Σύνδρομο Prader-Willi

Ορισμός

Prader-Willi σύνδρομο είναι μια σπάνια διαταραχή που εμφανίζεται κατά τη γέννηση που οδηγεί σε μια σειρά από σωματική, ψυχική και προβλήματα συμπεριφοράς. Ένα βασικό χαρακτηριστικό του Prader-Willi (Prah-dur VIL-ee) σύνδρομο είναι μια διαρκής αίσθηση της πείνας που αρχίζει συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο της ζωής.

Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi θέλουν να τρώνε συνεχώς και συνήθως έχουν πρόβλημα να ελέγξουν το βάρος τους. Πολλές επιπλοκές της σύνδρομο Prader-Willi οφείλονται στην παχυσαρκία.

Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Prader-Willi, μια ομάδα ειδικών να συνεργαστούμε μαζί σας για να διαχειριστεί τα συμπτώματα του παιδιού σας και να μειώσει τον κίνδυνο ανάπτυξης επιπλοκών.

Συμπτώματα

Βρέφη
Τα σημεία και συμπτώματα της σύνδρομο Prader-Willi εμφανίζονται γενικά σε δύο στάδια. Σημάδια της διαταραχής που μπορεί να υπάρχουν κατά το πρώτο έτος της ζωής περιλαμβάνουν:

  • Κακή μυϊκό τόνο. Μία κύρια ένδειξη της σύνδρομο Prader-Willi κατά τη βρεφική ηλικία είναι κακή μυϊκό τόνο (υποτονία). Τα μωρά μπορούν να ξεκουραστούν με τους αγκώνες και τα γόνατα χαλαρά επεκταθεί αντί για σταθερές και μπορούν να αισθάνονται δισκέτα ή σαν «κούκλες», όταν είσαι πραγματοποιήθηκε.
  • Ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου. Παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi σύνδρομο μπορεί να γεννηθεί με τα αμυγδαλωτά μάτια, μια στένωση της κεφαλής στους ναούς, μια γυρίζω-κάτω το στόμα και ένα λεπτό άνω χείλος.
  • Αποτυχία ανάπτυξης. Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής, τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi σύνδρομο μπορεί να έχουν μια κακή αντανακλαστικό πιπίλισμα οφείλεται σε μειωμένη μυϊκό τόνο. Επειδή η κακή πιπίλισμα καθιστά δύσκολη τη διατροφή, έχουν την τάση να κερδίσει το βάρος σιγά-σιγά.
  • Έλλειψη συντονισμού ματιών (στραβισμός). Τα μάτια ενός παιδιού με σύνδρομο Prader-Willi σύνδρομο μπορεί να μην προχωρήσουμε μαζί. Ως εκ τούτου, μπορούν να περάσουν ή να περιπλανηθείτε στο πλάι.
  • Σε γενικές γραμμές κακή ανταπόκριση. Ένα μωρό μπορεί να φαίνεται ασυνήθιστα κουρασμένος, μικρή ανταπόκριση στη διέγερση, μετά με δυσκολία ή να έχουν μια αδύναμη κραυγή.

