Ορισμός
(Hirsh-sproongz) νόσος Hirschsprung είναι μια κατάσταση που επηρεάζει το παχύ έντερο (κόλον) και προκαλεί προβλήματα με το πέρασμα των κοπράνων. Νόσος του Hirschsprung είναι παρούσα όταν ένα μωρό γεννιέται (εκ γενετής) και τα αποτελέσματα που λείπουν από τα νευρικά κύτταρα στους μυς μέρους ή του συνόλου του παχέος εντέρου του μωρού.
Ένα νεογέννητο που έχει τη νόσο Hirschsprung είναι συνήθως σε θέση να έχουν μια μετακίνηση εντέρων κατά τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Σε ήπιες περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να μην ανιχνευθεί μέχρι αργότερα στην παιδική ηλικία.
Νόσος του Hirschsprung αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση για να παρακάμψει ή να αφαιρέσετε το άρρωστο τμήμα του παχέος εντέρου.
Συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Hirschsprung ποικίλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης. Συνήθως τα σημεία και τα συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μερικές φορές δεν είναι εμφανή μέχρι αργότερα στη ζωή.
Συνήθως, η πιο προφανής ένδειξη της νόσου του Hirschsprung είναι η αποτυχία ενός νεογέννητου για να υπάρξει μια μετακίνηση εντέρων μέσα σε 48 ώρες μετά τη γέννηση.
Άλλα σημεία και συμπτώματα σε νεογέννητα μπορούν να περιλαμβάνουν:
- Πρησμένη κοιλιά
- Εμετός, που περιλαμβάνουν εμετό ένα πράσινο ή καφέ ουσία
- Δυσκοιλιότητα ή φυσικού αερίου, η οποία θα μπορούσε να κάνει ένα νεογέννητο ιδιότροπο
- Διάρροια
Σε μεγαλύτερα παιδιά, τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πρησμένη κοιλιά
- Η χρόνια δυσκοιλιότητα
- Αέριο
- Η αποτυχία να κερδίσει το βάρος
- Κούραση
Αιτίες
Δεν είναι σαφές τι προκαλεί τη νόσο του Hirschsprung. Συμβαίνει μερικές φορές σε οικογένειες και μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να σχετίζεται με μια γενετική μετάλλαξη.
Νόσος του Hirschsprung εμφανίζεται όταν τα νευρικά κύτταρα στο κόλον δεν αποτελούν εντελώς. Τα νευρικά κύτταρα είναι κρίσιμης σημασίας για τη λειτουργία του παχέος εντέρου. Ελέγχουν τις τακτικές συστολές των μυών που διατηρούν τα τρόφιμα που διακινούνται μέσω των εντέρων.
Ως ένα μωρό αναπτύσσεται πριν από τη γέννηση, δέσμες νευρικών κυττάρων (γάγγλια) συνήθως αρχίζουν να σχηματίζονται μεταξύ των στρωμάτων των μυών κατά το μήκος του παχέος εντέρου. Αυτή η διαδικασία ξεκινά από την κορυφή του παχέος εντέρου και καταλήγει στο κάτω μέρος (ορθό). Σε παιδιά που έχουν Hirschsprung της νόσου, το νεύρο αναπτυσσόμενη διαδικασία αποτυγχάνει να τελειώσει. Συνηθέστερα, τα γάγγλια αποτυγχάνουν να σχηματίσουν (aganglia) στο τελευταίο τμήμα του παχέος εντέρου - ορθού και το σιγμοειδές κόλον. Μερικές φορές aganglia επηρεάζει ολόκληρο το παχύ έντερο, ακόμη και μέρος του λεπτού εντέρου.
Επιπλοκές
Τα παιδιά που έχουν Hirschsprung της νόσου είναι επιρρεπείς σε μια σοβαρή λοίμωξη των εντέρων που ονομάζεται εντεροκολίτιδα.
