Ορισμός
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (a-mi-oh-TROH-Fik LAT-ur-ul skluh-ROH-SIS) ή ALS, είναι μια σοβαρή νευρολογική πάθηση που προκαλεί μυϊκή αδυναμία, αναπηρία και τελικά θάνατο. ALS συχνά ονομάζεται νόσος του Lou Gehrig, από τον διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ που είχε διαγνωστεί με αυτό το 1939. Στις ΗΠΑ, ALS και νόσο του κινητικού νευρώνα (MND) χρησιμοποιούνται μερικές φορές εναλλακτικά.
Σε παγκόσμιο επίπεδο, η ALS συμβαίνει σε 1 έως 3 άτομα ανά 100.000. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων - 90 έως 95 τοις εκατό - οι γιατροί δεν ξέρουν ακόμα γιατί η ALS συμβαίνει. Περίπου 5 έως 10 τοις εκατό των περιπτώσεων ALS είναι κληρονομική.
ALS συχνά ξεκινά με την σύσπαση των μυών και αδυναμία σε ένα χέρι ή πόδι, ή με πληγεί το κύρος του λόγου. Τελικά, η ALS επηρεάζει την ικανότητά σας για τον έλεγχο των μυών που απαιτούνται για να προχωρήσουμε, να μιλήσει, να φάει και να αναπνεύσει.
Συμπτώματα
Τα πρώιμα σημεία και συμπτώματα της ALS περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία ανύψωσης του μπροστινού μέρους του ποδιού και τα δάχτυλα των ποδιών σας (footdrop)
- Αδυναμία στο πόδι, τα πόδια ή στους αστραγάλους
- Αδυναμία στο χέρι ή αδεξιότητα
- Μπερδεύει του λόγου ή δυσκολία στην κατάποση
- Μυϊκές κράμπες και συσπάσεις στα χέρια, τους ώμους και τη γλώσσα
Η ασθένεια αρχίζει συχνά στα χέρια, τα πόδια σας ή τα άκρα, και στη συνέχεια εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του σώματός σας. Καθώς προχωρά η ασθένεια, οι μύες σας γίνονται σταδιακά πιο αδύναμοι μέχρι να είσαι παράλυτος. Επηρεάζει τελικά μάσηση, την κατάποση, ομιλία και την αναπνοή.
Βλέπε επίσης
Αιτίες
Στην ALS, τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν την κίνηση των μυών σας σταδιακά πεθαίνουν, έτσι ώστε οι μύες σας σταδιακά να αποδυναμώνονται και να αρχίσουν να τα απόβλητα μακριά. Έως 1 σε 10 περιπτώσεις ALS είναι κληρονομική. Αλλά το υπόλοιπο φαίνεται να συμβαίνουν τυχαία.
Οι ερευνητές μελετούν πολλές πιθανές αιτίες της ALS, όπως οι εξής:
- Γονιδιακή μετάλλαξη. Διάφορα γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε κληρονομικές μορφές της ALS, τα οποία φαίνονται σχεδόν ίδια με τα μη-κληρονομικές μορφές.
- Χημική ανισορροπία. Οι άνθρωποι που έχουν ALS τυπικώς έχουν υψηλότερα από τα κανονικά επίπεδα του γλουταμινικού, ένας χημικός αγγελιοφόρος στον εγκέφαλο, γύρω από τα νευρικά κύτταρα στον νωτιαίο υγρό τους. Πάρα πολύ γλουταμινικό είναι γνωστό ότι είναι τοξικό για μερικά νευρικά κύτταρα.
- Disorganized ανοσολογική απόκριση. Μερικές φορές το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου αρχίζει επιτίθεται κάποια από του ή το δικό του σώματός της κύτταρα, και οι επιστήμονες εικάζουν ότι αυτό μπορεί να ενεργοποιήσει τη διαδικασία που οδηγεί στην ALS.
- Πρωτεΐνη κακού χειρισμού. ΕΧΕΙ Υπάρχουν στοιχεία που λανθασμένα πρωτεϊνών εντός των νευρικών κυττάρων μπορεί να οδηγήσει σε μια σταδιακή συσσώρευση μη φυσιολογικών μορφών αυτών των πρωτεϊνών στα κύτταρα, προκαλώντας τελικά τα νευρικά κύτταρα να πεθάνουν.