Πρώιμη παιδική ηλικία
Από τις ηλικίες περίπου 1 έως 4, άλλα συμπτώματα της σύνδρομο Prader-Willi εμφανίζονται. Αυτά τα προβλήματα θα εξακολουθούν να υπάρχουν σε όλη τη ζωή και απαιτούν προσεκτική διαχείριση ή τη θεραπεία. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Λαχτάρα για φαγητό και αύξηση του σωματικού βάρους. Τα κλασικά συμπτώματα της διαταραχής είναι μια συνεχής επιθυμία για τρόφιμα και μια ταχεία αύξηση του σωματικού του βάρους. Επειδή ένα παιδί με σύνδρομο Prader-Willi είναι πάντα πεινασμένος, αυτός ή αυτή τρώει συχνά και καταναλώνει μεγάλες μερίδες. Ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει ασυνήθιστες τροφίμων που αναζητούν συμπεριφορές, όπως τα τρόφιμα αποθησαύριση ή τρώγοντας τα πράγματα όπως τα σκουπίδια ή κατεψυγμένα τρόφιμα.
  • Υπανάπτυκτες γεννητικά όργανα Μια κατάσταση που ονομάζεται υπογοναδισμός συμβαίνει όταν γεννητικά όργανα -. Οι όρχεις στους άνδρες και τις ωοθήκες των γυναικών - παράγουν λίγη ή καθόλου ορμονών του φύλου. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα σε υπανάπτυκτες γεννητικά όργανα, ελλιπή ανάπτυξη κατά την εφηβεία και σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις υπογονιμότητας. Οι γυναίκες δεν μπορεί να αρχίσει εμμηνόρροια μέχρι τα 30 τους, ή δεν μπορούν ποτέ να έχω περίοδο. Οι άνδρες μπορεί να μην έχουν πολύ προσώπου τρίχα, και οι φωνές τους δεν μπορεί ποτέ να είναι πλήρως εμβάθυνση.
  • Κακή ανάπτυξη και σωματική ανάπτυξη. Παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi έχουν χαμηλή μυϊκή μάζα. Μπορούν να έχουν σύντομες χέρια και τα πόδια. Όταν ένα άτομο με τη διαταραχή φτάσει το πλήρες ανάστημα ενηλίκων, αυτός ή αυτή είναι συνήθως μικρότερη από ό, τι άλλα μέλη της οικογένειας.
  • Μαθησιακές δυσκολίες. Ήπια έως μέτρια γνωστική δυσλειτουργία είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό της διαταραχής. Ουσιαστικά όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Prader-Willi, ακόμη και εκείνους χωρίς σημαντική νοητική αναπηρία, έχουν κάποιες μαθησιακές δυσκολίες.
  • Η καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη. Μικρά παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi σύνδρομο συχνά φθάνουν ορόσημα στην φυσική κίνηση αργότερα από ό, τι τα άλλα παιδιά. Καθισμένος πάνω από τον εαυτό του μπορεί να καθυστερήσει μέχρι 12 μήνες και με τα πόδια μέχρι 24 μήνες.
  • Προβλήματα ομιλίας. Ομιλία καθυστερεί συχνά έως ότου το παιδί είναι 2 ετών. Κακή άρθρωση των λέξεων μπορεί να είναι ένα συνεχιζόμενο πρόβλημα.
  • Προβλήματα συμπεριφοράς. Παιδιά μπορεί μερικές φορές να είναι πολύ πεισματάρης ή έντονα ξεσπάσματα, ειδικά όταν αρνήθηκε τροφίμων. Μπορούν επίσης να αναπτύξουν ψυχαναγκαστική-καταναγκαστική διαταραχή, η οποία οδηγεί σε ανεπιθύμητα, επαναλαμβανόμενες σκέψεις ή επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ή και τα δύο. Άλλες διαταραχές της ψυχικής υγείας, όπως η ενασχόληση με το δέρμα ή πρωκτική σκάψιμο, μπορεί να αναπτυχθεί.
  • Οι διαταραχές του ύπνου. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi σύνδρομο μπορεί να έχουν διαταραχές του ύπνου, συμπεριλαμβανομένων των διαταραχών του κανονικού κύκλου ύπνου και την άπνοια του ύπνου, μια κατάσταση κατά την οποία αναπνοή παύσεις κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η παχυσαρκία μπορεί να επιδεινώσει διαταραχές του ύπνου.
  • Σκολίωση. Ένας αριθμός των παιδιών με σύνδρομο Prader-Willi ανάπτυξη ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).

Άλλα σημεία και συμπτώματα της σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Μυωπία (μυωπία)
  • Ανοιχτόχρωμο δέρμα σε σύγκριση με άλλα μέλη της οικογένειας
  • Υψηλή ανοχή του πόνου

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Μια σειρά από προϋποθέσεις μπορεί να προκαλέσει μερικά από τα πρώτα σημάδια της σύνδρομο Prader-Willi, όπως μια αποτυχία να ευδοκιμήσουν, κακή μυϊκό τόνο και την κακή πιπίλισμα. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να πάρετε μια γρήγορη και ακριβή διάγνωση.