Εντεροκολίτιδα που προκαλείται από κόπρανα δημιουργία αντιγράφων ασφαλείας πίσω από το ακίνητο τμήμα του παχέος εντέρου. Η στάσιμη μάζα των κοπράνων παρέχει ένα γόνιμο περιβάλλον για τα βακτήρια να αναπτυχθούν. Καθώς η μάζα κοπράνων διαστέλλεται, πιέζει στα αιμοφόρα αγγεία στα τοιχώματα του παχέος εντέρου. Μειωμένη ροή του αίματος μπορεί να οδηγήσει σε κατάρρευση του βλεννογόνου του παχέος εντέρου (βλεννογόνο), γεγονός που καθιστά επιρρεπή σε λοιμώξεις.
Εντεροκολίτιδα μπορεί να είναι μια απειλητική για τη ζωή επιπλοκή. Είναι αντιμετωπίζεται στο νοσοκομείο με τον καθαρισμό του παχέος εντέρου και αντιβιοτικά.
Παράγοντες κινδύνου
Παράγοντες που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της νόσου Hirschsprung περιλαμβάνουν:
- Έχοντας έναν αδελφό ο οποίος έχει Hirschsprung της νόσου. Νόσος του Hirschsprung μπορεί να είναι κληρονομική. Εάν έχετε ένα παιδί που έχει η κατάσταση, το μέλλον βιολογικά παιδιά, επίσης, θα μπορούσε να είναι σε κίνδυνο.
- Όντας αρσενικό. Νόσος του Hirschsprung είναι πιο κοινή στους άνδρες.
- Έχοντας άλλων κληρονομικών καταστάσεων. Νόσος του Hirschsprung συνδέεται με ορισμένες κληρονομικές καταστάσεις, όπως κληρονομική καρδιακά προβλήματα και σύνδρομο Down. Μπορεί επίσης να σχετίζεται με πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία, τύπου ΙΙΒ - ένα σύνδρομο που προκαλεί noncancerous όγκοι στα βλεννογόνους και τα επινεφρίδια (που βρίσκεται πάνω από τα νεφρά) και του καρκίνου του θυρεοειδούς αδένα (που βρίσκεται στη βάση του λαιμού). Περίπου το ένα τρίτο των παιδιών που έχουν Hirschsprung της νόσου έχουν και άλλες ανωμαλίες.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Νόσος του Hirschsprung είναι συχνά διαγιγνώσκεται στο νοσοκομείο λίγο μετά τη γέννηση. Σημάδια της νόσου μπορεί να εμφανιστούν αργότερα. Εάν το παιδί σας έχει σημάδια ή συμπτώματα που σας ανησυχούν, ιδιαίτερα η δυσκοιλιότητα και πρήξιμο στην κοιλιά, συμβουλευτείτε το γιατρό. Μπορεί να αναφέρεται σε ένα χωνευτικό ειδικό διαταραχές (γαστρεντερολόγος) ή στο τμήμα επειγόντων περιστατικών, εάν τα συμπτώματα του παιδιού σας είναι σοβαρή.
Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε, και τι να περιμένουμε από το γιατρό.
Τι μπορείτε να κάνετε
- Να είστε ενήμεροι για τυχόν προ-ραντεβού περιορισμούς ή τις οδηγίες. Όταν κάνετε το διορισμό, ρωτήστε αν υπάρχει κάτι το παιδί σας θα πρέπει να κάνετε εκ των προτέρων.
- Καταγράψτε οποιαδήποτε σημάδια ή συμπτώματα του παιδιού σας βιώνει, καθώς και λεπτομέρειες για τις κινήσεις του εντέρου του παιδιού σας - η συχνότητα, η συνέπεια, το χρώμα και οποιεσδήποτε συναφείς πόνο.
