Οζώδη σκλήρυνση

Ορισμός

Οζώδης Σκλήρυνση (ΔΥΟ φρέζα-UHS skluh-ROW-sis), το συγκρότημα είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί noncancerous (καλοήθεις) βλάβες για να αναπτυχθούν σε πολλά μέρη του σώματος, όπως το δέρμα, τον εγκέφαλο και τα νεφρά. Τα σημεία και συμπτώματα της οζώδη σκλήρυνση ποικίλλουν - από μπαλώματα των ανοιχτόχρωμο δέρμα σε επιληπτικές κρίσεις ή προβλήματα συμπεριφοράς - ανάλογα με το πού αναπτύσσουν οι βλάβες.

Η οζώδης σκλήρυνση είναι συχνά ανιχνεύεται κατά τη βρεφική ηλικία ή την παιδική ηλικία. Μερικοί άνθρωποι με οζώδη σκλήρυνση έχουν τέτοια ήπια συμπτώματα και συμπτώματα ότι ο όρος δεν έχει διαγνωστεί μέχρι την ενηλικίωση, ή πηγαίνει αδιάγνωστες. Άλλοι αντιμετωπίζουν σοβαρές αναπηρίες.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την οζώδη σκλήρυνση, και δεν υπάρχει τρόπος να προβλέψουμε την πορεία ή τη σοβαρότητα της νόσου. Με την κατάλληλη θεραπεία, ωστόσο, πολλοί άνθρωποι που έχουν οζώδη σκλήρυνση έχουν μια πλήρη και παραγωγική ζωή.

Συμπτώματα

Συμπτώματα οζώδη σκλήρυνση περιλαμβάνουν noncancerous βλάβες που αναπτύσσονται σε πολλά μέρη του σώματος, όπως το δέρμα, εγκέφαλο και νεφρά. Οι βλάβες μπορεί να αναφέρεται ως hamartias ή αμαρτωμάτων. Μερικές φορές οι βλάβες αναπτύσσονται σε άλλα μέρη του νευρικού συστήματος ή στην καρδιά, τους πνεύμονες ή το φωτοευαίσθητο ιστό στο πίσω μέρος του οφθαλμού (αμφιβληστροειδής). Σημάδια οζώδους σκλήρυνσης και τα συμπτώματα ποικίλλουν, ανάλογα με το πού αναπτύσσουν οι βλάβες:

• Ανωμαλίες του δέρματος. Πολλοί άνθρωποι που έχουν οζώδη σκλήρυνση αναπτύξει τα μπαλώματα της φωτεινές περιοχές του δέρματος, του χοντρού δέρματος, ή αυξήσεις κάτω ή γύρω από τα νύχια. Αλλοιώσεις του προσώπου που μοιάζουν με ακμή είναι επίσης κοινά.
• Νευρολογικά συμπτώματα. Βλάβες στον εγκέφαλο μπορεί να σχετίζονται με επιληπτικές κρίσεις, νοητική υστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Προβλήματα συμπεριφοράς, όπως υπερκινητικότητα και επιθετικότητα, μπορεί να συμβεί. Μερικά παιδιά που έχουν οζώδη σκλήρυνση έχουν πρόβλημα με την επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση, και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι αυτιστικό.
• Προβλήματα στα νεφρά, αν οι βλάβες αναπτύσσονται στα νεφρά, δυνητικά σοβαρές -. Ακόμη απειλητικές για τη ζωή - προβλήματα στα νεφρά είναι δυνατόν. Σπάνια, οι βλάβες των νεφρών μπορεί να εξελιχθούν σε καρκινικά.
• Προβλήματα στους πνεύμονες. Βλάβες που αναπτύσσονται στους πνεύμονες (πνευμονική λειομυώματα) μπορεί να προκαλέσει βήχα ή δυσκολία στην αναπνοή. Η εξέλιξη σε πνευμονική ανεπάρκεια κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής είναι δυνατόν.

Οζώδη σκλήρυνση. Νευρολογικά συμπτώματα.

Για μερικούς ανθρώπους, τα σημεία και τα συμπτώματα της οζώδη σκλήρυνση παρατηρήσει κατά τη γέννηση. Για άλλους, τα πρώτα σημάδια και τα συμπτώματα της οζώδη σκλήρυνση γίνει εμφανής κατά την παιδική ηλικία ή ακόμη και χρόνια αργότερα.