Δείτε το γιατρό σας εάν το βρέφος σας:

  • Έχει δυσκολία σίτισης
  • Δεν ξυπνήσει εύκολα
  • Δεν ανταποκρίνεται στην αφή
  • Έχει κουρέλι κούκλα-όπως και τα άκρα

Επισκεφθείτε το γιατρό σας αν το μεγαλύτερο παιδί σας παρουσιάζει κάποιο από τα ακόλουθα σημεία:

  • Η ταχεία αύξηση του σωματικού βάρους
  • Σταθερή πείνας
  • Ασυνήθιστη τροφίμων που αναζητούν συμπεριφορές

Αιτίες

Prader-Willi σύνδρομο είναι μια γενετική διαταραχή, μια κατάσταση που προκαλείται από ένα σφάλμα σε ένα γονίδιο ή γονίδια. Παρόλο που δεν έχουν οι ακριβείς γονίδια που ευθύνονται για το σύνδρομο Prader-Willi σύνδρομο έχουν εντοπιστεί, το πρόβλημα είναι γνωστό ότι βρίσκονται σε μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος 15.

Με τις εξαιρέσεις των γονιδίων που σχετίζονται με τα χαρακτηριστικά φύλου, όλα τα γονίδια έρχονται σε ζεύγη, ένα αντίγραφο που κληρονόμησε από τον πατέρα σου (πατρικό γονίδιο) και ένα αντίγραφο κληρονομείται από τη μητέρα σας (μητρική γονίδιο). Για τους περισσότερους τύπους των γονιδίων, ένα αντίγραφο εάν είναι "ενεργό", ή να εκφράζεται, τότε το άλλο αντίγραφο, επίσης εκφράζεται.

Σύνδρομο Prader-Willi. Ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου.
Σύνδρομο Prader-Willi. Ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου.

Ωστόσο, ορισμένοι τύποι γονιδίων δράσει μόνη της. Με άλλα λόγια, είναι φυσιολογικό με ορισμένα γονίδια για την πατρική γονίδιο που θα εκφραστεί και το μητρικό γονίδιο να είναι «σιωπηλή».

Τι συμβαίνει στο σύνδρομο Prader-Willi
Prader-Willi σύνδρομο παρουσιάζεται επειδή ορισμένα πατρικά γονίδια που θα πρέπει να εκφράζονται δεν είναι για έναν από τους ακόλουθους λόγους:

  • Πατρική γονίδια στο χρωμόσωμα 15 που λείπουν.
  • Το πρόσωπο που έχει κληρονομήσει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 15 από τη μητέρα και δεν χρωμόσωμα 15 από τον πατέρα.
  • Υπάρχει κάποιο λάθος ή ελάττωμα στο πατρικό γονίδια στο χρωμόσωμα 15.

Το γενετικό ελάττωμα της σύνδρομο Prader-Willi διαταράσσει τις συνήθεις λειτουργίες ενός τμήματος του εγκεφάλου που ονομάζεται υποθάλαμος. Ανάμεσα στις πολλές λειτουργίες του, ο υποθάλαμος ελέγχει την πείνα και τη δίψα και απελευθερώνει ορμόνες που ζητά την απελευθέρωση άλλων ουσίες που είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη και τη σεξουαλική ανάπτυξη. Μια δυσλειτουργία του υποθαλάμου - που προκαλείται από το ελάττωμα στο χρωμόσωμα 15 - παρεμβαίνει με κάθε μία από αυτές τις διαδικασίες, με αποτέλεσμα ανεξέλεγκτη πείνα, καχεκτική ανάπτυξη, τη σεξουαλική υπανάπτυξη και άλλα χαρακτηριστικά της σύνδρομο Prader-Willi.

