Ορισμός
Δυσπλασία Chiari (Κ.Ε.Ε.-AH-ree mal-για-ΜΑΙ-shun) είναι μια κατάσταση κατά την οποία εγκεφαλικό ιστό εκτείνεται στο νωτιαίο κανάλι σας. Αυτό συμβαίνει όταν ένα τμήμα του κρανίου σας είναι ασυνήθιστα μικρή ή παραμορφωμένο, πατώντας στον εγκέφαλό σας και αναγκάζοντας το προς τα κάτω.
Δυσπλασία Chiari είναι ασυνήθιστο, αλλά και τη βελτίωση απεικονιστικές εξετάσεις έχουν οδηγήσει σε πιο συχνές διαγνώσεις.
Δυσπλασία Chiari τύπου Ι αναπτύσσεται ως το κρανίο και τον εγκέφαλο αυξάνονται. Ως εκ τούτου, τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την όψιμη παιδική ηλικία ή στην ενηλικίωση. Η πιο κοινή παιδιατρική μορφή, που ονομάζεται δυσπλασία Chiari τύπου ΙΙ, είναι παρούσα κατά τη γέννηση (συγγενές).
Η θεραπεία της δυσπλασίας Chiari εξαρτάται από τη μορφή, τη σοβαρότητα και συνοδά συμπτώματα. Η τακτική παρακολούθηση, φαρμακευτική αγωγή και η χειρουργική επέμβαση είναι οι επιλογές θεραπείας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν χρειάζεται καν θεραπεία.
Συμπτώματα
Οι γιατροί κατηγοριοποίηση δυσπλασία Chiari σε τρεις τύπους, ανάλογα με την ανατομία του ιστού του εγκεφάλου που μετατοπίζεται στο σπονδυλικό σωλήνα, και εάν αναπτυξιακές ανωμαλίες του εγκεφάλου ή της σπονδυλικής στήλης είναι παρόντες.
Πολλοί άνθρωποι με δυσπλασία Chiari δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα και δεν χρειάζονται θεραπεία. Η κατάστασή τους ανιχνεύεται μόνο όταν οι δοκιμές εκτελούνται για άσχετες διαταραχές. Ωστόσο, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα, δυσπλασία Chiari μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από προβλήματα.
Οι πιο κοινοί τύποι δυσπλασίας Chiari είναι:
- Τύπου Ι
- Τύπου ΙΙ
Σε δυσπλασία Chiari τύπου I, σημεία και συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται κατά τα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην ενήλικη ζωή.
Δυσπλασία Chiari τύπου ΙΙ συνήθως σημειώνεται με υπερήχους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορεί επίσης να διαγνωστεί μετά τη γέννηση ή στην πρώιμη βρεφική ηλικία.
Παρά το γεγονός ότι αυτοί οι τύποι είναι λιγότερο σοβαρή από ό, τι το πιο σπάνιο παιδιατρικής μορφής, τύπου ΙΙΙ, τα σημεία και τα συμπτώματα εξακολουθούν να μπορούν να διαταράσσουν τη ζωή.
Δυσπλασία Chiari τύπου Ι
Πονοκέφαλοι, συχνά σοβαρή, είναι το κλασικό σύμπτωμα της δυσπλασία Chiari. Σε γενικές γραμμές εμφανίζονται μετά από ξαφνική βήχα, το φτέρνισμα ή το τέντωμα. Οι άνθρωποι με δυσπλασία Chiari τύπου Ι μπορεί επίσης να αντιμετωπίσετε:
- Ο πόνος στον αυχένα
- Ασταθές βάδισμα (προβλήματα με την ισορροπία)
- Κακή χεριού του συντονισμού (λεπτές κινητικές δεξιότητες)
- Μούδιασμα και μυρμήγκιασμα των χεριών και των ποδιών
- Ζάλη
- Δυσκολία στην κατάποση, που μερικές φορές συνοδεύεται από φίμωση, πνιγμού και έμετος
- Τα προβλήματα όρασης (θολή όραση ή διπλωπία)
- Προβλήματα ομιλίας, όπως η βραχνάδα
Λιγότερο συχνά, τα άτομα με δυσπλασία Chiari μπορεί να εμφανίσουν:
- Ήχος ή βούισμα στα αυτιά (εμβοές)
- Αδυναμία
- Αργό ρυθμό της καρδιάς
- Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) που σχετίζονται με δυσλειτουργία του νωτιαίου μυελού
- Ανώμαλη αναπνοή, όπως η κεντρική άπνοια ύπνου, που χαρακτηρίζεται από περιόδους διακοπής της αναπνοής κατά τον ύπνο
Δυσπλασία Chiari τύπου ΙΙ
Σε δυσπλασία Chiari τύπου II, μία μεγαλύτερη ποσότητα ιστού εκτείνεται μέσα στο σπονδυλικό σωλήνα σύγκριση με δυσπλασία Chiari τύπου Ι.
Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν εκείνες που σχετίζονται με μια μορφή δισχιδή ράχη ονομάζεται myelomeningocele ότι σχεδόν πάντα συνοδεύει δυσπλασία Chiari τύπου II. Στην myelomeningocele, η σπονδυλική στήλη και το νωτιαίο κανάλι δεν έχουν κλείσει σωστά πριν από τη γέννηση.
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μεταβολές στον τρόπο αναπνοής
- Κατάποση προβλήματα, όπως η φίμωση
- Γρήγορη πτωτικές κινήσεις των ματιών
- Αδυναμία στα όπλα
Δυσπλασία Chiari τύπου ΙΙΙ
Σε μία από τις πιο σοβαρές μορφές της πάθησης, δυσπλασία Chiari τύπου III, ένα τμήμα του κάτω μέρους πίσω μέρος του εγκεφάλου (παρεγκεφαλίδα) ή του εγκεφαλικού στελέχους εκτείνεται μέσω ενός ανώμαλη άνοιγμα στο πίσω μέρος του κρανίου. Αυτή η μορφή δυσπλασία Chiari έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση ή με ένα υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Αυτό το είδος της δυσπλασία Chiari έχει ένα υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας και μπορεί επίσης να προκαλέσει νευρολογικά προβλήματα.
Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Αν εσείς ή το παιδί σας έχει οποιοδήποτε από τα σημεία και συμπτώματα που μπορεί να σχετίζεται με δυσπλασία Chiari, δείτε το γιατρό σας για μια αξιολόγηση.
Επειδή πολλά συμπτώματα της δυσπλασίας Chiari μπορεί επίσης να συνδέεται με άλλες διαταραχές, μια λεπτομερή ιατρική αξιολόγηση είναι σημαντική.
Αιτίες
Δυσπλασία Chiari τύπου Ι συμβαίνει όταν το τμήμα του κρανίου που περιέχει ένα μέρος του εγκεφάλου σας (παρεγκεφαλίδα) είναι πολύ μικρό ή παραμορφώνεται, θέτοντας έτσι πίεση και παραγκωνισμός του εγκεφάλου σας. Το κάτω μέρος, ή αμυγδαλές, της παρεγκεφαλίδας μετατοπίζονται σε άνω σπονδυλικό κανάλι σας.
Δυσπλασία Chiari τύπου ΙΙ είναι σχεδόν πάντα συνδέονται με μια μορφή δισχιδή ράχη ονομάζεται myelomeningocele.
Όταν η παρεγκεφαλίδα ωθείται σε άνω νωτιαίο κανάλι σας, μπορεί να επηρεάσει την κανονική ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού που προστατεύει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.
Αυτή η διαταραχή της κυκλοφορίας του εγκεφαλονωτιαίου υγρού μπορεί να οδηγήσει στην απόφραξη των σημάτων που μεταδίδονται από τον εγκέφαλο στο σώμα σας, ή σε μια συγκέντρωση του νωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό.
Εναλλακτικά, η πίεση από την παρεγκεφαλίδα επί του νωτιαίου μυελού ή κατώτερο στέλεχος μπορεί να προκαλέσει νευρολογικά σημεία ή συμπτώματα.
Παράγοντες κινδύνου
Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η δυσπλασία Chiari τρέχει σε ορισμένες οικογένειες. Ωστόσο, η έρευνα σε μια πιθανή κληρονομική συνιστώσα είναι ακόμα σε αρχικό στάδιο.
Επιπλοκές
Σε μερικούς ανθρώπους, δυσπλασία Chiari μπορεί να γίνει μια προοδευτική διαταραχή και να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν συμπτώματα συναφή, και καμία επέμβαση είναι απαραίτητη. Οι επιπλοκές που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση περιλαμβάνουν:
- Υδροκέφαλο. Η συσσώρευση υπερβολικής ποσότητας υγρού στο μυαλό σας (υδροκέφαλος) μπορεί να απαιτεί την τοποθέτηση ενός εύκαμπτου σωλήνα (shunt) για την εκτροπή και στραγγίστε το εγκεφαλονωτιαίο υγρό σε άλλη περιοχή του σώματός σας.
