού (γυναικομαστία)
- Αδύναμα οστά
- Τα χαμηλά επίπεδα ενέργειας
- Συστολή
- Δυσκολία στην έκφραση των συναισθημάτων ή κοινωνικοποίηση
- Προβλήματα με την ανάγνωση, τη γραφή, την ορθογραφία ή μαθηματικά
- Προβλήματα προσοχής
Άνδρες
- Υπογονιμότητα
- Μικρές όρχεις και το πέος
- Ψηλότερος από το μέσο ανάστημα
- Αδύναμα οστά
- Μειώθηκε προσώπου και σώματος μαλλιά
- Διευρυμένη ιστό του μαστού
- Μειωμένη σεξουαλική ορμή
Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Δείτε ένα γιατρό να αποκλείσει το σύνδρομο Klinefelter ή άλλη πάθηση, αν εσείς ή ο γιος σας έχει:
Αργή ανάπτυξη κατά τη βρεφική ηλικία ή την παιδική ηλικία. Αν ο γιος σας φαίνεται να αναπτύσσεται πιο αργά από ό, τι τα άλλα παιδιά, δείτε το γιατρό του γιου σας. Κοινά σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter περιλαμβάνουν διευρυμένη ιστό του μαστού (γυναικομαστία), μικρά γεννητικά όργανα και μικρή, σταθερή όρχεις. Αν κάποια μεταβολή στην σωματική και πνευματική ανάπτυξη είναι φυσιολογική, είναι καλύτερο να ελέγξει με έναν γιατρό εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες.
Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι μιας σειράς προϋποθέσεων που χρειάζονται θεραπεία - συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Klinefelter. Αν ο γιος σας έχει σύνδρομο Klinefelter, η έγκαιρη θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της λογοθεραπείας, μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ή την ελαχιστοποίηση των προβλημάτων.
- Ανδρική υπογονιμότητα. Εάν ο σύντροφός σας δεν έχει πάρει έγκυος μετά από ένα χρόνο τακτικής, σεξουαλική επαφή χωρίς προφύλαξη, δείτε ένα γιατρό. Η υπογονιμότητα είναι συνήθως προκαλείται από κάτι άλλο εκτός από το σύνδρομο Klinefelter, αλλά πολλοί άνδρες δεν έχουν διαγνωστεί με την πάθηση μέχρι να συνειδητοποιήσουν ότι είναι σε θέση να τεκνοποιήσουν.
Αιτίες
Σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενός τυχαίου σφάλματος που προκαλεί ένα αρσενικό να γεννηθεί με ένα επιπλέον χρωμόσωμα φύλου. Από τα 46 ανθρώπινα χρωμοσώματα, τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα καθορίζουν το φύλο ενός ατόμου. Στις γυναίκες, τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα είναι X (γράφεται ως XX). Τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα χρωμόσωμα φύλου Υ (ΧΥ).
Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Klinefelter παρουσιάζεται εξαιτίας ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος Χ σε κάθε κύτταρο (XXY). Επιπλέον αντίγραφα των γονιδίων στο χρωμόσωμα Χ μπορεί να παρεμβαίνει με την ανδρική σεξουαλική ανάπτυξη και τη γονιμότητα.
Μερικοί άνδρες με το σύνδρομο Klinefelter έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα Χ μόνο μερικά από τα κύτταρά τους (μωσαϊκό σύνδρομο Klinefelter). Σπάνια, μια πιο σοβαρή μορφή της Klinefelter μπορεί να συμβεί αν ένα αρσενικό έχει περισσότερα από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ.
Σύνδρομο Klinefelter δεν είναι μια κληρονομική πάθηση. Αντίθετα, τα πρόσθετα αποτελέσματα χρωμόσωμα φύλου από ένα τυχαίο σφάλμα κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του αυγού ή σπέρμα ή μετά τη σύλληψη.
Παράγοντες κινδύνου
Σύνδρομο Klinefelter πηγάζει από ένα τυχαίο συμβάν γενετικής. Ο κίνδυνος ένα παιδί να γεννηθεί με σύνδρομο Klinefelter δεν αυξάνεται με τίποτα ένας γονέας κάνει ή δεν κάνει. Για τις μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας, ο κίνδυνος είναι υψηλότερος, αλλά μόνο ελαφρά.