Επιπλοκές

Η παχυσαρκία σχετίζονται με επιπλοκές
Πολλές από τις πιθανές επιπλοκές της Prader-Willi σύνδρομο αποτέλεσμα από την παχυσαρκία. Εκτός από την κατοχή συνεχή πείνα, τα άτομα με τη διαταραχή έχουν χαμηλή μυϊκή μάζα, η οποία απαιτεί χαμηλότερες από τις μέσες ανάγκες σε θερμίδες. Αυτός ο συνδυασμός παραγόντων καθιστά ένα πρόσωπο επιρρεπείς στην παχυσαρκία και τα ιατρικά προβλήματα που συνδέονται με την παχυσαρκία. Αυτές οι πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

  • Διαβήτη τύπου 2. Ο διαβήτης τύπου 2 είναι το υψηλό επίπεδο σακχάρου στο αίμα, λόγω της αδυναμίας του σώματός σας να χρησιμοποιήσει την ινσουλίνη αποτελεσματικά. Η ινσουλίνη διαδραματίζει ζωτικό ρόλο στη λήψη σακχάρου του αίματος (γλυκόζη) - καύσιμο του σώματός σας - διαθέσιμα στα κύτταρα σας. Η παχυσαρκία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο του διαβήτη.
  • Οι καρδιακές παθήσεις και εγκεφαλικά επεισόδια. Οι άνθρωποι που είναι παχύσαρκοι έχουν περισσότερες πιθανότητες να έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση, σκλήρυνση των αρτηριών, η υψηλή χοληστερόλη, και άλλους παράγοντες που μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή νόσο και εγκεφαλικό επεισόδιο.
  • Η άπνοια ύπνου. Αυτή η διαταραχή του ύπνου που χαρακτηρίζεται από παύσεις της αναπνοής κατά τον ύπνο. Η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει ημερήσια κόπωση, υψηλή αρτηριακή πίεση και, σπάνια, αιφνίδιο θάνατο. Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi σύνδρομο μπορεί να έχει άπνοια ύπνου ή άλλες διαταραχές του ύπνου, ακόμη και αν δεν είναι παχύσαρκοι, αλλά η παχυσαρκία μπορεί να επιδεινώσει τα προβλήματα ύπνου.

Επιπλοκές του υπογοναδισμού
Άλλες περιπλοκές ανακύπτουν από υπογοναδισμό, μια κατάσταση κατά την οποία τα όργανα φύλο σας δεν εκκρίνουν επαρκείς ποσότητες των ορμονών του φύλου τεστοστερόνη (άνδρες) και τα οιστρογόνα και την προγεστερόνη (γυναίκες). Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Στειρότητα. Παρά το γεγονός ότι υπήρξαν κάποιες αναφορές των γυναικών με σύνδρομο Prader-Willi να μείνουν έγκυες, οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή τη διαταραχή δεν είναι σε θέση να αποκτήσουν παιδιά (αποστειρωμένο).
  • Οστεοπόρωση. Η οστεοπόρωση είναι μια πάθηση που χαρακτηρίζεται από αδύναμα και εύθραυστα οστά, τα οποία μπορεί να σπάσει εύκολα. Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi σύνδρομο διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης οστεοπόρωσης, επειδή έχουν χαμηλά επίπεδα των ορμονών του φύλου, τα οποία βοηθούν στη διατήρηση γερών οστών.

Άλλες επιπλοκές
Τρώτε μεγάλες ποσότητες τροφίμων γρήγορα, που ονομάζεται υπερφαγία, μπορεί να προκαλέσει το στομάχι του παιδιού σας να γίνει ασυνήθιστα διαστέλλεται (γαστρική διάταση). Η κατανάλωση Binge μπορεί επίσης να προκαλέσει πνιγμό και οποιαδήποτε από τις άλλες επιπλοκές που σχετίζονται με την παχυσαρκία.

Βλέπε επίσης

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

Καλά μωρό επισκέψεις
Εάν έχετε ένα νεογέννητο βρέφος, είναι σημαντικό να πάει σε όλα τα τακτικά προγραμματισμένα καλά το μωρό επισκέψεις. Αυτές οι επισκέψεις μπορεί να είναι σημαντική για τον έγκαιρο εντοπισμό ενδείξεις κακής ανάπτυξης και της ανάπτυξης - σημάδια σύνδρομο Prader-Willi και άλλων διαταραχών.

