Ορισμός
Νόσος του Huntington είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί την προοδευτική κατανομή (εκφύλιση) των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο. Νόσος του Huntington έχει ευρύ αντίκτυπο στις λειτουργικές ικανότητες ενός ατόμου και συνήθως οδηγεί σε κίνηση, τη σκέψη (γνωστική) και ψυχιατρικών διαταραχών.
Οι περισσότεροι άνθρωποι με νόσο του Huntington αναπτύξουν σημεία και συμπτώματα στη δεκαετία του '40 ή του '50 τους, αλλά η εμφάνιση της νόσου μπορεί να είναι νωρίτερα ή αργότερα στη ζωή. Κατά την έναρξη της νόσου αρχίζει πριν από την ηλικία των 20 ετών, η κατάσταση αυτή ονομάζεται νόσος του Huntington ανηλίκων. Προηγούμενα έναρξη συχνά οδηγεί σε μια κάπως διαφορετική παρουσίαση των συμπτωμάτων και την ταχύτερη εξέλιξη της νόσου.
Τα φάρμακα είναι διαθέσιμα για να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της νόσου του Huntington, αλλά οι θεραπείες δεν μπορεί να εμποδίσει την σωματική, ψυχική και συμπεριφορική πτώση που σχετίζονται με την πάθηση.
Συμπτώματα
Νόσος του Huntington συνήθως προκαλεί κίνηση, γνωστικές και ψυχιατρικών διαταραχών με ένα ευρύ φάσμα των σημείων και συμπτωμάτων. Ποια τα συμπτώματα εμφανίζονται πρώτα ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των ατόμων που έχουν προσβληθεί. Κατά τη διάρκεια της πορείας της νόσου, κάποιες διαταραχές φαίνεται να είναι πιο κυρίαρχο ή να έχουν μια μεγαλύτερη επίδραση στη λειτουργική ικανότητα.
Διαταραχές της κίνησης
Οι κινητικές διαταραχές που σχετίζονται με τη νόσο του Huntington μπορεί να περιλαμβάνει τόσο τις ακούσιες κινήσεις και απομειώσεις σε εκούσιες κινήσεις:
- Ακούσιες κινήσεις σπασμωδικές ή σπαρταράει (χορεία)
- Ακούσια, παρατεταμένη σύσπαση των μυών (δυστονία)
- Μυϊκή δυσκαμψία
- Αργή, ασυντόνιστες λεπτές κινήσεις
- Αργά ή μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών
- Διαταραχή της βάδισης, τη στάση του σώματος και την ισορροπία
- Δυσκολία με τη φυσική παραγωγή λόγου
- Δυσκολία στην κατάποση
Απομειώσεις σε εθελοντικές κινήσεις - και όχι οι ακούσιες κινήσεις - μπορεί να έχουν μεγαλύτερο αντίκτυπο στην ικανότητα ενός ατόμου να εργαστεί, να εκτελούν τις καθημερινές δραστηριότητες, να επικοινωνούν και να παραμείνει ανεξάρτητη.
Γνωστικές διαταραχές
Γνωστικές διαταραχές συχνά συνδέονται με την νόσο του Huntington περιλαμβάνουν:
- Δυσκολίες στο σχεδιασμό, την οργάνωση και την ιεράρχηση των καθηκόντων
- Αδυναμία να ξεκινήσει μια εργασία ή συνομιλία
- Η έλλειψη ευελιξίας, ή η τάση να κολλήσει σε μια σκέψη, τη συμπεριφορά ή ενέργεια (εμμονή)
- Η έλλειψη ελέγχου των παρορμήσεων, που μπορεί να οδηγήσει σε ξεσπάσματα, που ενεργούν χωρίς σκέψη και τη σεξουαλική ασυδοσία
- Προβλήματα με χωρική αντίληψη που μπορεί να οδηγήσει σε πτώσεις, αδεξιότητα ή ατυχήματα
- Η έλλειψη ενημέρωσης των δικών συμπεριφορές και τις ικανότητές του
- Η δυσκολία εστίασης σε μια εργασία για μεγάλο χρονικό διάστημα
- Βραδύτητα στις σκέψεις μεταποίησης ή «εύρημα» λέξεις
- Δυσκολία στην εκμάθηση νέων πληροφοριών
Ψυχιατρικές διαταραχές
Η πιο κοινή ψυχιατρική διαταραχή που σχετίζεται με νόσο του Huntington είναι η κατάθλιψη. Αυτό δεν είναι απλά μια αντίδραση στην λήψη μιας διάγνωση της νόσου του Huntington. Αντ 'αυτού, η κατάθλιψη φαίνεται να συμβεί λόγω τραυματισμού στον εγκέφαλο και επακόλουθες αλλαγές στη λειτουργία του εγκεφάλου. Τα σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Τα συναισθήματα της θλίψης ή δυστυχίας