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Επικοινωνήστε με το γιατρό του παιδιού σας εάν έχετε απορίες σχετικά με την ανάπτυξη του παιδιού σας ή αν παρατηρήσετε κάποια σημάδια οζώδη σκλήρυνση:

• Patches της ανοιχτόχρωμο δέρμα
• Προσώπου βλάβες
• Επιληπτικές κρίσεις, συμπεριλαμβανομένων εκείνων στις οποίες το μωρό σας φέρνει επανειλημμένα του ή της πόδια μέχρι το στήθος (βρεφικοί σπασμοί)

Αιτίες

Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TSC1 ή TSC2. Κανονικά, αυτά τα γονίδια που πιστεύεται ότι εμποδίζει τα κύτταρα από την αυξανόμενη πολύ γρήγορα ή με ανεξέλεγκτο τρόπο. Μεταλλάξεις σε οποιαδήποτε από αυτά τα γονίδια μπορεί να προκαλέσει τα κύτταρα να διαιρεθούν υπερβολικά, η οποία οδηγεί σε πολλές βλάβες σε όλο το σώμα. Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν τι προκαλεί αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις.

Παράγοντες κινδύνου

Περίπου το ένα τρίτο των ανθρώπων που έχουν οζώδη σκλήρυνση κληρονομήσει ένα αλλαγμένο TSC1 ή TSC2 γονίδιο - τα γονίδια που σχετίζονται με την οζώδη σκλήρυνση - από έναν γονέα που έχει την ασθένεια. Περίπου τα δύο τρίτα των ανθρώπων που έχουν οζώδη σκλήρυνση έχουν μια νέα μετάλλαξη είτε στο γονίδιο TSC1 ή TSC2.

Αν έχετε οζώδη σκλήρυνση, έχετε μια πιθανότητα 50 τοις εκατό να περάσει την κατάσταση στην βιολογικά παιδιά σας. Η σοβαρότητα της κατάστασης μπορεί να διαφέρουν. Ένας γονέας που έχει ήπια οζώδη σκλήρυνση μπορεί να έχει ένα παιδί που έχει μια πιο σοβαρή μορφή της νόσου.

Επιπλοκές

Επιπλοκές της οζώδη σκλήρυνση διαφέρει, ανάλογα με το πού αναπτύσσουν οι βλάβες.

• Οι βλάβες στον εγκέφαλο είναι γνωστή ως subependymal γιγαντιαία κυτταρική αστροκυτωμάτων (SEGA) μπορεί να μπλοκάρει τη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού εντός του εγκεφάλου. Αυτή η απόφραξη μπορεί να προκαλέσει διάφορα σημεία και συμπτώματα, όπως ναυτία, πονοκεφάλους και αλλαγές συμπεριφοράς.
• Οι βλάβες στην καρδιά μπορεί να μπλοκάρει τη ροή του αίματος ή να προκαλέσει προβλήματα με τον καρδιακό ρυθμό (αρρυθμίες). Αυτές οι βλάβες είναι συνήθως μεγαλύτερη κατά τη γέννηση και να συρρικνωθεί καθώς το παιδί μεγαλώνει.
• Αλλοιώσεις στο μάτι μπορεί να παρεμβαίνει με την όραση, εφόσον μπλοκάρουν πάρα πολύ από το φωτοευαίσθητο ιστό στο πίσω μέρος του ματιού (αμφιβληστροειδής), αν και αυτό είναι σπάνιο.
• Οι βλάβες στο νεφρό μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Σπάνια, οι βλάβες στο νεφρό μπορεί να εξελιχθούν σε καρκινικά.
• Βλάβες στους πνεύμονες μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη των πνευμόνων.

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Καταγράψτε οποιαδήποτε σημάδια και τα συμπτώματα του παιδιού σας έχει δοκιμάσει.

Θα πιθανώς αρχικά να φέρει τις ανησυχίες σας με το γιατρό του παιδιού σας. Αλλά μετά από μια εξέταση, το παιδί σας μπορεί να αναφέρεται σε μία ή περισσότερες ιατρικές και γενετική ειδικούς για περαιτέρω εξετάσεις και θεραπεία.

Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να πάρετε έτοιμοι για το πρώτο σας ραντεβού, και να ξέρετε τι να περιμένετε από το γιατρό σας.