Παράγοντες κινδύνου
Εγκατεστημένος παράγοντες κινδύνου για ALS περιλαμβάνουν:
- Η κληρονομικότητα. Έως 10 τοις εκατό των ανθρώπων που έχουν ALS που κληρονόμησε από τους γονείς τους. Εάν έχετε αυτό το είδος της ALS, τα παιδιά σας έχουν 50-50 πιθανότητες να αναπτύξουν την ασθένεια.
- Ηλικία. ALS πιο συχνά εμφανίζεται σε άτομα μεταξύ των ηλικιών 40 και 60.
- Sex. Πριν από την ηλικία των 65 ετών, λίγο περισσότερο τους άνδρες από τις γυναίκες να αναπτύξουν ALS. Αυτή η διαφορά φύλου εξαφανίζεται μετά την ηλικία των 70.
Μπορεί να είναι ότι ALS, παρόμοια με άλλες ασθένειες, προκαλείται από ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες σε άτομα που φέρουν ήδη μια γενετική προδιάθεση για τη νόσο. Για παράδειγμα, μερικές μελέτες που εξετάζουν ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα (γονιδίωμα-ευρείες μελέτες ένωσης) βρέθηκαν πολλές γενετικές παραλλαγές ότι τα άτομα με ALS που πραγματοποιήθηκε στο κοινό, και που μπορεί να κάνει ένα άτομο πιο επιρρεπή σε ALS.
Περιβαλλοντικοί παράγοντες στο πλαίσιο μελέτης που μπορεί να τροποποιήσει τον ατομικό κίνδυνο ενός ατόμου από ALS περιλαμβάνουν:
- Κάπνισμα. Το κάπνισμα τσιγάρων φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο ενός ατόμου από ALS είναι σχεδόν διπλάσιο από τον κίνδυνο των μη καπνιστών. Τα περισσότερα χρόνια πέρασε το κάπνισμα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος. Από την άλλη πλευρά, η διακοπή του καπνίσματος μπορεί να μειώσει τελικά αυτόν τον αυξημένο κίνδυνο με εκείνη ενός μη καπνιστή.
- Η έκθεση στο μόλυβδο. Ορισμένα στοιχεία δείχνουν ότι η έκθεση σε μόλυβδο στο χώρο εργασίας μπορεί να σχετίζεται με την ανάπτυξη της ALS.
- Στρατιωτική θητεία. Πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι οι άνθρωποι που έχουν υπηρετήσει στον στρατό βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο από την ALS. Ακριβώς ό, τι για τη στρατιωτική θητεία μπορεί να πυροδοτήσει την ανάπτυξη της ALS είναι αβέβαιη, αλλά μπορεί να περιλαμβάνει την έκθεση σε ορισμένα μέταλλα ή χημικές ουσίες, τραυματικές κακώσεις, ιογενείς λοιμώξεις και την έντονη άσκηση.
Επιπλοκές
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα άτομα με την εμπειρία ALS μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες επιπλοκές:
Αναπνευστικά προβλήματα
ALS τελικά παραλύει τους μύες που χρειάζονται για να αναπνεύσουν. Ορισμένες συσκευές για να βοηθήσει την αναπνοή σας φοριούνται μόνο την νύχτα και είναι παρόμοιες με συσκευές που χρησιμοποιούνται από τους ανθρώπους που έχουν υπνική άπνοια (για παράδειγμα, η συνεχής θετική πίεση αεραγωγών, ή CPAP, μάσκες). Στα τελευταία στάδια της ALS, μερικοί άνθρωποι επιλέγουν να έχουν τραχειοστομία - μια χειρουργικά δημιουργήθηκε τρύπα στο μπροστινό μέρος του λαιμού που οδηγεί στην τραχεία (τραχεία) - να καταστεί δυνατή η χρήση πλήρους απασχόλησης ενός αναπνευστήρα που φουσκώνει και ξεφουσκώνει τους πνεύμονες.
Η πιο κοινή αιτία θανάτου για τα άτομα με ALS είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια, συνήθως μέσα σε τρία έως πέντε έτη μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.