- Κάντε μια λίστα των βασικών ιατρικών πληροφοριών του παιδιού σας, συμπεριλαμβανομένων και των άλλων προϋποθέσεων που αυτός ή αυτή είναι σε θεραπεία για και τα ονόματα των τυχόν φάρμακα, βιταμίνες ή συμπληρώματα παιδί σας παίρνει. Σημειώστε πόσο πίνει νερό το παιδί σας σε μια τυπική ημέρα.
- Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό του παιδιού σας.
Ερωτήσεις για να ζητήσετε από το γιατρό
- Τι προκαλεί τα σημεία και τα συμπτώματα του παιδιού μου;
- Υπάρχουν άλλες πιθανές αιτίες;
- Τι είδους εξετάσεις το παιδί μου χρειάζεται;
- Μήπως το παιδί μου έχει άλλες προϋποθέσεις, μαζί με τη νόσο του Hirschsprung;
- Τι κάνετε θεραπεία μου προτείνετε;
- Αν συστήσει χειρουργική επέμβαση, τι θα πρέπει να περιμένουμε από την ανάκτηση του παιδιού μου;
- Ποιος είναι ο κίνδυνος επιπλοκών από τη χειρουργική επέμβαση;
- Τι είναι μακροπρόθεσμη πρόγνωση του παιδιού μου μετά την επέμβαση;
- Το παιδί μου θα πρέπει να ακολουθήσετε μια ειδική δίαιτα;
- Υπάρχουν κάποιοι άλλοι περιορισμοί που το παιδί μου θα πρέπει να ακολουθήσετε εκεί;
- Το παιδί μου έχει και άλλα προβλήματα υγείας. Πώς μπορώ να διαχειριστώ καλύτερα μαζί;
- Υπάρχουν κάποια φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω μαζί μου; Τι ιστοσελίδες μου προτείνετε;
Μην διστάσετε να κάνετε ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας.
Τι να περιμένετε από το γιατρό
Να είναι έτοιμη να απαντήσει στις ερωτήσεις ο γιατρός μπορεί να ζητήσει:
- Όταν έκανε πρώτη το παιδί σας να εμφανίζονται τα συμπτώματα;
- Έχετε συμπτώματα του παιδιού σας μείνει η ίδια ή να πάρει χειρότερα;
- Πόσο συχνά το παιδί σας έχει μια μετακίνηση εντέρων;
- Οι κινήσεις του εντέρου του παιδιού σας είναι επώδυνη;
- Είναι κόπρανα του παιδιού σας χαλαρά; Να περιέχουν αίμα;
- Έχει το παιδί σας εμετό;
- Μήπως ελαστικών παιδί σας εύκολα;
- Αυτό, αν μη τι άλλο, φαίνεται να βελτιώνει τα συμπτώματα του παιδιού σας;
- Αυτό, αν μη τι άλλο, φαίνεται να επιδεινώνει τα συμπτώματα του παιδιού σας;
- Έχει κάποιος άλλος στην οικογένειά σας έχουν διαγνωστεί με τη νόσο του Hirschsprung;
- Τι φάρμακα παίρνει το παιδί σας;
- Υπάρχει κάποια ιστορία του θυρεοειδούς, παραθυρεοειδών αδένων ή ασθένεια στην οικογένειά σας;
- Έχει το παιδί σας έχει διαγνωστεί με άλλες ιατρικές παθήσεις;
Εξετάσεις και διάγνωση
Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συστήσει μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες εξετάσεις για τη διάγνωση ή τον αποκλεισμό της νόσου του Hirschsprung:
- Κοιλιακό ακτινογραφία χρησιμοποιώντας ένα σκιαγραφικό. Βάριο ή άλλη χρωστική ουσία αντίθεσης τοποθετείται εντός του εντέρου μέσω ενός ειδικού σωλήνα εισάγεται στο ορθό. Το βάριο γεμίζει και τα παλτά το επιθήλιο του εντέρου, δημιουργώντας ένα σαφές περίγραμμα του παχέος εντέρου και του ορθού. Η ακτινογραφία θα παρουσιάζουν συχνά μια σαφή αντίθεση ανάμεσα στο στενό τμήμα του εντέρου χωρίς νεύρα και το κανονικό, αλλά συχνά πρησμένο τμήμα του εντέρου πίσω από αυτό.
