Ορισμός
Σύνδρομο Turner, μια πάθηση που επηρεάζει μόνο τα κορίτσια και τις γυναίκες, τα αποτελέσματα από μια ή με ελλιπείς χρωμόσωμα φύλου. Το σύνδρομο Turner μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία των ιατρικών και αναπτυξιακά προβλήματα, όπως κοντό ανάστημα, η αποτυχία να ξεκινήσει στην εφηβεία, στειρότητα, ανωμαλίες της καρδιάς και σε ορισμένες μαθησιακές δυσκολίες.
Το σύνδρομο Turner μπορεί να διαγνωστεί κατά τη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Αλλά, μερικές φορές η διάγνωση καθυστερήσει σε έφηβες ή νεαρές γυναίκες με ήπια συμπτώματα και συμπτώματα του συνδρόμου Turner.
Σχεδόν όλα τα κορίτσια και οι γυναίκες με σύνδρομο Turner χρειάζονται συνεχή ιατρική φροντίδα από μια ποικιλία ειδικών. Τακτικές εξετάσεις και κατάλληλη φροντίδα μπορεί να βοηθήσει περισσότερο τα κορίτσια και τις γυναίκες να ζήσουν μια υγιή, ανεξάρτητη ζωή.
Συμπτώματα
Κατά τη γέννηση ή κατά τη βρεφική ηλικία
Τα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Turner μπορεί να διαφέρουν σημαντικά. Σε ορισμένες κορίτσια, μια σειρά από φυσικά χαρακτηριστικά και η κακή ανάπτυξη είναι εμφανής από νωρίς. Τα σημεία και συμπτώματα που μπορεί να είναι εμφανείς κατά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας περιλαμβάνουν:
- Ευρεία ή web-όπως το λαιμό
- Υποχωρώντας ή μικρή κάτω γνάθου
- Υψηλή, στενό της οροφής του στόματος (ουρανίσκος)
- Low-set αυτιά
- Χαμηλή γραμμή των μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού
- Γέρνοντας βλέφαρα
- Ευρύ στήθος με φαρδιές θηλές
- Σύντομη δάχτυλα των χεριών και των ποδιών
- Όπλα που γυρίζουν προς τα έξω στους αγκώνες (cubitus valgus)
- Νύχια στραμμένες προς τα πάνω
- Πρήξιμο των χεριών και των ποδιών, ιδιαίτερα κατά τη γέννηση
- Ελαφρώς μικρότερη από το μέσο ύψος κατά τη γέννηση
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Ευαισθησία στο θόρυβο
Σε παλαιότερες κοριτσιών, των εφήβων και των νεαρών γυναικών
Για κάποια κορίτσια, η παρουσία του συνδρόμου Turner μπορεί να μην είναι άμεσα εμφανής. Τα σημεία και συμπτώματα σε μεγαλύτερα κορίτσια, περιλαμβάνει και τους εφήβους και νεαρές γυναίκες που μπορεί να υποδηλώνουν σύνδρομο Turner:
- Δεν εκτοξεύσεις ανάπτυξη σε αναμενόμενους χρόνους στην παιδική ηλικία
- Κοντό ανάστημα, με έναν ενήλικο ύψος περίπου 8 ίντσες (20 εκατοστά) λιγότερο από το αναμενόμενο για μια γυναίκα μέλος της οικογένειάς της
- Μαθησιακές δυσκολίες, ιδιαίτερα με τη μάθηση, που περιλαμβάνει χωρικές έννοιες ή τα μαθηματικά, αν και η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογική
- Δυσκολία στις κοινωνικές καταστάσεις, όπως προβλήματα κατανόησης συναισθημάτων ή αντιδράσεις των άλλων ανθρώπων
- Αποτυχία να ξεκινήσει τη σεξουαλική αλλαγές που αναμένονται κατά την εφηβεία - λόγω της αποτυχίας των ωοθηκών που μπορεί να έχουν συμβεί από τη γέννηση ή σταδιακά κατά την παιδική ηλικία, την εφηβεία ή την αρχή της ενηλικίωσης
- Η σεξουαλική ανάπτυξη που "πάγκους"
- Πρόωρη τέλος με την έμμηνο ρύση δεν οφείλεται σε εγκυμοσύνη
- Για τις περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner, η αδυναμία να συλλάβουν ένα παιδί χωρίς θεραπεία γονιμότητας
Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Τα περισσότερα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Turner δεν είναι ειδικά για αυτή τη διαταραχή. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να πάρετε μια έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη φροντίδα. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας αν πιστεύετε ότι η κόρη σας δείχνει σημάδια συνδρόμου Turner ή αν έχετε ανησυχίες σχετικά με τη φυσική, σεξουαλική ή συμπεριφορική ανάπτυξη της.
