Η μυϊκή δυστροφία

Ορισμός

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα γενετικών παθήσεων στις οποίες μυϊκές ίνες είναι ασυνήθιστα επιρρεπείς σε βλάβες. Αυτά τα κατεστραμμένα μύες σας γίνονται σταδιακά πιο αδύναμη. Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν μυϊκή δυστροφία τελικά θα χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε μια αναπηρική καρέκλα.

Υπάρχουν πολλά διαφορετικά είδη της μυϊκής δυστροφίας. Τα συμπτώματα της πιο κοινή ποικιλία αρχίσει στην παιδική ηλικία, κυρίως στα αγόρια. Άλλοι τύποι της μυϊκής δυστροφίας δεν θα έρχονται στην επιφάνεια μέχρι την ενηλικίωση.

Οι άνθρωποι που έχουν μυϊκή δυστροφία μπορεί να έχουν πρόβλημα στην αναπνοή ή την κατάποση. Άκρα τους μπορεί επίσης να επιστήσει την προς τα μέσα και να γίνει σταθερό σε αυτή τη θέση - ένα πρόβλημα που ονομάζεται συστολή. Ορισμένες ποικιλίες της νόσου μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά και άλλα όργανα.

Ενώ δεν υπάρχει καμία θεραπεία για μυϊκή δυστροφία, τα φάρμακα και η θεραπεία μπορεί να επιβραδύνει την πορεία της νόσου.

Συμπτώματα

Προοδευτική αδυναμία των μυών είναι το κύριο χαρακτηριστικό της μυϊκής δυστροφίας. Κάθε ξεχωριστή μορφή μυϊκής δυστροφίας διαφέρει λίγο από την άποψη της ηλικίας κατά την οποία τα σημεία και τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν και τη σειρά με την οποία επηρεάζονται διαφορετικές ομάδες μυών.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne
Περίπου οι μισές από όλες τις περιπτώσεις μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η ποικιλία, η οποία συνήθως εμφανίζεται σε αγόρια. Τα σημεία και συμπτώματα συνήθως πρώτη επιφάνεια όταν το παιδί αρχίζει να περπατά και μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Συχνές πτώσεις
  • Δυσκολία σηκώνονται από ύπτια ή καθιστή θέση
  • Προβλήματα τρέξιμο και άλματα
  • Waddling βάδισμα
  • Μεγάλες μυς της γάμπας
  • Μαθησιακές δυσκολίες

Becker μυϊκή δυστροφία
Αυτή η ποικιλία έχει σημεία και συμπτώματα παρόμοια με μυϊκή δυστροφία Duchenne, αλλά συνήθως είναι πιο ήπια και εξελίσσονται πιο αργά. Έναρξη των συμπτωμάτων είναι συνήθως στην εφηβεία, αλλά δεν μπορεί να συμβεί μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του '20 ή και αργότερα.

Άλλοι τύποι της μυϊκής δυστροφίας
Ορισμένα άλλα είδη μυϊκή δυστροφία που ορίζεται από ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ή τη θέση του σώματος, όπου τα πρώτα συμπτώματα αρχίζουν. Παραδείγματα περιλαμβάνουν:

  • Myotonic. Επίσης γνωστή και ως νόσος Steinert του, αυτή η μορφή μυϊκής δυστροφίας διαθέτει επίσης μια ανικανότητα να χαλαρώσει τους μυς κατά βούληση. Τις περισσότερες φορές ξεκινά στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Οι μύες του προσώπου είναι συνήθως το πρώτο που πρέπει να επηρεάζονται.
  • Limb-περίζωμα. Το ισχίο και τους μύες των ώμων είναι συνήθως οι πρώτοι που πλήττονται σε αυτό το είδος της μυϊκής δυστροφίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, καθίσταται δύσκολο να άρει το μπροστινό μέρος του ποδιού, έτσι συχνή γλιστρήσουν μπορεί να συμβεί. Τα σημεία και συμπτώματα μπορεί να αρχίσει από την παιδική ηλικία στην ενηλικίωση.
  • Συγγενής. Αυτή η κατηγορία μυϊκή δυστροφία είναι εμφανής κατά τη γέννηση ή γίνεται εμφανής πριν από την ηλικία των 2 ετών. Μερικές μορφές προχωρήσει αργά και προκαλούν μόνο ήπια αναπηρία, ενώ άλλοι προχωρήσει γρήγορα και να προκαλέσει σοβαρή ηπατική δυσλειτουργία.
  • Fascioscapulohumeral (FSHD). Ένα από τα πιο εντυπωσιακά σημεία της ποικιλίας αυτής μυϊκή δυστροφία είναι ότι οι ωμοπλάτες θα μπορούσε να κολλήσει έξω όπως τα φτερά, όταν το πρόσωπο που θέτει του ή τα χέρια της. Η έναρξη εμφανίζεται συνήθως στην εφηβεία ή νεαρούς ενήλικες.
  • Oculopharyngeal. Το πρώτο σημάδι αυτού του τύπου μυϊκή δυστροφία είναι συνήθως πτώση των βλεφάρων. Αδυναμία των μυών του ματιού, το πρόσωπο και το λαιμό συχνά οδηγεί σε δυσκολία στην κατάποση. Τα σημεία και συμπτώματα εμφανίζονται για πρώτη φορά στην ενήλικη ζωή, συνήθως στη δεκαετία του '40 ή του '50 ενός ατόμου.