- Δισχιδής ράχη. Δισχιδής ράχη, μια κατάσταση κατά την οποία το νωτιαίο μυελό ή η επικάλυψη της δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως, μπορεί να συμβεί σε δυσπλασία Chiari. Μέρος του νωτιαίου μυελού είναι εκτεθειμένη, η οποία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παθήσεις, όπως παράλυση. Οι άνθρωποι με δυσπλασία Chiari τύπου ΙΙ έχουν συνήθως μια μορφή δισχιδή ράχη ονομάζεται myelomeningocele.
- Συριγγομυελίας. Μερικοί άνθρωποι με δυσπλασία Chiari αναπτύξει επίσης μια κατάσταση που ονομάζεται συριγγομυελία, στην οποία μία κοιλότητα ή κύστεις (σύριγγα) έντυπα εντός της σπονδυλικής στήλης.
- Καθήλωση σύνδρομο καλώδιο. Σε αυτή την κατάσταση, το νωτιαίο μυελό σας συνδέεται με τη σπονδυλική στήλη σας και προκαλεί το νωτιαίο μυελό σας για να τεντώσει. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη των νεύρων και των μυών στο κάτω μέρος του σώματος σας.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Είναι πιθανό να ξεκινήσει βλέποντας τον οικογενειακό γιατρό σας ή γενικό ιατρό. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν σας καλούν να κανονίσει μια συνάντηση, μπορεί να αναφέρεται σε ένα γιατρό εκπαιδευμένο στον εγκέφαλο και παθήσεις του νευρικού συστήματος (νευρολόγος).
Επειδή το ραντεβού μπορεί να είναι σύντομη, και επειδή υπάρχουν συχνά πολλά θέματα να συζητήσουμε, είναι μια καλή ιδέα να είναι καλά προετοιμασμένοι για το ραντεβού σας. Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να ετοιμαστείτε για το ραντεβού σας, και τι να περιμένετε από το γιατρό σας.
Τι μπορείτε να κάνετε
- Να είστε ενήμεροι για τυχόν προ-ραντεβού περιορισμούς. Κατά τη στιγμή που κάνετε τη συνάντηση, να είστε βέβαιος να ρωτήσω αν υπάρχει κάτι που πρέπει να κάνετε εκ των προτέρων.
- Καταγράψτε οποιαδήποτε συμπτώματα που αντιμετωπίζετε, περιλαμβανομένων εκείνων που μπορεί να φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο έχει προγραμματιστεί η συνάντηση. Για παράδειγμα, αν και κύρια καταγγελία σας μπορεί να είναι πονοκέφαλος, ο γιατρός σας θα θέλετε να ξέρετε για τυχόν αλλαγές που μπορεί να έχετε παρατηρήσει στην όραση, την ομιλία ή το συντονισμό σας.
- Σημειώστε βασικές προσωπικές πληροφορίες, μαζί με τις βασικές τάσεις και τις πρόσφατες αλλαγές της ζωής.
- Κάντε μια λίστα με βασικές ιατρικές σας πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων και των άλλων προϋποθέσεων είστε υπό θεραπεία και τα ονόματα των φαρμάκων που παίρνετε.
- Πάρτε ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο μαζί, αν είναι δυνατόν. Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να απορροφούν όλες τις πληροφορίες που παρέχονται κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης. Κάποιος που σας συνοδεύει μπορεί να θυμηθεί κάτι που έχετε ξεχάσει.
- Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας.
