Ορισμός
Progeria (pro-εμπαιγμός-e-UH) είναι μια προοδευτική γενετική διαταραχή που προκαλεί τα παιδιά με την ηλικία γρήγορα, αρχής γενομένης από τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους.
Τα παιδιά με προγηρία, επίσης γνωστή ως Hutchinson-Gilford προγηρία σύνδρομο (HGPS), συνήθως φαίνονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Από 12 σημάδια μήνες, και τα συμπτώματα, όπως η αργή ανάπτυξη και απώλεια μαλλιών, αρχίζουν να εμφανίζονται. Το μέσο προσδόκιμο ζωής για ένα παιδί με προγηρία είναι περίπου 13, αλλά κάποιοι με τη νόσο πεθαίνουν νεότεροι και μερικά ζεις για 20 χρόνια ή και περισσότερο.
Καρδιακά προβλήματα ή εγκεφαλικά επεισόδια είναι η τελική αιτία θανάτου στα περισσότερα παιδιά με προγηρία. Δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση αυτή, αλλά η εν εξελίξει έρευνα δείχνει κάποια υπόσχεση για τη θεραπεία.
Συμπτώματα
Συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής, της ανάπτυξης ενός παιδιού με progeria επιβραδύνει σημαντικά, έτσι ώστε το ύψος και το βάρος να πέσει κάτω του μέσου όρου για την ηλικία του. Κινητική ανάπτυξη και την ευφυΐα παραμένουν φυσιολογικά.
Τα σημεία και συμπτώματα αυτής προοδευτική διαταραχή περιλαμβάνουν:
- Επιβράδυνση της ανάπτυξης, με χαμηλότερο μέσο ύψος και βάρος
- Μία στένωση πρόσωπο και το ράμφος μύτη
- Η τριχόπτωση (αλωπεκία), συμπεριλαμβανομένων των βλεφαρίδων και των φρυδιών
- Σκλήρυνση και σύσφιξη του δέρματος στον κορμό και στα άκρα (σκληροδερμία)
- Επικεφαλής δυσανάλογα μεγάλη για το πρόσωπο
- Thin χείλη
- Ορατές φλέβες
- Ευδιάκριτη μάτια
- Μικρές κάτω γνάθου (μικρογναθία)
- High-pitched φωνή
- Καθυστερημένη και μη φυσιολογικό σχηματισμό των δοντιών
- Μειωμένη λίπος του σώματος και των μυών
- Δύσκαμπτες αρθρώσεις
- Εξάρθρημα ισχίου
- Η αντίσταση στην ινσουλίνη
- Καρδιακή αρρυθμία
Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Πρόσκληση για ένα ραντεβού με το γιατρό σας εάν το παιδί σας δεν φαίνεται να μεγαλώνει και αναπτύσσεται φυσιολογικά, όπως τα προβλήματα με την απώλεια μαλλιών, δερματικές αλλοιώσεις ή να επιβραδύνει την ανάπτυξη.
Αιτίες
Οι ερευνητές έχουν ανακαλύψει μια μοναδική μετάλλαξη γονίδιο που ευθύνεται για Hutchinson-Gilford προγηρία σύνδρομο. Το γονίδιο που είναι γνωστό ως λαμίνης Α (LMNA), η οποία κάνει μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη συγκράτηση του κέντρου (πυρήνα) ενός κυττάρου μαζί. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η γενετική μετάλλαξη καθιστά τα κύτταρα ασταθής, η οποία φαίνεται να οδηγεί σε χαρακτηριστική διαδικασία γήρανσης progeria του.
Σε αντίθεση με πολλές γενετικές μεταλλάξεις, Hutchinson-Gilford προγηρία δεν έχει περάσει σε οικογένειες. Αντίθετα, η αλλαγή γονίδιο είναι ένα τυχαίο γεγονός που οι ερευνητές πιστεύουν ότι επηρεάζει μία μόνο σπέρμα ή ωάριο ακριβώς πριν από τη σύλληψη. Ούτε γονέας είναι φορέας, έτσι ώστε οι μεταλλάξεις στα γονίδια των παιδιών είναι νέες (de novo).
Άλλα παρόμοια σύνδρομα
Υπάρχουν, ωστόσο, άλλες progeroid σύνδρομα που τρέχει σε οικογένειες. Περιλαμβάνουν Wiedemann-Rautenstrauch σύνδρομο και σύνδρομο Werner. Σε Wiedemann-Rautenstrauch σύνδρομο, επίσης γνωστό ως σύνδρομο νεογνική progeroid, έναρξη της γήρανσης αρχίζει στη μήτρα, και τα σημάδια και τα συμπτώματα είναι εμφανή κατά τη γέννηση. Σύνδρομο Werner αρχίζει στην εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή. Αυτά τα κληρονόμησε progeroid σύνδρομα επίσης να προκαλέσει ταχεία γήρανση και μικρότερη διάρκεια ζωής.