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Ζητήστε ιατρική συμβουλή αν παρατηρήσετε σημάδια μυϊκή αδυναμία - όπως αυξημένη αδεξιότητα και πτώση - στον εαυτό σας ή το παιδί σας.

Αιτίες

Εκατοντάδες των γονιδίων που εμπλέκονται στην παραγωγή πρωτεϊνών που προστατεύουν ίνες μυών από βλάβη. Μυϊκή δυστροφία συμβαίνει όταν ένα από αυτά τα γονίδια είναι ελαττωματικό. Κάθε μορφή μυϊκή δυστροφία που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που είναι ιδιαίτερα σε αυτό το είδος της νόσου. Πολλές από αυτές τις μεταλλάξεις είναι κληρονομική, αλλά ορισμένοι εμφανίζονται αυθόρμητα στο ωάριο της μητέρας ή το αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Παράγοντες κινδύνου

Η μυϊκή δυστροφία εμφανίζεται και στα δύο φύλα και σε όλες τις ηλικίες και φυλές, αλλά η πιο κοινή ποικιλία εμφανίζεται συνήθως σε νεαρά αγόρια. Οι άνθρωποι που έχουν οικογενειακό ιστορικό της μυϊκής δυστροφίας βρίσκονται σε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν τη νόσο ή να την κληροδοτήσουν στα παιδιά τους.

Επιπλοκές

Η μυϊκή δυστροφία. Fascioscapulohumeral (FSHD).
Η μυϊκή δυστροφία. Fascioscapulohumeral (FSHD).

Ορισμένοι τύποι μυϊκή δυστροφία συντομεύσει τη διάρκεια ζωής του ατόμου, συχνά επηρεάζει τους μυς που σχετίζονται με την αναπνοή. Ακόμη και με βελτιωμένη μηχανική υποστήριξη της αναπνοής, οι άνθρωποι που έχουν μυϊκή δυστροφία Duchenne - ο πιο κοινός τύπος της μυϊκής δυστροφίας - συνήθως πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια πριν φτάσουν την ηλικία των 40.

Πολλοί τύποι μυϊκής δυστροφίας μπορεί επίσης να μειώσει την απόδοση του καρδιακού μυός. Εάν οι μύες που εμπλέκονται με την κατάποση επηρεάζονται, προβλήματα διατροφής μπορεί να αναπτυχθεί.

Όπως μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται, η κινητικότητα γίνεται ένα πρόβλημα. Πολλοί άνθρωποι που έχουν μυϊκή δυστροφία τελικά θα χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε μια αναπηρική καρέκλα. Ωστόσο, η παρατεταμένη ακινησία των αρθρώσεων που συνδέεται με τη χρήση αναπηρικού αμαξιδίου μπορεί να επιδεινώσει συσπάσεις, στην οποία τα άκρα επιστήσει την προς τα μέσα και να καθορίζεται στην εν λόγω θέση.

Συσπάσεις μπορεί επίσης να παίξει ένα ρόλο στην ανάπτυξη της σκολίωσης, μια πλάγια κύρτωση της σπονδυλικής στήλης η οποία μειώνει περαιτέρω την αποδοτικότητα του πνεύμονα σε άτομα που έχουν μυϊκή δυστροφία.

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

Θα πρέπει πιθανώς να φέρει πρώτα τις ανησυχίες σας την προσοχή του οικογενειακού γιατρού σας, αλλά μπορεί να αναφέρεται σε ένα γιατρό που ειδικεύεται στη διάγνωση και τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας.

