Φαινυλκετονουρία (PKU)

Ορισμός

Φαινυλκετονουρία (βάλτος-ul-ke-toe-NU-re-UH) είναι μια εκ γενετής ελάττωμα που προκαλεί ένα αμινοξύ που ονομάζεται φαινυλαλανίνη να συσσωρεύονται στο σώμα σας. Φαινυλκετονουρία προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που βοηθά στη δημιουργία του ενζύμου που απαιτείται για να σπάσει φαινυλαλανίνη.

Φαινυλκετονουρία (PKU). Ζητήστε από ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο να έρθει μαζί σας.

Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία για την πρωτεΐνη, αλλά πάρα πολύ φαινυλαλανίνη μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία από προβλήματα υγείας. Οι άνθρωποι που πάσχουν από φαινυλκετονουρία (PKU) - βρέφη, παιδιά και ενήλικες - πρέπει να ακολουθήσετε μια δίαιτα που περιορίζει φαινυλαλανίνης, η οποία βρίσκεται κυρίως στα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνη.

Τα μωρά στην Ευρώπη και σε πολλές άλλες χώρες, ελέγχονται για φαινυλκετονουρία σύντομα μετά τη γέννηση. Αν φαινυλκετονουρία είναι σπάνια, αναγνωρίζοντας φαινυλκετονουρία αμέσως μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών προβλημάτων υγείας.

Συμπτώματα

Τα νεογνά με φαινυλκετονουρία αρχικά δεν έχουν καθόλου συμπτώματα. Χωρίς θεραπεία, όμως, τα μωρά αναπτύσσουν συνήθως σημάδια της PKU μέσα σε λίγους μήνες. Φαινυλκετονουρία τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή και μπορεί να περιλαμβάνουν:

Νοητική υστέρηση
Συμπεριφοράς ή κοινωνικά προβλήματα
Επιληπτικές κρίσεις, τρέμουλο ή σπασμωδικές κινήσεις στα χέρια και τα πόδια
Υπερκινητικότητα
Καχεκτική ανάπτυξη
Εξανθήματα του δέρματος (έκζεμα)
Μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία)
Μια μουχλιασμένη μυρωδιά στην αναπνοή, το δέρμα ή τα ούρα του παιδιού, η οποία προκαλείται από την υπερβολική φαινυλαλανίνης στο σώμα
Ανοιχτόχρωμο δέρμα και μπλε μάτια, επειδή φαινυλαλανίνη δεν μπορεί να μετατρέψει σε μελανίνη - η χρωστική ουσία υπεύθυνη για τον τόνο των μαλλιών και του δέρματος

Προετοιμασία για το ραντεβού σας. Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε.

Ποικίλης σοβαρότητας
Η πλέον σοβαρή μορφή της διαταραχής που είναι γνωστό ως κλασικό PKU. Τα παιδιά με ακατέργαστα κλασικό PKU αναπτύσσουν συνήθως προφανής, μόνιμη νοητική υστέρηση.

Λιγότερο σοβαρές μορφές PKU - μερικές φορές ονομάζεται ήπια ή μέτρια PKU - έχουν μικρότερο κίνδυνο σημαντικής βλάβης του εγκεφάλου, αλλά τα περισσότερα παιδιά με αυτές τις μορφές της διαταραχής εξακολουθούν να απαιτούν μια ειδική διατροφή για την πρόληψη νοητική υστέρηση και άλλες επιπλοκές.

Κύηση και PKU
Μια γυναίκα που έχει PKU και μείνει έγκυος είναι σε κίνδυνο μια άλλη μορφή της πάθησης που ονομάζεται μητρική PKU. Στο παρελθόν, τα άτομα με PKU μπορεί να έχουν πει ότι ήταν εντάξει για να σταματήσει μετά από μια δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη από τη στιγμή που θα φτάσει τα έτη εφήβων τους. Όμως, οι γιατροί τώρα ξέρουν ότι αν μια γυναίκα δεν ακολουθεί τη δίαιτα πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης στο αίμα μπορεί να γίνει από τη σειρά και να βλάψει το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Για το λόγο αυτό, και για άλλους λόγους, οι γιατροί συστήνουν ότι ο καθένας με φαινυλκετονουρία ακολουθούν την δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη για τη ζωή.