Επιπλοκές
Επιπλοκές του συνδρόμου Klinefelter μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Καθυστερημένη εφηβεία
- Αξιοσημείωτη φυσικά χαρακτηριστικά, όπως η αραιή προσώπου και σώματος μαλλιά, ασυνήθιστα μακριά πόδια και τα χέρια, η έλλειψη της μυϊκής ανάπτυξης και διευρυμένη ιστό του μαστού
- Μαθησιακές δυσκολίες, προβλήματα προσοχής ή κοινωνικά θέματα ανάπτυξης
- Υπογονιμότητα
- Αδύναμα οστά (οστεοπόρωση)
- Αυξημένος κίνδυνος κιρσούς και άλλα προβλήματα με τα αιμοφόρα αγγεία
- Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του μαστού και καρκίνου του αίματος, μυελού των οστών ή των λεμφαδένων
- Αυξημένος κίνδυνος της ασθένειας των πνευμόνων
- Αυξημένος κίνδυνος των αυτοάνοσων διαταραχών, όπως ο διαβήτης τύπου 1 και ο λύκος
- Αύξηση του λίπους στην κοιλιά, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε άλλα προβλήματα υγείας
- Τα προβλήματα με τη σεξουαλική λειτουργία
Ένας αριθμός των επιπλοκών που προκαλούνται από το σύνδρομο Klinefelter σχετίζονται με χαμηλή τεστοστερόνη (υπογοναδισμός). Η τεστοστερόνη θεραπεία υποκατάστασης μειώνει τον κίνδυνο ορισμένα προβλήματα υγείας, ειδικά όταν η θεραπεία ξεκίνησε κατά την έναρξη της εφηβείας.
Βλέπε επίσης
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Ένα μικρό ποσοστό των ανδρών με σύνδρομο Klinefelter έχουν διαγνωστεί πριν από τη γέννηση. Αυτό μπορεί να συμβεί εάν μια έγκυος γυναίκα έχει μια διαδικασία για την εξέταση εμβρυϊκών κυττάρων που προέρχονται από το αμνιακό υγρό (αμνιοπαρακέντηση) ή τον πλακούντα (χοριακής λάχνης). Οι περισσότερες γυναίκες που έχουν αυτές τις διαδικασίες είναι ηλικίας άνω των 35 ή έχουν οικογενειακό ιστορικό γενετικών παθήσεων.
Εάν παρατηρήσετε τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter στον εαυτό σας ή ο γιος σας, δείτε ένα γιατρό. Ο γιατρός σας θα κάνει μια λεπτομερή φυσική εξέταση και να ζητήσει λεπτομερείς ερωτήσεις σχετικά με τα συμπτώματα και (ή του γιου σας) υγεία σας. Να είστε έτοιμοι να συζητήσουμε όταν εσείς, ή ο γιος σας, έφτασε ορισμένα ορόσημα στην εφηβεία, όπως η ανάπτυξη της ηβική τρίχα μασχαλών, την ανάπτυξη του πέους και αύξηση του μεγέθους των όρχεων.
Πάρτε μερικά βήματα για να βεβαιωθείτε ότι έχετε κάνει την καλύτερη του επίσκεψη στο γιατρό:
- Καταγράψτε λεπτομερείς σημειώσεις για τυχόν συμπτώματα.
- Κάντε μια λίστα με όλα τα φάρμακα, καθώς και κάθε βιταμίνες ή συμπληρώματα που έχετε (ή ο γιος σας) παίρνετε.
Προετοιμάζοντας μια λίστα ερωτήσεων μπορεί να βοηθήσει να γίνει το μεγαλύτερο μέρος του ραντεβού σας. Μπορεί να θέλετε να θέσω τα ακόλουθα ερωτήματα:
- Ποιες εξετάσεις είναι απαραίτητες για την επιβεβαίωση μου (ή ο γιος μου) τη διάγνωση ή να δείτε αν τα συμπτώματα που προκαλούνται από κάτι άλλο;
- Ποιες θεραπείες είναι απαραίτητες;
- Ποιες είναι οι παρενέργειες και τα αναμενόμενα αποτελέσματα της θεραπείας;
- Φυλλάδια εκεί ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω μαζί μου; Τι ιστοσελίδες μου προτείνετε;
Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε έτοιμη, μην διστάσετε να κάνετε ερωτήσεις, όπως αυτά συμβαίνουν σε σας κατά τη διάρκεια του ραντεβού.
Εξετάσεις και διάγνωση
Ως μέρος μιας φυσικής εξέτασης, ο γιατρός σας θα εξετάζει τις πιθανές σας (ή ο γιος σας) περιοχή των γεννητικών οργάνων και το στήθος και μπορεί να κάνει εξετάσεις για να ελέγξει τα αντανακλαστικά και τη νοητική λειτουργία.