Τρώγοντας προβλήματα
Όταν επηρεάζονται οι μύες που ελέγχουν την κατάποση, τα άτομα με ALS μπορούν να αναπτύξουν υποσιτισμό και αφυδάτωση. Επίσης, είναι σε υψηλότερο κίνδυνο από αναρρόφηση των τροφίμων, τα υγρά ή εκκρίσεις στους πνεύμονες, που μπορεί να προκαλέσει πνευμονία. Ένας σωλήνας σίτισης μπορεί να μειώσει αυτούς τους κινδύνους.
Άνοια
Μερικοί άνθρωποι με ALS αντιμετωπίζουν προβλήματα με τη μνήμη και τη λήψη αποφάσεων, και μερικά είναι τελικά διαγνωστεί με μια μορφή άνοιας που ονομάζεται μετωποκροταφική άνοια.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Αν έχετε μερικά από τα πρώιμα σημάδια και συμπτώματα της νευρομυϊκές ασθένειες όπως ALS, μπορείτε να συμβουλευτείτε πρώτα τον οικογενειακό σας γιατρό, ο οποίος θα ακούσει την περιγραφή των συμπτωμάτων και να κάνει μια αρχική φυσική εξέταση. Στη συνέχεια, ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει πιθανώς σε ένα νευρολόγο για περαιτέρω αξιολόγηση.
Τι μπορείτε να κάνετε
Μόλις είστε με τη φροντίδα ενός νευρολόγου, μπορεί να πάρει ακόμη χρόνο για να τεκμηριωθεί η διάγνωση. Στην πραγματικότητα, οι περισσότερες μελέτες έχουν δείξει ότι κατά μέσο όρο, διαρκεί μέχρι και ένα χρόνο για να πάρετε μια επίσημη διάγνωση της ALS. Εάν έχετε αναφέρεται σε ένα ακαδημαϊκό ιατρικό κέντρο, την αξιολόγηση σας μπορεί να περιλαμβάνει μια ομάδα νευρολόγων και άλλων γιατρών που ειδικεύονται σε διάφορες πτυχές της νόσου του κινητικού νευρώνα.
Παρά το γεγονός ότι μια διεξοδική επεξεργασία συνήθως σημαίνει παίρνετε κορυφαία φροντίδα, η διαδικασία μπορεί να είναι αγχωτική και ματαιώνοντας εάν ιατρική ομάδα σας σας κρατά ενήμερους. Οι στρατηγικές αυτές μπορεί να σας δώσει μια μεγαλύτερη αίσθηση του ελέγχου.
- Κρατήστε ένα ημερολόγιο συμπτωμάτων. Προτού δείτε έναν νευρολόγο, αρχίσετε να χρησιμοποιείτε ένα ημερολόγιο ή σημειωματάριο για να σημειώνω το χρόνο και τις συνθήκες κάθε φορά που θα παρατηρήσετε προβλήματα με το περπάτημα, το συντονισμό χεριών, ομιλία, κατάποση ή ακούσιες κινήσεις των μυών. Τις παρατηρήσεις σας μπορούν να αποκαλύψουν ένα μοτίβο που δείχνουν προς μια συγκεκριμένη διάγνωση.
- Βρείτε ένα "go-to" νευρολόγο ή τη νευρολογία και εξειδικευμένο νοσηλευτή. Εάν δείτε περισσότερα από ένα γιατρό και να επισκεφθούν περισσότερα από ένα τμήματα, θα πρέπει να έχετε έναν συντονιστή, ο οποίος είναι εξοικειωμένος με την γενική κατάσταση σας, πρόθυμος να απαντήσει στις ερωτήσεις σας και έτοιμοι να κάνουν τις ανησυχίες σας είναι γνωστό για τα άλλα άτομα που εμπλέκονται στη φροντίδα σας. Ο οικογενειακός γιατρός σας ή ο νευρολόγος που παραγγέλνει τις δοκιμές σας και παραοδοντιατρικά διαβουλεύσεις μπορεί να είναι ο καλύτερος υποψήφιος, αλλά σε ορισμένα θεσμικά όργανα, συντονισμού της παροχής φροντίδας είναι η ευθύνη της μια νοσοκόμα, κοινωνικός λειτουργός ή ο διαχειριστής περίπτωση.
