Ορισμός
Albinism, μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών, οδηγεί σε μικρή ή καθόλου παραγωγή της χρωστικής μελανίνης. Το είδος και η ποσότητα της μελανίνης στο σώμα σας παράγει καθορίζει το χρώμα του δέρματος, τα μαλλιά και τα μάτια σας. Οι περισσότεροι άνθρωποι με albinism είναι ευαίσθητα στην έκθεση στον ήλιο και βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος.
Μελανίνη παίζει επίσης ρόλο στην ανάπτυξη ορισμένων οπτικών νεύρων. Όλες οι μορφές αλβινισμός προκαλέσει προβλήματα με την ανάπτυξη και την λειτουργία των ματιών.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για albinism, τα άτομα με τη διαταραχή μπορεί να λάβει μέτρα για τη βελτίωση της όρασης και να αποφευχθεί η υπερβολική έκθεση στον ήλιο. Albinism δεν περιορίζει την πνευματική ανάπτυξη, αν και οι άνθρωποι με albinism συχνά αισθάνονται κοινωνικά απομονωμένα και μπορεί να υφίστανται διακρίσεις.
Συμπτώματα
Σημάδια albinism είναι συνήθως, αλλά όχι πάντα, εμφανή στο δέρμα, τα μαλλιά και το χρώμα των ματιών ενός ατόμου. Ανεξάρτητα από το αποτέλεσμα της albinism στην εμφάνιση, όλοι οι άνθρωποι με τα προβλήματα όρασης διαταραχή εμπειρία.
Δέρμα
Αν και η πιο αναγνωρίσιμη μορφή των αποτελεσμάτων albinism σε γαλακτώδες λευκό δέρμα, μελάγχρωση του δέρματος μπορεί να κυμαίνεται από άσπρο σε καφέ, και μπορεί να είναι σχεδόν το ίδιο με εκείνο των γονέων ή αδέλφια χωρίς albinism.
Για μερικούς ανθρώπους με albinism, χρώση του δέρματος δεν αλλάζει ποτέ. Για άλλους, η παραγωγή μελανίνης μπορεί να ξεκινήσει ή να αυξηθεί κατά τη διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ηλικίας, με αποτέλεσμα μικρές αλλαγές στο χρωματισμό. Με την έκθεση στον ήλιο, μερικοί άνθρωποι μπορούν να αναπτύξουν:
- Φακίδες
- Τυφλοπόντικες, με ή χωρίς χρωστική
- Μεγάλη φακίδα-όπως κηλίδες (φακίδες)
- Η ικανότητα να μαυρίσουν
Μαλλιά
Χρώμα μαλλιών μπορεί να κυμαίνεται από πολύ λευκό έως καστανό. Οι άνθρωποι της αφρικανικής ή ασιατικής καταγωγής που έχουν albinism μπορεί να έχει χρώμα μαλλιών που είναι κίτρινο, κόκκινο ή καφέ. Χρώμα μαλλιών μπορεί επίσης να αλλάξει με την πρώιμη ενήλικη ζωή.
Χρώμα ματιών
Το χρώμα των ματιών μπορεί να κυμαίνεται από πολύ ελαφριά μπλε-καφέ, και μπορεί να αλλάξει με την ηλικία.
Η έλλειψη της χρωστικής στο χρωματισμένο μέρος των ματιών (ίριδες) καθιστά κάπως διαφανές. Αυτό σημαίνει ότι οι ίριδες δεν μπορεί να εμποδίσει εντελώς την είσοδο φωτός από το μάτι. Λόγω αυτής της ελαφρή, πολύ ανοιχτόχρωμα μάτια μπορεί να φαίνεται κόκκινο σε κάποια φωτισμό. Αυτό συμβαίνει επειδή βλέπετε το φως που αντανακλάται από το πίσω μέρος του ματιού και περνώντας πίσω από την ίριδα και πάλι - παρόμοια με κόκκινα μάτια που εμφανίζεται σε μια φωτογραφία φλας.
Όραση
Τα σημεία και συμπτώματα της albinism σχετίζονται με την λειτουργία των ματιών περιλαμβάνουν:
- Η ταχεία, ακούσια πίσω-και-εμπρός κίνηση των ματιών (νυσταγμός)
- Αδυναμία των δύο οφθαλμών να μείνετε απευθύνονται στο ίδιο σημείο ή να κινούνται σε συμφωνία (στραβισμός)
- Extreme μυωπία ή υπερμετρωπία
- Ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία)
- Αστιγματισμός
Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Εάν το παιδί σας δεν έχει χρωστική του ή τα μαλλιά ή το δέρμα της κατά τη γέννηση - όπως συμβαίνει συχνά σε βρέφη με albinism - ο γιατρός σας θα διατάξει εξέταση των ματιών και παρακολουθεί εκ του σύνεγγυς τις αλλαγές στο χρωματισμό του παιδιού σας.