Επιπλοκές
Παιδιά με progeria συνήθως αναπτύσσουν σοβαρή σκλήρυνση των αρτηριών. Αυτή είναι μια κατάσταση στην οποία τα τοιχώματα των αρτηριών τους - τα αιμοφόρα αγγεία που μεταφέρουν θρεπτικά συστατικά και οξυγόνο από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα - σκληραίνουν και να πυκνώσει, συχνά περιορίζοντας τη ροή του αίματος.
Τα περισσότερα παιδιά με μήτρα progeria των επιπλοκών που σχετίζονται με την αθηροσκλήρωση, όπως οι εξής:
- Προβλήματα με τα αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν την καρδιά (καρδιαγγειακά προβλήματα), με αποτέλεσμα την καρδιακή προσβολή και συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
- Προβλήματα με τα αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τον εγκέφαλο (αγγειακά εγκεφαλικά προβλήματα), με αποτέλεσμα το εγκεφαλικό επεισόδιο
Άλλα προβλήματα υγείας που συχνά συνδέονται με τη γήρανση - όπως η διορατικότητα και η νόσος του Αλτσχάιμερ - δεν αναπτύσσουν στο πλαίσιο του μαθήματος της progeria.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Progeria εντοπίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία παιδική ηλικία ή νωρίς, όταν ένα μωρό δείχνει πρώτα τα χαρακτηριστικά σημάδια της πρόωρης γήρανσης. Είναι πιθανό ότι το οικογενειακό σας γιατρό ή τον παιδίατρο του παιδιού σας θα παρατηρήσετε αυτά τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της τακτικής εξετάσεις.
Αν παρατηρήσετε τις πρώτες αλλαγές στο παιδί σας που είναι παρόμοια με τα σημεία και τα συμπτώματα της progeria, κλείστε ένα ραντεβού με το γιατρό του παιδιού σας. Μετά την αξιολόγηση, το παιδί σας μπορεί να παραπεμφθεί σε ειδικό ιατρό γενετικής.
Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσουν να πάρετε καλά προετοιμασμένοι για το ραντεβού σας.
Τι μπορείτε να κάνετε
- Καταγράψτε οποιαδήποτε σημάδια και τα συμπτώματα του παιδιού σας έχει δοκιμάσει, και για πόσο καιρό.
- Ζητήστε από έναν έμπιστο μέλος της οικογένειας ή φίλο να σας συναντήσουν για το διορισμό του παιδιού σας. Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με προγηρία, μπορεί να έχετε μεγάλη δυσκολία εστίασης σε τίποτα ο γιατρός λέει ότι μετά την πραγματοποίηση της διάγνωσης. Πάρτε κάποιον μαζί που μπορούν να προσφέρουν συναισθηματική υποστήριξη και μπορεί να βοηθήσει να διατηρήσει όλες τις πληροφορίες.
- Γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να είστε βέβαιος να ρωτήσετε το γιατρό σας.
Για progeria, περιλαμβάνουν μερικές βασικές ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας:
- Τι προκαλεί τα σημεία και τα συμπτώματα του παιδιού μου;
- Υπάρχουν άλλες πιθανές αιτίες για τα συμπτώματα αυτά εκεί;
- Τι είδους εξετάσεις το παιδί μου χρειάζεται;
- Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για την πάθηση αυτή;
- Ποιες είναι οι επιπλοκές αυτής της κατάστασης;
- Τι μπορεί να γίνει για την ανακούφιση από τα συμπτώματα του παιδιού μου;
- Υπάρχουν άλλα παιδιά μου ή τα μέλη της οικογένειας βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο αυτή την κατάσταση;
- Υπάρχουν κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για την οποία το παιδί μου μπορεί να είναι επιλέξιμες;
- Σας προτείνουμε ότι το παιδί μου δείτε έναν ειδικό;
- Πώς μπορώ να βρω άλλες οικογένειες που τα καταφέρνετε με progeria;
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας θα εκτελέσει μια πλήρη φυσική εξέταση του παιδιού σας, όπως οι εξής:
- Ύψος μέτρησης του παιδιού σας
- Ζυγίζοντας το παιδί σας
- Σχεδίαση μετρήσεις του παιδιού σας σε ένα κανονικό γράφημα καμπύλης ανάπτυξης
- Δοκιμές ακοή και την όραση του παιδιού σας
- Μέτρηση ζωτικών σημείων, συμπεριλαμβανομένης της αρτηριακής πίεσης
- Ψάχνετε για ορατά σημάδια και συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά της progeria
Ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει επίσης να περιγράψει τα συμπτώματα που έχετε παρατηρήσει στο παιδί σας, και για πόσο καιρό.
