Ορισμός
Οικογενής μεσογειακός πυρετός είναι μια φλεγμονώδης διαταραχή που προκαλεί επαναλαμβανόμενες πυρετούς και επώδυνη φλεγμονή της κοιλιάς, των πνευμόνων και τις αρθρώσεις σας.
Οικογενής μεσογειακός πυρετός είναι μια κληρονομική διαταραχή που συνήθως εμφανίζεται σε άτομα της μεσογειακής προέλευσης - συμπεριλαμβανομένων των Σεφαραδιτών Εβραίων, οι Άραβες, οι Ιταλοί, οι Αρμένιοι και οι Τούρκοι. Αλλά μπορεί να επηρεάσει οποιαδήποτε εθνοτική ομάδα.
Οικογενής μεσογειακός πυρετός είναι συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Ενώ δεν υπάρχει καμία θεραπεία για τη διαταραχή αυτή, μπορείτε να είστε σε θέση να ανακουφίσει τα σημεία και τα συμπτώματα της οικογενής μεσογειακός πυρετός - ή ακόμα και να αποτρέψει εντελώς - από την προσκόλληση σε σχέδιο θεραπείας σας.
Συμπτώματα
Τα σημεία και συμπτώματα της οικογενούς μεσογειακού πυρετού αρχίζουν συνήθως κατά την παιδική ηλικία. Τα σημεία και συμπτώματα που εμφανίζονται σε περιόδους που ονομάζονται κρίσεις που διαρκούν μία έως τρεις ημέρες.
Τα σημεία και συμπτώματα της οικογενούς μεσογειακού πυρετού περιλαμβάνουν:
- Πυρετός
- Κοιλιακό άλγος
- Ο πόνος στο στήθος
- Άλγη, πρήξιμο των αρθρώσεων
- Δυσκοιλιότητα ακολουθούμενη από διάρροια
- Ένα κόκκινο εξάνθημα στα πόδια σας, ειδικά κάτω από τα γόνατά σας
- Μυϊκούς πόνους
- Μια πρησμένα, προσφορά όσχεο
Μεταξύ των επιθέσεων, τότε μάλλον θα είναι κανονική. Σύμπτωμα-χωρίς περιόδους μπορεί να είναι συντομότερη από μια εβδομάδα ή για όσο διάστημα μηνών.
Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Αν εσείς ή το παιδί σας βιώνει ξαφνική ανησυχητικά σημάδια ή συμπτώματα, όπως δυσκολία στην αναπνοή ή λιποθυμία, καλέστε το 911 ή ζητήστε επείγουσα ιατρική βοήθεια.
Συμβουλευτείτε το γιατρό σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχει μια ξαφνική πυρετό που συνοδεύεται από πόνο στην κοιλιά, το στήθος και τις αρθρώσεις.
Αιτίες
Οικογενής μεσογειακός πυρετός προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που πέρασε από τους γονείς στα παιδιά. Η μετάλλαξη του γονιδίου προκαλεί προβλήματα στη ρύθμιση της φλεγμονής στο σώμα.
Σε άτομα με οικογενή μεσογειακό πυρετό, η μετάλλαξη του γονιδίου εμφανίζεται σε ένα γονίδιο που ονομάζεται MEFV. Πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις σε MEFV συνδέεται με οικογενή μεσογειακό πυρετό. Μερικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν πολύ σοβαρές περιπτώσεις, ενώ άλλοι μπορεί να είναι ηπιότερο.
Οικογενής μεσογειακός πυρετός κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, πράγμα που σημαίνει ότι θα πρέπει να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς, προκειμένου να αναπτύξει την ασθένεια.
Παράγοντες κινδύνου
Παράγοντες που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο οικογενή Μεσογειακό πυρετό περιλαμβάνουν:
- Έχοντας οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό οικογενής μεσογειακός πυρετός, ο κίνδυνος της νόσου αυξάνεται.
- Όντας μεσογειακή καταγωγή. Εάν η οικογένειά σας μπορεί να ανιχνεύσει την ιστορία της στην περιοχή της Μεσογείου, ο κίνδυνος της νόσου μπορεί να αυξηθεί. Οικογενής μεσογειακός πυρετός μπορεί να επηρεάσει οποιαδήποτε εθνοτική ομάδα, αλλά μπορεί να είναι πιο πιθανό να συμβεί σε Σεφαραδίτες Εβραίοι, Άραβες, οι Ιταλοί, οι Αρμένιοι και οι Τούρκοι.
Επιπλοκές
Επιπλοκές μπορεί να προκύψει εάν οικογενής μεσογειακός πυρετός δεν αντιμετωπίζεται. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογική πρωτεΐνη στο αίμα. Κατά τη διάρκεια των επιθέσεων οικογενή Μεσογειακό πυρετό, το σώμα σας μπορεί να παράγει μια ανώμαλη πρωτεΐνη (αμυλοειδές Α). Η πρωτεΐνη μπορεί να συσσωρεύονται στο σώμα σας και να προκαλέσει οργανικές βλάβες (αμυλοείδωση).
