Ορισμός
Charcot (Shahr-ΚΟΗ)-Marie-Tooth νόσος είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που βλάπτουν τα νεύρα στα χέρια και τα πόδια σας (περιφερικά νεύρα). Charcot-Marie-Tooth είναι επίσης γνωστή ως κληρονομική κινητική και αισθητηριακή νευροπάθεια.
Τα κύρια σημεία και τα συμπτώματα των Charcot-Marie-Tooth νόσος είναι η μυϊκή αδυναμία και μείωση του μεγέθους των μυών. Μπορεί επίσης να παρατηρήσετε μειωμένη αίσθηση στις πληγείσες περιοχές. Foot παραμορφώσεις, όπως σφυροδακτυλία και υψηλές αψίδες είναι κοινά σε Charcot-Marie-Tooth νόσο. Τα συμπτώματα αρχίζουν συνήθως στα πόδια και τα πόδια σας, αλλά μπορεί να επηρεάσει τελικά τα χέρια και τα χέρια σας.
Μυϊκή αδυναμία και απώλεια της ισορροπίας μπορεί να κάνει το περπάτημα δύσκολο. Τα συμπτώματα της Charcot-Marie-Tooth νόσο εμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή, αλλά η προϋπόθεση αυτή μπορεί να αναπτυχθεί στη μέση ηλικία πάρα πολύ.
Συμπτώματα
Τα σημεία και συμπτώματα της Charcot-Marie-Tooth νόσο μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αδυναμία στα πόδια, τους αστραγάλους και τα πόδια σας
- Η απώλεια της μυϊκής μάζας στα πόδια και τα πόδια
- High καμάρας του ποδιού
- Κατσαρά δάχτυλα (hammertoes)
- Μειωμένη δυνατότητα να τρέξει
- Δυσκολία στο να ανυψώνει το πόδι σας στον αστράγαλο (footdrop)
- Αδέξιες ή υψηλότερη από το κανονικό στάδιο (βάδισμα)
- Η συχνή γλιστρήσουν ή να πέσουν
- Μειωμένη αίσθηση ή απώλεια αίσθησης στα πόδια και τα πόδια σας
Όπως Charcot-Marie-Tooth νόσος εξελίσσεται, τα συμπτώματα μπορεί να μην περιορίζεται στα πόδια και τα πόδια, αλλά μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τα χέρια και τα μπράτσα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Αυτό ισχύει ακόμη και μεταξύ των μελών της οικογένειας.
Αιτίες
Charcot-Marie-Tooth νόσος είναι μια ομάδα σχετικών προϋποθέσεων όλα προκαλούνται από κληρονομούμενες μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται με τη δομή και τη λειτουργία των νεύρων που εξυπηρετούν τα πόδια, τα πόδια, τα χέρια και τα μπράτσα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις προκαλέσει ζημιά στο ίδιο το νεύρο. Άλλες μεταλλάξεις βλάψει το έλυτρο μυελίνης, η προστατευτική επίστρωση που περιβάλλει το νεύρο. Το τελικό αποτέλεσμα, όμως, είναι το ίδιο - ασθενέστερη μηνύματα που ταξιδεύουν μεταξύ άκρα σας και το μυαλό σας.
Αυτό σημαίνει ότι ορισμένα από τα μυς στα πόδια σας δεν μπορεί να λάβει το σήμα του εγκεφάλου σας να συνάπτει συμβάσεις, ώστε να είστε πιο πιθανό να το ταξίδι και την πτώση. Και το μυαλό σας μπορεί να μην λαμβάνετε μηνύματα πόνου από τα πόδια σας, έτσι εάν έχετε μια κυψέλη τρίβονται στο δάχτυλο του ποδιού σας, για παράδειγμα, μπορεί να μολυνθεί χωρίς να το συνειδητοποιούν αυτό.
Παράγοντες κινδύνου
Charcot-Marie-Tooth νόσος είναι κληρονομική, ώστε να είστε σε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν την διαταραχή, αν κάποιος από το στενό οικογενειακό σας περιβάλλον είχε την ασθένεια. Άλλες αιτίες των νευροπάθειες, όπως ο διαβήτης, μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα ή να επιδεινώσουν Charcot-Marie-Tooth νόσος.