Παρά το γεγονός ότι τα μωρά που γεννιούνται από μητέρες με υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης μπορεί να έχουν επιπλοκές κατά τη γέννηση, οι περισσότεροι δεν κληρονομούν πραγματικά PKU και δεν θα πρέπει να ακολουθήσετε μια δίαιτα PKU μετά τη γέννηση. Ωστόσο, αυτά τα μωρά έχουν υψηλό κίνδυνο να γεννηθεί με:

Νοητική υστέρηση
Υπερβολικά μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
Ανωμαλίες της καρδιάς
Χαμηλό βάρος γέννησης
Προβλήματα συμπεριφοράς

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Ζητήστε ιατρική συμβουλή σε αυτές τις περιπτώσεις:

Τα νεογνά. Εάν ρουτίνας νεογέννητο τεστ ανίχνευσης δείχνουν ότι το μωρό σας μπορεί να έχει φαινυλκετονουρία, ο γιατρός του παιδιού σας θα θέλετε να ξεκινήσετε διατροφική θεραπεία αμέσως να αποτρέψει μακροπρόθεσμα προβλήματα. Τα νεογνά με φαινυλκετονουρία δίνεται μια ειδική φόρμουλα. Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό στον τομέα της γενετικής και έναν διαιτολόγο ο οποίος μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε για τη διατροφή φαινυλκετονουρία.
Ενήλικες. Οι ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας με φαινυλκετονουρία που σταμάτησαν τη δίαιτα PKU στην εφηβεία τους, επίσης μπορούν να επωφεληθούν από μια επίσκεψη με τους γιατρούς τους. Παρά το γεγονός ότι οι έφηβοι με PKU είχαν τη δυνατότητα να πάει «off-διατροφή" στο παρελθόν, οι γιατροί σήμερα συνιστούν ότι ο καθένας με φαινυλκετονουρία συνεχίσει την ειδική διατροφή για μια ζωή. Επιστρέφοντας στη διατροφή μπορεί να βελτιώσει τη νοητική λειτουργία και τη συμπεριφορά και βραδεία βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα σε ενήλικες με υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης.
Γυναίκες. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τις γυναίκες με ιστορικό PKU να δείτε ένα γιατρό και να επιστρέψει στη διατροφή PKU πριν μείνουν έγκυες. Ακόμα και ήπιες περιπτώσεις της μητρικής PKU μπορεί να αποτελέσει σοβαρό κίνδυνο για τα αγέννητα μωρά. Οι έγκυες γυναίκες με φαινυλκετονουρία που δεν ακολουθούν την ειδική δίαιτα έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο αποβολής.

Βλέπε επίσης

Αιτίες

Μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί φαινυλκετονουρία. Το ελαττωματικό γονίδιο περιέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου που απαιτείται για την επεξεργασία της αμινο οξύ που ονομάζεται φαινυλαλανίνη. Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία για την πρωτεΐνη. Σε ένα άτομο με φαινυλκετονουρία, αυτό το γονίδιο είναι ελαττωματικό, προκαλώντας μια πλήρη ή σχεδόν πλήρη ανεπάρκεια του ενζύμου. Χωρίς το ένζυμο απαραίτητο για την επεξεργασία φαινυλαλανίνη, μια επικίνδυνη συσσώρευση αυτού του αμινοξέος μπορεί να αναπτυχθεί όταν ένα άτομο με φαινυλκετονουρία τρώει τα τρόφιμα που είναι πλούσια σε πρωτεΐνες, όπως τα καρύδια γάλα, τυρί, ή κρέατα. Αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας.

Για ένα παιδί να κληρονομήσει φαινυλκετονουρία, τόσο η μητέρα και ο πατέρας πρέπει να έχει και να περάσει το ελαττωματικό γονίδιο. Αυτό το πρότυπο της κληρονομίας ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Είναι δυνατό για έναν γονέα να έχουν το ελαττωματικό γονίδιο, αλλά δεν έχουν την ασθένεια. Αυτό ονομάζεται είναι ένα φορέα. Τις περισσότερες φορές, PKU έχει περάσει στα παιδιά από τους γονείς που είναι φορείς της νόσου, αλλά δεν το γνωρίζουν.

Παράγοντες κινδύνου

Και οι δύο γονείς πρέπει να περάσουν μαζί ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου PKU για το παιδί τους να αναπτύξουν την κατάσταση. Αν μόνο ο ένας γονέας έχει το γονίδιο φαινυλκετονουρία, δεν υπάρχει κίνδυνος μετάδοσης PKU σε ένα παιδί.

Το ελάττωμα του γονιδίου εμφανίζεται κυρίως σε άτομα από την Ευρώπη και τις ΗΠΑ Η διαταραχή είναι πολύ λιγότερο συχνή σε Ασιάτες και Λατίνους. Η Αφρική έχει τα χαμηλότερα ποσοστά φαινυλκετονουρία.

Τα παιδιά των μητέρων που έχουν PKU, αλλά που δεν ακολουθούν τη δίαιτα PKU κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να επηρεαστεί. Παρά το γεγονός ότι αυτά τα παιδιά δεν έχουν συχνά φαινυλκετονουρία, που έχουν σοβαρές συνέπειες του υψηλού επιπέδου της φαινυλαλανίνης στο αίμα της μητέρας.