Μην διστάσετε να κάνετε ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας με το γιατρό σας. Προγηρία είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, και είναι πιθανό ότι ο γιατρός σας θα πρέπει να συγκεντρώσει περισσότερες πληροφορίες πριν αποφασίσουν τα επόμενα βήματα στη φροντίδα για το παιδί σας. Ερωτήσεις και τις ανησυχίες σας μπορεί να βοηθήσει το γιατρό σας να αναπτύξει μια ολοκληρωμένη λίστα των θεμάτων για τη διερεύνηση προτού να συναντηθούν και πάλι.
Κατά τη διάρκεια επισκέψεων παρακολούθησης, το βάρος και το ύψος του παιδιού σας θα πρέπει να μετρηθεί και αποτυπώνονται σε ένα διάγραμμα των κανονικών αξιών ανάπτυξης.
Εξετάσεις και διάγνωση
Οι γιατροί μπορούν να ύποπτος progeria βασίζονται σε ενδείξεις και συμπτώματα όπως:
- Η αποτυχία να αναπτυχθούν
- Η τριχόπτωση
Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός σας θα διατάξει:
- Γενετικός έλεγχος. Ο γενετικός έλεγχος για LMNA μεταλλάξεις μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της progeria.
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Δεν υπάρχει θεραπεία για την πρόωρη γήρανση. Η τακτική παρακολούθηση για καρδιαγγειακή νόσο μπορεί να βοηθήσει με τη διαχείριση κατάσταση του παιδιού σας. Μερικά παιδιά υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση παράκαμψης στεφανιαίας αρτηρίας ή διαστολή των καρδιακών αρτηριών (αγγειοπλαστική) για να επιβραδύνει την εξέλιξη της καρδιαγγειακής νόσου.
Ορισμένες θεραπείες μπορεί να διευκολύνει ή να καθυστερήσουν μερικά από τα σημάδια και τα συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Χαμηλή δόση ασπιρίνης. Μία ημερήσια δόση μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων.
- Άλλα φάρμακα. Ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού σας, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει άλλα φάρμακα, όπως οι στατίνες μειώνουν τη χοληστερόλη ή αντιπηκτικά για να βοηθήσει στην αποφυγή σχηματισμού θρόμβων. Η χρήση της αυξητικής ορμόνης μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση της ύψος και το βάρος.
- Φυσική και εργοθεραπεία. Αυτά μπορεί να βοηθήσει με την δυσκαμψία των αρθρώσεων και τα προβλήματα ισχίων και μπορεί να επιτρέψει στο παιδί σας να παραμείνει ενεργή.
- Εξαγωγή νεογιλών δοντιών. Μόνιμα δόντια του παιδιού σας μπορεί να αρχίσουν να έρχονται πριν από τα δόντια του μωρού πέφτουν έξω. Εξόρυξη μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη προβλημάτων που συνδέονται με την καθυστερημένη απώλεια των δοντιών του μωρού, συμπεριλαμβανομένων συνωστισμό και την ανάπτυξη μιας δεύτερη σειρά των δοντιών, όταν τα μόνιμα δόντια έρθει μέσα
Ερευνητικής θεραπείας
Φάρμακα γνωστά ως αναστολείς φαρνεσυλτρανσφεράσης (FTIs), που αναπτύχθηκαν για τη θεραπεία του καρκίνου, έχουν δείξει υπόσχεση σε εργαστηριακές μελέτες για τη διόρθωση των ελαττωμάτων κυττάρων που προκαλούν πρόωρη γήρανση. FTIs βρίσκονται σήμερα υπό μελέτη σε κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους για τη θεραπεία της πρόωρη γήρανση.
Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα
Μερικά βήματα που μπορείτε να πάρετε στο σπίτι που μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας περιλαμβάνουν:
- Βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας παραμένει καλά ενυδατωμένο. Αφυδάτωση μπορεί να είναι πιο σοβαρή σε παιδιά με προγηρία. Να είστε σίγουροι ότι το παιδί σας παίρνει αρκετά για να πιει, ειδικά κατά τη διάρκεια μιας ασθένειας ή σε ζεστό καιρό.
- Δώστε συχνά, μικρά γεύματα. Επειδή η διατροφή και η ανάπτυξη μπορεί να είναι ένα ζήτημα για τα παιδιά με προγηρία, δίνοντας στο παιδί σας μικρότερα γεύματα πιο συχνά μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση του ή της θερμιδικής πρόσληψης.
- Παροχή ευκαιριών για την τακτική σωματική δραστηριότητα. Ελέγξτε με το γιατρό του παιδιού σας για να μάθετε ποιες δραστηριότητες είναι σωστό για το παιδί σας.
