Νανισμό

Ορισμός

Νανισμό είναι κοντό ανάστημα που προκύπτει από μια γενετική ή ιατρική πάθηση. Νανισμό ορίζεται γενικά ως ενήλικας ύψος 4 πόδια 10 ίντσες ή λιγότερο (147 εκατοστά). Το μέσο ύψος των ενηλίκων μεταξύ των ανθρώπων με νανισμό είναι 4 πόδια (122 cm).

Θεραπείες για τα περισσότερα νανισμό σχετίζονται με τις συνθήκες δεν αυξάνουν ανάστημα, αλλά μπορεί να μειώσει τις επιπλοκές.

Οι άνθρωποι με νανισμό μπορεί να αντιμετωπίσει τις διακρίσεις. Η υποστήριξη της οικογένειας, τα κοινωνικά δίκτυα, ομάδες υπεράσπισης και προσαρμοστική προϊόντα επιτρέπουν οι περισσότεροι άνθρωποι με νανισμό για την αντιμετώπιση των προκλήσεων στο εκπαιδευτικό, εργασιακό και κοινωνικό περιβάλλον.

Συμπτώματα

Περισσότερες από 200 διαφορετικές ιατρικές παθήσεις προκαλούν νανισμό. Ως εκ τούτου, τα συμπτώματα νανισμό - εκτός από κοντό ανάστημα - διαφέρουν σημαντικά σε όλο το φάσμα των διαταραχών. Σε γενικές γραμμές, οι διαταραχές διαιρούνται σε δύο ευρείες κατηγορίες:

  • Δυσανάλογη νανισμό. Εάν το μέγεθος του σώματος είναι δυσανάλογη, ορισμένα μέρη του σώματος είναι μικρά, και άλλοι έχουν μέσο μέγεθος ή άνω του μέσου όρου μεγέθους. Διαταραχές που προκαλούν δυσανάλογη νανισμό αναστέλλουν την ανάπτυξη των οστών.
  • Αναλογική νανισμό. Ένα σώμα είναι αναλογικά μικρό εάν όλα τα μέρη του σώματος είναι μικρές στον ίδιο βαθμό και φαίνεται να αναλογίες σαν ένα σώμα του μέσου αναστήματος.

Δυσανάλογη νανισμό
Οι περισσότεροι άνθρωποι με νανισμό έχουν διαταραχές που προκαλούν δυσανάλογα κοντό ανάστημα. Συνήθως, αυτό σημαίνει ότι ένα πρόσωπο έχει ένα μέσο όρο μεγέθους κορμό και πολύ κοντά άκρα, αλλά μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν πολύ βραχύ κορμό και να συντομευθούν (αλλά δυσανάλογα μεγάλο) άκρα. Το άλλο κοινό χαρακτηριστικό αυτών των διαταραχών είναι ότι η κεφαλή είναι δυσανάλογα μεγάλο σε σχέση με το σώμα.

Σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με δυσανάλογο νανισμό έχουν κανονική πνευματικές ικανότητες. Σπάνιες εξαιρέσεις είναι συνήθως το αποτέλεσμα μιας δευτερεύοντα παράγοντα, όπως περίσσεια υγρού γύρω από τον εγκέφαλο (υδροκέφαλος).

Νανισμό. Δυσανάλογη νανισμό.
Νανισμό. Δυσανάλογη νανισμό.

