Πρωτοβάθμια πλευρική σκλήρυνση (PLS)

Ορισμός

Πρωτοβάθμια πλευρική σκλήρυνση (PLS) προκαλεί αδυναμία στην εθελοντική τους μυς σας, όπως αυτά που χρησιμοποιούν για να ελέγχουν τα πόδια σας, τα χέρια και τη γλώσσα. Πρωτοβάθμια πλευρική σκλήρυνση είναι ένας τύπος της νόσου του κινητικού νευρώνα που προκαλεί στα νευρικά κύτταρα των μυών σιγά-σιγά να σπάσει, προκαλώντας αδυναμία.

Πρωτοβάθμια πλευρική σκλήρυνση μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά αυτό συμβαίνει συνήθως μεταξύ των ηλικιών 40 και 60. Ένας υπότυπος του πρωτογενούς πλευρική σκλήρυνση, γνωστή ως νεανικός πρωτογενή πλευρική σκλήρυνση, αρχίζει στην πρώιμη παιδική ηλικία και προκαλείται από μια ανώμαλη γονίδιο πέρασε από τους γονείς στα παιδιά.

Πρωτοβάθμια πλευρική σκλήρυνση είναι συχνά συγχέεται με ένα άλλο, πιο κοινή ασθένεια των κινητικών νευρώνων που ονομάζεται αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS). Ωστόσο, πρωτογενή πλευρική σκλήρυνση προχωρά πιο αργά από ALS, και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι μοιραία.

Συμπτώματα

Τα σημεία και συμπτώματα της πρωτογενούς πλευρική σκλήρυνση (PLS) συνήθως χρειαστούν χρόνια για να προόδου. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Δυσκαμψία, αδυναμία και σπαστικότητα στα πόδια σας
  • Ενεργοποίησης, δυσκολία με την ισορροπία και αδεξιότητα, όπως οι μύες των ποδιών αποδυναμώσει
  • Αδυναμίας και της δυσκαμψίας που εξελίσσεται σε κορμό σας, στη συνέχεια, τα χέρια σας, τα χέρια, τη γλώσσα και το σαγόνι
  • Βράγχος φωνής, μειωμένος συντελεστής της ομιλίας, η ομιλία και τρέχουν τα σάλια, όπως αποδυναμώσει τους μυς του προσώπου
  • Δυσκολίες στην κατάποση και την αναπνοή προχωρημένα στάδια της νόσου
Πρωτοβάθμια πλευρική σκλήρυνση (PLS). Μαγνητική τομογραφία (MRI).
Πρωτοβάθμια πλευρική σκλήρυνση (PLS). Μαγνητική τομογραφία (MRI).

Λιγότερο συχνά, PLS ξεκινά από τη γλώσσα ή τα χέρια σας και στη συνέχεια προχωρεί κάτω από το νωτιαίο μυελό σας στα πόδια σας.

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Κλείστε ένα ραντεβού για να δείτε το γιατρό σας εάν έχετε μόνιμα προβλήματα με δυσκαμψία ή αδυναμία στα πόδια σας, ή με την κατάποση ή την ομιλία.

Εάν το παιδί σας αναπτύσσει ακούσιες μυϊκές συσπάσεις ή φαίνεται να χάνει την ισορροπία πιο συχνά απ 'ότι συνήθως, να κλείσετε ένα ραντεβού με έναν παιδίατρο για αξιολόγηση.

Αιτίες

Στην πρωτοβάθμια πλευρική σκλήρυνση (PLS), τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο που ελέγχουν την κίνηση δεν την πάροδο του χρόνου. Η απώλεια αυτή προκαλεί προβλήματα κίνησης, όπως αργές κινήσεις, προβλήματα ισορροπίας και αδεξιότητα.

Ενηλίκων πρωτογενή πλευρική σκλήρυνση
Η αιτία των ενηλίκων πρωτογενή πλευρική σκλήρυνση είναι άγνωστη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν είναι μια κληρονομική ασθένεια, και δεν είναι γνωστό γιατί ή πώς αρχίζει.

Νεανική πρωτογενή πλευρική σκλήρυνση
Νεανική πρωτογενή πλευρική σκλήρυνση προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ALS2.

