Πορφυρία

Ορισμός

Πορφυρία (κακή FEAR-ee-uh) αναφέρεται σε μια ομάδα διαταραχών που έχουν ως αποτέλεσμα μια συγκέντρωση των χημικών ουσιών που ονομάζονται πορφυρίνες στο σώμα σας. Παρά το γεγονός ότι πορφυρίνες είναι φυσιολογικό χημικών ουσιών του σώματος, δεν είναι φυσιολογικό γι 'αυτούς να δημιουργήσουν. Η αιτία είναι συνήθως μια κληρονομική μετάλλαξη.

Πορφυρία επηρεάζει συνήθως το νευρικό σας σύστημα ή το δέρμα ή και τα δύο. Τα ειδικά σημεία και συμπτώματα της πορφυρία εξαρτηθεί από το ποιο γονιδίων σας είναι φυσιολογική. Πορφυρία είναι συνήθως κληρονομική, αλλά περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη των συμπτωμάτων σε ορισμένους τύπους πορφυρία.

Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της πορφυρία έχετε. Αν πορφυρία συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί, ορισμένες αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε πορφυρία.

Συμπτώματα

Υπάρχουν δύο γενικές κατηγορίες πορφυρία - οξεία και δερματικές. Τα σημεία και τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της πορφυρία έχετε.

Οξεία porphyrias. Αυτές περιλαμβάνουν μορφές της νόσου που προκαλούν κυρίως συμπτώματα του νευρικού συστήματος και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα του δέρματος, καθώς και. Οξεία επιθέσεις πορφυρία είναι σπάνια πριν την εφηβεία και μετά την εμμηνόπαυση στις γυναίκες. Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορούν να διαρκέσουν για μία έως δύο εβδομάδες. Πιθανά σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Αϋπνία
• Άγχος ή ανησυχία
• Σοβαρό κοιλιακό άλγος
• Δυσκοιλιότητα
• Εμετός
• Διάρροια
• Ο πόνος στα χέρια, τα πόδια ή την πλάτη σας
• Μυϊκός πόνος, μυρμήγκιασμα, μούδιασμα, αδυναμία ή παράλυση
• Αφυδάτωση
• Η υπερβολική εφίδρωση
• Κατασχέσεις
• Σύγχυση
• Ψευδαισθήσεις
• Αποπροσανατολισμός
• Παράνοια
• Red ούρα
• Η υψηλή αρτηριακή πίεση

Δερματική porphyrias. Αυτές περιλαμβάνουν μορφές της νόσου που προκαλεί τα συμπτώματα του δέρματος, ως αποτέλεσμα της υπερευαισθησία στο ηλιακό φως, αλλά δεν επηρεάζουν το νευρικό σύστημα σας. Μερικές μορφές της δερματικής πορφυρία αρχίζουν να δείχνουν σημάδια και τα συμπτώματα κατά τη βρεφική ηλικία ή την παιδική ηλικία. Αν έχετε αυτή τη μορφή πορφυρία, ενδέχεται να αντιμετωπίσετε:

• Κνησμός
• Επώδυνη ερυθρότητα του δέρματος (ερύθημα)
• Διόγκωση του δέρματος (οίδημα)
• Κυψέλες
• Red ούρα

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Πολλά σημεία και συμπτώματα της πορφυρίας είναι παρόμοια με εκείνα των άλλων, πιο κοινές συνθήκες. Αυτό μπορεί να είναι δύσκολο να γνωρίζουμε αν έχετε μια επίθεση της πορφυρία. Οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα πρέπει να σας ζητήσει να αναζητήσουν άμεση ιατρική προσοχή:

• Σοβαρή κοιλιακός πόνος, που μερικές φορές συνοδεύεται από εμετό ή δυσκοιλιότητα
• Μυϊκός πόνος
• Σύγχυση
• Αποπροσανατολισμός
• Επώδυνη ερυθρότητα του δέρματος
• Πρήξιμο του δέρματος
• Φουσκάλες που εμφανίζονται αμέσως μετά την έκθεση στον ήλιο
• Red ούρα

Αιτίες

Πορφυρία προκύπτει από μια διαταραχή στην παραγωγή του σώματός σας από μια ουσία που ονομάζεται αίμης.