- Μέτρηση του ελέγχου των μυών γύρω από το ορθό. Μια δοκιμή μανομετρία γίνεται συνήθως σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες. Κατά τη διάρκεια της δοκιμής μανομετρία, ο γιατρός φουσκώνει ένα μπαλόνι στο εσωτερικό του ορθού. Ο περιβάλλων μυς πρέπει να χαλαρώσει, ως αποτέλεσμα. Εάν αυτό δεν συμβαίνει, η νόσος του Hirschsprung μπορεί να είναι η αιτία.
- Αφαίρεση ενός δείγματος του ιστού του παχέος εντέρου για τη δοκιμή. Αφαίρεση δείγμα ιστού για εξέταση (βιοψία) είναι ο πιο σίγουρος τρόπος για τον εντοπισμό της νόσου του Hirschsprung. Ένα δείγμα βιοψίας μπορούν να συλλεχθούν χρησιμοποιώντας μια συσκευή αναρρόφησης και γίνεται σε μια βάση εξωτερικών ασθενών, που σημαίνει ότι δεν απαιτεί παραμονή στο νοσοκομείο.
Βλέπε επίσης
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Χειρουργική
Νόσος του Hirschsprung αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση για να παρακάμψει το μέρος του παχέος εντέρου που δεν έχει καμία νεύρων (γάγγλια) κύτταρα. Η επένδυση του πάσχον τμήμα του παχέος εντέρου απογυμνώνεται μακριά, και φυσιολογικό κόλον τραβιέται μέσω του παχέος εντέρου από το εσωτερικό και συνδέονται με τον πρωκτό. Αυτό γίνεται συνήθως χρησιμοποιώντας ελάχιστα επεμβατική (λαπαροσκοπική) τις μεθόδους, που λειτουργούν μέσω του πρωκτού.
Σε παιδιά που είναι πολύ άρρωστοι, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να γίνει σε δύο στάδια.
Πρώτον, η ανώμαλη τμήμα του παχέος εντέρου απομακρύνεται και η κορυφή, υγιές τμήμα του παχέος εντέρου είναι συνδεδεμένο με μια μικρή οπή (οστομίου) ο χειρουργός δημιουργεί στην κοιλιά του παιδιού. Σκαμνί αφήνει στη συνέχεια το σώμα μέσω του οστομίου σε σάκο που συνδέεται με το άκρο του εντέρου που προεξέχει μέσα από την οπή στην κοιλιακή χώρα. Αυτό επιτρέπει χρόνο για το κατώτερο τμήμα του παχέος εντέρου για να επουλωθούν.
Διαδικασίες Οστομίας περιλαμβάνουν:
- Ειλεοστομία. Με ειλεοστομία, ο γιατρός αφαιρεί το σύνολο του παχέος εντέρου. Σκαμνί αφήνει το σώμα μέσω του άκρου του λεπτού εντέρου.
- Κολοστομία. Με μία κολοστομία, ο γιατρός αφήνει τμήμα του παχέος εντέρου ανέπαφη. Σκαμνί αφήνει το σώμα μέσω του άκρου του παχέος εντέρου.
Αργότερα, ο γιατρός κλείνει την ορθοτομίας και συνδέει το υγιές τμήμα του εντέρου στο ορθού ή του πρωκτού.
Σε ένα μικρό ποσοστό των παιδιών, το σύνολο του παχέος εντέρου και μερικές φορές ένα τμήμα του λεπτού εντέρου στερείται νεύρα. Η συνήθης θεραπεία σε αυτή την περίπτωση είναι να αφαιρέσετε το άνω και κάτω τελεία και συνδέστε το υπόλοιπο υγιές έντερο με τον πρωκτό.