- Απώλεια ενδιαφέροντος για τις συνήθεις δραστηριότητες
- Κοινωνική απόσυρση
- Αϋπνία ή υπερβολικό ύπνο
- Κόπωση, κούραση και απώλεια ενέργειας
- Αισθήματα αναξιότητας ή ενοχής
- Αναποφασιστικότητα, αφηρημάδα και μειωμένη συγκέντρωση
- Οι συχνές σκέψεις θανάτου, θανάτου ή αυτοκτονίας
- Αλλαγές στην όρεξη
- Μειωμένη σεξουαλική ορμή
Άλλες κοινές ψυχιατρικές διαταραχές περιλαμβάνουν:
- Η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες, ενοχλητικές σκέψεις και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές
- Mania, το οποίο μπορεί να προκαλέσει αυξημένη διάθεση, υπερδραστηριότητα, παρορμητική συμπεριφορά και φουσκωμένα αυτοεκτίμηση
- Διπολική διαταραχή, ή εναλλασσόμενες επεισόδια της κατάθλιψης και μανίας
Άλλες αλλαγές στη διάθεση ή την προσωπικότητα, αλλά όχι κατ 'ανάγκη ειδικές ψυχιατρικές διαταραχές, μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ευερεθιστότητα
- Απάθεια
- Ανησυχία
- Σεξουαλική αναστολή ή ανάρμοστη σεξουαλική συμπεριφορά
Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington ανηλίκων
Η έναρξη και την εξέλιξη της νόσου του Huntington σε νεότερους ανθρώπους μπορεί να είναι ελαφρώς διαφορετική από ότι σε ενήλικες. Προβλήματα που παρουσιάζουν οι ίδιοι συχνά νωρίς στην πορεία της νόσου περιλαμβάνουν:
- Απώλεια ήδη μάθει ακαδημαϊκή ή φυσικές δεξιότητες
- Η ταχεία, σημαντική πτώση στη συνολική σχολική επίδοση
- Προβλήματα συμπεριφοράς
- Συμφωνημένη και δυσκαμψία μυών που επηρεάζουν βάδισμα (ειδικά σε μικρά παιδιά)
- Αλλαγές στις λεπτές κινητικές δεξιότητες που μπορεί να είναι αισθητή σε δεξιότητες, όπως η γραφή
- Τρόμος ή ελαφρά ακούσιες κινήσεις
- Κατασχέσεις
Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Συμβουλευτείτε το γιατρό σας αν παρατηρήσετε αλλαγές στις κινήσεις σας, συναισθηματική ή διανοητική κατάσταση του ικανότητα. Τα σημάδια και τα συμπτώματα της νόσου του Huntington μπορεί να προκληθεί από έναν αριθμό διαφορετικών συνθηκών. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να πάρετε μια γρήγορη, εμπεριστατωμένη διάγνωση.
Βλέπε επίσης
Αιτίες
Νόσος του Huntington προκαλείται από μια κληρονομική ελάττωμα σε ένα μόνο γονίδιο. Νόσος του Huntington είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι ένα άτομο χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου για την ανάπτυξη της διαταραχής.
Με την εξαίρεση των γονιδίων στα χρωμοσώματα φύλου, ένα άτομο κληρονομεί δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου - ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Ένας γονέας με ένα ελαττωματικό γονίδιο Huntington μπορούσαν να περνούν το ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου ή την υγιή αντίγραφο. Κάθε παιδί στην οικογένεια, ως εκ τούτου, έχει ένα 50 τοις εκατό πιθανότητες να κληρονομήσει το γονίδιο που προκαλεί τη γενετική διαταραχή.
Παράγοντες κινδύνου
Αν ένας από τους γονείς σας έχει τη νόσο του Huntington, έχετε μια πιθανότητα 50 τοις εκατό της ανάπτυξης της νόσου. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να αναπτύξουν τη νόσο του Huntington, χωρίς οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Ένα τέτοιο γεγονός μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης που συνέβη κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του σπέρματος του πατέρα σου.