Ετοιμάστε μια λίστα με ερωτήσεις, ώστε να μπορείτε να αξιοποιήσετε στο έπακρο περιορισμένο χρόνο σας με το γιατρό σας. Κατάλογος ερωτήσεις σας από το πιο σημαντικό στο λιγότερο σημαντικό στην περίπτωση χρόνος τρέχει έξω. Για δυσπλασία Chiari, περιλαμβάνουν μερικές βασικές ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας:
- Τι προκαλεί τα συμπτώματα ή την κατάστασή μου;
- Εκτός από την πιο πιθανή αιτία, ποιες είναι οι πιθανές αιτίες για τα συμπτώματα ή την κατάστασή μου;
- Τι είδους εξετάσεις πρέπει να κάνω;
- Χρειάζομαι θεραπεία;
- Εάν δεν νομίζω ότι χρειάζεται να αντιμετωπιστεί τώρα, πώς θα με παρακολουθεί για αλλαγές στην κατάστασή μου;
- Αν συστήσει χειρουργική επέμβαση, τι θα πρέπει να περιμένουμε από την αποκατάστασή μου;
- Ποιος είναι ο κίνδυνος επιπλοκών από τη χειρουργική επέμβαση;
- Ποια είναι η μακροπρόθεσμη επέμβαση μου ακόλουθη πρόγνωση;
- Έχω και άλλα προβλήματα υγείας. Πώς μπορώ να διαχειριστώ καλύτερα μαζί;
- Υπάρχουν περιορισμοί που θα πρέπει να ακολουθήσετε εκεί;
- Θα πρέπει να δείτε έναν ειδικό; Ποιο θα είναι το κόστος, και θα ασφαλιστική μου κάλυψη δει έναν ειδικό;
- Υπάρχουν κάποια φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω σπίτι μαζί μου; Τι ιστοσελίδες σου προτείνουμε να επισκεφθείτε;
Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε έτοιμη να ρωτήσετε το γιατρό σας, μην διστάσετε να υποβάλλουν ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας ανά πάσα στιγμή που δεν καταλαβαίνετε κάτι.
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να κρατήσει χρόνο να πάει πέρα από οποιαδήποτε σημεία που θέλετε να περάσετε περισσότερο χρόνο για. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει:
- Όταν άρχισαν για πρώτη φορά να εμφανίζονται τα συμπτώματα;
- Είναι τα συμπτώματά σας συνεχή ή περιστασιακά;
- Αν αντιμετωπίζετε το κεφάλι και πόνος στον αυχένα, είναι που επιδεινώνεται από φτέρνισμα, βήχα,;
- Πόσο σοβαρή είναι το κεφάλι σας και πόνος στον αυχένα;
- Έχετε παρατηρήσει οποιαδήποτε αλλαγή σε συντονισμό σας, όπως τα προβλήματα με την ισορροπία και τον συντονισμό με το χέρι;
- Μήπως τα χέρια και τα πόδια σας μουδιάζουν ή μήπως τσούζει;
- Έχετε αναπτύξει καμία δυσκολία στην κατάποση;
- Νιώθετε επεισόδια ζάλης ή λιποθυμίας; Έχετε περάσει ποτέ έξω;
- Έχετε αναπτύξει οποιαδήποτε προβλήματα με τα μάτια και τα αυτιά σας, όπως θολή όραση ή έναν ήχο ή βούισμα στα αυτιά σας;
- Είχατε προβλήματα με τον έλεγχο της ουροδόχου κύστης;
- Έχει κανείς παρατηρήσει ποτέ θα σταματήσει την αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου;
- Έχετε ήδη λάβει παυσίπονα ή με άλλες προσεγγίσεις για να ανακουφίσουν τον πόνο σας; Μήπως είναι κάτι που φαίνεται να λειτουργεί;
- Έχετε κάποια επιπλέον συμπτώματα, όπως απώλεια ακοής, κόπωση, ή αλλαγές στις συνήθειες του εντέρου ή την όρεξή σας;
- Έχετε διαγνωστεί με άλλους όρους για την υγεία;
- Έχει κάποιος στην οικογένειά σας έχει διαγνωστεί με δυσπλασία Chiari;
Εξετάσεις και διάγνωση
Για τη διάγνωση της πάθησής σας, ο γιατρός σας θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό και τα συμπτώματά σας και να προβεί σε φυσική εξέταση.
Ο γιατρός σας θα ζητήσει, επίσης, απεικονιστικές εξετάσεις για να προσδιοριστεί η αιτία της κατάστασής σας και διάγνωση της κατάστασης σας. Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:
Μαγνητική τομογραφία (MRI). Μια μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί ισχυρά ραδιοκύματα και μαγνήτες για να δημιουργήσετε μια λεπτομερή εικόνα του σώματός σας.
Αυτή η ασφαλής, ανώδυνη εξέταση παράγει λεπτομερείς 3-D εικόνες δομικές ανωμαλίες στον εγκέφαλο που μπορεί να συμβάλλει στην συμπτώματά σας. Μπορεί επίσης να παρέχει εικόνες της παρεγκεφαλίδας και να καθορίσει εάν εκτείνεται μέσα στο σπονδυλικό σωλήνα. Μια μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιείται συχνά για τη διάγνωση δυσπλασία Chiari.
Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να επαναληφθεί πάροδο του χρόνου, και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την παρακολούθηση της εξέλιξης της διαταραχής σας.