- Νεφρική βλάβη. Αμυλοείδωση μπορεί να βλάψει τα νεφρά, προκαλώντας νεφρωσικό σύνδρομο. Νεφρωσικό σύνδρομο εμφανίζεται όταν τα κατεστραμμένα συστήματα φιλτραρίσματος των νεφρών σας (σπειράματα). Οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση μπορεί να χάνουν μεγάλα ποσά πρωτεΐνης στα ούρα τους. Νεφρωσικό σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβους αίματος στους νεφρούς σας (νεφρική φλεβική θρόμβωση) ή νεφρική ανεπάρκεια.
- Στειρότητα στις γυναίκες. Φλεγμονή που προκαλείται από οικογενή μεσογειακό πυρετό μπορεί επίσης να επηρεάσει τα γυναικεία αναπαραγωγικά όργανα, προκαλώντας στειρότητα.
- Πόνος στις αρθρώσεις. Αρθρίτιδα είναι συχνή σε άτομα με οικογενή μεσογειακό πυρετό. Οι πιο συχνά επηρεάζονται αρθρώσεις είναι τα γόνατα, τους αστραγάλους και τα ισχία.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Αν έχετε σημεία και συμπτώματα της οικογενούς μεσογειακού πυρετού, μπορείτε να αρχίσετε με να δει τον οικογενειακό γιατρό σας. Μπορεί να αναφέρεται σε έναν γιατρό που ειδικεύεται σε φλεγμονώδεις νόσους (ρευματολόγο).
Επειδή το ραντεβού μπορεί να είναι σύντομη, και επειδή υπάρχουν συχνά πολύ έδαφος να καλύψει, είναι μια καλή ιδέα για να φτάσουμε προετοιμασμένοι. Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να ετοιμαστείτε για το ραντεβού σας.
Τι μπορείτε να κάνετε
- Να είστε ενήμεροι για τυχόν προ-ραντεβού περιορισμούς. Κατά τη στιγμή που κάνετε τη συνάντηση, να είστε βέβαιος να ρωτήσω αν υπάρχει κάτι που πρέπει να κάνετε εκ των προτέρων, όπως κάποιος περιορισμός στη διατροφή σας.
- Καταγράψτε οποιαδήποτε συμπτώματα που αντιμετωπίζετε, περιλαμβανομένων εκείνων που μπορεί να φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο έχει προγραμματιστεί η συνάντηση.
- Σημειώστε βασικές προσωπικές πληροφορίες, όπως έντονο στρες ή πρόσφατες αλλαγές ζωής.
- Κάντε μια λίστα με όλες τις βιταμίνες φάρμακα ή συμπληρώματα που παίρνετε.
- Θεωρήστε ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο μαζί. Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να θυμόμαστε όλες τις πληροφορίες που παρέχονται κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης. Κάποιος που σας συνοδεύει μπορεί να θυμηθεί κάτι που έχετε ξεχάσει.
- Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας.
Ο χρόνος σας με το γιατρό σας είναι περιορισμένος, έτσι πρέπει να καταρτισθεί κατάλογος των ερωτήσεων μπορεί να σας βοηθήσει να αξιοποιήσετε στο έπακρο το χρόνο σας μαζί. Κατάλογος ερωτήσεις σας από το πιο σημαντικό στο λιγότερο σημαντικό στην περίπτωση χρόνος τρέχει έξω. Οι ερωτήσεις μπορεί να θέλετε να ρωτήσετε το γιατρό σας:
- Τι νομίζετε ότι προκαλεί μου ή τα συμπτώματα του παιδιού μου;
- Τι προκάλεσε αυτή την κατάσταση;
- Θεραπείες Τι είναι διαθέσιμες;
- Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες της θεραπείας;
- Υπάρχουν άλλες πιθανές θεραπείες υπάρχουν;
- Υπάρχουν περιορισμοί σχετικά με τη δραστηριότητα εκεί;
- Σε περίπτωση που τα άλλα παιδιά μου να ελεγχθεί;
- Αν θέλω να έχουν περισσότερα παιδιά, μπορώ να τους προστατεύσουν από την ασθένεια;
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα, όπως:
- Όταν άρχισαν για πρώτη φορά να εμφανίζονται τα συμπτώματα;
- Τα συμπτώματά σας είναι συνεχή, ή μήπως έρχονται και παρέρχονται?