- Πάρτε αμβλύνονται παπούτσια ή ένθετα παπούτσι για το παιδί σας. Η απώλεια του σωματικού λίπους στα πόδια μπορεί να προκαλέσει δυσφορία.
- Βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας είναι ενημερωμένοι για τα παιδικά εμβόλια. Ένα παιδί με progeria δεν είναι σε αυξημένο κίνδυνο λοίμωξης, αλλά όπως όλα τα παιδιά είναι σε κίνδυνο, αν εκτεθεί σε μολυσματικές ασθένειες.
- Παροχή ευκαιριών μάθησης. Progeria δεν θα επηρεάσει διάνοια του παιδιού σας, έτσι ώστε αυτός ή αυτή μπορούν να παρακολουθήσουν το σχολείο σε ηλικία-κατάλληλο επίπεδο.
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Μαθαίνοντας το παιδί σας έχει progeria μπορεί να είναι συναισθηματικά καταστροφική. Ξαφνικά ξέρετε ότι το παιδί σας αντιμετωπίζει πολλές, δύσκολες προκλήσεις και μια μικρότερη διάρκεια ζωής. Για εσάς και την οικογένειά σας, την αντιμετώπιση της διαταραχής περιλαμβάνει μια σημαντική δέσμευση της σωματικής, συναισθηματικής και οικονομικών πόρων.
Για την αντιμετώπιση μιας διαταραχής, όπως η πρόωρη γήρανση, οι ομάδες υποστήριξης μπορεί να είναι ένα πολύτιμο μέρος ενός ευρύτερου δικτύου κοινωνικής υποστήριξης που περιλαμβάνει τους επαγγελματίες της υγείας, την οικογένεια και τους φίλους. Σε μια ομάδα υποστήριξης, θα είναι με τους ανθρώπους που αντιμετωπίζουν προβλήματα παρόμοια με αυτή που είστε. Μιλώντας στα μέλη της ομάδας μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε τα δικά σας συναισθήματα για την κατάσταση του παιδιού σας. Αν μια ομάδα δεν είναι για σας, μιλάμε για έναν θεραπευτή ή κληρικούς μέλος μπορεί να είναι ευεργετική.
Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τις ομάδες αυτοβοήθειας ή θεραπευτές στην κοινότητά σας. Το τοπικό τμήμα υγείας σας, δημόσια βιβλιοθήκη, το βιβλίο τηλέφωνο και το Διαδίκτυο μπορεί να είναι επίσης καλές πηγές για την εξεύρεση μιας ομάδας υποστήριξης στην περιοχή σας. Επειδή progeria είναι τόσο σπάνια, μπορεί να μην είστε σε θέση να βρείτε ένα progeria-ειδική ομάδα υποστήριξης, αλλά μπορεί να είναι σε θέση να βρει μια ομάδα για τους γονείς των παιδιών με χρόνιες ασθένειες. Η Progeria Ίδρυμα Ερευνών μπορεί να είναι σε θέση να σας βοηθήσει να συνδεθείτε με άλλες οικογένειες να αντιμετωπίσουν με προγηρία. Το Ίδρυμα μπορεί να επιτευχθεί σε 978-535-2594.
Βοηθώντας το παιδί σας να αντιμετωπίσει
Εάν το παιδί σας έχει προγηρία, αυτός ή αυτή είναι επίσης πιθανό να βιώσουν το φόβο και τη θλίψη, όπως ευαισθητοποίηση μεγαλώνει ότι progeria διάρκεια ζωής συντομεύει. Το παιδί σας τελικά θα χρειαστεί τη βοήθειά σας αντιμετωπίσουν με την έννοια του θανάτου, και μπορεί να έχει μια σειρά από δύσκολες αλλά σημαντικές ερωτήσεις σχετικά με την πνευματικότητα και τη θρησκεία. Το παιδί σας μπορεί να ζητήσει, επίσης, ερωτήματα σχετικά με το τι θα συμβεί στην οικογένειά σας αφού αυτός ή αυτή πεθαίνει.
Είναι ζωτικής σημασίας ότι είστε σε θέση να μιλήσουμε ανοιχτά και ειλικρινά με το παιδί σας, και διαβεβαιώσεις προσφορά που είναι συμβατό με το σύστημα πεποίθησής σας. Ζητήστε από το γιατρό, θεραπευτή ή κληρικούς μέλος σας για να σας βοηθήσει να προετοιμαστούν για τέτοιες συζητήσεις με το παιδί σας. Οι φίλοι που θα συναντήσετε μέσα από τις ομάδες υποστήριξης μπορεί επίσης να είναι σε θέση να προσφέρει πολύτιμη καθοδήγηση.
Το παιδί σας μπορεί επίσης να επωφεληθούν από το να μιλάμε σε έναν θεραπευτή ή κληρικούς μέλος.