Η πιο κοινή αιτία της νανισμό είναι μια διαταραχή που ονομάζεται αχονδροπλασία, η οποία προκαλεί δυσανάλογα κοντό ανάστημα. Αυτή η διαταραχή συνήθως οδηγεί στα ακόλουθα:

  • Ένας μέσος όρος μεγέθους του κορμού
  • Σύντομη χέρια και τα πόδια, με ιδιαίτερα μικρή μπράτσα και μηροί
  • Σύντομη δάχτυλα, συχνά με ένα ευρύ διαχωρισμό μεταξύ των δακτύλων μέση και δακτυλίου
  • Περιορισμένη κινητικότητα στους αγκώνες
  • Ένα δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι, με εξέχοντα μέτωπο και ένα πλατύ γέφυρα της μύτης
  • Προοδευτική ανάπτυξη υποκλίθηκε στα πόδια (προέβλεπε Varum)
  • Προοδευτική ανάπτυξη επηρεάζονται κάτω μέρος της πλάτης (λόρδωση)
  • Ένα ενήλικο ύψος περίπου 4 μέτρα - περίπου 122 εκατοστά

Μια άλλη αιτία της δυσανάλογης νανισμού είναι μια σπάνια διαταραχή που ονομάζεται σπονδυλοεπιφυσική δυσπλασία Συγγενής (SEDC). Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Ένα πολύ βραχύ κορμό, η οποία μπορεί ή δεν μπορεί να είναι εμφανείς στα σπάργανα
  • Ένα κοντό λαιμό
  • Συντόμευση χέρια και τα πόδια
  • Μέσος όρος μεγέθους χέρια και τα πόδια
  • Ελαφρώς πεπλατυσμένο ζυγωματικά
  • Hip παραμορφώσεις που οδηγούν σε μηριαία οστά στροφή προς τα μέσα (coxa Vara)
  • Ένα πόδι που είναι στριμμένα ή έξω από το σχήμα (πόδι)
  • Προοδευτική καμπυλότητα κύρτωμα της άνω μοίρας της σπονδυλικής στήλης (κύφωση)
  • Προοδευτική ανάπτυξη της λόρδωσης
  • Προβλήματα όρασης και ακοής
  • Ύψος των ενηλίκων που κυμαίνεται από 3 πόδια (91 cm) σε μόλις πάνω από 4 πόδια (122 cm)

Αναλογική νανισμό
Αναλογική αποτελέσματα νανισμό από ιατρικές συνθήκες παρόντες κατά τη γέννηση ή εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία που περιορίζουν την συνολική ανάπτυξη και εξέλιξη. Ως εκ τούτου, το κεφάλι, τον κορμό και τα άκρα είναι όλα μικρά, αλλά αυτές είναι ανάλογες προς το άλλο. Επειδή οι διαταραχές αυτές επηρεάζουν τη συνολική ανάπτυξη, πολλοί από αυτούς οδηγήσει σε κακή ανάπτυξη ενός ή περισσοτέρων συστημάτων του σώματος.

Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης είναι μια σχετικά συχνή αιτία ανάλογη νανισμού. Αυτό συμβαίνει όταν η υπόφυση δεν παράγει επαρκή παροχή της αυξητικής ορμόνης, η οποία είναι απαραίτητη για την κανονική ανάπτυξη της παιδικής ηλικίας. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • Ύψος κάτω από το τρίτο εκατοστημόριο σε στάνταρ παιδιατρικά διαγράμματα ανάπτυξης
  • Ρυθμός ανάπτυξης βραδύτερη από το αναμενόμενο για την ηλικία
  • Καθυστέρηση ή καθόλου σεξουαλική ανάπτυξη κατά την εφηβεία

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Τα σημεία και συμπτώματα της δυσανάλογης νανισμού είναι συχνά παρόντες κατά τη γέννηση ή στην πρώιμη βρεφική ηλικία. Αναλογική νανισμό μπορεί να μην είναι άμεσα εμφανής. Δείτε το γιατρό του παιδιού σας εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη του παιδιού σας ή συνολική ανάπτυξη.

Αιτίες

Οι περισσότεροι νανισμό σχετίζονται με τις συνθήκες είναι γενετικές διαταραχές, αλλά οι αιτίες ορισμένων διαταραχών είναι άγνωστες. Τα περισσότερα περιστατικά του αποτελέσματος νανισμό από μια τυχαία γενετική μετάλλαξη είτε το σπέρμα του πατέρα και το ωάριο της μητέρας αντί να είναι σε πλήρη γενετικό υλικό των δύο γονέων.