Επιπλοκές

Ανεπεξέργαστα PKU μπορεί να οδηγήσει σε:

Ανεπανόρθωτες βλάβες στον εγκέφαλο και την έντονη νοητική υστέρηση εντός των πρώτων μηνών της ζωής
Προβλήματα συμπεριφοράς και κατασχέσεις σε μεγαλύτερα παιδιά

Προετοιμασία για το ραντεβού σας

PKU είναι γενικά διαγνωστεί με νεογνικό έλεγχο. Μόλις το παιδί σας έχει διαγνωστεί με PKU, τότε μάλλον θα πρέπει να αναφέρεται σε ένα ιατρικό κέντρο ή κλινική ειδικότητα με εμπειρία στη διαχείριση PKU. Εκτός από έναν γιατρό που ειδικεύεται στη θεραπεία φαινυλκετονουρία, θα χρειαστεί επίσης τη βοήθεια ενός διαιτολόγου με ειδίκευση στη διατροφή φαινυλκετονουρία. Τα περισσότερα ιατρικά κέντρα με ιατρική γενετική τμήμα θα έχει επίσης έναν διαιτολόγο εκπαιδευτεί σε PKU διαχείρισης.

Επειδή το ραντεβού μπορεί να είναι σύντομη, και υπάρχει συχνά πολύ έδαφος να καλύψει, είναι μια καλή ιδέα να φτάσει καλά προετοιμασμένοι. Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να ετοιμαστείτε για το ραντεβού σας.

Τι μπορείτε να κάνετε

Ζητήστε από ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο να έρθει μαζί σας. Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να θυμηθείτε όλες τις πληροφορίες που παρέχονται κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης. Κάποιος που σας συνοδεύει μπορεί να θυμηθεί κάτι που έχετε ξεχάσει.
Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό ή το διαιτολόγο σας.

Ώρα του ραντεβού σας μπορεί να είναι περιορισμένος, έτσι πρέπει να καταρτισθεί κατάλογος των ερωτήσεων μπορεί να σας βοηθήσει να αξιοποιήσετε στο έπακρο το χρόνο σας με το γιατρό του παιδιού σας. Κατάλογος ερωτήσεις σας από το πιο σημαντικό στο λιγότερο σημαντικό στην περίπτωση χρόνος τρέχει έξω. Για PKU, ορισμένα βασικά ερωτήματα που υποβάλλουν περιλαμβάνουν:

Πως το παιδί μου να πάρει PKU;
Πώς μπορούμε να διαχειριστεί PKU;
Υπάρχουν φάρμακα για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας εκεί;
Ποια τρόφιμα είναι εντελώς εκτός ορίων;
Πόσο φόρμουλα θα χρειασθεί το παιδί μου;
Τι θα συμβεί αν το παιδί μου τρώει ένα τρόφιμο ότι αυτός ή αυτή δεν είναι υποτίθεται για να φάει;
Είναι η κατάσταση αυτή προσωρινή ή μακροχρόνια;
Αν κάνω άλλο παιδί, θα αυτός ή αυτή έχει PKU;
Φυλλάδια εκεί ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω μαζί μου; Τι ιστοσελίδες μου προτείνετε;
Το παιδί μου πρέπει να μείνει σε αυτή την ειδική διατροφή για μια ζωή;
Μήπως κάτι που έκανα ή δεν έκανα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τους αναγκάζουν να συμβεί αυτό;

Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να κρατήσει χρόνο να πάει πέρα από τα σημεία που θέλετε να περάσετε περισσότερο χρόνο για. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει:

Έχει το παιδί σας είχε κάποια συμπτώματα που σας ανησυχούν;
Έχετε απορίες σχετικά με τη διατροφή του παιδιού σας;
Είσαι έχοντας καμία δυσκολία μετά τη δίαιτα;
Έχει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού σας ήταν φυσιολογικό;

Εξετάσεις και διάγνωση

Νεογέννητο εξέταση αίματος εντοπίζει σχεδόν όλες τις περιπτώσεις της PKU. Όλα τα 50 κράτη της Ευρώπης απαιτούν από τα νεογέννητα πρέπει να ελέγχονται για φαινυλκετονουρία. Πολλές άλλες χώρες, επίσης, προβάλλει συστηματικά τα βρέφη για φαινυλκετονουρία.

Αν έχετε PKU ή οικογενειακό ιστορικό PKU, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου πριν από την εγκυμοσύνη ή τον τοκετό. Είναι δυνατόν να εντοπισθούν PKU μεταφορέων με μια εξέταση αίματος.