Για μερικά παιδιά που το πρώτο σημάδι της albinism είναι μια ταχεία πίσω-και-εμπρός μετατόπιση (νυσταγμός) στα μάτια, ιδιαίτερα εάν ο τύπος της albinism έχει μικρή επίδραση στη χρώση ή αν η οικογένεια είναι συνήθως ανοιχτόχρωμο δέρμα. Αν παρατηρήσετε νυσταγμό στα μάτια του παιδιού σας, μιλήστε με το γιατρό σας.
Επικοινωνήστε με το γιατρό σας εάν το παιδί σας με albinism βιώνει συχνές ρινορραγίες, εύκολο μελάνιασμα ή χρόνιες λοιμώξεις, όπως αυτά τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία της Hermansky-Pudlak ή Chediak-Higashi σύνδρομα.
Αιτίες
Η αιτία της albinism είναι μια μετάλλαξη σε ένα από τα πολλά γονίδια. Κάθε ένα από αυτά τα γονίδια παρέχει τα χημικά κωδικοποιημένες οδηγίες για την κατασκευή ενός από διάφορες πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην παραγωγή μελανίνης. Η μελανίνη παράγεται από τα κύτταρα που ονομάζονται μελανοκύτταρα, τα οποία βρίσκονται στο δέρμα και τα μάτια σας. Μια μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε καμία παραγωγή μελανίνης καθόλου ή σημαντική μείωση στην ποσότητα της μελανίνης.
Στα περισσότερα είδη albinism, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου - ένα από κάθε γονέα - προκειμένου να έχουν albinism (υπολειπόμενη κληρονομικότητα). Αν ένα άτομο έχει μόνο ένα αντίγραφο, τότε αυτός ή αυτή δεν θα έχουν τη διαταραχή.
Επιπτώσεις των μεταλλάξεων για την ανάπτυξη των ματιών
Ανεξάρτητα από το ποια μετάλλαξη του γονιδίου είναι παρόν, προβλήματα όρασης είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό με όλους τους τύπους albinism. Αυτές οι βλάβες που προκαλούνται από ακανόνιστη ανάπτυξη των νευρικών οδών από τον οφθαλμό στον εγκέφαλο και από την ανώμαλη ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς.
Τύποι albinism
Το σύστημα για την ταξινόμηση των τύπων albinism βασίζεται κυρίως επί της οποίας μεταλλαγμένο γονίδιο προκάλεσε τη διαταραχή και όχι από εξωτερικά σημάδια. Παρ 'όλα αυτά, οι περισσότεροι τύποι αλβινισμός έχουν κάποια χαρακτηριστικά που τα διακρίνουν από κάθε άλλο. Τύποι albinism περιλαμβάνουν:
Oculocutaneous albinism. Oculocutaneous albinism προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα τέσσερα γονίδια. Αυτές οι μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με το όραμα (οφθαλμική) και εκείνες που σχετίζονται με το δέρμα (δερματική), τα μαλλιά και το χρώμα της ίριδας.
Oculocutaneous albinism τύπου 1 προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 11. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτόν τον τύπο της albinism έχουν γαλακτώδες λευκό δέρμα, λευκά μαλλιά και μπλε μάτια κατά τη γέννηση. Μερικοί άνθρωποι με αυτή τη διαταραχή ποτέ να βιώσουν αλλαγές στη χρώση, αλλά άλλοι αρχίζουν να παράγουν τη μελανίνη κατά τη διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ηλικίας. Τα μαλλιά τους μπορεί να γίνει μια χρυσή ξανθά ή καφέ. Το δέρμα τους συνήθως δεν αλλάζουν χρώμα, αλλά μπορεί μαύρισμα κάπως. Οι ίριδες μπορεί επίσης να αλλάξει χρώμα και να χάσουν κάποια από διαύγεια τους.