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο οικογενειακός γιατρός σας θα εξετάσει προσεκτικά το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας και τα σημεία και τα συμπτώματα σας. Νευρολόγο σας και τον οικογενειακό γιατρό σας μπορεί να ελέγχουν τους νευρολογική υγεία σας από τη δοκιμή:
- Αντανακλαστικά
- Η μυϊκή δύναμη
- Τον τόνο των μυών
- Αισθήσεις της αφής και της όρασης
- Συντονισμός
- Υπόλοιπο
Εξετάσεις και διάγνωση
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι δύσκολο να εντοπιστεί νωρίς διότι μπορεί να φαίνεται παρόμοια με πολλές άλλες νευρολογικές ασθένειες. Δοκιμές για να αποκλείσει άλλες συνθήκες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ηλεκτρομυογράφημα. Αυτή η εξέταση μετρά τις μικροσκοπικές ηλεκτρικές εκκενώσεις που παράγονται στους μυς. Ένα λεπτό ηλεκτρόδιο σύρμα εισάγεται μέσα στους μυς που ο γιατρός σας θέλει να μελετήσει. Ένα μέσο που καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα στους μύες σας καθώς ξεκουραστούν και να το μυ. Σε γενικές γραμμές, αυτή η δοκιμή είναι ελαφρώς άβολα.
- Αγωγιμότητα νεύρων. Για τη δοκιμή αυτή, τα ηλεκτρόδια συνδέονται με το δέρμα σας πάνω από το νεύρο ή μυ που πρέπει να μελετηθεί. Ένα μικρό σοκ, το οποίο μπορεί να αισθανθεί σαν οξύς πόνος ή σπασμός, διέρχεται μέσα από το νεύρο για να μετρήσει τη δύναμη και την ταχύτητα των νευρικών σημάτων.
- MRI. Χρησιμοποιώντας ραδιοκύματα και ένα ισχυρό μαγνητικό πεδίο, η μαγνητική τομογραφία μπορεί να παράγει λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου σας και του νωτιαίου μυελού. Περιλαμβάνει βρίσκεται σε ένα κινητό κρεβάτι που γλιστρά σε ένα σωλήνα σχήματος μηχανή που κάνει δυνατά πελώριος και χτυπώντας τους θορύβους κατά τη λειτουργία. Μερικοί άνθρωποι αισθάνονται άβολα στον περιορισμένο χώρο.
- Εξετάσεις αίματος και ούρων. Αναλύοντας δείγματα αίματος και ούρων σας στο εργαστήριο μπορεί να βοηθήσει το γιατρό σας να εξαλείψει άλλες πιθανές αιτίες των σημείων και συμπτωμάτων σας.
- Βιοψία μυός. Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι μπορεί να έχετε μια ασθένεια μυών, αντί ALS, μπορεί να υποβληθεί σε βιοψία μυός. Στη διαδικασία αυτή, ένα μικρό τμήμα του μυός απομακρύνεται ενώ είστε υπό τοπική αναισθησία και στέλνεται σε ένα εργαστήριο για ανάλυση.
Βλέπε επίσης
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Επειδή δεν υπάρχει καμία αντιστρέφοντας την πορεία της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, θεραπείες περιλαμβάνουν κυρίως τις προσπάθειες για να επιβραδύνουν την εξέλιξη των συμπτωμάτων και να σας κάνει πιο άνετη και ανεξάρτητη.
Φάρμακα
Το φάρμακο riluzole (Rilutek) είναι το πρώτο και μοναδικό φάρμακο που εγκρίθηκε από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων για την επιβράδυνση της ALS. Το φάρμακο φαίνεται να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου σε μερικούς ανθρώπους, ίσως με τη μείωση των επιπέδων του γλουταμινικού οξέος - ένας αγγελιοφόρος χημική ουσία στον εγκέφαλο που είναι συχνά παρούσα σε υψηλότερα επίπεδα σε ανθρώπους με ALS.
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει φάρμακα για να προσφέρει ανακούφιση από:
- Μυϊκές κράμπες
- Δυσκοιλιότητα
- Κούραση
- Η υπερβολική σιελόρροια
- Υπερβολική φλέγμα
- Πόνος
- Κατάθλιψη
Θεραπεία
- Φυσική θεραπεία. Ένας φυσιοθεραπευτής μπορεί να συστήσει χαμηλής έντασης ασκήσεις για τη διατήρηση της καρδιαγγειακής φυσικής κατάστασης σας, τη μυϊκή δύναμη και το εύρος της κίνησης όσο το δυνατόν περισσότερο, βοηθώντας σας να διατηρήσουν μια αίσθηση ανεξαρτησίας. Η τακτική άσκηση μπορεί επίσης να βοηθήσει να βελτιώσει την αίσθηση της ευημερίας.