Επιπλοκές
Μετά την έναρξη της νόσου του Huntington, λειτουργικές ικανότητες ενός ατόμου σταδιακά επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Ο ρυθμός της εξέλιξης της νόσου και τη διάρκεια ποικίλλει. Ο χρόνος από την έναρξη της νόσου σε θάνατο είναι συχνά περίπου 10 έως 30 ετών. Νεανική εμφάνιση συνήθως οδηγεί σε θάνατο σε λιγότερες από 15 χρόνια.
Η κλινική κατάθλιψη που σχετίζεται με νόσο του Huntington μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της αυτοκτονίας. Κάποια έρευνα δείχνει ότι ο μεγαλύτερος κίνδυνος αυτοκτονίας συμβεί πριν γίνει η διάγνωση και μεσαία στάδια της νόσου, όταν ένα άτομο έχει αρχίσει να χάνει την ανεξαρτησία.
Τελικά, ένα άτομο με νόσο του Huntington απαιτεί να βοηθήσει με όλες τις δραστηριότητες της καθημερινής διαβίωσης και περίθαλψης. Προχωρημένα στάδια της νόσου, αυτός ή αυτή είναι πιθανό να περιορίζονται σε ένα κρεβάτι και δεν μπορεί να μιλήσει. Ωστόσο, η κατανόηση ενός ατόμου από το περιβάλλον και τις αλληλεπιδράσεις παραμένουν ανέπαφα για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Κοινές αιτίες θανάτου περιλαμβάνουν:
- Πνευμονία ή άλλες λοιμώξεις
- Τραυματισμούς που σχετίζονται με πτώσεις
- Επιπλοκές που σχετίζονται με την αδυναμία να καταπιούν
Βλέπε επίσης
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Αν έχετε οποιαδήποτε σημεία ή συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο του Huntington, τότε μάλλον θα πρέπει να αναφέρεται σε έναν νευρολόγο, μετά από μια αρχική επίσκεψη στον οικογενειακό γιατρό σας.
Μια ανασκόπηση των συμπτωμάτων σας, ψυχική κατάσταση, το ιατρικό ιστορικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό μπορεί όλα να είναι σημαντική για την κλινική αξιολόγηση μιας πιθανής νευρολογική διαταραχή.
Τι μπορείτε να κάνετε
Πριν από τον διορισμό σας, κάνετε μια λίστα που περιλαμβάνει τα εξής:
- Σημεία ή συμπτώματα - ή τυχόν αλλαγές από το "κανονικό" που μπορεί να προκαλεί ανησυχία
- Πρόσφατες αλλαγές ή τονίζει στη ζωή σας
- Όλα τα φάρμακα - συμπεριλαμβανομένων των over-the-counter φάρμακα και συμπληρώματα διατροφής - και οι δόσεις που παίρνετε
- Το οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Huntington ή άλλες παθήσεις που μπορεί να προκαλέσουν διαταραχές κίνησης ή ψυχιατρικές παθήσεις
Μπορεί να θέλετε ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο να σας συνοδεύσει στο ραντεβού σας. Αυτό το άτομο μπορεί να παρέχει υποστήριξη και να προσφέρουν μια διαφορετική προοπτική σχετικά με την επίδραση των συμπτωμάτων στη λειτουργικών ικανοτήτων σας.
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα, όπως τα ακόλουθα:
- Πότε ξεκίνησες να εμφανίσουν συμπτώματα;
- Είναι τα συμπτώματά σας συνεχή ή διακεκομμένο;
- Έχει κάποιος στην οικογένειά σας ποτέ διαγνωστεί με τη νόσο του Huntington;
- Έχει κάποιος στην οικογένειά σας έχει διαγνωστεί με μια άλλη διαταραχή της κίνησης ή ψυχιατρική διαταραχή;
- Είσαι το πρόβλημα που εκτελεί το έργο, σχολική ή καθημερινές εργασίες;
- Έχει κάποιος στην οικογένειά σας πέθανε νέος;
- Υπάρχει κάποιος στην οικογένειά σας σε έναν οίκο ευγηρίας;
- Είναι κανείς στο νευρικός οικογένειά σας ή μετακινώντας όλη την ώρα;
- Έχετε παρατηρήσει μια αλλαγή στη γενική διάθεση σας;
- Αισθάνεστε λυπημένος όλη την ώρα;
- Έχετε ποτέ σκεφτεί την αυτοκτονία;
Εξετάσεις και διάγνωση
Η διάγνωση της νόσου του Huntington βασίζεται κατά κύριο λόγο στις απαντήσεις σας στις ερωτήσεις, μια γενική φυσική εξέταση, την επανεξέταση της οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας, καθώς και νευρολογικές και ψυχιατρικές εξετάσεις.