Αιτίες
Οι περισσότεροι άνθρωποι γεννιούνται με δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Ένα αγόρι κληρονομεί το χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του και το Υ χρωμόσωμα από τον πατέρα του. Ένα κορίτσι κληρονομεί ένα Χ χρωμόσωμα από κάθε γονέα. Αν ένα κορίτσι που πάσχει από σύνδρομο Turner, ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ λείπει ή δεν μεταβάλλονται σημαντικά. Οι γενετικές αλλοιώσεις του συνδρόμου Turner μπορεί να είναι ένα από τα ακόλουθα:
- Μονοσωμίας. Η πλήρης απουσία ενός χρωμοσώματος Χ συμβαίνει συνήθως εξαιτίας ενός σφάλματος στο σπέρμα του πατέρα ή το ωάριο της μητέρας. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα σε κάθε κύτταρο του σώματος που έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ - μια κατάσταση που ονομάζεται μονοσωμίας.
- Μωσαϊκισμού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση κατά τα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα σε ορισμένα κύτταρα του σώματος που έχει δύο πλήρη αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ. Άλλα κύτταρα έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, ή να έχουν μία πλήρη και μία αλλαγμένη αντίγραφο. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται μωσαϊκισμού.
- Y χρωμοσωμικό υλικό. Σε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων σύνδρομο Turner, μερικά κύτταρα έχουν ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ και άλλα κύτταρα έχουν ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ και Υ κάποιο υλικό χρωμόσωμα. Τα άτομα αυτά αναπτύσσουν βιολογικά τα κορίτσια, αλλά η παρουσία του υλικού χρωμοσώματος Υ αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ενός τύπου καρκίνου που ονομάζεται gonadoblastoma.
Επίδραση των χρωμοσωμικών λάθη
Το λείπει ή αλλοιωμένη χρωμόσωμα Χ σύνδρομο Turner προκαλεί σφάλματα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου και άλλα αναπτυξιακά προβλήματα μετά τη γέννηση - κοντό ανάστημα, ωοθηκική ανεπάρκεια και μαθησιακές δυσκολίες.
Παράγοντες κινδύνου
Η απώλεια ή αλλοίωση του χρωμοσώματος Χ εμφανίζεται τυχαία. Μερικές φορές, αυτό συμβαίνει γιατί από ένα πρόβλημα με το σπέρμα ή το ωάριο, και άλλες φορές, η απώλεια ή η αλλοίωση του χρωμοσώματος Χ που συμβαίνει νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου.
Οικογενειακό ιστορικό δεν φαίνεται να είναι ένας παράγοντας κινδύνου, έτσι είναι απίθανο ότι οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Turner θα έχει ένα άλλο παιδί με τη διαταραχή.
Επιπλοκές
Το σύνδρομο Turner μπορεί να επηρεάσει την σωστή ανάπτυξη των διαφόρων συστημάτων του σώματος. Μια σειρά από επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν, όπως οι εξής:
- Καρδιακά προβλήματα. Πολλά κορίτσια και γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν γεννηθεί με ανωμαλίες της καρδιάς ή ακόμη και μικρές ανωμαλίες στη δομή της καρδιάς που αυξάνουν τον κίνδυνο για σοβαρές επιπλοκές. Ελαττώματα στο κύριο αιμοφόρο αγγείο που οδηγεί έξω από την καρδιά (αορτή) αυξάνουν τον κίνδυνο ενός σχισίματος στο εσωτερικό στρώμα της αορτής (αορτική ανατομή). Ένα ελάττωμα στην βαλβίδα μεταξύ της καρδιάς και της αορτής μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο στένωση της βαλβίδας (αορτική στένωση βαλβίδας).