Oculocutaneous albinism τύπου 2 προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 15. Είναι πιο συχνή σε Αφρικανούς της Υποσαχάριας Αφρικής, Αφρικής-Ευρωπαίοι και Native Ευρωπαίοι από ό, τι σε άλλες ομάδες του πληθυσμού. Τα μαλλιά μπορεί να είναι κίτρινα, Auburn, τζίντζερ ή κόκκινο, τα μάτια μπορεί να είναι μπλε-γκρι ή μαύρισμα, και το δέρμα είναι λευκό κατά τη γέννηση. Στους ανθρώπους της αφρικανικής καταγωγής, το δέρμα μπορεί να είναι ανοιχτό καφέ, και σε αυτές της Ασίας ή της Βόρειας Ευρώπης, το δέρμα είναι συνήθως άσπρο. Σε κάθε περίπτωση, το χρώμα του δέρματος είναι γενικά κοντά στο χρωματισμό της οικογένειας, αλλά λίγο ελαφρύτερο. Με την έκθεση στον ήλιο, το δέρμα μπορεί με το χρόνο να αναπτύξουν τις φακίδες, κρεατοελιές ή lentigines.
Το σπανιότερο είδος albinism oculocutaneous 3 προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου στο χρωμόσωμα 9 και έχει κατά κύριο λόγο προσδιορίζονται στο μαύροι Νοτιοαφρικανοί. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν συνήθως κοκκινωπό-καφέ δέρμα, τζίντζερ ή κοκκινωπά μαλλιά και καστανά ή καστανά μάτια.
Oculocutaneous albinism τύπος 4, που προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου στο χρωμόσωμα 5, είναι μια ασυνήθιστη μορφή της διαταραχής γενικά παρουσιάζουν σημεία και συμπτώματα παρόμοια με εκείνα του τύπου 2. Αυτό το είδος της albinism μπορεί να είναι μία από τις πιο κοινές μορφές μεταξύ των ανθρώπων της Ανατολικής Ασίας καθόδου.
- Χ-συνδεδεμένο αλβινισμός οφθαλμική. Η αιτία της φυλοσύνδετη albinism οφθαλμική, η οποία λαμβάνει χώρα σχεδόν αποκλειστικά στα αρσενικά, είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνθρωποι που έχουν albinism οφθαλμική έχουν τα αναπτυξιακά και λειτουργικά προβλήματα όρασης αλβινισμός. Αλλά το δέρμα, τα μαλλιά και το χρώμα των ματιών είναι γενικά στην κανονική περιοχή ή λίγο ελαφρύτερο από εκείνο των άλλων στην οικογένεια.
- Hermansky-pudlak σύνδρομο. Hermansky-Pudlak σύνδρομο είναι μια σπάνια διαταραχή albinism προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τουλάχιστον οκτώ γονίδια που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν σημεία και συμπτώματα όπως αυτά της albinism oculocutaneous, αλλά επίσης να αναπτύξει πνεύμονα και παθήσεις του εντέρου και αιμορραγική διαταραχή.
- Σύνδρομο Chediak-Higashi. Chediak-Higashi σύνδρομο είναι μια σπάνια μορφή αλβινισμός που είναι συνδεδεμένες με μια μετάλλαξη στο γονίδιο LYST. Τα σημεία και συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα της oculocutaneous albinism. Τα μαλλιά είναι συνήθως καφέ ή ξανθό με ασημί γυαλάδα, και το δέρμα είναι συνήθως κρεμώδες λευκό ή σταχτί. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν ένα ελάττωμα με τα λευκά κύτταρα του αίματος που οδηγεί σε ευπάθεια σε λοιμώξεις.
Επιπλοκές
Επιπλοκές της albinism περιλαμβάνουν φυσικούς κινδύνους καθώς και τις κοινωνικές και συναισθηματικές προκλήσεις.
Διαταραχές του δέρματος
Μία από τις πιο σοβαρές επιπλοκές που σχετίζονται με albinism είναι ο κίνδυνος εγκαύματος και καρκίνου του δέρματος.
Κοινωνική και συναισθηματική παράγοντες
Οι αντιδράσεις των άλλων ανθρώπων για τα άτομα με albinism μπορούν συχνά να έχουν αρνητική επίδραση σε ανθρώπους με την προϋπόθεση:
- Τα παιδιά με albinism μπορεί να εμφανίσουν το όνομα-κλήση, πειράγματα ή ερωτήσεις σχετικά με την εμφάνισή τους, γυαλιά ή οπτικών συσκευών ενίσχυσης.
- Πολλοί άνθρωποι με albinism βρει τη λέξη "αλμπίνο" επιζήμια επειδή είναι να επισημαίνονται απλώς βάσει της κατάστασης αντί να θεωρηθεί ως άτομα.