Αξονική τομογραφία (CT scan). Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει άλλες τεχνικές απεικόνισης, όπως η αξονική τομογραφία.
Μια αξονική τομογραφία χρησιμοποιεί ακτίνες Χ για την απόκτηση συγχρονική εικόνες του σώματός σας. Μια αξονική τομογραφία μπορεί να βοηθήσει να αποκαλύψει όγκων του εγκεφάλου, εγκεφαλική βλάβη, ανωμαλίες των οστών και των αιμοφόρων αγγείων, και άλλες συνθήκες.
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Η θεραπεία για δυσπλασία Chiari εξαρτάται από τη σοβαρότητα και τα χαρακτηριστικά της κατάστασής σας.
Εάν δεν έχετε συμπτώματα, ο γιατρός σας πιθανόν θα συστήσει καμία άλλη επεξεργασία πλην της παρακολούθησης, με τακτικές εξετάσεις και μαγνητικές τομογραφίες.
Όταν πονοκεφάλους ή άλλα είδη πόνου είναι το κύριο σύμπτωμα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει παυσίπονα.
Μείωση της πίεσης από τη χειρουργική επέμβαση
Οι γιατροί αντιμετωπίζουν συνήθως συμπτωματική δυσπλασία Chiari με χειρουργική επέμβαση. Ο στόχος είναι να σταματήσει την εξέλιξη των μεταβολών στην ανατομία του εγκεφάλου και το νωτιαίο κανάλι, καθώς και την ευκολία ή τη σταθεροποίηση των συμπτωμάτων σας.
Όταν είναι επιτυχής, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να μειώσει την πίεση στην παρεγκεφαλίδα και το νωτιαίο μυελό, και να αποκατασταθεί η κανονική ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
Κατά την πιο κοινή χειρουργική επέμβαση για την δυσπλασία Chiari, που ονομάζεται οπίσθια αποσυμπίεση βόθρου, ο χειρουργός σας αφαιρεί ένα μικρό τμήμα του οστού στο πίσω μέρος του κρανίου σας, ανακουφίζοντας την πίεση δίνοντας το μυαλό σας περισσότερο χώρο.
Σε πολλές περιπτώσεις, η κάλυψη του εγκεφάλου σας, που ονομάζεται σκληρά μήνιγγα, μπορεί να ανοιχθεί. Επίσης, ένα μπάλωμα μπορεί να ράβεται στη θέση του να διευρύνει την κάλυψη και την παροχή περισσότερο χώρο για το μυαλό σας. Το patch αυτό μπορεί να είναι ένα τεχνητό υλικό, ή θα μπορούσε να είναι ιστός που συλλέγονται από ένα άλλο μέρος του σώματός σας.
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να αφαιρέσει ένα μικρό μέρος της σπονδυλικής στήλης για να ανακουφίσει την πίεση στο νωτιαίο μυελό σας και να δώσει περισσότερο χώρο για το νωτιαίο μυελό.
Η χειρουργική τεχνική μπορεί να ποικίλλει, ανάλογα με το αν ένα υγρό γεμάτο κοιλότητα (σύριγγα) είναι παρούσα, ή αν έχετε υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος). Αν έχετε μια σύριγγα ή υδροκεφαλία, μπορεί να χρειαστεί ένα σωλήνα (shunt) για να στραγγίξει το περιττό υγρό.
Χειρουργικούς κινδύνους και παρακολούθηση
Χειρουργική επέμβαση ενέχει κινδύνους, συμπεριλαμβανομένης της δυνατότητας μόλυνσης, υγρό στον εγκέφαλό σας, εγκεφαλονωτιαίο υγρό διαρροής ή προβλήματα με την επούλωση του τραύματος. Συζητήστε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα με το γιατρό σας όταν θα αποφασίσει αν η χειρουργική επέμβαση είναι η πιο κατάλληλη εναλλακτική λύση για εσάς.
Η χειρουργική επέμβαση μειώνει τα συμπτώματα στους περισσότερους ανθρώπους, αλλά αν τραυματισμό νεύρων στο νωτιαίο κανάλι έχει ήδη συμβεί, αυτή η διαδικασία δεν θα αντιστρέψει τη ζημία.
Μετά την επέμβαση, θα χρειαστεί τακτική παρακολούθηση εξετάσεις με το γιατρό σας, συμπεριλαμβανομένων των περιοδικών απεικονιστικές εξετάσεις για να εκτιμηθεί το αποτέλεσμα της χειρουργικής επέμβασης και της ροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.