Τι μπορείτε να κάνετε

• Καταγράψτε οποιαδήποτε σημάδια και τα συμπτώματα του παιδιού σας έχει δοκιμάσει, και για πόσο καιρό. Εάν το παιδί σας έχει μία ή περισσότερες κρίσεις, να κρατήσετε σημειώσεις για το γιατρό για το τι συνέβη πριν, κατά και μετά την κατάσχεση, και πόσο διήρκησε.
• Γράψτε για τις βασικές ιατρικές πληροφορίες του παιδιού σας, συμπεριλαμβανομένων και των άλλων πρόσφατα προβλήματα υγείας και τα ονόματα όλων των συνταγών και over-the-counter φάρμακα που παίρνει το παιδί σας.
• Ζητήστε από έναν έμπιστο μέλος της οικογένειας ή φίλο να σας συναντήσουν για το διορισμό. Εάν ο γιατρός του παιδιού σας αναφέρει την πιθανότητα οζώδη σκλήρυνση, μπορεί να έχετε δυσκολία εστίασης σε τίποτα ο γιατρός λέει ότι την επόμενη. Πάρτε κάποιον μαζί που μπορούν να προσφέρουν συναισθηματική υποστήριξη και μπορεί να σας βοηθήσει να θυμάστε όλες τις πληροφορίες.
• Γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να ρωτήσετε το γιατρό σας.

Ερωτήσεις για το γιατρό του παιδιού σας στο αρχικό διορισμό περιλαμβάνουν:

• Τι προκαλεί τα συμπτώματα του παιδιού μου;
• Υπάρχουν άλλες πιθανές αιτίες για τα συμπτώματα αυτά εκεί;
• Τι είδους εξετάσεις το παιδί μου χρειάζεται;
• Σε περίπτωση που το παιδί μου δείτε έναν ειδικό;

Οι ερωτήσεις να ρωτήσω αν παραπεμφθεί σε ειδικό περιλαμβάνουν:

• Μήπως το παιδί μου έχει οζώδη σκλήρυνση;
• Τι επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες για αυτή την κατάσταση;
• Ποια προσέγγιση θεραπεία μου προτείνετε για το παιδί μου;
• Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές αυτής της κατάστασης;
• Πόσο συχνά θα θέλετε να αξιολογήσει την υγεία και την ανάπτυξη του παιδιού μου;
• Υπάρχουν άλλα παιδιά μου ή τα μέλη της οικογένειας βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο αυτή την κατάσταση;
• Θα έπρεπε ή το παιδί μου να ελέγχονται για τις γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση;
• Ποια άλλα είδη των ειδικών θα πρέπει να δει το παιδί μου;
• Υπάρχουν κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για την οποία το παιδί μου μπορεί να είναι επιλέξιμες;
• Πώς μπορώ να βρω άλλες οικογένειες που τα καταφέρνετε με οζώδη σκλήρυνση;
• Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να αντιμετωπίσει με αυτή τη διαταραχή;

Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ένας γιατρός που βλέπει το παιδί σας για πιθανή οζώδη σκλήρυνση είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να κρατήσει χρόνο να πάει πέρα ​​από τα σημεία που θέλετε να μιλήσουμε για το βάθος. Ο γιατρός μπορεί να ζητήσει:

• Ποια είναι τα συμπτώματα του παιδιού σας;
• Πότε θα παρατηρήσετε πρώτα αυτά τα συμπτώματα;
• Έχει το παιδί σας παρουσίασε επιληπτικές κρίσεις;
• Εάν το παιδί σας έχει μία ή περισσότερες κρίσεις, τι είχε αυτός ή αυτή έχει να κάνει ακριβώς πριν από την κατάσχεση;
• Τι συμβαίνει στο παιδί σας κατά τη διάρκεια μιας κρίσης;
• Πόσο καιρό παιδιού σας κατασχέσεις διήρκεσε, και πώς έχει το παιδί σας αισθητή και έδρασε αργότερα;
• Έχετε συμπτώματα του παιδιού σας περιλαμβάνουν ναυτία και έμετο;
• Έχει το παιδί σας παρουσίασε προβλήματα συμπεριφοράς, όπως υπερκινητικότητα, επιθετικότητα, οργή ή αυτο-τραυματισμό;
• Μήπως το παιδί σας έχει δυσκολία δίνοντας προσοχή;
• Έχει το παιδί σας φαινόταν να αποσύρει ή να γίνουν λιγότερο κοινωνικά και συναισθηματικά ασχολούνται;
• Μήπως το παιδί σας φαίνεται αναπτυξιακή καθυστέρηση σε σχέση με τους συνομηλίκους του ή της;
• Έχετε κάποιο από πρώτου βαθμού του παιδιού σας συγγενείς - όπως ένα γονέα ή αδελφό - έχουν διαγνωστεί με οζώδη σκλήρυνση, ή είχαν συμπτώματα, χωρίς ποτέ να διαγνωστεί;
• Μήπως σχεδιάζετε να έχουν περισσότερα παιδιά;
• Τι άλλο σας απασχολεί;

Εξετάσεις και διάγνωση

Το παιδί σας θα μπορεί να εκτιμηθεί με διάφορους ειδικούς, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που έχουν εκπαιδευτεί για τη διάγνωση και τη θεραπεία των προβλημάτων του εγκεφάλου (νευρολόγος), της καρδιάς (καρδιολόγος), τα μάτια (οφθαλμίατρος), το δέρμα (δερματολόγο) και των νεφρών (νεφρολόγος). Οι γιατροί θα διατάξει πιθανό μια σειρά από εξετάσεις για τη διάγνωση οζώδη σκλήρυνση.