- Μια μακρά ιστορία των μύθων έχει αποδώσει υπερφυσικές δυνάμεις ή αποκλίνουσες προσωπικότητες σε άτομα με albinism.
- Οι άνθρωποι με albinism συνήθως φαίνονται πολύ διαφορετικά από τα μέλη των ίδιων των οικογενειών τους ή εθνοτικές ομάδες και, ως εκ τούτου, μπορεί είτε να αισθάνονται σαν ξένοι ή να αντιμετωπίζονται σαν ξένοι.
Όλοι αυτοί οι παράγοντες μπορεί να συμβάλει στην κοινωνική απομόνωση, χαμηλή αυτοεκτίμηση και το άγχος.
Εξετάσεις και διάγνωση
Ένα πλήρες διαγνωστικό έλεγχο για albinism περιλαμβάνει ένα:
- Σωματική εξέταση
- Περιγραφή των αλλαγών στην μελάγχρωση
- Διεξοδική εξέταση των ματιών
- Σύγκριση της μελάγχρωσης του παιδιού σας με εκείνη των άλλων μελών της οικογένειας
Ένας ιατρός που ειδικεύεται στην όραση και τα μάτια διαταραχές (οφθαλμίατρος) θα διεξάγει εξέταση των ματιών του παιδιού σας. Η εξέταση θα περιλαμβάνει την αξιολόγηση των πιθανών νυσταγμό, στραβισμό και φωτοφοβία. Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει επίσης μια συσκευή για να επιθεωρήσει οπτικά τον αμφιβληστροειδή και να καθορίσει εάν υπάρχουν ενδείξεις μη φυσιολογικής ανάπτυξης. Μια δοκιμή που ονομάζεται ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα, η οποία μετρά τα κύματα του εγκεφάλου που παράγεται όταν το φως φωτοβολεί στα μάτια, μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία misrouted οπτικών νεύρων.
Εάν το παιδί σας έχει μόνο μία απομείωση των ματιών, όπως νυσταγμός, μια άλλη κατάσταση μπορεί να είναι η αιτία. Διαταραχές πλην αλβινισμός μπορεί να επηρεάσει χρώση του δέρματος, αλλά αυτά δεν θα προκαλέσει όλα τα οπτικά προβλήματα που συνδέονται με albinism.
Θεραπείες και τα ναρκωτικά
Επειδή albinism είναι μια γενετική διαταραχή, η θεραπεία είναι περιορισμένη. Το παιδί σας πιθανότατα θα χρειαστεί να φορούν φακούς συνταγή, τα οποία παρέχουν βελτίωση στην όραση, και αυτός ή αυτή θα πρέπει να λαμβάνουν ετήσιες εξετάσεις από οφθαλμίατρο.
Αν και η χειρουργική επέμβαση είναι σπάνια μέρος της θεραπείας για albinism, οφθαλμίατρος σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για την οπτική τους μυς που ελαχιστοποιεί νυσταγμό. Χειρουργική επέμβαση για να διορθώσει στραβισμός μπορεί να κάνει την κατάσταση λιγότερο αισθητή, αλλά δεν θα βελτιώσει την όραση.
Ο γιατρός σας θα προβεί επίσης σε ετήσια αξιολόγηση του δέρματος του παιδιού σας για την οθόνη για τον καρκίνο του δέρματος ή βλάβες που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο. Ενήλικες με albinism χρειάζονται ετήσιες εξετάσεις των ματιών και του δέρματος όλη τους τη ζωή.
Οι άνθρωποι με Hermansky-Pudlak και Chediak-Higashi σύνδρομα συνήθως απαιτούν τακτική εξειδικευμένη φροντίδα για την πρόληψη επιπλοκών.
Τρόπος ζωής και σπίτι διορθωτικά μέτρα
Μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να μάθει self-care πρακτικές που θα πρέπει να συνεχιστεί μέχρι την ενηλικίωση:
- Χρησιμοποιήστε βοηθήματα χαμηλής όρασης, όπως χειρός μεγεθυντικό φακό, ένα οφθαλμό ή ένα μεγεθυντικό φακό που συνδέεται με τα γυαλιά.
- Εφαρμόστε αντηλιακά με δείκτη προστασίας (SPF) τουλάχιστον 30, που προστατεύει από την UVA και UVB φως.