- . Οι παράγοντες κινδύνου για καρδιαγγειακή νόσο γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη και υψηλή αρτηριακή πίεση - καταστάσεις που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης παθήσεων του αγγεία της καρδιάς και του αίματος.
- Η απώλεια της ακοής. Απώλεια ακοής είναι κοινή μεταξύ των κοριτσιών και των γυναικών με σύνδρομο Turner. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό οφείλεται στην σταδιακή απώλεια της λειτουργίας των νεύρων. Επίσης, μικρές ανωμαλίες στο σχήμα του κρανίου αυξήσει τον κίνδυνο συχνών λοιμώξεων του μέσου ωτός και της απώλειας ακοής που σχετίζονται με αυτές τις λοιμώξεις.
- Νεφρικά προβλήματα. Περίπου το ένα τρίτο των κοριτσιών με σύνδρομο Turner έχουν κάποια δυσμορφία των νεφρών. Αν και αυτές οι δυσπλασίες συνήθως δεν προκαλούν προβλήματα υγείας, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο της υψηλής πίεσης του αίματος και λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.
- Διαταραχές του ανοσοποιητικού. Κορίτσια και οι γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων παθήσεων του ανοσοποιητικού συστήματος, όπως μια κατάσταση που προκαλεί μια υπολειτουργία του θυρεοειδούς (υποθυρεοειδισμός). Η διαταραχή αυτή έχει ως αποτέλεσμα την χαμηλή παραγωγή των ορμονών σημαντικό για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού, της ανάπτυξης και του μεταβολισμού. Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος της μισαλλοδοξίας σιτάρι (κοιλιοκάκη) και τύπου 1 διαβήτη, μια πάθηση που επηρεάζει τον τρόπο το σώμα σας διαδικασίες υδατανθράκων στα τρόφιμα.
- Οδοντικά προβλήματα. Κακή ή ανώμαλη ανάπτυξη των δοντιών μπορεί να οδηγήσει σε μεγαλύτερο κίνδυνο απώλειας των δοντιών. Το σχήμα της οροφής του στόματος και κάτω γνάθου συχνά οδηγεί σε πολυσύχναστα δόντια και μια κακώς ευθυγραμμισμένη δάγκωμα.
- Τα προβλήματα όρασης. Κορίτσια με σύνδρομο Turner έχουν αυξημένο κίνδυνο πλημμελούς ελέγχου των μυών των κινήσεων των ματιών (στραβισμός) και υπερμετρωπία (υπερμετρωπία).
- Σκελετικών προβλημάτων. Προβλήματα με την ανάπτυξη και την ανάπτυξη των οστών αυξάνουν τον κίνδυνο ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) και προς τα εμπρός στρογγυλοποίηση του πάνω μέρος της πλάτης (κύφωση). Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner είναι επίσης σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αδύναμα, εύθραυστα οστά (οστεοπόρωση).
- Επιπλοκές της κύησης. Μερικές γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορεί να μείνει έγκυος με την θεραπεία γονιμότητας. Ωστόσο, οι περισσότερες γυναίκες με τη διαταραχή έχουν σχετικά κυήσεις υψηλού κινδύνου. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος της μητέρας να αναπτύξουν υψηλή πίεση του αίματος, ο διαβήτης της κύησης και αορτική ανατομή.
- Ψυχολογικά θέματα. Κορίτσια και οι γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο χαμηλή αυτοεκτίμηση, κατάθλιψη, άγχος, δυσκολίες λειτουργούν καλά σε κοινωνικές καταστάσεις και Προσοχής διαταραχή.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Πώς μπορείτε να μάθετε αν η κόρη σας έχει σύνδρομο Turner θα εξαρτηθεί από το βαθμό στον οποίο έχει επηρεάσει την ανάπτυξη της. Αν ορισμένες προϋποθέσεις - όπως μια webbed λαιμό ή άλλα διαφορετικά φυσικά χαρακτηριστικά - είναι άμεσα εμφανής κατά τη γέννηση, διαγνωστικές εξετάσεις είναι πιθανό να αρχίσουν πριν το παιδί σας φεύγει από το νοσοκομείο.