Νευρολογική εξέταση
Ο νευρολόγος θα σας κάνει ερωτήσεις και να διεξάγει σχετικά απλές δοκιμές στο γραφείο για να κρίνουν:
- Αντανακλαστικά
- Η μυϊκή δύναμη
- Τον τόνο των μυών
- Αίσθηση της αφής
- Όραμα και την κίνηση των ματιών
- Ακοή
- Συντονισμός
- Υπόλοιπο
- Ψυχική κατάσταση
- Διάθεση
Ψυχιατρική αξιολόγηση
Θα πρέπει πιθανότατα να αναφέρονται σε έναν ψυχίατρο για εξέταση για να κρίνουμε μια σειρά από παράγοντες που θα μπορούσαν να συμβάλουν στη διάγνωση σας, όπως οι εξής:
- Συναισθηματική κατάσταση
- Πρότυπα συμπεριφοράς
- Ποιότητα της απόφασης
- Αντιμέτωποι δεξιότητες
- Σημάδια της διαταραγμένης σκέψης
- Αποδεικτικά στοιχεία της κατάχρησης ουσιών
Απεικόνισης του εγκεφάλου και τη λειτουργία
Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει εξετάσεις για την εκτίμηση της δομής ή της λειτουργίας του εγκεφάλου. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Απεικόνισης του εγκεφάλου δοκιμές. Αυτές οι εικόνες μπορούν να αποκαλύψουν δομικές αλλαγές σε συγκεκριμένα σημεία του εγκεφάλου που επηρεάζονται από τη νόσο του Huntington, αν και αυτές οι αλλαγές μπορεί να μην είναι εμφανής νωρίς στην πορεία της νόσου. Αυτές οι δοκιμές μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να αποκλειστούν άλλες καταστάσεις που μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα. Οι τεχνολογίες απεικόνισης μπορεί να περιλαμβάνει μαγνητική τομογραφία, η οποία μπορεί να παράγει λεπτομερείς συγχρονική και 3-D εικόνες του εγκεφάλου, ή CT, η οποία παράγει συγχρονική εικόνες.
- Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG). Ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, αν έχετε βιώσει ποτέ κρίση. Η EEG χρησιμοποιεί μια σειρά από ηλεκτρόδια τοποθετούνται στο τριχωτό της κεφαλής για την καταγραφή της ηλεκτρικής δραστηριότητας του εγκεφάλου. Ορισμένα μη φυσιολογικά μοτίβα σε αυτή τη δραστηριότητα μπορούν να αναφέρουν τα προβλήματα που μπορούν να συμβάλουν σε συλλήψεις.
Η γενετική συμβουλευτική και έλεγχος
Εάν τα συμπτώματα υποδεικνύουν έντονα μια διάγνωση της νόσου του Huntington, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ένα γενετικό τεστ για το ελαττωματικό γονίδιο. Αυτή η δοκιμή μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, και μπορεί να είναι πολύτιμη, αν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Huntington ή αν η διάγνωση κανένα άλλο μέλος της οικογένειας επιβεβαιώθηκε με ένα γενετικό τεστ.
Η δοκιμή δεν θα παρέχει πληροφορίες που να είναι επωφελής για τον καθορισμό ενός σχεδίου θεραπείας.
Πριν υποβληθείτε σε μια τέτοια δοκιμή, σκεφτείτε να δει έναν ειδικό γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να εξηγήσει τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των μαθησιακών αποτελεσμάτων των δοκιμών.
Προσυμπτωματικός έλεγχος
Ένα γενετικό τεστ μπορεί να δοθεί σε κάποιον που έχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου, αλλά δεν δείχνει σημάδια ή συμπτώματα. Αυτό ονομάζεται προγνωστική δοκιμή. Το αποτέλεσμα της δοκιμής δεν έχει κανένα θεραπευτικό όφελος, και δεν αναφέρει πότε εκδήλωση της νόσου θα αρχίσω ή τι τα συμπτώματα είναι πιθανό να εμφανίζονται πρώτα.