Τι μπορείτε να κάνετε
Αν ανησυχείτε ότι το παιδί σας μπορεί να έχει μυϊκή δυστροφία, ίσως να θέλετε να φέρει φωτογραφίες ή εγγραφές βίντεο που απεικονίζουν κυρίως τις ανησυχίες σας. Φέρτε μαζί σας ένα συγγενή ή φίλο να σας βοηθήσει να ακούσετε τις πληροφορίες του γιατρού.

Ερωτήσεις για να ζητήσετε από το γιατρό περιλαμβάνουν:

  • Τι προκαλεί αυτά τα συμπτώματα;
  • Υπάρχουν άλλες πιθανές αιτίες για τα συμπτώματα αυτά εκεί;
  • Απαιτούνται είδη Τι των εξετάσεων;
  • Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές αυτής της κατάστασης;
  • Πώς είναι αυτή η κατάσταση αντιμετωπίζεται;
  • Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική;
  • Πώς μπορώ να βρω άλλες οικογένειες που αντιμετωπίζουν με την ίδια διάγνωση;

Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να κρατήσει χρόνο να πάει πέρα ​​από οποιαδήποτε σημεία που θέλετε να μιλήσουμε για το βάθος. Ο γιατρός μπορεί να ζητήσει:

  • Τι συμπτώματα έχετε παρατηρήσει;
  • Πότε άρχισες να αρχίσω; Μήπως τα Πράγματα Χειροτερεύουν;
  • Έχει κανείς το στενό οικογενειακό περιβάλλον σας είχε μυϊκή δυστροφία;
  • Μήπως σχεδιάζετε να έχουν περισσότερα παιδιά;

Εξετάσεις και διάγνωση

Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Εύρος της κίνησης των ασκήσεων.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Εύρος της κίνησης των ασκήσεων.

Εκτός από την ιατρική εξέταση ιστορικό αναθεώρησης και φυσικά, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει κάποια από τις ακόλουθες δοκιμές:

  • Enzyme δοκιμές. Κατεστραμμένα ένζυμα απελευθέρωση μύες, όπως κινάσης της κρεατίνης (CK), στο αίμα σας. Ελλείψει τραυματικές βλάβες, τα υψηλά επίπεδα στο αίμα της CK υποδηλώνουν μια ασθένεια των μυών - όπως η μυϊκή δυστροφία.
  • Ηλεκτρομυογράφημα. Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας βελόνας ηλεκτροδίου μέσω του δέρματος σας και στο μυ να δοκιμαστεί. Η ηλεκτρική δραστηριότητα μετράται όπως μπορείτε να χαλαρώσετε και όπως μπορείτε να σφίξτε ελαφρά τον μυ. Αλλαγές στον τρόπο διεξαγωγής της ηλεκτρικής δραστηριότητας μπορεί να επιβεβαιώσει μια ασθένεια των μυών.
  • Βιοψία μυός. Ένα μικρό κομμάτι του μυός μπορεί να αφαιρεθεί μέσω μιας μικρής τομής ή με μία κοίλη βελόνη. Η ανάλυση του δείγματος μπορεί να διακρίνει μυϊκές δυστροφίες από άλλες ασθένειες των μυών.
  • Γενετικό έλεγχο. Δείγματα αίματος μπορεί να εξεταστεί για τις μεταλλάξεις σε ορισμένα από τα γονίδια που προκαλούν διαφορετικούς τύπους της μυϊκής δυστροφίας.

Βλέπε επίσης

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για οποιαδήποτε μορφή μυϊκής δυστροφίας. Έρευνα σε γονιδιακή θεραπεία μπορεί να παρέχει τελικά θεραπεία για να σταματήσει την εξέλιξη ορισμένων τύπων μυϊκή δυστροφία. Τρέχουσα θεραπεία έχει σχεδιαστεί για να βοηθήσει στην πρόληψη ή τη μείωση των παραμορφώσεων των αρθρώσεων και της σπονδυλικής στήλης και να επιτρέπουν στους ανθρώπους με μυϊκή δυστροφία να παραμείνουν κινητά όσο είναι δυνατόν.

Φάρμακα
Τα κορτικοστεροειδή, όπως η πρεδνιζόνη, μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση της μυϊκής δύναμης και να καθυστερήσει την εξέλιξη ορισμένων τύπων μυϊκή δυστροφία. Όμως, παρατεταμένη χρήση αυτών των τύπων των φαρμάκων μπορεί να εξασθενήσει τα οστά και αυξάνουν τον κίνδυνο κατάγματος.