Δοκιμές μωρό σας μετά τη γέννηση
Μια δοκιμή PKU διεξάγεται μία ή δύο ημέρες μετά τη γέννηση του μωρού σας. Κατά τη δοκιμή, ένας τεχνικός νοσοκόμα ή το εργαστήριο συλλέγει μερικές σταγόνες αίμα από τη φτέρνα του μωρού σας ή την κάμψη στο χέρι του μωρού σας χρησιμοποιώντας μια βελόνα ή νυστέρι. Μια εργαστηριακές εξετάσεις το δείγμα αίματος για ορισμένες μεταβολικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της φαινυλκετονουρία. Η δοκιμή δεν γίνεται πριν από το μωρό είναι 24 ωρών ή πριν το μωρό έχει καταπιεί κάποια πρωτεΐνη στη διατροφή για να εξασφαλίσει ακριβή αποτελέσματα. Αν δεν παραδώσει το μωρό σας σε ένα νοσοκομείο ή απορρίπτονται αμέσως μετά τη γέννηση, μπορεί να χρειαστεί να προγραμματίσετε ένα νεογέννητο προσυμπτωματικού ελέγχου με τον παιδίατρό σας ή τον οικογενειακό γιατρό.

Το μωρό σας μπορεί επίσης να έχει πρόσθετες δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, συμπεριλαμβανομένων περισσότερων εξετάσεις αίματος και ούρων. Εσείς και το μωρό σας μπορεί επίσης να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο για τον εντοπισμό γονιδιακών μεταλλάξεων.

Αν δείγμα αίματος του μωρού σας παρουσιάζει ένα υψηλό επίπεδο της φαινυλαλανίνης, αυτός ή αυτή θα πρέπει να τρέφονται μια ειδική φόρμουλα. Ο γιατρός σας και ο διαιτολόγος μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε το σωστό είδος του τύπου για να ταΐσετε το μωρό σας.

Βλέπε επίσης

Θεραπείες και τα ναρκωτικά

Η κύρια θεραπεία φαινυλκετονουρία είναι μια αυστηρή δίαιτα με πολύ περιορισμένη πρόσληψη φαινυλαλανίνης, η οποία βρίσκεται κυρίως στα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνη. Οι γιατροί πίστευαν ότι ήταν εντάξει για ένα άτομο με φαινυλκετονουρία να σταματήσει η διατροφή στην εφηβεία, αλλά σήμερα, οι γιατροί συνιστούν να κολλήσει στη διατροφή και PKU φόρμουλα για τη ζωή. Χωρίς PKU τύπο, το σώμα σας δεν μπορεί να πάρει αρκετά από τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά που ονομάζονται αμινοξέα που είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη και τη γενική υγεία. Για παράδειγμα, το αμινοξύ τυροσίνη είναι συνήθως ένα υποπροϊόν του μεταβολισμού φαινυλαλανίνης, μια διαδικασία που δεν συμβαίνει σε άτομα με φαινυλκετονουρία.

Ένα ασφαλές ποσό της φαινυλαλανίνης διαφέρει για κάθε άτομο. Ο γιατρός σας θα καθορίσει ένα ασφαλές ποσό μέσω της τακτικής επιθεώρησης των αρχείων διατροφής, διαγράμματα ανάπτυξης και τα επίπεδα στο αίμα της φαινυλαλανίνης. Οι συχνές εξετάσεις αίματος θα παρακολουθεί PKU επίπεδα καθώς αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου, ειδικά κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης εκτοξεύσεις παιδική ηλικία και την εγκυμοσύνη. Σε γενικές γραμμές, η ιδέα είναι να καταναλώσει μόνο την ποσότητα της φαινυλαλανίνης που είναι αναγκαία για τη φυσιολογική ανάπτυξη και τις διαδικασίες του σώματος, αλλά όχι περισσότερο.

Μια άλλη πιθανή προσθήκη στη διατροφή PKU μπορεί να είναι ένα συμπλήρωμα που ονομάζεται ουδέτερη αμινο σκόνη θεραπεία οξέος ή δισκίων. Αυτό το συμπλήρωμα μπορεί να αποκλείσει κάποια απορρόφηση της φαινυλαλανίνης. Ωστόσο, αυτή είναι μια αναδυόμενη θεραπείας που δεν έχει ακόμη μελετηθεί καλά. Ρωτήστε το γιατρό ή το διαιτολόγο σας αν αυτό το συμπλήρωμα είναι κατάλληλο για τη διατροφή σας.

Ποια τρόφιμα για να αποφευχθεί
Επειδή η ποσότητα της φαινυλαλανίνης ενήλικες μπορούν με ασφάλεια να φάει είναι τόσο χαμηλή, είναι ζωτικής σημασίας να αποφεύγουν όλα τα πλούσια σε πρωτεΐνες τρόφιμα, όπως οι εξής:

Γάλα
Αυγά
Τυρί
Ξηροί καρποί
Σόγια
Φασόλια
Κοτόπουλο
Steak και άλλα προϊόντα του βοείου κρέατος
Χοιρινό
Ψάρι
Καραμέλα σοκολάτας
Μπιζέλια
Μπύρα

Τα παιδιά και οι ενήλικες πρέπει επίσης να αποφεύγουν τα τρόφιμα, συμπεριλαμβανομένων πολλών σόδες διατροφής, και τα φάρμακα γίνονται με ασπαρτάμη (NutraSweet, Equal). Η ασπαρτάμη, που βρέθηκαν σε πολλές τεχνητές γλυκαντικές ουσίες, απελευθερώνει φαινυλαλανίνη όταν πέψη.