Επιπλοκές
Επιπλοκές της νόσου Charcot-Marie-Tooth ποικίλουν σε βαρύτητα από άτομο σε άτομο, με το πόδι διαταραχές και δυσκολία στο περπάτημα γενικά είναι τα πιο σοβαρά προβλήματα. Η μυϊκή αδυναμία μπορεί επίσης να αυξηθεί, και η ζημία σε περιοχές του σώματος με μειωμένη αίσθηση μπορεί να συμβεί.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Μπορείτε να συζητήσετε πρώτα συμπτώματα σας με τον οικογενειακό σας γιατρό, αλλά αυτός ή αυτή θα σας παραπέμψει πιθανώς σε ένα νευρολόγο για περαιτέρω αξιολόγηση.
Επειδή το ραντεβού μπορεί να είναι σύντομη, και επειδή υπάρχουν συχνά πολύ έδαφος να καλύψει, είναι μια καλή ιδέα να φτάσει καλά προετοιμασμένοι. Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να ετοιμαστείτε για το ραντεβού σας και να ξέρετε τι να περιμένετε από το γιατρό σας.
Τι μπορείτε να κάνετε
- Να είστε ενήμεροι για τυχόν προ-ραντεβού περιορισμούς. Κατά τη στιγμή που κάνετε τη συνάντηση, να είστε βέβαιος να ρωτήσω αν υπάρχει κάτι που πρέπει να κάνετε εκ των προτέρων, όπως κάποιος περιορισμός στη διατροφή σας.
- Καταγράψτε οποιαδήποτε συμπτώματα που αντιμετωπίζετε, περιλαμβανομένων εκείνων που μπορεί να φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο έχει προγραμματιστεί η συνάντηση.
- Κάντε μια λίστα με όλες τις βιταμίνες φάρμακα ή συμπληρώματα που παίρνετε.
- Ζητήστε από ένα μέλος της οικογένειας ή φίλο να έρθει μαζί σας, αν είναι δυνατόν. Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να θυμόμαστε όλες τις πληροφορίες που παρέχονται κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης. Κάποιος που σας συνοδεύει μπορεί να θυμηθεί κάτι που έχετε ξεχάσει.
- Γράψτε τις ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας.
Ο χρόνος σας με το γιατρό σας μπορεί να είναι περιορισμένος, έτσι πρέπει να καταρτισθεί κατάλογος των ερωτήσεων μπορεί να σας βοηθήσει να αξιοποιήσετε στο έπακρο το χρόνο σας μαζί. Για Charcot-Marie-Tooth νόσο, περιλαμβάνει ορισμένα βασικά ερωτήματα για να ρωτήσετε το γιατρό σας:
- Ποια είναι η πιο πιθανή αιτία των συμπτωμάτων μου;
- Τι είδους εξετάσεις πρέπει να κάνω; Για τις εξετάσεις αυτές απαιτούν κάποια ειδική προετοιμασία;
- Μπορεί αυτή η κατάσταση να πάει μακριά, ή θα έχω πάντα;
- Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες, και οι οποίες δεν σας προτείνουμε για μένα;
- Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες για τη θεραπεία;
- Έχω και άλλα προβλήματα υγείας. Πώς μπορώ να διαχειριστώ καλύτερα αυτούς τους όρους;
- Χρειάζεται να συμμορφώνεστε με τους περιορισμούς δραστηριότητας;
- Υπάρχουν κάποια φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω σπίτι μαζί μου; Τι ιστοσελίδες σου προτείνουμε να επισκεφθείτε;
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας θέσω μια σειρά από ερωτήματα. Να είστε έτοιμος να απαντήσει μπορεί να κρατήσει χρόνο να πάει πέρα από οποιαδήποτε σημεία που θέλετε να περάσετε περισσότερο χρόνο για. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει:
- Πότε ξεκίνησες να εμφανίσουν συμπτώματα;
- Πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματά σας;
- Μήπως έχετε συμπτώματα όλη την ώρα, ή μήπως έρχονται και παρέρχονται?