Θεραπεία
Πολλά διαφορετικά είδη της θεραπείας και βοηθητικές συσκευές μπορούν να βελτιώσουν το μήκος της ποιότητας και μερικές φορές της ζωής σε άτομα που έχουν μυϊκή δυστροφία. Παραδείγματα περιλαμβάνουν:

  • Εύρος της κίνησης των ασκήσεων. Μυϊκή δυστροφία μπορεί να περιορίσει την ευελιξία και την κινητικότητα των αρθρώσεων. Άκρων συχνά επιστήσει προς τα μέσα και να καθορίζεται στην εν λόγω θέση. Ένας από τους στόχους της φυσικής θεραπείας είναι να παρέχει τακτική σειρά-of-κίνηση ασκήσεις για να κρατήσει τις αρθρώσεις όσο το δυνατόν ευέλικτο.
  • Κινητικότητα βοηθήματα. Σιδεράκια μπορούν να παρέχουν υποστήριξη για την αποδυνάμωση των μυών και να βοηθήσει να κρατήσει τους μυς και τους τένοντες τεντωμένο και ευέλικτο, επιβράδυνση της εξέλιξης των συσπάσεων. Άλλες συσκευές - όπως οι περιπατητές καλάμια, και αναπηρικές καρέκλες - μπορεί να διατηρήσει helfp κινητικότητα και την ανεξαρτησία.
  • Αναπνοή βοήθεια. Όπως αποδυναμώσει αναπνευστικών μυών, μια συσκευή άπνοια ύπνου μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της παροχής οξυγόνου κατά τη διάρκεια της νύχτας. Μερικοί άνθρωποι με σοβαρή μυϊκή δυστροφία μπορεί να χρειαστεί να βασιστεί σε έναν εξαεριστήρα - ένα μηχάνημα που αναγκάζει στον αέρα και έξω από τους πνεύμονές τους.

Χειρουργικές και άλλες διαδικασίες
Χειρουργικές θεραπείες είναι μια επιλογή για πολλά από τα προβλήματα που είναι κοινά σε μυϊκή δυστροφία, όπως:

  • Συσπάσεων. Χειρουργική επέμβαση τένοντα μπορεί να χαλαρώσει τις αρθρώσεις που προς το εσωτερικό από τις συσπάσεις.
  • Σκολίωση. Χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να χρειαστούν για να διορθώσει μια πλάγια κύρτωση της σπονδυλικής στήλης που μπορεί να κάνει πιο δύσκολη την αναπνοή.
  • Καρδιακά προβλήματα. Μερικοί άνθρωποι που έχουν προβλήματα με την καρδιά σχετίζονται με μυϊκή δυστροφία μπορεί να βοηθήσει με την εισαγωγή ενός βηματοδότη, η οποία ζητά την καρδιά να χτυπά πιο τακτικά.

Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα

Επειδή οι λοιμώξεις του αναπνευστικού μπορεί να αποτελέσει πρόβλημα σε μεταγενέστερα στάδια της μυϊκής δυστροφίας, είναι σημαντικό να εμβολιαστούν για την πνευμονία και να κρατήσει μέχρι και την ημερομηνία με πυροβολισμούς γρίπης.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Για τα μέλη της οικογένειας των ατόμων με μυϊκή δυστροφία, την αντιμετώπιση της ασθένειας προϋποθέτει σημαντική δέσμευση της σωματικής, συναισθηματικής και οικονομικών πόρων. Η νόσος παρουσιάζει προκλήσεις στην τάξη, στο σπίτι και σε όλες τις πτυχές της ζωής.

Σε ασχολούνται με μυϊκή δυστροφία, ομάδες υποστήριξης μπορεί να είναι ένα πολύτιμο μέρος ενός ευρύτερου δικτύου που περιλαμβάνει επαγγελματίες υγείας, την οικογένεια, τους φίλους και τους οργανισμούς της κοινότητας, περιλαμβανομένων των τόπων λατρείας.

Οι ομάδες υποστήριξης φέρει σε επαφή ανθρώπους, την οικογένεια και τους φίλους οι οποίοι είναι όλοι να αντιμετωπίσουν με το ίδιο είδος της σωματικής ή ψυχικής πρόκληση για την υγεία. Οι ομάδες υποστήριξης παρέχει ένα περιβάλλον στο οποίο οι άνθρωποι μπορούν να μοιραστούν τα κοινά τους προβλήματα και να παρέχουν συνεχή υποστήριξη ο ένας στον άλλο.

Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τις ομάδες αυτοβοήθειας που μπορεί να υπάρχουν στην κοινότητά σας. Το τοπικό τμήμα υγείας σας, δημόσια βιβλιοθήκη, το βιβλίο τηλέφωνο και το Διαδίκτυο μπορεί επίσης να είναι καλές πηγές για να εντοπίσετε μια ομάδα υποστήριξης στην περιοχή σας.