Ενήλικες και παιδιά με φαινυλκετονουρία πρέπει επίσης να περιορίζουν τμήματα της κάτω πρωτεϊνούχες τροφές, όπως:

Καρπός
Λαχανικά
Επιδόρπια

Χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες ρύζι, ζυμαρικά ζυμαρικά και κράκερ είναι συχνά πρόστιμο να φάει χωρίς τον υπολογισμό του φαινυλαλανίνη.

Είναι βασικό να θυμόμαστε ότι πάρα πολύ από ένα καλό πράγμα που μπορεί μερικές φορές να είναι επιβλαβής. Ακόμα κι αν τρώτε εγκριθεί τρόφιμα, τρώνε πάρα πολλά σε ένα χρόνο μπορεί να είναι επικίνδυνη. Εξετάστε το συνολικό ποσό της φαινυλαλανίνης σε όλες τις τροφές που τρώτε κατά το σχεδιασμό της διατροφής σας.

Φόρμουλα για μωρά
Ίσως αναρωτιέστε πώς κάποιος, ακόμα και ένα μωρό, μπορεί να πάρει όλες τις απαραίτητες διατροφή με αυτές τις διατροφικές τους περιορισμούς. Η απάντηση είναι μια φόρμουλα - ένα ειδικό θρεπτικό ποτό ή συμπλήρωμα για τα άτομα με φαινυλκετονουρία. Η φαινυλαλανίνη η φόρμουλα παρέχει πρωτεΐνης και άλλων απαραίτητων θρεπτικών συστατικών σε μια μορφή που είναι ασφαλές για τους ανθρώπους με φαινυλκετονουρία.

Επειδή η τακτική βρέφη και το μητρικό γάλα περιέχει φαινυλαλανίνη, μωρά με PKU, αντί πρέπει να καταναλώνουν μια ελεύθερη φαινυλαλανίνης για βρέφη. Ένας διαιτολόγος μπορεί να υπολογίσει προσεκτικά μια φειδωλοί ποσότητα του μητρικού γάλακτος ή κανονικό τύπο για να αναμιχθεί με το φαινυλαλανίνη-ελεύθερο τύπο. Γονείς εισάγουν στερεά τρόφιμα με χαμηλά επίπεδα της φαινυλαλανίνης σε παιδιά με φαινυλκετονουρία με το ίδιο χρονοδιάγραμμα χρησιμοποιείται για άλλους βρέφη. Αυτές οι τροφές αντικαθιστούν τη φαινυλαλανίνη ένα μωρό έχει λάβει από το μητρικό γάλα ή φόρμουλα και πρέπει να υπολογίσει με ακρίβεια στην ημερήσια πρόσληψη φαινυλαλανίνης.

Φόρμουλα για τα μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες
Μεγαλύτερα παιδιά και τους ενήλικες να συνεχίσουν να πίνουν μια φόρμουλα υποκατάστατο πρωτεΐνης ημερησίως, σύμφωνα με τις οδηγίες από το γιατρό ή το διαιτολόγο σας. Ημερήσια δόση σας του τύπου πρέπει να διαιρεθεί ανάμεσα στα γεύματα και τα σνακ σας, αντί να καταναλώνονται όλα με τη μία. Ο τύπος για τα μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες που δεν είναι το ίδιο με εκείνο που χρησιμοποιείται για τα βρέφη, αλλά λειτουργεί με την ίδια αρχή. Δρα ως ουσιαστικό υποκατάστατο διατροφής και συνεχίζεται για τη ζωή.

Η ανάγκη για ένα συμπλήρωμα διατροφής, ειδικά αν το παιδί σας δεν βρίσκουν εύγευστη, και οι περιορισμένες επιλογές τροφίμων μπορούν να κάνουν την δίαιτα PKU προκλητική. Αλλά, είναι ο μόνος τρόπος για την πρόληψη των σοβαρών προβλημάτων υγείας, τα άτομα με PKU μπορεί να αναπτυχθεί. Οι οικογένειες πρέπει να δεσμευτούν σε αυτή την αλλαγή του τρόπου ζωής ολόψυχα, συνειδητοποιώντας ότι μπορεί να είναι δύσκολο, αλλά όχι αδύνατο.

PKU φάρμακα
Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει εγκρίνει το φάρμακο sapropterin (Kuvan) για τη θεραπεία της PKU. Λειτουργεί αυξάνοντας την ανοχή σας σε φαινυλαλανίνη. Το φάρμακο είναι για χρήση σε συνδυασμό με μια δίαιτα PKU. Αλλά, αυτό δεν λειτουργεί για όλους με φαινυλκετονουρία. Κατά την έγκριση του φαρμάκου, η FDA κατευθύνεται ότι οι μελέτες συνεχίζουν επειδή δεν υπάρχουν μακροχρόνιες μελέτες για την αποτελεσματικότητα του φαρμάκου και μακροπρόθεσμη ασφάλεια.

Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα

Η παρακολούθηση και μέτρηση σωστά
Εάν εσείς ή το παιδί σας μετά από μια δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη, θα πρέπει να τηρούν μητρώα του ποσού της φαινυλαλανίνης καταναλώνονται κάθε μέρα για να βεβαιωθείτε ότι είστε κολλήσει με τις ειδικές, εξατομικευμένες διατροφικές οδηγίες που συνιστώνται από το διαιτολόγο σας.

Για να το κάνετε αυτό, χρησιμοποιήστε ένα ημερολόγιο τροφίμων ή ένα πρόγραμμα υπολογιστή που παραθέτει το ποσό της φαινυλαλανίνης σε παιδικές τροφές, στερεές τροφές, PKU τύπους, και την κοινή ψήσιμο και υλικά για μαγείρεμα. Για να είναι όσο το δυνατόν ακριβέστερες, τμήματα μέτρο, με τη χρήση τυποποιημένων κύπελλα μέτρησης και κουτάλια και μια ζυγαριά που διαβάζει σε γραμμάρια.

Χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες προϊόντα
Αγοράζοντας μερικά από τα πολλά χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες προϊόντα, όπως τα ζυμαρικά χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, το ρύζι, το αλεύρι και το ψωμί, τα οποία είναι διαθέσιμα μέσω των καταστημάτων λιανικής πώλησης τροφίμων ειδικότητας, μπορεί να προσθέσει ποικιλία στη διατροφή σας.

Αυτά τα προϊόντα παρέχουν κάποια ποικιλία, και επιτρέπουν στα άτομα με PKU να τρώνε γεύματα και δείπνα που μοιάζουν περισσότερο με ό, τι όλοι οι άλλοι είναι το φαγητό. Όπως και το PKU τύπους, τα προϊόντα αυτά μπορεί να είναι ακριβό, αλλά θα μπορούσε να εξετάσει πομπώδης σε μερικά αγαπημένα με τα χρήματα που μπορείτε να αποθηκεύσετε σε γαλακτοκομικά προϊόντα και τα προϊόντα με βάση το κρέας.

Ιδέες για την προετοιμασία των τροφίμων
Είτε θέλετε να αγοράσετε τα ειδικά χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες προϊόντα ή όχι, μπορείτε να είστε δημιουργικοί με τα τρόφιμα που μπορείτε να βρείτε στο τοπικό μανάβικο σας. Εδώ είναι μερικές ιδέες για το σερβίρισμα μέχρι τρία γεύματα και ένα σνακ με χαμηλές ποσότητες φαινυλαλανίνης:

Πρωινό. Το πρωί, μαζί με PKU τύπο, ίσως πιάτο μέχρι κάτω δημητριακά φαινυλαλανίνη, όπως δημητριακά ή διογκωμένο ρύζι, σε Nondairy κρέμα αραιωμένο με νερό. Ή μαστίγιο μέχρι ένα smoothie με ανάμειξη νωπά ή κατεψυγμένα φρούτα με παγάκια, χυμό φρούτων, και αμύγδαλο ή άρωμα βανίλιας.
Γεύμα. Πακέτο μια τσάντα μεσημεριανό γεύμα με μικρές μερίδες των κέικ ρυζιού, τα σταφύλια, μήλου, λεμονάδα και ζελέ φασόλια. Ή να απολαύσετε ένα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες κολοκύθα ή σούπα λαχανικών.
Σνακ. PKU τύπου και ένα κομμάτι των φρούτων.
Δείπνο. Veggie stir-fry και μια σαλάτα κάνει ένα μεγάλο γεύμα το βράδυ. Έτσι δεν κεμπάπ σουβλάκι λαχανικών εμποτισμένο με πικάντικη βινεγκρέτ ή της Ασίας μαρινάδα. Μπορείτε επίσης να δοκιμάσετε κάρυ μελιτζάνες, πατάτες φούρνου ολοκληρώνεται με μπρόκολο ή μανιτάρια και πιπεριές γεμιστές με γλυκοπατάτες και τα καρότα. Μια άλλη μερίδα του τύπου PKU θα συνοδεύει συνήθως το δείπνο.