Σε κάθε επίσκεψη ο γιατρός του παιδιού σας θα μετρήσει το ύψος, το βάρος και την περίμετρο κεφαλής του μωρού σας. Αυτό επιτρέπει στο γιατρό σας να παρακολουθείτε τις αλλαγές και να εντοπίσει τα προβλήματα. Ο γιατρός θα εξετάσει επίσης τον μυϊκό τόνο του παιδιού σας με να δει πώς το παιδί σας να ανταποκρίνεται με του ή της πόδια και τα χέρια μετακινηθεί. Η πλήρης φυσική εξέταση θα περιλαμβάνει έλεγχο των γεννητικών οργάνων για τυχόν ανωμαλίες.

Να είστε έτοιμοι να απαντήσουν στις ερωτήσεις που ο γιατρός του μωρού σας είναι πιθανό να ρωτήσω:

  • Πόσο συχνά και πόσο κάνει το μωρό σας να φάει;
  • Μήπως το μωρό σας έχει κάποια προβλήματα πιπίλισμα;
  • Πόσο καλά το μωρό σας ξυπνήσει;
  • Μήπως το μωρό σας φαίνεται απαθής, αδύναμα ή άρρωστα;

Αν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με την υγεία του μωρού σας μεταξύ καλά το μωρό επισκέψεις, προγραμματίσετε μια συνάντηση.

Άλλες επισκέψεις
Εάν έχετε ανησυχίες για αύξηση του σωματικού βάρους μεγαλύτερο παιδί σας, τις διατροφικές συνήθειες και άλλες συμπεριφορές, να προγραμματίσετε ένα ραντεβού με το γιατρό του παιδιού σας. Ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει κάποιες από τις παρακάτω ερωτήσεις;

  • Πόσο κάνει το παιδί σας να φάει;
  • Μήπως αυτός ή αυτή συνεχώς αναζητούν την τροφή τους;
  • Είναι το παιδί σας είναι εξαιρετικά επίμονη ή να ρίξει τα ξεσπάσματα;
  • Μήπως το παιδί σας δείξει άλλες ανησυχητικές συμπεριφορές;

Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι το παιδί σας παρουσιάζει σημάδια της σύνδρομο Prader-Willi ή προτείνει διαγνωστικά τεστ για τη διαταραχή, σκεφτείτε τις ακόλουθες ερωτήσεις:

  • Πότε θα γνωρίζουμε τα αποτελέσματα των εξετάσεων;
  • Πόσο συχνά πρέπει να προγραμματίσει επισκέψεις παρακολούθησης;
  • Τι θεραπείες και στρατηγικές φροντίδα μου προτείνετε;
  • Πώς θα ξέρουμε αν η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει;
  • Τι είδους διατροφή θα πρέπει να ακολουθήσουμε;
  • Πόσες θερμίδες ημερησίως είναι κατάλληλο για το παιδί μου;
  • Μπορείς να προτείνουν εκπαιδευτικό υλικό και τοπικών υπηρεσιών υποστήριξης σχετικά με σύνδρομο Prader-Willi;
  • Ποιες υπηρεσίες είναι διαθέσιμες για την πρόωρη ανάπτυξη παιδικής ηλικίας;

Εξετάσεις και διάγνωση

Σε βρέφη, περιλαμβάνουν σημεία που μπορεί να ζητήσει ο γιατρός σας να ζητήσει μια εξέταση αίματος για το σύνδρομο Prader-Willi:

  • Κακή μυϊκό τόνο
  • Αμυγδαλωτά μάτια
  • Στένωση της κεφαλής στους ναούς

Σε μεγαλύτερα παιδιά, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να υποπτεύονται σύνδρομο Prader-Willi αν το παιδί σας παρουσιάζει:

  • Προβλήματα συμπεριφοράς
  • Η αύξηση του βάρους

Μια οριστική διάγνωση μπορεί σχεδόν πάντα να γίνεται με εργαστηριακή εξέταση. Ειδικές γενετικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν ανωμαλίες στα χρωμοσώματα του παιδιού σας που είναι χαρακτηριστικές της σύνδρομο Prader-Willi.