Οικογενειακό γιατρό ή στον παιδίατρο σας μπορεί να υποψιαστεί την διαταραχή αργότερα στην παιδική ηλικία της κόρης σας αν δεν αυξάνεται με αναμενόμενο ποσοστό ή δεν αρχίζει στην εφηβεία σε ένα αναμενόμενο χρόνο.
Καλά μωρό επισκέψεις και ετήσιες εξετάσεις
Είναι σημαντικό να λάβει η κόρη σας σε όλα τα τακτικά προγραμματισμένα καλά το μωρό επισκέψεις και τις ετήσιες συναντήσεις σε όλη την παιδική ηλικία. Οι επισκέψεις αυτές είναι μια ευκαιρία για το γιατρό σας για να πάρετε τις μετρήσεις ύψους, οι καθυστερήσεις σημείωμα στην αναμενόμενη ανάπτυξη και να εντοπίσει άλλα προβλήματα στη φυσική ανάπτυξη.
Οι ερωτήσεις μπορεί να σας ζητηθεί από το γιατρό της κόρης σας μπορεί να περιλαμβάνει τα εξής:
- Τι ανησυχίες έχετε για την ανάπτυξη ή την ανάπτυξη της κόρης σας;
- Πόσο καλά Τρώει;
- Έχει κόρη σας αρχίσει να δείχνει σημάδια της εφηβείας;
- Μήπως αντιμετωπίζετε δυσκολίες μάθησης στο σχολείο;
- Πώς το κάνει σε peer-to-peer αλληλεπιδράσεις ή κοινωνικές καταστάσεις;
Μιλώντας με το γιατρό σας σχετικά με σύνδρομο Turner
Εάν ο γιατρός της οικογένειας ή τον παιδίατρό σας πιστεύει ότι η κόρη σας σημάδια εκθέματα ή συμπτώματα του συνδρόμου Turner και προτείνει διαγνωστικές εξετάσεις για τη διαταραχή, μπορεί να θέλετε να θέσω τα ακόλουθα ερωτήματα:
- Τι διαγνωστικές εξετάσεις θα χρειαζόμαστε;
- Πότε θα γνωρίζουμε τα αποτελέσματα των εξετάσεων;
- Τι ειδικοί θα πρέπει να δούμε;
- Πώς θα διαλογή διαταραχές ή επιπλοκές που συνήθως συνδέονται με το σύνδρομο Turner;
- Πώς θα μας βοηθήσει να παρακολουθεί την υγεία και την ανάπτυξη της κόρης μου;
- Μπορείς να προτείνουν εκπαιδευτικό υλικό και τοπικών υπηρεσιών υποστήριξης σχετικά με σύνδρομο Turner;
Εξετάσεις και διάγνωση
Εάν ο γιατρός της οικογένειας ή τον παιδίατρό σας υποψιάζεται ότι η κόρη σας πάσχει από σύνδρομο Turner, μια εργαστηριακή δοκιμή θα μπορεί να γίνει για να αναλύσει τα χρωμοσώματα της κόρης σας χρησιμοποιώντας κύτταρα από ένα δείγμα αίματος. Τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι μια εξειδικευμένη εικόνα (καρυότυπος), που επιτρέπει σε έναν ειδικό για να μετρήσει και να κρίνουν την κατάσταση του κάθε χρωμοσώματος σε ένα δείγμα.