Μερικοί άνθρωποι μπορούν να επιλέξουν να κάνουν το τεστ, επειδή θεωρούν ότι είναι πιο αγχωτική δεν ξέρει. Άλλοι μπορεί να θέλουν να κάνουν το τεστ πριν από τη λήψη αποφάσεων σχετικά με τα παιδιά. Οι κίνδυνοι μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα με ασφαλιστικής κάλυψης ή την μελλοντική τους απασχόληση και τις πιέσεις που αντιμετωπίζει μια θανατηφόρα ασθένεια. Οι δοκιμές αυτές εκτελούνται μόνο μετά από διαβούλευση με γενετικό σύμβουλο.
Βλέπε επίσης
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Δεν υπάρχουν θεραπείες μπορεί να αλλάξει την πορεία της νόσου του Huntington. Ωστόσο, τα φάρμακα μπορούν να μειώσουν κάποια συμπτώματα της κίνησης και ψυχιατρικών διαταραχών. Και πολλαπλές παρεμβάσεις μπορούν να βοηθήσουν ένα άτομο να προσαρμοστούν στις αλλαγές στο ικανότητές του για ένα ορισμένο χρονικό διάστημα.
Διαχείριση των φαρμάκων είναι πιθανό να εξελιχθεί κατά τη διάρκεια της ασθένειας, ανάλογα με τους γενικούς στόχους της θεραπείας. Επίσης, φάρμακα για τη θεραπεία κάποια συμπτώματα μπορεί να οδηγήσει σε παρενέργειες που επιδεινώνουν άλλα συμπτώματα. Ως εκ τούτου, οι στόχοι και το σχέδιο θεραπείας θα πρέπει να επανεξετάζονται τακτικά και να ενημερώνονται.
Φάρμακα για διαταραχές της κίνησης
Φάρμακα για την θεραπεία των κινητικών διαταραχών περιλαμβάνουν:
- Τετραβεναζίνη (Xenazine) είναι ειδικά εγκριθεί από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων για να καταστείλουν τις ακούσιες κινήσεις σπασμωδικές και λικνίζονται σχετίζονται με τη νόσο του Huntington (χορεία). Μια σοβαρή παρενέργεια είναι ο κίνδυνος επιδείνωσης ή προκαλώντας κατάθλιψη ή άλλες ψυχιατρικές παθήσεις. Άλλες πιθανές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν αϋπνία, υπνηλία, ναυτία και ανησυχία.
- Τα αντιψυχωσικά φάρμακα, όπως η αλοπεριδόλη (Haldol) και κλοζαπίνη (Clozaril), έχει μια παρενέργεια της καταστολής κινημάτων. Ως εκ τούτου, μπορεί να είναι ευεργετική στη θεραπεία χορεία. Αυτά τα φάρμακα μπορούν, ωστόσο, να επιδεινώσει ακούσιες συσπάσεις (δυστονία) και την ακαμψία των μυών.
- Άλλα φάρμακα που μπορεί να βοηθήσει να καταστείλει χορεία, δυστονία και την ακαμψία των μυών περιλαμβάνουν αντιεπιληπτικά φάρμακα όπως clonazepam (Klonopin) και αγχολυτικά φάρμακα, όπως η διαζεπάμη (Valium). Αυτά τα φάρμακα μπορούν να μεταβάλουν σημαντικά τη συνείδηση, και έχουν υψηλό κίνδυνο εξάρτησης και κατάχρησης.
Φάρμακα για ψυχιατρικές διαταραχές
Φάρμακα για τη θεραπεία ψυχιατρικών διαταραχών θα ποικίλει ανάλογα με τις διαταραχές και τα συμπτώματα. Πιθανές θεραπείες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Αντικαταθλιπτικά περιλαμβάνουν τέτοια φάρμακα όπως εσιταλοπράμη (Lexapro), η φλουοξετίνη (Prozac, Sarafem) και η σερτραλίνη (Zoloft). Αυτά τα φάρμακα μπορεί επίσης να έχει κάποια επίδραση στην θεραπεία ψυχαναγκαστική-καταναγκαστική διαταραχή. Οι παρενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν ναυτία, διάρροια, αϋπνία, και σεξουαλικά προβλήματα.
- Τα αντιψυχωσικά φάρμακα μπορεί να καταστείλει βίαια ξεσπάσματα, ανησυχία και άλλα συμπτώματα των διαταραχών της διάθεσης ή ψύχωση.