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Μια ομάδα των επαγγελματιών υγείας κατά πάσα πιθανότητα θα συνεργαστεί μαζί σας για να διαχειριστείτε την κατάσταση του παιδιού σας. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi θα χρειαστείτε τα παρακάτω περίθαλψη και τις θεραπείες:

  • Καλή διατροφή των βρεφών Πολλά βρέφη. Με σύνδρομο Prader-Willi σύνδρομο έχουν δυσκολία σίτισης λόγω μειωμένος μυϊκός τόνος. Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συστήσει ένα υψηλής θερμιδικής αξίας φόρμουλα για να βοηθήσει το μωρό σας να αποκτήσει βάρος και θα παρακολουθεί την ανάπτυξη του παιδιού σας.
  • Θεραπείας με αυξητική ορμόνη. Ανθρώπινη αυξητική ορμόνη διεγείρει την ανάπτυξη και επηρεάζει τη μετατροπή του σώματος της τροφής σε ενέργεια (μεταβολισμός). Μερικές μελέτες έχουν δείξει ότι η θεραπεία με αυξητική ορμόνη σε παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi βοηθά την αύξηση της ανάπτυξης, τη βελτίωση του μυϊκού τόνου και μείωση του σωματικού λίπους, αλλά οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της θεραπείας με αυξητική ορμόνη δεν είναι γνωστές. Ένας γιατρός που αντιμετωπίζει ορμονικές διαταραχές (ενδοκρινολόγο) μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε αν το παιδί σας θα ωφεληθούν από τη θεραπεία με αυξητική ορμόνη.
  • Sex θεραπεία με αυξητική ορμόνη. Ενδοκρινολόγο σας μπορεί επίσης να δείχνουν ότι το παιδί σας να πάρει θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης (τεστοστερόνης για τους άνδρες και οιστρογόνα και προγεστερόνη για τις γυναίκες) να αναπληρωθούν τα χαμηλά επίπεδα των ορμονών του φύλου. Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης μπορεί να βοηθήσει να μειώσετε τον κίνδυνο του παιδιού σας από την ανάπτυξη λέπτυνση των οστών (οστεοπόρωση).
  • Υγιεινή διατροφή. Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, ένας διατροφολόγος μπορεί να σας βοηθήσει να αναπτύξουν μια υγιή, μειωμένη σε θερμίδες δίαιτα για να διατηρήσετε το βάρος του παιδιού σας υπό έλεγχο, διασφαλίζοντας παράλληλα την κατάλληλη διατροφή.
  • Συνολική εξέλιξη. Παιδί σας θα είναι πιθανώς να επωφεληθούν από μια σειρά από θεραπείες, συμπεριλαμβανομένης της φυσικής θεραπείας για τη βελτίωση των δεξιοτήτων κίνησης και τη δύναμη, λογοθεραπείας για τη βελτίωση λεκτικές δεξιότητες και την άρθρωση και εργοθεραπεία για να μάθουν καθημερινές δεξιότητες. Αναπτυξιακή θεραπεία για να μάθουν την ηλικία-κατάλληλες συμπεριφορές, κοινωνικές δεξιότητες και διαπροσωπικές ικανότητες μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη. Στην Ευρώπη, τα προγράμματα έγκαιρης παρέμβασης που παρέχουν αυτά τα είδη της θεραπείας είναι συνήθως διαθέσιμα για βρέφη και νήπια μέσω της υπηρεσίας υγείας ενός κράτους.
  • Τη φροντίδα ψυχικής υγείας. Έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας, όπως ένας ψυχολόγος ή ένας ψυχίατρος, μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση των ψυχολογικών προβλημάτων στο παιδί σας μπορεί να έχει, όπως η ψυχαναγκαστική-καταναγκαστική διαταραχή ή διαταραχή της διάθεσης. Μερικά παιδιά μπορεί να χρειαστεί φαρμακευτική αγωγή για τον έλεγχο των προβλημάτων συμπεριφοράς.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Έλλειψη συντονισμού ματιών (στραβισμός).
Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Έλλειψη συντονισμού ματιών (στραβισμός).

Άλλες θεραπείες μπορεί να είναι αναγκαία, ανάλογα με τα ειδικά συμπτώματα του παιδιού σας έχει ή επιπλοκές που αναπτύσσουν.