Αποτελέσματα της χειρουργικής επέμβασης
Μετά τη χειρουργική επέμβαση, τα περισσότερα παιδιά περνούν σκαμνί συνήθως - αν και μερικοί μπορεί να εμφανίσουν διάρροια αρχικά.
Τουαλέτα εκπαίδευση μπορεί να διαρκέσει περισσότερο, επειδή τα παιδιά πρέπει να μάθουν πώς να συντονίσει τους μυς που χρησιμοποιούνται για να περάσουν το σκαμνί. Μακροπρόθεσμα, είναι δυνατόν να έχουμε συνεχή δυσκοιλιότητα, πρησμένη κοιλιά και τη διαρροή των κοπράνων (ακαθαρσίες).
Παιδιά εξακολουθούν να είναι σε κίνδυνο ανάπτυξης μόλυνσης του εντέρου (εντεροκολίτιδα) μετά από χειρουργική επέμβαση, ιδίως κατά το πρώτο έτος. Να είστε ενήμεροι για τα σημεία και τα συμπτώματα της εντεροκολίτιδα, και καλέστε αμέσως το γιατρό σας εάν κάποιο από αυτά να συμβούν:
- Αιμορραγία από το ορθό
- Διάρροια
- Πυρετός
- Διάταση της κοιλίας
- Εμετός
Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα
Τα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν δυσκοιλιότητα μετά από χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της νόσου του Hirschsprung. Για να βοηθήσει στη διαχείριση της δυσκοιλιότητας:
- Σερβίρετε πλούσια σε φυτικές ίνες τρόφιμα. Εάν το παιδί σας τρώει στερεές τροφές, περιλαμβάνει πλούσια σε φυτικές ίνες τρόφιμα ως μέρος της διατροφής του παιδιού σας. Για παράδειγμα, προσφέρουν δημητριακά ολικής αλέσεως, όπως το ψωμί ολικής αλέσεως. Μείωση μερίδες επεξεργασμένα δημητριακά, όπως το άσπρο ψωμί. Ενθαρρύνετε το παιδί σας να τρώνε φρούτα και λαχανικά. Μειώστε τα λιπαρά ζωικής προέλευσης τρόφιμα, όπως το κρέας και το βούτυρο. Θα πρέπει να γνωρίζετε, όμως, ότι μια ξαφνική αύξηση στην υψηλή σε φυτικές ίνες μπορεί να κάνει δυσκοιλιότητα χειρότερα - τόσο προσθέτουν υψηλή σε φυτικές ίνες στη διατροφή του παιδιού σας σιγά-σιγά. Εάν το παιδί σας δεν τρώει στερεές τροφές ακόμα, ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τους τύπους που μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση της δυσκοιλιότητας.
- Αυξήστε τα υγρά. Ενθαρρύνετε το παιδί σας να πίνει περισσότερο νερό. Μία από τις δουλειές του παχέος εντέρου είναι να απορροφά νερό από τα τρόφιμα στα τελευταία στάδια της πέψης. Εάν ένα τμήμα του παχέος εντέρου του παιδιού σας αφαιρέθηκε, το παιδί σας μπορεί να έχει πρόβλημα απορροφά αρκετό νερό. Πίνοντας περισσότερο νερό μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας να παραμένετε ενυδατωμένοι, η οποία μπορεί να βοηθήσει να διευκολύνει τη δυσκοιλιότητα.
- Ενθαρρύνουν τη σωματική δραστηριότητα. Καθημερινή αερόβια άσκηση βοηθά στην προώθηση τακτικές κινήσεις του εντέρου.
- Ρωτήστε το γιατρό του παιδιού σας για καθαρτικά Ορισμένες καθαρτικά -. Φάρμακα για την ενθάρρυνση της κινητικότητας του εντέρου - μπορεί να βοηθήσει να ανακουφίσει τη δυσκοιλιότητα. Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τους κινδύνους και τα οφέλη των καθαρτικών για το παιδί σας.