- Μήπως είναι κάτι που φαίνεται να κάνει τα συμπτώματά σας καλύτερα;
- Είναι κάτι που κάνει τα συμπτώματά σας χειρότερα;
- Υπάρχει κάποιος στην οικογένειά σας έχουν παρόμοια συμπτώματα;
- Έχετε εσείς ή άλλα μέλη της οικογένειάς σας είχαν γενετικές δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση;
Εξετάσεις και διάγνωση
Κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης, ο γιατρός σας μπορεί να ελέγξει για:
- Σημάδια μυϊκή αδυναμία στα χέρια, τα πόδια, τα χέρια και τα πόδια
- Μειώθηκε μυϊκής μάζας στο κάτω μέρος των ποδιών σας, με αποτέλεσμα σε ανεστραμμένη εμφάνιση μπουκάλι σαμπάνια
- Μειωμένα αντανακλαστικά
- Απώλεια αισθητικότητας στα πόδια και τα χέρια σας
- Foot παραμορφώσεις, όπως η υψηλή καμάρες ή σφυροδακτυλία
- Άλλα ορθοπεδικά προβλήματα, όπως σκολίωση ή ήπια δυσπλασία του ισχίου
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει τις ακόλουθες δοκιμές, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν για την παροχή πληροφοριών σχετικά με την έκταση της βλάβης των νεύρων σας και τι μπορεί να είναι αυτό που προκαλεί.
- Μελέτες νευρικής αγωγιμότητας. Αυτές οι εξετάσεις μετρούν τη δύναμη και την ταχύτητα των ηλεκτρικών σημάτων που μεταδίδονται μέσω των νεύρων σας. Τα ηλεκτρόδια τοποθετούνται στο δέρμα σας και να παραδώσει τις μικρές ηλεκτρικές εκκενώσεις που διεγείρουν το νεύρο. Καθυστέρηση ή ασθενής απαντήσεις μπορεί να υποδεικνύει μια νευρική διαταραχή, όπως Charcot-Marie-Tooth νόσο.
- Το ηλεκτρομυογράφημα (EMG). Ένα λεπτό ηλεκτρόδιο-βελόνα εισάγεται μέσω του δέρματός σας στο μύ. Η ηλεκτρική δραστηριότητα μετράται όπως μπορείτε να χαλαρώσετε και όπως μπορείτε να σφίξτε ελαφρά τον μυ. Ο γιατρός σας μπορεί να είναι σε θέση να καθορίσει την κατανομή της νόσου με τη δοκιμή διαφορετικούς μυς.
- Βιοψία νεύρου. Ένα μικρό κομμάτι των περιφερικών νεύρων έχει ληφθεί από τη γάμπα του ποδιού σας μέσω μιας τομής στο δέρμα σας. Εργαστηριακή ανάλυση του νεύρου διακρίνει Charcot-Marie-Tooth νόσο από άλλες νευρικές διαταραχές.
- Γενετικό έλεγχο. Οι δοκιμές αυτές, οι οποίες μπορούν να ανιχνεύσουν τις πιο κοινές γενετικές ανωμαλίες που είναι γνωστό ότι προκαλούν Charcot-Marie-Tooth νόσος, γίνονται από δείγμα αίματος. Γενετική εξέταση μπορεί να δώσει στους ανθρώπους με τη διαταραχή περισσότερες πληροφορίες για τον οικογενειακό προγραμματισμό. Είναι σημαντικό να έχουμε τη γενετική συμβουλευτική πριν υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο, έτσι ώστε να γνωρίζουν τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των δοκιμών.
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Δεν υπάρχει θεραπεία για Charcot-Marie-Tooth νόσο. Όμως, η νόσος εξελίσσεται συνήθως αργά, και η αναμενόμενη διάρκεια ζωής που δεν είναι μικρότερη από τη διαταραχή.
Υπάρχουν κάποιες θεραπείες για να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε Charcot-Marie-Tooth νόσο.