Αχονδροπλασία
Περίπου το 80 τοις εκατό των ατόμων με αχονδροπλασία γεννιούνται στους γονείς του μέσου ύψους. Ένα άτομο με αχονδροπλασία και με δύο μέσου μεγέθους γονείς έλαβαν ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου που συνδέεται με τη διαταραχή και ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου. Ένα άτομο με τη διαταραχή μπορεί να περάσουν μαζί είτε μια μεταλλαγμένη ή φυσιολογικό αντίγραφο για να του ή της τα παιδιά.

Το σύνδρομο Turner
Σύνδρομο Turner παρουσιάζεται εξαιτίας μιας τυχαίας διαγραφής ή σοβαρή αλλοίωση της ένα χρωμόσωμα Χ είτε στο σπέρμα ή ωάριο. Το χρωμόσωμα Χ είναι ένα από τα δύο χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο ενός ατόμου. Μια γυναίκα κληρονομεί ένα Χ χρωμόσωμα από κάθε γονέα, και ένα αρσενικό κληρονομεί ένα Υ χρωμόσωμα από τον πατέρα του και ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του. Ένα κορίτσι με σύνδρομο Turner έχει μόνο ένα πλήρως λειτουργικό αντίγραφο του γυναικείου χρωμόσωμα φύλου αντί για δύο.

Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης
Η αιτία της ανεπάρκειας της αυξητικής ορμόνης μπορεί μερικές φορές να εντοπιστεί σε μια γενετική μετάλλαξη ή τραυματισμό, αλλά για τους περισσότερους ανθρώπους με τη διαταραχή, καμία αιτία μπορεί να προσδιοριστεί.

Άλλες αιτίες περιλαμβάνουν νανισμό ελλείψεις σε άλλες ορμόνες και η κακή διατροφή.

Επιπλοκές

Επιπλοκές του νανισμού που σχετίζονται με διαταραχές μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό, αλλά κάποιες επιπλοκές είναι κοινά σε έναν αριθμό προϋποθέσεων.

Δυσανάλογη νανισμό
Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του κρανίου, της σπονδυλικής στήλης και των άκρων συμμερίζονται οι περισσότερες μορφές νανισμού δυσανάλογο αποτέλεσμα σε ορισμένα κοινά προβλήματα:

  • Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων, όπως κάθεται επάνω, σέρνεται και το περπάτημα
  • Οι συχνές λοιμώξεις του αυτιού (μέση ωτίτιδα) και τον κίνδυνο απώλειας της ακοής
  • Υποκύπτοντας των ποδιών (προέβλεπε Varum)
  • Δυσκολία αναπνοής κατά τον ύπνο (άπνοια ύπνου)
  • Πίεση στο νωτιαίο μυελό στη βάση του κρανίου
  • Η περίσσεια του υγρού γύρω από τον εγκέφαλο (υδροκέφαλος)
  • Γεμάτο δόντια
  • Προοδευτική σοβαρή καμπούριασμα (κύφωση) ή ταλαντεύονται (λόρδωση) της πλάτης
  • Στην ενήλικη ζωή, στένωση του καναλιού στο κάτω σπονδυλικής στήλης (οσφυοϊερό σπονδυλική στένωση), με αποτέλεσμα την πίεση στο νωτιαίο μυελό και την επακόλουθη πόνος ή μούδιασμα στα πόδια
  • Αρθρίτιδα στην ενήλικη ζωή
  • Η αύξηση του βάρους που μπορεί να περιπλέξει περαιτέρω προβλήματα με τις αρθρώσεις και την πίεση στη σπονδυλική στήλη και τον τόπο στα νεύρα

Αναλογική νανισμό
Με ανάλογες νανισμό, προβλήματα στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη συχνά οδηγήσει σε επιπλοκές με ανεπαρκώς ανεπτυγμένη όργανα. Για παράδειγμα, προβλήματα στην καρδιά συχνά σε σύνδρομο Turner μπορεί να έχει σημαντική επίδραση στη γενική υγεία ενός παιδιού. Η απουσία της σεξουαλικής ωρίμανσης που σχετίζονται με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης ή του συνδρόμου Turner δεν επηρεάζει μόνο τη σωματική ανάπτυξη αλλά και την κοινωνική λειτουργία.