Η αίμη βρίσκεται σε όλα ιστούς σας, αλλά και τα μεγαλύτερα ποσά στα ερυθρά αιμοσφαίρια, το μυελό των οστών και το συκώτι. Η αίμη είναι ένα σημαντικό συστατικό της αιμοσφαιρίνης, μια πλούσια σε σίδηρο πρωτεΐνη που δίνει στο αίμα σας κόκκινο χρώμα του. Αιμοσφαιρίνη επιτρέπει ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες σε όλα τα μέρη του σώματός σας, και να μεταφέρει το διοξείδιο του άνθρακα από άλλα μέρη του σώματός σας στους πνεύμονές σας, έτσι ώστε να μπορεί να απελευθερωθεί όταν εκπνέετε.

Πορφυρία. Δερματική porphyrias.

Οκτώ ένζυμα μετατρέπουν χημικές ουσίες που ονομάζονται προφυρίνες αίμης. Στην πορφυρία, μια κληρονομική μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή αίμης μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια ενός ενζύμου, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε δημιουργία πορφυρίνες στο σώμα σας. Παρά το γεγονός ότι πορφυρίνες είναι φυσιολογικό χημικών ουσιών του σώματος, δεν είναι φυσιολογικό γι 'αυτούς να δημιουργήσουν.

Κληρονομούνται περισσότερες μορφές
Οι περισσότεροι από τους porphyrias είναι κληρονομική. Ορισμένες μορφές της νόσου προέρχεται από κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από έναν από τους γονείς σας (αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο). Ορισμένες άλλες μορφές προέρχονται από μεταβίβαση ελαττωματικά γονίδια από τους δύο γονείς (αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο). Αυτές οι ανωμαλίες του γονιδίου προκαλέσει ένα ή περισσότερα από τα ένζυμα που εμπλέκονται στη διαδικασία της μετατροπής σε αίμη πορφυρινών να είναι ανώμαλη.

Ακριβώς επειδή έχετε κληρονομήσει ένα γονίδιο ή τα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν πορφυρία δεν σημαίνει ότι θα εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα. Μπορεί να έχετε αυτό που ονομάζεται λανθάνουσα πορφυρία, και ποτέ δεν έχουν σημεία και συμπτώματα. Αυτή είναι η περίπτωση για τους περισσότερους φορείς των παθολογικά γονίδια.

Επιπλέον, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη των σημείων και συμπτωμάτων σε ορισμένους τύπους πορφυρία. Όταν εκτεθεί στη σκανδάλη, η ζήτηση του σώματός σας για την αύξηση της παραγωγής αίμης. Αυτό κατακλύζει την ανεπάρκεια του ενζύμου, θέτοντας σε κίνηση μια διαδικασία που προκαλεί σημεία και τα συμπτώματα σας. Κοινή ωθήσεις περιλαμβάνουν:

• Ναρκωτικά (τα βαρβιτουρικά και τα αντιβιοτικά σουλφοναμίδης πιο συχνά αναφέρεται, αλλά και άλλοι, όπως ηρεμιστικά, αντισυλληπτικά χάπια και ηρεμιστικά, επίσης, μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα)
• Να κάνει δίαιτα ή νηστεία
• Κάπνισμα
• Λοιμώξεις ή άλλες σωματική καταπόνηση
• Στρες
• Η χρήση του αλκοόλ
• Εμμήνου ορμόνες
• Έκθεση στον ήλιο
• Η περίσσεια σιδήρου στο σώμα σας

Επιπλοκές

Πιθανές επιπλοκές από πορφυρία περιλαμβάνουν:

• Αφυδάτωση. Εμετός οφείλεται σε μια επίθεση της οξείας πορφυρία μπορεί να οδηγήσει σε αφυδάτωση, η οποία μπορεί να απαιτήσει ότι θα λάβετε τα υγρά μέσω μιας φλέβας (ενδοφλεβίως).
• Αναπνευστικές δυσκολίες. Οξεία porphyrias μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία και παράλυση, η οποία μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορούν, επίσης, μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
• Χαμηλό νάτριο στο αίμα σας. Ονομάζεται υπονατριαιμία, αυτό είναι συνήθως συνδέεται με προβλήματα με το χειρισμό του νατρίου και νερό στο σώμα σας. Όμως, σε σπάνιες περιπτώσεις, χαμηλά επίπεδα νατρίου στο αίμα μπορεί να είναι ένα σημάδι ότι η πορφυρία έχει υποστεί βλάβη τα νεφρά σας.
• Η υψηλή αρτηριακή πίεση. Porphyrin συσσώρευση μπορεί να βλάψει τα νεφρά σας και μπορεί να οδηγήσει σε υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση).
• Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Porphyrin συσσώρευση μπορεί να προκαλέσει τα νεφρά σας να χάσει σταδιακά την ικανότητά τους να λειτουργούν. Η νεφρική λειτουργία σε λιγότερο από 10 έως 15 τοις εκατό της κανονικής ικανότητας θεωρείται τελικού σταδίου νεφρική νόσο, η οποία συνήθως απαιτεί αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.
• Ηπατική βλάβη. Ορισμένες μορφές πορφυρία προκαλέσει υπερβολική πορφυρίνες στο συκώτι σας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή βλάβη του ήπατος που μπορεί να απαιτήσει τελικά σε μεταμόσχευση ήπατος.
• Μόνιμη ζημιά στο δέρμα. Οταν θεραπεύει το δέρμα σας μετά από δερματική πορφυρία, μπορεί να έχει ανώμαλη ανωμαλίες (Μηλιά) και το χρωματισμό (χρώση). Ουλές μπορεί να παραμείνει στο δέρμα σας, καθώς και διαρκή προβλήματα του δέρματος μπορεί να προκαλέσει τα μαλλιά σας να πέσουν έξω.

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

Αν έχετε σημεία και συμπτώματα της πορφυρία, είναι πιθανό να ξεκινήσει βλέποντας τον οικογενειακό γιατρό σας ή γενικό ιατρό. Ωστόσο, επειδή πορφυρία μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί, όταν σας καλούν να κανονίσει μια συνάντηση, μπορεί να αναφέρονται αμέσως σε έναν γιατρό που ειδικεύεται στις διαταραχές του αίματος (αιματολόγος).

Είναι μια καλή ιδέα να είναι καλά προετοιμασμένοι για το ραντεβού σας. Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε, και τι να περιμένετε από το γιατρό σας.

Τι μπορείτε να κάνετε

• Να είστε ενήμεροι για τυχόν προ-ραντεβού περιορισμούς. Κατά τη στιγμή που κάνετε τη συνάντηση, να είστε βέβαιος να ρωτήσω αν υπάρχει κάτι που πρέπει να κάνετε εκ των προτέρων, όπως κάποιος περιορισμός στη διατροφή σας ή να μην πάρετε οποιαδήποτε φάρμακα.
• Καταγράψτε οποιαδήποτε συμπτώματα που αντιμετωπίζετε, περιλαμβανομένων εκείνων που μπορεί να φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο έχει προγραμματιστεί η συνάντηση.
• Σημειώστε βασικές προσωπικές πληροφορίες, όπως έντονο στρες ή πρόσφατες αλλαγές ζωής.
• Κάντε μια λίστα με όλες τις βιταμίνες φάρμακα και τα συμπληρώματα που παίρνετε.
• Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας.

Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Κληρονομούνται περισσότερες μορφές.

Προετοιμάζοντας μια λίστα με ερωτήσεις πριν το ραντεβού σας θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο το χρόνο σας μαζί. Κατάλογος ερωτήσεις σας από το πιο σημαντικό στο λιγότερο σημαντικό. Για πορφυρία, περιλαμβάνουν μερικές βασικές ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας:

• Ποια είναι η πιο πιθανή αιτία των συμπτωμάτων μου;
• Εκτός από την πιο πιθανή αιτία, ποιες είναι οι άλλες πιθανές αιτίες;
• Τι είδους εξετάσεις πρέπει να κάνω; Χρειάζομαι γενετικό έλεγχο;
• Πόσο σοβαρή είναι η κατάστασή μου;
• Ποια είναι η καλύτερη πορεία δράσης;
• Ποιες είναι οι εναλλακτικές λύσεις για την αρχική προσέγγιση που μου πρότειναν;
• Έχω μια άλλη κατάσταση της υγείας. Χρειάζεται να κάνετε οποιεσδήποτε αλλαγές στη φαρμακευτική αγωγή μου, τώρα που έχω διαγνωστεί με πορφυρία;
• Υπάρχουν διατροφικοί περιορισμοί που πρέπει να ακολουθήσετε εκεί;
• Τι προφυλάξεις πρέπει να πάρω όταν αφιερώνουν χρόνο σε εξωτερικούς χώρους;
• Χρειάζεται να ανησυχούν για τη λήψη φαρμάκων στο μέλλον;
• Υπάρχουν κάποια φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω μαζί μου; Τι ιστοσελίδες μου προτείνετε;
• Σε περίπτωση που τα μέλη της οικογένειας μου να ελέγχονται;
• Θα χρειαστώ ιατρική συναγερμού βραχιόλι;

Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε έτοιμη να ρωτήσετε το γιατρό σας, μην διστάσετε να κάνετε ερωτήσεις που συμβαίνουν σε σας κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας.

Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει:

• Όταν άρχισαν για πρώτη φορά να εμφανίζονται τα συμπτώματα;
• Είναι τα συμπτώματά σας συνεχή ή περιστασιακά;
• Πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματά σας;
• Αυτό, αν μη τι άλλο, φαίνεται να βελτιώνει τα συμπτώματα σας;
• Αυτό, αν μη τι άλλο, φαίνεται να επιδεινώνει τα συμπτώματα σας;
• Κάντε οποιαδήποτε μέλη της οικογένειας έχουν παρόμοια συμπτώματα;

Τι μπορείτε να κάνετε στο μεταξύ;
Αποφύγετε τα ακόλουθα:

• Το φως του ήλιου (φοράτε αντηλιακό και προστατευτική ενδυμασία, όταν σε εξωτερικούς χώρους)
• Αλκοόλ
• Τυχόν περιττά φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων των over-the-counter φάρμακα
• Κάπνισμα
• Νηστεία και αφυδάτωση

Εξετάσεις και διάγνωση

Πολλά σημεία και συμπτώματα της πορφυρίας είναι παρόμοια με εκείνα των άλλων πιο κοινές ασθένειες. Επίσης, επειδή είναι σπάνιο πορφυρία, πολλοί ιατροί δεν έχουν δει περιπτώσεις της διαταραχής πριν, καθιστώντας πιο δύσκολη την διάγνωση. Επειδή τα σημεία και τα συμπτώματα πορφυρία είναι συνήθως δεν είναι διακριτικό, οι εργαστηριακές δοκιμές που απαιτούνται για να κάνει μια οριστική διάγνωση της πορφυρία και να καθορίσει ποια μορφή της νόσου που έχετε.

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται πορφυρία, αυτός ή αυτή μπορεί να συστήσει τις ακόλουθες δοκιμές:

• . Τεστ ούρων Αν έχετε μια μορφή οξεία πορφυρία, μια εξέταση ούρων μπορεί να αποκαλύψει αυξημένα επίπεδα των δύο ουσιών: πορφοχολερυθρινογόνου και Δέλτα-Αμινολεβυλινικού οξέα, καθώς και άλλες πορφυρίνες.
• Εξέταση αίματος. Εάν έχετε μια μορφή δερματικής πορφυρία, μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει μια ανύψωση του επιπέδου των πορφυρινών στο πλάσμα του αίματος σας.
• Σκαμνί δοκιμή δείγματος. Ανάλυση ενός δείγματος κοπράνων μπορεί να αποκαλύψει αυξημένα επίπεδα ορισμένων πορφυρινών που δεν μπορεί να ανιχνευθεί σε δείγματα ούρων. Η δοκιμή αυτή μπορεί να βοηθήσει το γιατρό σας να καθορίσει το συγκεκριμένο τύπο σας πορφυρία.

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Οξεία porphyrias
Η θεραπεία της οξείας porphyrias εστιάζει στην εξάλειψη των συμπτωμάτων. Αυτό μπορεί να απαιτεί νοσηλεία σε σοβαρές περιπτώσεις. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Διακοπή φάρμακα που μπορεί να έχουν προκαλέσει τα συμπτώματα
• Φαρμακευτική αγωγή για τον έλεγχο του πόνου
• Η έγκαιρη θεραπεία των λοιμώξεων ή άλλη ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα
• Ενδοφλέβια σακχάρου (γλυκόζης) να διατηρήσει μια επαρκή πρόσληψη υδατανθράκων
• Ενδοφλέβια υγρά για την καταπολέμηση της αφυδάτωσης
• Hemin ή αιματίνη (αίμης arginate) ενέσεις, φάρμακα που είναι μια μορφή της αίμης, η οποία μπορεί να μειώσει την επιβάρυνση στο σώμα σας να παράγει αίμη, μειώνοντας έτσι τα επίπεδα πορφυρίνης