- Σταθεροποιητικά της διάθεσης φαρμάκων που μπορεί να αποτρέψει τα σκαμπανεβάσματα που σχετίζονται με διπολική διαταραχή περιλαμβάνουν λιθίου (λίθιο) και τα αντιεπιληπτικά, όπως βαλπροϊκό οξύ (Depakene), το βαλπροϊκό (Depakote) και η λαμοτριγίνη (Lamictal). Συχνές παρενέργειες περιλαμβάνουν αύξηση βάρους, τρόμος και γαστρεντερικά προβλήματα. Οι περιοδικές δοκιμές αίματος που απαιτείται για τη χρήση του λιθίου, επειδή μπορεί να προκαλέσει προβλήματα του θυρεοειδούς και των νεφρών.
Ψυχοθεραπεία
Ένας ψυχοθεραπευτής - ένας ψυχίατρος, ψυχολόγος ή κλινικές κοινωνικός λειτουργός - μπορεί να προσφέρει λογοθεραπείας για να βοηθήσει ένα άτομο να διαχειριστεί προβλήματα συμπεριφοράς, να αναπτύξουν στρατηγικές αντιμετώπισης, διαχείριση των προσδοκιών κατά τη διάρκεια της εξέλιξης της νόσου και να διευκολυνθεί η αποτελεσματική επικοινωνία μεταξύ των μελών της οικογένειας.
Λογοθεραπεία
Νόσο του Huntington μπορεί να βλάψει σημαντικά τον έλεγχο των μυών του στόματος και του λαιμού, που είναι απαραίτητα για την ομιλία, το φαγητό και την κατάποση. Ένας λογοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει να βελτιώσει την ικανότητά σας να μιλήσουν με σαφήνεια ή να σας διδάξει να χρησιμοποιούν συσκευές επικοινωνίας - όπως ένας πίνακας που καλύπτεται με εικόνες της καθημερινής στοιχεία και δραστηριότητες. Οι λογοθεραπευτές μπορούν να αντιμετωπίσουν επίσης δυσκολίες με τους μυς που χρησιμοποιούνται στη σίτιση και την κατάποση.
Φυσική θεραπεία
Ένας φυσιοθεραπευτής μπορεί να σας διδάξει κατάλληλα και ασφαλή ασκήσεις που ενισχύουν τη δύναμη, την ευελιξία, την ισορροπία και το συντονισμό. Αυτές οι ασκήσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της κινητικότητας όσο το δυνατόν περισσότερο και να μειώσει τον κίνδυνο των πτώσεων.
Οδηγίες για την κατάλληλη στάση του σώματος και η χρήση της στήριξης για τη βελτίωση της στάσης του σώματος μπορεί να βοηθήσει να μειώσει τη σοβαρότητα κάποιων προβλημάτων κυκλοφορίας.
Όταν η χρήση ενός περιπατητή ή αναπηρική καρέκλα απαιτείται η φυσική θεραπευτής μπορεί να παρέχει οδηγίες σχετικά με την κατάλληλη χρήση της συσκευής και τη στάση του σώματος. Επίσης, σχήματα άσκησης μπορεί να προσαρμοστεί για να ταιριάζει με το νέο επίπεδο της κινητικότητας.
Εργοθεραπεία
Ένας εργοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει το άτομο με τη νόσο, τα μέλη του Huntington οικογένεια και τους φροντιστές σχετικά με τη χρήση των βοηθητικών συσκευών που βελτιώνουν τις λειτουργικές ικανότητες. Οι στρατηγικές αυτές μπορούν να περιλαμβάνουν:
- Κιγκλιδώματα στο σπίτι
- Βοηθητικές συσκευές για δραστηριότητες, όπως η κολύμβηση και το ντύσιμο
- Τρώγοντας και πίνοντας σκεύη προσαρμοσμένα για άτομα με περιορισμένη λεπτές κινητικές ικανότητες
Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα
Νόσο Huntington Σύμβουλος είναι απαιτητική για το άτομο με τη διαταραχή, τα μέλη της οικογένειας και άλλα στο σπίτι τους φροντιστές. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, το άτομο θα εξαρτάται περισσότερο από τους φροντιστές. Μια σειρά από ζητήματα που θα πρέπει να αντιμετωπιστούν, καθώς και στρατηγικές για να αντιμετωπίσουν μαζί τους θα εξελιχθεί.