Εγκυμοσύνη
Οι γυναίκες με δυσανάλογο νανισμό μπορεί να αναπτύξουν αναπνευστικά προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μια καισαρική τομή είναι σχεδόν πάντα αναγκαία, επειδή το μέγεθος και το σχήμα της πυέλου δεν επιτρέπει την επιτυχή κολπικό τοκετό.

Η αντίληψη του κοινού
Οι περισσότεροι άνθρωποι με νανισμό δεν προτιμούν να επισημαίνονται από μια κατάσταση. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι μπορεί να αναφέρονται στους εαυτούς τους ως νάνοι ή λίγα άτομα. Η λέξη «νάνο» θεωρείται γενικά ένας υποτιμητικός όρος.

Άνθρωποι μέσο ύψος μπορεί να έχουν παρανοήσεις σχετικά με τα άτομα με νανισμό. Μερικοί πιστεύουν λανθασμένα ότι όλοι οι άνθρωποι με νανισμό έχουν περιορισμένες διανοητικές ικανότητες ή διαταραχές της προσωπικότητας. Κρίνοντας ωριμότητα με το ύψος και όχι από την ηλικία, μερικοί άνθρωποι μπορούν να αντιμετωπίζουν τα άτομα με νανισμό, όπως τα παιδιά.

Υπάρχει επίσης μια μακρά ιστορία των ανθρώπων με νανισμό αντιμετωπίζονται ως γυαλιά για διασκέδαση. Και η εικόνα των ατόμων με νανισμό στις σύγχρονες ταινίες καταφεύγει συχνά σε στερεότυπα.

Τα παιδιά με νανισμό είναι ιδιαίτερα ευάλωτα σε πειράγματα και γελοιοποίηση από τους συμμαθητές. Επειδή νανισμό είναι σχετικά σπάνια, τα παιδιά μπορεί να αισθάνονται απομονωμένοι από τους συνομηλίκους τους.

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Αναλογική νανισμό.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Αναλογική νανισμό.

Πώς μπορείτε να μάθετε αν το παιδί σας έχει νανισμό θα εξαρτηθεί από το βαθμό στον οποίο επηρεάζει την ανάπτυξη του ή της. Δυσανάλογη νανισμό είναι συνήθως εμφανής κατά τη γέννηση ή νωρίς στην παιδική ηλικία. Αναλογική νανισμό δεν μπορεί να διαγνωστεί αργότερα στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, αν το παιδί σας δεν αναπτύσσεται σε ένα αναμενόμενο ποσοστό.

Καλά μωρό επισκέψεις και ετήσιες εξετάσεις
Είναι σημαντικό να λάβει το παιδί σας σε όλα τα τακτικά προγραμματισμένα καλά το μωρό επισκέψεις και τις ετήσιες συναντήσεις σε όλη την παιδική ηλικία. Οι επισκέψεις αυτές είναι μια ευκαιρία για το γιατρό του παιδιού σας να παρακολουθείτε την ανάπτυξη, σημειώστε καθυστερήσεις στην αναμενόμενη ανάπτυξη και να εντοπίσει άλλα προβλήματα στη φυσική ανάπτυξη.