Οι κύριες δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση σύνδρομο Klinefelter είναι:
- Ορμονικός έλεγχος. Δείγματα αίματος ή ούρων μπορεί να αποκαλύψει μη φυσιολογικά επίπεδα ορμονών που είναι ένα σημάδι του συνδρόμου Klinefelter. Ο γιατρός μπορεί να λάβει δείγματα που πρέπει να αξιολογηθούν στο εργαστήριο.
- Ανάλυση των χρωμοσωμάτων. Επίσης ονομάζεται καρυότυπος, η δοκιμή αυτή χρησιμοποιείται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter. Είναι συνήθως γίνεται με τη λήψη δειγμάτων αίματος για εργαστηριακή εξέταση για να ελέγξετε το σχήμα και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Εάν εσείς ή ο γιος σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Klinefelter, η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση των προβλημάτων. Μπορεί να συνεργαστεί με μια ομάδα των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης, συμπεριλαμβανομένων έναν γιατρό που ειδικεύεται στη διάγνωση και θεραπεία διαταραχών που περιλαμβάνουν αδένες και τις ορμόνες του σώματος (ενδοκρινολόγο), έναν λογοθεραπευτή, έναν παιδίατρο, έναν φυσιοθεραπευτή, ένα γενετικό σύμβουλο, μια αναπαραγωγική ιατρική ή ειδικό υπογονιμότητας, και ένα σύμβουλο ή ψυχολόγο.
Αν και δεν υπάρχει κανένας τρόπος για να επιδιορθώσετε τις αλλαγές χρωμόσωμα φύλου λόγω σύνδρομο Klinefelter, οι θεραπείες μπορεί να βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση των συνεπειών της. Όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση και η θεραπεία έχει ξεκινήσει, τόσο μεγαλύτερα είναι τα οφέλη. Αλλά ποτέ δεν είναι αργά για να πάρει βοήθεια.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter μπορεί να περιλαμβάνουν:
Θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης. Αρσενικά με σύνδρομο Klinefelter δεν παράγουν αρκετή της ανδρικής ορμόνης τεστοστερόνης και αυτό μπορεί να έχει επιπτώσεις δια βίου. Ξεκινώντας κατά το χρόνο της συνήθους έναρξη της εφηβείας, η αντικατάσταση τεστοστερόνης μπορεί να βοηθήσει τη θεραπεία ή να αποτρέψει μια σειρά από προβλήματα.
Η τεστοστερόνη μπορεί να χορηγηθεί ως μία ένεση ή με μια γέλη ή έμπλαστρο στο δέρμα.
Η τεστοστερόνη θεραπεία υποκατάστασης επιτρέπει σε ένα αγόρι να υποστούν τις αλλαγές του σώματος που συνήθως εμφανίζονται κατά την εφηβεία, όπως είναι η ανάπτυξη μια βαθύτερη φωνή, αυξάνεται προσώπου και σώματος μαλλιά, και την αύξηση της μυϊκής μάζας και το μέγεθος του πέους.
Θεραπεία τεστοστερόνης μπορεί επίσης να βελτιώσει την οστική πυκνότητα και να μειώσει τον κίνδυνο καταγμάτων. Δεν θα οδηγήσει σε διεύρυνση των όρχεων ή τη βελτίωση της υπογονιμότητας.
- Μαστού αφαίρεση ιστού. Σε άνδρες που εμφανίζουν διόγκωση μαστών (γυναικομαστία), περίσσεια ιστών του μαστού μπορεί να αφαιρεθεί με έναν πλαστικό χειρουργό, αφήνοντας μια πιο φυσιολογική εμφάνιση στο στήθος.
- Ομιλία και φυσιοθεραπεία. Αυτές οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τα αγόρια με το σύνδρομο Klinefelter ξεπεραστούν τα προβλήματα με την ομιλία, τη γλώσσα και μυϊκή αδυναμία.
- Εκπαιδευτική υποστήριξη. Μερικά αγόρια με το σύνδρομο Klinefelter έχουν πρόβλημα μάθησης και μπορούν να επωφεληθούν από επιπλέον βοήθεια. Μιλήστε με το δάσκαλο του παιδιού σας, σχολικό σύμβουλο ή νοσοκόμα του σχολείου για το τι είδους υποστήριξη θα μπορούσε να βοηθήσει.
Η αντιμετώπιση της υπογονιμότητας. Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter είναι σε θέση να τεκνοποιήσουν, διότι δεν σπερματοζωάρια παράγονται στους όρχεις. Μερικοί άνδρες με το σύνδρομο Klinefelter μπορεί να έχουν κάποια ελάχιστη παραγωγή σπέρματος.