- Αποφύγετε υψηλού κινδύνου έκθεσης στον ήλιο, όπως είναι έξω στη μέση της ημέρας, σε μεγάλα υψόμετρα και τις ηλιόλουστες μέρες με λεπτό νεφοκάλυψη.
- Φορέστε προστατευτικά ρούχα, όπως πουκάμισα με μακριά μανίκια, μακριά παντελόνια και πλατύ γείσο καπέλα.
- Προστατέψτε τα μάτια σας φορώντας σκούρα, UV-αποκλειστές γυαλιά ηλίου.
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Αντιμέτωποι με προβλήματα όρασης
Πολλοί άνθρωποι με albinism αναπτύξουν δεξιότητες αντιμετώπισης για να προσαρμοστούν σε προβλήματα όρασης. Κλίση της κεφαλής προς τη μία πλευρά μπορεί να ελαχιστοποιήσει την επίδραση του νυσταγμού και τη βελτίωση της όρασης. Κρατώντας ένα βιβλίο πολύ κοντά μπορεί να το καταστήσει ευκολότερο να διαβάσει χωρίς να προκαλείται βλάβη στα μάτια.
Αντιμέτωποι με εκπαιδευτικές προκλήσεις
Εάν το παιδί σας έχει albinism, αρχίζουν νωρίς για να συνεργαστεί με τους εκπαιδευτικούς, ειδικούς εκπαιδευτές της εκπαίδευσης και διευθυντές σχολείων. Εάν είναι απαραίτητο, να ξεκινήσει με την εκπαίδευση των επαγγελματιών του σχολείου σχετικά με το τι albinism είναι και πώς αυτή επηρεάζει το παιδί σας. Επίσης, ενημερωθείτε για τις υπηρεσίες, το σχολείο μπορεί να παράσχει για να αξιολογήσει τις ανάγκες του παιδιού σας.
Προσαρμογές στο περιβάλλον της τάξης, που μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας περιλαμβάνουν:
- Μια θέση κοντά στο μπροστινό μέρος της τάξης
- Φυλλάδια του περιεχομένου γραμμένο σε διοικητικά συμβούλια ή γενικά οθόνες
- Υψηλής αντίθεσης τυπωμένα έγγραφα, όπως το μαύρο τύπου σε λευκό χαρτί και όχι χρωματιστό εκτύπωσης ή χαρτί
- Μεγάλη-print βιβλία
Αντιμέτωποι με πειράγματα και η κοινωνική απομόνωση
Βοηθήστε το παιδί σας να αναπτύξει τις δεξιότητες για να αντιμετωπίσουν τις αντιδράσεις των άλλων ανθρώπων για να albinism:
- Ενθαρρύνετε το παιδί σας να σας μιλήσω για του ή της εμπειρίες ή τα συναισθήματα.
- Πρακτική απαντήσεις για πειράγματα ή ενοχλητικές ερωτήσεις.
- Βρείτε μια όμοια ομάδα υποστήριξης ή online κοινότητα μέσω πρακτορείων, όπως του Εθνικού Οργανισμού Albinism και Υποχρωματισμού (NOAH). Μπορείτε να φτάσετε NOAH στο 800-473-2310.
- Επιδιώξτε τις υπηρεσίες ενός ψυχοθεραπευτή, που μπορούν να βοηθήσουν εσάς και το παιδί σας να αναπτύξει υγιή επικοινωνία και την αντιμετώπιση των δεξιοτήτων.
Πρόληψη
Albinism γενικά δεν μπορεί να προληφθεί. Συμβαίνει συχνά σε οικογένειες που δεν έχουν ιστορικό της διαταραχής. Ωστόσο, στις περιπτώσεις όπου οι γονείς υποψιάζονται ότι μπορεί να είναι φορείς, λόγω της οικογενειακό ιστορικό, γενετική εξέταση μπορεί να βοηθήσει να προσδιορίσει κατά πόσον ή όχι οι δύο γονείς φέρουν μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που θα μπορούσε να προκαλέσει albinism στα παιδιά τους. Επιπλέον, αν και οι δύο γονείς γνωρίζουν ότι είναι φορείς, προγεννητικές εξετάσεις μπορεί να γίνει για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει κληρονομήσει τις μεταλλάξεις που μπορεί να προκαλέσει albinism.
Μια γενετική σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε τις πιθανότητές σας να έχουν ένα παιδί με albinism. Αυτός ή αυτή μπορεί επίσης να εξηγήσει τις διαθέσιμες δοκιμές και να σας βοηθήσει να καταλάβω τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των δοκιμών για σας.