Φάρμακα
Μερικές, αλλά όχι όλα τα άτομα με τη νόσο μπορεί να εμφανίσουν πόνο που οφείλεται σε μυϊκές κράμπες ή βλάβη των νεύρων. Αν ο πόνος είναι ένα ζήτημα για σας, συνταγογραφούμενα φάρμακα πόνου μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο του πόνου σας.
Θεραπεία
- Φυσική θεραπεία. Φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ενίσχυση και τεντώστε τους μυς σας για την πρόληψη σύσφιξη των μυών και την απώλεια. Ένα πρόγραμμα φυσικής θεραπείας αποτελείται συνήθως από χαμηλές επιπτώσεις ασκήσεις και διατάσεις τεχνικές καθοδηγούνται από έναν εκπαιδευμένο φυσιοθεραπευτή και εγκριθεί από το γιατρό σας. Ξεκίνησε νωρίς και ακολούθησε τακτική, φυσική θεραπεία μπορεί να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στην καθυστέρηση της επιδείνωσης των νεύρων και μυϊκή αδυναμία πριν από την αναπηρία συμβεί.
- Εργοθεραπεία. Μερικοί άνθρωποι με νόσο Charcot-Marie-Tooth μπορεί να εμφανίσουν αδυναμία στα χέρια και στα χέρια τους, προκαλώντας δυσκολία με πιάσιμο και κινήσεις των δακτύλων. Συνήθεις καθημερινές δραστηριότητες, όπως το κούμπωμα κουμπιών ή το γράψιμο, μπορεί να γίνει δύσκολη. Η εργοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να ασχοληθεί με αυτές τις προκλήσεις με τη χρήση βοηθητικών συσκευών, όπως οι ειδικές λαβές από καουτσούκ σε πόμολα ή τα ρούχα με ασφαλίσει αντί για κουμπιά.
Ορθοπεδικών συσκευών. Πολλοί άνθρωποι με νόσο Charcot-Marie-Tooth απαιτούν τη βοήθεια ορισμένων συσκευών ορθοπεδικής να διατηρήσει την καθημερινή κινητικότητα και την πρόληψη των τραυματισμών. Πόδι και τον αστράγαλο τιράντες ή νάρθηκες μπορεί να παρέχει σταθερότητα κατά το περπάτημα και το ανέβασμα σκάλας.
Φορώντας μπότες ή υψηλός-τοπ παπούτσια μπορούν να παρέχουν πρόσθετη υποστήριξη στον αστράγαλο. Custom-made παπούτσια ή ένθετα παπούτσι μπορεί να βελτιώσει βηματισμό σας. Αν έχετε αδυναμία χέρι και δυσκολία με τη συγκράτηση και κρατώντας τα πράγματα, νάρθηκες αντίχειρα μπορεί να βοηθήσει.
Χειρουργική
Αν παραμορφώσεις πόδι είναι σοβαρές, διορθωτική χειρουργική επέμβαση ποδιών μπορεί να βοηθήσει να ανακουφίσει τον πόνο και να βελτιώσει την ικανότητά σας να περπατήσει. Αλλά χειρουργική επέμβαση δεν μπορεί να βελτιώσει την αδυναμία ή απώλεια των αισθήσεων.
Μελλοντικές θεραπείες
Οι ερευνητές ερευνούν μια σειρά από πιθανές θεραπείες που μπορεί μια μέρα θεραπεία Charcot-Marie-Tooth νόσο. Γονιδιακή θεραπεία μπορεί να είναι σε θέση να καθορίσει το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί την ασθένεια, ενώ άλλες θεραπείες επικεντρώνονται στην διόρθωση των βλαβών που προκαλούνται από τα ελαττωματικά γονίδια. Αυτές οι πιθανές θεραπείες είναι όλα στα πρώιμα στάδια, και δεν έχουν ακόμη να μελετηθούν σε ανθρώπους. Ωστόσο, η μπορεί να προσφέρει ελπίδα για το μέλλον.
Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα
Ορισμένες τακτικές μπορεί να εμποδίσει επιπλοκές που προκαλούνται από Charcot-Marie-Tooth νόσο και να βελτιώσει την ικανότητά σας να διαχειριστεί τις επιπτώσεις της διαταραχής.