Μια επιλογή που μπορεί να ωφελήσει άτομα με ελάχιστη παραγωγή του σπέρματος είναι μια διαδικασία που ονομάζεται ενδοωαριακή έγχυση σπερματοζωαρίου (ICSI). Κατά τη διάρκεια της ICSI, σπέρμα απομακρύνεται από τον όρχι με μια βελόνα βιοψίας και ενίεται απευθείας στο ωάριο.
Άλλες εναλλακτικές λύσεις για την απόκτηση παιδιών περιλαμβάνει την έγκριση και την τεχνητή γονιμοποίηση με σπέρμα δότη.
- Ψυχολογική υποστήριξη. Έχοντας σύνδρομο Klinefelter μπορεί να είναι μια πρόκληση, ειδικά κατά τη διάρκεια της εφηβείας και ενηλικίωσης. Για τους άνδρες με την πάθηση, η αντιμετώπιση της υπογονιμότητας μπορεί να είναι δύσκολη. Ένα οικογενειακό θεραπευτή, σύμβουλο ή ψυχολόγο μπορεί να σας βοηθήσει να εργαστούν μέσω συναισθηματικά ζητήματα.
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Με θεραπεία και υποστήριξη, οι άνδρες με το σύνδρομο Klinefelter μπορούν να αναμένουν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει ήπια συμπτώματα, τα οποία είναι ελάχιστα αισθητή. Εκπαιδευτική και κοινωνική υποστήριξη μπορεί να κάνει μια θετική διαφορά.
Τα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter
Για να βοηθήσει το γιο σας να αντιμετωπίσει με σύνδρομο Klinefelter και να προωθήσει την υγιή ψυχική, σωματική, συναισθηματική και κοινωνική ανάπτυξη:
- Παρακολουθήστε την ανάπτυξη του γιου σας προσεκτικά και να ζητήσουν βοήθεια για τα προβλήματα που θα παρατηρήσετε, όπως προβλήματα με την ομιλία ή τη γλώσσα.
- Ενθαρρύνετε τη συμμετοχή σε αθλητικές και φυσικές δραστηριότητες που θα βοηθήσει στην οικοδόμηση της μυϊκής δύναμης και κινητικές δεξιότητες.
- Ενθαρρύνετε το γιο σας να είναι ανεξάρτητη. Να είναι υποστηρικτική, αλλά όχι υπερβολικά προστατευτική, και να παρέχει ένα περιβάλλον στο σπίτι με πολλά θετικά σχόλια και ενθάρρυνση.
- Συνεργάζεται στενά με το σχολείο του γιου σας. Οι εκπαιδευτικοί, σχολικοί σύμβουλοι και οι διαχειριστές οι οποίοι κατανοούν τις ανάγκες του γιου σας μπορεί να κάνει μια μεγάλη διαφορά.
- Μάθετε ποια υποστήριξη είναι διαθέσιμη, όπως οι ειδικές υπηρεσίες εκπαίδευσης.
- Σύνδεση με άλλους γονείς. Σύνδρομο Klinefelter είναι μια συχνή πάθηση, και εσείς - και ο γιος σας - δεν είστε μόνοι. Ένας αριθμός των πόρων του Διαδικτύου και των ομάδων υποστήριξης μπορεί να βοηθήσει απαντήσει στις ερωτήσεις σας και να καθησυχάσει τις ανησυχίες.
Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter
Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter μπορούν να επωφεληθούν από διάφορα self-care μέτρα:
- Συνεργάζεται στενά με το γιατρό σας. Η κατάλληλη θεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε τη σωματική και ψυχική σας υγεία και την πρόληψη των προβλημάτων αργότερα στη ζωή τους, όπως η οστεοπόρωση.
- Ερευνήστε τις επιλογές σας για το σχεδιασμό μιας οικογένειας. Εσείς και ο σύντροφός σας μπορεί να θέλετε να μιλήσετε με έναν γιατρό ή άλλο επαγγελματία υγείας για τις επιλογές σας.
- Συζητήστε με άλλους που έχουν την πάθηση. Υπάρχουν μια σειρά από πόρους που παρέχουν πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Klinefelter και τις προοπτικές των άλλων ανθρώπων και τους εταίρους τους να αντιμετωπίσουν την κατάσταση. Πολλοί άνδρες, επίσης, θεωρούν ότι είναι χρήσιμο να ενταχθούν σε μια ομάδα υποστήριξης.