- Πόσο καιρό κάνει τα συμπτώματά σας τελευταία;
- Αυτό που φαίνεται να προκαλούν τα συμπτώματά σας, και τι προειδοποιητικά σημάδια να σας βοηθήσει να προβλέψει πότε θα συμβεί;
- Υπάρχει κάτι που μπορείτε να κάνετε για να σταματήσει ή να μειώσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας;
- Μήπως τα συμπτώματά σας φαίνεται να ακολουθούν ένα πρότυπο;
- Έχετε συγγενείς εξ αίματος με οικογενή μεσογειακό πυρετό;
Εξετάσεις και διάγνωση
Οι εξετάσεις και οι διαδικασίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση οικογενή Μεσογειακό πυρετό περιλαμβάνουν:
- Φυσική εξετάσεις. Ο γιατρός σας μπορεί να σας ρωτήσω σχετικά με τα σημεία και τα συμπτώματα σας και να προβεί σε φυσική εξέταση για να συγκεντρώσει περισσότερες πληροφορίες.
- Επανεξέταση της οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας. Ένα οικογενειακό ιστορικό οικογενής μεσογειακός πυρετός αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης της κατάστασης, διότι αυτή η γενετική μετάλλαξη πέρασε από τους γονείς στα παιδιά τους.
- Οι εξετάσεις αίματος. Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, οι εξετάσεις αίματος μπορεί να δείξουν αυξημένα επίπεδα ορισμένων δεικτών που δείχνουν μια φλεγμονώδης κατάσταση στο σώμα σας. Ένα αυξημένο επίπεδο των λευκών κυττάρων του αίματος, η οποία καταπολεμά τις λοιμώξεις, είναι ένα τέτοιο σημειωτή.
- Γενετικό έλεγχο. Γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει εάν MEFV γονίδιο σας περιέχει μία μετάλλαξη που σχετίζεται με οικογενή μεσογειακό πυρετό. Γενετικές δοκιμές δεν είναι αρκετά προηγμένη για τη δοκιμή για κάθε μετάλλαξη γονιδίου που είναι συνδεδεμένη με οικογενή μεσογειακό πυρετό, οπότε υπάρχει μια πιθανότητα ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων. Για το λόγο αυτό, οι γιατροί συνήθως δεν χρησιμοποιούν γενετικές εξετάσεις ως μόνη μέθοδος διάγνωσης οικογενή μεσογειακό πυρετό.
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Δεν υπάρχει θεραπεία για την οικογενή μεσογειακό πυρετό. Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει να αποτρέψει τα σημάδια και τα συμπτώματα.
Φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των σημείων και συμπτωμάτων της οικογενή Μεσογειακό πυρετό περιλαμβάνουν:
- Η κολχικίνη. Αυτό το φάρμακο, λαμβάνεται σε μορφή χαπιού, μειώνει τη φλεγμονή στο σώμα σας και βοηθά στην αποτροπή επιθέσεων. Εργασία με το γιατρό σας για να καθορίσει την καλύτερη στρατηγική δοσολογία για σας. Μερικοί άνθρωποι λαμβάνουν μία δόση την ημέρα, ενώ άλλοι χρειάζονται μικρότερες και πιο συχνές δόσεις. Οι πιθανές παρενέργειες περιλαμβάνουν διάρροια, μυϊκή αδυναμία και μούδιασμα στα χέρια ή τα πόδια σας.
- Άλλα φάρμακα για την πρόληψη της φλεγμονής. Για τους ανθρώπους των οποίων τα σημεία και τα συμπτώματα δεν ελέγχονται με κολχικίνη, άλλα φάρμακα που ελέγχουν τη φλεγμονή μπορεί να είναι επιλογές, αν και αυτές οι θεραπείες θεωρούνται πειραματικές. Άλλα φάρμακα περιλαμβάνουν rilonacept (Arcalyst) και anakinra (Kineret).
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Μαθαίνοντας ότι εσείς ή το παιδί σας έχει μια χρόνια ασθένεια, όπως η οικογενής μεσογειακός πυρετός, μπορεί να διαταραχθεί και απογοητευτικό. Εδώ είναι μερικές συμβουλές που μπορεί να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσουν:
- Μάθετε για οικογενή μεσογειακό πυρετό. Μάθετε αρκετά για οικογενή μεσογειακό πυρετό, έτσι ώστε να αισθάνεστε άνετα αποφάσεις αποφάσεων για τη φροντίδα του παιδιού σας. Ρωτήστε το γιατρό σας για τις καλές πηγές πληροφοριών για να ξεκινήσετε.
- Βρείτε κάποιον να μιλήσει με. Μιλώντας σε ένα μέλος της οικογένειας, έμπιστο φίλο, ή ένα σύμβουλο ή θεραπευτή μπορεί να σας επιτρέψει να εκφράσουν τους φόβους και τις απογοητεύσεις σας. Μερικοί άνθρωποι επίσης να βρείτε τις ομάδες υποστήριξης χρήσιμη, διότι τα μέλη πραγματικά καταλαβαίνουν τι περνάτε. Ρωτήστε το γιατρό σας εάν υπάρχει μια ομάδα υποστήριξης για τα άτομα που πλήττονται από οικογενή μεσογειακό πυρετό στην περιοχή σας.