Ερωτήσεις γιατρό του παιδιού σας μπορεί να σας ζητήσει να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  • Τι ανησυχίες έχετε για την ανάπτυξη ή την ανάπτυξη του παιδιού σας;
  • Πόσο καλά αυτός ή αυτή τρώει;
  • Είναι το παιδί σας την επίτευξη ορισμένων ορόσημα στην ανάπτυξη, όπως ανατροπής, ανεβάζουν, κάθονται, μπουσούλημα, περπάτημα ή μιλώντας;
  • Άλλα μέλη της οικογένειας είναι πολύ μικρή, ή έχουν άλλους έμπειρους καθυστερήσεις της ανάπτυξης;
  • Έχετε το ύψος του παιδιού σας φέρει σε ένα μέτρησης γράφημα για να δείτε το γιατρό;
  • Έχετε φωτογραφίες του παιδιού σας σε διάφορες ηλικίες για να δείτε το γιατρό;

Μιλώντας με το γιατρό σας σχετικά με νανισμό
Εάν ο γιατρός της οικογένειας ή τον παιδίατρό σας πιστεύει ότι το παιδί σας παρουσιάζει σημάδια νανισμού, μπορεί να θέλετε να συζητήσετε τα ακόλουθα ερωτήματα:

  • Τι διαγνωστικές εξετάσεις θα χρειαζόμαστε;
  • Πότε θα γνωρίζουμε τα αποτελέσματα των εξετάσεων;
  • Τι ειδικοί θα πρέπει να δούμε;
  • Πώς θα διαλογή διαταραχές ή επιπλοκές που συνδέονται συνήθως με τον τύπο νανισμού που επηρεάζουν το παιδί μου;
  • Πώς θα παρακολουθεί την υγεία και την ανάπτυξη του παιδιού μου;
  • Μπορείς να προτείνουν εκπαιδευτικό υλικό και τις τοπικές υπηρεσίες στήριξης για νανισμό;

Εξετάσεις και διάγνωση

Παιδίατρος θα εξετάσει πιθανώς μια σειρά από παράγοντες, προκειμένου να αξιολογήσει την ανάπτυξη του παιδιού σας και να καθορίσει αν αυτός ή αυτή έχει μια νανισμού που σχετίζονται με διαταραχή. Διαγνωστικές δοκιμές μπορούν να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  • Μετρήσεις. Ένα κανονικό μέρος μιας καλά το μωρό ιατρική εξέταση είναι η μέτρηση της περιφέρειας ύψος, το βάρος και το κεφάλι. Σε κάθε επίσκεψη, ο παιδίατρος σας θα σχεδιάσει αυτές τις μετρήσεις σε ένα γράφημα. Αυτό το γράφημα δείχνει την τρέχουσα εκατοστημόριο κατάταξη του παιδιού σας για κάθε μέτρηση και την αναμενόμενη ανάπτυξη στο μέλλον. Αυτή η πληροφορία είναι σημαντική για τον εντοπισμό μη φυσιολογική ανάπτυξη, όπως η καθυστερημένη ανάπτυξη ή ένα δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι. Αν κάποιες τάσεις στα διαγράμματα αυτά είναι μια ανησυχία, παιδίατρος μπορεί να σας κάνει πιο συχνές μετρήσεις σε μια περίοδο αρκετών μηνών.
  • Τα εμφάνιση. Πολλές διαφορετικές προσώπου και σκελετικές χαρακτηριστικά που σχετίζονται με κάθε μία από τις πολλές διαταραχές νανισμού. Εμφάνιση του παιδιού σας μπορεί επίσης να βοηθήσει τον παιδίατρό σας για να κάνουμε μια διάγνωση.
  • Imaging τεχνολογία. Ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει ακτινογραφικές μελέτες, όπως οι ακτίνες Χ, επειδή ορισμένες ανωμαλίες του κρανίου και του σκελετού μπορούν να αναφέρουν ποια διαταραχή παιδί σας μπορεί να έχει. Διάφορες συσκευές απεικόνισης μπορεί να αποκαλύψει επίσης καθυστερημένη ωρίμανση των οστών, όπως είναι η περίπτωση σε ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Μια μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να αποκαλύψει ανωμαλίες του αδένα της υπόφυσης ή του υποθαλάμου, τα οποία αμφότερα παίζουν ένα ρόλο στην λειτουργία των ορμονών.
  • Γενετικές εξετάσεις. Γενετικές δοκιμασίες είναι διαθέσιμες για πολλά από τα γνωστά γονίδια αιτιώδη νανισμού που σχετίζονται με διαταραχές, αλλά αυτές οι δοκιμές συχνά δεν είναι απαραίτητο να γίνει μια ακριβής διάγνωση. Ο γιατρός σας είναι πιθανό να προτείνει μια δοκιμή μόνο για να διακρίνει μεταξύ των πιθανών διαγνώσεων, όταν άλλα στοιχεία είναι ασαφή ή ως μέρος της περαιτέρω τον οικογενειακό προγραμματισμό. Αν τον παιδίατρό σας Πιστεύει ότι η κόρη σας μπορεί να έχει σύνδρομο Turner, στη συνέχεια, μια ειδική εργαστηριακή δοκιμή μπορεί να γίνει ότι αξιολογεί την κατάσταση της Χ χρωμοσώματα που προέρχονται από τα κύτταρα του αίματος.
  • Οικογενειακό ιστορικό. Παιδίατρος μπορεί να σας κάνει ένα ιστορικό ανάστημα στα αδέλφια, τους γονείς, τους παππούδες ή άλλους συγγενείς για να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε αν το μέσο εύρος του ύψους στην οικογένειά σας περιλαμβάνει κοντό ανάστημα.
  • Ορμονικός έλεγχος. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει εξετάσεις που αξιολογούν τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης ή άλλων ορμονών που είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη της παιδικής ηλικίας και της ανάπτυξης.