Μετάβαση στην ενήλικη φροντίδα
Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Prader-Willi θα χρειάζονται εξειδικευμένη φροντίδα και επίβλεψη σε όλη τη ζωή τους. Πολλοί ενήλικες με τη διαταραχή ζουν σε οικοτροφεία που τους επιτρέπουν να τρώνε υγιεινή διατροφή, ζουν με ασφάλεια, να εργαστούν και να απολαύσουν ψυχαγωγικές δραστηριότητες.

Οργανισμοί, όπως το σύνδρομο Prader-Willi σύνδρομο Association, μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να βρουν τοπικούς πόρους και υπηρεσίες.

Επίσης, μιλήστε με το γιατρό του παιδιού σας για τις προτάσεις σχετικά με τη μετάβαση στην ενήλικη ιατρική περίθαλψη.

Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα

Συμβουλές για να σας βοηθήσει να πάρετε τη φροντίδα του παιδιού σας με σύνδρομο Prader-Willi σύνδρομο περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  • Σήκωσε το παιδί σας προσεκτικά. Παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi σύνδρομο έχουν κακή μυϊκό τόνο, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο ολίσθησης ανάμεσα στα χέρια σας, όταν μπορείτε να τα άρει κάτω από τις μασχάλες τους.
  • Πάρτε μέτρα για να βοηθήσει στην πρόληψη της κραιπάλη φαγητού. Εμμένοντας σε μια δίαιτα χαμηλών θερμίδων είναι απαραίτητη για να κρατήσει το παιδί σας από το να γίνουν υπέρβαρα. Προσπαθήστε να αποφύγετε την αγορά υψηλής θερμιδικής αξίας σνακ. Αποθηκεύστε τα τρόφιμα από την προσιτότητα του παιδιού σας. Κλείδωμα αποθήκες τροφίμων, ψυγεία και ντουλάπια. Χρησιμοποιήστε μικρά πιάτα για το σερβίρισμα των γευμάτων.
  • Συμπλήρωμα διατροφής του παιδιού σας. Εάν το παιδί σας είναι σε μια διατροφή περιορισμένων θερμίδων, ρωτήστε το γιατρό σας αν συμπληρωματικές βιταμίνες και τα μέταλλα είναι απαραίτητα για την εξασφάλιση ισορροπημένης διατροφής.
  • Προγραμματίστε κατάλληλες δοκιμές διαλογής. Να είστε βέβαιος να μιλήσει στο γιατρό σας σχετικά με το πόσο συχνά θα πρέπει να έχει το παιδί σας ελέγχονται για επιπλοκές της σύνδρομο Prader-Willi, όπως ο διαβήτης, η οστεοπόρωση και ένα ασυνήθιστα κυρτή σπονδυλική στήλη (σκολίωση).

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Έχοντας ένα παιδί με σύνδρομο Prader-Willi και συναφή προβλήματα συμπεριφοράς του είναι δύσκολο και μπορεί να πάρει πολλή υπομονή. Μερικοί άνθρωποι το βρίσκουν χρήσιμο να μιλήσετε με άλλους που μοιράζονται παρόμοιες εμπειρίες. Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τις ομάδες στήριξης της οικογένειας στην περιοχή σας. Οργανισμοί όπως το σύνδρομο Prader-Willi σύνδρομο σύνδεσης παρέχουν τους πόρους, τις ομάδες υποστήριξης και εκπαιδευτικό υλικό. Μπορείτε να φτάσετε στο σύνδρομο Prader-Willi σύνδεσης στο 800-926-4797.

Πρόληψη

Ελαττωματικές ή λείπουν τμήματα των πατρικών γονιδίων που ευθύνονται για το σύνδρομο Prader-Willi σύνδρομο συνήθως συμβαίνουν τυχαία. Αυτό σημαίνει ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, σύνδρομο Prader-Willi δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, σε ένα μικρό αριθμό περιπτώσεων, μια γενετική μετάλλαξη που κληρονομήθηκαν από τον πατέρα μπορεί να προκαλέσουν σύνδρομο Prader-Willi.

Εάν έχετε ένα παιδί με σύνδρομο Prader-Willi και θα ήθελε να έχει ένα άλλο μωρό, θεωρούν αναζητούν γενετική συμβουλευτική. Μια γενετική σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο να έχουν ένα άλλο παιδί με σύνδρομο Prader-Willi.