Μπορείτε να μετατρέψει τα ίδια βασικά κάτω φαινυλαλανίνης λαχανικά σε ένα πλήρες μενού με διαφορετικά πιάτα, χρησιμοποιώντας λίγη δημιουργικότητα - και πολλά καρυκεύματα. Βότανα και αρτύματα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη μπορούν να συσκευάσουν μια ιδιαίτερη γεύση. Απλά θυμηθείτε να μετρηθεί και να μετρήσει κάθε συστατικού και να προσαρμόσει τις ιδέες σε εξατομικευμένη διατροφή σας. Συζητήστε με το γιατρό ή το διαιτολόγο σας αν έχετε απορίες. Αν έχετε οποιαδήποτε άλλα προβλήματα υγείας, μπορεί να χρειαστεί να εξετάσει εκείνους πάρα πολύ, όταν το σχέδιο διατροφής σας.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Ζώντας με PKU μπορεί να είναι δύσκολη. Ο συνδυασμός της περιορισμένης διατροφής, ακριβά είδη παντοπωλείου, τακτικές εξετάσεις αίματος, λεπτομερή αρχεία των τροφίμων και συχνές επισκέψεις στο γιατρό μπορεί να κάνει για την προσπάθεια και απογοητευτικό φορές. Εάν έχετε ένα παιδί με φαινυλκετονουρία, μπορεί να είναι δύσκολο να εξηγήσουμε γιατί αυτός ή αυτή δεν μπορεί να φάει "κανονική" τρόφιμα. Και, τα γεύματα και τα σνακ φορές μπορεί να είναι μια μάχη. Οι ακόλουθες στρατηγικές μπορούν να βοηθήσουν:

Ενημερωθείτε. Γνωρίζοντας τα γεγονότα σχετικά με PKU μπορεί να σας βοηθήσει να πάρετε την καλύτερη επιβάρυνση της κατάστασης. Συζητήστε οποιεσδήποτε ερωτήσεις με τον παιδίατρό σας, οικογενειακό γιατρό ή έναν γιατρό που ειδικεύεται στην ιατρική γενετική. Διαβάστε τα βιβλία και τα βιβλία μαγειρικής ειδικά γραμμένο για τα άτομα με φαινυλκετονουρία.
Μάθετε από άλλες οικογένειες. Ρωτήστε το γιατρό σας για τις τοπικές ομάδες υποστήριξης για τους ανθρώπους που ασχολούνται με φαινυλκετονουρία. Μιλώντας με άλλους που έχουν κατακτηθεί παρόμοιες προκλήσεις μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη.
Λήψη βοήθειας με το σχεδιασμό μενού. Διαιτολόγο με εμπειρία σε PKU μπορεί να σας βοηθήσει να σχεδιάσει νόστιμα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη δείπνα. Αυτός ή αυτή μπορεί επίσης να έχει μεγάλες ιδέες για τα γεύματα διακοπές και γενέθλια.
Προσπαθήστε να τρώτε έξω. Ένα γεύμα σε τοπικό καφενείο ή στην πιτσαρία της γειτονιάς σας δίνει ένα διάλειμμα από την κουζίνα και μπορεί να είναι διασκέδαση για όλη την οικογένεια. Οι περισσότερες θέσεις προσφέρουν κάτι που να ταιριάζει στο PKU διατροφή, ακόμα κι αν είναι μόνο τηγανιτές πατάτες και σαλάτα. Ωστόσο, μπορεί να θέλετε να καλέσετε μπροστά και να ζητήσει για το μενού ή φέρνουν φαγητό από το σπίτι. Ορισμένα εστιατόρια θα συμφωνούν ακόμη και να ζεσταθεί ένα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες των προϊόντων, αν προβεί σε ρυθμίσεις εκ των προτέρων.
Βρείτε πηγές οικονομικής βοήθειας. Ρωτήστε το γιατρό ή το διαιτολόγο σας αν υπάρχουν προγράμματα ή σχέδια ασφάλισης που συμβάλει στην κάλυψη του υψηλού κόστους του τύπου και χαμηλή σε πρωτεΐνες τρόφιμα. Επίσης, δείτε εάν το τοπικό πρόγραμμα το γεύμα σας σχολείο θα φιλοξενήσει ειδικές διατροφικές ανάγκες.
Μην εστιάζετε στα τρόφιμα. Ενθαρρύνετε τα παιδιά με φαινυλκετονουρία να επικεντρωθεί για τον αθλητισμό, τη μουσική και το αγαπημένο χόμπι, όχι μόνο το τι μπορούν και τι δεν μπορεί να φάει. Επίσης, σκεφτείτε τη δημιουργία παραδόσεις διακοπών ότι το κέντρο σε ειδικά έργα και δραστηριότητες, όχι μόνο τα τρόφιμα. Στο σπίτι σας, ημέρα των ευχαριστιών μπορεί να περιστρέφεται γύρω από κάνοντας μια πονηρή κέρας της Αμάλθειας, δεν τρώει μόνο η Τουρκία.
Αφήστε το παιδί σας να διαχειριστεί του ή της διατροφής όσο το δυνατόν νωρίτερα. Μικρά παιδιά μπορούν να κάνουν επιλογές σχετικά με το ποια δημητριακών, φρούτων ή λαχανικών που θα θέλατε να φάτε και να βοηθήσει μέτρο έξω τμήματα. Μπορούν επίσης να βοηθήσουν τον εαυτό τους να προ-μέτρηση σνακ. Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να βοηθήσει με το σχεδιασμό του μενού, το πακέτο το μεσημεριανό τους και να διατηρούν τα δικά του αρχεία τροφή τους.
Κάντε τη λίστα παντοπωλείων σας και τα γεύματά σας με όλη την οικογένεια στο μυαλό. Μια ντουλάπα γεμάτη από κλειστές τρόφιμα μπορεί να είναι δελεαστικό και ερεθιστική για ένα παιδί ή ενήλικα με φαινυλκετονουρία, ώστε να προσπαθήσουμε να περιορίσει τον αριθμό των απαγορευμένων τροφίμων. Επίσης, προσπαθήστε να αποφύγετε τα ξεχωριστά γεύματα που ξεχωρίζουν ένα παιδί με φαινυλκετονουρία. Αντ 'αυτού, κάνουν ένα γεύμα για όλη την οικογένεια, ακόμα και αν το παιδί με φαινυλκετονουρία δεν μπορεί να φάει τα πάντα. Σερβίρετε ανακατεύετε-τηγανισμένα λαχανικά με κάσιους κρέας, ρύζι και από την πλευρά της, ή να συστήσει ένα μπαρ σαλάτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη και υψηλής πρωτεΐνης επιλογές. Μπορείτε επίσης να εξυπηρετεί το σύνολο της οικογένειας ένα νόστιμο χαμηλής φαινυλαλανίνη σούπα ή κάρι.
Να είστε προετοιμασμένοι για πικνίκ potlucks, και ταξίδια με αυτοκίνητο. Προγραμματίστε μπροστά, έτσι υπάρχει πάντα ένα PKU-φιλικό επιλογή τροφίμων. Πακέτο αφυδατωμένα σνακ φρούτα, σταφίδες και τις κροτίδες για το αυτοκίνητο. Πάρτε κεμπάπ σουβλάκι φρούτων ή σουβλάκια λαχανικών σε ένα cookout, και να κάνει μια χαμηλή σε φαινυλαλανίνη σαλάτα για το φαγοπότι γειτονιά. Άλλοι γονείς, τους φίλους και τα μέλη της οικογένειας θα μπορεί να φιλοξενήσει και χρήσιμο αν θέλετε να εξηγήσει τις διατροφικούς περιορισμούς.
Μιλήστε με δασκάλους και λοιπό προσωπικό στο σχολείο του παιδιού σας. Δάσκαλοι του παιδιού σας και το προσωπικό καφετέρια μπορεί να είναι μια μεγάλη βοήθεια με τη διατροφή PKU εάν παίρνετε το χρόνο να εξηγήσει τη σημασία του και πώς λειτουργεί. Με τη συνεργασία με τους δασκάλους του παιδιού σας, μπορείτε επίσης να προγραμματίσουν το μέλλον για ειδικές εκδηλώσεις του σχολείου και τα κόμματα, έτσι ώστε το παιδί σας έχει πάντα μια απόλαυση για να φάει.
Διατηρήστε μια θετική στάση τροφίμων Όταν τα παιδιά δεν γνωρίζουν τίποτα, αλλά τα τρόφιμα που δίνονται, είναι εκπληκτικά αποδοχή της δίαιτας PKU -. Ειδικά όταν οι γονείς τους είναι θετικές λύτες πρόβλημα.