Εάν το παιδί σας έχει επιληπτικές κρίσεις, διαγνωστικές εξετάσεις είναι πιθανό να περιλαμβάνουν:

• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG). Η δοκιμή αυτή καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο και μπορεί να βοηθήσει να εντοπίσουν τι προκαλεί κρίσεις του παιδιού σας.

Να εντοπιστούν μη φυσιολογικές αυξήσεις στον εγκέφαλο και τους νεφρούς, διαγνωστικές εξετάσεις είναι πιθανό να περιλαμβάνουν:

• Μαγνητική τομογραφία (MRI). Η δοκιμή αυτή χρησιμοποιεί ένα μαγνητικό πεδίο και ραδιοκύματα για να δημιουργήσει διατομής εικόνες του εγκεφάλου ή άλλα μέρη του σώματος.
• Αξονική τομογραφία (CT) σάρωσης. Αυτή είναι μια ακτινολογική τεχνική που παράγει εικόνες του εγκεφάλου ή άλλων μερών του σώματος. CT εικόνες είναι πιο λεπτομερείς από ό, τι εκείνες που παράγονται από τα συμβατικά ακτίνων-Χ εξετάσεις.

• Υπερήχους. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί υψηλής συχνότητας ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει εικόνες του ορισμένα μέρη του σώματος, όπως τα νεφρά, σε μια οθόνη.

Για να προσδιορίσετε εάν η καρδιά του παιδιού σας έχει επηρεαστεί, διαγνωστικές εξετάσεις είναι πιθανό να περιλαμβάνουν:

• Ηχοκαρδιογράφημα. Αυτό το τεστ χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να παράγει εικόνες της καρδιάς.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ). Αυτή η δοκιμή καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς.

Επιπλέον, τα μάτια και το δέρμα του παιδιού σας θα πρέπει να εξετάζεται ενδελεχώς για τις βλάβες που συνδέονται συνήθως με οζώδη σκλήρυνση.

Εάν ένα παιδί έχει διαγνωσθεί με οζώδη σκλήρυνση χωρίς οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, και οι δύο γονείς μπορούν να θεωρήσουν ελέγχου για οζώδη σκλήρυνση, καθώς και. Παρακολούθηση και φροντίδα και η παρακολούθηση είναι σημαντική, ακόμη και για τις ήπιες περιπτώσεις της οζώδη σκλήρυνση που ήταν προηγουμένως διαγνωστεί.

Βλέπε επίσης

• EEG (ηλεκτροεγκεφαλογράφημα)

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Δεν υπάρχει θεραπεία για την οζώδη σκλήρυνση, αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση συγκεκριμένων σημείων και συμπτωμάτων. Για παράδειγμα:

• Φαρμακευτική αγωγή. Αντι-επιληπτικά φάρμακα μπορεί να συνταγογραφηθεί για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, και άλλα φάρμακα μπορεί να συνταγογραφηθεί για να βοηθήσει τη διαχείριση των προβλημάτων συμπεριφοράς. Ένα φάρμακο που ονομάζεται everolimus (Afinitor, Zortress) χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ορισμένων τύπων νεοπλασιών του εγκεφάλου που δεν μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά σε άτομα με οζώδη σκλήρυνση. Ένα άλλο φάρμακο που μπορεί να αποδειχθούν χρήσιμες για νεοπλασίες του εγκεφάλου και άλλων προβλημάτων που προκαλούνται από την οζώδη σκλήρυνση είναι μια ανοσοκατασταλτικά φάρμακο που ονομάζεται σιρόλιμους (Rapamune). Η τοπική μορφή αυτού του φαρμάκου μπορεί να βοηθήσει στην θεραπεία της ακμής-όπως βλάβες του δέρματος που μπορεί να συμβεί σε οζώδη σκλήρυνση. Ωστόσο, το sirolimus είναι ακόμα σε κλινικές μελέτες και θεωρείται πειραματική ως θεραπεία για την οζώδη σκλήρυνση.
• Εκπαιδευτικό θεραπεία. Πρώιμη παρέμβαση μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά να ξεπεράσουν τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις και να ανταποκριθεί πλήρως τις δυνατότητές τους στην τάξη.
• Εργοθεραπεία. Μέσω εργοθεραπεία, ένα πρόσωπο που έχει οζώδη σκλήρυνση μπορεί να βελτιώσει την ικανότητά του να χειριστεί τις καθημερινές εργασίες.
• Ψυχολογική θεραπεία. Μιλώντας με μια ψυχική υγεία θεραπευτής μπορεί να βοηθήσει εσάς ή το παιδί σας να δεχτεί και να προσαρμοστεί για να ζουν με αυτή τη διαταραχή.
• Χειρουργική επέμβαση, εάν μια βλάβη επηρεάζει την ικανότητα ενός συγκεκριμένου οργάνου -. Όπως το νεφρό - να λειτουργήσει, η βλάβη μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά. Μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει κατασχέσεις ελέγχου που προκαλούνται από εγκεφαλικές βλάβες που δεν ανταποκρίνονται στη φαρμακευτική αγωγή. Χειρουργικές διαδικασίες, όπως η απόξεση του δέρματος ή θεραπεία με λέιζερ μπορεί να βελτιώσει την εμφάνιση των βλαβών του δέρματος.

Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια δια βίου κατάσταση που απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση και την παρακολούθηση. Με την κατάλληλη θεραπεία, ωστόσο, πολλοί άνθρωποι που έχουν οζώδη σκλήρυνση έχουν μια πλήρη και παραγωγική ζωή και να απολαύσετε ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με οζώδη σκλήρυνση, εσείς και η οικογένειά σας θα αντιμετωπίσει μια σειρά από προκλήσεις και αβεβαιότητες. Ένα από τα πιο δύσκολα πράγματα για αυτή την κατάσταση είναι ότι είναι αδύνατο να προβλεφθεί πόσο την υγεία και την ανάπτυξη του παιδιού σας θα φανούν με την πάροδο του χρόνου. Το παιδί σας μπορεί να έχει μόνο ήπια προβλήματα και να παρακολουθείτε στενά με του ή της συμμαθητές από την άποψη των ακαδημαϊκών, κοινωνικών και σωματικές ικανότητες. Ή το παιδί σας μπορεί να έχει πιο σοβαρές για την υγεία και αναπτυξιακά προβλήματα και να οδηγήσει μια ζωή που είναι λιγότερο ανεξάρτητες ή γενικά ό, τι μπορεί να έχετε αναμένεται.

Για τους γονείς, τα προβλήματα συμπεριφοράς που μπορεί να συνοδεύσει οζώδη σκλήρυνση μπορεί να είναι η πιο δύσκολη. Κοινά προβλήματα, όπως μαίνεται ξεσπάσματα, επιθετικότητα, επαναληπτικές συμπεριφορές, ή την κοινωνική και συναισθηματική απόσυρση μπορεί να είναι εξαιρετικά δύσκολο να αντεπεξέλθουν. Να θυμάστε ότι η συμπεριφορά δεν είναι δικό σου λάθος - και δεν είναι λάθος του παιδιού σας, είτε. Ενημερώστε το γιατρό του παιδιού σας ξέρω αν αναπτύξουν αυτά τα προβλήματα. Όσο νωρίτερα εσείς και το παιδί σας να βοηθήσει τις μαθησιακές τους δεξιότητες για να διαχειριστεί αυτά τα προβλήματα, το πιο πιθανό το παιδί σας είναι να κάνουν καλά σε μακροπρόθεσμο ορίζοντα.

Αγάπη και την υποστήριξή σας είναι απαραίτητη για να βοηθήσει το παιδί σας φθάσει το πλήρες δυναμικό. Μάθετε όλων που μπορείτε για οζώδη σκλήρυνση, και συνεργάζεται στενά με το γιατρό του παιδιού σας για τη δημιουργία ενός συχνή πρόγραμμα προβολών για την υγεία και αναπτυξιακά προβλήματα. Η ανακάλυψη και η αντιμετώπιση των προβλημάτων νωρίς θα μεγιστοποιήσει τις πιθανότητές του παιδιού σας από ένα καλό αποτέλεσμα.

Μπορείτε επίσης να βρείτε χρήσιμο να συνδεθεί με άλλες οικογένειες που τα καταφέρνετε με οζώδη σκλήρυνση. Ρωτήστε την υγεία ομάδα του παιδιού σας φροντίδα για να συστήσει μια ομάδα υποστήριξης στην περιοχή σας, ή επικοινωνήστε με την Ένωση οζώδη σκλήρυνση για να μάθετε για την υποστήριξη.