Τρώγοντας και τη διατροφή
Παράγοντες που αφορούν το φαγητό και τη διατροφή να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:
- Οι άνθρωποι με νόσο του Huntington έχουν συχνά δυσκολία στην διατήρηση ενός υγιούς σωματικού βάρους. Δυσκολία στο φαγητό, υψηλότερη θερμιδικές ανάγκες λόγω της σωματικής προσπάθειας ή άγνωστο μεταβολικά προβλήματα μπορεί να είναι η αιτία. Για να πάρει την κατάλληλη διατροφή, περισσότερα από τρία γεύματα την ημέρα μπορεί να είναι απαραίτητη.
- Δυσκολία στη μάσηση, την κατάποση και λεπτές κινητικές δεξιότητες μπορεί να περιορίσει την ποσότητα του φαγητού που τρώτε και την αύξηση του κινδύνου πνιγμού. Προβλήματα που μπορεί να ελαχιστοποιηθεί με την αφαίρεση περισπασμούς κατά τη διάρκεια ενός γεύματος και επιλέγοντας τροφές που είναι πιο εύκολο να φάει. Σκεύη σχεδιασμένο για άτομα με περιορισμένη λεπτές κινητικές δεξιότητες και καλύπτονται κύπελλα με καλαμάκια ή στόμια κατανάλωση αλκοόλ μπορεί επίσης να βοηθήσει.
Τελικά, ένα άτομο με νόσο του Huntington θα χρειαστεί βοήθεια με το φαγητό και το ποτό.
Διευθύνων γνωστικές και ψυχιατρικές διαταραχές
Οικογένεια και τους φροντιστές μπορεί να συμβάλει στη δημιουργία ενός περιβάλλοντος που μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο με νόσο του Huntington αποφυγή άγχους και τη διαχείριση γνωστικές και συμπεριφορικές προκλήσεις. Οι στρατηγικές αυτές περιλαμβάνουν:
- Χρησιμοποιώντας τα ημερολόγια και τα χρονοδιαγράμματα για να βοηθήσει να κρατήσει μια κανονική ρουτίνα
- Ο εντοπισμός και η αποφυγή άγχους που μπορεί να προκαλέσει ξεσπάσματα, ευερεθιστότητα, κατάθλιψη ή άλλα προβλήματα
- Η δημιουργία ενός περιβάλλοντος που είναι τόσο ήρεμο, απλό και δομημένο όσο το δυνατόν
- Αναλαμβάνοντας καθήκοντα με τις υπενθυμίσεις ή βοήθεια
- Προτεραιότητα ή την οργάνωση της εργασίας ή δραστηριοτήτων
- Σπάζοντας τα καθήκοντα σε διαχειρίσιμα βήματα
- Για τα παιδιά σχολικής ηλικίας και εφήβους, τη διαβούλευση με το προσωπικό του σχολείου να αναπτύξει ένα κατάλληλο ατομικό σχέδιο εκπαίδευσης
- Η παροχή ευκαιριών για το άτομο να διατηρήσει τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις και τις φιλίες όσο το δυνατόν
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Μια σειρά από στρατηγικές που μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με νόσο του Huntington και τις οικογένειές τους να αντιμετωπίσουν τις προκλήσεις της νόσου.
Υπηρεσίες υποστήριξης
Υπηρεσίες υποστήριξης για τα άτομα με νόσο του Huntington και τις οικογένειες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Εθελοντικές οργανισμούς, όπως η Κοινωνία της νόσου του Huntington, της Ευρώπης, παρέχουν εκπαίδευση φροντιστή, παραπομπές σε εξωτερικές υπηρεσίες και ομάδες υποστήριξης για τα άτομα με την ασθένεια και τους φροντιστές.
- Τοπικές και την κατάσταση της υγείας ή κοινωνικών υπηρεσιών μπορούν να παρέχουν τη διάρκεια της ημέρας φροντίδας για τα άτομα με τα προγράμματα της νόσου, γεύμα βοήθεια ή ανάπαυλα για τους φροντιστές.
Σχεδιασμός για οικιακούς και στο τέλος του κύκλου ζωής τους φροντίδα
Επειδή η νόσος του Huntington προκαλεί την προοδευτική απώλεια της λειτουργίας και τον θάνατο, είναι σημαντικό να προβλεφθούν φροντίδα που θα χρειαστούν στα προχωρημένα στάδια της νόσου και κοντά στο τέλος της ζωής. Πρόωρη συζητήσεις σχετικά με αυτό το είδος της φροντίδας επιτρέπει το άτομο με νόσο του Huntington να συμμετέχει σε αυτές τις αποφάσεις και να επικοινωνούν προτιμήσεις του για τη φροντίδα του.