Την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης
Μια σειρά από διαταραχές που προκαλούν νανισμό μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία αναπτυξιακών προβλημάτων και ιατρικές επιπλοκές. Ως εκ τούτου, αρκετοί ειδικοί μπορούν να συμμετάσχουν στον προσυμπτωματικό έλεγχο για συγκεκριμένες παθήσεις, κάνοντας διαγνώσεις, συνιστώντας θεραπείες και την παροχή φροντίδας. Αυτή η ομάδα μπορεί να εξελιχθεί καθώς αλλάζουν οι ανάγκες του παιδιού σας, και τον οικογενειακό γιατρό ή τον παιδίατρό σας μπορεί να συντονίσει την φροντίδα. Ειδικοί στην ομάδα φροντίδας σας μπορεί να περιλαμβάνει τα εξής επαγγελματίες:

  • Ορμόνη ειδικός διαταραχή (ενδοκρινολόγο)
  • Αυτιών, της μύτης και του λαιμού (ENT) ειδικό (ωτορινολαρυγγολόγο)
  • Ειδικός σε σκελετικές διαταραχές (ορθοπεδικός)
  • Ειδικός Heart (καρδιολόγος)
  • Ψυχική παροχής υγείας, όπως ψυχολόγο ή ψυχίατρο
  • Νευρικό ειδικό σύστημα ανωμαλίες (νευρολόγος)
  • Οδοντιατρική ειδικός στην διόρθωση των προβλημάτων με την ευθυγράμμιση των δοντιών (ορθοδοντικό)
  • Αναπτυξιακή θεραπευτής, ο οποίος ειδικεύεται στη θεραπεία για να βοηθήσετε το παιδί σας να αναπτύξει κατάλληλες για την ηλικία συμπεριφορές, τις κοινωνικές δεξιότητες και διαπροσωπικές δεξιότητες
  • Εργοθεραπευτής, ο οποίος ειδικεύεται στη θεραπεία να αναπτύξουν δεξιότητες της καθημερινής ζωής και να χρησιμοποιούν προσαρμοστική προϊόντα που βοηθούν με τις καθημερινές δραστηριότητες

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Οι περισσότερες θεραπείες νανισμό δεν αυξάνουν ανάστημα, αλλά μπορεί να ανακουφίσει τα προβλήματα που προκαλούνται από επιπλοκές.