Πρόληψη

Ακολουθήστε μια δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη γυναίκες με φαινυλκετονουρία μπορεί να αποτρέψει εκ γενετής ανωμαλίες από την προσκόλληση σε -. Ή επιστροφή - μια δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη πριν μείνουν έγκυες. Ακόμα και οι γυναίκες με ήπια PKU μπορεί να τοποθετήσει τα αγέννητα παιδιά τους σε κίνδυνο για να μην ακολουθήσει την ειδική δίαιτα PKU. Αν είστε γυναίκα με ιστορικό PKU, μιλήστε με το γιατρό σας πριν αρχίσετε προσπαθούν να συλλάβουν.
Σκεφτείτε γενετική συμβουλευτική. Εάν έχετε μια ιστορία της PKU, στενός συγγενής με φαινυλκετονουρία ή ένα παιδί με φαινυλκετονουρία, μπορείτε επίσης να επωφεληθούν από την προκατάληψη γενετική συμβουλευτική. Ένας γιατρός που ειδικεύεται στην ιατρική γενετική μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε καλύτερα πώς PKU περνά μέσα από το οικογενειακό σας δέντρο. Αυτός ή αυτή μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να καθορίσει τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με φαινυλκετονουρία και να βοηθήσει με τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Η φαινυλκετονουρία (PKU)

Σε αυτό το άρθρο