Δημιουργία νομικά έγγραφα που ορίζουν τέλος του κύκλου ζωής τους φροντίδα μπορεί να είναι επωφελής για όλους. Θα ενδυναμώσει το άτομο με την ασθένεια, και μπορεί να βοηθήσει τα μέλη της οικογένειας να αποφευχθεί η σύγκρουση καθυστέρηση στην εξέλιξη της νόσου. Ο γιατρός σας μπορεί να προσφέρει συμβουλές σχετικά με τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των επιλογών φροντίδας σε μια εποχή που όλες οι επιλογές που μπορεί να εξεταστεί προσεκτικά.
Θέματα που μπορεί να χρειαστεί να εξεταστούν περιλαμβάνουν:
- Εγκαταστάσεων φροντίδας. Φροντίδα στα προχωρημένα στάδια της νόσου πιθανόν να απαιτηθούν κατ 'οίκον νοσηλευτική φροντίδα ή φροντίδα σε ενισχυόμενη διαβίωσης εγκατάσταση ή γηροκομείο.
- Hospice φροντίδα. Υπηρεσίες Hospice παρέχουν φροντίδα στο τέλος της ζωής που βοηθά ένα άτομο θάνατο προσέγγιση με τη μικρότερη δυνατή ενόχληση. Αυτή η φροντίδα παρέχει επίσης υποστήριξη και την εκπαίδευση για την οικογένεια για να τους βοηθήσει να κατανοήσουν τη διαδικασία του θανάτου.
- Διαθήκες. Διαθήκες διαβίωσης είναι νομικά έγγραφα που επιτρέπουν σε ένα πρόσωπο για να διευκρινίσει τις προτιμήσεις προσοχή όταν αυτός ή αυτή δεν είναι σε θέση να λαμβάνει αποφάσεις. Για παράδειγμα, αυτές τις κατευθύνσεις θα μπορούσε να αναφέρει κατά πόσον ή όχι το πρόσωπο που θέλει της ζωής παρεμβάσεις ή επιθετική θεραπεία μιας λοίμωξης.
- Εκ των προτέρων οδηγίες. Αυτά τα νομικά έγγραφα που σας δίνουν τη δυνατότητα να εντοπίσει έναν ή περισσότερους ανθρώπους να πάρουν αποφάσεις για λογαριασμό σας. Μπορείτε να δημιουργήσετε μια οδηγία της εκ των προτέρων για τις ιατρικές αποφάσεις ή οικονομικά θέματα.
Βλέπε επίσης
Πρόληψη
Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Huntington δικαιολογημένα ανησυχούν για το αν μπορεί να περάσει το γονίδιο της νόσου Huntington στα παιδιά τους. Αυτοί οι άνθρωποι μπορούν να θεωρήσουν γενετικό έλεγχο και επιλογές οικογενειακού προγραμματισμού.
Εάν ένα υψηλού κινδύνου μητρικής εξετάζει γενετικό έλεγχο, μπορεί να είναι χρήσιμο να συναντηθώ με ένα γενετικό σύμβουλο. Μια γενετική σύμβουλος θα συζητήσει τους πιθανούς κινδύνους από ένα θετικό αποτέλεσμα, το οποίο θα έδειχνε ότι ο γονέας θα αναπτύξουν τη νόσο. Επίσης, τα ζευγάρια θα πρέπει να κάνουν πρόσθετες επιλογές σχετικά με το αν έχουν παιδιά ή να εξετάσει εναλλακτικές λύσεις, όπως προγεννητικό έλεγχο για το γονίδιο ή εξωσωματική γονιμοποίηση με σπέρμα δότη ή τα αυγά.
Μια άλλη επιλογή για τα ζευγάρια είναι η εξωσωματική γονιμοποίηση και την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Στη διαδικασία αυτή, τα αυγά αφαιρούνται από τις ωοθήκες και γονιμοποιούνται με το σπέρμα του πατέρα σε ένα εργαστήριο. Τα έμβρυα ελέγχονται για την παρουσία του γονιδίου Huntington, και μόνο εκείνοι δοκιμή αρνητικά για το γονίδιο Huntington εμφυτεύονται στη μήτρα της μητέρας.