Δερματική porphyrias
Η θεραπεία των δερματικών porphyrias εστιάζεται στη μείωση του όγκου των πορφυρινών στο σώμα σας για να βοηθήσει στην εξάλειψη των συμπτωμάτων σας. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• Την κατάρτιση του αίματος (φλεβοτομία). Phlebotomy περιλαμβάνει την κατάρτιση ένα ορισμένο ποσό του αίματος από μία από τις φλέβες σας. Αυτό μειώνει το σίδερο στο σώμα σας, η οποία μειώνει πορφυρίνες. Μπορεί να χρειαστεί να υποβληθούν σε φλεβοτομία αρκετές φορές πριν δερματική πορφυρία πηγαίνει σε ύφεση.
• . Φάρμακα Φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της ελονοσίας - υδροξυχλωροκίνη (Plaquenil) και χλωροκίνη (Aralen) - μπορεί να απορροφήσει την υπερβολική πορφυρίνες και να βοηθήσει το σώμα σας να απαλλαγεί από τους πιο γρήγορα από το συνηθισμένο. Αυτά τα φάρμακα συνήθως χρησιμοποιούνται μόνο σε άτομα που δεν μπορούν να ανεχθούν φλεβοτομία.
• Β-καροτένιο. Μακροχρόνια θεραπεία των δερματικών porphyrias μπορεί να περιλαμβάνουν ημερήσιες δόσεις των β-καροτένιο και άλλα καροτενοειδή, όπως η κανθαξανθίνη. Το σώμα σας μετατρέπει βήτα καροτίνη σε βιταμίνη Α, η οποία είναι απαραίτητη για την υγιή μάτια και το δέρμα. Η β-καροτίνη μπορεί να αυξήσει την ανοχή του δέρματός σας στο φως του ήλιου.

Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα

Εάν έχετε πορφυρία, φροντίστε να:

• Ξέρετε τι θα μπορούσε να προκαλέσει συμπτώματα. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με το είδος της πορφυρία που έχετε και να εξοικειωθεί με πιθανές ωθήσεις σύμπτωμα και τους τρόπους αποφυγής τους.
• Ενημερώστε τον θεράποντα γιατρό σας. Ενημερώστε όλους τους παρόχους σας υγειονομικής περίθαλψης που έχετε πορφυρία. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν έχετε χειρουργική επέμβαση, διότι, σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα πορφυρία.
• Φορέστε ένα ιατρικό βραχιόλι πληροφορίες ή κολιέ. Έχετε πληροφορίες για την κατάστασή σας χαραγμένο σε ένα ιατρικό βραχιόλι πληροφορίες ή κολιέ, και πάντα το φορέσει.

Πρόληψη

Αν και δεν υπάρχει τρόπος για την πρόληψη της πορφυρία, αν έχετε την ασθένεια, ακολουθώντας τα παρακάτω βήματα μπορεί να βοηθήσουν στην πρόληψη συμπτωμάτων:

• Αποφύγετε φάρμακα που είναι γνωστό ότι προκαλούν οξείες επιθέσεις. (Ρωτήστε το γιατρό σας για μια λίστα των ασφαλών και μη ασφαλών φαρμάκων.)
• Μην χρησιμοποιείτε οινόπνευμα ή παράνομα ναρκωτικά.
• Αποφύγετε νηστείας και δίαιτας που περιλαμβάνει αυστηρούς περιορισμούς θερμίδων.
• Μην καπνίζετε.
• Περιορίστε την έκθεση στον ήλιο.
• Όταν βρίσκεστε σε εξωτερικό χώρο, να φορούν προστατευτικά ρούχα και αντηλιακά χρήση.
• Θεραπεία των λοιμώξεων και άλλων ασθενειών αμέσως.
• Μειώστε το στρες.

Επειδή η πορφυρία είναι μια κληρονομική διαταραχή, τα αδέλφια σας και άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να θέλετε να εξετάσει υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο για να διαπιστωθεί εάν έχουν την ασθένεια.