Κοινή χειρουργικές θεραπείες
Χειρουργικές επεμβάσεις που μπορεί να διορθώσει τα προβλήματα με τα οστά σε άτομα με δυσανάλογο νανισμό περιλαμβάνουν:

  • Τοποθέτηση μεταλλικούς συνδετήρες στα άκρα των μακρών οστών, όπου λαμβάνει χώρα ανάπτυξη (πλάκες ανάπτυξης) προκειμένου να διορθωθεί η κατεύθυνση στην οποία τα οστά αυξάνονται
  • Διαίρεση των οστών των άκρων, το ίσιωμα και εισάγοντας μεταλλικές πλάκες για να κρατήσει στη θέση του
  • Εισαγωγή ράβδους ή συνδετήρες για να διορθώσετε το σχήμα της σπονδυλικής στήλης
  • Η αύξηση του μεγέθους του ανοίγματος στα οστά της σπονδυλικής στήλης (σπόνδυλοι) για να ανακουφίσει την πίεση στο νωτιαίο μυελό

Limb επιμήκυνση
Μερικοί άνθρωποι με νανισμό επιλέξουν να υποβληθούν σκέλους χειρουργική επιμήκυνση. Με τη διαδικασία αυτή, ο χειρουργός χωρίζει ένα μακρύ οστό σε δύο ή περισσότερα τμήματα, διαχωρίζει τα τμήματα ελαφρώς και τιράντες το οστό και σκέλος με εξωτερικό μέταλλο "σκαλωσιά". Οι βελόνες και βίδες σε αυτό το πλαίσιο αναπροσαρμόζεται περιοδικά για να κρατήσει την ένταση μεταξύ των τμημάτων, επιτρέποντας τα οστά να αναπτυχθούν πίσω μαζί σταδιακά σε μια πλήρη, αλλά πλέον των οστών.

Η διαδικασία αυτή είναι αμφιλεγόμενη για πολλούς ανθρώπους με νανισμό, διότι, όπως με όλες τις χειρουργικές επεμβάσεις, υπάρχουν κίνδυνοι, και επειδή η «διόρθωση» στο ανάστημα μπορεί να σημαίνει ότι υπάρχει κάτι λάθος με το να είναι σύντομη.

Ορμονική θεραπεία
Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης κατεργάζεται με ενέσεις μία συνθετική εκδοχή της ορμόνης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά λαμβάνουν καθημερινά ενέσεις για αρκετά χρόνια μέχρι να φθάσουν σε ένα μέγιστο ύψος των ενηλίκων - συχνά στο μέσο όρο των ενηλίκων για την οικογένειά τους. Η θεραπεία μπορεί να συνεχιστεί καθ 'όλη την εφηβεία και την πρώιμη ενήλικη ζωή για την εξασφάλιση των ενηλίκων ωρίμανσης, όπως η κατάλληλη αύξηση στους μυς ή λίπος. Η επεξεργασία μπορεί να συμπληρωθεί με άλλες σχετικές ορμόνες, εφόσον είναι επίσης ανεπαρκής.

Η θεραπεία για τα κορίτσια με σύνδρομο Turner απαιτεί επίσης τα οιστρογόνα και τα συναφή ορμονικής θεραπείας για να μπορέσουν να αρχίσουν την εφηβεία και την επίτευξη ενήλικη σεξουαλική ανάπτυξη. Τα οιστρογόνα θεραπεία υποκατάστασης συνήθως συνεχίζεται καθ 'όλη τη ζωή μέχρι μια γυναίκα φτάσει στην μέση ηλικία της εμμηνόπαυσης.

Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα

Συζητήστε με τον παιδίατρό σας ή έναν ειδικό για τη φροντίδα στο σπίτι. Θέματα ιδιαίτερα κρίσιμη για τα παιδιά με δυσανάλογο νανισμό περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  • Καθίσματα αυτοκινήτου. Χρησιμοποιήστε ένα βρεφικό κάθισμα αυτοκινήτου με πλάτη σταθερή και υποστηρίζει το λαιμό. Συνεχίστε να χρησιμοποιείτε ένα κάθισμα αυτοκινήτου στο μέτωπο προς τα πίσω κατεύθυνση προς το μεγαλύτερο βάρος και το ύψος είναι δυνατόν (και πέρα ​​από το συνιστώμενο όριο ηλικίας).
  • . Βρέφος μεταφορείς και εξοπλισμό παιχνιδιού Αποφύγετε συσκευές βρέφος - όπως κούνιες, καρότσια ομπρέλα, που μεταφέρουν ιμάντες, καθίσματα jumper και φορείς σακίδιο - που δεν υποστηρίζουν το λαιμό ή ότι η καμπύλη στο πίσω μέρος σε σχήμα C.
  • Η επαρκής υποστήριξη. Υποστήριξη κεφάλι και το λαιμό του παιδιού σας όταν αυτός ή αυτή εδράζεται.
  • Επιπλοκές. Παρακολουθείτε το παιδί σας για τα σημάδια της μόλυνσης αυτιών ή άπνοια ύπνου.
  • Στάση του σώματος. Προώθηση καλή στάση του σώματος, παρέχοντας ένα σκαμπό και ένα μαξιλάρι για το κάτω μέρος της πλάτης, όταν το παιδί σας κάθεται.
  • Υγιεινή διατροφή. Ξεκινήστε υγιείς διατροφικές συνήθειες νωρίς για να αποφευχθούν τα προβλήματα με αύξηση του σωματικού βάρους.
  • Υγιείς δραστηριότητες. Ενθαρρύνετε τη συμμετοχή σε κατάλληλες ψυχαγωγικές δραστηριότητες, όπως το κολύμπι ή το ποδήλατο.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Εάν το παιδί σας έχει νανισμό, μπορείτε να πάρετε μια σειρά από βήματα για να τον βοηθήσουν να αντιμετωπίσει τις προκλήσεις και να λειτουργούν ανεξάρτητα:

  • Ζητήστε βοήθεια. Η μη κερδοσκοπική οργάνωση Little People της Ευρώπης παρέχει κοινωνική υποστήριξη, πληροφορίες σχετικά με διαταραχές, δυνατότητες υποστήριξης και πόρων. Μείνετε Πολλοί άνθρωποι με νανισμό συμμετέχουν ενεργά στην οργάνωση αυτή όλη τους τη ζωή.
  • Τροποποιήστε το σπίτι σας. Κάντε αλλαγές στο σπίτι σας, όπως η τοποθέτηση ειδικά σχεδιασμένα επεκτάσεις για διακόπτες φωτισμού, εγκατάσταση κάτω κιγκλιδώματα σε κλίμακες και την αντικατάσταση πόμολα με μοχλούς. Οι Little People της ιστοσελίδας της Ευρώπης παρέχει συνδέσεις με τις εταιρείες που πωλούν προϊόντα υποστηρικτικής, όπως το μέγεθος, κατάλληλα έπιπλα και εργαλεία καθημερινής χρήσης των νοικοκυριών.
  • Μιλήστε με τους εκπαιδευτικούς. Μιλήστε με το προσωπικό του σχολείου για το τι νανισμό είναι, πώς αυτή επηρεάζει το παιδί σας, τι χρειάζεται το παιδί σας μπορεί να έχει στην τάξη και πώς το σχολείο μπορεί να βοηθήσει στην κάλυψη των αναγκών αυτών.
  • Συζήτηση για πειράγματα. Ενθαρρύνετε το παιδί σας να σας μιλήσω για τα συναισθήματά του, και την πρακτική απαντήσεις προς τις μη ευαίσθητες ερωτήσεις και πειράγματα.