Προγεννητική διάγνωση
Η διάγνωση γίνεται μερικές φορές κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ορισμένα χαρακτηριστικά σε μια εικόνα υπερήχων μπορεί να εγείρει την υποψία ότι το μωρό σας πάσχει από σύνδρομο Turner ή άλλη γενετική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη στη μήτρα. Εγκυμοσύνη σας και ο ειδικός τοκετού (μαιευτήρας) μπορεί να ζητήσει, αν σας ενδιαφέρει σε συμπληρωματικές εξετάσεις για να γίνει η διάγνωση πριν από τη γέννηση του μωρού σας. Μία από τις δύο διαδικασίες μπορούν να πραγματοποιηθούν για τη δοκιμή για το σύνδρομο Turner:
- Χοριακής λάχνης. Αυτό περιλαμβάνει την αφαίρεση του ένα μικρό κομμάτι ιστού από τον πλακούντα.
- Αμνιοκέντηση. Σε αυτή τη δοκιμή, ένα δείγμα του αμνιακού υγρού έχει ληφθεί από τη μήτρα.
Ωστόσο, προγεννητικό έλεγχο ενέχει κάποιον κίνδυνο για το έμβρυο, και μπορεί να οδηγήσει σε ψευδώς θετικό αποτέλεσμα. Συζήτηση για τα οφέλη και τους κινδύνους της προγεννητικό έλεγχο με το γιατρό σας.
Την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης
Επειδή σύνδρομο Turner μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα αναπτυξιακά προβλήματα και ιατρικές επιπλοκές, ένας αριθμός ειδικών μπορεί να εμπλέκονται σε διαλογή για ειδικές συνθήκες, κάνοντας διαγνώσεις, συνιστώντας θεραπείες και την παροχή φροντίδας. Αυτή η ομάδα μπορεί να εξελιχθεί καθώς αλλάζουν οι ανάγκες του παιδιού σας, και τον οικογενειακό γιατρό ή τον παιδίατρό σας μπορεί να συντονίσει την φροντίδα. Ειδικοί στην ομάδα φροντίδας σας μπορεί να περιλαμβάνει τα εξής επαγγελματίες:
- Ορμόνη ειδικός διαταραχή (ενδοκρινολόγο)
- Αυτιών, της μύτης και του λαιμού (ENT) ειδικό (ωτορινολαρυγγολόγο)
- Ειδικός σε σκελετικές διαταραχές (ορθοπεδικός)
- Ειδικός Heart (καρδιολόγος)
- Ειδικός στην υγεία των γυναικών (γυναικολόγο)
- Ψυχική παροχής υγείας, όπως ψυχολόγο ή ψυχίατρο
- Οδοντιατρική ειδικός στην διόρθωση των προβλημάτων με την ευθυγράμμιση των δοντιών (ορθοδοντικό)
- Ειδικός σε προβλήματα όρασης και άλλες παθήσεις των ματιών (οφθαλμίατρος)
- Αναπτυξιακή θεραπευτής, ο οποίος ειδικεύεται στη θεραπεία για να βοηθήσετε το παιδί σας να αναπτύξει κατάλληλες για την ηλικία συμπεριφορές, τις κοινωνικές δεξιότητες και διαπροσωπικές δεξιότητες
- Ειδικές εκπαίδευσης εκπαιδευτών
- Παιδίατρος για το συντονισμό του προγράμματος φροντίδας
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Οι κύριες θεραπείες για σχεδόν όλα τα κορίτσια και τις γυναίκες περιλαμβάνουν ορμονικές θεραπείες:
- Η αυξητική ορμόνη. Θεραπεία με αυξητική ορμόνη συνιστάται για τα περισσότερα κορίτσια με σύνδρομο Turner. Ο στόχος αυτής της θεραπείας είναι να αυξήσει το ύψος όσο το δυνατόν περισσότερο σε κατάλληλα χρονικά διαστήματα κατά τη διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ηλικίας της κόρης σας. Θεραπεία με αυξητική ορμόνη δίνεται συνήθως αρκετές φορές την εβδομάδα, όπως ενέσεις σωματοτροπίνη (Humatrope, Genotropin, Saizen).
- Θεραπεία με οιστρογόνα. Τα περισσότερα κορίτσια με σύνδρομο Turner πρέπει να αρχίσουν τα οιστρογόνα και τα συναφή ορμονοθεραπεία προκειμένου να ξεκινήσει την εφηβεία και την επίτευξη ενήλικη σεξουαλική ανάπτυξη. Τα οιστρογόνα μπορεί επίσης να βοηθήσει την κόρη σας να αυξηθεί όταν χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με αυξητική ορμόνη. Θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνου συνήθως συνεχίζεται σε όλη τη ζωή, έως ότου φθάσει μία γυναίκα στην μέση ηλικία της εμμηνόπαυσης.