Ξεκίνησε νωρίς και ακολούθησαν κανονικά, στο σπίτι δραστηριότητες μπορούν να παρέχουν προστασία και ανακούφιση:
- Τεντώστε τακτικά. Ο στόχος της stretching είναι να βελτιώσει ή να διατηρήσει το εύρος κίνησης των αρθρώσεων σας. Stretching βελτιώνει την ευελιξία σας, την ισορροπία και το συντονισμό. Stretching μπορεί επίσης να μειώσει τον κίνδυνο τραυματισμού. Αν έχετε Charcot-Marie-Tooth νόσο, η τακτική τέντωμα μπορεί να αποτρέψει ή να μειώσει κοινές παραμορφώσεις που μπορεί να προκύψουν από την άνιση τράβηγμα μυών για τα οστά σας.
- Άσκηση καθημερινά. Άσκηση κάθε μέρα κρατά τα κόκαλα και τους μυς σας ισχυρή. Με χαμηλές επιπτώσεις ασκήσεις, όπως η ποδηλασία και το κολύμπι, είναι λιγότερο αγχωτικό για εύθραυστα μυς και τις αρθρώσεις. Με την ενίσχυση τους μυς και τα οστά σας, μπορείτε να βελτιώσετε την ισορροπία και το συντονισμό σας, μειώνοντας τον κίνδυνο των πτώσεων.
- Βελτιώστε τη σταθερότητά σας. Μυϊκή αδυναμία σχετίζονται με τη νόσο Charcot-Marie-Tooth μπορεί να σας προκαλέσει να είναι ασταθείς στα πόδια σας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε πτώση και σοβαρό τραυματισμό. Περπατώντας με ένα καλάμι ή περιπατητής μπορεί να αυξήσει τη σταθερότητά σας. Ο καλός φωτισμός το βράδυ μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε να σκοντάψει και να πέσει.
Η φροντίδα των ποδιών είναι σημαντική
Λόγω της πόδι παραμορφώσεις και απώλεια των αισθήσεων, η τακτική φροντίδα των ποδιών είναι σημαντικό να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη των επιπλοκών:
- Ελέγχετε τα πόδια σας. Καθημερινός έλεγχος των ποδιών σας είναι σημαντική για την πρόληψη κάλους, έλκη, πληγές και μολύνσεις.
- Φροντίστε τα νύχια σας. Κόψτε τα νύχια σας τακτικά. Για να αποφύγετε τα νύχια μεγαλώνουν προς τα μέσα και τις μολύνσεις, κόβονται ίσια και να μην κοπεί στα nailbed άκρα. Αν έχετε πρόβλημα με αυτό το έργο, έχοντας εξετάσει τα νύχια σου κομμένα από ένα πόδι γιατρός (podiatrist).
- Φορέστε τα σωστά παπούτσια. Χρησιμοποιήστε τα παπούτσια που ταιριάζουν σωστά και είναι προστατευτικά. Σκεφτείτε φορώντας μπότες ή υψηλός-τοπ παπούτσια για υποστήριξη στον αστράγαλο. Αν έχετε πόδι παραμορφώσεις, όπως hammertoe, μπορεί να χρειαστεί να εξετάσει με παπούτσια κατά παραγγελία.
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Οι ομάδες υποστήριξης, σε συνδυασμό με τη συμβουλή του γιατρού σας, μπορεί να είναι πολύτιμη στην αντιμετώπιση των Charcot-Marie-Tooth νόσο. Οι ομάδες υποστήριξης φέρει σε επαφή ανθρώπους που αντιμετωπίζουν με τα ίδια είδη των προκλήσεων, μαζί με τις οικογένειες και τους φίλους τους, και προσφέρουν ένα περιβάλλον στο οποίο οι άνθρωποι μπορούν να μοιραστούν τα κοινά τους προβλήματα.
Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τις ομάδες υποστήριξης στην κοινότητά σας. Το Internet και το τοπικό τμήμα υγείας σας, δημόσια βιβλιοθήκη και το βιβλίο τηλέφωνο μπορεί επίσης να είναι καλές πηγές για να βρει μια ομάδα υποστήριξης στην περιοχή σας.