Αν και οι ερευνητές δεν καταλαβαίνουν πώς αυτό το γονίδιο προκαλεί την ασθένεια, ξέρουν ότι η ALS2 γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παροχή οδηγιών για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ΑΛΣΙΝ, η οποία είναι παρούσα σε κινητικούς νευρώνες.

Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα. Ηλεκτρομυογραφήματος (EMG).
Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα. Ηλεκτρομυογραφήματος (EMG).

Όταν οι οδηγίες άλλαξαν σε κάποιον με νεανική PLS, η ΑΛΣΙΝ πρωτεΐνης γίνεται ασταθής και δεν λειτουργεί σωστά, το οποίο με τη σειρά του μειώνει τη φυσιολογική λειτουργία των μυών. Οι ενήλικες που παίρνουν κύρια πλευρική σκλήρυνση, δεν φαίνεται να έχουν την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη.

Νεανική πρωτογενή πλευρική σκλήρυνση είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένεια, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του γονιδίου για να περάσει στο παιδί τους, ακόμα κι αν δεν έχουν την ασθένεια οι ίδιοι.

Επιπλοκές

Παρόλο που η μέση εξέλιξη των πρωτογενών πλευρική σκλήρυνση (PLS) διαρκεί περίπου 20 χρόνια, η ασθένεια έχει εξαιρετικά μεταβλητή επιδράσεις από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να είναι σε θέση να συνεχίσει να περπατήσει, αλλά άλλοι θα πρέπει τελικά να χρησιμοποιούν αναπηρικά αμαξίδια ή άλλες βοηθητικές συσκευές.

PLS ενηλίκων δεν σκέφτηκε να μειώσει το προσδόκιμο ζωής, αλλά μπορεί να επηρεάσει σταδιακά την ποιότητα της ζωής σας, όπως άτομα με ειδικές ανάγκες γίνονται περισσότερο τους μυς. Μυϊκή αδυναμία μπορεί να σας αναγκάσει να μειωθεί περισσότερο, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε τραυματισμούς.

Εξετάσεις και διάγνωση

Δεν υπάρχει κανένα τεστ που επιβεβαιώνει τη διάγνωση της πρωτογενούς πλευρική σκλήρυνση (PLS). Στην πραγματικότητα, επειδή η ασθένεια μπορεί να μιμηθεί τα σημεία και τα συμπτώματα των άλλων νευρολογικών παθήσεων όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας και ALS, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει αρκετές δοκιμές για να αποκλειστούν άλλες ασθένειες.

Μετά τη λήψη μια προσεκτική καταγραφή του ιατρικού ιστορικού σας και το οικογενειακό ιστορικό και την εκτέλεση μιας νευρολογική εξέταση, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει τις ακόλουθες δοκιμές:

  • Το έργο του αίματος. Θα κάνετε εξετάσεις αίματος για να ελέγξει για λοιμώξεις ή άλλες πιθανές αιτίες της αδυναμίας των μυών.
  • Μαγνητική τομογραφία (MRI). Μια μαγνητική τομογραφία ή άλλες απεικονιστικές εξετάσεις του εγκεφάλου ή τη σπονδυλική στήλη σας μπορεί να αποκαλύψει σημάδια εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων.

    Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να διατάξει μια μαγνητική τομογραφία για να ψάξουν για άλλες αιτίες των συμπτωμάτων σας, όπως δομικές ανωμαλίες, η σκλήρυνση κατά πλάκας ή του νωτιαίου μυελού όγκους.

  • Ηλεκτρομυογραφήματος (EMG). Κατά τη διάρκεια μιας EMG, ο γιατρός σας εισάγει ένα ηλεκτρόδιο-βελόνα από το δέρμα σας σε διάφορους μυς. Η δοκιμή αξιολογεί την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών σας, όταν συμβάσεων και όταν είστε σε χαλάρωση.

    Αυτή η δοκιμή μπορεί να μετρήσει τη συμμετοχή των κάτω κινητικών νευρώνων, η οποία μπορεί να βοηθήσει να γίνει διάκριση μεταξύ PLS και ALS.