Μετάβαση στην ενήλικη φροντίδα
Είναι σημαντικό να βοηθήσει την κόρη σας προετοιμάσει για τη μετάβαση από τη φροντίδα με τον οικογενειακό γιατρό σας ή τον παιδίατρο στο δικό ενηλίκων ιατρική περίθαλψη της. Ο γιατρός της μπορούν να συνεχίσουν να συντονίζουν τη φροντίδα ανάμεσα σε μια σειρά από ειδικούς σε όλη τη ζωή της. Τακτικές εξετάσεις έχουν δείξει σημαντικές βελτιώσεις στην ποιότητα και την διάρκεια ζωής για τις γυναίκες με σύνδρομο Turner. Ιδιαίτερα προβλήματα που συχνά προκύπτουν κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής περιλαμβάνουν απώλεια ακοής, υψηλή αρτηριακή πίεση, ο διαβήτης και η οστεοπόρωση. Υγιείς συνήθειες του τρόπου ζωής, όπως η διατήρηση της σωστής βάρος και να ασκείστε τακτικά, είναι σημαντικές σε όλη τη ζωή.
Περιοδική παρακολούθηση με έναν ειδικό της καρδιάς (καρδιολόγος) είναι σημαντική, όπως και οι τακτικές υπερήχων της καρδιάς (ηχοκαρδιογράφημα). Η δοκιμή αυτή χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να παράγει μια εικόνα της καρδιάς, επιτρέποντας στον καρδιολόγο για να βεβαιωθείτε ότι καρδιά της κόρης σας είναι υγιές.
Κύηση και θεραπεία γονιμότητας
Λίγες γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορεί να μείνει έγκυος χωρίς θεραπεία γονιμότητας. Εκείνοι που μπορεί να είναι ακόμα πιθανό να βιώσουν αποτυχία των ωοθηκών και την επακόλουθη υπογονιμότητα πολύ νωρίς στην ενήλικη ζωή. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να συζητήσουμε το χρονοδιάγραμμα της εγκυμοσύνης με το γιατρό σας.
Μερικές γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορεί να μείνει έγκυος με τη δωρεά ενός ωαρίου ή του εμβρύου. Αυτό απαιτεί ένα ειδικά σχεδιασμένο ορμονοθεραπεία για την προετοιμασία της μήτρας για την εγκυμοσύνη.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν σχετικά κυήσεις υψηλού κινδύνου. Είναι σημαντικό να συζητήσετε τους κινδύνους αυτούς με το γιατρό σας.
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Επειδή η κόρη σας μπορεί να φαίνονται διαφορετικά από τους συμμαθητές της, αυτή μπορεί να είναι μερικές φορές δύσκολο να αντιμετωπίσουν με σύνδρομο Turner. Εσείς, ως γονέας, επίσης, πιθανό να αντιμετωπίζουν δυσκολίες. Θα έχετε πολλές πιθανότητες ανησυχίες για την υγεία της κόρης σας, τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις, τις φιλίες, την εκπαίδευση και τη γενική ευημερία.
Η Εταιρεία Σύνδρομο Turner της Ευρώπης και άλλων οργανισμών παροχή εκπαιδευτικού υλικού, οι πόροι για τις οικογένειες και τις πληροφορίες για τις ομάδες υποστήριξης. Ομάδες για τους γονείς δώσει την ευκαιρία να ανταλλάξουν ιδέες, να αναπτύξουν στρατηγικές αντιμετώπισης και να εντοπίσετε τους πόρους. Ομάδες Peer για τα κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορεί να συμβάλει στην ενίσχυση της κόρης σας αυτοεκτίμηση και την παροχή της με ένα κοινωνικό δίκτυο ανθρώπων που κατανοούν την εμπειρία της με σύνδρομο Turner.