- Εργοθεραπεία. Ένας εργοθεραπευτής μπορεί να σας βοηθήσει να συνηθίσει σε ένα στήριγμα, περιπατητής ή αναπηρική πολυθρόνα και να είναι σε θέση να προτείνουν συσκευές, όπως ράμπες που καθιστούν ευκολότερο για σας να πάρει γύρω.
- Η λογοθεραπεία. Επειδή η ALS επηρεάζει τους μύες που χρησιμοποιείτε για να μιλήσετε, η επικοινωνία γίνεται ένα θέμα, όπως η νόσος εξελίσσεται. Ένας λογοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει να διδάξει προσαρμοστικές τεχνικές για να κάνει την ομιλία σας πιο κατανοητή ή να σας βοηθήσει να διερευνήσει εναλλακτικές μεθόδους επικοινωνίας, όπως μια πλακέτα αλφάβητο ή απλά στυλό και χαρτί. Αργότερα, στην ασθένεια, ένας λογοθεραπευτής μπορεί να συστήσει συσκευές όπως συνθέτες ομιλίας και ο υπολογιστής με βάση τον εξοπλισμό που μπορεί να σας βοηθήσουν να επικοινωνούν. Ρωτήστε τον θεραπευτή σας σχετικά με τη δυνατότητα δανεισμού ή ενοικίασης αυτών των συσκευών.
Βλέπε επίσης
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Μαθαίνοντας έχετε ALS μπορεί να είναι καταστροφικές. Οι παρακάτω συμβουλές μπορεί να βοηθήσουν εσάς και την οικογένειά σας να αντιμετωπίσει:
- Πάρτε το χρόνο για να θρηνήσει. Η είδηση ότι έχετε μία μοιραία κατάσταση που θα σας στερήσει την κινητικότητα και την ανεξαρτησία σας μπορεί να είναι δύσκολο να απορροφήσει. Εάν είστε πρόσφατα διαγνωστεί, εσείς και η οικογένειά σας θα απολαύσετε πιθανή περίοδο του πένθους και της θλίψης.
- Να είστε αισιόδοξοι. Μερικοί άνθρωποι με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση ζουν πολύ περισσότερο από τα τρία έως πέντε χρόνια που συνήθως συνδέονται με αυτή την κατάσταση. Μερικά ζωντανά 10 χρόνια ή περισσότερο. Η διατήρηση μια αισιόδοξη προοπτική μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με ALS.
- Σκεφτείτε πέρα από τις φυσικές αλλαγές. Πολλοί άνθρωποι με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση οδηγήσει πλούσια, ικανοποιητική ζωή παρά φυσικούς περιορισμούς. Προσπαθήστε να σκεφτείτε την ALS, καθώς μόνο ένα μέρος της ζωής σας, όχι ολόκληρη η ταυτότητά σας.
- Γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης. Μπορείτε να βρείτε την άνεση που μοιράζονται τις ανησυχίες σας σε μια ομάδα υποστήριξης με άλλους που έχουν ALS. Μέλη της οικογένειάς σας και τους φίλους σας βοηθήσουν με τη φροντίδα σας, επίσης, μπορεί να ωφεληθούν από μια ομάδα υποστήριξης των άλλων που ενδιαφέρονται για τα άτομα με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση. Βρείτε ομάδες υποστήριξης στην περιοχή σας μιλώντας με το γιατρό σας ή επικοινωνώντας με το ALS Association.
- Πάρτε αποφάσεις τώρα για το μέλλον ιατρική φροντίδα σας. Προγραμματισμός για το μέλλον σας επιτρέπει να έχει τον έλεγχο των αποφάσεων για τη ζωή σας και τη φροντίδα σας. Με τη βοήθεια του γιατρού, της νοσοκόμας ξενώνα σας ή κοινωνικό λειτουργό, μπορείτε να αποφασίσετε αν θέλετε ορισμένες παρατείνει τη ζωή των διαδικασιών. Και μπορείτε να προσδιοριστεί ο τόπος όπου θέλετε να περάσετε τις τελευταίες μέρες σας. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει και τους αγαπημένους σας τεθεί για να ξεκουραστούν ορισμένες ανησυχίες για το μέλλον.