  • Μελέτες νευρικής αγωγιμότητας. Οι δοκιμές αυτές χρησιμοποιούν μια μικρή ποσότητα του ηλεκτρικού ρεύματος για να δοκιμάσει και να μετρήσει την ικανότητά νεύρα σας να στείλετε ερεθίσματα στους μυς σε διάφορες περιοχές του σώματός σας. Η δοκιμή αυτή μπορεί να καθορίσει αν έχετε βλάβη των νεύρων.
  • Προκλητά δυναμικά. Ηλεκτρόδια, τα οποία επισυνάπτονται στο τριχωτό της κεφαλής σας και πολλές άλλες περιοχές του σώματος, το μέτρο σας και να καταγράψουν την απόκριση του εγκεφάλου σας να αγγίξει ή διέγερση μυών. Οι δοκιμές αυτές μπορεί να συμβάλει ώστε να αξιολογηθεί βλάβη των νεύρων ή εκφυλιστικές παθήσεις των νεύρων.
  • . Spinal Tap (οσφυονωτιαία παρακέντηση) Σε αυτή τη διαδικασία, ο γιατρός σας χρησιμοποιεί μια λεπτή, κοίλη βελόνα για να αφαιρέσετε μικρά δείγματα του εγκεφαλονωτιαίου - που περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό - το υγρό μέσα από το νωτιαίο κανάλι σας για εργαστηριακή ανάλυση. Η οσφυονωτιαία παρακέντηση μπορεί να βοηθήσει κανόνα από σκλήρυνση κατά πλάκας, λοιμώξεις και άλλες συνθήκες.
  • Τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET). ΡΕΤ scan μπορεί να αποκαλύψει εκφυλιστικές αλλοιώσεις στον εγκέφαλο και να βοηθήσει στη διάγνωση PLS.

Μετά από άλλες ασθένειες αποκλειστεί, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει μια πρώτη διάγνωση της PLS.

Μερικές φορές οι γιατροί περιμένουν τρία με τέσσερα χρόνια πριν δώσει μια διάγνωση, διότι η έγκαιρη αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), μπορεί να κοιτάξει ακριβώς όπως PLS μέχρι επιπλέον συμπτώματα επιφάνεια λίγα χρόνια αργότερα. Μπορεί να σας ζητηθεί να επιστρέψει για τον έλεγχο ηλεκτρομυογράφημα επανάληψη πάνω από τρία με τέσσερα χρόνια πριν από τη διάγνωση PLS επιβεβαιώνεται.

Βλέπε επίσης

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Οι θεραπείες για την πρωτογενή πλευρική σκλήρυνση (PLS) επικεντρώνονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη διατήρηση της λειτουργίας. Δεν υπάρχουν θεραπείες για την πρόληψη, να σταματήσει ή να αντιστραφεί PLS. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν:

  • Φαρμακευτική αγωγή. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα για την ανακούφιση μυϊκούς σπασμούς (σπαστικότητα), όπως βακλοφένη, τιζανιδίνη (Zanaflex) ή clonazepam (Klonopin). Αυτά τα φάρμακα που λαμβάνονται από το στόμα (από το στόμα).

    Εάν η σπαστικότητα σας δεν ελέγχεται με από του στόματος φαρμακευτική αγωγή, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική εμφύτευση μιας αντλίας φαρμακευτική αγωγή για να παραδώσει βακλοφένη απευθείας στο νωτιαίο υγρό σας (ενδοραχιαία μπακλοφένη).

    Εάν αισθανθείτε κατάθλιψη, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει αντικαταθλιπτικά. Αμιτριπτυλίνη και άλλα φάρμακα μπορεί επίσης να βοηθήσει τα προβλήματα τρέχουν τα σάλια.

  • Φυσική θεραπεία. Διατάσεις και ασκήσεις ενδυνάμωσης μπορεί να βοηθήσει να διατηρήσει τη μυϊκή δύναμη, την ευελιξία και το εύρος της κίνησης, καθώς και στην αποφυγή της ακινησίας. Μαξιλάρια θέρμανσης μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων σας μυϊκό πόνο.
  • Η λογοθεραπεία. Εάν οι μύες του προσώπου σας επηρεάζεται από το PLS, λογοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να αποζημιώσει για την ομιλία και τα προβλήματα του προσώπου μυών.
  • Βοηθητικών συσκευών. Μπορείτε να αξιολογούνται περιοδικά από φυσική ή εργοθεραπευτές να καθοριστεί αν θα πρέπει να έχετε βοηθητικές συσκευές, όπως ζαχαροκάλαμο, περιπατητής ή αναπηρική καρέκλα, όπως PLS εξελίσσεται.

Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την πρωτογενή πλευρική σκλήρυνση, μπορείτε να κάνετε μερικές επιλογές στον τρόπο ζωής για να διατηρήσει τη μυϊκή λειτουργία για όσο το δυνατόν περισσότερο:

  • Μείνετε δραστήριοι. Συνεχίσουν τα προγράμματα δραστηριότητα ή άσκηση για όσο διάστημα μπορείτε άνετα και με ασφάλεια το πράξουν. Μένοντας ενεργός μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε τα υπάρχοντα λειτουργία σας και να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.

    Να είστε βέβαιος ότι είστε ασφαλείς, έχοντας κατά νου ότι η μυϊκή αδυναμία σας σας θέτει σε μεγαλύτερο κίνδυνο να γλιστρήσουν και πτώση.

  • Φάτε μια υγιεινή διατροφή. Επειδή PLS μπορεί να προκαλέσει το επίπεδο δραστηριότητάς σας για να επιβραδύνει, να είστε σίγουροι ότι τρώτε μια θρεπτική διατροφή για να αποφευχθεί η υπερβολική αύξηση του σωματικού βάρους και την προστιθέμενη πίεση στις αρθρώσεις σας.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Περίοδοι αίσθημα κάτω για να έχουμε πρωτογενή πλευρική σκλήρυνση είναι αναμενόμενο και φυσιολογικό. Η ενασχόληση με την πραγματικότητα ενός ανίατη, προοδευτική ασθένεια μπορεί να είναι προκλητική. Για να αντιμετωπίσουν την ασθένεια και τις επιπτώσεις της, εξετάζει αυτές τις συμβουλές:

  • Ζητήστε συναισθηματική υποστήριξη. Οικογένεια και οι φίλοι μπορούν να είναι μεγάλες πηγές άνεση και υποστήριξη όταν είστε πάλη με τις συναισθηματικές πτυχές της μακροχρόνιας ασθένειας.

    Επειδή η κύρια πλευρική σκλήρυνση είναι μια ασυνήθιστη διάγνωση, μπορεί να είναι μια πρόκληση για να βρείτε μια τοπική ομάδα υποστήριξης για τα άτομα με την κατάστασή σας. Ωστόσο, μερικές σε απευθείας σύνδεση ομάδες συζήτησης είναι διαθέσιμες, και μπορεί να είναι χρήσιμο να δούμε πώς άλλοι έχουν αντιμετωπιστεί με την ασθένεια.

  • Πάρτε επαγγελματική βοήθεια αν το χρειάζεστε. Όταν βρισκόμαστε αντιμέτωποι με μια χρόνια ασθένεια, δεν είναι ασυνήθιστο να κυριεύσει κατά καιρούς. Αναζητήσουν επαγγελματική συμβουλευτική για μια άλλη προοπτική, ή αν είστε αγωνίζονται με την κατάθλιψη και χρειάζεστε συμβουλές σχετικά με τη θεραπεία.
  • Γνωρίζουν και να χρησιμοποιήσει τους πόρους στη διάθεσή σας. Εάν φτάσετε σε ένα σημείο όπου η ασθένεια σας περιορίζει σημαντικά τις δραστηριότητές σας, ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τις συσκευές έχουν σχεδιαστεί για να σας βοηθήσει να μείνετε ανεξάρτητη.

    Επιπλέον, υπάρχουν κοινωνικές υπηρεσίες που είναι διαθέσιμες για τα άτομα με ειδικές ανάγκες όλων των ειδών. Προσπαθήστε να μάθετε όλα όσα μπορείτε για τους πόρους στη διάθεσή σας. Μερικές φορές στηρίζονται στην κοινότητά σας για βοήθεια μπορεί να ενισχύσει τους δεσμούς με νέους τρόπους.